Anda di halaman 1dari 13

Laporan individu 24 oktober 2012

ANATOMI DAN FISIOLOGI THYMUS, SYNDROM NEZELOF & SYNDROM DIGEORGE LAPORAN TUTORIAL MODUL 1 : IMUNODEFISIENSI BLOK IMUNOLOGI

DISUSUN OLEH: Nama Stambuk Kelompok Tutor : Ni Made Novi Rahmawati : 11 777 060 : III (Tiga) : dr. Nurfaita mislihar, sp.PD dr. Ryzqa

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU KESEHATAN UNIVERSITAS ALKHAIRAAT PALU 2012

BAB I PENDAHULUAN Skenario 3 : Seorang anak laki laki umur 14 bulan telah 8 kali menderita infeksi virus dan jamur dalam 14 bulan. Infeksi tersebut akhirnya sembuh meskipun sangat lambat dan infeksi jamur berespon baik terhadap anti jamur. Pada pemeriksaan radiologi paru baru - baru ini untuk menyingkirkan pneumonia terdapat kelainan yaitu tidak tampak bayanan thymus.

Kata sulit :

1. Infeksi 2. Virus 3. Jamur 4. Radiologi 5. Pnemumonia 6. Anti Jamur

Kata kunci :

1. Anak laki laki 2. umur 14 bulan 3. 8 kali menderita infeksi virus dan jamur dalam 14 bln. 4. Infeksi jamur berespon baik terhadap anti jamur 5. Pemeriksaan radiologi tidak nampak bayangan thymus

Pertanyaan :

1. Jelaskan struktur anatomi dan fisiologi thymus dan paru paru ! 2. Apa pengertian immunudefisiensi? Faktor apa saja yang menyebabkan immunudefisiensi ! 3. Mengapa pemeriksaan radiologi bayangan thymus tidak nampak ? 4. Sebutkan dan jelaskan ada berapa immunodefisiensi ! 5. Bagaimna patomekanisme infeksi virus dan jamur ?

6. Mengapa infeksi sembuhnya lama meskipun telah di obati ? 7. Bagaimana respon imun terhadap infeksi virus dan jamur ? 8. Bagaimana mekanisme obat anti jamur terhadap infeksi jamur ? 9. Deferensial diagnosis ! 10. Bagaiman penatalaksanaan terhadap kelainan tersebut !

BAB II PEMBAHASAN Kelenjar thymus a. Anatomi

Kelenjar timus adalah organ sementara, mencapai ukuran terbesar pada saat pubertas. Kelenjar thymus terletak di bagian posterior thoraks terhadap sternum dan melapisi bagian atas jantung di dalam mediastinum di belakang os stemum. Hanya dijumpai pada anak-anak di bawah 18 tahun. Setelah itu kelenjar ini mengecil dan tidak ditemukan lagi. Kelenjar ini berwarna kemerah-merahan. Beratnya sekitar 10 gram pada bayi yang baru lahir, namun bertambah seiring masa remaja, yaitu sekitar 30-40 gram, kemudian berkerut lagi setelah dewasa. Jaringan ikat fibrous, membungkus thymus dan membagi thymus menjadi dua lobus. Tiap lobus tersusun oleh : cortex, yaitu daerah tepi yang dihuni oleh lymphocyte. Medulla, yaitu daerah pusat. (2)

b. Fisiologi Timus memiliki fungsi sebagai organ sistem imun, khususnya karena thymus memproduksi sel darah putih dan sel limfosit T yang bekerja melawan antigen dan benda-benda asing yang memiliki potensi untuk menginfeksi tubuh (Charles Wood, M.D.). Selama masih aktif, kelenjar ini menghasilkan sel darah putih yang disebut T-lymphocyte. Sel ini selanjutnya akan menetap di dalam tubuh dan mempunyai memory atau ingatan terhadap benda asing yang pemah masuk tubuh dan sel tubuh yang abnormal (termasuk sel kanker). Jika zat yang sama masuk tubuh maka sel ini akan memperbanyak dan menetralkan efek zat itu terhadap tubuh. Fungsi ini merupakan suatu bagian sistem proteksi tubuh atausistem imun (cell mediated immune system) yang bersifat seluler. Kelenjar ini menghasilkan hormon timosin yang berfungsi : (2) Mengendalikan perkembangan sistem imun dependen timus dengan menstimulasi differensiasi dan proliferasi sel limfosit-T. Berperan dalam penyakit immunodefisiensi kongenital, seperti gammaglobulinemia, memproduksi antibodi. yaitu ketidakmampuan total untuk

Sindrom nezelof a. Pengertian Syndrom adalah sekumpulan gejala yang terjadi bersamasama(3). Syndrom nezelof adalah gangguan kekebalan tubuh yang sangat langka di mana sel-sel tubuh yang biasanya melawan infeksi tidak berfungsi dengan baik. Sindrom ini juga kadang-kadang disebut gabungan immunodeficiency (CID) karena kedua sel sistem kekebalan tubuh (sel B dan sel T) tidak bekerja dengan baik.(4) Sindrom Nezelof adalah sekumpulan penyakit yang didapat yang biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak (6 bulan pertama), karena infeksi abnormal. Sindrom Nezelof ini terdaftar sebagai " penyakit langka "oleh Kantor Penyakit Langka (ORD) dari Institut Kesehatan Nasional (NIH).(5)

b. Epidemiologi Sindrom ini disebut sebagai penyakit langka orang dalam AS.(4) sekitar 200.000

c. Etiologi Penyebabnya belum diketahui. Teori lain mengatakan bahwa gangguan tersebut disebabkan oleh terganggunya kelenjar timus sehingga produksi sel T mengalami penurunan. Teori lain juga menyatakan bahwa penyakit ini disebabkan oleh kegagalan untuk memproduksi atau mengeluarkan hormon dari timus, terutama thymosin.(4) Kemungkinan lain sindrom ini disebabkan oleh adanya penurunan fungsi dari sel B dan sel T, dan ini disebabkan oleh cacat genetik bawaan yang membuat sel-sel ini berfungsi pada tingkat yang rendah. Meskipun kondisi ini dikenal sebagai masalah warisan, penyebab pastinya belum diketahui dan penelitian lebih lanjut sedang dilakukan untuk mengetahui lebih lanjut tentang sindrom Nezelof ini, mungkin ada beberapa penyebab dari gangguan tersebut.(6)

d. Patofisiologi

Genetika

Kelainan sel B dan sel T

Rentan terhadap protozoa, jamur, bakteri dan virus

e. Manifestasi klinis Seorang anak yang menderita sindrom Nezelof mungkin memiliki gejala berikut: diare persisten. jumlah yang sangat tinggi dari bakteri, virus, infeksi jamur, atau protozoa. infeksi yang mengancam kehidupan yang lebih, dan kurang responsif terhadap pengobatan dibandingkan pada bayi lain dengan sistem kekebalan fungsional. penyakit lain termasuk pneumonia, meningitis, dan infeksi darah. paparan cacar dapat menyebabkan infeksi berbahaya paru-paru dan otak. radang paru-paru kronis adalah komplikasi umum pneumonia.(7) Tanda-tanda yang sering muncul pada bayi atau anak-anak sampai 4 tahun termasuk pneumonia berulang, otitis media, infeksi jamur kronis, infeksi saluran Kelenjar pernapasan getah atas, diare, dan

hepatosplenomegali.

bening

dan

amandel

kemungkinan membesar, atau gejala pada bayi lebih parah lagi. Melibatkan pasien dapat mengembangkan kecenderungan ke arah keganasan. Infeksi dapat menyebabkan sepsis, yang merupakan penyebab kematian biasa. Gejala yang sering menunjukkan sindrom Nezelof juga termasuk penurunan berat badan dan kebiasaan makan yang buruk.(6)

f. Diagnosis Bukti diagnostik pasti penyakit ini termasuk cacat sel B dan kekebalan sel T meskipun jumlah normal sel B beredar, kenaikan moderat sampai tinggi dalam jumlah sel T, kekurangan atau peningkatan dalam satu atau lebih kelas imunoglobulin, a Schick tes reaktif setelah imunisasi DPT, dengan pengurangan atau reaksi antibodi absen setelah imunisasi antigen spesifik, tidak ada bayangan timus di dada x-ray film, timus tergantung daerah dengan struktur limfoid normal, dan penurunan jumlah limfosit dalam darah.(4) Seorang anak dapat didiagnosis dengan kondisi ini setelah pemberitahuan dokter bahwa anak tersebut telah mengalami penyakit dan infeksi berulang-ulang, atau infeksi berat dari mikroorganisme yang biasanya tidak menyebabkan infeksi yang parah. Tes yang mungkin dilakukan mungkin termasuk jumlah sel darah putih, jumlah limfosit T, dan tes lain yang mengukur tingkat sel kekebalan dalam tubuh. Dalam kasus kekurangan enzim PNP, tes dapat dilakukan yang membantu menentukan apakah enzim ini berfungsi dengan baik.(6)

g. Terapi Pengobatan suportif awal sindrom Nezelof mungkin termasuk suntikan bulanan gamma globulin atau infus bulanan plasma beku segar dan berat penggunaan antibiotik untuk melawan infeksi. Para infus plasma sangat bermanfaat jika pasien tidak dapat fungsi

menghasilkan

imunoglobulin

spesifik.

Sel-dimediasi

kekebalan terkait dengan sel T biasanya dapat dipulihkan dalam beberapa minggu sementara oleh transplantasi timus janin. Transplantasi berulang akan diperlukan untuk mempertahankan kekebalan tubuh. Diperantarai sel imunitas dapat hanya sebagian dikembalikan dengan baik terapi transfer factor atau suntikan berulang thymosin. Transplantasi sumsum tulang Histocompatible telah digunakan, tetapi efektivitas metode pengobatan ini tidak jelas.(7)

Pengobatan

sindrom

Nezelof

tergantung

pada

tingkat

keparahan masalah sistem kekebalan tubuh. Beberapa anak mungkin berhasil diobti dengan IVIG dan antibiotik saja, sementara yang lain mungkin memerlukan transplantasi sumsum tulang, yang menggantikan sistem kekebalan tubuh yang rusak.(4)

h. Prognosis Pasien yang didiagnosis dengan sindrom ini biasanya Nezelof menderita infeksi berulang dari beberapa sumber, termasuk bakteri, virus, dan jamur, yang dapat mengancam kehidupan. Infeksi oportunistik bertahan sepanjang hidup seseorang, dan juga dapat menyebabkan peningkatan risiko tumor dan kanker. Pengobatan dengan antibiotik dan IVIG ameliorates beberapa hal ini. Prognosis akhir tergantung pada tingkat keparahan masalah.(5)

Sindrom Digeorge

a. Pengertian Sindrom DiGeorge adalah kondisi yang disebabkan oleh penghapusan sebagian kromosom 22 sehingga mengakibatkan terjadinya sejumlah gangguan pada sistem tubuh seperti gagal jantung, bibir sumbing, fungsi sistem kekebalan tubuh yang buruk, komplikasi yang berkaitan dengan rendahnya kadar kalsium dalam darah dan gangguan perilaku. Namun penghapusan sejumlah gen dari kromosom 22 ini biasanya terjadi secara acak dalam sperma ayah atau sel telur ibu atau bahkan mungkin terjadi saat janin mulai berkembang. Oleh karena itu, penghapusan ini bisa berulang di hampir seluruh sel tubuh ketika janin berkembang. (8)

b. Epidemiologi Penderita sindrom DiGeorge di USA (1 : 2000 4000) c. Etiologi Penyebab sindrom DiGeorge adalah defisiensi sel T dengan sebab yang tidak diketahui. Penderita tidak atau sedikit memiliki sel T dalam darah, KGB dan limpa. Defisiensi tersebut disebabkan oleh defek dalam perkembangan embrio dari lengkung faring ke 3 dan 4, yang terjadi pada sekitar 12 minggu sesudah gestasi. Baik kelenjar timus maupun kelenjar paratiroid terkena.(9) d. Patofisiologi Sindrom DiGeorge terjadi akibat adanya kelainan pada perkembangan janin. Keadaan ini tidak diturunkan dan bisa menyerang anak laki-laki maupun anak perempuan. Anak-anak tidak memiliki kelenjar thymus, yang merupakan kelenjar yang penting untuk perkembangan limfosit T yang normal. Tanpa limfosit T, penderita tidak dapat melawan infeksi dengan baik. Segera setelah lahir, akan terjadi infeksi berulang. Beratnya gangguan kekebalan sangat bervariasi. Kadang kelainannya bersifat parsial dan fungsi limfosit T akan membaik dengan sendirinya.(10)

e. Manifestasi klinis Bayi dengan sindro Digeorge menunjukkan gejala hipokalsemi selama 24 jam pertama sesudah lahir yang sering disertai dengan kelainan jantung dan ginjal kongenital. Bayi dengan sindrom ini juga menunjukkan infeksi kronik oleh virus, bakteri, jamur, protozoa, dan mikrobakteria rekuren. Penampilan muka berubah, berbentuk mulut ikan dangan telinga letak rendah.(9) Ciri khasnya, anak dengan DiGeorge anomaly juga memiliki gejala-gejala yang tidak ada hubungannya dengan immunodeficiency, seperti penyakit jantung congenital dan fitur muka yang tidak wajar, dengan telinga low-set, tulang rahang kecil yang menyusut, dan mata wide-set. Penderita juga tidak memiliki kelenjar paratiroid, sehingga kadar kalium darahnya rendah dan segera setelah lahir seringkali mengalami kejang.(10) f. Diagnosis Pada saat diagnosis penderita sindrom DiGeorge ini ditemukan tanda-tanda sebagai berikut : Genetik Penurunan fungsi sel B dan sel T Ditemukan kelainan jantung Kadar kalsium rendah dalam darah

g. Terapi Untuk pengobatan sindrom Digeorge dilakukan transplantasi dengan timus fetal. Perbaikan terjadi dengan timbulnya sel T satu minggu kemudian. Timus fetal yang digunakan hendaknya tidak lebih tua dari 14 minggu agar dapat menghindari reaksi GVH yang terjadi bila limfosit matang diberikan ke donor yang imunodefisien. (9) Jika keadaannya sangat berat, dilakukan pencangkokan sumsum tulang, bisa juga dilakukan. Kadang kelainan jantungnya lebih berat daripada kelainan kekebalan sehingga perlu dilakukan pembedahan jantung untuk mencegah gagal jantung yang berat dan kematian. Juga dilakukan tindakan untuk mengatasi rendahnya kadar kalsium dalam darah. Untuk anak yang menderita getah bening T, system kekebalan bisa berfungsi cukup tanpa pengobatan. Infeksi yang terjadi diobati dengan segera. Untuk anak yang memiliki sangat sedikit atau tidak ada getah bening T, transplantasi pada stem sel atau jaringan thymus bisa menyembuhkan immunodeficiency.(10)

Tingkat kalsium yang rendah diobati dengan suplemen kalsium untuk menghindari kejang otot. Kadangkala penyakit jantung lebih buruk dibandingkan dengan kekurangan immunodeficiency, dan operasi untuk menghindari gagal jantung parah atau kematian kemungkinan diperlukan. Dugaan biasanya bergantung pada beratnya penyakit jantung.(10) h. Prognosis Prognosisnya buruk bila tidak diobati.(9)

DAFTAR PUSTAKA

1. GAMBAR. available from: http://ningrumwahyuni.wordpress.com/2009/08/03/kelenjar-thymus/ 2. Bagian Anatomi FK Unhas. Sistem Endokrin. Buku Ajar Anatomi Biomedik II. Edisi 1. 2011. Universitas Hasanuddin Fakultas Kedokteran. Hal.66. 3. Kamus Saku Kedokteran Dorlan / Alih Bahasa, Poppy Kumala ... [et al.] ; copy editor edisi bahasa Indonesia, Dyah Nuswatari. Ed. 25. Jakarta : EGC, 1998. 4. Madisons FOUNDATION. Sindrom Nezelof. [series online] (Senin, Januari 12, 2004) available from: http://medicaldictionary.thefreedictionary.com/Nezelof%27s+syndrome

5. http://www.rightdiagnosis.com/n/nezelofs_syndrome/intro.htm

6. yalenewhavenhealth.org / library / healthguide / IllnessConditions / topic.asp hwid = nord75

7. www.rarediseases.org

npi.jmfworld.org

index.cfm?

CFID

3.169.571? & CFTOKEN = 2.854.607 8. http://health.detik.com/sindrome-digeorge 9. Baratawidjaja. Defisiensi Imun. IMUNOLOGI DASAR. Edisi ke-9. 2010. FKUI, Jakarta. Hal-477. 10. http://medicastore.com/penyakit/3056/Kelainan_DiGeorge.html