Anda di halaman 1dari 111

LAPORAN CASE IX

CLEFT LIP & PALATE

Diajukan untuk memenuhi salah satu tugas tutorial Dermatomusculo Skeletal System (DMS) pada Fakultas Kedokteran Universitas Islam Bandung

Disusun oleh: KELOMPOK E Serly Sriwahyuni Hoirunisa Fathya Wisnu Agung Wiyangga Aghnia Hasya Azka Faridah Ica Syafitri Komariyah 10100109048 10100110007 10100110055 1010011063 10100110064 10100110066 Redha Anggraini Japar Tri Putra Nuur Fath Lina Yuliana Nita Andriani Dikie Mustofadijaya 10100110067 10100110068 10100110127 10100110128 10100110130

Dosen Tutorial: dr. Deis Hikmawati, Sp.KK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ISLAM BANDUNG 2012/2013

Main Map Mr. & Mrs. Cliff (37 tahun) (who are taking their baby) Chieft Complaint
Split upper lip and mouth roof & difficulty to breast-feed

o o o o o

Bayi Laki-laki usia 1 minggu kelahiran Hanya bias minum air gula dan susu dengan sendok Berat badan menurun Riwayat Kelahiran Kondisi Secara Umum Bagus Riwayat Kehamilan pada 3 bulan pertama Hyperemesis Vomit Hilang selera makan Berat Badan (Ibu) meningkat Minum obat anti emetic Minum jamu Melakukan prenatal care. o Tidak ada riwayat keluarga dengan Split upper lip and mouth roof

Physical Exam Baby - BB 2500 g - Kondisi umum baik - PR : 144 bpm - RR : 28 bpm - T : 37o C - Terdapat wide cleft lip and palate pada sisi kiri - Telinga kanan lebih kecil dari yang kiri - Bagian atas telinga terlihat kontriksi - Tidak ada kelainan congenital anomaly lainnya Lab Exam Baby - Hb : 11 gr/dl - WBC : 10.000 / mm3 - Platelet count 150.000 / mm3

TIME LINE One week before Mrs. Cliff had her first normal labour Full term pregnancy helped by widwife, the baby was healthy and cried loudly, with weighed 3000gr Old baby boy with chief complain Split upper lip and mouth roof And has to dfficulty to breast feed He could only drink sugar water Or milk given by spoon The baby seems doesnt gain weight, with weigh 2500gr Four mounth later, the baby looks healty, body weight5500 gr, he is ready for the cleft lip operation The baby operated One week after operation, the docter removes suture from his lips The baby will be just like other normal babies

EMBRIOLOGI
EMBRYOLOGI HEAD AND NECK Mesenkim untuk pembentukan daerah kepala berasal dari mesoderm lempeng paraksial dan lateral, Krista neuralis dan daerah ectoderm yang menebal yang dikenal sebagai plakoda ectoderm (bersama dengan Krista neuralis membentuk neuron ganglia sensoris cranial ke-5, 7, 9, 10). Mesenkim paraksial (somit dan somitomer) o Membentuk lantai tengkorak dan sebagian kecil daerah oksipital. o Otot-otot volunter di daerah kraniosakral. o Dermis dan jaringan penyambung di daerah dorsal kepala. o Selaput otak di sebelah kaudal prosensefalon. Mesoderm lempeng lateral. o Membentuk kartilago-kartilago laring (aritenoid dan krikoid). o Jaringan penyambung di daerah ini. Sel-sel Krista neuralis o Berasal dari neuroektoderm daerah otak depan, otak tengah, dan otak belakang, yang bermigrasi kea rah ventral menuju ke lengkung-lengkung faring, dan rostral menuju ke otak depan dan optic cup. Terbentuk struktur mata, wajah, dan lengkung faring. Gambaran yang khas dari perkembangan kepala dan leher yaitu terbentuknya lengkung faring / lengkung brankialis. Lengkung tersebut tampak pada minggu ke-4 dan ke-5 dengan tampilan mudigah yang khas. Pada awalnya, mesenkim dipisahkan oleh celah-celah / celah faring dan kantung faring. Lengkung faring berperan dalam pembentukan kepala pada akhir minggu ke-4, pusat wajah dibentuk oleh stomodeum yang dikelilingi lengkung faring. Mudigah berusia 4 minggu terdapat 5 tonjolan, yaitu: mandibula (lengkung faring 1), kaudal somodeum; tonjolan maxilla, tonjolan frontonasal tonjolan hidung.

EMBRIOLOGI WAJAH

INTERMAXILLARY SEGMENT

SECONDARY PALATE

Embriology Hidung

Pada minggu ke- 5

Tumbuh Lateral Processus ( maxilary swelling)

Tumbuh Frontonasal ( median nasal Swelling)

Selama 2 minggu maxilary processus tumbuh

Meneruskan pertumbuhannya ke arah tengah

Menekan Frontonasal ke arah Midline

Sehingga terbentuk penonjolan struktur hidung lengkap dengan nasal pit


EMBRIOLOGI TELINGA Telinga Telinga dalam Telinga tengah Telinga luar Vestibulocochlear organ 3 auditory ossicle Auricle (pinna) Eksternal acoustic meatus Eksternal layer dari timpanic membrane

PERKEMBANGAN TELINGA DALAM Dimulai pada hari ke-22 Terjadi penebalan permukaan ektoderm pada kedua sisi rhombensefalon. Penebalan ini dinamakan Otic placode Melakukan invaginasi Terbentuk Otic pit Bagian tepi dari otic pit menyatu

Terbentuk Otic vesicle (otocyst) Bagian ventral Saccule Cochlear duct Utricle Bagian dorsal Semicircular Endolymphatic canal duct

Saccule, cochlea, dan organ of corti Pada perkembangan minggu ke-6 Saccule membentuk tubular outpocketing pada kutub bawahnya Pertumbuhan keluar ini, sebagai ductus cochlear Cochlear duct menembus mesenkim disekitarnya secara spiral Hingga pada akhir minggu ke-8 Terbentuk 2.5 putaran Hubungan spiral ini dengan bagian sacculus lainnya kemudian hanya

Mesenkim disekitar duktus cochlear Berdiferensiasi Menjadi cartilago Pada minggu ke-10, simpai tulang rawan (kartilago) Mengalami Vakuolisasi Dan terbentuk 2 perilimfatik spaces Scala vestibuli Scala tympani

Cochlear duct dipisahkan dari

Skala vestibuli oleh vestibular Skala timpani oleh membran basiler. Dinding lateral duktus cochlear melekat pada sekeliling tulang rawan (cartilage) oleh spiral ligamen.

Pada awalnya sel epitel pada duktus cochlear sama Pada perkembangan selanjutnya Membentuk 2 ridges Inner ridges Outer ridges Kelak menjadi Membentuk Spiral limbus Sebaris sel rambut dalam dan 3 atau 4 baris sel rambut luar, yang merupakan sel sensoris Sel-sel ini dilapisi oleh tectorial membrane

organ of corti.

Utricle dan semicircular canals. Pada perkembangan minggu ke-6 Semicircular canals terlihat sebagai kantung-kantung pipih pada bagian utriculus dari otic vesicle Bagian tengah dinding kantung ini kemudian melekat satu sama lain dan menghilang terbentuklah 3 buah canalis semicircular Salah s Cell didalam ampullae Membentuk Crista ampullaris Mengandung Sel-sel sensoris untuk memelihara keseimbangan Selama pembenttukan otic vesicle Sekelompok kecil sel memisahkan diri dari dindingnya

Membentuk Statoacoustic ganglion Terbagi menjadi Bagian cochlearis bagian vestibularis

Masing-masing memberikan sel sensorik pada organ of corti dan pada succulus, utriculus, dan canalis semicircularis.

MIDDLE EAR Endoderm 1st phrayngeal pouch Tumbuh dengan cepat ke arah lateral, dan menempel dengan lantai celah faring pertama Bagian distal (tubotympanic recess) Meluas dan membentuk Tympanic cavity bagian proximal Tetap sempit dan membentuk Auditory tube Auditory ossicle Maleus dan incus Derivat dari cartilage of the 1st pharyngeal pouch

stapes Derivat 2nd arch

EKTERNAL EAR Eksternal auditory meatus Berkembang dari bagian dorsal dari 1st pharyngeal cleft Pada awal bulan k-3, sel epitel pada dasar liang ini berploriferasi Membentuk Meatal plug (suatu lempeng padat) Pada bulan ke-7 : plug menghilang Dan epitel yang melapisi lantai dari meatus ikut membentuk definitive eardrum Eardrum/Tympanic membrane Gendang telinga dibentuk dari : a) Lapisan ektoderm didasar meatus acousticus b) Lapisan endoderm cavum timpani c) Lapisan tengah dari jaringan ikat Auricle Berkembang dari 1st dan 2nd pharyngeal arch Pada bagian ujung dorsalnya Terjadi Ploriferasi mesenkim Membentuk Auricular hillocks (masing-masing 3 buah pada setiap sisi dari eksternal meatus) Definitive auricle

ANATOMI
Anatomi Oral Region Oral Region meliputi oral cavity (rongga mulut), teeth, gingivae (gusi), tongue, palate dan region palatine tonsil.

1) Oral cavity Terbagi menjadi 2 yaitu : Oral vestibule : o suatu celah/ruang sempit antara gigi dengan gusi, bibir dan pipi. o berhubungan dengan exterior lewat oralfissure o ukuran oral fissure diatur oleh circumoral muscle, buccinators, risorius, depressor dan elevator lips. Oral cavity proper : space antara upper dan lower dental arch Roof oral cavity yaitu palate Secara posterior, oral cavity berhubungan dengan oropharynx Fungsi : o tempat makanan dan minuman masuk o terjadinya mastikasi 2) Lips Bersifat mobile, merupakan lipatan musculofibrous yang mengelilingi mulut memanjang dari nasolabial sulci secara lateral, nares secara superior, dan mentolabial sulcus secara inferior Mengandung:

orbicularis oris (sebagai spincter yang mengontrol masuk keluarnya sesuatu dari mulut, upper alimentary, respiratory tract) o superior dan inferior labial muscle, vessel, dan nerve Secara external di cover oleh kulit dan secara internal di cover oleh mucous membrane Fungsi : valve of the oral fissure o mencengkram makanan, menghisap cairan, menjaga makanan keluar dari vestibule, membantu dalam artikulasi Transitional zobe : dibentuk dari bibir itu sendiri, berwarna coklat kemerahan, berhubungan dengan oral cavity dan mucous membrane Labial frenula adalah free-edge fold pada bagian tengah mucous membrane, memanjang dari vestibular gingivae sampai mucosa upper dan lower lips Vaskularisasi : o upper lip : superior labial artery cabang facial artery dan infraorbital artery o lower lip : inferior labial artery cabang facial artery dan mental artery Inervasi : o upper lip : superior labial cabang dari infraorbital nerve o lower lip : inferior labial cabang dari mental nerve Lymph : o upper dan bagian lateral lower lip = submandibular lymph node o bagian medial lower lip = submental lymph node

3) Pipi membentuk dinding oral cavity yang dapat digerakan Secara anatomi aspek eksternalnya terdapat buccal region dengan batas-batas sebagai berikut: o Anterior : oral (lip) dan mental region o Superior : zygomaticum region (batas region ini dengan buccal region adalah penonjolan pipi) o Posterior : parotid region o Inferior : inferior border dari mandible Otot penyusun utama : buccinators Vaskularisasi : buccal cabang dari maxilla Inervasi : buccal cabang dari mandibular nerve

GAMBAR ANATOMI WAJAH

Otot dari kepala dan Wajah


Muscle Frontal belly of occipitofrontalis Origin Epicranial apeunerosis Beberapa serat yang timbul dari dekat median plane maxilla superior dan mandibel inferior; serat lain yang timbul dari bagian dalam dari kulit Fontal proses maxilla dan regio infraorbital Insertion Kulit dari dahi dan alis Main action Mengangkat alis dan kulit dari dahi Sebagai sphincter pembukaan mulut, menekan dan mengangkat bibir( cth, mengerutkan bibir pada saat bersiul dan menyusu ) Mengangkat dan mendilatasikan nostril Mengangkat dan menekan bibir bagian bawah Menekan pipi melawan gigi molar, membantu mengunyah, mengeluarkan udara dari lubang mulut khusunya saat memainkan instrument musik yang menggunakan udara Menutup kelopak mata, bagian palpebral dengan lembut menutup kelopak mata, bagian orbital dengan tepat akan menutupnya Menarik sisi dari hidung kearah nasal septum Menekan mandibula dan menegangkan kulit pada bagian bawah muka dan leher

Orbicularis oris

Mucous memmbrane dari bibir

Levator labii superior

Kulit pada bagian atas dari bibir dan bagian alar cartilage dari hidung Kulit dari dagu

Mentalis

Incisive fossa mandibel

Buccinator

Mandibel, pterygomandibular raphe, dan alveolar prossess maxilla dan mandibula

Sudut dari mulut

Orbicularis oculli

Medial orbital margin, medial palpebral ligamen, dan tulang lacrimal

Kulit disekitar margin orbital, dan lempeng tarsal

Nasalis Platysma

Bagian superior dari canine maxilla Bagian superficial fascia deltoid dan regio pectoral

Kartilago nasal Mandibula, kulit dari pipi, sudut mulut, dan orbicularis oris

OTOT-OTOT WAJAH

4) Palate Palate membentuk arched roof of the mouth dan floor of the nasal cavity. Palate memisahkan oral cavity dari nasal cavity dan nasopharynx yaitu suatu bagian pharynx yang berada superior dari dari soft palate. Permukaan superior (nasal) dari palate ditutupi oleh respiratory mucosa, dan bagian bagian permukaan inferior (oral) ditutupi oleh oral mucosa Palate terdiri dari 2 regio yaitu hard palate di bagian anterior dan soft palate di bagian posterior.

Hard palate ( dari palate) Berbentuk cekung Merupakan suatu struktur yang concave yang terisi oleh lidah dalam keadaan istirahat. Tempat lidah beristirahat saat mulut tertutup 2/3 anterior dari palate merupakan bony skeleton yang dibentuk oleh palatine process of the maxillae dan horizontal plates of the palatine bones. Tiga foramina terbuka pada aspek oral dari hard palate, yaitu: o Incisive fossa of the maxilla merupakan slight depression posterior terhadap central incisor teeth. Nasopalatine nerves yang berasal dari hidung melalui sejumlah incisive canal dan foramina yang bermuara ke dalam incisive fossa. o The greater palatine foramen yang terletak medial terhadap gigi molar ke-3 menembus batas lateral dari bony palate. The greater palatine vessel & nerve timbul dari foramen ini dan berjalan anterior pada palate. o The lesser palatine foramina yang terletak posterior dari the greater palatine foramen menembus pyramidal process of the palatine bone. The lesser palatine foramina menyampaikan the lesser palatine nerves & vessels ke soft palate dan struktur-struktur yang berdekatan. Soft palate ( posterior palate) Merupakan struktur 1/3 posterior dari palate yang bisa digerakkan, yang berada pada bagian batas posterior dari hard palate. Soft palate tidak mempunyai bony skeleton, tetapi mencakup anterior membranous aponeurotic palate yang berlekatan pada batas posterior dari hard palate dan posterior fibromuscular muscular palate. Soft palate meluas posteroinferior sebagai suatu curved free margin yang dimana bergantung suatu conical process yang disebut uvula. Sof palate diperkuat oleh palatine aponeurosis (aponeurotic plate) yang dibentuk oleh tendon yang meluas dari tensor veli palatini. Aponeurosis yang berlekatan pada batas posterior dari hard palate sifatnya tebal di bagian anterior dan tipis di bagian posterior.

Ketika seseorang menelan, soft palate awalnya meregang agar lidah dapat menekannya dan memindahkan bolus makanan ke bagian belakang mulut. Soft palate kemudian elevated posterior dan superior terhadap dinding pharynx, yang kemudian menutup jalan dari makanan ke dalam nasal cavity. Secara lateral, soft palate berlanjut dengan dinding pharynx dan bergabung dengan lidah dan pharynx berturut-turut oleh palatoglossal dan palatopharyngeal arches. The fauces (L. throat) merupakan suatu jalan dari mulut ke pharynx yang mencakup lumen serta batas-batasnya. Fauces dibatasi secara superior oleh soft palate, secara inferior oleh the root (base) of the tongue, dan secara lateral oleh pillar of the fauces: yaitu palatoglossal dan palatophryngeal arches. Isthmus of the fauces merupakan short constricted space yang menghubungkan oral cavity proper dan oropharynx. Isthmus dibatasi anterior oleh palatoglossal fold dan secara posterior oleh palatopharyngeal folds. Palatine tonsil, yang biasanya disebut "tonsil" merupakan massa dari jaringan limfoid yang terdapat satu pada setiap sisi oropharnyx. Setiap tonsil berada pada tonsillar fossa (tonsillar bed) yang dibatasi oleh palatoglossal dan palatopharyngeal srches serta lidah. SUPERFICIAL FEATURES OF THE PALATE Mucosa dari hard palate secara kuat berlekatan dengan tulang yang mendasarinya. Konsekuensinya, submucous injection pada tempat ini biasanya sangat nyeri. The lingual gingiva yaitu suatu bagian dari gingiva yang menutupi permukaan lingua dari gigi dan alveolar process berkelanjutan dengan mucosa dari palate; oleh karena itu, injeksi dari anasthetic agent ke dalam bagian gingiva of the tooth akan menganastesi palatal mucosa yang bersebelahan. Deep to the mucosa adalah mucus-secreting palatine glands. Orifices of the duct dari kalenjar ini memberi penampakan pitted atau orange peel. Pada bagian midline, posterior terhadap maxillary incisor teeth terdapat incisive papilla. Elevasi dari mucosa ini bertempat langsung secara anterior ke incisive fossa oleh bony palate dimana terdapat muara dari incisive canal. Incisive foramina merupakan suatu pembukaan dari incisive canal yang menyampaikan nasopalatine nerves & vessel. The incisive papilla merupakan tempat injeksi untuk menganastesi nasopalatine nerve. Menyebar secara lateral dari incisive papilla terdapat beberapa parallel transverse palatine fold, atau palatine rugae. Lipatan ini membantu menjalankan makanan selama mastikasi. Berada posterior dari bagian midline of the palate dari incisive papilla terdapat narrow whitish streak yang disebut palatine raphe. Struktur ini hadir sebagai suatu ridge secara anterior dan groove secara posterior. The palatine raphe merupakan tempat penanda dari gabungan embrionic palatal process atau shelves. MUSCLES OF THE SOFT PALATE Lima otot dari soft palate berasal dari the base of the cranium dan turun ke palate. Soft palate dapat naik dan menyentuh bagian dinding posterior dari

pharynx. Soft palate dapat juga ditarik secara inferior sehingga dapat menyentuh bagian posterior dari lidah. Peregangan dari soft palate akan menarik kerapatannya pada tingkat yang sedang. Otot-otot soft palate diantaranya: o Levator veli palatini atau levator muscle of the soft palate merupakan suatu otot silindris yang berjalan secara inferoanterior dan menyebar keluar dari soft palate dan berlekatan dengan permukaan superior dari palatine aponeurosis. Fungsi : mengangkat soft palate selama menelan juga membantu dalam berartikulasi o Tensor veli palatini atau tensor muscle of the soft palate merupakan otot dengan triangular belly yang melintas secara inferior. Tendon yang terbentuk pada bagian apex terkait di sekitar pterygoid hamulus the hamulus of the medial pterygoid plate sebelum menyebar sebagai palatine aponeurosis. Fungsi: meregangkan soft palate, membyuka pharyngotympanictube selama menelan o Palatoglossus merupakan suatu slender slip of muscle yang ditutupi oleh mucous membrane dan membentuk palatoglossal arch. Fungsi : mengangkat posterior lidah dan menarik soft palate ke atas lidah o Palatopharyngeus merupakan thin flat muscle yang juga ditutupi oleh mucous membrane dan membentuk palatopharyngeal arch. Fungsi : meregangkan soft palate dan mendorong dinding pharynx secara superior, anterior, medial ketika menelan o Musculus uvulae atau uvular muscle berinsersi pada mucosa of the uvula. Fungsi : memendekkan uvula dan mendorongnya ke atas VASCULATURE & INNERVATION OF THE PALATE Palate mempunyai rich blood supply yang berasal dari greater palatine artery pada setiap sisinya yang merupakan cabang dari descending palatine artery. The greater palatine artery melintas melalui greater palatine foramen dan berjalan secara anteromedial. The lesser palatine artery memasuki palate melalui lesser palatine foramen dan beranastomosis dengan ascending palatine artery yang merupakan cabang dari facial artery. The veins of the palate merupakan cabang dari pterygoid venous plexus. The sensory nerves of the palate merupakan cabang dari pterygopalatine ganglion. The greater palatine nerve mensuplai gingivae, mucous membrane, dan glands of most of the hard palate. The nasopalatine nerve mensuplai mucous membrane dari bagian anterior hard palate. The lesser palatine nerve mensuplai soft palate. The palatine nerves menyertai arteri berturut-turut melalui greater & lesser palatine foramina. Kecuali untuk tensor veli palatini yang disuplai oleh CN V2, semua otot dari soft palate disuplai oleh pharyngeal plexus of nerves.

Otot

Tensor veli palatini

Levator veli palatini

Superior attachment Scaphoi fossa of medial pterygoid plate, spine of sphenoid bone, and cartilage of pharyngotympanic ( auditory ) tube Cartilage of pharyngotympanic ( auditory ) tube and petrous part of temporal lobe

Inferior attachment

Persarafan

Main action

Palatine aponeurosis

Medial pterygoid nerve ( a branch of mandibular nerve CN V3) via otic ganglion

Tenses soft palate and opens mouth of auditory tube during swalowing and yawning

Elevates soft palate during swallowing and yawning Side of tongue Elevates posterior part of tongue and draw soft palate onto tongue Tenses soft palate and pulls wall of pharynx superiorly, anteriorly, and medially during swallowing Shortens uvula and pulls it superiorly

Palatoglossus

Palatine aponeurosis

Lateral wall of pharynx Palatopharyngeus Hard palate adn palatine aponeurosis

Cranial part of CN XI though pharyngeal branch of vagus nerve ( CN X) via pharyngeal plexus

Musculus uvulae

Posterior nasal spine and palatine aponeurosis

Mucosa of uvula

OTOT DARI MULUT, BIBIR DAN PIPI Beberapa otot ini mempengaruhi bentuk dari mulut dan bibir (selama berbicara, bernyanyi, bersiul, dan membentuk mimik ). Bentuk dari mulut dan bibir ini dipengaruhi oleh 3 kelompok dimensional otot bibir ( William te al., 1995 ) yang meliputi: 1. Elevator, retractor dan evertor of the upper lip. 2. Depressor, retractor and evertor of the lower lip. 3. A compound sphincter around the mouth. 4. The buccinator (L.Trumpeter) in the ceek. Orbiluraris oris adalah sphincter pada mulut dan merupakan sphincter pertama dari semua yang ada pada sistem pencernaan. Ini terdiri dari serat yang mengelilingi mulut dan juga sampai bibir. Normalnya, ketika otot orbicularis oris berkonstraksi, mulut tertutup. Kontraksi aktif ( phasic ) menyebabkan mulut menjadi menmyempit sehingga akan terdapat lipatan di bibir. Seperti yang terjadi pada saat bersiul. Otot orbicularis oris

sangat penting untuk artikulasi pada saat kita berbicara juga bekerja dengan lidah untuk menahan makanan pada saat pengunyahan. Otot dilator berada di sekeliling bibir seperti jari-jari pada roda. Biasa digunakan pada saat oleh aktor untuk membentuk sebuah mimik. Levator labii superioris alaeque nasi ( mengangkat bibir atas dan wings [ alae ] of the nose ) terdapat di bagian superior dari maxilla. Terbagi menjadi dua bagian yaitu yang menempel pada kartilago alar dari hidung dan bagian bibir atas yang akan mengangkat kedua struktur ini. Mentalis adalah otot yang kecil yang timbul dari bagian mandibel dan naik ke ke kulit dari dagu. Digunakan pada saar memperlihatkan ekspresi ragu. Buccinator adalah otot yang tipis, datar, berbentuk empat persegi panjang yang menempel secara lateral pada alveolar proses dari maxilla dan mandibulla melawan gigi molar. Digunakan pada saat tersenyum, dan menjaga ketegangan pipi, dan mencegah pipi untuk melipat dan melindungi pada saat mengunyah. Bucinator membantu pengunyahan dengan menekan pipi melawan gigi molar pada saat mengunyah. Jadi, bekerjasama dengan lidah dan orbicularis oris untuk menahan makanan pada tempat yang tepat untuk dihancurkan gigi. Buccnator juga digunakan untk bersiul dan menyusu pada bayi dengan menekan pipi menjauhi gigi agar tidak tergigit Depressor anguli oris sesuai dengan namanya, fungsinya yaitu untuk menekan sudut dari mulut seperti pada saat mengerut dan bekerja sama dengan bagian serat posterior dari otot platysma. Levator anguli oris melekat pada bagian superiorly dari infraorbital margin dan inferiorly dari sudut mulut. Dan akanmengangkat bagian sudut dari mulut. Zygomaticus major meluas dari tulang zygomatic samapi pada sudut mulut, menarik sudut dari mulut ke arah superolateral seperti yang terjadi pada saat tersenyum dan tertawa. Zygomaticus minor otot, yang sempit melewati menyimpang dari tulang zygomatic ke arah orbicularis oris yang membantu mengangkat bibir bagian atas untuk menunjukan mimik sombong atau dengan lebih dalam untuk memperlihatkan mimik kesedihan. Levator labii superioris ( L.Labii, lips), menurun dari infraorbital margin ke bibir bagian atas, dengan ninggikan bibir atas. Ini membantu otot minor zygomaticus untuk memperdalam nasolabial sulkus menunjukan ekpresi sedih Depressor labii inferior, lateral dari otot mentalis melekat secara inferior pada bagian mandibula dan menyatu superiorly dengan partner contralateral dan orbicularis oris. Menunjukan ekspresi ketidaksabaran Platysma, merupakan otot yang luas dengan lapisan yang tipis pada jaringan subcutaneous di leher. Timbul dari fascia yang menutupi bagian superio dari deltoid dan otot pevtoralis mayor dan meluas ke superomediallly melewati klavikula sampai batas inferior dari mandibula. Batas anterior dari kedua otot diatas bersilangan di sekitar dagu dan diikat dengan otot facial. Digunakan pada saat menyeringai.

MOUTH

5)

Salivary Gland Merupakan kelenjar aksesoris pada system pencernaan, yang memproduksi cairan secret, yaitu saliva. Fungsi saliva : sebagai solvent dalam pembersihan gigi dissolving makanan sehingga dapat terasa membasahi dan melumasi rongga mulut serta isinya memulai pencernaan karbohidrat menghasilkan substansi tertentu seperti; IgA, lisozim, dan laktoferin. Merupakan kelenjar eksokrin dalam mulut yang menghasilkan air liur yang memiliki fungsi digestif, pelumas, dan imunologis. Pada umumnya saliva disekresikan oleh mayor salivary glands yang berada d bawah oral mukosa. Kelenjar kelenjar saliva yaitu : Parotid Gland o o o o Kelenjar saliva terbesar Berada di inferior dan anterior telinga Diantara kulit dan otot masseter. Produksi saliva disekresikan melalui parotid duct ( Stensens duct ). Parotid duct berada parallel zygomatic arch bersilang dengan otot masseter, dan menembus otot buccinators hingga membuka ke vestibule di hadapan 2nd maxillary ( upper ) molar tooth.

Merupakan kelenjar asinar bercabang. Bagian sekresinya hampir seluruhnya adalah sel serosa. Pada manusia, granul sekresi sel ini memberi reaksi PAS (periodic acid schiff) positif, menandakan adanya polisakarida. Kaya protein dan memiliki aktivitas amylase kuat. o Sel plasma menghasilkan sebuah immunoglobulin IgA (pertahanan pathogen pada rongga mulut). Submandibularis Gland o o Terletak di dasar mulut dibagian posterior. Mandibular duct (Whartons) berjalan di bawah mucosa pada sisi midline dasar mulut dan masuk ke oral cavity tepat di lateral terhadap lingual frenulum. Merupakan kelenjar tubuloasinar bercabang, bagian sekresinya mengandung sel-sel mukosa dan serosa. Sel serosa mengandung granul sekresi protein yang PAS positif karena adanya unsur karbohidrat, dan merupakan unsur utama yang mudah dibedakan dari sel mukosa murni oleh inti yang bulat dan sitoplasma yang basofilik.

o o o

o o

Sel-sel ini bertanggung jawab atas adanya aktivitas amilolitik lemah dalam kelenjar ini dan liurnya o Terdapat enzim lisozim, kativitas utamanya untuk menhidrolisis dinding bakteri tertentu. Sublingual Gland o o Terletak superior terhadap submandibular gland Masing-masing submandibular gland dari sisi kanan dan kiri bersatu untuk membentuk masa kelenjar di sekitar lingual frenulum Banyak duktus yang kecil bermuara ke dasar oral cavity Seperti kelenjar submandibular, kelenjar sublingual adalah kelenjar tubuloasinar bercabang dibentuk oleh sel serosa dan mukosa. Tetapi tidak mengandung asini yang terdiri atas sel serosa saja. Sel yang pertama dijumpai adalah sel mukosa, dan sel serosanya hanya menyusun demilun pada asinus mukosa.

o o o o

Kelenjar-kelenjar tersebut terdiri atas 2 jenis umum sel-sel sekresi, yaitu; a) Sel serosa Berbentuk pyramid dengan basis lebar bertempat diatas lamina basal dan permukaan apical sempit dengan mikrovili pendek tidak teratur menghadap lumen. Sel serosa biasanya membentuk massa bulat dari sel-sel yang disebut asinus (alveolus) dengan lumen di pusat. Struktur disamakan seperti anggur pada tangkainya. b) Sel mukosa

Berbentuk kuboid sampai silindris; intinya lonjong dan terdesak ke basal sel. Memiliki cirri sel penghasil mucus. Disusun berupa tubul, terdiri atas deretan sel sekresi silindris yang mengelilingi lumen. Membran mukosa palatal region dan oral cavity mengandung very small salivary gland yang membuka secara langsung atau tidak langsung melalui duktus duktus yang pendek ke oral cavity. Labial, buccal, dan palatal glands di bibir, pipi, dan palate serta lingual glands di lidah membentuk suatu kontribusi kecil dalam pembentukan saliva. Komposisi saliva secara kimia, saliva terdir dari 95% air dan 0,5% solutes. Solutes diantaranya ion sodium, pottasium, chloride, bicarbonat dan phosphor) serta dissolved gases dan substansi organic termasuk urea, asam urat, mucus, immunoglobin A, bacteriolytic enzym lysozym dan salivary amylase juga mengandung enzim enzim pencernaan dan lubrikasi mukus yang membantu proses penelanan. Air dalam saliva sebagai medium untuk dissolving food sehingga terasa dan dimulainya reaksi pencernaan : o Ion chloride : mengaktivkan amylase. o Bicarbonat dan phosphate ion buffer acidic saat makanan masuk ke dalam mulut, yang manghasilkan asam (pH 6,356,85). o Urea dan asam urat dari salivary gland, membantu mengeluarkan molekul sisa dari tubuh. o Mucus lubricant, makanan secara mudah bergarak dalam mulut membentuk seperti bulatan untuk di telan. o IgA, melindungi penempelan microba jadi tidak menembus epitel. o Enzim lisozym, sebagai pembunuh bakteri. Salivation Saliva dikeluarkan terus menerus namun dalam jumlah yang cukup untuk menjaga kelembaban membrane mukosa oral cavity. Jumlah saliva yang dikeluarkan seharinya sekitar 1 1,5 L. Ketika makanan masuk ke mulut, sekresi saliva meningkat, dan melubrikasi, melarutkan , dan melalukan pencernaan kimia dari makanan. Sekresi saliva dikontrol dengan automic nerveus systeme. Normalnya, stimulus parasimpatik merangsan sekresi saliva dalam jumlah yang cukup. Stimulus simpatik dominan selama stress menghasilkan mulut kering. Jika tubuh dehidrasi, kelenjar saliva menghentikan sekresi saliva untuk menahan air, menyebabkan kekeringan mulut dan menimbulkan sensasi haus (minum tidak hanya memperbaiki homeostasis air tubuh tapi juga membasahi mulut). Perasa makanan juga sebagai stimulus terhadap sekresi saliva. Bahan-bahan kimia dalam salivamerangsang reseptor di taste bud pada lidah dan impuls saraf disampaikan ke superior dan inferior salivary nuclei di brainstem lalu parasimpatik memberikan impuls pada serat CN

VII dan CN IX untuk mensekresikan saliva dalam jumlah yang banyak untuk beberapa saat. Penciuman, pandangan, bunyi atau memikirkan makanan juga dapat menstimulus sekresi saliva. Stimulus tersebut berhubungan denga faktor psychological activation dan melibatkan behaviour. Ketka ingatan berhubungan dengan makanan, impuls saraf dari cerebral cortex disampaikan ke salivatory nuclei di brainsten untuk salivatory gland activate. 6) Gigi & Struktur yang Terkait Pada orang dewasa normal terdapat 32 gigi permanen. Tersebar dalam 2 lengkung simetris bilateral dalam tulang maksila & mandibula. Dibagi 4 kuadran, dengan 8 gigi pada setiap kuadrannnya; 2 insisivus, 1 kaninus, 2 premolar, dan 3 molar. Tetap didahului 20 gigi susu (desidua) & 12 gigi molar. Merupakan kuadran gigi; Tiap gigi terdiri atas bagian yang menonjol di atas gingiva (gusi), bagian mahkota (korona) satu atau lebih radiks di bawah gingival yang menahan gigi dalam soket tulang yang disebut alveolus. Korona ditutupi oleh email yang sangat keras, sedangkan radiks oleh sementum. Kedua pelapis ini bertemu pada bagian leher (serviks) gigi. Bagian dalam gigi mengandung materi berkapur lain yang disebut dentin, yang mengelilingi rongga berisi jaringan yang dikenal sebagai rongga pulpa. Rongga pulpa meluas ke apeks radiks (saluran radiks), tempat sebuah muara (foramen apikal) memungkinkan masuk dan keluarnya pembuluh darah, pembuluh limfe, dan saraf dari rongga pulpa. Ligament (membran) periodontal adalah struktur fibrosa berkolagen yang tertanam dalam sementum yang berfungsi menanam gigi dengan erat pada soket tulangnya (alveolus). Dentin o Dentin adalah jaringan yang mengapur mirip tulang tetapi lebih keras karena kandungan garam kalsiumnya lebih tinggi (70% dari berat kering). o Terdiri dari; serat kolagen tipe I, glikosaminoglikan, garam kalsium dalam bentuk Kristal hidroksiapatit. o Matriks organic dentin dihasilkan oleh odontoblas, sel yang melapisi permukaan dalam gigi, memisahkannya dari rongga pulpa. o Odontoblas adalah sel langsing terpolarisasi yang hanya menghasilkan matriks organic pada permukaan dentin. o Terdapat juluran odontoblas (serat Tomes), juluran tersebut secara berangsur-angsur memanjang seiring dengan menebalnya dentin. o Dentin menetap sebagai jaringan bermineral untuk waktu yang lama setelah musnahnya odontoblas. Dimana untuk mempertahankan gigi yang pulpa & odontoblasnya rusak karena infeksi. Terjadi pada karies dentis.

Email o Merupakan unsur paling keras pada tubuh manusia dan paling banyak mngandung kalsium. Terdiri 95% garam kalsium (terutama hidroksiapatit) dan 0,5% materi organic. Sisanya adalah air. o Email dibentuk oleh sel-sel ektodermal, struktir gigi lainnya berkembang dari mesodermal / sel Krista neural. o Matriks organic email tidak terdiri atas serabut-serabut kolagen, tetapi terdiri atas 2 golongan protein heterogen; amelogenin dan enamelin. Pulpa o Pulpa gigi terdiri atas jaringan ikat longgar o Unsure utamanya; odontoblas, fibroblast, serabut kolagen halus, substansi dasar dengan glikosaminoglikans. o Merupakan jaringan yang banyak saraf yang bermielin masuk foramen apical yang bercabang-cabang banyak,serabut ini peka terhadap nyeri (sensasi gigi), dan banyak pembuluh darah

ANATOMI TELINGA Merupakan vestibulokoklear organ, di bagi menjadi :

1. Telinga bagian luar (externa) Terdiri dari auricle berfungsi dalam mengumpulkan suara, dan external acoustic meatus (passage/canal) menghantarkan suara ke membrane thympanic. a. Auricle Terdiri dari beberapa bagian, merupakan kartilago yang dilapisi oleh kulit, memiliki beberapa lekukan, concha. o Lobule (earlobe) devoid of cartilage terdiri dari jaringan fibrosa, lemak dan pembuluh darah. o Arterial supply utamanya derivative dari posterior auricular dan superficial temporal arteries. o Nerve ke kulit dari auricle great auricular dan auriculotemporal nerves. Great auricular: mensuplai permukaan superior dan permukaan lateral inferior ke ekternal acoustic meatus. Auriculotemporal : merupakan cabang CN V ke -3, mensuplai permukaan superior auricle ke external acoustic meatus. b. External acoustic meatus Memanjang ke dalam sampai ke tympanic part dari tulang temporal. o Merupakan suatu kanal yang meluas dari bagian terdalam concha sampai tympanic membrane dengan jarak sekitar 2-3 cm pada orang dewasa. 1/3 lateral dari kanal yang berbentuk S ini adalah kartilago yang dilapisi kulit. 2/3 medialnya adalah tulang yang dilapisi oleh kulit tipis yang menyambung dengan lapisan external tympanic membrane.

Jaringan subkutan pada bagian kartilago external acoustic meatus mamiliki ceruminous sebaceous gland yang berfungsi dalam mnghasilkan serumen. o Tympanic membrane, diameter kira-kira 1 cm, merupakan membrane tipis yang oval dan semitransparent, terletak pada bagian medial akhir, dari external acoustic meatus. Membentuk bagian antara external acoustic meatus dengan tympanic cavity dari middle ear. Tympanic cavity adalah ruang udara pada temporal bone yang memiliki auditory ossicle (small ear bone) yaitu, malleus, incus, stapes. 2. Telinga bagian tengah (midlle) Pada bagian petrosa dari tulang temporal, terdapat tympanic cavity (ruangan yang terletak pada bagian internal dari tympanic membrane), dan epitympanic recess (ruangan yang terletak superior dari tympanic membrane). Middle ear berhubungan secara anterior dengan nasopharynx oleh pharyngotympanic tube, dan secara posterosuperior tympanic cavity berhungungan dengan mastoid cells melalui mastoid antrum. Tympanic cavity dilapisi oleh mucous membrane yang nyambung dengan lapisan yang melapisi pharyngotympanic tube, mastoid cell dan mastoid antrum. Bagian yeng terdapat pada middle ear adalah : Auditory ossicle (small ear born): malleus, incus, stapes. Terdapat otot yang berhubungan dengan ossicle tersebut, yaitu : o Tensor tympani muscle, merupakan otot yang pendek yang berasal dari permukaan superior bagian tulang kartilago dari pharyngotympanic tube, greater wing dari tulang sphenoid dan petrosa dari temporal bone. Kerja otot ini berperan dalam mencegah kerusakan internal ear ketika ter expose oleh suara yang keras dengan cara menekan tympanic membrane, dan menurunkan amplitude dari oscillation dan di suplai oleh mandibular nerve. o Stapedius muscle, merupakan otot yang kecil, bersifat volunter. Berfungsi dalam menurunkan ocillatory range, juga mencegah pergerakan berlebih dari stapes. Stapedius dan tensor tympanic muscle Chorda tympanic nerve, cabang dari cn vii Tympanic plexus of nerve.

3. Telinga bagian dalam Terdiri dari vestibulocochlear organ yang concern dengan penerimaan suara dan mempertahankan keseimbangan. Pada internal ear, terdapat membranous labirynth yang memiliki endolymph tertanam di dalam bony labyrinth oleh cairan perilymph, kedua cairan ini menghantarkan gelombang suara ke bagian akhir organ untuk pendengaran dan keseimbangan. Bony labyrinth, adalah suatu rongga yang terdiri dari 3 bagian yaitu : cochlea, vestibule, dan semicircular canal. Menempati kebanyakan bagian lateral dari tulang temporal yang bagian petrosanya. Dindingnya dibentuk oleh tulang yang lebih padat dari tulang pertosa dari temporal bone nya dan membentuk bony otic capsule. o Cochlea, shell shaped part of bony labirynth yang memiliki cochlear duct ( bagian dari internal ear yang berperan dalam pendengaran), spiral canal of cochlea, dan modiolus (tulang spons yang berbentuk konus, memiliki kanal untuk pembuluh darah dan untuk distribusi cochlear nerve). o Vestibule of bony labyrinth, ruang kecil berbentuk oval dengan panjang 5 mm, memiliki struktur yang disebut urticle dan saccule dan bagian dari balancing apparatus. o Semicircular canal, punya 3 bagian : anterior, posterior, dan lateral.

Membranous labirynth, serangkaian kantung dan duktus communicating yang tertanam dalam bony labyrinth. Memiliki endolymph, suatu cairan yang terdiri dari 2 divisi : vestibular labyrinth (saccule dan urticle), dan cochlear labyrinth (cochlear duct in cochlea). statis dan ekuilibrium dinamis.

RECEPTOR ORGANS OF THE SEMICIRCULAR CANALS

RECEPTOR ORGANS OF THE SACCULE AND UTRICLE

ORGAN OF CORTI

FISIOLOGI
FISIOLOGI SUCKING Sucking merupakan salah satu aktivitas yang sangat mendasar pada young infant. Berperan dalam proses pemasukan makanan pada bayi yang baru lahir. Dengan tujuan untuk memberikan asupan makanan untuk menunjang kebutuhan nutrisi dan untuk pertumbuhannya. Pertama kali teridentifikasi saat masih dalam kandungan, sekitar umur 15 minggu kehamilan, lalu seiring dengan pertumbuhan dan perkembangan, maka sucking process juga menjadi mengarah ke pola yang lebih matured dan stabil, sehingga lebih efektif untuk feeding (proses tersebut teridentifikasi saat umur kehamilan 34 35 minggu). Proses sucking dilakukan oleh beberapa otot yaitu : 1. Otot Orbicularis Oris. 2. Otot Buccinator. 3. Otot- Otot di lidah. 4. Otot Depressor labii inferior / aeby muscle ( sucking muscle ). Biomekanisme dari normal sucking disebut sebagai pumping system dimana mulut berperan sebagai pompanya. Pompa tersebut berperan sebagai alat untuk mengalirkan cairan keluar dari nipple dengan menggunakan berbagai variasi tekanan (pressure). Pressure pada oral cavity yang berperan dalam proses sucking digambarkan sebagai 2 tekanan yaitu : 1. Positive pressure / compression, dimana pada saat ini cairan di keluarkan atau dialirkan ari nipple atau breast melalui penekanan niplle menggunakan bagian ujung anterior lidah terbentuklah positive pressure. 2. Negative pressure terbentuk / disebut juga suction yang mengalirkan cairan keluar dari nipple juga dengan cara penutupan seluruh bagian niplle dengan menggunakan mulut, lalu bagian dagu dan posterior lidah akan turun, sehingga terjadi peningkatan volume oral cavity untuk memudahkan cairan dari nipple tersebut mengalir ke bagian oral cavity. Karena cairan masuk ke oral cavity, lidah mebentuk central groove untuk menstabilkan breast atau bottle nipple dan mengalirkan cairan tersebut ke dalam bagian posterior oral cavity. Pada bagian atasnya, palatum berperan sebagai stabilizer dan bersamaaan dengan pipi yang berperan sebagai lateral stabilizer untuk lidah dan nipple mencegah cairan / bolus masuk ke nasal cavity. Adanya sequence pergerakan labial yang berulang menghasilkan gerakan sucking yang terkoordinasi secara ritmik dan halus.

FISIOLOGI MENELAN Mekanisme menelan 1. Voluntary stage dimana bolus melewati oropharynx 2. Pharyngeal stage, involuntary pasage of the bolus , melewati pharynx menuju esophagus 3. Esophageal involuntary dimana colus menuju lambung

Menelan dimulai ketika bolus menyentuh belakang oral cavity dan masuk oropharynx dengan menggerakan lidah ke atas dan belakang dari palatum fase ini merupakan fase voluntary stage dari menelan ketika mengirim bolus ke oropharynx, involuntary pharyngeal stage dari menelan dimulai stimulus dari bolus yang ada di oropharyx mengirim impuls ke degultion center di MO dan lower pons di brain stem

pengembalian impuls menyebabkan soft palate dan uvula bergerak ke atas dan menutup nasopharynx yang mencegah tertelannya makanan dan cairan msuk ke nasal cavity, epiglotis menutup yang mencegah bolus masuk ke respiratory track bolus bergerak melewati oropharynx laringopharynx esophageal spinchter relax bolus masuk ke esophagus esophageal stage dimulai ketika bolus melewati esophagus, selama phase ini peristaltik coordination contraction dan relaksasi dari sirkuler dan longitudinal muskuler

Otot-otot yang berperan dalam deglutisi Otot-otot lidah

Otot-otot pharynx

FISIOLOGI PENDENGARAN Gelombang suara datang, ditangkap oleh telinga bagian luar Diteruskan oleh kendang telinga, ke tulang maleus,incus,stapes, melalui fenestra vestibularis ke perilimfe Gelombang suara membangkitkan goncangan di perilimfe di dalam skala vestibule Menggerakkan membrane di reisner Mengakibatkan timbulnya gelombang di dalam endolimfe Gelombang ini merangsang orga of corti, di situ membrane tektoria seolah-olah bertindak sebagai pecut yang menggalakkan sel-sel yang bersambung dengan serabut aferen sel ganglion spirale (Nah impuls yang dicetuskan oleh sel-sel tersebut tadi yang disebut impuls pendengaran) Tergantung pada frekuensi gelombang suara, sel-sel yang dipecut oleh membrane tektoria terletak di bagian puncak atau bagian bawah dari koklea, Jika suara bernada tinggi, maka menggalakkan sel di basis Jika suara bernada rendah , menggalakkan sel di puncak Serabut-serabut eferen ganglion spirale menyusun nervus koklearis Menuju ke bagian rostral medulla oblongata dan berakhir di nucleus koklearis Ke nucleus olivarius superior Berjalan k etas melalui lemniskus lateral , ke nucleus genikulata medial Ke radiasio auditorius ke korteks auditorius, terutama terletak pada girus superior lobus temporalis

FISIOLOGI PROSES BICARA 1. Pusat pengatur bicara saraf spesifik dalam korteks serebri 2. Pusat pengatur pernafasan 3. Struktur artikulasi dan resonansi pada rongga mulut dan hidung. Berbicara terditi dari 2 fungsi mekanis, yaitu : 1. Fonasi o Diatur oleh laring dimana laring berperan sebagai vibrator, sedangkan element yang bergetar adalah vocal cord / vocal fold menunjol dari dinding lateral kea rah tengah dari glottis diregangkan dan diatur posisinya oleh beberapa otot spesifik pada laring itu sendiri. o o Selama pernafasan normal, pita terbuka lebar agar aliran udara mudah lewat. Selama fonasi, pita menutup bersamaan sehingga aliran udara diantaranya akan menghasilkan getaran.

Kuatnya getaran terutama ditentukan oleh derajat peregangn pita dan juga bagaimana kerapatan pita atu sama lainya oleh massa pada bagian tepinya.

2. Artikulasi dan resonansi. o Terdapat 3 organ utama yang berperan dalam artikulasi o Bibir Lidah Palatum mole Gigi (tambahan, ikut berperan juga dalam artikulasi)

Resonator sendiri terdiri dari : Mulut Hidung Sinus nasal yang berhubungnan dengan faring Rongga dada.

Resonator perannnya adalah untuk kualitas suara seseorang. Artikulasi dan resonansi

Palatum

Bibir

Gigi

Memisahkan nasofaring dari oropharing ketika bicara

Otot orbicularis oris

Pada bagian anterior

Nasal cavity tertutup

Bilabial sound (t,b,m)

Artikulasi dari : Labiodental sound (v,f)

Udara tertahan di oral cavity

Linguodental sound (t,h) Alveolar fricative (s,j)

Artikulasi dari : Plosive (p,b,f,d,k,g) Fricative(s,l,v,th,sh,zh) Affricative (ch,dzh, j)

TERATOGEN

Teratogen adalah agen yang bekerja selama perkembangan mudigah atau janin yang menimbulkan perubahan bentuk atau fungsi yang menetap. Yang bisa menyebabkan teratogen: Zat kimia Virus Agen lingkungan Fisik Obat: Antihistamin, Antiemetik, Antacid, Analgesik, Antimikroba, Antihipertensi, Hipnotik, dan Diuretik Agen Teratogenik: Alkohol, ACE inhibitorsa, Aminopterin, Androgens, A-II antagonistsb, Busulfan, Carbamazepine, Chlorbiphenyls , Cocaine, Coumarins, Cyclophosphamide, Danazol, Diethylstilbestrol (DES), Ethanol, Etretinate, Isotretinoin, Kanamycin, Leflunomide, Lithium, Methimazole, Methotrexate, Misoprostol, Penicillamine, Phenytoin, Radioactive, Iodine, Streptomycin, Tamoxifen, Tetracycline, Thalidomide, Tretinoin, Trimethadione, Valproic acid, Warfarin.

TERATOGEN

Pajanan harus terjadi selama periode kritis perkembangan gestasi, dibagi menjadi: 1. Periode praimplantasi, 2 minggu sejak pembuahan sampai implantasi, disebut juga periode tunas, gagal/all or none. 2. Periode Mudigah atau janin. Dari minggu kedua sampai kedelapan, adalah masa yang paling kritis dalam kaitannya dengan malformasi structural karena pada masa ini terjadi organogenesis, contoh jantung mengalami perkembangan structural yang pesat antar minggu 3-6, dan terbentuk lengkap pada minggu ke8. 3. Periode janin. Adalah proses yang penting untuk perkembangan fungsi lanjut. Mekanisme Genetik dan Fisiologis Teratogenesis 1. Gangguan metabolisme asam folat.Asam folat sendiri adalah zat esensial untuk pembentukan metionin, yang merupakan suatu kofaktor dalam sintesis RNA dan DNA yang diperlukan untuk metilasi protein, lemak,myelin.Dari gangguan metabolisme ini akan mengakibatkanneural tube defek, cacat jantung,sumbing bibir dan palatum. 2. Zat Antara Oksidatif. Penjelasan mengenai zat antara oksidatif ini dicontohkan dengan penggunaan karbamazepin, fenobarbital dimetabolisme oleh mikrosom menjadi berbagai epoksida dan oksida aren. Zat-zat antara oksidatif ini mengalami detoksifikasi oleh epoksida hidrolase sitoplasma janin membentuk oksida-oksida aren dari obat antikonvulsan, tetapi karena aktivitas epoksida hidrolase janini lemah terjadi penimbunan zat-zat antara oksidatif di jaringan janin. 3. Efek Penyakit Ibu. Di jelaskan ibu dengan pecandu alcohol sering mengalami kekurangan gizi dan menyalahgunakan obat lain, sehingga janin berisiko lebih tinggi mengalami malformasi. Dan efek dari ibu ini juga dipengaruhi oleh factor lain seperti genetic dan sosioekonomi. 4. Komposisi genetic janin. Contoh: janin yang terpajan hidantoin lebih besar kemungkinan mengalami kelainan apabila janin tersebut bersifat bersifat homozigot untuk suatu mutasi gen yang menyebabkan rendahnya kadar epoksida hidrolase. 5. Gen homeobox. Semua vertebra memiliki kelompok-kelompok gen yang highly conserved yang berbagi suatu region homologi yang sama. 6. Pajanan ayah. Terpajannya ayah oleh obat atau pengaruh lingkungan mungkin meningkatkan risiko kelainan janin, ada tiga hal pajanan ayah yang dapat menimbulkan kelainan pada janin: a. Oleh induksi suatu mutasi gen atau kelainan kromosom di sperma. Dimana proses maturasi sel sel germinativum menjadi spermatogonia fungsional memerlukan waktu 64 hari, pajanan obat pada saat setiap selama 2 sebelum konsepsi dapat menyebabkan mutasi. b. Obat di cairan seminalis dapat terpajan ke janin saat koitus. c. Sel germnativum pria yang terpajan obat atau gen lingkungan dapat mengubah cetakan genom, sehingga menyebabkan perubahan lain pada ekspresi gen. Penjelasan satu persatu dari hal-hal yang bersifat teratogenik: 1. Alkohol. Dapat menyebabkan penurunan nutrisi untuk ibu hamil, dan mengakibatkan kelainan pada janin. 2. Antikonvulsan, ada dua yaitu phenytoin, dengan mekanisme ketidakmampuan menghasikan epoksida hidrolase dalam kadar normal, meningkatkan resiko kelainan janin. Dan

3.

4.

5.

6.

7.

8.

Karbamazepin, obat ini dimetabolisme melalui jalur oksida aren, terdapat kemungkinan akumulasi zat-zat yang toksik dan perubahan fenotif pada orang yang rentan dengan defisiensi enzim tertentu. Antiemetik, Obat antiemetik yang biasa digunakan pada masa kehamilan antara lain Bendektin atau Diklektin, yaitu kombinasi doksilamin (hipnotik) dan piridoksin (vitamin B6). Namun obat-obat ini tidak bersifat teratogenik (Niebyl, 2000). Obat antiemetik lainnya yaitu piperazin (meklizin dan siklizin) dan fenotiazin (chlorpromazine, prochlorperazine, prometazin, dan metoklopramid) juga tidak bersifat teratogenik (Berkovitch et al, 2000; Heinonen et al, 1977). Ondansetron hidroklorida sangat efektif untuk mual yang berkaitan dengan kemoterapi kanker namun belum ada penelitian mengenai efek obat ini pada masa kehamilan. Asam valproat, dapat menyebabkan cacat hampir selalu terletak di daerah lumbosakral, besar kemungkinan bahwa obat ini bekerja secara langsung pada sebuah gen homeobox yang mengendalikan perkembangan struktur kaudal. Senyawa warfarin. Obat-obat golongan ini memiliki berat molekul rendah, mudah menembus plasenta. Diperkirakan menyebabkan teratogenik melalui inhibisi pascatranslasi terhadap karboksilasi protein-protein pembekuan. Protein ini adalah osteokalsin, yang berperan dalam pengendalian kalsifikasi mudigah. Inhibitor enzim pengubah angiotensin (ACEI). Penggunaan ACEI ini menyebabkan hipotensi dan hipoperfusi janin yang berkepanjangan yang menyebabkan iskemia ginjal, disgenesis tubulus ginjal, kemudian anuria. Retinoid, terutama vitamin A, Vitamin A sendiri merupakan zat esensial untuk pertumbuhan normal, differensiasi jaringan, reproduksi, dan penglihatan. Penggunaan isotretinoin untuk pengobatan akne dapat menembus plasenta, dan menimbulkan cacat janin yang berat. Hormon. Pada usia gestasi 7-12 minggu, jaringan genital perempuan sangat peka terhadap androgen eksogen dan pemajanan dapat menyebabkan terjadi maskulinisasi. Jaringan terus memperlihatkan respons sampai usia 20 minggu sampai saat itu dapat terjadi maskulinisasi. Bagian-bagian tertentu otak yang memiliki konsentrasi reseptor estrogen dan androgen tinggi juga dipengaruhi oleh pajanan hormone, yang mampu memprogram susunan saraf pusat untuk identitas jenis kelamin, perilaku seksual, tingkat agresivitas, dan perilaku bermain spesifik gender. Nah adapun hormon-hormon yang berpengaruh terhadap perkembangan janin: a. Androgen. Dapat menyebabkan hyperplasia adrenal congenital resesif autosom, secara normal kelenjar adrenal janin biasanya mulai berfungsi pada usia gestasi 12 minggu, tetapi karena defisiensi enzim tertentu , kelenjar tidak mampu menghidroksilasi precursor-prekursor kortisol, sehingga terjadi penimbunan zat antara androgenic dan mengakibatkan genitalia eksterna perempuan mengalami maskulinisasi dan menghasilkan pertumbuhan genital laki-laki yang abnormal. b. Testosteron dan steroid anabolic: menyebabkan virilisasi dengan derajat bervariasi termasuk fusi labioskrotal setelah pajanan trimester pertama dan pembesaran klitoris pada pajanan yang lebih. c. Danokrin: menyebakan virilisasi. d. Estrogen. Di sini contohnya DES, menyebabkan interupsi perkembangan normal vagina pada usia gestasi 18 minggu epitel kolumnar kuboid yangberasal dari

duktus mulleri dan melapisi vagina, seharusnya diganti oleh epitel skuamosa yang berasal dari sinus urogenitalis. 9. Antineoplastik. Ada dua yaitu: siklofosfamid, menyebabkan kematian sel dan perubahn DNA yang dapat diturunkan pada sel yang bertahan hidup, cacat ini dperkirakan terjadi akibat nekrosis tunas ekstremitas dan kerusakan DNA pada sel-sel yang bertahan hidup. Dan astu lagi yaitu metotreksat/aminopterin, berpotensi teratogenik timbul akibat perubahan pada metabolisme asam folat yng penting untuk replikasi sel. 10. Antimikroba / antibiotic: Tetrasiklin, menyebabkan diskolorasi kuning coklat pada gigi susu atau mengendap di tulang-tulang panjang janin dan perlemakan hati akut apada waniat hamil denagn insufiensi ginjal.Aminoglikosida, menyebabkan kerusakan saraf kranialis ke VIII pada janin. Sulfonamid, menyebabkan hiperbilirubinemia, dengan cara bersaing dengan bilirubin memperebutkan tempat pengikatan. Griseofulvin: menyebabkan kelainan susunan saraf pusat dan tulang rangka. Penisilin Penisin dianggap sebagai antibacterial yang paling aman digunakan selama kehamilan4. Penisilin juga termasuk agen dengan spektrum luas, yang termasuk golongan ini antara lain piperacilin, mezlocilin, serta asam klavulanat , sulbaktam, dan tazobaktam yang dikombinasikan dengan inhibitor-laktamase. Sefalosporin Banyak obat golongan sefalosporin mampu melewati sawar plasenta, namun waktu paruh obat ini berkurang akibat peningkatan klirens ginjal saat kehamilan. Tidak ada efek merugikan pada janin pada penggunaan obat golongan ini. Makrolid Eritromisin adalah obat golongan makrolid yang sering diberikan kepada pasien yang alergi penisilin, terutama untuk penderita pneumonia. Makrolid tidak menyebabkan anomali janin karena hanya sejumlah kecil obat ini yang mencapai janin. Untuk alasan ini eritromisin tidak digunakan untuk mengobati ibu penderita sifilis. Azitromisin efektif untuk mengobati pneumonia dan cervisitis klamidia. Azitromisin juga tidak bersifat teratogenik. Klindamisin mudah melintasi sawar plasenta sehingga dapat mencapai kadar signifikan dalam darah janin. Klindamisin juga tidak bersifat teratogenik. Vankomisin digunakan sebagai terapi profilaksis endokarditis bacterial pada pasien alergi penisilin atau untuk colitis pseudomembranosa. Vankomisin dapat bersifat nefrotoksik dan ototoksik untuk ibu namun tidak bersifat teratogenik. Kloramfenikol Kloramfenikol dengan mudah melintasi sawar plasenta sehingga dapat mencapai kadar signifikan dalam darah janin. Kloramfenikol tidak bersifat teratogenik, namun penggunaan kloramfenikol dalam dosis besar pada neonates prematur dapat menyebabkan Gray Baby Syndrome, yang bermanifestasi kulit berwarna keabu-abuan (ashen colour), sianosis, kolaps pembuluh darah, muntah, hipotensi, hipotermia dan kematian. Mekanisme patofisiologi terjadinya Gray Baby Syndrome adalah kurangnya reaksi glukoronidase pada bayi sehingga menyebabkan akumulasi metabolit kloramfenikol yang bersifat toksik: Sistem enzim UDP-Glukoroniltransferase pada bayi terutama bayi prematur belum sempurna (imatur) sehingga tidak mampu memetabolisasi kelebihan obat.

Insufisiensi ekskresi renal dari obat yang tidak terkonjugasi. Akumulasi metabolit kloramfenikol menyebabkan gangguan fosforilasi oksidatif dan inhibisi enzim dalam mitokondria sel, sehingga metabolisme sel bersifat asidosis dan toksik terhadap berbagai organ tubuh. Kuinolon Obat golongan kuinolon, antara lain siprofloksasin, norfloksacin, ofloksacin, dan enoksacin, terutama digunakan sebagai terapi infeksi saluran kencing. Meskipun tidak ada penelitian terkontrol baik pada wanita hamil, tidak ada efek teratogenik pada penelitian hewan coba. Fluorokuinolon menyebabkan arthropati ireversibel dan erosi tulang rawan pada hewan coba (Linseman et al, 1995; Lozo et al, 1996), oleh karena itu tidak direkomendasikan untuk digunakan selama kehamilan. Mekanisme terjadinya arthropati ireversibel oleh fluorokuinolon mungkin disebabkan oleh inhibisi sintesis dari kolagen dan glikosaminoglikan, jejas oksidatif pada kondrosit, inhibisi sintesis DNA kondosit, disfungsi mitokondria kondrosit, dan kerusakan reseptor kondrosit. Risiko arthropati ini dapat disebabkan oleh semua obat golongan fluorokuinolon pada dosis yang sama. Tuberkulostatika Obat-obat untuk pengobatan tuberculosis, antara lain rifampisin, isoniazid,dan ethambutol tidak bersifat teratogenik. Tetrasiklin Obat golongan tetrasiklin, termasuk doksisiklin dan minoksiklin, dapat menyebabkan perubahan warna gigi menjadi kekuningcokelatan, atau terdeposit dalam tulang panjang janin. Namun tetrasiklin dapat digunakan pada ibu penderita sifilis yang alergi penisilin. Perubahan warna gigi akibat tetrasiklin terjadi saat pertumbuhan gigi yaitu 4 bulan antenatal. Secara sederhana, mekanisme perubahan warna gigi ini terjadi akibat tetrasiklin membentuk senyawa kompleks dengan kalsium ortofosfat saat kalsifikasi gigi, dan senyawa ini akan menimbulkan warna yang gelap saat terpapar cahaya. Sampai saat ini terdapat 4 hipotesis mekanisme terjadinya perubahan warna gigi akibat tetrasiklin, yaitu : Hipotesis ekstrinsik, tetrasiklin awalnya melekat pada glikoprotein mukosa mulut, lalu lamakelamaan menyebabkan siklus demineralisasi dan remineralisasi dari enamel gigi. Saat teroksidasi di udara atau terinfeksi oleh bakteri, terjadi degradasi dari cincin aromatik sehingga membentuk senyawa kuinon hitam yang tidak larut. Hipotesis intrinsik, tetrasiklin terikat pada protein plasma dan terdeposit dalam jaringan kaya kolagen seperti pulpa gigi dan tulang. Lama-kelamaan teroksidasi saat terpapar cahaya menyebabkan gigi berwarna gelap. Produk hasil metabolism tetrasiklin, yaitu hemosiderin, berikatan dengan ion Fe (besi) dan membentuk senyawa kompleks tidak larut yang memberikan warna gelap pada gigi. Tetrasiklin terdeposit dalam dentin gigi saat proses dentinogenesis dan proses ini dapat dipercepat dengan kebiasaan bruxisis. Hasil deposit ini memberikan warna gelap pada gigi. Aminoglikosida Pemberian obat golongan aminoglikosida dapat menyebabkan kadar letal dalam darah janin, oleh karena itu pemberian sebaiknya dalam dosis terbagi. Obat golongan aminoglikosida, termasuk gentamisin atau streptomisin bersifat nefrotoksik dan ototoksik pada neonatus prematur, namun tidak bersifat teratogenik.

Mekanisme ototoksik akibat aminoglikosida yaitu gangguan sintesis protein mitokondria dan pembentukan radikal bebas. Awalnya aminoglikosida mengaktivasi sintesis nitrid oksida sehingga konsentrasi nitrid oksida meningkat. Radikal oksigen bebas lalu bereaksi dengan nitrid oksida membentuk radikal peroksinitrid yang bersifat destruktif dan dapat menstimulasi kematian sel. Radikal bebas ini lalu menyerang sel rambut luar dari koklea dan kematian sel ini akan menyebabkan gangguan pendengaran. Nefrotoksik akibat pemberian aminoglikosida terjadi pada 10-30% kasus. Risiko ini meningkat pada pasien penyakit hepar, penyakit ginjal, penggunaan obat nefrotoksik lain (amfoterisin B, media radiokontras, sisplatin), usia lanjut, shock, dan kadar aminoglikosida yang tinggi dalam darah. Gejala yang muncul adalah gagal ginjal nonoligouria,ditandai peningkatan kreatinin serum 7-10 hari setelah pemberian aminoglikosida. Mekanisme nefrotoksik oleh aminoglikosida yaitu nekrosis tubular akut (NTA) akibat kerusakan sel tubulus kontortus proksimal. Awalnya aminoglikosida difiltrasi oleh glomerulus dan secara cepat diserap oleh sel epitel tubulus kontortus proksimal, lalu berada dalam lisosom sel epitelnya. Aminoglikosida mempengaruhi metabolism fosfolipid pada membran sel, menyebabkan fosfolipidosis, dan akhirnya menyebabkan nekrosis dari sel epitel tubulus kontortus proksimal. Selain itu aminoglikosida juga menyebabkan vasokonstriksi dari pembuluh darah ginjal. Penyerapan aminoglikosida oleh epitel tubulus kontortus proksimal adalah fenomena kelarutan. Oleh karena itu pembatasan konsumsi obat dengan dosis tunggal lebih baik dibandingkan dosis 3 kali sehari. Dosis tunggal mengurangi akumulasi obat dalam sel epitel tubulus. Sulfonamid Meskipun obat golongan sulfonamid dapat melewati sawar plasenta, namun kadar dalam darah janin lebih rendah dari ibu. Sulfonamid dapat menggantikan posisi bilirubin dalam proses pengikatan dengan protein, sehingga secara teoritis dikhawatirkan menyebabkan hiperbilirubinemia pada neonatus prematur bila digunakan menjelang kelahiran, yaitu sekitar 6 minggu antenatal. Obat golongan sulfonamid diduga bersifat teratogenik saat dikombinasikan dengan trimetoprim, suatu antagonis folat, yaitu menyebabkan cacat jantung atau labiopalatochisis. Hal ini masih dalam penelitian lebih lanjut. 11. Antiviral Penggunaan obat antiviral pada masa kehamilan meningkat seiring peningkatan insidensi HIV. Agen ini menghambat replikasi virus intraseluler dalam RNA atau DNA penjamu. Zidovudin (AZT) merupakan analog timidin, bekerja menurunkan sintesis DNA dengan menghambat enzim reverse transcriptase. Berguna memperlambat onset klinis pada penderita seropositif yang asimptomatik dan sebagai profilaksis pada orang yang telah terpapar infeksi HIV. AZT dapat melewati sawar plasenta namun obat ini tidak bersifat teratogenik (Pons et al, 1991). Zalcitabine (ddC), ddI (ddI), stavudine (d4T), lamivudine (3TC), dan abacavir, bersama dengan AZT, adalah enam obat antiviral yang termasuk analog reverse transcriptase inhibitor (NRTI). Obat-obat ini tidak bersifat teratogenik padahewan namun belum ada laporan mengenai paparan pada manusia. Asiklovir, gansiklovir, dan valasiklovir adalah analog nukleosida purin yang menghambat produksi ribonukleotida. Obat ini digunakan sebagai terapi utama herpes dan varisela. The Acyclovir Pregnancy Registry (1998) melaporkan pada 1129 wanita hamil yang diberikan

12.

13. 14.

15.

asiklovir, termasuk 712 wanita hamil yang terpapar pada trimester pertama, menyebutkan tidak ada efek teratogenik dari pemberian asiklovir pada wanita hamil. Amantadin digunakan dalam kehamilan untuk mencegah atau mengobati infeksi influenza. Amantadin bersifat embriotoksik dan teratogenik pada hewan coba bila diberikan dalam dosis tinggi. Pemberian amantadin pada trimester pertama kehamilan diduga dapat menyebabkan cacat jantung. Ribavirin diberikan secara inhalasi untuk mengobati infeksi pernafasan oleh virus sinsitial pada bayi dan anak-anak. Ibu hamil mungkin terpapar saat bekerja di bagian perawatan intensif anak. Obat ini sangat teratogenik pada semua spesies hewan yang dipelajari dan menyebabkan hydrocephalus dan kelainan ekstremitas (Johnson, 1990). Meskipun wanita hamil jarang terpapar, namun Centers for Disease Control and Prevention melarang Ribavirin digunakan pada masa kehamilan. Antifungal Clotrimazole, miconazole, dan nistatin Pada masa kehamilan dapat terjadi infeksi candidiasis vaginal dan obat antifungal yang biasa digunakan antara lain clotrimazole, miconazole, dan nistatin. Griseofulvin Griseofulvin digunakan sebagai terapi infeksi jamur pada kulit, kuku, dan kulit kepala. Penelitian pada hewan yang diberikan preparat ini menunjukkan kecenderungan anomali dari sistem saraf pusat dan kerangka janin. Flukonazol dan Itrakonazol Flukonazol dan itrakonazol pada umumnya diberikan pada penderita imunodepresi. Penggunaan agen ini pada masa kehamilan dapat menyebabkan anomali pada tulang tengkorak, palatochisis, dan fusi radiohumerus. Meskipun pernah dilaporkan adanya hubungan itrakonazol dengancacat ekstremitas namun hasil penelitian skala besar menunjukkan tidak ada efek teratogenik dari obat ini. Antimalarial Klorokuin merupakan obat antimalaria lini pertama, juga digunakan sebagai kemoprofilaksis. Pada dosis tinggi juga dapat sebagai terapi rheumatoid arthritis dan systemic lupus erythematosus. Kuinin dan Kuinidin digunakan pada penderita yang resisten klorokuin. Klorokuin, kuinin, dan kuinidin tidak bersifat teratogenik. Penggunaan klorokuin setiap hari dapat menyebabkan retinopati pada ibu namun tidak ada efek pada janin. Tembakau. Selain bersifat fetotoksik, juga bersifat vasoaktif / mengurangi kadar oksigen, sehingga menyebabkan hambatan pertumbuhan janin. Kokain. Efek vasokontrikrif dan hipertensif. Ibu dengan konsumsi kokain 4x lebih tinggi beresiko terkena solution plasenta, infark miokardium, aritmia, rupture aorta, stroke, kejang, iskemia usus, hipertermia, kematian mendadak. Talidomid. Obat ini ansiolitik dan sedatife yang tersohor sebagai teratogen manusia. Obat ini menyeabakan malformasi pada sekitar 20 persen kehamilan yang terpajan, terutama terbatas pada struktur-struktur yang berasal dari lapisan mesoderm, seperti ekstremitas, telinga, system kardiovaskular, dan otot usus. Dilaporkan cacat pada ekstrimitas atas lebih sering terjadi. Fokomelia ekstrimitas atas terjadi setelah ingesti selama hari ke 27 sampai 30, fokomelia ekstrimitas bawah berkaitan dengan pengobatan selama hari ke 30 sampai 33 saat berkembangnya ekstrimitas bawah.

16. Analgetika Salisilat dan Acetaminofen Hampir setengah dari wanita hamil menggunakan salisilat dan asetaminofen. Ada beberapa bukti bahwa kasus aborsi spontan awal meningkat pada penggunaan analgetika ini. Terdapat dua studi kasus kontrol yang telah melaporkan hubungan antara penggunaan salisilat pada trimester pertama janin dengan terjadinya gastroschisis, namun sebagian besar peneliti tidak menemukan hubungan analgetika ini dengan anomali janin. Karena aspirin adalah inhibitor prostaglandin yang potensial, secara teoritis ada kekhawatiran bahwa paparan aspirin pada janin dapat menyebabkan penutupan prematur ductus arteriosus. Meskipun demikian belum ada pelaporan kasus ini. DiSessa et al (1994) melakukan pemeriksaan echocardiography pada 63 janin berusia 15-40 minggu yang terpapar aspirin hingga 60 mg setiap hari untuk mencegah preeklamsia. Mereka secara konsisten menemukan kecepatan aliran duktus dan cardiac output yang normal. Acetaminophen juga tidak dikaitkan dengan peningkatan risiko anomaly. Obat Antiinflamasi Nonsteroid lainnya (AINS) Berbagai AINS memiliki efek analgetika dan yang paling sering digunakan adalah ibuprofen, naproxen, dan ketoprofen. Indometasin telah digunakan sebagai agen tokolitik. Hal ini disebabkan Indometasin dapat mencegah produksi prostaglandin, sementara prostaglandin berefek ganda yaitu agen inhibisi kontraksi myometrium dan agen penguat kontraksi myometrium pada akhir kehamilan. Pemberian Indometasin pada akhir kehamilan dapat mencegah kontraksi myometrium. Kontraksi myometrium sendiri sebenarnya dipengaruhi oleh keseimbangan agen penghambat kontraksi (progesterone, prostaglandin I2 (PgI2), relaxin, peptida parathyroid, dan nitrid oksida (NO)) serta agen penguat kontraksi (estrogen, oksitosin, dan prostaglandin di akhir kehamilan). Indometasin dianggap tidak memiliki efek teratogenik tetapi sebagian besar dapat menyebabkan efek samping yang reversibel pada janin bila digunakan jangka pendek pada trimester ketiga. Berbeda dengan salisilat, indometasin dapat mengakibatkan penyempitan duktus arteriosus janin dan hipertensi pulmonal pada neonates. Hal ini disebabkan Indometasin menghambat produksi prostaglandin, sedangkan prostaglandin sendiri berfungsi menjaga duktus arteriosus tetap terbuka. Pemberian Indometasin pada kehamilan dapat menyebabkan penutupan dini duktus arteriosus, padahal duktus arteriosus berfungsi menyeimbangkan aliran darah pulmonal yang pada masa janin masih terdapat resistensi pulmonal. Indometasin juga menyebabkan urin janin dan volume cairan amnion berkurang setelah penggunaan jangka panjang. Hal ini disebabkan Indometasin menghambat produksi prostaglandin I2 (PgI2 / prostasiklin) yang berfungsi sebagai vasodilator. Pemberian Indometasin akan menyebabkan efek sebaliknya dari prostasiklin, yaitu menyebabkan vasokonstriksi. Untuk alasan ini, maka indometasin digunakan untuk mengobati Hidroamnion. Kebanyakan penelitian menyebutkan bahwa efek ini bersifat reversibel jika obat dihentikan setelah 34 minggu (Niebyl, 1991). Laporan kasus terkait indometasin juga dapat menyebabkan perdarahan intraventricular, bronkopulmonalis displasia, dan necrotizing enterocolitis. Analgetika narkotika Agen analgetika narkotika yang umum digunakan antara lain meperidine, morfin, kodein, propoksifen, oksikodon dan hidrokodon. Agen-agen ini tidak menyebabkan cacat lahir pada manusia (Bracken dan Holford, 1981; Norton dan Vargas, 2003). Sama halnya dengan

golongan narkotika lainnya, konsumsi narkotika secara kronis oleh ibu dapat menyebabkan efek penarikan neonatal (withdrawal effect). Butorphanol dapat menyebabkan depresi pernapasan bayi dan efek penarikan, dan 20 persen dari janin yang terpapar analgetika narkotika memperlihatkan pola sinusoidal detak jantung di dalam rahim. Obat Cefalgia dan Migrain Kebanyakan obat yang dipakai untuk mengobati sakit kepala migren akut menyebabkan vasokonstriksi. Meskipun secara teoritis ergotamine bisa menyebabkan anomali pada janin, ada laporan yang saling bertentangan tentang kemungkinan efek teratogenik ini. Penelitian kasus kontrol oleh Czeizel (1989) meliputi 9.460 neonatus yang pada trimester pertama terpapar obat sakit kepala, menyebutkan terdapat hubungan antara penggunaan obat ini dengan timbulnya cacat tabung saraf janin (neural tube defect), namun hal ini belum dikonfirmasi olehpenelitian lainnya. Ergotamine yang digunakan pada trimester ketiga dapat menyebabkan bradikardia pada janin, mungkin disebabkan kontraksi rahim dan berkurangnya aliran darah rahim. Sumatriptan juga digunakan untuk mengobati sakit kepala karena efek vasokonstriksinya, tetapi berbeda dengan ergotamine, sumatriptan tidak mempengaruhi pembuluh rahim. Sebuah studi oleh Kallen dan Lygner (2001) pada 658 neonatus yang saat dalam rahim terpapar sumatriptan menyimpulkan tidak ada peningkatan insidensi cacat lahir. 17. Anestesi Anestesi umum Semua agen anestesi umum dapat melewati sawar plasenta, namun tidak satu pun dari agen anestesi yang digunakan saat ini diketahui memiliki efek teratogenik, dan paparan selama kehamilan umumnya singkat dan pada tingkat nontoksik. Sebuah penelitian di Swedia meliputi 720.000 wanita hamil yang menjalani operasi 5.405 nonobstetrikal tidak menemukan 25 hubungan antara paparan anestesi dengan cacat lahir pada janin. Agen khusus yang telah dievaluasi dan dianggap aman pada penelitian skala kecil termasuk nitrit oksida, halotan, ketamin, metoheksital, tiamilal, etomidat, alfaxalon, natrium oksilat, dan tiopental. Dua agen yang paling sering digunakan sebagai relaksan otot antara lain, kurare dan suksinilkolin, juga belum terkait dengan efek teratogenik pada manusia. Anestesi lokal Berbagai agen anestesi lokal digunakan untuk analgesia spinal atau epidural.Belum ada penelitian yang menyebutkan bahaya malformasi janin akibat paparan dengan lidokain atau anestesi lokal lainnya. Efek yang mungkin terjadi pada penggunaan anestesi lokal adalah efek bradikardi janin akibat depolarisasi diastolik, atau hipertermia janin dari ibu yang menderita hipertermia maligna. 18. Obat jantung dan antihipertensi Obat jantung Glikosida jantung diberikan sebagai terapi gagal jantung, atrial fibrilasi atau flutter, dan takikardi supraventrikular. Meskipun digoksin melewati sawar plasenta dengan cepat, tidak ada bukti efek yang merugikan janin. Antiaritmia diberikan baik dari ibu atau langsung ke janin dalam upaya untuk mengontrol takikardi janin. Kuinidin digunakan sebagai terapi takikardi supraventrikular dan beberapa aritmia ventrikuler. Golongan ini juga mudah melewati sawar plasenta dan diberikan kepada ibu untuk mengobati takikardi supraventrikular janin. Dosis yang digunakan untuk mengobati

aritmia adalah sepersepuluh dosis yang digunakan untuk mengobati malaria berat dan belum dikaitkan dengan kelainan janin. Beberapa obat golongan antagonis adrenergik dapat digunakan untuk mengobati takikardi supraventrikular dan takikardia ventrikel, serta hipertensi kronis dan hipertiroidisme. Sebagaimana dibahas sebelumnya, agen ini tidak diyakini memiliki sifat teratogenik. Obat lain yang digunakan untuk mengobati aritmia jantung termasuk disopiramid, amiodaron, adenosin, bretilium, diltiazem,anestesi lokal (prokainamid, lidokain, dan tokainid), dan kalsium antagonis (nifedipine dan verapamil). Semua agen ini dapat melewati sawar plasenta, dan banyak yang telah digunakan untuk mengobati aritmia janin tanpa timbul efek samping. Amiodaron secara struktural mirip dengan tiroksin. Agen ini mudah melintasi sawar plasenta mencapai kadar 10-30% dari kadar dalam serum ibu, oleh karena itu dapat menyebabkan hipotiroidisme dan penggunaannya dalam kehamilan sebaiknya dihindari. Obat antihipertensi Metildopa merupakan obat antihipertensi yang paling sering digunakan selama masa kehamilan karena telah terbukti keamanannya. Tidak ada penelitian pada manusia mengenai efek teratogenik dari natrium nitroprusid namun ada beberapa laporan yang menyebutkan terjadinya akumulasi sianida dalam hati janin pada penggunaan lama. Klonidin adalah agen antagonis adrenergik yang telah digunakan untuk mengobati hipertensi pada wanita hamil tanpa efek yang merugikan janin. Antagonis adrenergik Sejumlah agen antagonis adrenergik terutama digunakan sebagai agen antihipertensi kronis. Yang termasuk di dalamnya antara lain, propranolol, labetalol, atenolol, metoprolol, nadolol, dan timolol. Beberapa juga berguna untuk pengobatan kronis angina pectoris, aritmia jantung, dan untuk mengobati hipertiroidisme. Walaupun ada sedikit informasi mengenai penggunaannya pada awal kehamilan, tampaknya ada beberapa efek samping dari agen antagonis adrenergik yang digunakan pada trimester kedua atau ketiga. Ada laporan yang saling bertentangan tentang kemungkinan hubungan antara agen antagonis adrenergik dengan hambatan pertumbuhan janin dan hipoglikemia bayi. Agen antagonis adrenergic belum dihubungkan dengan anomali struktural janin atau kelainan fisiologis. Calcium Channel Blockers Agen ini juga digunakan untuk mengobati hipertensi kronis selama kehamilan. Banyak proses embrionik memerlukan kalsium dan secara teoritis proses ini juga dapat dihambat. Verapamil digunakan untuk mengobati hipertensi, angina, dan takikardi supraventrikular. Beberapa penelitian pernah menghubungkan penggunaan verapamil pada trimester pertama dengan cacat ekstremitas dan depresi jantung pada hewan coba namun belum ada penelitian terkontrol baik pada wanita hamil. Angiotensin-Converting Enzyme (ACE) Inhibitor Agen antihipertensi ini telah dikaitkan dengan banyak laporan kerusakan janin. Yang paling sering dikaitkan adalah agen enalapril, kaptopril dan lisinopril. Obat ini mengganggu sistem renin-angiotensin, yang telah terbukti penting untuk perkembangan ginjal yang normal. Pemberian agen penghambat reseptor angiotensin II tipe-1 selama embriogenesis hewan coba menyebabkan peningkatan insidensi atrofi papilla dan tubular ginjal. Agen penghambat ACE tampaknya memiliki efek serupa pada janin manusia. Efek selanjutnya dari kerusakan ginjal adalah berkurangnya cairan amnion (oligohidramnion) sehingga pematangan paru

terhambat, pertumbuhan janin terhambat, pemendekan ekstremitas, dan cacat tulang kalvarium. Kumpulan kelainan ini disebut dengan ACE inhibitor fetopathy. 19. Obat Asma Kebanyakan obat asma aman untuk digunakan selama kehamilan. Pada penanganan serangan asma akut, epinefrin dan terbutalin dapat diberikan secara subkutan, namun ada beberapa penelitian yang menyebutkan bahwa agen ini menyebabkan efek yang merugikan janin. Teofilin merupakan bronkodilator yang umum digunakan dan aman untuk digunakan selama masa kehamilan. Aminofilin adalah satu-satunya garam parenteral yang tersedia untuk digunakan, tetapi ada banyak bentuk sediaan oral yang mengandung bronkodilator seperti efedrin. Kromolin menghambat sel mast melepaskan histamin dan diberikan untuk profilaksis asma. Sejumlah studi menunjukkan bahwa wanita hamil pada trimester pertama yang menggunakan preparat ini tidak mengalami peningkatan kejadian anomali congenital. Glukokortikoid telah lama digunakan sebagai terapi asma. Agen inhalasi, termasuk beklometason dan triamsinolon, pada umumnya digunakan untuk masa pemeliharaan. Beklometason tidak bersifat teratogenik. Dua penelitian yang mencakup 101 wanita hamil yang diberikan beklometason atau prednison atau keduanya untuk asma yang berat tidak ditemukan adanya peningkatan angka malformasi congenital. Pada hewan coba, triamsinolon lebih bersifat teratogenik dibandingkan hidrokortison atau kortison, tetapi efeknya belum diketahui pada manusia. 20. Antiepilepsi Wanita dengan epilepsi memiliki risiko malformasi janin yang lebih besar. Beberapa penelitian bahkan menyebutkan risiko ini tetap tinggi meskipun ibu tidak sedang mengkonsumsi antiepilepsi. Cacat lahir yang paling sering terjadi adalah celah orofasial dan cacat jantung. Risiko cacat celah orofasial meningkat 10 kali lebih sering dari populasi umum. Risiko cacat lahir meningkat bila konsentrasi obat dalam darah tinggi dan ibu mengkonsumsi obat kombinasi. Penelitian di jepang melaporkan bahwa tingkat cacat janin pada wanita hamil penderita epilepsy yang tidak mengkonsumsi antiepilepsi adalah 1,9 %, bila mengkonsumsi 2 obat kombinasi tingkat cacat sebesar 5,5 %, bila mengkonsumsi 3 obat kombinasi tingkat cacat menjadi 11%, dan bila mengkonsumsi 4 obat kombinasi tingkat cacat menjadi 23% Berdasarkan hasil penelitian ini, maka perlu pertimbangan matang mengenai risiko dan keuntungan pemberian obat, mengingat serangan epilepsy sendiri membahayakan ibu. Kelainan ini disebabkan akumulasi radikal bebas dalam jaringan tubuh janin. Radikal bebas ini (epoksid) sangat reaktif sehingga dapat terikat pada asam nukleat dalam inti sel tubuh dan mengganggu metabolisme sel tubuh. Radikal bebas ini memiliki efek karsinogenik, mutagenik, dan efek toksik lainnya. Selain itu dari radikal bebas, efek teratogenik obat golongan hidantoin juga disebabkan oleh gangguan metabolisme dari folat. Karakteristik sindrom hidantoin janin, antara lain : - Leher pendek - Hidung kecil dan jembatan hidung rendah - Epicanthus dan hipertelorisme - Mulut lebar - Hipoplasia falanx distal jari - Hambatan pertumbuhan dan perkembangan psikomotor - Gangguan neurologis

- Celah mulut - Cacat jantung Penelitian di Finlandia menunjukkan bahwa monoterapi dengan karbamazepin tidak mengganggu kecerdasan anak.Obat lain seperti fenobarbital atau lamotrigin dapat menurunkan kadar asam folat janin sehingga menyebabkan cacat tabung saraf, labiopalatochisis, cacat jantung, dan malformasi saluran kemih. Beberapa obat antiepilepsi terbaru diketahui lebih aman untuk janin dan kurang teratogenik, antara alin felbamat, gabapentin, okskarbazepin, tiagabin, dan vigabatrin). Obat-obat ini diketahui tidak memiliki efek antifolat, tidak menghasilkan radikal bebas, dan tidak mengganggu kerja enzim sitokrom P450. REKOMENDASI UNTUK IMUNISASI SELAMA KEHAMILAN Sebanyak yang penting, sedikit mungkin, selama 16 minggu pertama terbaik tak memvaksinasi sama sekali. 1. BCG (bacilli calmete Guerin), tidak dianjurkan 2. Cacar. Selama 3 bulan pertama kehamilan, hanya vaksinasi pasif dan pravaksinasi dengan virus yang ditak aktifkan. 3. Demam kuning. Tak dianjurkan! vaksinasi dengan virus aktif. 4. Demam jengkering (scarlet fever) tidak dianjurkan. 5. Difteri, tidak dianjurkan untuk yang aktif maupun pasif! 6. Demam tifus, demam paratifus, tidak dianjurkan. 7. Disentri, tidak dianjurkan! 8. Kolera, tidak dianjurkan! 9. Polio (salk) direkomendasikan tanpa pembatasan apapun! direkomendasikan karena indikasi ibu dan juga fetus, vaksinasi terakhir mungkin antara minggu ke 28 dan 32 kehamilan karena setelah itu neonatus mempunyai antibodi yang tinggi. 10. Polio (sabin) tidak dianjurkan. 11. Tetanus (aktif) tanpa keraguan. Selama bepergian ke luar negeri, tetanus sangat dianjurkan (khususnya India Pakistan, muangthai). Antibodi tetanus melewati plsenta, dan mencegah tetanus neonatorum, vaksinasi ibu selama bulan ke 7, memberikan perlindungan terbaik bagi neonates. 12. Tetanus(pasif) tidak dianjurkan. 13. Hepatitis B, profilaksis pascapajanan, pada awalnya berikan bersama dengan vaksin hepatitis B, kemudian vaksin saja pada 1 dan 6 bulan. 14. Influenza: permintaan setelah trimester pertama. 15. Rabies: sama seperti keadaan tidak hamil. 16. Varicella, pertimbangkan untuk pasca pajanan dalam 96 jam. 17. Rubela. Dianjurkan. GIZI PADA IBU HAMIL Asupan makanan yang dianjurkan national research council untuk wanita sebelum dan sesudah hamil: 1. Vitamin larut lemak: vitamin A, D, E, K. 2. Vitamin larut air: Vit C, Folat, niasin (B1), riboflavin (B2), tiamin (B3), piridoksin (B6), Kobalamin (B12) .

3. Mineral. a. Kalsium untuk pertumbuhan janin, terutama pertumbuhan tulang janin dan juga kebutuhan ibu. b. Besi, untuk kebutuhan ibu, dan janin, terutama pembentukan hemoglobin. c. Fosfor, untuk pertumbuhan janin dan keperluaan ibu. d. Seng, untuk menjaga kesehatan ibu, karena defisiensi seng menyebabkan penurunan nafsu makan, pertumbuhan suboptimal, dan gangguan penyembuhan luka, dan apabila defisiensi berat dapat menyebabkan kecebolan dan hipogonadisme, gangguan kulit spesifik, akrodermatitis, enterohepatik, yang disebabkan oleh defisiensi seng congenital parah yang jarang dijumpai. e. Yodium, untuk memenuhi kebutuhan bayi dan mengatasi meningkatnya pengeluaran yodium melalui urine ibu, defisiensi yodium yang parah pada ibu hamil menimbulkan predisposisi kretinisme endemic pada janin, yang ditandai oleh defek neurologist berat dan multiple. f. Magnesium, defisiensi magnesium akibat kehamilan belum pernah dilaporkan. g. Tembaga, dalam tembaga terdapat enzim-enzim, contoh enzim sitokrom oksidase, berperan penting dalam banyak proses oksidatif dan oleh karenanya penting dalam produksi sebagian besar energi yang dibutuhkan untuk metabolisme, defisiensi belum pernah dilaporkan. h. Selenium, selenium sendiri merupakan komponen esensial pada enzim glutation peroksidase, yang mengatalisis hydrogen peroksidase menjadi air, selenium adalah komponen pertahanan yang penting terhadap kerusakan akibat radikal bebas. Defisiensi selenium bermanifestasi sebagai kardiomiopati yang sering fatal pada anak dan wanita usia subur. i. Kronium, memiliki peran fisiologi sebagai kofaktor untuk insulin, mempermudah perlekatan awal hormone ke reseptornya di perifer. j. Mangan, sebagai kofaktor untuk enzim-enzim seperti glikosiltransferase, yang penting untuk sintesis polisakarida dan glikoprotein. k. Kalium, konsentrasi kalium dalam plasma ibu menurun sekitar 0,5 mEq/l pada pertengahan kehamilan,maka asupan kalium perlu ditambah untuk mengatasi keadaan ini. l. Natrium, konsentrasi natrium plasma dalam keadaan normal menurun beberapa mEq selama kehamilan, maka untuk mengatasinya perlu asupan yang lebih banyak, dibanding wanita tidak hamil. m. Flourida, manfaatnya masih dipertanyakan. Suplementasi fluoride selama kehamilan masih belum disahkan oleh American Dental Association. GIZI KURANG PADA IBU HAMIL Bila ibu mengalami kekurangan gizi selama hamil akan menimbulkan masalah, baik ibu maupun janin, seperti diuraikan berikut ini. a. Terhadap Ibu Gizi kurang pada ibu hamil dapat menyebabkan resiko dan komplikasi pada ibu antara lain: anemia, pendarahan, berat badan ibu tidak bertambah secara normal, dan terkena penyakit infeksi. b. Terhadap Perslinan

Pengaruh gizi kurang terhadap proses persalinan dapat mengakibatkan persalinan sulit dan lama, persalinan sebelum waktunya (premature), pendarahan setelah persalinan, serta persalinan dengan operasi cenderung meningkat. c. Terhadap Janin Kekurangan gizi pada ibu hamil dapat mempengaruhi proses pertumbuhan janin dan dapat menimbulkan kegururan , abortus, bayi lahir mati, kematian neonatal, cacat bawaan, anemia pada bayi, asfiksia intra partum (mati dalam kandungan), lahir dengan berat badan lahir rendah (BBLR)

PENGARUH JAMU PADA IBU HAMIL Pengaruh konsumsi jamu saat hamil bisa membahayakan keselamatan ibu maupun janinnya. Inilah beberapa dampak buruknya :

Ketuban keruh : Ibu hamil yang terbiasa mengunsumsi jamu, air ketubannya bisa jadi kental bahkan berwarna hijau keruh. Akibatnya, bayi mengalami kesulitan bernafas sewaktu dilahirkan. Belum lagi kalau air ketuban sampai terhirup bayi yang berakibat fatal. Hypertrohic Pyloric Stenosis : Ini adalah kelainan bawaan dimana otot yang menghubungkan lambung dengan usus bayi menebal, hingga terjadi kebuntuan. Penyebabnya sampai sekarang belum diketahui pasti. Akan tetapi ada beberapa faktor yang diduga sebagai pencetusannya. Antara lain stres selama kehamilan. Teratogenik : Teratogenik adalah kelainnan pembentukan kongenital yang dapat menyebabkan kecacatan pada bayi. Salah satu penyebabnya adalah konsumsi kosentrat yang tak direkomendasikan tersebut adalah jamu. Bukan tak mungkin dlam kosentrat tadi terkandung zat-zat bahaya yang dapat mengancam dan menimbulkan masalah pada janin yang pada giliran berikutnya bisa mengakibatkan kecacatan pada janin. Kelainan jantung : Jamu juga bisa menyebabkan gangguan jantung pada janin, salah satunya adalah kebocoran sekat jantung, terlebih bila konsumsi hamil muda.

DAMPAK RESIKO AKIBAT PERNIKAHAN SEDARAH Dalam ilmu genetik, pernikahan dengan sesama kerabat keluarga (sampai sejauh sepupu II great grandparents yang sama) disebut dengan consanguineous marriage. Secara umum consanguineous marriage diterjemahkan sebagai perkawinan sedarah. Penelitian-penelitian secara populasional menunjukkan bahwa anak-anak hasil perkawinan sedarah ini memiliki risiko lebih besar menderita penyakit-penyakit genetik tertentu. Terutama yang sifat penurunannya autosomal recessive. Sementara itu karena orang-orang dalam satu keluarga memiliki proporsi materi genetik yang sama, maka suami istri yang memiliki hubungan saudara juga memiliki risiko membawa materi genetik yang sama. Jika salah satu adalah carrier suatu penyakit autosomal recessive maka terdapat kemungkinan bahwa yang lain juga pembawa. Seberapa besar kemungkinannya bergantung pada seberapa dekat kekerabatannya.

Dalam hal ini, jika orangtua dari suami adalah saudara kandung dari orang tua istri, kemungkinannya tentu lebih besar dibandingkan jika orangtua suami adalah sekedar saudara jauh dari orang tua istri. Anak yang dihasilkan dari perkawinan (sedarah maupun tidak) dimana kedua orang tuanya adalah pembawa suatu penyakit genetik autosomal recessive dapat menderita penyakit tersebut (dengan kemungkinan 25%), dapat menjadi carrier juga (dengan kemungkinan 50%) atau sama sekali sehat dan bukan carrier (dengan kemungkinan 25%. Apabila terjadi kelahiran, anak perempuan lebih rentan dan berpeluang besar terhadap penyakit genetik yang diturunkan orangtuanya. Incest memiliki alasan lebih besar yang patut dipertimbangkan dari kesehatan medis. Banyak penyakit genetik yang berpeluang muncul lebih besar. Sebut saja pada genetik, kromosom yang mengalami gangguan kesehatan jiwa (skizoprenia), Leukodystrophie atau kelainan pada bagian saraf yang disebut milin, ada bagian dari jaringan penunjang pada otak yang mengalami gangguan yang menyebabkan proses pembentukan enzim terganggu. Selain itu, perkawinan sedarah juga menghasilkan keturunan albino (kelainan pada pigmen kulit) dan keterlambatan mental (idiot) serta perkembangan otak yang lemah.

Risiko kehamilan usia lebih dari 35 tahun Risiko yang ditimbulkan dapat berdapak bagi ibu, juga untuk bayi yaitu : Risiko untuk ibu Penurunan tingkat kesuburan Terjadi penurunan jumlah serta siklus reproduktif wanita yang bersifat irregular serta adanya penurunan kulaitas dari ovum. Komplikasi kesehatan ( DM, hipertensi, dan gangguan jantung) Keguguran ( risiko biasanya terjadi pada trimester satu) Kemungkinan ektopik Persalinan lama ( biasanya terjadi persalinan lebih dari 18 jam) Perdarahan Penurunan kontraksi uterus Risiko pada bayi

Penyakit keturunan BBLR Abnormalitas kromosom

ASI Air Susu Ibu (ASI) adalah suatu emulsi lemak dalam larutan protein, laktosa dan garam-garam anorganik yang disekresi oleh kelenjar mamae ibu, yang berguna sebagai makanan bagi bayinya. Kandungan ASI Kolostrum mengandung zat kekebalan terutama IgA untuk melindungi bayi dari berbagai penyakit infeksi, Kolostrum mengandung protein,vitamin A yang tinggi dan mengandung karbohidrat dan lemak rendah, sehingga sesuai dengan kebutuhan gizi bayi pada hari-hari pertama kelahiran. Selain mengandung protein yang tinggi, ASI memiliki perbandingan antara Whei dan Casein yang sesuai untuk bayi. Rasio Whei dengan Casein merupakan salah satu keunggulan ASI dibandingkan dengan susu sapi. ASI mengandung whey lebih banyak yaitu 65:35. Komposisi ini menyebabkan protein ASI lebih mudah diserap. Sedangkan pada susu sapi mempunyai perbandingan Whey :Casein adalah 20 : 80, sehingga tidak mudah diserap. Komposisi Taurin, DHA dan AA pada ASI Taurin adalah sejenis asam amino kedua yang terbanyak dalam ASI yang berfungsi sebagai neuro-transmitter dan berperan penting untuk proses maturasi sel otak. Decosahexanoic Acid (DHA) dan Arachidonic Acid (AA) adalah asam lemak tak jenuh rantai panjang yang diperlukan untuk pembentukan sel-sel otak yang optimal. Jumlah DHA dan AA dalam ASI sangat mencukupi untuk menjamin pertumbuhan dan kecerdasan anak. Imunologik ASI mengandung zat anti infeksi, bersih dan bebas kontaminasi. Immunoglobulin A (Ig.A) dalam kolostrum atau ASI kadarnya cukup tinggi. Sekretori Ig.A tidak diserap tetapi dapat melumpuhkan bakteri patogen E. coli dan berbagai virus pada saluran pencernaan. Laktoferin yaitu sejenis protein yang merupakan komponen zat kekebalan yang mengikat zat besi di saluran pencernaan. Lysosim, enzym yang melindungi bayi terhadap bakteri (E. coli dan salmonella) dan virus. Jumlah lysosim dalam ASI 300 kali lebih banyak daripada susu sapi. Sel darah putih pada ASI pada 2 minggu pertama lebih dari 4000 sel per mil. Terdiri dari 3 macam yaitu: Brochus-Asociated Lympocyte Tissue (BALT) antibodi pernafasan, Gut Asociated Lympocyte Tissue (GALT) antibodi saluran pernafasan, dan Mammary Asociated Lympocyte Tissue (MALT) antibodi jaringan payudara ibu. Faktor bifidus, sejenis karbohidrat yang mengandung nitrogen, menunjang pertumbuhan bakteri lactobacillus bifidus. Bakteri ini menjaga keasaman flora usus bayi dan berguna untuk menghambat pertumbuhan bakteri yang merugikan.

PEDIATRIC SYNDROMES OF HEAD AND NECK a. Down syndrome Etiology: nondisjuction mutation dan hasilnya Trisomy 21 Prevalence 1:700 Berkaitan dengan usia ibu yang > 35 Facial Characteristics : o Macroglossia o Micrognathia o Midface hypoplasia o Flat occiput o Flat nasal bridge o Epicanthal folds o Up-slanting palpebral fissures o Progressive enlargement o

b. Velocardiofacial Syndrome Etiology : microdeletion pada 22q11.2 locus Features : o Cleft palate o Congenital heart disease o Characteristic facies o Hypernasal speech o Learning disabilities Prevalence 1 : 4.000 kelahiran Oropharyngeal Findings: o Apparent cleft palate (10-35%) o Submucous cleft (33%) o Submucous cleft and velar paresis (33%) o Tonsils small or aplastic (50%) o Adenoids small or aplastic (85%) o Malocclusion o Hypernasal speech Facial Findings: o Maxillary excess

o Malar flatness o Facial asymmetry o Long philtrum o Thin upper lip Ear findings o Small auricles (48%) o CHL secondary to serous effusions o ETD (75%) PE tubes effective o SNHL (8%) Amplification devices Ear findings o Small auricles (48%) o CHL secondary to serous effusions o ETD (75%) PE tubes effective o SNHL (8%) Amplification devi

c. Branchio-Otorenal Syndrome Pertama kali ditemukan oleh Melnick pada 1975 1 : 40,000 kelahiran Autosomal dominant inheritance Isolated to 8q13.3 locus Characteristics: Branchial cleft cysts or fistulas Preauricular pits Malformed auricles Hearing loss Renal anomalies Branchial cleft cysts and fistulas muncul pada 50%-60% kasus Usually bilateral Found in lower third of neck Fistulas may connect to tonsillar fossa Facial nerve paralysis (10%)

Aplasia or stenosis of lacrimal duct (25%) External ear anomalies Auricular malformation (30-60%) or abnormal position Minor aberration of anatomy to severe microtia Helical or preauricular pits (70-80%) Middle ear anomalies Malformation and/or fixation of ossicles Abnormal size/structure dari membrane tympani

d. Treacher-Collins Syndrome Etiology : Autosomal dominant inheritance o TCOF1, mapped to 5q32-33.1 o 60% merupakan mutasi baru berkaitan dengan usia ayah yang meningkat Prevalence of 1 : 50,000 a.k.a. Mandibulofacial dysostosis Characteristics o Likely due to abnormal migration of neural crest cells into first and second branchial arch structures o Usually bilateral and symmetric o Malar and supraorbital hypoplasia o Non-fused zygomatic arches o Cleft palate in 35% o Hypoplastic paranasal sinuses o Downward slanting palpebral fissures o Mandibular hypoplasia with increased angulation o Coloboma of lower eyelid with absent cilia o Malformed pinna o Normal intelligence Otologic concerns o Malpositioned auricles o Malformed pinna o EAC atresia o Ossicular abnormalities o Conductive hearing loss is common

o Hearing aids are effective Normal intelligence

e. Crouzonand Apert Syndrome o Apert Syndrome (Acrocephalosyndactyly) pertama kali ditemukan pada 1894 Apert ditemukan padain 1906 o Crouzon Syndrome (Craniofacial Dysostosis) Dijelaskan oleh Crouzon in 1912 o Autosomal dominant inheritance kebanyakan jenis Apert Syndrome 1/3 are sporadic in Crouzon Sydrome o Prevalence: 15 - 16 per 1,000,000 o Typical characteristics Craniosynostosis Coronal sutures fused at birth Larger than average head circumference at birth Midfacial malformation and hypoplasia Shallow orbits with exophthalmos o Crouzon and Apert Syndromes facial features : Shallow orbits with exophthalmos Retruded midface with relative prognathism Beaked nose Hypertelorism Downward slanting palpebral fissures

f.

Pierre Robin Sequence Triad of micrognathia, glossoptosis and cleft palate pertama kali dijelaskan pada tahun 1822 Pierre Robin berikatan dengan micrognathia dan glossoptosis pada 1923 Prevalence: 1: 8,500 kelahiran Syndromic 80% o Treacher Collins Syndrome o Velocardiofacial Syndrome o Fetal Alcohol Syndrome Nonsyndromic 20% Airway Obstruction Anatomic and Neuromuscular Components o Micrognathia, Retruded Mandible o Glossoptosis o Impaired Genioglossus and Parapharyngeal Muscles Otologic Concerns o 80% have bilateral CHL o Eustachian Tube Dysfunction o Serous Otitis Media o Placement of Ventilation Tubes Effective

g. CHARGE Association Pertama kali muncul pada 1981 Idiopatik berkaitan dengan usia ayah diatas > 34 Head and Neck anomalies: o Laryngomalacia o GERD o Laryngomalacia Vocal Cord Paresis Vocal Cord Paresis Anomali lainnya: o Colobomas o Heart Abnormalities o Atresia Choanae o Growth/Mental Retardation o Genitourinary Anomalies o Ear Abnormalities

KELAINAN DAN GANGGUAN PADA TELINGA 1. Tuli congenital. Perkembangan dari telinga dalam tergantung pada perkembangan telinga tengah dan luar.Tuli congenital mungkin berhubungan beberapa kelainan lainnya di kepala dan leher yang secara embriologi berasal dari lengkung faring pertama. Keabnormalan pada tulang maleus dan incus mungkin saja berhubungan dengan tuli congenital ini.Penyebabnya bisa karena infeksi rubella pada periode perkembangan telinga dalam, sekitar minggu ke 7-8.Bisa juga disebabkan karena ibunya goiter, yag menghasilkan bayi hypothyroidism. 2. Kelainan aurikula. Kelainan-kelainan ini banyak, diantaranya: a. Aurikula appendages (skin tags). Hal ini terjadi karena perkembangan accessory auricular hillocks, biasanya terjadi anterior aurikula, seringnya unilateral dibandingkan bilateral, dan narrow pedicles, bisa terdiri dari kulit tapi mungkin juga ada kartilagenya. b. Absence of auricle. Tidak adanya aurikula, hal ini jarang , tapi jikalau adapun berhubungan dengan lengkung faring pertama. Tidak adanay aurikula ini disebut Anotia, yang merupakan hasil failure dari perkembangan aurikula hillocks c. Mikrotia. Disini aurikula berukuran lebih kecil, merupakan hasil dari suppressed perkembangan auricular hillocks, anomaly ini juga bisa menjadi indicator anomaly pada meatus akustikus eksternal. d. Preaurikular sinuses. Pitlike cutaneus depressions or shallows sinuses, berada pada area triangular anterior aurikula, sinuses biasanya berupa lubang kecil atau shallow pits yang mepunyai pinpoint eksternal opening. Sinus biasanya mengandung masaa vestigial kartilaginous. Preaurikular sinus mungkin berhubungan dengan anomaly lainnya seperti tuli, malformasi ginjal. Secara embriologi berhubungan dengan keabnormalan perkembangan auricular hillocks dan defective closure dari bagian dorsal lengkung faring pertama. e. Absence of the external acoustic meatus. Hal ini jarang, aurikula biasanya normal, dan keadaan tidak adanya meatus akustikus eksterna hasil failure of inward expansion of the first pharyngeal groove dan kerusakan meatal plug untuk ada. f. Kongenital cholesteatoma. Keadaan diamana rest dari sel epitel. Hal ini terjadi adanya sebuah struktur seperti kista berwarna putih di medial atau bagian dalam membran timpani.

CLEFT LIP AND PALATE


DEFINISI Labial cleft adalah celah pada bibir atas, baik komplit, tidak komplit, unilateral maup un bilateral dijumpai sejak lahir atau mer upakan kelainan bawaan yang terjadi pada bibir bagian atas, lokasinya tepat dibawah hidung. Sedangk an palate cleft adalah celah yang melibatk an palatum, baik satu sisi maupun dua sisi. EPIDEMIOLOGI Cleft lip, cleft palate, atau keduanya adalah salah satu kelainan bawaan yang paling umum dan prevalensi berkisar dari 1 / 1000 sampai 2.69/1000 antara berbagai belahan dunia. Insidensinya bervariasi antar kelompok etnis sebagai berikut: American Indian (3.6:10,000), Asia (3:1000), dan Amerika Afrika (0.3:1000). Di Amerika Serikat, prevalensi untuk cleft lip dengan atau tanpa cleft palatum adalah 0,220,11 per 1000 kelahiran hidup. Sedangkan cleft palatum tingkat prevalensi 0,55-0,66 per 10.000 kelahiran hidup. Prevalensi cleft lip dan/tanpa cleft palate Afrika Malawai Amerika latin Amerika Bolivia Yordania : 0,61 per 1.000 kelahiran hidup : 0,7 per 1.000 kelahiran hidup : 0,97 per 1.000 kelahiran hidup : 1,05 per 1.000 kelahiran hidup : 1,23 per 1.000 kelahiran hidup : 1,39 per 1.000 kelahiran hidup

Indonesia Berdasarkan Pikiran Rakyat On Line tanggal 1 Juni 2009, disebutkan bahwa jumlah penderita bibir sumbing atau celah bibir di Indonesia bertambah 3.000-6.000 orang setiap tahun atau satu bayi setiap 1.000 kelahiran adalah penderita bibir sumbing. Berdasarkan data dari Yayasan Pembina Penderita Celah Bibir dan Langit-Langit (YPPCBL) kepada Radar Bandung tahun 2008, bahwa sejak tahun 1979 sampai tahun 2008 operasi dan perawatan bibir sumbing mencapai 11.472 di seluruh Indonesia atau 395 orang per tahun. RADARBANDUNG Sedangkan pada tahun 2009 Ketua Pengurus YPPCBL kepada harian Kompas menyatakan bahwa saat ini diperkirakan jumlah penderita bertambah 6.000-7.000 kasus per tahun. Namun, karena berbagai macam kendala, jumlah penderita yang bisa dioperasi jauh dari ideal. Hanya 1.000-1.500 pasien per tahun yang mendapat kesempatan menjalani operasi. ETIOLOGI a) Faktor genetik

b)

c)

d)

e)

Clefts lip dan palate bagian dari chromosomal syndrome, khususnya trisomy 13. Menurut Fraser 10% anomaly disebabkan oleh factor genetic tapi penyebab dari predisposisi genetic cleft lip belum jelas. + jika salah satu dari ayah atau ibu terkene cleft maka : Anaknya punya risiko 4 % terkena cleft lip + jika kedua ortu tidak terkena Anak pertama terkena cleft, maka peluang anak kedua terkena cleft lip 4% Faktor lingkungan 1. Defisiensi Metabolik Defisiensi vitamin A Hipervitaminosis A (menurut Cohlan) Riboflavin, penting untuk organogenesis, maka bila zat-zat tersebut menurun akan terjadi anomaly Mg, asam pantotenat dan vitamin E 2. Animetabolites mengganggu sintesis DNA 3. Radiasi Radiasi menyebabkan pembelahan sel di bibir tidak sempurna, karena menyebabkan mutasi gen. Radiasi yang berbahaya adalah radiasi nuklir, sinar gamma, sinar x (rontgen) 4. Hypoxia Toxic factor 1. Growth inhibitor, wanita hamil jika diberikan thalidomide ( glutaranine) akan menghasilkan bayi dengan anomaly dari ekstrimitas dan cleft palate pada beberapa kasus. 2. Homolog tissue injection, penyebab utamanya adalah Human Rubella Virus. 3. Parasit infection, Richard B. Stark menemukan satu kasus dari wanita hamil yang terinfeksi oleh toxoplasmosis bayinya menderita cleft lip dan Congenital Heart Disease. Hormonal factor Sex hormone : testosterone, progesterone, dietil stillbestrol penetrasi ke plasenta barrier dan mempengaruhi embryo genital prominence selama fase embryo awal dan memberikan potensi menderita kelamin ganda. Thyroid hormone, pada hewan dengan thyroidectomy sebelum kehamilan fetusnya akan mengalami anomaly. Steroid, pemberian injeksi kortison dosis tinggi akan menghasilkan cleft palate. Pancreatic hormone, Wanita hamil dengan diabetes mempunyai kemungkinan lebih tinggi untuk mendapatkan bayi dengan congenital anomaly. Adrenal hormone, Wanita hamil yang menjalani operasi adrenectomy sering mempunyai anak dengan anomaly pada sistem saraf pusatnya. Mechanical factor Tekanan karena hydramnion dan oligohydramnion bisa menghasilkan cleft lip & palate. Pada oligohidramnion terdapat nodus pada permukaan plasenta (amnion nudosum), yang membuat hiperfleksi dari kepala bayi dan bisa menghasilkan micrognathia (pengecilan mandibula) yang menenkan lidah ke atas dan menghambat penutupan dari dua palatal shelves.

Dasar Embriologi dari cleft palate Adalah kegagalan massa mesenchymal pada lateral palatine processes untuk bertemu dan menyatu satu sama lain dengan nasal septum dan atau dengan batas poeterior dari median palatine process. Cleft pada palate unilateral dan bilateral di klasifikasikan menjadi 3 group: 1. Clefts of the anterior (primary) palate Dihasilkan dari kegagalan massa mesenchymal pada lateral palatine processe (palatine shelves) untuk bertenu dan berfusi dengan mesenchyme pada primary palate.(fig 10-40E dan F). 2. Clefts of the posterior (secondary) palate Dihasilkan dari kegagalan massa mesenchymal pada lateral palatine processe untuk bertemu dan berfusi satu sama lain dengan nasal septum. 3. Clefts of interior and posterior parts of the palate Dihasilkan dari kegagalan massa mesenchymal pada lateral palatine processe to meet dan berfusi dengan mesenkim pada primary palate dengan lainnya dan nasal septum (fig 10-40G dan H).

KLASIFIKASI Ada 2 grup utama CL dan CP: Cleft involving bagian upper lip dan alveolar maksila dengan atau tanpa bagian hard atau soft palate. Cleft involving daerah hard dan soft palate. Klasifikasi Cleft Lip 1. Anterior cleft anomalie Termasuk CL dengan atautanpa alveolar dari maksila. Dihasikan dari defisiensi mesenchym pada penonjolan maxillary dan segmen intermaxillary. 2. Posterior cleft anomalie Temasuk CL sekunder yang terbentang melalui palater bagian soft dan hard sampai foss insicive, yang disebabkan cacat perkembangan dari palate sekunder.

Hasil dari distorsi pertumbuhan pada prosessus palatu lateral, yang ,mencegah migrasi medial dan fusi-nya. 3. Cleft involving the upper lip with or without cleft palate Insidensi 1: 1000 kelahiran. Frequensinya bervariasi pada group etnic. 60-80 % terjadi pada male infant.

Cleftnya bervariasi dari small notches pada batas vermillon pada bibir sampai yang besar yang terbentang hingga floor of the nostril dan melewati bagian alveolar dari maxilla.(figs 10-39 dan 10-41A,C dan D). 4. Unilateral cleft lip (figs 10-39, 10-41A dan 10-42) Dihasilkan dari kegagalan maxillary prominence (penonjolan) pada sisi yang terkena untuk menyatu dengan penonjolan nasal media.

Merupakan konsekuensi dari kegagalan massa messenchymal untuk bergabung dan mesenchyme untuk berproliferasi dan meratakan lapisan epithelium.

- Menyebabkan persistent labral groove. (fig 10-48D). 5. Bilateral cleft lip (figs 10-41C dan D dan 10-44B) Dihasilkan dari kegagalan massa mesenchymal pada penonjolan maxillary untuk bertemu dan bersatu dengan penonjolan nasal media.

- Mungkin tidak sama dengan tingkat kecacatan bervariasi pada masing-masing sisi. 6. Median cleft of the upper lip Dihasilkan dari kekurangan atau defisiensi mesenchymal, yang menyebabkan kegagalan parsial or complete pada penonjolan nasal media untuk bersatu dan membentuk segmen intermaxillary.

Merupakan karakteristik dari Mohr syndrome, yang di transmisikan sebagai sebuah autusomal reseeive trait. 7. Median cleft of lower lip Juga sangat jarang dan disebabkan oleh kegagalan massa mesenchyme pada penonjolan mandibula untuk bersatu secara komplet dan meratakan cleft embrionic diantaranya. 8. Complete cleft palate Tingkat max clefting pada particular type contoh a complete cleft of the posterior type terbentang melalui soft palate dan anterior dari incisive fossa. -

Klasifikasi Cleft Palate 1. Primary palate : celah terlihat pada palatum bagian anterior hingga foramen incisivus

2. Secondary palate : celah diperoleh dari shelves palatal pada embrio (celah pada posterior foramen incisivus)

3. Complete cleft palate : celah meluas hingga foramen incisivus

4. Incomplete cleft palate : celah tidak meluas hingga foramen incisivus

5. Submucous cleft palate : celah pada lapisan mukosa pada palatum lunak (biasanya disertai dengan takik pada palatum keras bagian posterior)

6. Unilateral palate cleft : vomer masih dilekati salah satu palatal shelves

7. Bilateral palatal cleft : vomer benar-benar terpisah dari palatal shelves

8. Hard palatal cleft : celah hanya terdapat pada area palatum keras

9. Soft palatal cleft : celah hanya terdapat pada area palatum lunak

Lain lagi menurut Brata (1999) Sumbing langit-langit dapat diklasifikasikan menjadi

sumbing langit-langit lunak (palatum mole) atau keseluruhan langit-langit yang lunak dan keras (palatum durum).

Keterangan gambar: Klasifikasi sumbing langit-langit dan bibir menurut Veau. 1. Sumbing dari palatum mole saja, 2. Sumbing dari palatum mole dan durum, meluas kedepan ke foramen insisivus, 3. Sumbing langit-langit unilateral komplit, biasanya bersamaan dengan sumbing bibir unilateral, 4. Sumbing langit-langit bilateral komplit, biasanya bersamaan dengan sumbing bibir bilateral.

PATOGENESIS DAN PATOFISIOLOGI Kegagalan congenital

Multigenetik factor

Faktor Lingkungan

Labial cleft

Palatal cleft

Kurangnya migrasi mesoderm ke lip dan basis dari hidung Tidak terbentuknya lamina dental dan philtrum pada cleft area

Kurangnya migrasi mesoderm yang membentuk groove yang menjadi semakin tipis hingga menjadi cleft Cleft tidak sempurna (simonart band)

Kekurangan vitamin A Pertumbuhan maksila dan palatum terhambat

Kegagalan adhesi epitel Penundaan pertemuan antara palate Kegagalan fusi dari kedua palate Kedua palate tidak bisa bertemu

Kesulitan menghisap

Gangguan artikulasi dan fonasi

tersedak saat makan dan minum

MANIFESTASI KLINIK

1. Masalah asupan makanan o Adanya kesulitan pada bayi untuk melakukan hisapan pada payudara ibu atau dot. 2. Masalah Dental o kehilangan, malformasi, dan malposisi dari gigi geligi pada arean dari cleft lip and palate yang terbentuk. 3. Infeksi telinga 4. Gangguan berbicara Pada bayi dengan cleft lip and palate biasanya juga memiliki abnormalitas pada perkembangan otot-otot yang mengurus palatum mole. Saat palatum mole tidak dapat menutup ruang/ rongga nasal pada saat bicara, maka didapatkan suara dengan kualitas nada yang lebih tinggi (hypernasal quality of 6 speech). Meskipun telah dilakukan reparasi palatum, kemampuan otot-otot tersebut diatas untuk menutup ruang/ rongga nasal pada saat bicara mungkin tidak dapat kembali sepenuhnya normal. Penderita cleft palate memiliki kesulitan bicara, sebagian karena palatum lunak cenderung pendek dan kurang dapat bergerak sehingga selama berbicara udara keluar dari hidung. Anak mungkin mempunyai kesulitan untuk menproduksi suara/ kata "p, b, d, t, h, k, g, s, sh, dan ch". 5. Gangguan komunikasi verbal 6. Regurgitasi makanan. 7. Pada Cleft lip a. Distorsi pada hidung b. Tampak sebagian atau keduanya c. Adanya celah pada bibir 8. Pada Cleft Palate a. Tampak ada celah pada tekak (unla), palato lunak, keras dan faramen incisive. b. Ada rongga pada hidung. c. Distorsi hidung d. Teraba ada celah atau terbukanya langit-langit saat diperiksadn jari e. Kesukaran dalam menghisap/makan. Kelainan yang segera terlihat : 1. Alveolus dengan kolaps lengkung yang nyata, akibat pertumbuhan yang tidak terkoordinasi dengan premaksila. 2. Deformitas hidung, melibatkan jaringan lunak ( khususnya kolumela Celah bibir yang memisahkan kedua sisi lateral dengan prolabia, dengan defisiensi dan abnormalitas konfigurasi otot. 3. Prolabia yang miskin jaringan ( kecil, pendek ) disertai disparitas warna, khususnya di daerah vermilion, filtrum dan komponen otot. 4. Premaksila yang menonjol / mencuat ke anterior, akibat pertumbuhan yang tidak terkontrol. 5. Celah langitan, memisahkan kedua sisi lateral palatum durum dengan os vomer. pendek ) dan rangka ( kartilago alae yang flare, bahkan os nasal ). Kelainan yang terlihat setelah anak tumbuh: 1. Hiperplasi / hipertrofi mukosa nasal termasuk choana, akibat iritasikronik karena adanya hubungan antara rongga nasal dengan rongga mulut. 2. Gigi insisivus 1-2 dan kaninus hipoplastik 3. Otot palatum molle hipoplastik

4. 5.

Palatum durum pendek Hipoplasi maksila, disertai anomali hidung ( long nose, relatif ) dan anomali orbita ( telekantus, bahkan sampai hipertelorism ).

GRADING

Cleft lip : Grade 1 : sampai dengan 1/3 dari ketinggian bibir Grade 2 : lebih dari 1/3 sampai 2/3 dari ketinggian Grade 3 : lebih dari 2/3 sampai subtotal Gade 4 : total Cleft palate : Grade 1 : soft palate Grade 2 : 1/3 dari hard palate Grade 3 : lebih dari 1/3 smpai subtotal Grade 4 : total PEMERIKSAAN Beberapa celah orofasial dapat terdiagnosa dengan USG prenatal, namun tidak terdapat skrining sistemik untuk celah orofasial. Celah palatum tersendiri tidak dapat didiagnosa pada pemeriksaan USG antenatal. Ketika diagnosa antenatal dipastikan, rujukan kepada ahli bedah plastik tepat untuk konseling dalam usaha menghilangkan ketakutan. Setelah lahir, tes genetik mungkin membantu menentukan perawatan terbaik untuk seorang anak, khususnya jika celah tersebut dihubungkan dengan kondisi genetik. Pemeriksaan genetik juga memberi informasi pada orangtua tentang resiko mereka untuk mendapat anak lain dengan celah bibir atau celah palatum. Celah palatum juga dapat didiagnosis dengan pemeriksaan fisik pada saat lahir. Pemeriksaan fisik Pemeriksaan oral rutin yang dilakukan untuk mendapatkan informasi yang berhubungan dengan abnormalitas gigi, lengkung rahang, paltum lunak, palatum keras dan lidah Gigi hilang yang dapat mempengaruhi bunyi konsonan Lengkung alveolar sempit atau tidak Adanya fistula pada palatum lunak atau keras

Malposisi memperberat keadaan sipasien sehingga menghasilkan bunyi berdesis seperti s dan z. Pemeriksaan penunjang 1. Cephaloroentgenographs Merupakan x-ray kepala bagian lateral dan frontal. Digunakan untuk mempelajari pertumbuhan fasial dan tengkorak, membantu melihat bentuk atas dan bawah rongga mulut, termasuk tengkorak dan ukuran dan bentuk bagian diatas palatum lunak yang mempengaruhi ruang pernapasan dan membantu menentukan pembentukan spinal servikal dan ukuran serta panjang palatu lunak. 2. Multiview vidiofluroscopy Merupakan gambaran x-ray maksila dan mandibula (dari depan, samping dan bagian bawah pada video tape) ketiga gambarnya digunakan untuk mengevaluasi fungsi velofaringeal. Contoh : bicara dan mengunyah. Ultrasonografi resolusi tinggi memungkinkan deteksi dan karakterisasi berbagai jenis anomali wajah janin. Meskipun wajah janin masih belum menjadi bagian struktural dasar sonografi survey direkomendasikan oleh American Institute of Ultrasound dan Kedokteran, evaluasi akurat malformasi kraniofasial biasanya mungkin. Setelah sonologist membuat diagnosis dari fetal cleft lip/palate (dan penyimpangan kromosom tidak termasuk), konsultasi dengan ahli bedah yang tepat sangat penting. Orang tua perlu dididik tentang keparahan deformitas dan hasil prediksi perbaikan. Sebuah survey baru-baru ini pada orang tua menunjukkan bahwa hanya sepertiga dari mereka diberi informasi yang memadai tentang diagnosis antenatally bibir sumbing oleh dokter yang mengawasi pemeriksaan ultrasonografi atau oleh dokter kandungan. Ultrasonografi Prenatal memungkinkan visualisasi struktur midfacial yang dibentuk 4 sampai 6 minggu, yaitu hidung, bibir, alveolus, dan sulit langit-langit anterior foramen tajam. Embriolog menyebutnya langit-langit primer (pimary palate). Langit-langit sekunder (The Secondary palate) (didefinisikan sebagai posterior foramen insisivus) fusi pada kehamilan antara 8 dan 12 minggu. Isolasi cleft palate jarang diidentifikasi antenatally. Sonologis melaporkan kepada dokter bedah yang akan member nasihat orang tua harus mencakup jenis spesifik bibir sumbing dan rincian tentang besarnya anomaly. Para pasien didiagnosis memiliki celah langit-langit submukus jika setidaknya dua dari ciri-ciri anatomi berikut telah terdeteksi oleh pemeriksaan dan intraoral instrumental: (1) uvulae terpecah dua (bifida) atau hipoplasia, (2) diastasis otot, (3) notch teraba pada langit-langit keras, (4) langitlangit yang pendek dengan masalah penutupan, dan (5) hipoplasia atau tidak adanya uvulae otot. Muskulus uvulae dianggap hipoplasia jika tonjolan otot tidak memiliki ukuran normal dan morfologi selama penutupan. Evaluasi pendengaran terdiri dari pengujian pure-tone melalui udara dan konduksi tulang, timpanometri dan pengukuran reflex akustik.

Cleft Related Genetic Syndromes/Diseases The following table was extracted from a table on Embryogenesis by Dr. Harold C. Slavkin; Director, National Institute of Dental & Craniofacial Research (NIDCR) : OMIM GENE CHROMOSOMAL NUMBER SYMBOL LOCATION FOR GENE 120290 OMIM INHERINUMBER DESCRIPTION OF TANCE FOR CRANIOFACIAL FEATURES (3) (2) SYNDROME 184840 AD cleft palate, micrognathia, glossoptosis, severe myopia, flat facies, dental anomalies, deafness saddle nose, cleft palate, progressive deafness craniosynostosis, microcephaly, maxillary and mandibular hypoplasia, palatal shelf soft tissue hypertrophy, cleft palate, prominant nose, narrow palpebral fissures disproportionately large head, coarse facies, large protruding jaw, wide nasal bridge, upturned nasal tip, large mouth, thickened lips, central

TYPE (1)

GENE NAME

SYNDROME

ECM Collagen, type XI, COL11A2 6p21.3 alpha-2 chain

Stickler syndrome, type II

Osmed syndrome

215150

AR AD

Shprintzen-Goldberg 182212 syndrome

ECM Glypican-3

GPC3

Xq26

300037

Simpson dysmorphia 312870 syndrome

cleft of lower lip, midline groove of tongue and inferior alveolar ridge, enlarged tongue, short neck ENZ Phenylalanine hydroxylase PAH 12q24.1 261600 Phenylketonuria 261600 AR microcephaly, occasional cleft palate, long simple philtrum, thin upper lip, flattened nasal bridge, epicanthus, upturned nose cleft palate, high forehead, prominent eyebrows, broad nasal bridge, bulbous tip of the nose, large mouth with thin upper lip, long philtrum, prominent earlobes cyclopia, ocular hypotelorism, proboscis, midface hypoplasia, single nostril, midline cleft upper lip, premaxillary agenesis craniosynostosis, parrotbeaked nose, short upper lip, hypoplastic maxilla, relative mandibular prognathism, shallow orbit craniosynostosis, midfacial hypoplasia

IS

Retinoblastoma-1 RB1

13q14.1-q14.2

180200

Retinoblastoma

180200

AD

SEC

Sonic hedgehog

SHH

7q36

600725

Holoprosencephaly, 142945 type 3

AD

TM

Fibroblast growth FGFR2 factor receptor-2

10q26

176943

Crouzon craniofacial 123500 dysostosis

AD

Jackson-Weiss syndrome

123150

AD

Apert syndrome

101200

AD

craniosynostosis, brachysphenocephalic acrocephaly, flat facies, high narrow palate mild craniosynostosis, flat facies, acrocephaly craniosynostosis, cloverleaf skull, cleft palate or uvula, craniofacial anomalies high forehead, dolichoturricephaly, large fontanels, flat face, round face, hypoplastic supraorbital ridge, epicanthus, cleft palate hypertrophic auricular cartilage, cleft palate, micrognathia micrognathia, cleft palate, flat nasal bridge, mid-face hypoplasia, neonatal osseous dysplasia, lethal chondrodysplasia macrocephaly, broad facies, frontal and biparietal bossing, mild mandibular prognathism, odontogenic keratocysts of jaws, misshapen and/or

Pfeiffer syndrome Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome TM Peroxisomal membrane protein-3 PXMP3 8q21.1 170993 Zellweger syndrome-3

101600 123790

AD AD

170993

AD

TM

Diastrophic DTDST dysplasia sulfate transporter

5q32-q33.1

222600

Diastrophic dysplasia Neonatal osseous dysplasia I

222600

AR

256050

AR

TM

Patched

PTC

9q22.3

601309

Basal cell nevus syndrome (Gorlin syndrome)

109400

AD

carious teeth, cleft lip and palate, ectopic calcification of falx cerebri TF Microphthalmia- MITF associated transcription factor 3p14.1-p12.3 156845 Waardenburg syndrome, type IIA 193510 AD wide nasal bridge, short philtrum, cleft lip or palate, deafness short nose, flat nasal bridge, multiple buccal frenula, microglossia, micrognathia, cleft palate, malformed ears wide nasal bridge, short philtrum, cleft lip or palate, occasional deafness, dystopia canthorum small chondrocranium, large neurocranium, occasional platybasia, cleft palate, retroglossia, micrognathia, flat nasal bridge, malformed ears craniosynostosis, acrocephaly, brachycephaly, flat facies, thin long pointed nose, cleft palate, cranial asymmetry, ptosis, malformed ears low-set ears, short ears, small

Pallister-Hall syndrome

146510

AD

TF

Paired box PAX3 homeotic gene-3

2q35

193500

Waardenburg syndrome, type I

193500

AD

TF

Sry (sexdetermining region Y)-box 9

SOX9

17q24.3-q25.1

211970

Campomelic dysplasia

211970

AR

TF

Twist

TWIST

7p21

601622

Saethre-Chotzen syndrome

101400

AD

UNK DiGeorge

CATCH22 22q11

188400

DiGeorge syndrome 188400

AD

syndrome chromosome region Velocardiofacial syndrome 192430 AD

mouth, submucous or overt palatal cleft, cleft lip, bulbous nose, square nasal tip, short philtrum, micrognathia, Pierre Robin syndrome, cleft palate, small open mouth, myopathic facies, retrognathia, prominent nose with squared-off nasal tip malar hypoplasia, cleft palate, mandibular hypoplasia, macrostomia, malformed ears, sensorineural deafness, coloboma of lower eyelid

UNK Treacle

TCOF1

5q32-q33.1

154500

Treacher Collins mandibulofacial dysostosis

154500

AD

Pierre robin syndrome : PRS mempunyai seperti ukuran rahang yang tidak biasa (micrognathia), posterior displacement atau retraksi dari lidah (glossoptosis), dan upper airway obstruction. cleft palate, terdapat pada mayoritas pasien, biasanya berbentuk U.terjadi kira-kira pada minggu ke 12 14 kehamilan Goldenhar Syndrome : Goldenhar syndrome (Disebut juga Oculo-Auriculo-Vertebral/OAV syndrome) merupakan degek kongenital dengan ciri-ciri perkembangan yang tidak lengkap pada telinga, hidung, soft palate, lip, dan mandible. Berhubungan dengan perkembangan yang tidak normal pada first branchial arch dan second branchial ar

LANGKAH-LANGKAH PERAWATAN PADA PASIEN CLEFT LIP AND PALATE

Age Range

Intervention Refer to cleft palate team Medical diagnosis

Prenatal Genetic counseling Address psychosocial issues Provide feeding instructions Neonatal (01 mo) Monitor growth Hearing screening Monitor feeding and growth Neonatal 14 mo Repair cleft lip Monitor ears and hearing Monitor feeding, growth, and development Neonatal 515 mo Repair cleft palate Monitor ears and hearing; consider ear tubes Instructions in oral hygiene Assess speech and language development Neonatal 1624 mo Monitor ears and hearing; ear tubes if indicated Monitor development Monitor speech and language development; manage velopharyngeal insufficiency Neonatal 25 yrs Assess development and psychosocial needs Consider lip/nose revision before school Monitor speech and language; manage velopharyngeal insufficiency Neonatal 611 yrs Orthodontic evaluation and treatment Alveolar bone graft Monitor ears and hearing; ear tubes if indicated

Age Range

Intervention Monitor school and psychosocial needs Monitor school and psychosocial needs Orthodontics and restorative dentistry

Neonatal 1221 yrs

Genetic counseling Rhinoplasty (if needed) Orthognathic surgery (if needed)

MANAGEMENT A. Evaluasi Awal 1. Pastikan orangtua dan keluarga pasien tidak saling menyalahkan atau menyalahkan diri sendiri. 2. Jelaskan pada orang tua atau keluarga tahap-tahap dan operasi yang nantinya akan dilakukan pada pasien. Dan jelaskan pula bahwa operasinya ini tidak dilakukan bersamaan seluruhnya tetapi ada tahapan berdasarkan umurnya. 3. Lihat kondisi bayi ( cleft lip dan palatumnya tipe yang mana ) dan evaluasi anomali anomali lainnya yang berhubungan (ex : microtia). 4. Lakukan a. Konsultasi Genetik untuk evaluasi dan untuk keturunan selanjutnya. b. Sosial menerima keadaan pasien. c. Feeding dan nutrisi pasien butuh botol susu khusus atau cara breast feed khusus; dan selalu monitor BB bayi. Minum harus pakai dot khusus, dimana ketika dotnya dibalik susu dapat memancar

keluar sendiri dengan jumlah optimal artinya tidak terlalu besar sehingga membuat bayi tidak tersedak atau terlalu kecil sehingga membuat asupan gizi menjadi tidak cukup.

d. Celah bibir direkatkan dengan menggunakan plester khusus non alergenik untuk menjaga agar celah pada bibir menjadi tidak terlalu jauh akibat proses tumbuh kembang yang menyebabkan menonjolnya gusi ke arah depan (protusio premaksila) akibat dorongan lidah pada prolabium, direkatkan sampai operasi tiba. e. Dapat menggunakan plastic obturator : sejenis palatum tiruan. Digunakan sampai dilakuakn operasi. f. Otolangyngology lihat apa ada kelainan pada tuba eustachius dan inner ear. Cara menyusui bagi ibu yang memiliki anak cleft lip dan/dengan cleft palate: Memberi tahu ibu kepentingan ASI untuk bayinya, Usaha untuk menutup celah atau sumbing bibir agar bayi dapat memegang puting dan areola dalam mulutnya waktu menyusui (jari ibu atau plak gigi yg khusus atau obturator), kadangkadang payudara ibu menutup celah itu. Memeras susu dan memberikan kepada anaknya menggunakan cangkir atau sendok teh.

B. Untuk Wide Cleft Lip (> 1 cm) 1. Preoperative Taping (Passive) Beri Steri-Strip tape di atas 2 segmen celah bibir yang terpisah. 2. Lip Adhesion Operation (Passive) Sisi dari Cleft di suturing, di bawah keadaan anastesi. Setelah jarak kedua celah bibir lebih dekat nantinya baru akan dilakukan definitive lip repair. 3. Lantham Type Device (Active) Merupakan alat orthodonti di simpan di segmen palatal dengan anastesi. Untuk alignment palatal lebih baik sebelum operasi sebenarnya. C. Perbaikan (Repair) 1. Timing Rule of Ten ( untuk keamanan dalam anastesi ) - Be 10 weeks old. - Weight 10 pounds. - Have a hemoglobin level at least 10 mg/dl. Operasi untuk Cleft lip (Cheilorraphy) Tujuan: Fungsional memperbaiki fungsi otot orbicularis oris untuk fungsi normal upper lip. Estetika memberikan bentuk anatomi normal, dan simetri. Intraoperative: - tandai lokasi-lokasi yang nantinya akan dioperasi. - yang umumnya digunakan ialah metode Millard, tapi sebenarnya tergantung tipe dari CLP. 2. Cleft Palate repair & Alveolar Grafting Operasi untuk Cleft Palate (palatorraphy) Soft palate staphylorraphy (dilakukan pertama). Hard palate uranorraphy (dilakukan selanjutnya). Tujuan: Memperbaiki mekanisme berbicara dan menelan, tanpa menghambat perkembangan maxilla secara signifikan. D. Postoperative Care 1. Lakukan:

a. Tangan diberi suatu arm restraint untuk 3 minggu agar tidak ada kerusakan pada jahitan. b. Beri botol special untuk memudahkan sucking (mead-johnson bottle) atau breast-feed dengan posisi 450 ( tidak boleh dengan posisi berbaring). 2. Beri Steri-Strip diatas jahitan, sebagai penguat. 3. Perhatikan apa ada tanda-tanda pendarahan. 4. Follow up 1 minggu kemudian terutama bila yang dipakai no-absorbable skin suture. Advantage for Closing palatal cleft in early life: 1. Perkembangan otot palatal dan pharyngeal lebih baik. 2. Mempermudah masalah feeding. 3. Perkembangan Phonasi lebih baik. 4. Fungsi tuba pendengaran lbih baik. 5. Kebersihan lebih baik, karena ada pemisah antara rongga hidung dan mulut. 6. Keadaan psikologi pasien dan bayi menjadi lebih baik. Diadvantage for Closing palatal cleft in early life: 1. Proses operasi lebih sulit karena stuktur pada bayi lebih kecil. 2. Pembentukan scar dari operasi bisa menghambat pertumbuhan maxillary. MANAJEMEN SURGERY Tujuan operasi : rekonstruksi anatomi dengan jaringan parut yang minimal dan pengembalian fungsi normal. Pre operasi : Ralph Millards rule of ten - Usia 10 minggu - Hb 10 mg/dl - Beratbadan 10 pounds (sekitar 5 kg) Tujuan rule of ten: 1. Agar operasi aman 2. Minimal terkena resiko dari anestesy dan surgery 3. Prediksi kesembuhan baik Bila rule of ten belum tercapai, perbaikan kondisi anak yaitu dengan : 1. Memberi minum secara hati-hati agar tidak tersedak yaitu dengan menggunakan dot khusus atau dengan bantuan sendok secara perlahan dalam posisi setengah duduk atau tegak. 2. Adhesi bibir dengan plester khusus non alergenik untuk menjaga agar jarak celah bibir tidak terlalu jauh. 3. Melengkapi imunisasi pada bayi sesuai dengan program, agar saat operasi berada dalam kondisi dengan daya tahan tubuh yang baik. Operasi yang dilakukan terdiri dari: Labioplasty Yaitu operasi yang dilakukan sebagai manajemen cleft lip, untuk rekonstruksi anatomi bibir. Tujuan operasi: 1. Memanjangkan cleft ketinggi vertical darisisi normal 2. Balance cupids bow 3. Reorientasi dan menyelaraskan orbicularis oris 4. Mempertahankan vermilion dan white roll

5. Membuat kembali phitral column dan dimple Kriteria : Dilakukan padausia 3-6 bulan mencapai 2 tahun karena pada usia 5-6 bulan, anak secara normal mulai berlatih berbicara pengucapan bibir seperti huruf B,F,M,P,V,W. Prosedur : 1. Anestesi bibir dengan dilute lidocaine dan epinephrine 2. Kulit sekitar cleft dipotong untuk memberikan panjang yang cukup untuk bibir dan mengembalikan orbicularis oris muscle. 3. Tempatkan cupids bow padaposisi yang sesuai 4. Penutupan dengan transverse incision sekitar ala agar tepi ala terlepas dari bibir 5. Rekonstruksi harus simetris Setelah operasi, berikan obat penghilang rasa sakit Jahitan dilepas sekitar seminggu dengan anestesi umum.

Palatoplasty Merupakan operasi rekonstruksi daripalatum.

Dilakukan pada usia 6-12 bulan sampai usia 2 tahun karena anak sudah aktif berbicara saat usia 2 tahun. Prosedur : 1. General anestesi palate dengan lidocaine dan epinephrine. 2. Insisi palate. 3. Tutup bagian cleft dengan jaringan dan otot. 4. Dijahit untuk menutup kembali.

Rhinoplasty Untuk memperbaiki penampilan hidung, dapat dilakukan saat anak presekolah sampai remaja. Alveolar Bone Grafting Bila pada pasien terdapat alveolar cleft, makadilakukan alveolar cleft bone grafting yang merupakan implant tulang alveolar pada premaxilla biasanya implant tulang berasal dari tulang crista iliaka pada pinggul, operasi dilakukan saat anak berusia 9-11 tahun. Cleft Palate Surgery 1. Timing of Palat Repair Tujuan nya adalah untuk memperbaiki proses speech pada anak yang mengalami cleft lip dan palate,lebih baik jika dilakukan sebelum usia 1 tahun 2. Teknik Von Langenback Repair - Pada cleft palate yang lebar,terdiri dari 2 stage 1. Soft palate repair dilakukan bersamaan dengan lip repair 2. Hard palate repair - Cara : relaxing incisions dibuat di setiap sisi,tepat di belakang alveolar ridge,setelah itu celah yang ada pada hard palate ditutup dengan bipedicle mucoperiosteal flaps ; pada sisi yang tidak mengalami cleft palate,bagian superior dari mucoperiosteal flap dielevasikan untuk menutup nasal mucosa - Open area yang ada pada bekas relaxing incisions akan mengalami penyembuhan sendiri dalam waktu 2 minggu V-Y pushback repair - Open area yang ada disisakan di anterior,tujuannya untuk memperbaiki panjang soft palate - Saat semua flap border diangkat ke atas,greater palatine vessels harus tetap dipertahankan agar flap bisa tersupply oleh pembuluh darah

Two flap palatoplasty - Menggunakan bilateral flaps yang lebih luas - Prosedur ini memperluar von-langenback repair,dengan membawa relaxing incision yang ada di belakang alveolar ridge ke cleft margin

Double opposimg Z-Plasty - Kegunaannya pada soft palate untuk meningkatkan panjang soft palate dan mengatur levator palatine muscle dalam overlapping fashion.

Cleft Lip Surgery 1) Timming lip repair Harus mengukuti rule of tens yaitu :usia 10 minggu, berat badan 10 kg, dan hemoglobin 10mg/dl 2) Goal of lip repair Intinya pebaikan bibir adalah untuk membuat keadaan setiap bentuk dalam keadaan symetris, membuat bibir dalam keadaan bentuk yang sempurna. 3) Rotation advancement cleft lip repair Disebut juga sebagai millard repair, disini hamper tidak ada jaringan yang dibuang bagian bibir medial diputar sedikit kebagian bawah, kemudian bagian lateral ditarik kebagian tengah tepat berada di bagianbawah hidung bagian medial. - Keutungannya adalah membuat proyek sibibir yang baik - Kekurangannya adalah membuatketegangan/kekauan, dan membuat bibir sedikit kecil 4) Riangular cleft lip repair Biasa disebut juga tennis onran dall cleft repair, operasi ini revolusi dari quardri lateral repair, sayatan hamper dibuat secara horizontal, pada bagian medial dan lateran di buat pola yang sama dan saling mengisi - Hasil akhirnya akan membuat bibir lebih lebar dan bila dilihat dari samping akan terlihat datar 5) Bilateral lip repair a) Premaxilla Biasanya pada keadaan ini premaxilla lebih menonjol dan harus diperhatikan sebelum operasi untuk mencapai perbaikan yang sempurna harus dilakukan rekonstruksi yang kompleks dengan cara prosthetics, dapat dilakukan molding albeolar dan ordontic plate. b) Nasal deformity

Pada lateral cleft lip repair kemungkinan adanya nasal deformity. Columella sangat pendek dan ujung hidung yang datar dengan base alar yang melebar,molding alveolar dan molding hidung dapat menambah progs dan memperpanjang columella secara bertahap. c) Bloody supply maintenance Memelihara suplai darah kesentral cutaneous prolabium, tulang premaxilla ,suplai darahnya dating dari septum hidung, dengan demikian perbaikannya dapat secara bertahap untuk mencegah kehilangan jaringan. Penanganan Problem Bicara Gangguan bicara, berupa SUARA SENGAU dijumpai pada cleft lip and palate; dimana terdapat hubungan antara rongga mulut dan rongga hidung. Otot-otot palatum dan faring ( m.tensor vellipalatini dan levator vellipalatini; m.monstriktor faringeus ) tidak tumbuh dan berkembang sempurna ( hipoplastik ) dan tidak terkoordinasi baik akibat adanya celah. Tindakan rekonstruksi awal ( sebelum usia 2 tahun ) mengupayakan pengembalian anatomik otototot ini, sehingga fungsinya diharapkan dapat normal dan suara sengau terkoreksi. Upaya lain yang secara nyata mempengaruhi keberhasilan tindakan ini adalah usaha pasien mengucapkan kata-kata dengan baik dan benar; dan ini dapat dilakukan apabila tingkat kecerdasan (nilai intelligence quotient / IQ ) anak normal, sentra bicara pasien terbiasa (memiliki memori) mendengarkan kata-kata yang baik dan benar. Kondisi ini hanya dapat diperoleh bila sejak awal ( beberapa saat sejak kelahiran ) orang tua pasien membiasakan mengucapkan kata-kata yang baik dan benar di telinga anaknya / pasien ( pendidikan non formal ). Bila upaya non formal belum berhasil memberikan perbaikan, seringkali diperlukan pendidikan formal berupa terapi wicara (speech therapy ). Bila usaha-usaha ini telah dikerjakan, namun tidak juga memberikan hasil, pada penilaian adanya nasal escape merupakan indikasi tindakan faringoplasti (Merupakanr eposisi jaringan palatum dan bagian belakang tenggorokan untuk mencegah udara keluar melalui hidung yang dapat menyebabkan kebocoran suara hidung (velopharyngeal incompetent). Penanganan Hidung Tindakan koreksi diperlukan untuk memperbaiki bentuk hidung. Kelainan bentuk dan letak dari kartilago alae dan kolumela yang pendek pada sumbing bibir bilateral merupakan masalah utama. Tindakan koreksi pada kelainan ini dikerjakan pada rentang waktu antara usia 6 bulan sampai dengan usia 6 tahun; sedangkan koreksi nasal tip dan nasal vault correction sebagai tindakan koreksi hidung, dikerjakan pada usia 15-16 tahun. Penanganan Gigi Penanganan gigi merupakan problematik yang tidak terlepas dari penatalaksanaan sumbing bibir dan langitan; dan tidak kalah sulitnya dengan tindakan operasinya sendiri. Pengaturan lengkung dan arah pertumbuhan gigi-geligi ( ortodonsi ) maupun penatalaksanaan maksila yang hipoplastik ( ortognati ) merupakan seri pengobatan sendiri yang membutuhkan waktu yang relatif cukup lama. Sampai saat ini dianut penanganan gigi geligi diserahkan pada ortodontis selesai beberapa seri operasi, atau bila pasien yang bersangkutan cukup awas pada kebutuhannya. Sebenarnya penatalaksanaan awal secara terpadu jelas lebih menguntungkan bagi pasien. Penanganan hipoplasi maksila

Tindakan operatif Tergantung berat ringannya kondisi hipoplastik, berbagai metoda osteotomi rahang atas dapat dilakukan ( osteotomi LeFort, Wasmund ) yang kadang-kadang perlu dikombinasi dengan osteotomi rahang bawah ( Obwegesser, dsb ) Tindakan non operatif Penggunaan maxillary expansion. Ada 2 metoda, yaitu rapid expansion dan non rapid expansion. Dikerjakan bersamaan dengan tindakan ortodontik.

Penanganan untuk Microtia o Rekonstruksi Telinga (Ear reconstruction). Pada microtia ini ada 3 tahap prosedur: 1. Tahap 1 dengan mengambil cartilage dari costa untu membuat framework cartilage, dan dibuat kantung pada subcutan. 2. Tahap 2 Cartilage dimasukkan ke kantung subcutan , lalu kartilage akan naik dan bisa juga dilakukan skin graft jika dibutuhkan. 3. Tahap 3 Rotasi untuk membuat bentuk yang anatomis. Pada pasien dilakukan pada usia setelah 6 tahun, menunggu perkembangan dari daun telinganya, dan biasa dilakukan sebelum usia sekolah untuk mendapat efek psikologis anak yang baik.

KOMPLIKASI a) b) c) d) e) f) g) Gangguan bicara Terjadinya infeksi telinga Aspirasi Distress pernafasan Resiko infeksi saluran nafas Pertumbuhan dan perkembangan terhambat Gangguan pendengaran yang disebabkan oleh atitis media rekureris sekunder akibat disfungsi tuba eustachius. h) Masalah gigi i) Obstruksi jalan napas Seperti disebutkan sebelumnya, pascabedah obstruksi jalan napas adalah komplikasi yang paling penting dalam periode pasca-operasi langsung. Situasi ini biasanya hasil dari prolaps dari lidah ke oropharynx sementara pasien tetap dibius dari anestesi. Intraoperative penempatan lidah tarikan jahitan membantu dalam pengelolaan situasi ini. Obstruksi jalan napas juga dapat menjadi masalah berkepanjangan karena perubahan pada saluran napas dinamika, terutama pada anak-anak dengan rahang kecil. j) Pendarahan Intraoperative perdarahan adalah komplikasi yang potensial. Karena kaya suplai darah ke Palatum, yang memerlukan transfusi darah yang signifikan dapat terjadi. Ini dapat berbahaya pada bayi, dalam total volume darah yang rendah. Sebelum operasi penilaian tingkat hemoglobin dan platelet adalah important.6 Injeksi epinefrin sebelum insisi dan langit-langit intraoperative hidroklorida oxymetazoline penggunaan material kemasan yang basah dapat mengurangi kehilangan darah. Untuk mencegah kehilangan darah pascaoperasi, wilayah demucosalized palatum harus dikemas dengan Avitene atau agen hemostatic serupa.

k) Palatal fistula Luka dehiscence (palatal fistula) dapat terjadi sebagai komplikasi dalam periode pascaoperasi langsung, atau dapat menjadi masalah yang tertunda. Sebuah Fistula palatal dapat terjadi di mana saja di sepanjang belahan asli situs. Insiden ini telah dilaporkan setinggi 34%, dan tingkat keparahan sumbing asli telah terbukti berkorelasi dengan risiko terjadinya fistula. l) Kelainan Midface Perawatan cleft palatum di beberapa lembaga telah berfokus pada awal intervensi bedah. Salah satu efek negatif berkenaan dengan pertumbuhan dapat rahang atas. Cleft palate mungkin perlu orthognathic operasi. Osteotomies dapat digunakan untuk memperbaiki midface hypoplasia, yang mengakibatkan cacat malocclusion dan rahang.

PENCEGAHAN Jika anak dengan cleft lip atau cleft palate, dapat dilakukan konsultasi dengan ahli genetik untuk melihat adanya kemungkinan terjadinya kelainan yang sama pada anak berikutnya. Bagaimanapun, usaha pencegahan yang terbaik adalah dengan menjaga kesehatan saat kehamilan. Hindari konsumsi minuman beralkohol dan merokok pada masa kehamilan. Konsumsi asam folat sebanyak 400 mikrogram setiap harinya selama bulan sebelum konsepsi dan selama dua bulan pertama kehamilan dapat mengurangi resiko cleft lip dan cleft palate. Anda juga perlu memperhatikan konsumsi obat - obatan yang dapat meningkatkan resiko terjadinya kelainan ini, yaitu obat anti epilepsi seperti phenytoin dan sodium valproate. Tablet steroid dan obat methotrexate (biasanya digunakan dalam pengobatan kanker dan penyakit peradangan tertentu) juga dapat meningkatkan resiko. Bila anda sedang mengkonsumsi obat -obatan tersebut, sebaiknya konsultasikan dulu dengan dokter anda sebelum masa kehamilan . 1. Menghindari merokok Ibu yang merokok mungkin merupakan faktor risiko lingkungan terbaik yang telah dipelajari untuk terjadinya celah orofacial. Ibu yang menggunakan tembakau selama kehamilan secara konsisten terkait dengan peningkatan resiko terjadinya celah-celah orofacial. Mengingat frekuensi kebiasaan kalangan perempuan di Amerika Serikat, merokok dapat menjelaskan sebanyak 20% dari celah orofacial yang terjadi pada populasi negara itu. Lebih dari satu miliar orang merokok di seluruh dunia dan hampir tiga perempatnya tinggal di negara berkembang, sering kali dengan adanya dukungan public dan politik tingkat yang relatif rendah untuk upaya pengendalian tembakau. Banyak laporan telah mendokumentasikan bahwa tingkat prevalensi merokok pada kalangan perempuan berusia 15-25 tahun terus meningkat secara global pada dekade terakhir. Diperkirakan bahwa pada tahun 1995, 12-14 juta perempuan di seluruh dunia merokok selama kehamilan mereka dan, ketika merokok secara pasif juga dicatat, 50 juta perempuan hamil, dari total 130 juta terpapar asap tembakau selama kehamilan mereka. 2. Menghindari alkohol

Peminum alkohol berat selama kehamilan diketahui dapat mempengaruhi tumbuh kembang embrio, dan langit-langit mulut sumbing telah dijelaskan memiliki hubungan dengan terjadinya defek sebanyak 10% kasus pada sindrom alkohol fetal (fetal alcohol syndrome). Pada tinjauan yang dipresentasikan di Utah Amerika Serikat pada acara pertemuan konsensus WHO (bulan Mei 2001), diketahui bahwa interpretasi hubungan antara alkohol dan celah orofasial dirumitkan oleh bias yang terjadi di masyarakat. Dalam banyak penelitian tentang merokok, alkohol diketemukan juga sebagai pendamping, namun tidak ada hasil yang benar-benar disebabkan murni karena alkohol. 3. Memperbaiki Nutrisi Ibu Nutrisi yang adekuat dari ibu hamil saat konsepsi dan trimester I kehamilan sangat penting bagi tumbuh kembang bibir, palatum dan struktur kraniofasial yang normal dari fetus. a. Asam Folat Peran asupan folat pada ibu dalam kaitannya enan celah orofasial sulit untuk ditentukan dalam studi kasus-kontrol manusia karena folat dari sumber makanan memiliki bioavaibilitas yang luas dan suplemen asam folat biasanya diambil dengan vitamin, mineral dan elemen-elemen lainnya yang juga mungkin memiliki efek protektif terhadap terjadinya celah orofasial. Folat merupakan bentuk poliglutamat alami dan asam folat ialah bentuk monoglutamat sintetis. Pemberian asam folat pada ibu hamil sangat penting pada setiap tahap kehamilan sejak konsepsi sampai persalinan. Asam folat memiliki dua peran dalam menentukan hasil kehamilan. Satu, ialah dalam proses maturasi janin jangka panjang untuk mencegah anemia pada kehamilan lanjut. Kedua, ialah dalam mencegah defek kongenital selama tumbuh kembang embrionik. Telah disarankan bahwa suplemen asam folat pada ibu hamil memiliki peran dalam mencegah celah orofasial yang non sindromik seperti bibir dan/atau langit-langit sumbing. b. Vitamin B-6 Vitamin B-6 diketahui dapat melindungi terhadap induksi terjadinya celah orofasial secara laboratorium pada binatang oleh sifat teratogennya demikian juga kortikosteroid, kelebihan vitamin A, dan siklofosfamid. Deoksipiridin, atau antagonis vitamin B-6, diketahui menginduksi celah orofasial dan defisiensi vitamin B-6 sendiri cukup untuk membuktikan terjadinya langit-langit mulut sumbing dan defek lahir lainnya pada binatang percoban. Namun penelitian pada manusia masih kurang untuk membuktikan peran vitamin B-6 dalam terjadinya vitamin B-6. c. Vitamin A Asupan vitamn A yang kurang atau berlebih dikaitkan dengan peningkatan resiko terjadinya celah orofasial dan kelainan kraniofasial lainnya. Hale adalah peneliti pertama yang menemukan bahwa defisiensi vitamin A pada ibu menyebabkan defek pada mata, celah orofasial, dan defek kelahiran lainya pada babi. Penelitian klinis manusia menyatakan bahwa paparan fetus terhadap retinoid dan diet tinggi vitamin A jugadapat menghasilkan kelainan kraniofasial yang gawat. Pada penelitian prospektif lebih dari 22.000 kelahiran pada wanita di Amerika Serikat, kelainan kraniofasial dan malformasi lainnya umum terjadi pada wanita yang mengkonsumsi lebih dari 10.000 IU vitamin A pada masa perikonsepsional.

4. Modifikasi Pekerjaan Dari data-data yang ada dan penelitian skala besar menyerankan bahwa ada hubungan antara celah orofasial dengan pekerjaan ibu hamil (pegawai kesehatan, industri reparasi, pegawai agrikulutur). Teratogenesis karena trichloroethylene dan tetrachloroethylene pada air yang diketahui berhubungan dengan pekerjaan bertani mengindikasikan adanya peran dari pestisida, hal ini diketahui dari beberapa penelitian. namun tidak semua. Maka sebaiknya pada wanita hamil lebih baik mengurangi jenis pekerjaan yang terkait. Pekerjaan ayah dalam industri cetak, seperti pabrik cat, operator motor, pemadam kebakaran atau bertani telah diketahui meningkatkan resiko terjadinya celah orofasial. 5. Suplemen Nutrisi Beberapa usaha telah dilakukan untuk merangsang percobaan pada manusia untuk mengevaluasi suplementasi vitamin pada ibu selama kehamilan yang dimaksudkan sebagai tindakan pencegahan. Hal ini dimotivasi oleh hasil baik yang dilakukan pada percobaan pada binatang. Usaha pertama dilakukan tahun 1958 di Amerika Serikat namun penelitiannya kecil, metodenya sedikit dan tidak ada analisis statistik yang dilaporkan. Penelitian lainnya dalam usaha memberikan suplemen multivitamin dalam mencegah celah orofasial dilakukan di Eropa dan penelitinya mengklaim bahwa hasil pemberian suplemen nutrisi adalah efektif, namun penelitian tersebut memiliki data yang tidak mencukupi untuk mengevaluasi hasilnya.Salah satu tantangan terbesar dalam penelitian pencegahan terjadinya celah orofasial adalah mengikutsertakan banyak wanita dengan resiko tinggi pada masa produktifnya.

PROGNOSIS Cleft llip and palate merupakan kelainan bawaan yang dapat dimodifikasi/ disembuhkan. Kebanyakan anak yang lahir dengan kondisi ini melakukan operasi saat usia masih dini, dan hal ini sangat memperbaiki penampilan wajah secara signifikan. Dengan adanya teknik pembedahan yang makin berkembang, 80% anak dengan labioschisis yang telah ditatalaksana mempunyai perkembangan kemampuan bicara yang baik. Terapi bicara yang berkesinambungan menunjukkan hasil peningkatan yang baik pada masalah-masalah berbicara pada anak cleft lip and palate.

PATOMEKANISME

Mrs.Clift

Usia 37 tahun Kualitas ovum menurun

Hyperemesis

Konsumsi anti emetik, konsumsi obat tradisional

Tidak ada nafsu makan Asupan Nutrisi menurun

Teratogenik Nutrisi menurun Menembus placenta

Kegagalan organogenesis Mengganggu regulasi gen HOX,CTX2 Menurunkan jumlah mesenkim pada neural crest yang bermigrasi ke bagian wajah Hypoplasia mesenkim Arcus Pharingeal 1 Kegagalan fusi palate lateral (minggu ke-7) Kegagalan fusi nasomedial dan maxillary prominence (akhhir minggu ke-5)

Microtia Cleft palate

Gangguan artikulasi dan fonasi Lidah kesulitan untuk menghisap

Cleft lip

Inkompetensi velopharyngeal

Bilabial sound

Rule of ten Labioplasty (3-6bln) Palatuplasty (6-12bln)

Speech therapy

BHP 1. Jelaskan bahwa cleft lip dan palate bukan kutukan, tetapi merupakan kelainan pembentukan organ janin. 2. Jelaskan factor resikonya dengan bahasa orang awam bukan bahasa kedokteran. 3. Jelaskan bahwa hal ini dapat diperbaiki dengan operasi, berikan inform consent tentang tujuan, prosedur, keuntungan dan kerugiandarioperasi. 4. Pastikan operasi tidak terlambat karena dapat berpengaruh pada kemampuan bicara anak.

IIMC Al-baqarah : 286 Allah tidak membebani hambanya melainkan sesuai kesanggupannya.

DAFTAR PUSTAKA
Langmans Medical Embryology, 7th edition. Moore Clinically Oriented Anatomy 4th Edition 1999. Lippincott Williams & Wilkins. Van De Graaff Human Anatomy Sixth Edition McGraw-Hill Companies. 2001 Junquira LC, Carneiro J, Kelley RO.1997. Histologi Dasar edisi ke-8. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran Guyton & Hall Edisi 9. Tortora GJ, Garbowski SR. 2003. Principles of Anatomy & Physiology 10th Ed. New Jersey. John Wiley & Sons, Inc. Robbins and Cottran Pathologic Basis of Disease, 7th edition. McCance and Huether Pathophysiology the Biologic Basis for Diseases in Children and Adult, 5th edition. Williams Obstetrics, Twenty-Second Edition. McGraw-Hill Companies, Inc: 2005. Peterson, Ellis, Hupp, Tucker. Contemporary Oral & Maxillofacial Surgery 4th Edition. Mosby. Behrman - Nelson Textbook of Pediatrics 17th edition (May 2003). Adams, Boies, Higler. Boies: Buku Ajar Penyakit THT Edisi 6 Penerbit Buku Kedokteran EGC: 1994. Williams Obstetrics, Twenty-Second Edition. McGraw-Hill Companies, Inc: 2005. Page: 70-77 Brown DL, Borschel GH. 2004. Michigan Manual of Plastic Surgery. Philadelphia. Lippincott Williams & Wilkins. Moore Clinically Oriented Anatomy 4th Edition 1999. Lippincott Williams & Wilkins. Page: 934-940. Brown DL, Borschel GH. 2004. Michigan Manual of Plastic Surgery. Philadelphia. Lippincott Williams & Wilkins. Marzoeki D, Jailani M, Perdanakusuma D. 2001. Tehnik Pembedahan Celah Bibir Dan Langitlangit. Jakarta. Sagung Seto. Habel A, Sell D, Mars M. Management of cleft lip and palate. Arch Dis Child. Apr 1996;74(4):360-6. Hodges PL. Cleft palate and velopharyngeal function. In: Selected Readings in Plastic Surgery. Vol 5. Dallas, Tex:. 1989:1-29. Kapetansky DI, Millard DR. Techniques in Cleft Lip, Nose, and Palate Reconstruction. Philadelphia, Pa:. Lippincott-Raven;1987. Endriga MC, Kapp-Simon KA. Psychological issues in craniofacial care: state of the art. Cleft Palate Craniofac J. Jan 1999;36(1):3-11. Orr WC, Levine NS, Buchanan RT. Effect of cleft palate repair and pharyngeal flap surgery on upper airway obstruction during sleep. Plast Reconstr Surg. Aug 1987;80(2):226-32. Pigott RW. Objectives for cleft palate repair. Ann Plast Surg. Sep 1987;19(3):247-59. Schultz RC. Cleft palate fistula repair. Improved results by the addition of bone. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. Jan 1989;115(1):65-7. Seibert RW, Wiet GJ, Bumsted RM. Cleft palate. In: Cummings CW, ed. Otolaryngology Head and Neck Surgery. 3rd ed. St. Louis, Mo: Mosby;1998. Shprintzen RJ, Bardach J. Cleft Palate Speech Management. St Louis, Mo: Mosby;1995. Stal S, Klebuc M, Taylor TD, et al. Algorithms for the treatment of cleft lip and palate. Clin Plast Surg. Oct 1998;25(4):493-507, vii. Stark DB. Nasal lining in partial cleft palate repair. Plast Reconstr Surg. 1963;32:75. Vandeput JJ, Droogmans B, Tanner JC. Closure of palatal fistulas using a dermis-fat graft. Plast Reconstr Surg. May 1995;95(6):1105-7.

Witt PD, Marsh JL. Advances in assessing outcome of surgical repair of cleft lip and cleft palate. Plast Reconstr Surg. Dec 1997;100(7):1907-17. Witzel MA, Salyer KE, Ross RB. Delayed hard palate closure: the philosophy revisited. Cleft Palate J. Oct 1984;21(4):263-9. Maclean JE, Hayward P, Fitzgerald DA, Waters K. Cleft lip and/or palate and breathing during sleep. Sleep Med Rev. Jun 4 2009;