Doena Falciforme

Glbulos vermelhos (hemcias ou eritrcitos)

Fonte: BESSIS M - C F BESSIS, M. Corpuscules - essai sur l f l i la forme d des globules rouges de lhomme springer international - 1976

Hemoglobina

Funo: Captar e transportar o oxignio p p g dos pulmes para todas as clulas.

Hemoglobina normal do adulto: Hb A

Hemoglobina fetal (Hb F)

Produzida durante a vida intrauterina intra uterina Constitui cerca de 80% da hemoglobina g do recm-nascido No 5 dia de vida (coleta do teste do pezinho) a hemoglobina predominante A Hb F a primeira Hb escrita nos p resultados do teste do pezinho

A partir do nascimento, at por volta do 6 6 ms de vida, a Hb F vai sendo gradativamente substituda pelas hemoglobinas produzidas pela criana a criana, partir da sua prpria herana gentica, podendo estar presente, no adulto, em quantidades muito pequenas ou indetectveis.

Doena falciforme

uma doena gentica g Ocorre uma alterao em um gene estrutural, resultando na produo de uma hemoglobina (Hb) variante: Hb S

Origem do gene g g
frica Desde a poca do Brasil - colnia, houve grande miscigenao racial racial. A doena falciforme no deve ser relacionada exclusivamente populao negra.

Doena falciforme

Os O genes so herdados d h d d dos pais i Os pais podem ser sadios, porm i d di portadores do gene para Hb S (trao falciforme)

Trao falciforme
Hb AS (FAS) No tem anemia No deve ser considerado doena No tem alteraes fsicas ou mentais No necessita de acompanhamento no hemocentro Deve fazer a puericultura no posto de sade Solicitar a eletroforese dos pais, caso demonstrem interesse, aps as orientaes iniciais Orientao gentica

( ) Incidncia do trao falciforme (hb as)(*)

2,4% 2 4% 2,5% 2,7% 2 7%

4,5% 3,3% 1,3% 4,0% 1,9% 0,6%

(*) Programas nacionais de triagem neonatal

1,3%

1,2%

Doena falciforme
Gentipos: SS (FS) : anemia falciforme ou drepanocitose d it SC (FSC) SD (FSD) SA (FSA) : S beta+ talassemia

Hemoglobinas raras
So hemoglobinas variantes pouco comuns em nosso Estado. E t d So melhor analisadas a partir do 6 ms e o a a sadas pa 6 s de vida, devido diminuio da Hb F e conseqente produo das outras t d d t hemoglobinas. Resultado da 1 amostra geralmente indeterminado, sendo solicitada nova i d t i d d li it d coleta no 6 ms de vida.

Hemoglobinas raras
Podem ou no demandar acompanhamento mdico especializado. O estudo eletrofortico dos pais deve ser feito utilizando a mesma tcnica usada para a anlise do sangue da criana.

Fisiopatologia
Hemoglobina S febre,frio,infeces, desidratao,atividade fsica intensa Hemcias em forma de foice Hemlise Vaso-ocluso ( O2)

Anemia

Isquemia-dor-disfuno I i d di f

Hemcia em forma de foice

Diagnstico
Deteco da Hb S e sua associao com outras hemoglobinas Tcnicas: Eletroforese de hemoglobina HPLC Estudo E t d gentico ti

Incidncia do trao falciforme por DRS

Incidncia em 100 000 100.000 1533 2649 3032 3532 a a a a 2648 3031 3531 4771

Incidncia da anemia falciforme por DRS p

Incidncia em 100 000 100.000 7 a 21 a 34 a 44 a 20 33 43 82

Localizao dos hemocentros

Montes Claros

Patos de Minas Uberlndia Gov. Valadares

Sete Lagoas

Uberaba Divinpolis Di i li

Manhuau Belo Horizonte

Juiz de Fora

Doena falciforme
Sinais e sintomas

Anemia

Palidez

Crise lgica

Dactilite ou sndrome mo-p

Fonte: A guide to sickle cell disease. Sickle cell trust

Fonte: A guide to sickle cell disease. Sickle cell trust

Sequestro esplnico

Fonte: A guide to sickle cell disease. Sickle cell trust

Infeces
Principal causa de bito: Deficincia imunolgica como conseqncia da asplenia funcional. A febre no doente falciforme exige g propedutica e diagnstico preciso.

Infeces - medidas profilticas I f did filti

Antibitico: Penicilina (at os 5 anos) Vacinas: - Esquema bsico - Anti-pneumoccica - Varicela - Hepatite A -G i Gripe - Anti-meningococo

Sndrome torcica aguda g

Fonte: A guide to sickle cell disease. Sickle cell trust

Acidente vascular cerebral

lcera de perna

Ictercia

Necrose avascular da cabea do fmur

Fonte: A guide to sickle cell disease. Sickle cell trust

A ateno bsica e a doena falciforme

Aes iniciais: Reconhecer o teste do pezinho como uma importante ao de sade pblica que visa ao diagnstico precoce da DF, se antecipando s manifestaes da doena if t d d Conhecer a fisiopatologia da doena falciforme, aspectos clnicos, caracterizao socioeconmica e cultural da populao acometida

Visita domicilia acolhimento domiciliar

Mapear as pessoas com doena falciforme na rea de abrangncia da UBS Desenvolver aes para promover a ncluso e reforar o vnculo do paciente UBS:

A ateno bsica e a doena falciforme

A Equipe de Sade e a pessoa com DF Identificar riscos Vincular o paciente aos programas de sade j desenvolvidos na UBS: Criana acompanhamento do crescimento e desenvolvimento, desnutrio, asma, imunizao e outros

A ateno bsica e a doena falciforme (cont.)

Adolescente e adulto HAS, diabetes HAS diabetes, planejamento familiar, familiar sade da mulher, DST, imunizao e outros Desenvolver aes de vigilncia sade da pessoa com DF Desenvolver aes de educao para a sade em DF: autocuidado

A ateno bsica e a doena falciforme

Aes de vigilncia sade da pessoa com DF:

Criana C i - crescimento e desenvolvimento - imunizao bsica - imunobiolgicos especiais - penicilina profiltica

A ateno bsica e a doena falciforme (cont.) (cont )

Adulto - doenas associadas - imunizao - lceras de perna - sade da mulher
A UBS deve trabalhar em parceria com o PETN a fim d t b lh i fi de garantir o comparecimento dos pacientes s consultas agendadas no hemocentro hemocentro.

A ateno bsica e a doena falciforme falcifo me

Atendimento aos eventos agudos Reconhecimento Risco Resolutividade Referncia Transporte p

A ateno bsica e a doena falciforme falcifo me

Agendamento de consulta especializadas e exames Ao agendar procedimentos na central de marcao de consultas especializadas e exames, sempre informar que se trata de pessoa com DF a fim de que se possa classificar corretamente a demanda dentro dos perfis de prioridade.