KELAINAN KONGENITAL PADA SUSUNAN SARAF PUSAT DAN VERTEBRAE (CENTRAL NERVOUS SYSTEM AND VERTEBRAE CONGENITAL DISORDERS)

PERKEMBANGAN DAN ANOMALI SSP Patogenesis malformasi SSP belum sepenuhnya diketahui. Perlu untuk mengerti tahap perkembangan SSP saat dimana anomali mungkin berkembang. Karena tahap perkembangan SSP memakan waktu panjang, sejak tahap awal pembentukan tabung neural hingga perinatal, kelainan organogenesis akan menyebabkan malformasi serebral yang sangat berragam. Kebanyakan anomali morfologis terjadi selama 8 minggu tahap embrionik. Secara umum semakin dini kelainan terjadi, makin berat malformasinya. Perkembangan normal diklasifikasikan kedalam empat tingkat, dan malformasi mungkin terjadi pada setiap tahap. Proses Induktif Primer (Tahap Pertama) Perubahan berikut terjadi pada minggu gestasi kedua hingga keenam: a. Minggu kedua Mesoderm menginduksi ektoderm sekitarnya membentuk pelat neural. b. Minggu ketiga Mesoderm menginduksi pelat neural untuk membentuk forebrain, dan entoderm foregut membentuk muka. Tepi lateral pelat neural membentuk lipatan neural yang bersatu kearah dorsal membentuk tabung neural. Kegagalan lipatan neural bersatu kearah dorsal berakibat disrafia dan menyebabkan anensefali, ensefalomeningosel dan meningosel, malforma si Arnold-Chiari dengan rakhiskhisis spinal, serta keadaan lain. c. Minggu keempat Gelembung prosensefalik, metensefalik, dan rombensefalik berkembang dari tabung neural. d. Minggu kelima Telensefalon dan diensefalon berkembang dari garis fusi dorsal dari prosensefalon. Telensefalon meluas kelateral membentuk hemisfer serebral. Kegagalan mesoderm berinteraksi dengan entoderm dan ektoderm mencegah ekspansi bilateral telensefa lon serta formasi normal diensefalon. Konsekuensinya terbentuk holoprosensefali dan anomali fasial seperti siklopia, ethmosefali, sebosefali, bibir bercelah dan langit-langit bercelah. e. Minggu keenam Pelat komisural dibentuk sebelah medial dari telensefalon sebagai bentuk primitif dari korpus kalosum. Gangguan pembentukan pelat komisural berakibat agenesis korpus kalosum. Perkembangan Ventrikulosisternal (Tahap Kedua) Selama masa gestasi minggu ketujuh dan kedelapan dapat terjadi: a. Minggu ketujuh: Pleksus khoroid tampak dan mulai mensekresikan CSS. Gangguan perkembangan rongga subarakhnoid pada tahap ini menimbulkan kista arakhnoid dan hidrosefalus komunikans. b. Minggu kedelapan: Akhir kaudal ventrikel keempat bolong, dan CSS mempenetrasi leptomening primitif (entomening) untuk membentuk rongga subarakhnoid. Gangguan perkembangan pada tahap ini menyebabkan hidrosefalus dengan malformasi Arnold-Chiari dan hidrosefalus akibat stenosis akuaduktus. Proliferasi Sel (Tahap Ketiga) Pada tahap ini sel yang tidak berdeferensiasi pada zona ependimal primitif yang membatasi sistem ventrikuler embrionik berproliferasi dan menjadi neuroblas. Gangguan proliferasi sel menimbulkan

hipoplasia serebelar atau kista Dandy-Walker, dan proliferasi belebihan menimbulkan neurofibromatosis dari fibroblas perineural, sklerosis tuberosa dari astrosit, dan penyakit Sturge- Weber dari sel endotelial. Migrasi Neuronal (Tahap Keempat) Pada tahap ini neuroblas bermigrasi kelateral untuk membentuk zona mantel, yang adalah bentuk primitif dari ganglia basalis. Neuron mengirim prosesusnya keluar untuk membentuk zona marginal miskin sel, yang adalah bentuk primitif substansi putih. a. Minggu ketujuh Neuroblas menjalani migrasi kedua melintas zona marginal membentuk pelat kortikal, yang adalah bentuk primitif substansi kelabu. Kegagalan migrasi sel simetris berakibat terjadinya hidransefali dan skhizensefali, atau porensefali. Kegagalan neuroblas mencapai lokasi terakhirnya menimbulkan heterotopia substansi kelabu. b. Minggu kedua puluh Pelat kortikal menebal membentuk sulsi primer. Gangguan membentuk sulsi menimbulkan lissensefali (tak adanya sulsi), mikrogiria (banyak solusi kecil), dan makrogiria (berkurangnya jumlah sulsi). c. Minggu kedua puluh empat hingga keempatpuluh: Berkembangnya sulsi sekunder. d. Minggu ketiga puluh enam: Berkembangnya sulsi tertier. Tabel 1-1. Perkembangan dan anomali SSP -------------------------------------------------------Minggu Normal Anomali -------------------------------------------------------Proses Induktif Primer 2 Pelat neural Anensefali 3 Tabung neural Disrafia: ensefalosel, mielomeningosel; malformasi Arnold-Chiari 4 3 gelembung sefalik: prosensefalik metensefalik rombensefalik 5 5 gelembung sefalik: Holoprosensefali; prosensefalon --? anomali fasial telensefalon diensefalon 6 Pelat komisural Agenesis korpus kallosum Perkembangan Ventrikulosisternal 7-8 Pleksus khoroid; Kista arakhnoid; perforasi ventrikel hidrosefalus keempat; komunikating; rongga subarakhnoid hidrosefalus akibat stenosis akuaduktus hidrosefalus pada malformasi Arnold-Chiari Proliferasi Sel 3-6 Proliferasi sel yang Hipoplasia serebeler atau tidak berdeferensi- kista Dandy-Walker; asi pada zona epen- fakomatosis dimal primitif --?

neuroblas Migrasi Neural 6-7 Zona mantel (bentuk Hidranensefali; primitif ganglia skhizensefali; basal); migrasi se- porensefali; kunder neuroblas --? heterotopia substansi pelat kortikal kelabu (bentuk primitif substansi kelabu) 20 Sulsi primer Lissensefali; mikrogiria; makrogiria 24-40 Sulsi sekunder 36-60 Sulsi tertier

DIAGNOSIS ANOMALI KONGENITAL DENGAN CT-SCAN Ventrikulografi (VG) dengan udara atau kontras positif, dan pneumoensefalografi (PEG) pernah menjadi tindakan yang berharga pada diagnosis anomali kongenital SSP. Prosedur ini invasif dan tidak dapat dilakukan tanpa merubah TIK. Angiografi serebral memperlihatkan pembuluh serebral dan hubungannya dengan struktur anatomi intrakranial tanpa merubah tekanan CSS. Tehnik ini tetap tak bisa disingkirkan untuk mendiagnosis malformasi vaskuler, arsitekturnya dan untuk pemeriksaan prabedah atas hubungan antara lesi kongenital dengan pembuluh yang bersangkutan. CT scan adalah metoda pemeriksaan SSP yang noninvasif. Pemakaian untuk diagnosis dan perawatan anomali kongenital SSP telah menggantikan VG dengan udara dan PEG. Saat ini kebanyakan diagnosis radiologis anomali kongenital SSP berdasar pada CT scan dan angiografi serebral. Kebanyakan anomali kongenital secara morfologis memperlihatkan perubahan rongga CSS dan karenanya mudah tampak pada CT scan. Patologi rongga CSS termasuk berbagai anomali perkembangan seperti hipoplasia dan lesi destruktif. Keadaan ini dapat diklasifikasikan kedalam empat kelompok; (1) hidrosefalus, (2) rongga CSS abnormal, (3) rongga ekstra digaris tengah, dan (4) disgenesis jaringan serebral. Hidrosefalus adalah abnormalitas rongga CSS karena perubahan yang diperlihatkan oleh CT scan. Secara patofisiologi disebabkan tidak hanya oleh perubahan ruang CSS, namun juga oleh parenkhima otak. Kadang-kadang perubahan pada rongga CSS terjadi sekunder terhadap perubahan parenkhim. Hidrosefalus dan disgenesis jaringan serebral tampil sebagai dilatasi ruang CSS normal pada CT scan; rongga ekstra digaris tengah mungkin ditemukan sebagai rongga CSS persisten yang biasanya menghilang. Rongga CSS abnormal adalah rongga yang baru, jadi tidak merupakan bagian dari ruang CSS normal yang sebenarnya. Diagnosis anomali kongenital SSP menjadi mudah secara progresif sejak adanya CT scan. Diagnosis klinis anomali kongenital harus termasuk penentuan pengobatan yang mungkin serta prognosisnya. Konsekuensinya pemahaman atas perkembangan SSP serta anomalinya dan patofisiologi dari setiap anomali adalah penting dalam diagnosis anomali SSP kongenital. Juga penting pada pendekatan klinik terhadap setiap anomali untuk menilai ukuran kepala dan mendeteksi setiap peninggian TIK. Perkembangan fungsi otak harus dinilai secara bersamaan. Walau perubahan morfologi dapat diperlihatkan lengkap oleh CT scan, ada beberapa tes untuk menilai fungsi otak. Tes developmental quotient (DQ) dan intelligence qoutient (IQ) biasanya digunakan untuk mengetahui fungsi otak. Diagnosis akurat anomali kongenital karenanya tergantung pada hubungan antara temuan CT scan dengan gambaran klinik. Diagnosis klinik harus termasuk penilaian akan kemungkinan pengobatan serta penentuan prognosis sebagai tambahan terhadap penentuan penyakit.

BAB III UKURAN KEPALA ABNORMAL Indikasi klinis pertama pada beberapa anomali SSP kongenital adalah ukuran kepala yang abnormal yang dijumpai saat periode neonatal atau bayi. Makrosefali adalah istilah yang umum digunakan untuk menunjukkan ukuran kepala yang berlebihan, dan konvensi ini kita ikuti. Lebih tepat, makrokrania adalah istilah yang lebih umum untuk kelainan pertambahan ukuran tengkorak. Makrosefali biasanya dibatasi sebagai lingkaran kepala yang melebihi dua deviasi standar diatas rata-rata; mikrosefali bila lingkaran kepala lebih dari dua deviasi standar dibawah rata-rata. PATOGENESIS MIKROSEFALI Mikrosefali diklasifikasikan kedalam tiga kelompok, sesuai penyebabnya: 1. Mikrosefali primer jinak berkaitan dengan faktor genetik. Mikrosefali genetik ini termasuk mikrosefali familial dan mikrosefali akibat aberasi khromosom. 2. Mikrosefali akibat penutupan sutura prematur (kraniosinostosis). Jenis mikrosefali ini berakibat bentuk kepala abnormal, namun pada kebanyakan kasus tak ada anomali serebral yang jelas. 3. Mikrosefali sekunder terhadap atrofi serebral. Mikrosefali sekunder dapat disebabkan oleh infeksi intra uterin seperti penyakit inklusi sitomegalik, rubella, sifilis, toksoplasmosis, dan herpes simpleks; radiasi, hipotensi sistemik maternal, insufisiensi plasental; anoksia; penyakit sistemik maternal seperti diabetes mellitus, penyakit renal kronis, fenilketonuria; dan kelainan perinatal serta pascanatal seperti asfiksia, infeksi, trauma, kelainan jantung kronik, serta kelainan paru-paru dan ginjal. Jenis mikrosefali ini berhubungan dengan retardasi mental dalam berbagai tingkat. PATOGENESIS MAKROSEFALI Kebanyakan pembesaran kepala disebabkan oleh peninggian TIK, konsekuensinya makrosefali mungkin memerlukan tindakan. Makrosefali diklasifikasikan berdasar etiologi kedalam: 1. Kelainan aliran CSS dan kelainan rongga CSS. Akumulasi CSS abnormal akibat kelainan aliran CSS mungkin menimbulkan peninggian TIK. Hidrosefalus adalah contoh khas kelainan aliran CSS. Disgenesis parenkhim otak atau hilangnya parenkhim otak yang telah berkembang sebelumnya bisa mengakibatkan terbentuknya rongga CSS yang abnormal. Bila keadaan ini bersamaan dengan gangguan sirkulasi CSS dan sebagai akibat pembesaran rongga tersebut, terjadi makrosefali. 2. Lesi massa intrakranial. Sesuai lokasinya, lesi ini diklasifikasikan sebagai ekstraserebral atau intraserebral. Pada yang pertama, lesi ditemukan paling sering sebagai penimbunan cairan subdural, seperti hematoma subdural, efusi subdural, higroma subdural dan hidroma subdural, serta kista arakhnoid. Lesi massa intraserebral termasuk tumor otak dan abses otak. 3. Penambahan volume otak. Penambahan volume parenkhim otak disebut megalensefali. Lesi ini berbeda dari edema otak, dimana yang bertambah adalah volume air otak. Me galensefali biasanya tidak merupakan kandidat untuk operasi bedah saraf. Ada dua jenis: megalensefali anatomik, disebabkan pertambahan ukuran dan jumlah neuron, serta megalensefali metabolik, disebabkan akumulasi metabolit abnormal sekitar neuron akibat kelainan otak intrinsik. Kebanyakan megalensefali metabolik adalah dominan autosom dan ditemukan pada akhondroplasia, neurofibromatosis, sklerosis tuberosa, serta keadaan lain yang serupa. Biasanya normotensif dan memperlihatkan perkembangan yang normal. Pada keadaan yang jarang mungkin bersamaan dengan gigantisme, dwarfisme, pseudohermafroditisme pria, dan hipoparatiroidisme-hipoadrenokortisisme. Megalensefali metabolik disebabkan oleh kelainan

penimbunan seperti gangliosidosis, mukopolisakharidosis, sulfatidosis, sindroma Hurler, dan sindroma Hunter. Kebanyakan hipertensif dan memperlihatkan perjalanan perkembangan yang retrogresif. Edema otak dapat disebabkan oleh intoksikasi, kelainan endokrin, galaktosemia, dan keadaan lainnya. Pseudotumor serebri, atau hipertensi intrakranial jinak, terhindar dari edema otak dengan sebab yang tak diketahui. Sistema ventrikel kolaps akibat peninggian volume air parenkhim otak. Keadaan ini kadang-kadang memerlukan operasi dekompresi. 4. Penebalan abnormal tengkorak. Pada keadaan yang jarang, pembesaran kepala mungkin disebabkan penebalan kranium akibat anemia, displasia kranioskeletal dan sejenisnya. PEMERIKSAAN PASIEN DENGAN MAKROSEFALI Pembesaran kepala pertanda lesi intrakranial. Hidrosefalus dan penumpukan cairan subdural adalah kelainan penyebab utama. Jarang keadaan ini disebabkan megalensefali, yang tampak pada fakomatosis dan terutama pada neurofibromatosis. 1. Inspeksi Pengukuran Lingkar Kepala Serial. Aspek terpenting dari pemeriksaan kasus yang diduga makrosefali. Bila diduga suatu megalensefali familial, bila perlu lingkar kepala keluarga diukur. Bila lingkar kepala lebih dari dua deviasi standar diatas rata-rata, anomali kongenital intrakranial dapat diketahui secara dini dengan bantuan CT scan sebelum lesi menyebabkan perubahan otak yang irreversibel. Jangan sampai melakukan misdiagnosis pertumbuhan kepala yang "catch-up" pada bayi prematur sebagai hidrosefalus. Lingkar kepala harus diinterpretasikan bersama dengan pengukuran lingkar dada, berat badan, tinggi, dll. Lingkar kepala mendekati lingkar dada pada bayi.

Tabel 3-1. Lingkar Kepala Standar Anak Laki-laki* -----------------------------------------------------Usia Lingkar Kepala (sm) ------------------------------- *LK anak perempuan usia Saat lahir 35 lebih dari 3 bulan le3 bulan 40 bih kecil 1 sm dari a9 bulan 45 nak laki-laki. 4 tahun 50 2 SD = 1 inci (2.5 sm) ------------------------------------------------------Tabel 3-2. Jenis Makrokrania ------------------------------------------------------Kepala besar dengan fontanel menonjol Hidrosefalus Penimbunan cairan subdural Tumor intrakranial Edema otak Megalensefali metabolik Kepala membesar dengan fontanel cekung Penimbunan cairan subdural Hidrosefalus tekanan normal Porensefali Tumor basal Megalensefali anatomik ------------------------------------------------------- Bentuk Tengkorak. Kelainan bentuk tengkorak adalah temuan penting akan kemungkinan lesi intrakranial. Lesi massa mungkin terletak dekat pembengkakan lokal tengkorak. Kista arakhnoid fossa media menyebabkan

penonjolan skuama temporal. Penonjolan sering ditemukan pada lesi sistik fossa posterior. Penonjolan parietal bisa tampak pada porensefali dan penumpukan cairan subdural. Penonjolan frontal biasa tampak pada hidrosefalus. Pada stenosis akuaduktal, fossa posterior cenderung menjadi kecil. Tegangan scalp. Scalp menjadi berkilau bila TIK meninggi serta vena scalp berdilatasi. Strabismus. Salah satu tanda dari peninggian TIK. Fenomena Setting Sun. Sering tampak pada hidrosefalus. Disangka akibat tekanan pada pelat kuadrigeminal oleh resesus suprapineal ventrikel ketiga yang mengalami dilatasi. Postur Opistotonik. Bayi dengan hipertensi intrakranial yang nyata sering memperlihatkan postur ini, dan sering dengan tangisan serebral ('high-pitched'). Kegagalan Untuk Tumbuh. Bayi dengan peninggian TIK tak dapat makan dengan baik dan tidak tumbuh, karena muntah dan malnutrisi. 2. Palpasi Fontanel Menonjol. Diagnosis klinik kepala yang membesar diarahkan kepada apakah terdapat peninggian TIK. Karena penonjolan fontanel adalah pertanda peninggian TIK pada bayi, pemeriksaan fontanel anterior sangat penting pada neonatus dan bayi. Kepala yang besar dengan penonjolan fontanel, atau makrosefali hipertensif, adalah indikasi untuk dekompresi dengan shunting pada kebanyakan kasus. Hematoma subdural kronis, hidrosefalus tekanan normal, tumor basal, dan sejenisnya tak selalu menyebabkan penonjolan fontanel. Fontanel bayi normal adalah datar atau sedikit cekung dan berdenyut, namun bayi normal dapat memperlihatkan penonjolan fontanel saat menangis atau berbaring. Karenanya fontanel harus dipalpasi saat bayi duduk dan tenang. Sutura Melebar ('Split'). Sutura bayi mudah berpisah pada peninggian TIK. Setelah operasi pintas, sutura menjadi tumpang-tindih dan fontanel anterior menjadi cekung. 3. Auskultasi. Anak normal dan hidrosefalus, bruit yang lemah normalnya dapat didengar. Pada aneurisma vena Galen, bruit kranial yang jelas sering terdengar. 4. Perkusi. Pada kasus penimbunan abnormal cairan, perkusi kepala mengakibatkan suara resonan abnormal (tanda Mac Ewen). 5. Transiluminasi. Kepala bayi normal memperlihatkan halo kurang dari satu jari. Halo lebih jelas pada regio frontal dan pada bayi prematur. Lesi intrakranial dan ekstrakranial yang menyebabkan transiluminasi positif bisa dilihat pada tabel. Setiap temuan transiluminasi dapat dilihat pada semua regio pada hidranensefali dan secara lokal pada porensefali. Pada kista Dandy-Walker, fossa poterior mungkin memperlihatkan efek transiluminasi. Walau tidak setiap efek terjadi pada hidrosefalus, ia mungkin tampak pada kasus hidrosefalus yang berat dimana terbentuk mantel setipis kertas. Tabel 3-3. Lesi dengan Transiluminasi Positif -------------------------------------------------------Lesi Ekstrakranial Edema Scalp Koleksi cairan subgaleal Lesi intrakranial Lesi ekstraserebral Koleksi cairan subdural Kista arakhnoid Lesi intraserebral Hidranensefali Porensefali Hidrosefalus berat

Kista Dandy-Walker -------------------------------------------------------TINDAKAN DIAGNOSTIK PADA PEMBESARAN KEPALA 1. Rontgenografi Tengkorak Bahkan pada era CT scan, foto tengkorak polos sering memberikan informasi penting. Rontgenografi dapat me-nampilkan: (1) bentuk tengkorak, penonjolan serta penipisan lokal, serta ukuran fossa posterior; (2) peninggian TIK; dan (3) kalsifikasi abnormal serta dugaan fraktura tengkorak. 2. Tap Subdural Mungkin dilakukan untuk diagnostik dan terapeutik. Biasanya dilakukan pada sudut lateral fontanel anterior pada garis sutura koronal. Hati-hati untuk tidak memutar jarum setelah insersi keruang subdural, dan tidak untuk mengisap cairan. Volume cairan yang diambil melalui satu tap ditentukan oleh tegangan fontanel anterior. Aspirasi dilakukan hingga fontanel menjadi lembut dan datar. Aspirasi volume besar cairan bisa mengakibatkan anemia dan hipoproteinemia. 3. Pemeriksaan Dengan Udara Invasif dan tak dapat dilakukan tanpa menyebabkan perubahan mendadak keseimbangan tekanan CSS. Karenanya CT scan menggantikannya, dan sangat jarang dilakukan. 4. Angiografi Serebral CT scan mempunyai keterbatasan kegunaan dalam mendiagnosis anomali serebrovaskuler. Diagnosis pasti didapat dengan angiografi serebral. Angiografi karotid dilakukan untuk lesi pada kompartemen supratentorial, dan angiografi vertebral untuk lesi dikompartemen infratentorial. Pemeriksaan empat pembuluh bisa dilakukan dengan satu kateter cara Seldinger.

Tabel 3-4. Diagnosis CT dari Ukuran Kepala Abnormal ------------------------------------------------------Makrokrania Pembesaran kepala dengan dilatasi ruang CSS Hidrosefalus Kista arakhnoid Porensefali Hidranensefali Kista Dandy-walker Holoprosensefali Agenesis korpus kallosum Kista diensefalik Malformasi Arnold-Chiari Malformasi vena Galen Koleksi cairan subdural Pembesaran kepala tanpa dilatasi ruang CSS Lesi intrakranial Lesi massa ekstraserebral Lesi massa intraserebral Penambahan volume otak Megalensefali Edema otak Lesi kranial Lesi ekstrakranial

Mikrosefali Kepala kecil dengan dilatasi ruang CSS Atrofi serebral Kepala kecil tanpa dilatasi ruang CSS Mikrosefali primer ------------------------------------------------------DIAGNOSIS CT DARI UKURAN KEPALA YANG ABNORMAL CT scan harus dilakukan pada penilaian ukuran kepala abnormal. Ruang CSS mudah diperiksa dari CT scan. Diagnosis CT makrosefali berdasar pada dilatasi, deformasi, atau deviasi rongga CSS. Pembesaran kepala mungkin di klasifikasikan kedalam dua kelompok berdasar ukuran ventrikel (Tabel). Klasifikasi pertama adalah pembesaran kepala dengan dilatasi ventrikuler disebabkan gangguan sirkulasi CSS. Bentuk dilatasi ventrikel bermacam tergantung tem pat obstruksi dan karenanya memberikan kriteria untuk diagnosis indirek dari lokasi. Kategori kedua adalah pembesaran kepala tanpa dilatasi ventrikuler. Pada megalensefali, CT scan biasa nya tidak memperlihatkan dilatasi ventrikel walau mak rosefali. Pada leukodistrofi, substansi putih densitas rendah yang simetris dan luas dapat dilihat pada hemisfer serebral. Megalensefali atau hidrosefalus mungkin tampak pada akhondroplasia dan khas dengan stenosis yang jelas dari foramina jugular dan bulbus jugular dengan akibat peninggian tekanan vena intrakranial. Dalam mendiagnosis lesi massa, perhatian harus diberikan tidak saja terhadap temuan langsung pada lesi massa, namun juga perubahan pada tengkorak, edema fokal, obstruksi ruang CSS sekitarnya, dan pergeseran struktur garis tengah. Bila mikrosefali bersamaan dengan dilatasi ventrikel, barangkali atrofi serebral. Pada tiadanya dilatasi ruang CSS, kraniosinostosis mungkin ditemui dan tengkorak serta sutura harus diperiksa. Dilatasi ventrikel tidak selalu tampak pada mikrosefali primer.

HIDROSEFALUS KONGENITAL A. DEFINISI Definisi hidrosefalus secara umum adalah kelebihan cairan serebrospinalis di dalam kepala, biasanya di dalam sistem ventrikel walaupun pada kasus hidrosefalus eksternal pada anak-anak cairan akan berakumulasi didalam rongga arakhnoid. Implikasi dari istilah hirosefalus adalah gangguan hidrodinamik dari cairan likuor sehingga menimbulkan peningkatan volume intraventrikel (ventrikulomegali). Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya cairan serebrospinal dengan atau pernah dengan tekanan intrakranial yang meninggi, sehingga terdapat pelebaran ventrikel. Pelebaran ventrikuler ini akibat ketidakseimbangan antara produksi dan absorbsi cairan serebrospinal. Hidrosefalus selalu bersifat sekunder, sebagai akibat penyakit atau kerusakan otak. Adanya kelainankelainan tersebut menyebabkan kepala menjadi besar serta terjadi pelebaran sutura-sutura dan ubun-ubun. Ada beberapa istilah yang dipakai dalam klasifikasi maupun sebutan diagnosis hidrosefalus. 1. Hidrosefalus interna menunjukkan adanya dilatasi ventrikel; sedangkan hidrosefalus eksternal menujukkan adanya pelebaran rongga subarakhnoid di atas permukaan korteks. Hidrosefalus komunikans adalah keadaan hidrosefalus di mana ada hubungan antara sistem ventrikel dengan rongga subarakhnoid otak dan spinal; hidrosefalus nonkomunikans bila ada blok di dalam sistem ventrikel atau salurannya ke rongga subarakhnoid. Hidrosfalus obstruktif menjabarkan kasus yang mengalami obstruksi pada aliran likuor dan hal ini dijumpai pada sebagian besar kasus. 2. Hidrosefalus juga diklasifikasikan berdasarkan waktu onsetnya yaitu akut (dalam beberapa hari), subakut (meninggi), dan kronis (bulan-tahun). Dan berdasarkan gejala yang ada dibagi menjadi hidrosefalus simptomatik dan asimptomatik. Hidrosefalus arrested mebunjukkan keadaan dimana faktorfaktor yang menyebabkan dilatasi ventrikel pada saat tersebut sudah tidak aktif lagi. Hidrosefalus exvacuo adalah sebutan bagi kasus ventrikulomegali yang diakibatkanoleh atrofi otak primer yang biasanya didapatka pada orang tua. 3. Jumlah cairan serebrospinal dalam rongga serebrospinal yang berlebihan dapat meningkatkan tekanan sehingga dapat merusak jaringan saraf. Keadaan ini disebut hidrosefalus yang berarti kelebihan air dalam kubah tengkorak. Jadi hidrosefalus dapat disebabkan oleh pembentukan cairan berlebihan oleh pleksus koroideus, absorpsi yang inadekuat, atau obstruksi aliran keluar pada salah satu ventrikel atau lebih.

B. EPIDEMIOLOGI Insidensi hidrosefalus antara 0,2-4 setiap 1000 kelahiran. Insidensi hidrosefalus kongenital adalah 0,5-1,8 pada tiap 1000 kelahiran dan 11%-43% disebabkan oleh stenosis aqueductus serebri. Tidak ada perbedaan bermakna insidensi untuk kedua jenis kelamin, juga dalam hal perbedaan ras. Hidrosefalus dapat terjadi pada semua umur. Pada remaja dan dewasa lebih sering disebabkan oleh toksoplasmosis. Hidrosefalus infantil; 46% adalah akibat abnormalitas perkembangan otak, 50% karena perdarahan subaraknoid dan meningitis, dan kurang dari 4% akibat tumor fossa posterior.

Insidens hirosefalus pada anak belum dapat ditentukan secara pasti dan kemungkinan hal ini terpengaruh oleh situasi penanganan kesehatan pada masing-masing negara. Secara umum insidensinya dapat dilaporkan sebesar 3 kasus/1000 kelahiran hidup, dimana angka ini khususnya meliputi hidrosefalus kongenital namun bukan merupakan refleksi dari gangguan hidrodinamik likuor yang aquisita. Insidensi umum dari kasus hidrosefalus mempunyai gambaran kurva bimodal, salah satu puncaknya berada pada rentang usia anak-anak yang dikaitkan dengan berbagai kelainan malformasi kongenital dan pada puncak lain berada pada rentang usia dewasa yang umumnya berkaitan dengan hidrosefalus normotensiva. Hidrosefalus dewasa didapatkan kira-kira 40% dari seluruh kasus hidrosefalus.

C. ETIOLOGI Hidrosefalus terjadi bila terdapat penyumbatan aliran cairan serebrospinal (CSS) pada salah satu tempat antara tempat pembentukan CSS dalam sistem ventrikel dan tempat absorbsi dalam ruang subaraknoid. Akibat penyumbatan, terjadi dilatasi ruangan CSS diatasnya. Teoritis pembentukan CSS yang terlalu banyak dengan kecepatan absorbsi yang abnormal akan menyebabkan terjadinya hidrosefalus, namun dalam klinik sangat jarang terjadi. 1. Etiologi Prenatal Sebab prenatal merupakan faktor yang bertanggungjawab atas terjadinya hidrosefalus kongenital yang timbul in-utero dan kemudian bermanifestasi baik in-utero ataupun setelah lahir. Sebab-sebab ini mencakup malformasi (anomali perkembangan sporadis), infeksi atau kelainan vaskuler. Pada sebagian besar pasien banyak yang etiologinya tidak dapat diketahui, dan untuk ini diistilahkan hidrosefalus idiopatik. Penyebab penyumbatan aliran CSS yang sering terdapat pada bayi dan anak ialah : a. Kelainan Bawaan (Kongenital) 1) Stenosis akuaduktus Sylvii; Stenosis Akuaduktus Sylvius akibat Malformasi. Stenosis akuaduktus menyebabkan hidrosefalus pada 10% keseluruhan kasus pada bayi baru lahir. Insidensinya berkisar antara 0,5-1 kasus/1000 kelahiran. Stenosis ini bukan berasal dari tumor. Ada tiga tipe stenosis: 2) Gliosis akuaduktus: berupa pertumbuhan berlebihan dari glia fibriler yang menyebabkan konstriksi lumen. Akuaduktus yang berbilah (seperti 'garpu') menjadi kanal-kanal yang kadang dapat tersumbat. 3) Obstruksi akuaduktus oleh septum ependim yang tipis (biasanya pada ujungKaudal). Stenosis ini biasanya dapat bersamaan dengan malformasi lain seperti: malformasi Arnorld Chiari, ensefalokel oksipital. 4) Spina bifida dan kranium bifida 5) Sindrom Dandy-Walker Malformasi ini melibatkan 2-4% bayi baru lahir dengan hidrosefalus. Etiologinya tidak diketahui. Malformasi ini berupa ekspansi kistik ventrikel IV dan hipoplasia vermis serebelum. Hidrosefalus yang terjadi diakibatkan oleh hubungan antara dilatasi ventrikel IV dan rongga subarakhnoid yang tidak adekuat; dan hal ini dapat tampil pada saat lahir, namun 80% kasusnya biasanya tampak dalam tiga bulan pertama. Kasus semacam ini sering terjadi bersamaan dengan anomali lainnya seperti: agenesis korpus kalosum, labiopalatoskhisis, anomali okuler, anomali jantung, dan sebagainya. 6) Kista araknoid dan anomali pembuluh darah 7) Malformasi Arnold Chiari (Tipe II) Malformasi ini melibatkan kelainan susunan saraf pusat yang rumit (khas pada fosa posterior). Batang otak tampak memanjang dan mengalami malformasi; dan tonsil serebelum memanjang dan ekstensi ke dalam kanalis spinalis. Kelainan ini menyebabkan obliterasi sisterna-sisterna fosa posterior dan mengganggu saluran ventrikel IV. Malformasi Arnorld Chiari dijumpai pada hampir semua kasus mielomeningokel, walaupun tidak semuanya berkembang menjadi hidrosefalus aktif yang membutuhkan tindakan operasi pintas (shunting) (80% kasus). Tampilan hidrosefalusnya sangat nyata pada usia satu bulan pertama dan makin menghebat setelah defek spinalnya dioperasi.

8) Malformasi lain (jarang). Seperti : agenesis foramen Monro, agenesis tempat resorpsi likuor, dan sejumlah sindrorn malformasi yang tanpa ada kelainan kromosom.

b. Infeksi Akibat infeksi dapat timbul perlekatan meningen. Secara patologis terlihat penebalan jaringan piamater dan araknoid sekitar sisterna basalis dan daerah lain. Penyebab lain infeksi adalah toxoplasmosis. Infeksi in-utero yang melibatkan susunan saraf pusat dapat menyebabkan hidrosefalus. Di samping mengganggu aliran likuor, infeksi ini sering kali menyebabkan kerusakan parenkhimal yang sangat berperan pada prognosa perkembangan bayi. Dari antara sekian banyak penyakit infeksi yang menyerang bayi, kiranya perlu diwaspadai terhadap toksoplasmosis sekunder, yang dapat menyebabkan stenosis akuaduktus, kerusakan rongga subarakhnoid dan parenkhim otak. Lesi-lesi ini rerjadi pada trimester kehamilan kedua. Hidrosefalus kongenital juga dapat disebabkan oleh infeksi virus seperti virus sitomegali, yang dapat menyebabkan arakhnoiditis basalis. c. Lesi destruktif akibat iskhemia serebral, walaupun jarang, tetapi dapat menyebabkan hidrosefalus. d. Hidrosefalus genetik atau familial. 7% kasus hidrosefalus laki-laki merupakan hidrosefalus "Xlinked" (sindrom Briker Adam) yang diturunkan secara resesif. Kelainan ini dicirikan oleh stenosis akuaduktus dan retardasi mental yang best Hidro-sefalus dapat pula dijumpai pada kasus-kasus dengan kelainan pada kromosom 8, 9, 13, 15, 18, atau 21. 2. Etiologi Postnatal a. Lesi massa Merupakan penyebab dari 20% seluruh kasus hidrosefalus pada anak-anak. Secara umum, proses ekspansi ini menyebabkan peningkatan resistensi aliran likuor serebrospinalis, dan kebanyakan tumor berlokasi di fosa posterior (astrositoma, me-duloblastoma, ependimoma, tumor batang otak yang eksopitik ke dorsal). Tumor lain yang menyebabkan hidrosefalus namun agak jarang adalah tumor di daerah pineal, glioma daerah mesensefalon, tumor ventrikel III atau di bawahnya (kraniofaringioma, glioma hipotalamus, glioma optika). Kista neuroepitelial merupakan kelompok massa kedua terbanyak yang menyebabkan gangguan aliran likuor. Biasanya berlokasi di daerah atau sekitar foramen magnum atau posterior. Lesi massa lainnya adalah tumor spinal yang patogenesis terjadinya hidrosefalus akibat ini masih diperdebatkan. b. Perdarahan Perdarahan sebelum dan sesudah lahir dalam otak, dapat menyebabkan fibrosis leptomeningen terutama pada daerah basal otak, selain penyumbatan yang terjadi akibat organisasi dari darah itu sendiri (Allan H. Ropper, 2005:360). Perdarahan yang disebabkan oleh berbagai kejadian seperti prematur, cedera kepala, ruptura malformasi vaskuler, dapat menyebabkan gangguan hidrodinamik likuor. Pada stadium akut, transformasi fibrinogen menjadi fibrin dan bekuan dapat menyebabkan sumbatan mekanis pada saluran likuor relatif sempit seperti: akuaduktus, sisterna rongga arakhnoid, vili arakhnoid. Pengentalan viskositas cairan likuor sendiri tampaknya tidak mencukupi untuk menyebabkan terjadinya hidrosefalus. Pada stadium kronis, biasanya hidrosefalus terjadi akibat fibrosis leptomeningeal. c. Neoplasma Hidrosefalus oleh obstruksi mekanik yang dapat terjadi di setiap tempat aliran CSS. Pada anak yang terbanyak menyebabkan penyumbatan ventrikel IV atau akuaduktus Sylvii bagian terakhir biasanya suatu glioma yang berasal dari serebelum, penyumbatan bagian depan ventrikel III disebabkan kraniofaringioma. d. Meningitis. Semua meningitis bakterialis dapat menyebabkan hidrosefalus akibat dari fibrosis leptomeningeal atau inflamasi akuaduktus. Hidrosefalus terjadi biasanya multilokulasi, hal ini disebabkan keikutsertaan adanya kerusakan jaringan otak. e. Gangguan aliran vena,

Biasanya terjadi akibatnya sumbatan anatomis atau fungsional akhondroplasia di mana terjadi gangguan drainase vena pada basis kranii, kraniostenosis, tumor yang menekan atau invasi sinus-sinus vena, trombosis jugularis atau vena kava, malformasi arterio-venosa. f. Hidrosefalus latrogenik Jarang sekali, dapat disebabkan oleh hipervitaminosis A yang akut atau kronis, dimana keadaan tersebut dapat mengabatkan sekresi likuor menjadi meningkat atau meningkatnya permeabilitas sawar darah otak. Berkaitan dengan kepentingan klinis maka defeks resorpsi likuor dibedakan atas dua tipe yaitu: 1) Lesi-lesi yang menyumbat sistem ventrikel (nonkomunikans). 2) Lesi-lesi yang menyumbat rongga subarakhnoid (komunikans). Tabel 4.2. Etiologi Hidrosefalus

D. PATOFISIOLOGI DAN PATOGENESIS CSS yang dibentuk dalam sistem ventrikel oleh pleksus khoroidalis kembali ke dalam peredaran darah melalui kapiler dalam piamater dan arakhnoid yang meliputi seluruh susunan saraf pusat (SSP). Cairan likuor serebrospinalis terdapat dalam suatu sistem, yakni sistem internal dan sistem eksternal. Pada orang dewasa normal jumlah CSS 90-150 ml, anak umur 8-10 tahun 100-140 ml, bayi 40-60 ml, neonatus 20-30 ml dan prematur kecil 10-20 ml. Cairan yang tertimbun dalam ventrikel 500-1500 ml. Aliran CSS normal ialah dari ventrikel lateralis melalui foramen monroe ke ventrikel III, dari tempat ini melalui saluran yang sempit akuaduktus Sylvii ke ventrikel IV dan melalui foramen Luschka dan Magendie ke dalam ruang subarakhnoid melalui sisterna magna. Penutupan sisterna basalis menyebabkan gangguan kecepatan resorbsi CSS oleh sistem kapiler.

Gambar.

Fisiologi

Aliran

CSS

(Sumber

Color

Atlas

of

Neurology)

Hidrosefalus secara teoritis terjadi sebagai akibat dari tiga mekanisme yaitu : 1. Produksi likuor yang berlebihan 2. Peningkatan resistensi aliran likuor 3. Peningkatan tekanan sinus venosa Konsekuensi tiga mekanisme di atas adalah peningkatan tekanan intrakranial sebagai upaya mempertahankan keseimbangan sekresi dan absorbsi. Mekanisme terjadinya dilatasi ventrikel cukup rumit dan berlangsung berbeda-beda tiap saat selama perkembangan hidrosefalus serta bukanlah merupakan hal yang sederhana sebagaimana akumulasi akibat dari ketidakseimbangan antara produksi dan absorpsi. Dilatasi ini terjadi sebagai akibat dari : 1. Kompresi sistem serebrovaskuler. 2. Redistribusi dari likuor serebrospinalis atau cairan ekstraseluler atau keduanya dalam sistem susunan saraf pusat 3. Perubahan mekanis dari otak (peningkatan elastisitas otak, gangguan viskoelastisitas otak, kelainan turgor otak) 4. Efek tekanan denyut likuor serebrospinalis (masih diperdebatkan) 5. Hilangnya jaringan otak. 6. Pembesaran volume tengkorak (pada pasien muda) karena regangan abnormal sutura kranial. Produksi likuor yang berlebihan disebabkan tumor pleksus khoroid (papiloma atau karsinoma). Adanya produksi yang berlebihan akan menyebabkan tekanan intrakranial meningkat dalam mempertahankan keseimbangan antara sekresi dan resorpsi likuor, sehingga akhirnya ventrikel akan membesar. Gangguan aliran likuor merupakan awal dari kebanyakan kasus hidrosefalus. Peningkatan resistensi yang disebabkan gangguan aliran akan meningkatkan tekanan likuor secara proporsional dalam upaya mempertahankan resorbsi yang seimbang. Ada pula beberapa laporan mengenai produksi likuor yang berlebihan tanpa adanya tumor pada pleksus khoroid, di samping juga akibat hipervitaminosis A. Gangguan aliran likuor merupakan awal dari kebanyakan kasus hidrosefalus. Peningkatan resistensi yang disebabkan oleh gangguan aliran akan meningkatkan tekanan likuor secara proporsional dalam upaya mempertahankan resorpsi yang seimbang. Hidrosefalus biasanya diklasifikasikan berdasar lokasi

sumbatan yang terjadi; balk terletak di dalam maupun saluran di bawahnya; atau nonkomunikans atau komunikans. Demikian pula dilatasi ventrikel juga tergantung dari letak sumbatan; sehingga dapat tampil jenis hidrosefalus yang berupa biventrikuler, triventrikuler atau kuadriventrikuler. Sumbatan aliran dapat disebabkan oleh berbagai kelainan patologis seperti: 1. malformasi yang menyebabkan penyempitan saluran likuor (misal: stenosis akuaduktus, malformasi Arnorld Chiari); 2. lesi massa yang menyebabkan kompresi intrinsik atau ekstrinsik saluran likuor (misal: tumor intraventrikel, tumor para ventrikuler, kista arakhnoid, hematom); 3. proses inflamasi (infeksi, perdarahan) dan gangguan lainnya seperti mukopolisakharidosis termasuk reaksi ependimal, fibrosis leptomeningeal dan obliterasi vili arakhnoid; Peningkatan tekanan sinus vena mempunyai dua konsekuensi, yaitu peningkatan tekanan vena kortikal sehingga menyebabkan volume vaskuler intrakranial bertambah dan peningkatan tekanan intrakranial sampai batas yang dibutuhkan untuk mempertahankan aliran likuor terhadap tekanan sinus vena yang relatif tinggi. Konsekuensi klinis dari hipertensi vena ini tergantung dari komplians tengkorak. Peningkatan tekanan sinus vena mempunyai dua konsekuensi: 1. peningkatan tekanan vena kortikal sehingga menyebabkan volume vaskuler intrakrani; bertambah; 2. peningkatan tekanan intrakranial sampai batas yang dibutuhkan untuk mempertahankan aliran likuor terhadap tekanan sinus vena yang relatif tinggi. 3. Konsekuensi klinis dari hipertensi vena ini gantung dari komplians tengkorak. Bila sutura kranial sudah menutup, dilatasi ventrikel akan diimbangi dengan peningkatan volume vaskuler. lam hal ini peningkatan tekanan vena akan jemahkan dalam bentuk klinis dari pseudotumor serebri. Sebaliknya, bila tengkorak masih mengadaptasi, kepala akan membesar dan cairan akan bertambah. Derajat peningkatan resistensi aliran cairan dan kecepatan perkembangan gangguan hidrodinamik berpengaruh pada penampilan klinis. E. KLASIFIKASI Klasifikasi hidrosefalus bergantung pada faktor yang berkaitan dengannya, berdasarkan : 1. Gambaran klinis, dikenal hidrosefalus manifes (overt hydrocephalus) dan hidrosefalus tersembunyi (occult hydrocephalus). 2. Waktu pembentukan, dikenal hidrosefalus kongenital dan hidrosefalus akuisita. 3. Proses terbentuknya, dikenal hidrosefalus akut dan hidrosefalus kronik. 4. Sirkulasi CSS, dikenal hidrosefalus komunikans dan hidrosefalus non komunikans. Hidrosefalus interna menunjukkan adanya dilatasi ventrikel, hidrosefalus eksternal menunjukkan adanya pelebaran rongga subarakhnoid di atas permukaan korteks. Hidrosefalus obstruktif menjabarkan kasus yang mengalami obstruksi pada aliran likuor. Berdasarkan gejala, dibagi menjadi hidrosefalus simptomatik dan asimptomatik. Hidrosefalus arrested menunjukan keadaan dimana faktor-faktor yang menyebabkan dilatasi ventrikel pada saat tersebut sudah tidak aktif lagi. Hidrosefalus ex-vacuo adalah sebutan bagi kasus ventrikulomegali yang diakibatkan atrofi otak primer, yang biasanya terdapat pada orang tua.

Hidrosefalus Normotensif Hidrosefalus normotensif adalah kasus dilatasi ventrikel namun tekanan likuor serebrospinalisnya normal. Diagnostiknya bukanlah merupakan suatu masalah bila keadaan ini dijumpai pada kasus-kasus pasta perdarahan subarakhnoid. Namun bila keadaan mi dijumpai tanpa diketahui faktor penyebab pendahulunya, sulit untuk dibedakan dengan penyakit Alzheimer atau keadaan lain di mana ada pembesaran ventrikel namun tekanannya normal. Kriteria diagnostik klinis yang saat ini dibuat sebagai patokan adalah sindrom yang terdiri dari trial gejala gangguan berjalan, demensia (melambatnya daya pikir dan bereaksi) dan inkontinensia urine.

Sebagian besar hidrosefalus normotensif tidak diketahui sebabnya (disebut Hidrosefalus Normotensif Idiopatik). Ada beberapa sebutan lain untuk kasus-kasus demikian seperti: hidrosefalus okrrlta, demensia hidrosefalik, hidrosefalus low-pressure, sindrom Hakim, sindrom Hakim-Adam, dilatasi ventrikel, dan abnormalitas berjalan. Yang menjadi permasalahan selain dari diagnostik eriologis dari kasus-kasus ini adalah kontroversi mengenai tindakan operasi pintas (shunting) serta prognosisnya. Data kepustakaan melaporkan 60-74% kasus hidrosefalus normotensif idiopatik menunjukkan perbaikan setelah dilakukan tindakan operasi (50% perbaikan yang bermakna). Kasus yang memberikan hasil yang baik secara umum adalah kasus-kasus di mana ada: Gangguan berjalan yang berat (ada korelasi antara dilatasi ventrikel dengan gangguan berjalan ini). Kelainan dinamik likuor yang disertai dengan peningkatan resistensi aliran likuor. Adanya perbaikan klinis setelah dilakukan punksi lumbal. Pada pemeriksaan sken komputer menampakkan adanya hipodensitas di daerah periventrikuler. Suklus otak masih tampak sempit.

F. MANIFESTASI KLINIS Gejala klinis bervariasi sesuai dengan umur penderita. Gejala yang paling umum untuk pasienpasien hidrosefalus di bawah usia dua tahun adalah pembesaran abnormal yang progresif dari ukuran kepala. Makrokrania mengesankan sebagai salah satu tanda bila ukuran lingkar kepala lebih besar dari dua deviasi standar di atas ukuran normal, acau persentil 98 dari kelompok usianya. Makrokrania biasanya disertai empat gejala hipertensi intrakranial lainnya yaitu: 1. Fontanel anterior yang sangat tegang. Biasanya fontanel anterior dalam keadaan normal tampak datar acau bahkan sedikit cekung ke dalam pada bayi dalam posisi berdiri (tidak menangis). 2. Sutura kranium tampak atau teraba melebar 3. Kulit kepala licin mengkilap dan tampak venavena superfisial menonjol. Perkusi kepala akan terasa seperti kendi yang rengat (cracked pot sign). 4. Fenomena 'matahari tenggelam (sunset phenomenon). Fenomena 'matahari tenggelam (sunset phenomenon). Tampak kedua bola mata deviasi ke bawah dan kelopak mata acas tertarik. Fenomena ini seperti halnya tanda Perinaud, yang ada gangguan pada daerah tektam. Esotropia akibat parese n. VI, dan kadang ada parese n. III, dapat menyebabkan pengelihatan ganda dan mempunyai risiko bayi menjadi ambliopia. Tanda awal dan gejala hidrosefalus tergantung pada awitan dan derajat ketidakseimbangan kapasitas produksi dan resorbsi CSS (Darsono, 2005). Gejala-gejala yang menonjol merupakan refleksi adanya hipertensi intrakranial. Manifestasi klinis dari hidrosefalus pada anak dikelompokkan menjadi dua golongan, yaitu : 1. Awitan hidrosefalus terjadi pada masa neonatus Meliputi pembesaran kepala abnormal, gambaran tetap hidrosefalus kongenital dan pada masa bayi. Lingkaran kepala neonatus biasanya adalah 35-40 cm, dan pertumbuhan ukuran lingkar kepala terbesar adalah selama tahun pertama kehidupan. Kranium terdistensi dalam semua arah, tetapi terutama pada daerah frontal. Tampak dorsum nasi lebih besar dari biasa. Fontanella terbuka dan tegang, sutura masih terbuka bebas. Tulang-tulang kepala menjadi sangat tipis. Vena-vena di sisi samping kepala tampak melebar dan berkelok. (Peter Paul Rickham, 2003) 2. Awitan hidrosefalus terjadi pada akhir masa kanak-kanak Pembesaran kepala tidak bermakna, tetapi nyeri kepala sebagai manifestasi hipertensi intrakranial. Lokasi nyeri kepala tidak khas. Dapat disertai keluhan penglihatan ganda (diplopia) dan jarang diikuti penurunan visus. Secara umum gejala yang paling umum terjadi pada pasien-pasien hidrosefalus di bawah usia dua tahun adalah pembesaran abnormal yang progresif dari ukuran kepala. Makrokrania mengesankan sebagai

salah satu tanda bila ukuran lingkar kepala lebih besar dari dua deviasi standar di atas ukuran normal. Makrokrania biasanya disertai empat gejala hipertensi intrakranial lainnya yaitu: a. Fontanel anterior yang sangat tegang. b. Sutura kranium tampak atau teraba melebar. c. Kulit kepala licin mengkilap dan tampak vena-vena superfisial menonjol. d. Fenomena matahari tenggelam (sunset phenomenon). Gejala hipertensi intrakranial lebih menonjol pada anak yang lebih besar dibandingkan dengan bayi. Gejalanya mencakup: nyeri kepala, muntah, gangguan kesadaran, gangguan okulomotor, dan pada kasus yang telah lanjut ada gejala gangguan batang otak akibat herniasi tonsiler (bradikardia, aritmia respirasi). G. DIAGNOSIS Disamping dari pemeriksaan fisik, gambaran klinik yang samar-samar maupun yang khas, kepastian diagnosis hidrosefalus dapat ditegakkan dengan menggunakan alat-alat radiologik yang canggih. Pada neonatus, USG cukup bermanfaat untuk anak yang lebih besar, umumnya diperlukan CT scanning. CT scan dan MRI dapat memastikan diagnosis hidrosefalus dalam waktu yang relatif singkat. CT scan merupakan cara yang aman dan dapat diandalkan untuk membedakan hidrosefalus dari penyakit lain yang juga menyebabkan pembesaran kepala abnormal, serta untuk identifikasi tempat obstruksi aliran CSS.

H. DIAGNOSIS BANDING Pembesaran kepala dapat terjadi pada hidrosefalus, makrosefali, tumor otak, abses otak, granuloma intrakranial, dan hematoma subdural perinatal, hidranensefali. Hal-hal tersebut dijumpai terutama pada bayi dan anak-anak berumur kurang dari 6 tahun.

I. PEMERIKSAAN PENUNJANG USG adalah pemeriksaan penunjang mempunyai peran penting dalam mendeteksi adanya hidrosefalus pada periode prenatal dan pascanatal selama fontanelnya tidak menucup. Yang menjadi afar diagnostik terpilih pada kasus-kasus ini adalah CT Scan di mana sistem ventrikel dan seluruh isi intrakranial dapat tampak lebih terperinci, serta dalam memperkirakan prognosa kasus di masa kemudian. MRI sebenarnya juga merupakan pemeriksaan diagnostik terpilih untuk kasus-kasus yang efektif. Namun, mengingat waktu pemeriksaannya yang cukup lama sehingga pada bayi perlu dilakukan pembiusan.

J. TERAPI Pada dasarnya ada tiga prinsip dalam pengobatan hidrosefalus, yaitu : 1. Mengurangi produksi CSS. 2. Mempengaruhi hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorbsi. 3. Pengeluaran likuor (CSS) kedalam organ ekstrakranial. Penanganan hidrosefalus juga dapat dibagi menjadi : 1. Penanganan Sementara Terapi konservatif medikamentosa ditujukan untuk membatasi evolusi hidrosefalus melalui upaya mengurangi sekresi cairan dari pleksus khoroid (asetazolamid 100 mg/kg BB/hari; furosemid mg/kg BB/hari)atau upaya meningkatkan resorbsinya (isorbid). Terapi di atas hanya bersifat sementara sebelum dilakukan terapi definitif diterapkan atau bila ada harapan kemungkinan pulihnya gangguan hemodinamik tersebut; sebaliknya terapi ini tidak efektif untuk pengobatan jangka panjang mengingat adanya risiko terjadinya gangguan metabolik.

Drainase likuor eksternal dilakukan dengan mema;ang kateter ventrikuler yang kemudian dihubungsan dengan suatu kantong drain eksternal. Tindakan ini dilakukan untuk penderita yang berpotensi menadi hidrosefalus (hidrosefalus transisi) atau yang se-dang mengalami infeksi. Keterbatasan tindakan semacam ini adalah adanya ancaman kontaminasi likuor dan penderita harus selalu dipantau secara ketat. Cara lain yang mirip dengan metode ini adalah punksi ventrikel yang dilakukan berulang kali untuk mengatasi pembesaran ventrikel yang terjadi. Cara-cara untuk mengatasi dilatasi ventrikel di atas dapat diterapkan pada beberapa situasi tertentu ang tentu pelaksanaannya perlu dipertimbangkan secara masak (seperti pada kasus stadium akut hidrosefalus pascaperdarahan). 2. Penanganan Alternatif (Selain Shunting) Misalnya : pengontrolan kasus yang mengalami intoksikasi vitamin A, reseksi radikal lesi massa yang mengganggu aliran likuor atau perbaikan suatu malformasi. Saat ini cara terbaik untuk melakukan perforasi dasar ventrikel III adalah dengan teknik bedah endoskopik. Tindakan alternatif selain operasi 'pintas' (shunting) menerapkan khususnya bagi kasus-kasus yang mengalami sumbatan di dalam sistem ventrikel termasuk juga saluran keluar ventrikel IV (misal: stenosis akuaduktus, tumor fosa posterior, kista arakhnoid). Dalam has ini maka tindakan terapeutik semacam perlu pikirkan lebih dahulu, walaupun kadang lebih rumit daripada memasang shunt, mengingat storasi aliran likuor menuju keadaan atau mendekati normal selalu lebih baik daripada suatu drainase yang artifisiel. Terapi etiologik. Penanganan terhadap etiologi hidrosefalus merupakan strategi yang terbaik; seperti : antara lain misalnya: pengontrolan kasus yang mengalami intoksikasi vitamin A, reseksi radikal lesi massa yang mengganggu aliran likuor, pembersihan sisa darah di dalam likuor atau perbaikan ata perbaikan suatu malformasi. Memang pada Sebagian kasus perlu menjalani terapi sementara dahulu sewaktu lesi kausalnya masih belum dapat dipastikan; atau kadang juga masih memerlukan tindakan operasi pintas karena kasus yang mempunyai etiologi multifaktor atau mengalami gangguan aliran likuor sekunder. Penetrasi membran. Penetrasi dasar ventrikel III merupakan suatu tindakan membuat jalan alternatif melaiui rongga subarakhnoid bagi kasus-kasus stenosis akuaduktus atau (lebih umum) gangguan aliran pada fosa posterior (termasuk tumor fosa posterior). Selain memulihkan sirkulasi secara pseudo-fisiologis aliran likuor, ventrikulostomi III dapat menciptakan tekanan hidrostatik yang uniform pada seluruh sistem susunan saraf pusat sehingga mencegah terjadinya perbedaan tekanan pada struktur-struktur garis tengah yang rentan. Saat ini cara terbaik untuk melakukan perforasi dasar ventrikel III adalah dengan teknik bedah endoskopik, di mana suatu neuroendoskop (rigid atau fleksibel) dimasukkan melalui burrhole koronal (2-3 cm dari garis tengah) ke dalam ventrikel lateral, kemudian melalui foramen Monro (diidentifikasi berdasarkan pleksus khoroid dan vena septalis serta vena talamostriata) masuk ke dalam ventrikel III. Batas-batas ventrikel III dari posterior ke anterior adalah korpus mamilare, percabangan arteri basilaris, dorsum sela dan resesus infundibularis. Lubang dibuat di depan percabangan arteri basilaris sehingga terbentuk saluran antara ventrikel III dengan sisterna interpedunkularis. Lubang ini dapat dibuat dengan memakai laser, monopolar koagulator, radiofrekuensi, dan kateter balon. 3. Operasi Pemasangan Pintas (Shunting) Operasi pintas bertujuan membuat saluran baru antara aliran likuor dengan kavitas drainase. Pada anakanak lokasi drainase yang terpilih adalah rongga peritoneum. Biasanya cairan serebrospinalis didrainase dari ventrikel, namun kadang pada hidrosefalus komunikans ada yang didrain ke rongga subarakhnoid lumbar. Ada dua hal yang perlu diperhatikan pada periode pasca operasi, yaitu: pemeliharaan luka kulit terhadap kontaminasi infeksi dan pemantauan kelancaran dan fungsi alat shunt yang dipasang. Infeksi pada shunt meningatkan resiko akan kerusakan intelektual, lokulasi ventrikel dan bahkan kematian. Sebagian besar pasien memerlukan tindakan operasi pintas, yang bertujuan membuat saluran barn antara aliran likuor (ventrikel atau lumbar) dengan kavitas drainase (seperti: peritoneum, atrium kanan, pleura). Pemilihan kavitas untuk drainase dari mana dan ke mana, bervariasi untuk masing-masing kasus. Pada

anak-anak lokasi drainase yang terpilih adalah rongga peritoneum, mengingat is mampu menampung kateter yang cukup panjang sehingga dapat menyesuaikan pertumbuhan anak serta risiko terjadi infeksi best relatif lebih kecil dibandingkan dengan rongga atrium jantung. Lokasi drainase lain seperti: pleura, kandung empedu dan sebagainya, dapat dipilih untuk situasi kasus-kasus tertentu. Biasanya cairan serebrospinalis didrainase dari ventrikel, namun kadang pada hidrosefalus komunikans ada yang didrain ke rongga subarakhnoid lumbar. Belakangan ini drainase lumbar jarang dilakukan mengingat ada laporan bahwa terjadi herniasi tonsil pada beberapa kasus anak. Dalam melakukan tindakan operasi pintas, banyak pertimbangan yang harus dipikirkan dan sifat sangat subyektif bagi dokter ahli bedahnya. Ada berbagai jenis dan merek alat shunt yang masing-masing berbeda bahan, jenis, mekanisme 'pun harga serta profil bentuknya. Pada dasarnya shunt terdiri dari tiga komponen yaitu: kateter proksimal, katub (dengan/tanpa reservoir), dan kateter distal. Komponen bahan dasarnya adalah elastosilikon. Pemilihan shunt mana yang akan dipakai dipengaruhi oleh pengalaman dokter yang memasangnya, tersedianya alas tersebut, pertimbangan siel serta latar belakang prinsipprinsip ilmiah. beberapa bentuk profil shunt (tabung, bulat ng, dan sebagainya) dan pemilihan pemakaian didasarkan atas pertimbangan mengenai penyembuhan kulit yang dalam hal ini sesuai dengan usia pendenderita, berat badannya, ketebalan kulit dan ukuran kepala. Sistem hidrodinamik shunt tetap berfungsi pada tekanan yang tinggi, sedang, dan rendan pilihan ditetapkan sesuai dengan ukuran status pasien (vegetatif, normal), patogenesis hidrosefalus, dan proses evolusi penyakitnya. Penempatan reservoir shunt umumnya dipasang difrontal atau di temporo-oksipital yang kemudian disalurkan di bawah kulit. Teknik operasi penempatan shunt didasarkan oleh pertimbangan anatomis, potensi kontaminasi yang mungkin terjadi (misalnya: ada gastrostomi, trakheostomi, laparostomi, dan sebagainya). Ada dua hal yang perlu diperhati-kan ada periode pascaoperasi, yaitu: pemeliharaan lika kulit terhadap kontaminasi infeksi dan pemantauan kelancaran dan fungsi alat shunt yang dipasang. Secara umum tidak ada batasan untuk posisi baring dari penderita, namun biasanya penderita dibaringkan telentang selama 1-2 hari pertama. Komplikasi shunt dikategorikan menjadi tiga kelompok yaitu: infeksi, kegagalan mekanis, dan kegagalan fungsional, yang disebabkan jumlah aliran tidak adekuat. Infeksi pada shunt meningkatkan akan kerusakan intelektual, lokulasi ventrikel bahkan kematian. Kegagalan mekanis mencakup komplikasikomplikasi seperti: oklusi aliran di dalam proksimal, katub atau bagian distal), diskoneksi atau putusnya shunt, migrasi dari tempat semula, pemasangan yang tidak tepat. Kegagalan fungsiona1 dapat berupa drainase yang berlebihan atau malah kurang lancarnya drainase. Drainase yang terlalu banyak dapat menimbulkan komplikasi lanjutan seperti terjadinya efusi subdural, kraniosinostosis, lokulasi ventrikel, hipotensi ortostatik.

K. PROGNOSIS Hidrosefalus yang tidak diterapi akan menimbulkan gejala sisa, gangguan neurologis serta kecerdasan. Dari kelompok yang tidak diterapi, 50-70% akan meninggal karena penyakitnya sendiri atau akibat infeksi berulang, atau oleh karena aspirasi pneumonia. Namun bila prosesnya berhenti (arrested hidrosefalus) sekitar 40% anak akan mencapai kecerdasan yang normal. Pada kelompok yang dioperasi, angka kematian adalah 7%. Setelah operasi sekitar 51% kasus mencapai fungsi normal dan sekitar 16% mengalami retardasi mental ringan. Adalah penting sekali anak hidrosefalus mendapat tindak lanjut jangka panjang dengan kelompok multidisipliner.