DIAGNOSTICO PRENATAL

INTRODUCCIN Consiste en una serie de procedimientos invasivos o no, encaminados a conocer el estado de salud fetal en etapas tempranas Puede realizarse desde un punto de vista morfolgico, bioqumico, cromosmico y molecular

 Condiciones ideales: Consulta de asesoramiento Programar el embarazo

Mejores condiciones Realizacin de estudios necesarios Perfil preembarazo TORCH (IgG para rubeola e IgM para el resto)

 Edad materna avanzada (>35a).

Hook, 1990.

 Abortos o prdidas fetales mltiples (3).

Cromosmicas. Anatmicas. Inmunolgicas. Hormonales.

 Historia familiar conocida o sospecha de:

Enfermedad gentica. Padres portadores de translocaciones balanceadas. Desorden multifactorial.

 Grupo tnico con riesgo aumentado para una enfermedad gentica.

Enfermedades recesivas.

 Teratgenos. Enfermedad materna. Fsicos. Qumicos. Biolgicos.

 Hallazgos ultrasonogrficos anormales. Tamiz srico materno anormal. Angustia Materna.

MTODOS PARA DIAGNOSTICO PRENATAL

No invasivos:
Ultrasonografa Anlisis de suero materno
Duo marcador Triple marcador Cudruple marcador

Anlisis de orina materna

DIAGNOSTICO PRENATAL
ULTRASONIDO

TRIPLE MARCADOR
Mtodo de Dx prenatal no invasivo, Mujer embarazada < de 35 aos, sin otros factores de riesgo Entre semana 16 y 20, tiene valor predictivo o pronstico

DIAGNOSTICO PRENATAL
TRIPLE MARCADOR

DIAGNOSTICO PRENATAL
TRIPLE MARCADOR

METODOS PARA DIAGNOSTICO PRENATAL

Invasivos:
Amniocentesis Biopsia de vellosidades coriales Fetoscopia Cordocentesis

 Invasivos Amniocentesis. Entre las semanas 15 a 19 de gestacin. Biopsia de Vellosidades Corinicas. Transabdominal Transcervical

Semana 10-12 de gestacin. Cordocentesis. Muestra de sangre fetal directamente del cordn umbilical con control ultrasonogrfico. Semana 19-21 de gestacin.

AMNIOCENTESIS PARA DIAGNOSTICO GENETICO PRENATAL Indicaciones

Mujeres embarazadas mayores de 35 aos

Mujeres embarazadas con historia de cromosomopata en la familia

Mujeres embarazadas con resultados de Triple marcador positivo

Embarazos que muestren desarrollo anormal por ultrasonido

AMNIOCENTESIS PARA DIAGNOSTICO GENETICO PRENATAL Indicaciones

Determinacin de sexo para patologa ligada al cromosoma X

Padre o madre portador de translocacin cromosmica balanceada

Madre portadora del sndrome de X frgil

Padres portadores de enfermedades por inestabilidad cromosmica

Angustia materna

DIAGNOSTICO PRENATAL
TCNICAS
8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
BVC TRANSCERVICAL

BVC TRANSABDOMINAL

AMNIOCENTESIS

CORDOCENTESIS

AMNIOCENTESIS
Ms frecuente. Menor riesgo. Obtencin transabdominal de lquido amnitico entre las semanas 14 y 17. Gua ultrasonogrfica

AMNIOCENTESIS
Riesgo global del procedimiento: 0.4% Corioamnioitis Rasgadura de saco amnitico

AMNIOCENTESIS
Lquido amnitico

Clulas de descamacin fetal

Misma informacin gentica del producto Determinaciones bioqumicas Metabolismo fetal

ASPECTOS A CONSIDERAR Y DIRECCION

Salud del varn Historia clnica gentica Tratamiento mdico y nutricional Prevencin Vigilancia y/o asesoramiento gentico

Nicolaides, Kypros H. The 1113+6 weeks scan Fetal Medicine Foundation, London, 2004

METODOS NO INVASIVOS
Poblacin abierta

Cada embarazo es un evento independiente Riesgo individual

 Identifica madres con riesgo de tener hijos con trisoma 18, 21 o defectos de cierre del tubo neural. Sustancias de origen fetal que cruzan del liquido amnitico a la circulacin materna va placentaria.

 Primer trimestre:
Duostest: 1. PAPP-A. 2. -hGC libre.
DR 89%, PFR 5%. 20 aos: DR 80%, PFR 2.5%. 40 aos: DR 96%, PFR 25%.

 Factores Asociados:
Edad Gestacional. Peso Materno. Embarazo Mltiple. DM1. Concepcin Asistida. Grupo tnico. Tabaquismo. Multiparidad. Sangrado transvaginal.

Spencer K. Aneuploidy screening in the first trimester. 2007

 Primer Trimestre.

Spencer K. Aneuploidy screening in the first trimester. 2007

Nicolaides, Kypros H. The 1113+6 weeks scan Fetal Medicine Foundation, London, 2004

 Segundo Trimestre:
Triple marcador:
1. Estriol no congujado (uE3). 2. Alfa feto protena. 3. -hGC libre.

Cudruple marcador (DR 81%, FPR 5%):

4. Inhibina A.

15-20 SDG. ADAM12

 Alfa-Fetoprotena.
nico marcador para DTN 90% anencefalias 80% espina bfida Niveles de 2 a 2.5 MOM Repetir AFP USG nicamente en 2 trimestre NO en 3.

ACTA BIOMED 2007; 78: 214-219

 Segundo Trimestre:
DR 75%, PFR 5%. 20 aos: DR 45%, PFR 3%. 40 aos: DR 92%, PFR 40%.

Spencer K. Aneuploidy screening in the first trimester. 2007

Spencer K. Aneuploidy screening in the first trimester. 2007

METODOS NO INVASIVOS
Ultrasonido Anlisis bioqumico en suero materno Triple marcador Mujeres embarazadas MENORES de 35 aos Sin antecedentes de alto riesgo

TRIPLE MARCADOR
Valor predictivo o pronstico Seleccin de aquellas parejas que en principio no tenan un riesgo aumentado Resultado predictivo positivo NO significa necesariamente que el feto est enfermo, podra ser por una alteracin nutricional materna

TRIPLE MARCADOR
Resultado Positivo Slo nos indica que nuestra paciente tiene un mayor riesgo que todas las embarazadas de su edad, por lo cual es necesario realizar algn procedimiento con valor diagnstico como por ejemplo, la amniocentesis.

CASO CLINICO
Primigesta de 31.5 aos Sin antecedentes heredofamiliares o de otro tipo de importancia para su embarazo. Riesgo poblacional para T21: 1:836.

CASO CLINICO
Riesgo bioqumico con el triple marcador es de 1:50,100. Tmbola de riesgo 1:826 vs 1:50,100. Riesgo disminuido

CASO CLINICO

CARIOTIPO
Descarta alteraciones cromosmicas estructurales o numricas.

No permite ver cada gen en particular.

ANLISIS DE GENES
Estudios orientados: Arbol genealgico. Si se conoce con seguridad el gen. Se conocen las alteraciones especficas del gen. Se puede extraer DNA de las clulas de la amniocentesis.

ANALISIS DE GENES
Reaccin en cadena de la polimerasa
PCR

Secuenciacin directa. En Mxico o en el extranjero.

ANALISIS DE GENES
No se conocen todos los genes o sus alteraciones. S se puede hacer para los que se conocen. Hay factores como mutaciones de novo en que el gen se altera por primera vez en una familia.

 Mutacin de novo.

No se sospecha el diagnstico. Alteraciones hasta el nacimiento o incluso aos despus.

INDICACIONES PARA AMNIOCENTESIS

Sospecha diagnstica indicativa de fetopata inferida por estudios no invasivos que justifique el riesgo de la toma de la muestra Edad materna avanzada Diagnstico de certeza

INDICACIONES
Aborto habitual. Malformaciones fetales (marcadores ultrasonogrficos de patologa). Exposicin a teratgenos ambientales. Pruebas de tamizaje anormales.

INDICACIONES
Enfermedades ligadas al cromosoma X. Angustia materna. Otras.

 Translucencia nucal:
Es la apariencia ecogrfica del acumulo subcutneo de lquido detrs del cuello fetal en el primer trimestre del embarazo.

 Translucencia nucal.

Nicolaides, Kypros H. The 1113+6 weeks scan Fetal Medicine Foundation, London, 2004

 Translucencia nucal.

Spencer K. Aneuploidy screening in the first trimester. 2007

 Translucencia nucal.
Deteccin de:
Sx Down (DR: 75%, FPR: 5-8.1%). Cromosomopatas numricas. Cardiopatas. Hernia diafragmtica. Desordenes monognicos (rel con dism mov. fetal).

 Translucencia nucal:
Medicin: 11-13.6 SDG o longitud crneo rabadilla 45-84 mm. Marcador ms efectivo de 1er trimestre. Certificacin:

 Hueso nasal:
11-13.6 SDG. Longitud crneo-rabadilla 45-84mm. Ausente Normal: 1-2%. Ausente: Sx Down: 60-70%. Tris 18: 50%. Tris 13: 30%. DR 96%, FPR: 5%. Ms til 2 trim.

20 SDG.

 Regurgitacin Tricuspidea: Por USG Doopler de onda pulsada. 11-13.6 SDG. Presente Normal: 5%. Presente Tris. 21: 68%, Tris. 18: 33%. DR 95%, FPR: 5%.

Flujo del Ductus Venoso

 Flujo del Ductus Venoso: Anormal: ausencia o inversin de la onda A. 11-13.6 SDG. Presente: Normal: 5-8%. Sx Down: 65-80%, cardiopatas y muerte perinatal. DR 65-75%, FPR: 4-5%. Con TN DR 75-80%. Con sricos 1er trim: DR 92%, FPR: 5%.

 ngulo Frontomaxilofacial.
11-13.6 SDG. DR 90-94%. FPR 5%. >85: Normal: 5%. Sx Down: 69%. Trisoma 13: si hay holoprosencefalia.

 Segundo Trimestre.
Depende de cada sndrome. Si se encuentra uno buscar los relacionados. Marcador aislado: depende tipo realizar Dx invasivo. Defectos mayores. Defectos menores.

 Pliegue Nucal
>6mm anormal No es til en la gestacin mas avanzada Marcador nico mas sensible T21 mitad 2do trimestre. 33% en Sx Down.

Nicolaides, Kypros H. The 1113+6 weeks scan Fetal Medicine Foundation, London, 2004

CONCLUSIONES
Diagnstico prenatal
Permite ayudar a las parejas a tener una oportunidad de cursar con un embarazo en mejores condiciones Identifica factores de riesgo sobre los que es posible influir al modificar ciertos elementos (alimentacin o tratamiento para infecciones)