DETERMINACIN Y DIFERENCIACIN SEXUAL

FUNCIONES DE LOS SERES VIVOS Reproduccin, relacin, nutricin.

En el momento de la fecundacin queda determinado el sexo del embrin, segn el espermatozoide contenga un cromosoma X o uno Y, pero transcurren varias semanas durante la embriognesis humana sin que existan diferencias entre un feto masculino o femenino.

CLASES DE SEXO:
Masculino XY SRY Testculos Ep, def, prstata Pene, escroto Femenino XX --Ovarios tero, trompas, vagina Cltoris, labio mayor y menor

Cromosmico Gentico Gonadal Genital (Interno) Genital (Externo)

Sexo gentico: Conjunto de informacin gentica que recibe el individuo en el momento de la fecundacin. Sexo cromosmico: dotacin de cromosomas presentes en el individuo. SYR Regin del cromosoma y determinante del Sexo. (Cambia el desarrollo inicial de la gnada de femenino a masculino) cambio de planes de clulas foliculares (ovario) a clulas de sertoli (testculos)

LEYDIG: TESTOSTERA: Masculiniza los rganos sexuales, a los rudimentos de la glndula mamaria y al sistema nervioso. SERTOLI: MIS (sustancia inhibidora de los conductos de Mller)

Determinacin sexual Proceso donde se determina el sexo fsico completo. Diferenciacin sexual fetal proceso de diferenciacin de los genitales.

Poco se conoce sobre los mecanismos que inducen a las gnadas a tomar el camino ovrico en el feto XX. Bastante se conoce la falta de las hormonas testiculares resulta en la feminizacin de los genitales internos y externos, hayan o no ovarios.

Estructuras presentes antes que se formen las gnadas y NO dependientes de hormonas sexuales: Mesonefros Conducto de Wolf

Conductos de Mller: rganos del embrin cuya evolucin en el sexo femenino tiene como consecuencia la formacin de las trompas, del tero y de la vagina, y que se atrofian en los individuos de sexo masculino. Membrana urogenital Seno urogenital

Las acciones de las hormonas gonadales en el adulto son INDUCTIVAS Y TRANSITORIAS. Las acciones de las hormonas esteroideas sobre el desarrollo del sistema nervioso son ESTRUCTURALES Y PERMANENTES.

El conocimiento de los mecanismos moleculares, celulares y endocrinos involucrados en el desarrollo sexual fetal permiten comprender mejor la patologa resultante de sus respectivas alteraciones que generan cuadros clnicos conocidos como AMBIGUEDADES SEXUALES.

ALTERACIONES EN LA DETERMINACIN SEXUAL: Afectan al par de cromosomas sexuales.

INDIVIDUOS XX
Mutaciones de en cromosoma X o con 1 cromosoma X NO desarrolla ovario.

Pubertad Genitales externos e internos normales No desarrolla caractersticas sexuales secundarias. Estriles.

INDIVIDUOS XY
No desarrolla retculo Agenesia testicular Andrgenos

Pubertad Genitales externos e internos femeninos Desarrolla mamas Falta reglas.

AMBIGEDAD GENITAL :
Depende del grado de particularidad del desarrollo de la gnada. Si el tejido gonadal testicular es mayor: regresin uterina y masculinizacin genital. Si el desarrollo es escaso: estriles Puede inducirse desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias.

ALTERACIONES EN LA DIFERENCIACIN SEXUAL

Alteraciones tempranas morfogenticas en la diferenciacin del tubrculo genital. Mutaciones de genes HOX 13, Wnt-7, malformaciones uterinas. Genes determinan la estabilizacin de las gnadas o crestas urogenitales: SOX9, Wt1.

ALTERACIONES EN LA DIFERENCIACIN SEXUAL DEPENDIENTE DE HORMONAS

Individuos presentan gnadas diferenciadas de acuerdo de acuerdo al sexo gentico y cromosmico. Anomalas en la sntesis de hormonas (exceso o dficit)

PSEUDOHERMAFRODITISMO .
Fetos con ovarios Glndulas suprarrenales presentan mutacin gen sintetiza andrgenos. (Hiperplasia suprarrenal congnita virilizante). Virilizacin de genitales externos Desarrollo de tero, trompas (No HAM) Situacin similar produce la ingesta de drogas andrognicas durante el embarazo.

PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO: 46XY

T y de dht falla accin por mutacin de los receptores de andrgenos. Regresa el tero Insensibilidad de rganos blancos a andrgenos Resultado: Genitales externos femeninos Pubertad: Testculos producen andrgenos que se metabolizan a estrgenos. Desarrollo mamario Estriles, sin reglas. Grado variable de insensibilidad Ms severos: aspecto femenino Menos severos: masculinizacin casi completa, estriles.

VARN XY CON SNDROME DE RESISTENCIA ANDROGNICA

No responden a andrgenos. SI hay MIS(HAM) ( no tero, no trompas de Falopio) El fenotipo femenino se desarrolla por la influencia de la secrecin testicular normal de estrgenos sin que haya recibido tratamiento hormonal.

MUTACIN DEL GEN 5 ALFA REDUCTASA

Testosterona normal Dficit de DHT Resultado: masculinizacin externa limitada.

MUTACIN EN EL RECEPTOR LH/HCG

Leydig no se desarrollan Produccin deficiente de andrgenos Aplasia o hipoplasia de Leydig Resultado: Genitales externos femeninos Interno: regresin del tero y trompas Faltan reglas, no se desarrollan mamas.

ENZIMA ESTEROIDOGNICA AFECTADA:

Andrgenos deficientes HAM normal Resultado: Genitales externos, femeninos por falta masculinizacin Regresin del tero

MUTACIN DEL GEN HAM

Sertoli, no sintetiza HAM. Testosterona normal. Persistencia del conducto de Mller Existencia de tero y trompas Genitales externos masculinos normales.

EFECTO LEE-BOOT: Ralentizacin o eventual desaparicin del ciclo estral en grupos de

animales hembras que viven juntas; est provocado por una feromona en la orina del animal; se observ por primera vez en ratones

EFECTO WHITTEN: Sincronizacin de los ciclos menstruales o ciclos estrales en un grupo de

mujeres, lo cual slo ocurre cuando hay una feromona en la orina del varn.

EFECTO VANDENBERGH: Adelanto del comienzo de la pubertad, observado en animales

mujeres que conviven con machos; est provocado por una feromona presente en la orina

EFECTO BRUCE: Cese de la gestacin provocado por el olor de una feromona existente en la
orina de otro varn distinto al que fecund a la mujer; se observ por primera vez en ratones.