ESCUELA DE KINESIOLOGA INSTITUTO PROFESIONAL DE CHILE PSICOMOTRICIDAD

Defectos del Cierre de Tubo Neural

Generalidades
El tubo neural se fusiona de los 18-26 das Es la segunda causa de defectos congnitos, luego de las cardiopatas congnitas. La falla en el cierre puede conducir
Anencefalia Encefalocele Espina bfida oculta Espina bfida

Definiciones
Espina bfida:
Malformacin del tubo neural que presenta variaciones Desde el tipo oculto sin hallazgo hasta la columna vertebral completamente abierta con incapacidad neurolgica grave y muerte.
Meningocele: el saco que protruye puede contener meninges Mielocele: el saco que protruye contiene mdula espinal y/o races nerviosas

Definiciones

Mielomeningocele: El contenido herniario es la mdula y las meninges, la mdula forma una placa y las meninges quedan reducidas a la piamadre, delante de la mdula. El LCR empuja a travs de la dehiscencia sea. Este tejido nervioso esta en contacto con una zona intermedia, una membrana fina, llamada epitelio de transicin Cuando no existe esta membrana el tejido nervioso est en contacto con la piel. (favoreciendo el riesgo de infeccin y dao del sistema nervioso central). Suele abarcar de 3 a 6 segmentos vertebrales.

Mielomeningocele
Masa qumica formada por la mdula espinal, las meninges y o las races medulares Acompaadas de una funcin incompleta de los arcos vertebrales que se pueden localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna vertebral los pacientes que sobreviven Defecto ms frecuente

Epidemiologa
Afecta a nios y nias en una proporcin casi igual En Estados Unidos
Nacen cada ao alrededor de 2500 nios MMC Tasa de 6 a9 por 10000 nacidos vivos. Del 70% al 90% nacen en familias donde no existe ningn antecedente. Del 10% al 20% tienen antecedentes de factores hereditarios, genticos o ambientales. Es ms frecuente entre la poblacin hispana y los blancos de origen europeo.

Etiologa
En la mayora de los casos es multifactorial Se han asociado diversos factores de tipo ambiental y gentico
Gentico:
Riesgo de tener otro hijo con MMC se incrementa del 2 al 5% despus de haber tenido un hijo con esta patologa.

Etiologa
Ambiental:
Carenciales: deficiencia en vitaminas como cido flico y zinc. Qumicos: valproato de sodio (anticonvulsivante) durante el 1er trimestre del embarazo, se ha visto, incrementa el riesgo. Metablico: enfermedades como Diabetes mellitus se han visto asociados al MMC. Trmicos: el incremento de la temperatura corporal por fiebre, baos calientes, sauna (superior a 37) en el inicio del embarazo.

Etiologa
Otros:
Edad materna menor de 20 mayor de 40 aos. Perodo nter gensico menos de 1.5 aos Bajo nivel socioeconmico y educacional de la poblacin.

Alteraciones asociadas
Parlisis sensitivo-motora de grado variable a nivel de extremidades inferiores Incontinencia de esfnteres Anestesia perineal Parlisis flccida y arreflxica Deformidades msculoesquelticas de los miembros inferiores Pie equino varo

Alteraciones asociadas
Luxacin de caderas Vejiga neurognica Colon espstico Mayor riesgo de infecciones urinaria Reflujo vsicoureteral Hidronefrosis Fracaso renal: constituye el principal factor de morbimortalidad en estos nios

Alteraciones asociadas
Hidrocefalia: 80%
Una de las principales causas de muerte en los primeros aos de vida.

Sndrome de Chiari tipo II:

Herniacin de estructuras de la parte ms baja del cerebelo (las amgdalas cerebelosas ) y el tronco cerebral a travs del formen magno de modo que algunas partes del cerebro alcanzan el canal espinal engrosndolo y comprimindolo.

Diagnstico
Actualmente el diagnstico puede realizarse de manera prenatal y postnatal.
PRENATAL: Ecografa:
Se recomienda realizar un ultrasonido de rutina a toda mujer embarazada a las 16 semanas de gestacin, ya que se puede diagnosticar ausencia de los arcos posteriores de la columna vertebral.

Diagnstico
PRENATAL
Amniocentsis para la deteccin de Alfafetoprotena (AFP) en lquido amnitico; niveles altos de AFP se correlacionan con DTN. Tamiz qumico: la deteccin de AFP en sangre materna, tambin es posible realizarla actualmente.

Diagnstico
POSTNATAL: Exploracin clnica completa,permite el detectar una tumoracin qustica a lo largo de la columna vertebral Mayor frecuencia a nivel lumbosacro.

TRATAMIENTO
Disminuir la incidencia con la administracin de cido flico
Dosis de 400mcgr por da en pacientes en edad reproductiva. Tres meses antes del embarazo Durante el 1er trimestre de gestacin. En mujeres que ya han tenido hijos con DTN se recomienda duplicar la dosis (800mgrs).

Tratamiento
Manejo inter y multidisciplinario con la participacin de mdicos especialistas y personal paramdico. Antes de llevarse acabo el tratamiento pre y postquirrgico se realice una valoracin integral que determine:
Nivel neurolgico de la lesin Desarrollo psicomotriz Malformaciones asociadas Evaluacin psicosocial y econmica

Objetivos del tratamiento integral

Estimular el desarrollo psicomotriz. Mejorar la calidad de vida. Involucrar a la familia en el tratamiento. La prevencin de complicaciones (manejo de vejiga e intestino neurognico, cuidados de la piel) y deformidades.

Objetivos del tratamiento integral

Terapia integral para la deambulacin o uso de silla de ruedas. Tratamiento quirrgico para la correccin de las deformidades. Asesoramiento gentico. Orientacin sexual.

SIRINGOMELIA

Definicin
Cavidad intramedular llena de lquido cefalorraqudeo La gnesis es diversa, pudiendo dividirse en tres grupos:
Cavidades debidas a alteraciones de la circulacin del LCR Derivadas de fenmenos atrficos medulares Secundarias a neoplasias.

Relacionadas a alteracin de circulacin de LCR

Siringomielia comunicante
Obstruccin al flujo de LCR se sita en la salida del IV ventrculo La cavidad intramedular es continuacin de una dilatacin generalizada del sistema ventricular, actuando como un "V ventrculo

Relacionadas a alteracin de circulacin de LCR

Siringomielia no comunicante
Obstruccin es a nivel o por debajo del foramen magno. Malformacin de Chiari Postraumtica Postmeningtica

Cuadro clnico
La mayora de los casos comienzan a dar sntomas y signos clnicos a partir del inicio de la tercera dcada de la vida Tendencia a presentar un curso progresivo. El cuadro clnico tpico:
Hipoestesia con disociacin termoalgsica, que viene dado por la presencia de una cavidad centromedular.

Niveles de signos y sntomas

Lesional Infralesional.

Nivel lesional
La localizacin de la cavidad intramedular se suele asentar en segmentos medulares cervicales, ocasionando sntomas y signos en el cuello, brazos y regin torcica superior.

Nivel lesional
Al crecer la actividad centromedular se afecta en primer lugar la comisura anterior, interrumpiendo las fibras que pasan por ah:
Sensibilidad propioceptiva inconsciente, tctil, y trmica y dolorosa Las dos primeras presentan otros circuitos intramedulares alternativos por lo que su interrupcin no produce manifestaciones clnicas

Sensibilidad termoalgsica carece de esas vas alternativas por lo que su lesin producir una anestesia trmica y dolorosa suspendida, bilateral y asimtrica en los dermatomas correspondiente Quemaduras y heridas indoloras de predominio en miembros superiores.

Las consecuencias:

Nivel lesional
Signos y sntomas asociados
Por lo general de inicio asimtrico: Dolores crnicos pseudorradiculares por afectacin de las astas posteriores Paresia flcida Arreflexia Amiotrofias y fasciculaciones en los miotomas correspondientes, por lesin de las astas anteriores Anhidrosis Edemas crnicos al extenderse la cavidad hacia las astas laterales En ocasiones, sndrome de Horner asociado si la afectacin incluye los segmentos C8-D2.

Nivel lesional
Si la cavidad se extiende en sentido craneal en el interior del bulbo raqudeo, pueden afectarse los ncleos de los pares craneales ms bajos dando lugar a un cuadro clnico denominado siringobulbia. Las manifestaciones clnicas comprenden:
Atrofia lingual (XII par) Disfona Hipoestesia facial o neuralgias (V par).

Nivel infralesional
La aparicin de sntomas y signos por debajo del nivel medular en el que se encuentra la cavidad intramedular se debe a la lesin de los cordones medulares en el nivel lesional. La va que con mayor frecuencia se afecta es el haz piramidal, ocasionando una paraparesia espstica asimtrica, hiperreflexia y Babinski bilateral.

Nivel infralesional
La lesin de otras vas largas es infrecuente, pero hay casos evolucionados que presentan una artropata de Charcot en caderas y rodillas por afectacin de los cordones posteriores. Otros signos y sntomas vienen dados por la presencia de otras anomalas como la escoliosis idioptica, la impresin basilar o la malformacin de Arnold-Chiari

Diagnstico
Anamnesis y una minuciosa exploracin Pruebas diagnsticas:
Ventriculografa Neumoencefalografa Mielografa TAC RM

Holoprosencefalia

Holoprosencefalia
Constituyen un amplio espectro de malformaciones craneofaciales Debidas a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro Se deben a una falta de segmentacin del prosencfalo en los dos hemisferios

Epidemiologa
La incidencia varia de acuerdo al tipo de malformacin
La ciclopa es de muy rara presentacin y se estima una incidencia de 1:40.000 recin nacidos vivos.

Prosencfalo
La ms grande de las tres vesculas cerebrales primitivas Da lugar a los hemisferios cerebrales y el diencfalo que incluye la neurohipfisis, el tlamo, el tercer ventrculo y el bulbo olfatorio.

Etiologa
La mayora de los casos no se puede determinar la causa. Se asocian a:
Trisomas 7, 13 y 18 Triploidas

Otras causas relacionadas son:

Infecciones virales intrauterinas Diabetes Ingestin de alcaloides, aspirina.

Pueden tener una presentacin autosmica dominante o recesiva

Clasificacin
De acuerdo a la separacin del prosencfalo en: Alobar
Forma de presentacin ms severa Ausencia de fisura interhemisfrica, tercer ventrculo, neurohipfisis, tracto y bulbo olfatorio. Puede presentar ciclopa, anoftalmia, paladar hendido y labio leporino medial.

 Semi-lobar
Hemisferios estn separados parcialmente existiendo un solo ventrculo. Puede presentarse hipotelorismo, microftalmia, coloboma, labio leporino medial, nariz chata o aplanada y ausencia de septum nasal. Tambin puede existir un retardo mental.

 Lobar
Fisura interhemisfrica esta bien constituida en la parte anterior y posterior pero existe un cierto grado de fusin de las estructuras. El septum pellucidum esta ausente y el tracto, bulbo olfatorio y el cuerpo calloso pueden estar hipoplsicos o ausentes. La cara es normal y puede presentarse retardo mental.

Manifestaciones clnicas
Varan de acuerdo al tipo de alteracin holoprosenceflica
Ciclopa Existe un solo ojo en la parte media
Arrinia Prosbcide Puede presentarse hipognatia y falta de proboscdeo.

Ciclocefalia
Las dos orbitas y los dos ojos se encuentran muy prximos o fusionados.

Cebocefalia
La cabeza es muy parecida a la del mono por el aplastamiento de la nariz y la configuracin de los ojos.

Manifestaciones clnicas
Etmocefalia
Existe hipotelorismo Rudimento nasal que tiene la forma de una trompa.

Holontocefalia
Cuadro mixto de holoprocencefalia ms una arrinencefalia.

Dismorfia menos grave:

Hipo o hipertelorismo ocular Nariz aplanada Labio leporino hendido uni o bilateral.

Malformaciones asociadas

Hidrocefalia Anencefalia Polidactilia Sindactilia Sirinomelia Hernia umbilical.

 La mayora de los recin nacido mueren tempranamente y los nios con alteraciones menores sobreviven generalmente con grados diversos de retardo mental

ANENCEFALIA

Anencefalia
Es un defecto congnito del sistema nervioso central, dado por la ausencia de huesos craneales y tejido enceflico
Puede existir un remanente del tejido cerebral y una pobre formacin del crneo

 Se presentan en 1-2 de cada 1000 nacidos vivos Parte posterior del crneo aparece sin cerrar Ausencia de huesos en las regiones laterales y anteriores de la cabeza Los globos oculares suelen estar protruidos debido a un incompleto desarrollo de los huesos que constituyen la rbita

 Porcin inferior de la cara normalmente desarrollada Acompaada en ocasiones de paladar hendido y labio leporino La cabeza del beb presenta un aspecto aplanado debido al desarrollo anormal del encfalo y a la ausencia de los huesos del crneo

Diagnstico
Alfafetoprotena:
Los niveles anormales de alfafetoprotena pueden indicar la presencia de defectos enceflicos o de la mdula espinal, o trastornos cromosmicos.

Ecografa Amniocentesis
Da el diagnstico definitivo, preciso y seguro Se realiza a partir de las 12 a 13 semanas de la gestacin con la ayuda de la tcnica ecografca

Tratamiento
No existe ningn tratamiento Debido a la falta de desarrollo del encfalo aproximadamente el 75% de los fetos nacen muertos 25% logra sobrevivir unas pocas horas.

Porencefalia

Porencefalia
Quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral Comunicada con el sistema ventricular y/o el espacio subaracnoideo Trastorno extremadamente poco comn del sistema nervioso central

Presentacin
Unilaterales
Localizacin lbulo frontal Se asocian con hipoplasia arterial en 85% de los casos

Bilaterales
Menos frecuentes Pueden aparecer con una protuberancia en el crneo. Pueden comunicarse con uno o ms ventrculos y con el espacio subaracnoideo.

Etiologa
Hipoxia neonatal Traumatismos de crneo Antecedentes de pacientes con porencefalia. Secundaria a meningitis viral

Manifestaciones Clinicas
Presentan:
Retraso en el crecimiento y el desarrollo Paresia espstica Hipotona Convulsiones Macrocefalia Microcefalia

 Puede relacionarse con otros defectos congnitos neurolgicos:

Microgiria Cuerpo calloso incompleto Hidrocefalia.

Diagnstico
TAC RM. Ultrasonografa transcraneal

Pronstico
Vara segn la localizacin y el grado de la lesin.
Pacientes solamente desarrollan problemas neurolgicos de menor importancia y poseen una inteligencia normal Seriamente alterados suelen morir antes de llegar a la segunda dcada de vida.

RAQISQUISIS

Raquisquisis
Forma ms grave de la espina bfida Ausencia completa de cierre de tubo neural y falta la parte posterior de mdula, meninge y vrtebras

 En el centro del defecto

el cono medular (color rojizo descubierto) una zona translcida que si se rompe da salida a L.C.R

En la periferia
Zona de transicin con hipertricosis o malformaciones angiomatosas

Se asocia casi invariablemente a hidrocefalia

Alteraciones neurolgicas
Paraplejia Incontinencia urinaria y fecal Malformaciones de miembros inferiores Mueren en los primeros das de vida

Diastematomelia

Diastematomelia
Existe un espoln cartilaginoso central que divide la medula en dos, provocando un anclaje de la misma con las subsecuentes manifestaciones neurolgicas y de la columna vertebral

Presentacin
Escoliosis Hipertricosis localizada con depresin cutnea Aumento de la lordosis fisiolgica

Sndrome de Klippel Feil

Sndrome de Klippel Feil

Fusin anmala de dos o ms vrtebras, debido a un fallo en el proceso de segmentacin vertebral. Frecuencia aproximada de 1/50.000 personas Es ms frecuente a nivel de C2-C3 o en el resto de las vrtebras cervicales Muy raro nivel torcico o lumbar

Presentacin clnica
Apariencia de cuello corto Inicio precoz de sntomas y signos de espondiloartrosis cervical
dolor, radiculopata y/o mielopata

Tratamiento
Se requiere abordaje quirrgico en caso de compresin radicular

Microcefalia

MICROCEFALIA

Crecimiento anormal del PC, estando este por debajo de 3 DS, para la media de edad cronolgica, sexo y edad gestacional

Etiologa
El crecimiento craneal est ntimamente ligado al crecimiento cerebral
Un deficiente crecimiento cerebral o una detencin del crecimiento secundaria a procesos intercurrentes, va a condicionar la presencia de una microcefalia por microencefalia.

 Puede ser armnica si se asocia a retraso del peso y la talla. Microcefalia primaria
Est presente al nacimiento constituyendo un trastorno del desarrollo cerebral esttico

Microcefalia secundaria
Se presenta de forma postnatal y suele implicar un carcter progresivo

Clasificacin
Microcefalia por defecto primario desarrollo cerebral. Microcefalias secundarias a detencin del crecimiento cerebral por:
Agentes nocivos fetales. Infecciones prenatales. Infecciones posnatales. Otras agresiones y enfermedades. Cierre precoz de todas las suturas craneales, presente al nacimiento

Causas genticas
Es parte de ms de 450 sndromes segn la base de datos de dismorfias de Oxford Se asocia frecuentemente con anormalidades como alteracin en tractos piramidales

Causas no genticas
Radiacin ionizante dentro de los 2 primeros trimestres del embarazo Infecciones intrauterinas Consumo de drogas o presencia de otros qumicos Alteraciones de la circulacin Eventos hipxico-isqumicos perinatales

Cuadro clnico
El sntoma comn prcticamente a todas las microcefalias es el retraso mental En el ao 1998 describe
Microcefalia Primaria Autosmica Recesiva (MCPH)
Retraso mental sin otros hallazgos neurolgicos (como espasticidad, convulsiones o deterioro cognitivo, aunque las crisis no excluyen el diagnstico) Peso y la talla son normales Disminucin de la talla.

Cuadro clnico
Dependiendo de la etiologa del proceso pueden aparecer otros sntomas:
Convulsiones Trastornos neurosensoriales (ceguera,sordera) Trastornos psicolgicos Malformaciones viscerales Alteraciones tono muscular Defectos motores Dificultades en la alimentacin Trastornos del movimiento

Examen clnico
Exploracin del crneo
Medida del PC Comprobacin de percentiles Valoracin de la configuracin del crneo Palpacin de suturas y fontanelas (segn edad).

Examen clnico
Exploracin neurolgica habitual
Valoracin de la actitud, movilidad, fuerza, tono, coordinacin, marcha, sensibilidad, presencia de movimientos anormales, dficits sensoriales, valoracin de los pares craneales, estado de los reflejos

Estudios complementarios
Ecografa transfontanelar TAC y/o RM craneal. Hemograma, perfil bioqumico general. Serologa vrica. Rx. de esqueleto. EEG Velocidad de conduccin nerviosa.

Tratamiento
Medidas sintomticas, Rehabilitacin y estimulacin Educacin especial Tratamiento quirrgico para la correccin de defectos aadidos Apoyo social y humano a la familia.