Anda di halaman 1dari 9

MIOPATI PENDAHULUAN Dalam terminologi kedokteran miopati merupakan penyakit neuromuskuler dimana serat-serat otot tidak berfungsi sebagaimana

mestinya, ditandai dengan terjadinya kelemahan otot. Secara sederhana miopati diartikan sebagai penyakit otot (dalam bahasa yunani mio=otot, sementarapati=menderita). Artinya kelainan primernya terjadi pada otot, bukan pada saraf (neuropati atau gangguan neurogenik) atau yang lain (otak dan sebagainya). Namun demikian kram otot, kekakuan, dan spasme dapat juga dihubungkan dengan miopati. Miopati adalah kumpulan kelainan pada otot yang biasanya tanpa melibatkan sistem saraf dan tidak berhubungan sama sekali dengan gangguan pada jembatan neuromuskuler. Distrofi otot adalah bentuk kelainan yang paling umum didapati dan Duchenne distrofi muskuler (DMD) adalah jenis distrofi otot yang paling sering ditemui. Ruang lingkup miopati sangat luas. Kebanyakan miopati kongenital berlangsung kronis dengan progresifitas yang lambat. Miopati metabolik, miopati inflamatorik, miopati toksik dan miopati endokrin terjadi secara subakut maupun akut, berlangsung tanpa disadari dan kadang menyulitkan bagi klinisi untuk mengenali dan menegakkan diagnosis secara dini. Untuk pasien gawat darurat sangat penting untuk bisa secara cepat dan tepat membedakan antara disfungsi neurologis dengan disfungsi muskuler dan segera mendiagnosis pasti kelainan miopati. EPIDEMIOLOGI

Miopati termasuk penyakit yang jarang terjadi. Insidensi global dari keseluruhan miopati herediter, kira-kira sebesar 14% dari populasi dunia. Diantaranya penyakit central core berjumlah 16% kasus; miopati nemaline rod berjumlah 20%; miopati centronuclear berjumlah 14%; serta miopati multicore berjumlah 10%. Prevalensi distrofi muskuler lebih tinggi pada laki-laki. Di amerika serikat, Duchenne dan becker MD mendekati angka 1/3300 anak. DMD memiliki prevalensi tertinggi dari kejadian miopati. Insidens keseluruhan dari distrofi muskuler sekitar 63 per 1 juta. Insidensi global dari miopati inflamatorik (semisal dermatomiosis, polimiositis) sekitar 5-10 per 100.000 populasi. Gangguan ini lebih sering pada wanita. Insidensi dan prevalensi dari miopati metabolik dan endokrin tidak diketahui. Miopati kortikosteroid adalah miopati yang terbanyak pada miopati endokrin serta gangguan endokrin paling sering pada wanita. Miopati metabolik jarang terjadi tetapi diagnosis untuk kondisi tersebut meningkat di amerika serikat.

ETIOLOGI Etiologi miopati sangat luas dan beragam. Secara umum sebagai berikut:

1. Miopati Primer

Distrofi Muskuler - gangguan pada distrofin: o Duchenne distrofi muskuler (DMD) termasukBecker distrofi muskuler- DMD paling sering terjadi pada anak-anak dengan distrofi muskuler (1 dalam 3,500 atau 63 per 1 juta anak) dan Becker (24 per 1 juta) o Distrofi muskuler Fascioscapulohumeral o Distrofi muskuler Limb girdle o Distrofi muskuler Emery-Dreifuss o Distrofi muskuler dalam bentuk yang jarang, antara lain: Distrofi muskuler distal Distrofi muskuler Oculofaringeal Distrofi muskuler kongenital (DMK)- disebabkan oleh mutasi genetik dan secara umum oleh gangguan autosomal resesif (prevalensinya mendekati 5 per 100,000): Kerusakan matriks protein ekstraseluler: Defisiensi Laminin-alpha 2 Ullrich CMD. Defisiensi Integrin-alpha7 Pada Glikosiltransferase: SindromWalker-Warburg Penyakit Muscle-eye-brain (MEB) Fukuyama CMD- umumnya di Jepang (7-12 per 100,000) CMD dengan defisiensi laminin (2 tipe) CMD dengan retardasi mental. Protein retikulum endoplasma: Sindrom Rigid-spine. Miopati kongenital jarang terjadi (insidensinya tidak diketahui) dimana kerusakan genetik tergantung pada lokasi kerusakan protein otot: o Miopati Nemaline rod o Penyakit Central core o Miopati Centronuclear o Miopati Minimulticore o Tipe 1 serat otot predominan. Miopati metabolik: o Gangguan otot herediter yang disebabkan oleh kerusakan enzim (biasanya disebabkan oleh gangguan pada masa janin yang mengakibatkan rusaknya 3 jalur utama metabolisme penyusunan ATP) dan relatif jarang (sangat jarang bila dibandingkan dengan distrofi muskuler): Penyakit penyimpanan Glikogen Penyakit Pompe - defisiensi asam maltosa (Prevalensi 1 / 40,000) Penyakit McArdle - (Prevalensi 1 / 100,000) Bentuk lainnya. Penyakit penyimpanan Lipid Defisiensi Carnitine palmitoyltransferase - (Defisiensi relatif

teridentifikasi kira-kira 1 dari 150 pasien) Miopati akibat defisiensi carnitine. Gangguan metabolisme nukleotida purin (mengakibatkan pelepasan ATP) Gangguan pada level Mitokondria.

2. Miopati sekunder (didapat)

Miopati akibat gangguan metabolik dan endokrin: o Penyakit Tiroid: Miksudema bersamaan dengan miopati Hipertiroid. o Disfungsi Paratiroid: Hipotiroid- menyebabkan tetanus Hipertiroid- menyebabkan miopatiproksimal o Disfungsi kelenjar Pituitari (misalnya penyakitAddison)- miopati yang terjadi akibat disfungsi adrenal atau disfungsi tiroid. o kortikosteroid: Penyakit Cushing Steroid eksogen- khususnya dosis tinggi (di atas 25mg per hari). o Biokimia: Hipokalaemia dan hiperkalemimenyebabkan kelemahan otot dan miotoni Dapat disebakan oleh beragam paralisis periode akut (genetik) Akibat gangguan gastrointestinal akut Akibat penyakit endokrin Penyakit ginjal Puasa yang lama. o Diabetes mellitus. Dermatomiositis dan polimiositis-merupakan miopati inflamatorik(mungkin autoimun) dengan kelemahan, inflamasi endomisial dan meniongkatnya enzim otot: Polimiositis primer (dewasa idiopatik) Dermatomiositis (dewasa idiopatik) Dermatomiositis pada anak-anak (or miositis dengan vaskulitis nekrotik) Polimiositis yang berhubungan dengan gangguan jaringan ikat Polimiositis atau dermatomiositis yang berhubungan dengan neoplasia. Miopati akibat induksi obat: Statin Steroid Kokain Kolkisin. Infeksi:

Trikinosis Toxoplasmosis Human immunodeficiency virus (HIV) Virus Coxsackie Influenza Penyakit Lyme. Polimialgia reumatik: Miopati proksimal yang berhubungan dengan nyeri otot.

KLASIFIKASI Klasifikasi berdasarkan ICD 10: Karena miopati adalah istilah umum, maka di bawah ini beberapa klasifikasi dari miopati: (G71.0) Distrofi (distrofi muskuler) merupakan sub kelompok dari miopati yang ditandai dengan degenerasi dan regenerasi otot. Secara klinis, distrofi muskuler tipikalnya progresif, karena kemampuan otot untuk regenerasi hilang secara tiba-tiba, akhirnya terjadi kelemahan progresif, seringkali berujung pada penggunaan kursi roda,bahkan kematian tiba-tiba, seringkali akibat kelemahan otot respiratorik. o Misalnya duchenne muscular dystrophy (DMD), suatu kondisi x-linked mempengaruhi gen distrofin (Xp 21). Duchenne muscular dystrophy ditandai dengan kelemahan otot bagian proksimal, umumnya tampak sulit berjalan, menggunakan manuver gower's untuk berdiri, dan hipertrofi otot-otot calf. Ini khas ditemukan pada usia sekitar 4, dan penderita sudah menggunakan kursi roda pada usia 10 tahun. Harapan hidupnya sangat terbatas, kebanyakan pasien meninggal pada umur 20-an awal akibat komplikasi respiratorik. o Distrofi muskuler kongenital lainnya termasuk - distrofiLimb-girdle, distrofi miotonik, distrofi fascio-scapular-humeral, serta distal. (G71.1) Miotonia o Neuromiotonia (G71.2) Miopati kongenital evidensinya tidak tampak sebagaimana proses progresif pada distrofi muskuler (kematian otot) atau inflamasi, akan tetapi ditandai oleh adanya perubahan mikroskopik yang berhubungan dengan penurunan kemampuan kontraksi dari otot. Beberapa bentuk miopati kongenital sebagai berikut: o (G71.2) miopati nemaline (ditandai dengan adanya"nemaline rods" pada otot), o (G71.2) miopati multi/minicore (ditandai dengan sekumpulan "cores" atau daerah terputus pada serat-serat otot), o (G71.2) miopati centronuclear (miopati miotubuler) (dimana ditemukan nuclei yang abnormal di tengah serat-serat otot) walau jarang kadang disertai gangguan wasting pada otot yang dialami dalam tiga bentuk: Bentuk terparah yang paling sering ditemui pada bayi yang baru lahir, bersifat herediter berupa X-linked genetic trait, dapat menyebabkan kelemahan akut dari otot-otot pernafasan. Adalah bentuk miopati centronuclear yang diistilahkan dengan miopati miotubuler. Bentuk miopati berat yang jarang ditemui, dapat muncul pada masa kelahiran atau pada masa kanak-kanak awal dengan perogresitas yang lambat serta diturunkan melalui an autosomal recessive genetic trait. Bentuk miopati centronuclear berat yang baru muncul pada dekade 2 sampai 3 kehidupan dengan progresifitas yang lambat.; diturunkan melalui an autosomal dominant genetic trait. (G71.3) Miopati mitokondria akibat kerusakan di mitokondria, yang berperan sebagai sumber cadangan energi untuk otot.

(G72.3) Familial periodik paralisis (G72.4) Miopati inflamatorik yang disebakan oleh masalah pada sistem imun yang menyerang komponen otot, yang menyebabkan proses inflamasi . (G73.6) Miopati metabolik sebagai akibat dari kerusakan metabolisme biokimiawi yang secara langsung berdampak pada otot. o (G73.6/E74.0) Penyakit penyimpanan glikogen yang berefek pada otot (G73.6/E75) Gangguan penyimpanan lemak (M33.0-M33.1) o Dermatomiositisis sama dengan polimiositis, tatapi juga memperlihatkan perubahan pada kulit - a violaceous periorbital rash, eritema facialis, bercak merah atau kebiruan pada knuckles, ragged nail folds and dilated nail capilliaries. (M33.2) o polimiositis which has tender, kelemahan otot, anemia normositik ringan, peningkatan kreatinin kinase dan penanda inflamasi serta tampak short polyphasic action potentials pada EMG. Ini ditangani dengan pemberian imunosupresan seperti kortikosteroid atau azatioprin. o Miositis badan inklusi, dan miopati yang terkait (M61) Miositis ossifikan (M62.89) Rabdomiolisis dan (R82.1) mioglobinuria Otot secara umum (R25.2) kram dan (M25.6) kekakuan, serta (R29.0) tetanus

PATOFISIOLOGI

Kebanyakan miopati kongenital atau miopati herediter adalah penyakit kronis dengan progresifitas yang lambat. Klinisi jarang mendapati pasien datang secara khusus untuk mengobati miopati kongenitalnya tanpa adanya keluhan lain yang menyerang secara akut. Klinisi lebih sering mendapati pasien dengan miopati yang disebabkan oleh gangguan metabolik, inflamatorik, endokrin dan toksik dibandingkan miopati dengan penyebab kongenital karena perlangsungan dari gejala-gejala miopati nonkongenital.yang bersifat akut maupun subakut. Paralisis periodik adalah sekelompok penyakit yang menyebabkan pasien datang dengan kelemahan akut akibat gangguan perpindahan ion kalium yang mengarah pada disfungsi otot. Kerusakan genetik pada cannel ion natrium di dalam membran sel otot mengakibatkan terjadinya paralisis, yang dapat berlangsung selama beberapa jam sampai sekian hari.

GAMBARAN KLINIS Antara kriteria diagnostik dan manifestasi klinis yang ditemui seringkali tampak tidak sesuai. Namun, gejala yang umum didapati adalah kelemahan otot yang berdampak pada ketidakmampuan melakukan aktifitas sehari-hari, biasanya disertai pula rasa tidak nyaman hingga nyeri pada otot. (emedicine) Secara umum gambaran klinik dari miopati, anatara lain: Gejala utama dari miopati (dan penyakit neuromuskuler) adalah kelemahan

Kelemahan secara predominan mengenai kelompok otot bagian proksimal bersifat khas Manifestasi kelemahan itu sendiri berbeda-beda tergantung umurnya: o Penurunan pergerakan fetus di dalam rahim o Floppy infant neonatally o Keterlambatan aktifitas motorik pada usia anak-anak o Menurunnya kekuatan dan tenaga dari otot pada anak remaja dan orang dewasa. Mialgia bisa terjadi pada miopati inflamatorik Refleks peregangan otot terhambat Refleks somatosensorik terhambat Variasi kekuatan dengan latihan dapat berupa: o Kekuatan otot yang fluktuatif akibat miopati metabolik (misalnya penyakitMcArdle) o Fatigabilitas (atau kelemahan progresif yang dapat kembali dengan istirahat) adalah gambaran miastenia gravis dimana kerusakannya terletak pada transmisi neuromuskuler. PEMERIKSAAN PENUNJANG Creatinin kinase dengan isoenzim Elektrolit, kalsium, magnesium Serum mioglobin Kreatinin serum dan BUN Urinalisis: Mioglobinuria diindikasikan bila urinalisis positif dengan sedikit RBCs pada evaluasi mikroscopik. Hitung darah lengkap Laju endap darah Tes fungsi tiroid AST

Test lainnya: Elektrokardiogram, untuk menemukan tanda-tanda hipokalemia di bawah ini: o Perubahan nonspesifik difuse gelombang ST-T o Peningkatan interval PR o Gelombang U o QRS lebar Terapi steroid, sebaiknya diberikan sampai diagnosis pasti ditegakkan, tetapi banyak tes penting untuk menggambarkan ragam penyebab dari miopati yang tidak bersifat emergensi. Berikut ini diantaranya: o Tes Genetik o Antibodi antinuklir (ANA) o MRI

o Elektromiogram (EMG) o Biopsi otot

DIAGNOSIS BANDING

Beberapa penyakit lain yang dapat menyebabkan kelemahan otot: Sindrom Guillain-Barr Sindrom Eaton-Lambert Myasthenic Myastenia Gravis Serebral Palsi Atrofi Muskular Spinalis Hipomielinasi neuropati kongenital Kemungkinan sulit untuk membedakan antara miopati dengan neuropati perifer. Adapun gambaran klinis dari neuropati perifer antara lain sebagai berikut: o Kelemahan terjadi pada otot bagian distal walaupun ada beberapa pengecualian: Miopati dimana otot bagian distalnya yang mengalami (distrofi miotonik, miopati Welander) Neuropati perifer yang justru terjadi pada otot bagian proksimal (amiotropi diabetik, penyakit motor neuron). o Penurunan reflex otot o Fasikulasi o Abnormalitias somatosensorik. Pada beberapa kasus kompleks dapat terjadi gangguan neurogenik dan miopatik secara bersamaan, dimanadiagnosisnya dapat disatukan: o Diabetes mellitus dapat menyebabkan neuropati dan miopati inflamatorik o Kanker dapat menyebabkan dermatomiositis dan neuropati perifer akibat kemoterapi pada satu pasien o Radikulopati (penyakit degeneratif sendi) dapat terjadi pada pasien dengan miopati.

PENATALAKSANAAN

Karena perbedaan tipe miopati disebabkan oleh banyak jalur yang berbeda, tidak ada penanganan tunggal untuk miopati. Tergantung pada diagnosis, tingkat keparahan dan keadaan penyakit. Jangkauan penanganan meluas dari penanganan simptomatik sampai penanganan target atau penyebab spesifik. Farmakoterapi, terapi fisik, terapi supportif, bedah bahkan akupuntur adalah pilihan terpai terkini untuk beragam kelainan miopati. Manajemen kasus kegawatdaruratan:

Miopati dapat terjadi secara akut atau dengan gejala akut, misalnya di bawah ini: Kesulitan respiratorik: o Kegagalan respirasi terjadi pada beberapa kejadian miopati o Pneumonia aspirasi mungkin dihubungkan dengan kejadian miopati o Komplikasi kardial mungkin berhubungan dengan kardiomiopati dan gangguan konduksi. Beberapa miopati metabolik: o Hipokalemia: Suplementasi oral Pemberian kalium intravena secara seksama Obat profilaksis (spironolakton danasetazolamide). o Hiperkalemia: Masukkan karbohidrat (segera bila serangan disertai hiperkalemi paralisis periodik) Beri glukosa dan insulin. : Rabdomiolisis: o Menyebabkan komplikasi ginjal yang mengancam jiwa dan gangguan metabolik (hiperkalemia) o Seringkali membutuhkan penanganan intensif. Polimialgia reumatik: o Tangani dengan kortikosteroid o Waspada adanya arteritis temporal. Penanganan Jangka Panjang: Miopati yang berhubungan dengan kegagalan pernafasan: o Monitor fungsi paru (restriksi dini dapat terjadi sebelum muncul gejala) o Waspada gejala hipoksia nokturnal (kurang tidur, mimpi buruk, sakit kepala) o Fisioterapi o Mungkin membutuhkan trakeostomi dan ventilasi permanen. Pengobatan spesifik mungkin berguna dalam situasi tertentu untuk sebagian miopati Konseling genetik Bedah: o Bedah lepas tendon misalnya untuk memeperpanjang kemampuan berjalan. Latihan fisik: o latihan berjalan o Kursi roda o Adaptasi dengan peralatan. Dukungan keluarga Anjuran diet o Umum- misalnya untuk mencegah kegemukan o Spesifik. PROGNOSIS

Beragam tergantung etiologi dan diagnosis spesifiknya. Kematian dan kecatatan akibat miopati bergantung pada etiologi dari kelainan, beratnya penyakit, dan adanya kondisi-kondisi yang mengancam. Miopati sekunder dapat

dikoreksi dengan penanganan yang tepat yakni dengan menghilangkan penyebabnya. Kelemahan parah dapat mengarah pada kegagalan pernafasan dan kematian. PENCEGAHAN Konseling genetik adalah salahsatu bentuk intervensi yang paling sering dilakukan untuk diagnostik miopati. Untuk DMD ini adalah satu-satunya bentuk intervensi untuk mencegah penyakit ini berkebang. Secara umum: Berikan konseling genetik secara dini Tes dini untuk status bawaan yang sesuai Pertimbangkan tes diagnostik prenatal yang sesuai Perkembangan dalam dunia biomolekuler mungkin membantu di masa depan