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ALBINISMO

Integrantes : Gabriela Asenjo Elizabeth Garces Yenely Inayao Curso Semestre Ramo Profesora : Psicopedagoga MDI : IV Semestre : Integracin : Yennifer Baldovino

Introduccin En este trabajo nos referiremos al Albinismo; la cual es una enfermedad gentica responsable de la prdida parcial o completa de pigmentacin, es decir, del color de la piel, los ojos o el pelo. Est es causada por mutaciones que afectan a los melanocitos, las clulas productoras del pigmento melanina que da color a esas partes del cuerpo. Muchas veces los nios que tienen Albinismo, tienen padres con pelo y ojos normales. Hay Veces las personas no reconocen que tienen Albinismo. Un mito comn del Albinismo es que las personas tienen los ojos rojos. Esto sucede ya que Hay distintos tipos de Albinismo con distintas pigmentaciones. Hay personas con ojos rojos o violetas, pero la mayora tiene ojos azules. El Albinismo trae consigo problemas visuales, las personas con esta enfermedad pueden tener visin corta y muchos son ligeramente ciegos, pero no usan el sistema Braille ya que pueden ocupar su visin para leer, hay algunos que tienen una visin relativamente buena, hasta como para manejar un automvil, que algunos enfermos de Albinismo lo hacen. El examen que se realiza para ver si una persona tiene Albinismo o no, es un sencillo examen de ojo, ya que lo que define a una persona con Albinismo son los anormales patrones de conexin de nervios entre el ojo y el cerebro y el desarrollo inadecuado de la Retina. El Albinismo se divide en dos tipos, Albinismo oculocutneo y Albinismo Ocular

Indice Introduccin ................................................ 1

Albinismo El albinismo es una condicin en la que hay una ausencia congnita de pigmentacin (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos, animales y plantas causado por una mutacin en los genes. Existen dos tipos principales de albinismo, segn el rea afectada por la ausencia de pigmento (ocular y oculocutneo). Es hereditario; aparece con la combinacin de los dos padres portadores del gen regresivo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipo pigmentacin, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimticas (ruta metablica) por las cuales se produce la transformacin del mencionado aminocido en melanina por accin de la enzima tirosinasa. Melanina La melanina es un compuesto oscuro, un pigmento que se produce solamente en dos tipos de clulas, en los melanocitos (que estn en diferentes partes del cuerpo, principalmente piel y pelo) y en las clulas del epitelio pigmentado de la retina (en el fondo de la retina de nuestros ojos). El iris del ojo tiene melanina y esto hace que sea opaco a la luz (la luz no puede atravesar un cuerpo opaco). La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y proteccin a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipo pigmentacin, conocida como albinismo. Hay dos tipos de pigmento de melanina: la melanina oscura (negruzcamarroncea), denominada eumelanina, y la melanina ms clara (pardoamarillenta-rojiza), llamada feomelanina. Las personas pelirrojas solamente producen feomelanina, mientras que el resto de las personas combinan diferentes cantidades de ambas melaninas para generar la gran variedad de colores de piel y pelo. Los colores de los ojos son producto tambin de la diferente proporcin de ambas melaninas y de la distribucin de las clulas pigmentarias en el iris (la parte con color del ojo). Su funcin principal en la piel, es la de absorber los rayos ultravioleta (UV) (se le llama tambin pigmento fotoprotector) que llegan del sol y evitar que sta se dae. Normalmente, cuando la gente se expone a los rayos solares, la piel adquiere un bronceado que es el resultado de un aumento en la produccin de melanina. Es importante saber que, en los albinos, la piel es totalmente normal en todas sus partes excepto por la falta de melanina. La melanina se produce y acumula dentro de unas clulas especializadas llamadas melanocitos.

Melanocitos Los melanocitos son clulas especializadas donde se acumulan y organizan todas las enzimas necesarias para la sntesis y produccin de melanina. Esos melanocitos estn codificados genticamente y su funcin es diferente en las distintas razas; as, una persona blanca produce melanina en escasa cantidad, mientras que en una persona de raza negra, los melanocitos se dedican a producir grandes cantidades de melanina. Esos melanocitos estn codificados genticamente y su funcin es diferente en las distintas razas; as, una persona blanca produce melanina en escasa cantidad, mientras que en una persona de raza negra, los melanocitos se dedican a producir grandes cantidades de melanina. Sin embargo, aunque el nmero de melanocitos, es el mismo en las razas oscuras o en las ms claras, en las primeras este sistema es una mquina ms eficiente por determinacin gentica. Las personas de piel clara producen unos grnulos de melanina ms pequeos y dispersos. En la piel de las razas ms oscuras los grnulos son ms grandes y se encuentran en mayor concentracin.

Causa gentica

El albinismo es hereditario, y se transmite de dos formas distintas: autosmica recesiva o ligada al cromosoma X. En este ltimo caso, el albinismo slo se manifiesta en los individuos de sexo masculino, el color de la piel es usualmente normal y el color del ojo puede estar en el rango normal; sin embargo, el examen del ojo muestra que no hay pigmento en la retina. Todos nosotros tenemos en todas las clulas de nuestro cuerpo, los genes que hemos heredado de nuestros padres y que son los encargados de llevar la informacin gentica que se traduce en funciones celulares especficas (protenas), que se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre. Para la mayora de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algn progenitor y otra anmala del otro todava puede mantenerse la funcin que estaba asociada a este gen. Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algn tipo de anomalas (mutaciones) que impiden su funcin normal. Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anmalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan informacin que tiene que ver con la pigmentacin (desde la produccin, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).

Tipos de Albinismo

Hay dos tipos principales de albinismo: 1.albinismo oculocutneo (AOC) afecta los ojos, pelo y piel. 2.albinismo ocular (AO) afecta principalmente los ojos, mientras que la piel y el pelo pueden resultar ser un poco ms claros que el resto de la familia. A su vez, cada uno de estos dos tipos puede subdividirse en varios, segn el gen que est afectado. El albinismo oculocutneo es ms frecuente que el albinismo ocular. Podemos hablar tambin del ALBINISMO CUTNEO: Es heredado de forma Autosmica Dominante, y sus caractersticas fsicas se limitan a alteraciones en la

coloracin de piel y cabello sin alterar el ojo. En este tipo de albinismo puede aparecer tambin un mechn de pelo blanco, pues no es raro observar pigmentacin parcial o completa durante la adolescencia o poco despus, pero se desconoce el mecanismo que provoca este problema.

Mculas color ceniza

Un fragmento de la piel

Tipos de albinismo oculocutneo: El albinismo se puede clasificar en varios tipos de la siguiente manera: Cutneo o llamado tambin piebaldismo Es el menos comn, se hereda de forma autosmico dominante. Las personas se caracterizan por tener la piel y el cabello parcial o completamente despigmentados, ojos sin deficiencia de pigmentacin en el iris y en algunos casos con problemas visuales. Ocular -AO Es heredado por alteraciones o mutaciones en un gen situado en el cromosoma X o a genes implicados los cuales no se conocen con exactitud. Las personas se caracterizan por la disminucin pigmentaria en los ojos, algunas veces est acompaado de un leve dficit pigmentario en la piel y el pelo; deficiencia de la agudeza visual, nistagmos (temblor de ojos lateralmente), fotosensibilidad, en algunos casos ceguera parcial o total y estrabismo (desviaciones de un ojo con respecto al otro o de las dos). culo-cutneo AOC

Es el albinismo ms frecuente y se divide en cuatro tipos pero conservando en estos cuatro casos la despigmentacin de ojos, pelo y piel.

AOC1 Producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa que est ubicado en el cromosoma 11, este tipo de defectos son ms comunes en la raza caucsica (blanca indo europea), y se dividen en: Negativo: Mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que interrumpe la produccin del pigmento, es decir, con el tiempo no oscurece su pigmentacin en general. Positivo: se Interrumpe la produccin de pigmento parcialmente lo provoca una leve pigmentacin con el tiempo. ACO2 Mutaciones o alteraciones en el "gen p" cromosoma 15, se da principalmente en personas de raza negra de origen Africano. ACO3 Asociado a mutaciones o alteraciones del gen de la protena relacionada a la tirosina de tipo 1. ACO4 Corresponde a mutaciones del "gen MAPT", es el ms frecuente en Japn. Las personas en riesgo de heredar albinismo son: Hijos de padres que tienen albinismo. Hijos de padres que no tienen albinismo, pero llevan los genes alterados que causan este trastorno. Un historial familiar positivo para albinismo en un hermano u otro pariente. Ascendencia puertorriquea (esto aumenta significativamente el riesgo de padecer una forma atpica de albinismo conocida como sndrome de Hermansky-Pudlak). Sntomas

Los sntomas de albinismo dependen del tipo especfico de albinismo que tenga una persona. Algunos tipos afectan la piel, cabello, y ojos. Otros tipos afectan slo los ojos o slo la piel. Problemas cutneos, incluyendo: Poca o nula pigmentacin (provocando piel extremadamente clara o blanca). La piel es blanca como leche o rosada (aunque vara segn la raza donde se presente el problema). Porciones de baja pigmentacin (provocando porciones de piel extremadamente clara o blanca). Sensibilidad extrema a las quemaduras por el sol. Susceptibilidad muy alta a cncer cutneo. Problemas del cabello, incluyendo: El pelo es blanco Porciones del pelo (con frecuencia el copete) que son blancas. (Esto se llama piebaldismo puede ocurrir como un hallazgo solo o presentarse tambin en otros sndromes como el sndrome de Waardenburg que se combina con sordera e heterocroma del iris (ojos de distintos colores). la falta de pigmento en piel y pelo hace que las personas albinas estn desprotegidas frente a las radiaciones solares y, por lo tanto, al exponerse al sol pueden resultar con quemaduras severas. Los albinos que tienen produccin mnima de tirosinasa, pueden adquirir algo de coloracin con el tiempo, de tal manera que la piel puede volverse amarilla y pecosa. Los albinos que viven en el trpico o climas calurosos y con mucho sol corren el riesgo de padecer un envejecimiento antes de tiempo de la piel y la presencia temprana de tumores, especialmente de clulas cancerosas; as como engrosamiento de la piel (queratosis), enrojecimiento de la piel (eritematosis). Algunos tipos raros de albinismo, como el sndrome de Hernansky-Pudlak, pueden causar otros sntomas, incluyendo: Trastornos de sangrado. Enfermedades pulmonares. Enfermedades intestinales. Infecciones. Prdida de la audicin. Trastornos del sistema nervioso. Las formas comunes, albinismo tipo 1 y 2 no estn asociadas con estos sntomas ms serios.

Probabilidades estadsticas de heredar esta enfermedad

Cuando los dos padres tienen el gen, pero ninguno de los dos tiene albinismo, existe una probabilidad de un 25% en cada embarazo de que el beb nazca con albinismo. En otras palabras, si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, la expectativa ESTADSTICA es como sigue:
Un

hijo nace con dos genes normales (normal)

Dos

hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad)
Un

hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad)

Probabilidad de que se repita

Para casi todos los tipos de albinismo, los dos padres que son portadores de un gen de albinismo podrn tener un hijo con este padecimiento. Para parejas que no han tenido un hijo con albinismo, no hay un examen simple para determinar si una persona tiene el gen de albinismo o no. 1.Si es un albinismo con tipo de herencia dominante, el riesgo de recurrencia es del 50%. 2.Si es un albinismo de tipo de herencia recesiva, el riesgo de recurrencia es del 25%. 3.Si es un albinismo ligado al cromosoma X, el riesgo para portadoras es del 50% y el riesgo para los varones de ser afectados es del 50% En los casos en los que no hay antecedentes familiares, es probable que ambos padres sean portadores aunque tambin puede presentarse como una mutacin nueva que no tiene riesgo de recurrencia.

Pronstico de los albinos

El pronstico es bueno para la vida, el coeficiente intelectual o inteligencia son normales. Las personas con albinismo pueden adaptarse bien y vivir vidas plenas y normales. El tiempo de vida puede reducirse debido a la propensin para desarrollar cncer de piel y a accidentes causados por la visin disminuida. Las personas con albinismo pueden tener hijos sin complicaciones. Generalmente, las personas afectadas tienen hijos no afectados, a menos que se casen con otra persona con albinismo. Para aquellos que padecen el Sndrome de Hermansky -Pudlak, la expectativa de vida, se puede acortar debido a la enfermedad pulmonar o a los problemas de sangrado.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades de contraer una enfermedad o condicin. El albinismo es un trastorno hereditario. Por lo tanto, las personas en riesgo de heredar albinismo son:
Hijos Hijos

de padres que tienen, ambos, albinismo.

de padres que no tienen albinismo, pero llevan los genes alterados que causan este trastorno
Un

historial familiar positivo para albinismo en un hermano u otro pariente masculino en el tipo ligado al X.
Ascendencia

puertorriquea (esto incrementa significativamente el riesgo de una forma que de otra manera sera rara de albinismo conocido como sndrome de Hermansky-Pudlak).

Complicaciones

La mayora de las personas con albinismo tienen expectativa de vida normal y tienen los mismos tipos de problemas que el resto de la poblacin, sin embargo, tienen el riesgo de ser aislados porque el albinismo es frecuentemente malentendido. La estigmatizacin social puede ocurrir, especialmente dentro de comunidades de color donde la raza o paternidad de la persona con albinismo puede ser dudada. DERIVADAS: Imposibilidad para ver con el sol; enrojecimiento y quemaduras de la piel por estar mucho tiempo expuestos a los rayos solares, engrosamiento de las clulas de la piel, lo cual con el tiempo puede desarrollar cncer de la piel. ASOCIADAS: Leucemia en 10% de los casos (cncer de la sangre). Las mujeres albinas que se embarazan no aumentan su coloracin o pigmentacin de sus pezones y areolas, no hay presencia de lnea morena (lnea de color negro en el abdomen que se presenta en el embarazo) y no se da el melasma (manchas de piel en la cara durante el embarazo). En el albinismo ocular hay respuestas pupilares disminuidas. En el albinismo cutneo con sordera, la poca audicin existente se la pierde con el tiempo terminando en audicin ausente por completo. El Sndrome de Hermansky -Pudlak, es una complicacin asociada poco frecuente pero es de suma importancia diagnosticarlo a tiempo. Las personas afectadas, presentan trastornos de sangrados, problemas pulmonares, e infecciones recurrentes en intestino y riones. Cuando una persona con albinismo presenta, moretones, hemorragias, dolor abdominal infecciones recurrentes de intestino, como diarreas, infecciones de las vas urinarias, es importante que se consulte al mdico para investigar si este sndrome est presente en esa persona.

Prevencin

No se conocen maneras para prevenir el albinismo. Si tienes albinismo o tienes historial familiar de este trastorno, debes hablar con un mdico genetista cuando decidas tener hijos para entender los riesgos a tu descendencia.

Tipo de alteraciones visuales que presentan las personas albinas

Las personas albinas presentan un conjunto de anomalas visuales caractersticas cuya manifestacin puede limitar de forma muy importante su calidad de vida. Por ello, sus principales limitaciones no son las derivadas de su falta de pigmentacin en el cuerpo sino las derivadas de su falta de pigmentacin en el ojo. El grado de afectacin de cada una de las anomalas visuales es variable, en funcin del tipo de albinismo y de cada persona. Pueden presentar: Falta de agudeza visual, (la cual generalmente no se puede corregir con lentes), visin nocturna o en penumbra reducida.

En algunos casos tienen ceguera funcional.

Nistagmo: El nistagmo es un movimiento involuntario de los ojos, ms o menos perceptible por un observador, generalmente horizontal pero puede darse tambin de tipo vertical. El cerebro de la persona albina se adapta al movimiento involuntario de los ojos, por lo que a pesar de que stos sigan movindose, la imagen que procesan y "ven" las personas albinas es esttica y no presenta movimiento.

Falta

o disminucin de la visin binocular (ver los objetos con los dos ojos de forma simultnea y poder determinar su posicin correcta en el espacio).
Pueden

presentar estrabismo (son bizcos) y se presenta en el primer ao de vida pero se va haciendo menos severo en la edad adulta.
Pueden

presentar adems, hipermetropa o astigmatismo, de forma parecida a lo que puede ocurrir en personas no albinas. En estos casos se recomienda determinar el grado y tipo de afectacin para que el oftalmlogo pueda indicarle el uso de los correspondientes anteojos con cristales correctores o lentes de contacto.
A

veces no se desarrolla la membrana de la pupila, hay disminucin del volumen y peso del disco y abertura del iris.
Ambliopa, Fotofobia:

u ojo "perezoso". sensibilidad o rechazo a la luz directa.

Habitualmente

tienen los ojos de color muy plidos, rojizo, grisceo, azul o, a veces, castao muy claro. El iris, la parte de color en el centro del ojo, no tiene pigmento suficiente para protegerse de los rayos de luz que entran al ojo. (La luz normalmente entra al ojo por la pupila, la parte oscura del ojo,

pero en personas con albinismo la luz puede pasar por la muralla del iris tambin.

Rehabilitacin de la visin Condiciones que son comunes en el albinismo *Nystagmus, movimiento irregular del ojo *Estrabismo, imbalance del msculo de los ojos (ojos cruzados) o sin coordinacin *Sensibilidad a luces brillosas o claras *astigmatismo (imgenes distorsionadas) estos problemas se producen por la poca pigmentacin, un desarrollo anormal de la retina en el nacimiento y la infancia, los estmulos del nervio de la retina, no siguen caminos normales hacia el cerebro, el iris, en el centro del ojo, no tiene la suficiente pigmentacin para protegerse de la luz que entra.

El tratamiento para estos problemas que trae consigo el albinismo, es compuesto en gran medida de rehabilitacin visual. Se usa la ciruga de ojo para corregir el estrabismo, mejorando as la apariencia del ojo, pero esta ciruga y ninguna otra puede corregir el camino errneo que el nervio trasmite la informacin al cerebro, tampoco se proveer al paciente de una visin aguda, pero si a expandir el campo visual para corregir la entropa o ojos cruzados. Las personas con albinismo son especialmente sensitivas a los brillos, pero no prefieren estar en la oscuridad, sino que usan gafas o lentes de contacto de color que los ayudan ver igual que todos los dems. Para trabajar no pueden tener una luz de frente, tienen que colocarla detrs del hombro. Las personas con albinismo tienen que usar aparatos para ayudarse en la visin, estos aparatos dependen de cmo las personas usen sus ojos para trabajar, en pasatiempos o otras actividades. Para algunos es suficiente usar unos lentes bifocales, que tienen un lente fuerte para leer, lentes de contacto o lentes de prescripcin medica comunes. Otras personas usan magnificadores manuales (como unos telescopios pequeos manuales), algunas personas tambin utilizan lentes biopticos, que igual incorporan esta especie de telescopio pequeo, para que las personas puedan mirar por el telescopio o por los lentes normales, pero estos lentes son pesados. Nuevos diseos de lentes biopticos son ms livianos, algunos permiten el uso de telescopios biopticos para conducir.

Problemas mdicos Las personas con albinismo tienen las expectativas de vida normales y tienen los mismos problemas de una persona normal, pero las personas con el Sndrome Hermansky-Pudlak tienen expectativas de vida ms corta, debido a sus problemas sanguneos y pulmonares. En pases tropicales, las personas con albinismo y que no usen su debida proteccin, tienen el riesgo de desarrollar serios cnceres. Si usan la cantidad y adecuada proteccin solar como la SPF 20 o ms, y vestimenta opaca, pueden disfrutar de actividades normales hasta en el verano. El riesgo ms serio y doloroso entre las personas con albinismo, es el de ser aislados, por que el albinismo es frecuentemente malentendido. Esto puede ocurrir especialmente dentro de las comunidades de color, la paternidad de este hijo puede ser fuertemente dudada. En las familias y escuelas deben hacer un esfuerzo de no excluir a los nios con albinismo de las actividades en grupo.

Aspecto Social y Emocional del albinismo

Los aspectos sociales y emocionales del albinismo los podemos expresar como el equilibrio y la accin mutua entre la respuesta interna del individuo y el mundo alrededor que hace nacer y sostener en sentido de ser. Los aspectos sociales y emocionales los podemos dividir En cuatro influencias que son: Primera influencia: es una incapacidad? Segunda influencia: Apariencia Fsica. Tercera Influencia: Idioma Cuarta influencia: La Familia.

Descripcin del nio de 6 aos con NEE.

Sern las repercusiones del albinismo y la intensidad de stas en el funcionamiento visual lo que determine si la persona puede ejercer las actividades

esenciales de la vida diaria. As podra determinarse si la persona tiene o no discapacidad. Lo que queda claro es que los nios con albinismo tienen necesidades educativas especiales en menor o mayor medida. Las Necesidades Educativas Especiales (NEE) comprenden un concepto amplio y complejo que ha evolucionado a lo largo del tiempo. Entendemos por NEE aquellas necesidades que tiene el alumnado derivadas de discapacidad, dotacin, desventaja sociocultural o dificultad especfica de aprendizaje, valorndose dentro de una accin educativa que precisa de recursos con carcter extraordinario a los que los centros aportan habitualmente, ante las dificultades en el.

DESCRIPCION NIO 6 AOS Cuadro clnico Agudeza visual reducida desde 20/60 a 20/400 Iris azul o verde incluso color caf Iris azul o verde incluso color caf Nistagmus Hipoplasia fveal Estrabismo Mala disposicin de las fibras nerviosas Sensibilidad a brillos de luces fuertes resplandor.

FORTALEZA Tratamiento.
Lentes

de contacto

Telescopios Ciruga Gafas

para estrabismo (Mejora autoestima)

con tintes o para sol

Conclusin Como conclusin a este trabajo podemos decir que el Albinismo es una enfermedad de trastornos en los que el organismo produce menos melanina de lo normal. Por esa razn, si hay poca o nula produccin de esa sustancia, la persona presenta muy poca coloracin, al igual que la falta de melanina est involucrada en el desarrollo de la vista en el vientre materno, por lo que afecta la agudeza visual. Esta enfermedad es causada por una mutacin del ADN, heredada de ambos padres o de la madre, y se presenta desde el nacimiento. Para esta enfermedad no hay cura o tratamiento, sino seguimientos y ayuda en poder hacer mas agradable su diario vivir, para esto hay instituciones y organizaciones como las que nombraremos y otras mas a nivel mundial NOAH, ALBA. El albinismo afecta a todas las razas, gnero o estado financiero. De igual manera una persona albina tiene que aprender a vivir con su enfermedad, conocer sus limitaciones para no excederse en exposiciones a ambientes soleados, aunque pueden realizar una vida bastante normal.

De igual manera como logramos llegar a la concusin que el trabajar con nios y nias albinos no es un gran desafo, ya que son personas con un mismo coeficiente intelectual a las de un nio normal, por lo que se pueden realizar las actividades normales segn la planificacin que se tenga. Las nicas dificultades serian la baja visin que presentan en su respectivo nivel de enfermedad.