Herencia ligada al sexo

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados tambin heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres. Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que tambin llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo. Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (rganos genitales, gnadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho ms frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo. Cromosomas sexuales XX y XY no solo definen el sexo de la descendencia.

Qu es la herencia recesiva ligada al cromosoma X?

El cromosoma X contiene muchos genes importantes para el crecimiento y el desarrollo. El cromosoma Y es mucho ms pequeo y tiene menos genes. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteracin, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada. Si esto ocurre, la mujer ser sana y portadora de la enfermedad ligada al cromosoma X. Ser portadora significa no tener la enfermedad, pero poseer una copia del gen alterado. En algunos casos, las mujeres muestran leves sntomas de la enfermedad. Los hombres tienen un cromosoma X y otro Y (XY) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteracin ellos no tienen otra copia del gen para compensarla. Esto significa que va a estar afectado por la enfermedad. Las enfermedades que son heredadas de esta forma se denominan enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X. Algunos ejemplos de este tipo de enfermedades son la hemofilia A y la distrofia muscular de Duchenne.

Cmo se heredan las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X?

Si una mujer portadora tiene un hijo, ella puede transmitirle el cromosoma X con el gen normal, o el cromosoma X con el gen alterado. Cada hijo por tanto, tiene un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar el gen mutado y padecer la enfermedad. Hay, por otro lado, un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de que el nio herede el gen normal. Si esto ocurre, l no estar afectado por la enfermedad. Esta probabilidad es la misma para cada hijo. Figura 3: Cmo son transmitidas enfermedades ligadas al cromosoma X por mujeres portadoras

Si una mujer portadora tiene una hija, ella puede transmitirle el cromosoma X con el gen normal, o el cromosoma X con el gen alterado. Cada hija por tanto, tiene un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar el gen mutado. Si esto ocurre la hija puede ser portadora, como su madre. Hay, por otro lado, un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de que la nia herede el gen normal. Si esto ocurre, ella no ser portadora y no estar afectada por la enfermedad. Esta probabilidad es la misma para cada hija. Figura 4: Cmo son transmitidas enfermedades ligadas al cromosoma X por hombres afectados.

Si un hombre tiene una enfermedad ligada al cromosoma X va a transmitir siempre el gen mutado a sus hijas, esto es debido a que el hombre slo tiene un cromosoma X que es el que determina el sexo femenino cuando se hereda. Todas sus hijas, por tanto, van a ser portadoras, es decir, no van a desarrollar la enfermedad pero tienen el riesgo de tener hijos afectados.

Si un hombre que tiene una enfermedad ligada al cromosoma X tiene un hijo, este nunca va a heredar el gen mutado (localizado en el cromosoma X). Esto es debido a que los hombres siempre transmiten el cromosoma Y a sus hijos (si transmitieran el cromosoma X tendran una hija).

Daltonismo
Cuando vemos colores diferentes, estamos percibiendo las diferencias entre los tipos de luz que llegan a nuestros ojos. La manera en la que vemos los diferentes colores es algo como la manera en la que omos los diferentes sonidos "altos" o "bajos". Esto se llama tono, y corresponde a la frecuencia del sonido. Las teclas en la parte izquierda del teclado del piano hacen sonidos de baja frecuencia, por ejemplo, y la frecuencia del sonido se vuelve ms alta a medida que uno toca las teclas ms a la derecha. Hay un orden parecido en cuanto a los colores que vemos. Los colores de todos los arco iris siempre aparecen en el mismo orden: rojo, anaranjado, amarillo, verde, azul, y violeta. Los diferentes colores en cada parte del arco iris corresponden a una longitud de onda de luz diferente. Los colores rojizos son largos en su longitud de onda y los colores azulados son ms cortos. Y as como hay muchas notas en el piano, tambin hay muchas longitudes de onda que corresponden a los diferentes colores. La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en: la hemofilia A, cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y la hemofilia C, que es el dficit del factor XI.