Anda di halaman 1dari 7

Fahr disease dijelaskan untuk pertama kalinya oleh fahr 1930 ( gulsan et al . 2006 dan malik et al . 2004 ) .

Ini adalah keadaan klinis langka yang terdiri dari metabolisme tertentu , biokimia , neuroradiologi dan neurofisiologi fenomena di mana extra- piramidal secara klinis mendominasi ( mustafa et al .2007 ) . Penyakit ini ditandai dengan kalsifikasi simetris dari nucleus dentatus dan substansia putih . Dalam etiologi , penyakit metabolik hipoparatiroidism , hiperparatiroidisme , mitochondrial cytopathy , penyakit menular , infeksi virus epstein barr , tuberkulosis dan aids dapat memainkan peran ( gulsan et al . ,2006 ) . Ini biasanya muncul antara 40-60 tahun. Namun jarang terlihat pada anak-anak ( gulsan et al .2006 , malik et al . 004 , cummings et al . 1983 ) . Menurut laporan dalam literatur medis , fahr adalah penyakit yang sering familial . Hal ini diyakini memiliki autosomal dominan tapi beberapa kasus sudah dilaporkan memiliki autosomal resesif. Tentu saja klinis penyakit degeneratif yang mempunyai komponen . Mungkin ada cacat mental dan motor yang menyertai epileptic sinkop , meningkatkan rangsangan dan neuromuskuler tetani , paresthesia , kalsifikasi intrakranial dan katarak . Mineral deposisi dapat mengakibatkan hilangnya sel di bagian otak , basal ganglia , dentate nukleus dengan subthalamus ( gulsan et al . 2006 dan foley , 1951 ) . Gejala klinis FAHR syndrome bervariasi . Gejala termasuk gangguan kejiwaan , kejang epilepsi , dan extra- piramidal sindrom dan berbagai kondisi neurologis. Diagnosis memerlukan ct scan otak yang mengidentifikasi kalsium deposito dalam ganglia basalis . Penyebab utama adalah hypoparatiroidism , apakah primer atau post-operative . Kasus akibat penyebab lain dari dysparatiroidism yang jarang . Kondisi patofisiologi tersebut tetap tidak diketahui dan hasil perawatan yang sering tidak memuaskan . Sejak memperbaiki gangguan metabolisme kalsium fosfor yang sering menyebabkan peningkatan , yang cukup besar hal ini penting untuk secara sistematis mencari disparatiroidism pada pasien dengan manifestasi neuropsikologi terkait dengan kalsifikasi gangliabasalis ( el-maghraoui et al . 1995 ) Menurut laporan medis , fd mungkin familial agregasi , dengan autosomal resesif atau autosomal dominan transmisi [ geschwind dh et al ] telah menggambarkan sebuah ibgc1 lokus pada kromosom 14q terlibat dalam idiopatik ganglia basalis kalsifikasi . Yang bervariasi dalam keluarga dan usia awal menurun secara progresif setiap transmisi dalam keluarga dalam kasus autosomal dominan warisan . Ada juga kasus dengan tidak sejarah keluarga penyakit , tampaknya dengan tidak ada komponen . genetik Dalam etiologi calcifications , basal ganglia dapat memainkan peran juga penyakit menular ( brucella , infeksi ebv , tuberkulosis , aids ) , hiperparatiroidisme , hypoparathiroidism , tuberous sclerosis , lupus , motor neuron penyakit . Awal dari penyakit yang berbahaya , biasanya dalam middle- berusia pasien , terdiri atas berbagai neurologis dan gejala : kejiwaan ringan motor dan mental cacat , epilepsi , tetani , depresi otot dan gangguan asosiasi , ingatan , defisit perhatian. Dalam waktu, manifestasi ini menjadi lebih sering dan keparahan mereka meningkat. Lauterbach EC et al. [2] juga menggambarkan awal dewasa onset FD, 20% orang berusia 20-40 tahun, usia rata-rata di awal gejala adalah 37 tahun ( jangkauan , 5-65 tahun ) . terkait dengan gejala penderita skizofrenia, halusinasi dan catatonia. Dalam kasus tanpa modifikasi 14q kromosom, neurologis dan psikiatris

gejala ringan atau absen. yang paling sering adalah wilayah dengan kalsifikasi ganglia basalis ( khusus globus pallidus ) ; kalsifikasi juga ditemukan di talamus dan serebelum

Kriteria yang digunakan dalam diagnosis FIBGC adalah Kalsifikasi bilateral pada basal ganglia dengan neuroimaging atau daerah otak lainnya, meskipun dalam kasus-kasus yang terisolasi pasien dari keluarga dengan FIBGC tidak dapat menyajikan temuan tersebut Progresif disfungsi neurologis dan/atau manifestasi neuropsychiatric Usia onset adalah keempat atau kelima dekade, mungkin ada juga lebih awal dalam kehidupan Ketiadaan kelainan biokimia dan somatik fitur sugestif mitokondria atau metabolisme penyakit atau gangguan sistemik lain Ketiadaan penyebab infeksi, beracun atau traumatis Sejarah keluarga konsisten dengan autosomal warisan yang dominan.

Jika pasien memenuhi kriteria terakhir, diagnosis dapat ditegakkan dalam ketiadaan salah satu kriteria pertama dua. Diagnosis masalah terjadi ketika kriteria terakhir negatif atau tidak didokumentasikan. Dalam situasi ini, memenuhi kriteria lima pertama bisa cukup untuk diagnosis positif FD hanya jika sugestif kalsifikasi. Kondisi pertama agar sugestif untuk FD adalah simetri asimetrik atau unilateral kalsifikasi dapat mengecualikan sebuah diagnosis fd . Deposisi yang simetris harus menganalisa lebih jauh dalam rangka untuk mengamati pola tertentu dan / atau : berawan tipis pola linear terletak di bagian basal lesi basalis ( pertama terjadi di globus pallidus ) dapat ditemukan di awal jenis penyakit . Pola linear tipis dapat dijelaskan oleh kalsifikasi di dinding pembuluh kapiler dan kalsium simpanan di daerah yang berdekatan kapiler . Peningkatan derajat kalsifikasi sekitar kawasan kapiler dapat terhubung ke pola cloudy yang disebutkan di atas . Dalam tahap penyakit , tingkat kalsifikasi menjadi lebih tinggi dan sampai ke sebuah kalsifikasi besar . Biasanya pola terakhir ini dikaitkan dengan dan / atau berawan pola linear tipis yang dapat ditemukan di daerah tepi kalsifikasi yang besar . Jika kedua pertama dan keenam kriteria dinyatakan negatif , bahkan jika pasien lain empat silpa memenuhi persyaratan , diagnosis fd - gejala pasien muda tidak mungkin dapat mewakili pengecualian , karena manifestasi klinis kadang-kadang dapat mendahului pencitraan terlihat kalsifikasi . Kriteria ketiga adalah nonspesifik mengecualikan sendiri yang positif dan tidak boleh diagnosis fd .

Tabel 1: Etiological factors of basal ganglia calcifications


Idiopathic hypoparathyroidism Secondary hypoparathyroidism Pseudohypoparathyroidism Pseudo Pseudo-hypoparathyroidism Hyper-hypoparathyroidism Hypothyroidism Perinatal asphyxia Carbonmonoxide intoxication Lead intoxication Fahrs syndrome Familial idiopathic symmetrical basal ganglia calcification Hastings-James syndrome Cockaynes syndrome Lipoid proteinozis Tubero sclerosis Parkinsonism Vascular diseases Cerebral hemorrhage Radiation therapy Methotrexate treatment Cytomegaly inclusion disease Ancephalitis Toxoplasmosis Cysticercosis Sturge Weber syndrome Neurofibromatosis

Tabel 1. Sporadic Conditions Associated With Brain Calcinosis Syndrome* With calcium, phosphorus, and PTH metabolism abnormalities Hypoparathyroidism Idiopathic Postsurgical External radiation Hypomagnesemia Pseudohypoparathyroidism Idiopathic (pseudohypoparathyroidism type 2) Hyperparathyroidism Without calcium, phosphorus, and PTH metabolism abnormalities With systemic involvement Down syndrome Mitochondrial neuromyopathy: Kearns-Sayre syndrome, Pearson syndrome Systemic lupus erythematosus Acute lymphocytic leukemia Intracranial calcification with IgG M proteinemia Revesz syndrome Infectious disease: mumps, Epstein-Barr disease, toxoplasmosis, cytomegalovirus infection, human immunodeficiency virus infection Postanoxia or postischemia (including angiomatous malformations of the vein of Galen) Toxicosis: lead exposure, carbon monoxide poisoning Therapy induced: radiation, anticancer drugs, mineralizing microangiopathy Without systemic involvement Diffuse neurofibrillary tangles with calcification Hyperkinetic mutism Idiopathic (Fahr disease, striopallidodentate calcinosis, basal ganglia calcification) Aging process *PTH = parathyroid hormone. Most cases with Kearns-Sayre syndrome occur in sporadic conditions.

Tabel 2. Heredofamilial Conditions Associated With Uniformly Present Brain Calcinosis* With calcium, phosphorus, and PTH metabolism abnormalities Familial isolated hypoparathyroidism Autoimmune polyglandular syndrome type I Pseudohypoparathyroidism type 1a (Albright hereditaryosteodystrophy, pseudopseudohypoparathyroidism) Without calcium, phosphorus, and PTH metabolism abnormalities Aicardi-Goutieres syndrome Dihydropteridine reductase deficiency

Cockayne syndrome type 1, cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy Carbonic anhydrase II deficiency Idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease) Autosomal dominant chromosome instability syndrome Krabbe disease MELAS syndrome, MERRF/MELAS overlap syndrome Other heredofamilial conditions with unknown chromosomal location Raine syndrome Encephalopathy with intracranial calcification, white matter lesions, growth hormone deficiency, microcephaly, and retinal degeneration Pseudo-TORCH syndrome Autosomal dominant dystonia-plus syndrome with brain calcinosis *MELAS = mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes; MERRF = myoclonus with epilepsy and with ragged red fibers; PTH = parathyroid hormone; TORCH = toxoplasmo- sis, other agents, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex

Figure 1. Brain CT showing calcification in the dentate nuclei of the cerebellum, basal ganglia and frontal white matter, and the central semi- ovale A. speCT using 123I-eCD scan (transverse slices) showing hypoperfu- sion in the basal ganglia (arrows) and right frontal lobe (arrowhead) B.

Figure 1. Images from the computerized tomography, showing basal ganglia calcifications (1-4) and a 3-D simulation of the whole calcification, using the program 3D-Doctor

Pengobatan etiologi yang mendasari seperti hipoparatiroid atau mitochondrial ensefalopati ) telah menyebabkan perkembangan neuropsikiatri, tidak ada perawatan khusus untuk membatasi kalsifikasi. ada sejumlah laporan kasus mengenai penggunaan risperidone , quetiapine , olanzapine dan juga haloperidol , baik untuk chorea dan psikotik symptom.

Beberapa kelompok telah menunjukkan bahwa quetiapine dapat efektif untuk mengobati druginduced dyskinesias pada parkinsons disease.namun , pengobatan tugas di fd tidak sepenuhnya didokumentasikan . Di dalam pasien , quetiapine ( sebuah agen memblokir reseptor dopamin ) berhasil diperbaiki chorea . Defek transport besi dan produksi radikal bebas dapat mengakibatkan kerusakan jaringan dan memicu kalsifikasi. Mineral dan kandungan biokimia serta hispatologi yang berkaitan dengan penyebab kalsifikasi telah dapat ditentukan. Komposisi mineral bervariasi oleh situs anatomi dan vaskuler. Hilangnya d2 preferensial proyeksi neuron , yang terlibat dalam sebuah loop berumpan balik biasanya aktif dalam penekanan gerakan involunter , diperkirakan menjadi dasar patofisiologi chorea . Sifat quetiapine sebagai D2 antagonis mungkin dapat menjelaskan manfaatnya . Namun , efek pada tindakan lain dari quetiapine seperti adrenergik serotonergic sistem dan juga mungkin akan bermanfaat . Quetiapine juga diberikan pada pasien FD dan secara efektif mengobatoi chorea tanpa gangguan gerakan ekstrapiramidal.