Anda di halaman 1dari 4

Sindrom Klinefelter

Abstrak Sindroma Klinefellter adalah suatu kelainan kromosom pada pria, dimana orang yang dilahirkan dengankondisi seperti ini mengalami kelebihan sedikitnya satu kromosom X. Pada keadaan normal, manusiamempunyai total 46 kromosom dalam setiap selnya, dimana dua dari kromosom tadi bertanggung jawab untukmenentukan jenis kelaminnya yaitu kromosom X dan Y. Wanita mempunyai kromosom XX dan pria mempunyai kromosom XY. Pada sindroma Klinefellter seringkali seorang pria mempunyai 47 kromosom pada setiap selnya, kelebihan satu kromosom X, sehingga mempunyai kombinasi kromosom XXY.Pria dengan sindroma Klinefellter nampak normal saat dilahirkan dan mempunyai genitalia pria yang normal, tetapi dalam perkembangannya terjadi perubahan seperti ginekomastia, testis dan penis menjadi lebih kecil dibanding normal serta proporsi tubuh yang abnormal Diagnosa dari sindroma Klinefellter ditegakkan bilater dapat kelebihan satu atau lebih kromosom X pada pria yang dapat diketahui sejak masa kehamilan dengan pemeriksaan prenatal seperti sampel villi chorionic atau amniosintesis. Kata kunci :sindromaklinefellter, kromosom X, kromosom Y, kromosom XXY

Pendahuluan
1.1 Latar belakang Sindrom klinefelter merupakan kelainan genetik yang terdapat dalam seorang pria. Dalam sindrom klinefelter terdapat pertumbuhan seks sekunder yang ditandai dengan tidak berkembangnya seks primer seperti penis dan testis yang mempunyai ukuran lebih kecil daripada pria seperti lainya. Ciri ciri yang sering nampak oleh penderita sindrom klinefelter adalah perubahan suara yang umumnya bersuara kecil, tidak tumbuh rambut kemaluan dan biasanya sering tidak subur (infertil) yang diakibatkan oleh penambahan kromosom X. Laki-laki normalmemiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memilikikromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas,keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupaginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.

100.000 janin laki-laki. Standartisasi usia ibu menghasilkan prevalensi 153 per 100.000 lakilaki. Postnatal, 696 laki laki dari 2.480.858 telah lahir yang didiagnosis oleh sindrom klinefelter, sesuai dengan jumlah prevalensi antara pria dewasa sekitar 40 per 100.000. kurang dari 10% dari jumlah yang diharapkan didagnosis sebelum masa pubertas. Ibu lanjut usia memiliki resiko lebih signifikan terhadap prevalensi. Antara 1986 dan 2006, 675 439 ibu melahirkan 685 418 anak laki-laki di Victoria. Berdasarkan prevalensi kelahiran 223 per 100 000 laki-laki, kelahiran 1528 dengan KS yang diharapkan pada periode waktu. Sebagaimana 152 kasus KS didiagnosis prenatal selama ini, sekitar 9,9% kasus diperkirakan KS terdiagnosis saat prenatal. Tingkat diagnosis kumulatif postnatal dari 87 per 100 000 laki-laki memberikan perkiraan 39% karena proporsi kelahiran yang diperkirakan dari bayi terdiagnosis dengan KS saat postnatal.

1.3

Sejarah

1.2

Insidensi/Prevalensi

Pada tahun 1970-2000, 76.526 pemeriksaan prenatal pada janin laki laki menghasilkan diagnosa dari 163 jain dengan kariotipe sindrom klinefelter, sesuai dengan prevalensi 213 per

Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry Klinefelter dan rekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston. Ketika itu tercatat 9 pasien laik-laki yang memiliki payudara membesar, rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis mengecil, dan

ketidakmampuan memproduksi sperma. Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasian tersebut dikarenakan kromosom X tambahan pada lelaki sehingga mereka memiliki kromosom XXY. Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan menderita sindrom ini

dalam tahap, mitosis terjadinya pembentukan mosaik klinefelter 46,XY/47, XXY. Biasanya bentuk gejala ini pada bentuk mosaik lebih ringan daripada bentuk klasiknya. Sindrom klinefelter juga dapat gagal berpisah pada saat tahap meiosis yag dimana kromosom seks selama terjadi saat gametogenesis pada salah satu orang tua.Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY

1.4

Patofisiologis Genetik

Manusia mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 44 kromosom tubuh (autosom) dan 2 kromosom seks (gonosom). Kromosom seks inilah yang membuat kita menjadi laki laki (XY) atau perempuan (XX). Pada proses

pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah kromosom yang mulanya berjumlah 46 menjadi 23. Pada tahap tersebut juga terjadi pemisahan kromosom seks, misalnya pada pria XY berpisah menjadi X dan Y begitupun dengan wanita XX menjadi X dan X. Jika terjadi pembuahan pria maupun wanita akan menyumbangkan satu kromosom seksnya begitupun dengan kromosom tubuhnya sehingga terbentuk individu baru dengan 46 kromosom. Pada sindrom klinefelter terjadi gagal berpisah (non-disjunction) oleh kromosom seks pria dan wanita. Sehingga kromosom seks XY yang nantinya menyatu dengan jromosom X dari wanita dalam proses pembuahan sehingga menjadi bentuk abnormal 47, XXY. Selain itu juga dapat terjadi pada saat kromosom wanita menyumbangkan kromosom XX dan pria menyumbangkan Y. Selain Non-disjunction genom juga dapat disebabkan oleh gagal berpisah

Pembahasan

2.1 Riwayat kesehatan terkini Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal. Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan interstital cell gagal berkembang secara normal. interstital cell adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan. Selain itu dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium dengan memeriksa hormon FSH, Esterogen, Testoteron, dan LH.

mengkonfirmasi menopause. Tes FSH biasanya dilakukan untuk membantu mendiagnosa masalah dengan perkembangan seksual, menstruasi, dan kesuburan dan diindikasikan juga untuk pasien dengan sindroma klinefelter yaitu laki-laki dengan testis yang tiedak berkembang dan infertilitas. . Nilai rujukan untuk FSH normal adalah berbeda tergantung pada usia seseorang dan jenis kelamin. Berikut adalah nilai rujukan untuk lakilaki mengikut umur: Sebelum pubertas : 0-5 mIU/ml Selama pubertas : 0,3-10,0 mIU/ml Dewasa : 1,5-12.4 mIU/ml Pada pasien klinefelter, akan didapatkan nilai FSH yang abnormal.
LH (Luteinizing hormone)

Dokter biasanya menyarankan tes ini dilakukan terutama untuk wanita yang mengalami kesulitan untuk hamil, siklus menstruasi yang tidak teratur, dan tanda-tanda lain yang berhubungan dengan kadar LH yang abormal. Nilai rujukan untuk LH normal adalah Wanita dewasa : 5-25 IU/L Kadar LH yang abnormal (meningkat) biasanya ditemukan pada Anorchia (tidak memiliki testis atau testis ada tapi tidak berfungsi) Hypogonadism Sindroma klinefelter

FSH Dokter biasanya menyarankan pemeriksaan ini jika pasien memiliki tanda gangguan reproduksi atau kelenjar hipofisis. Dalam beberapa situasi, tes ini juga dilakukan untuk

Testosterone (serum testosterone) Pada laki-laki, testis memproduksi sebagian besar testosteron yang beredar dalam sirkulasi. Hormon LH dari kelenjar hipofisis meranagsang sel leydig pada testis untuk memproduksi testosteron. Kadar testosteron biasanya digunakan untuk menilai: Pubertasa pada anak laki-laki yang terlalu awal atau terlambat
Impotensi dan infertilitas pada pria

Pertumbuhan rambut berlebihan (hirsutism), dansiklus mentruasi yang tidak teratur pada wanita. Nilai rujukan untuk testosterone normal adalah Laki-laki : 300-1200 ng/dl Wanita : 30-90 ng/dl

Estrogen Hormon estrogen yang dapat diperiksa yaitu estrone (El), estradiol (E2), dan estriol (E3). Pemeriksaan estadiol dipakal , untuk mengetahui aksis hipotalamus-hipofise-gonad (ovarium dan testis), penentuan waktu ovulasi, menopause dan monitoring pengobatan fertilitas. Waktu pengambilan sampel untuk pemeriksaan estradiol adalah pada fase folikular (preovulasi) dan fase luteal Kadar estrogen meningkat pada keadaan ovulasi, kehamilan, pubertas prekoks, ginekomastia, atropi testis, tumor ovarium., dan tumor adrenal. Kadarnya akan menurun pada keadaan menopause, disfungsi ovarium, infertilitas, sindroma turner, amenorea akibat hipopituitari, anoreksia nervosa, keadaan stres, dan sindroma testikular ferninisasi pada wanita. Faktor interfeernsi yang meningkatkan estrogen adalah preparat estrogen, kontrasepsi oral, dan kehamilan. Serta yang menurunkan kadarnya yaitu obat clomiphene. 2.2 Diagnosis Pada bayi kelainan sindrom klinefelter biasanya memiliki kelainan otot yang lemah dan mereka juga mempunyai keterlambatan perkembangan seperti untuk dapat merangkak, berjalan dan duduk sendiri diperlukan waktu yang lebih lama dari laki laki normal. Laki laki

klinefelter mempunyai tubuh lebih tinggi dan memiliki koordinasi otot yang kurang dibandingkan laki laki pada seuisanya. Saat laki laki XXY memasuki masa pubertas, laki laki XXY tidak dapat memproduksi hormon testoteron seperti orang normal. Hal ini dapat mengakibatkan tinggi badannya menjadi sangat tinggi tetapi mengurangi massa otot. Saat remaja laki-laki XXY ini mempunyai payudara yang lebih besar , tulang lemah, dan tingkat energi di dalam tubuhnya lebih sedikit dibandingkan laki laki normal lainya. Bayi laki laki XXY cenderung tenang dan tidak cerewet tidak seperti bayi lainnya. Setelah usia meningkat mereka mempunyai sifat pendiam, kurang percaya diri, kurang aktif, dan lebih patuh serta suka menolong. Remaja laki-laki XXY pula biasanya pendiam dan pemalu. Namun sebagai seorang dewasa, laki-laki XXY hidup seperti laki-laki normal yang lain. Mereka memiliki teman-teman, keluarga, dan hubungan sosial yang normal. Biasanya mereka mempunyai keluhan tidak sulit mempunyai anak karena mempunyai testis dan penis yang lebih kecil sehingga mereka hanya dapat mengeluarkan sperma yang sedikit nahkan tidak ada. Sekitar 95-99 persen laki-laki XXY tidak subur (infertile) karena tubuh mereka tidak memperoduksi jumlah sperma yang cukup. Laki laki XXY mempunyai resiko yang lebih tinggi dengan masalah kesehatan dan penyakit tertentu, misalnya gangguan autoimun, kanker payudara, penyakit pembuluh darah vena, osteoporosis, dan kerusakan gigi.