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UNIVERSIDAD PARTICULAR SAN MARTIN DE PORRES

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

CURSO GINECO OBSTETRICIA:SEDE SABOGAL

MONOGRAFIA

TEMA: FACTORES DE LA OVULACION Y AMENORREAS


PRIMARIAS Y SECUNDARIAS.

2004
FACTORES DE LA OVULACION Y AMENORREAS
PRIMARIAS Y SECUNDARIAS

OVULACION
• Ocurre 24 a 36 horas post alza máxima de estrógeno circulante, y 10 a
12 horas post peak de LH

• Durante este lapso se completa la primera división meiótica del ovocito

• El peak de LH genera un rápido aumento de progesterona la que junto


con las gonadotropinas actúan sobre la pared folicular facilitando su
ruptura.

• INDISPENSABLE PRESENCIA DE Pg E2
• COMPLETA LAMEIOSIS DEL OVOVITO I
• SE OVULA UN OVOCITO II
• LAS CÉLULAS DE LA GRANULOSA PIERDEN SUS RECEPTORES
PARA FSH Y ESTROGENOS Y SOLO QUEDAN DE LH
• POR INFLUJO DE ESTE SOLO SINTETIZAN PROGESTERONMA

Fase lutea:

• CON LOS RESTOS DEL FOLICULO QUE OVULO SE FORMA EL


CUERPO AMARILLO, QUE DURA 7 DÍAS Y DECLINA EN LOS OTROS
SIETE
• YA QUE LAS CÉLULAS SE LLENAN DE LÍPIOS Y TIENE UN COLOR
AMARILLO
• LAS CÉLULAS NO TIENE RECEPTORES A FSH NI A ESTROGENOS
SOLO A LH
• POR ENDE, EL LH MANTIENE AL CUERPO LUTEO
• SECRETA PROGESTERONA Y ESTROGENOS, PERO ESTE
ÚLTIOMO EN MENOR CANTIDAD
• SI NO HAY FECUNDACIÓN EL CUERPO LUITESO DEGENERA
(LUTEOLISIS)
• EN SU LUGAR QUEDA UN CUERPO BLANQUECINO DENOMINADO
CUERPO ALBICANS (BLANCO)
• Sigue inmediatamente a la ovulación
• Está caracterizada por la presencia de cuerpo lúteo formado por los
restos del folículo que sufre transformación por la presencia de LH
• El período dura aprox 13 días
• Involuciona a cuerpo albicans, salvo que aparezca en la circulación
materna una señal embrionaria, la HCG
• Se secretan altos niveles de progesterona

MOCO CERVICAL
Las propiedades fisicoquímicas del Moco cervical son:

• PH: en la fase preovulatoria es de 7,3 a 8.


• La cristalización es la consecuencia de la organización de los cristales
de cloruro sódico y potásico alrededor de un eje orgánico, la mucina,
durante la desecación. En condiciones fisiológicas, la arborización
característica en "hojas de helecho" es proporcional a la concentración
de estradiol circulante y por tanto máxima en la fase preovulatoria.
• La viscosidad es inversamente proporcional a la impregnación
estrógenica: mínima en la fase preovulatoria y va aumentando a medida
que lo hace la progesterona.
• La filancia es la capacidad del moco cervical para estirarse formando
filamentos que aumentan con la impregnación estrógenica. Es máxima
en la fase preovulatoria en la que sobrepasa los 20 cm.
• Celularidad: en la fase preovulatoria no se observan polimorfonucleares,
salvo en caso de inflamación o de anomalías del medio ambiente
hormonal. Por el contrario, en la fase luteínica existen normalmente
polimorfonucleares.

Funciones fisiológica del moco cervical:

• Función de reserva: la alcalinidad del moco cervical preovulatorio


representa un refugio vital para los espermatozoides. No sobrevivirán
más que los espermatozoides que penetren rápidamente el moco
cervical (alrededor de 1 de cada 40). En el moco cervical, la duración
media de la supervivencia es de 3días.
• Mantenimiento y capacitación de los espermatozoides: la fase líquida
proporciona aportes energéticos: hidratos de carbono, hexosaminas y
oxígeno.
• Limpieza: a mitad del ciclo, la gravedad y el movimiento de los cilios
crean un flujo descendente que drena hacia la vagina las bacterias, los
leucocitos y los espermatozoides muertos.
• Protección de los espermatozoides frente a la fagocitosis por los
leucocitos: drenados por el flujo descendente y empujados por el
movimiento de los cilios, los leucocitos se alejan de las paredes y forman
una columna en el centro del conducto endocervical. Por el contrario, los
espermatozoides de movilidad normal ascienden a lo largo de las
paredes hacia donde son atraídos por la mayor presión parcial de
oxígeno.
• Barrera química contra la infección: es a mitad del ciclo cuando la
actividad antibacteriana es más eficaz, tanto la de la lisozima como de la
lactoferrina y la de la peroxidasa.
DOSAJE PROGESTERONA
• Hacia la mitad del ciclo menstrual, los niveles de progesterona en
plasma comienzan a elevarse con la oleada de LH; éstos siguen
incrementándose durante 6 a 10 días y luego disminuyen en ausencia
de la fertilización.
• La progesterona es convertida en pregnanediol por el hígado antes de
ser secretada en la orina. Los niveles de pregnanediol en la orina son
una medida indirecta de la producción de progesterona.

VALORES PROGESTERONA NORMALES

• En la mujer (preovulación): menos de 1 ng/ml


• En la mujer (mitad del ciclo): 5 a 20 ng/ml
• En el hombre: menos de 1 ng/ml
• Posmenopausia: menos de 1 ng/ml
• Primer trimestre: 11.2 - 90.0 ng/ml
• Segundo trimestre: 25.6 - 89.4 ng/ml
• Tercer trimestre: 48.4 - 42.5 ng/ml

DOSAJE DE LH
La LH es una proteína secretada por la porción anterior de la glándula pituitaria.
En las mujeres, un aumento de LH en la mitad del ciclo provoca la ovulación y
más o menos durante la semana siguiente, la LH mantiene el cuerpo lúteo que
sintetiza la progesterona. El cuerpo lúteo se desintegra después de diez días
aproximadamente si no se presenta la fertilización. En los hombres, la LH
estimula la producción de testosterona por parte de las células de Leydig de los
testículos.

Valores normales

• Hombre adulto normal: 7 a 24 UI/L

• Mujer adulta normal: 5 a 20 UI/L, con el ciclo medio en un punto máximo


de más o menos 3 veces el nivel base
TEMPERATURA BASAL
Durante el ciclo menstrual, después de la ovulación se registra un alza en la
temperatura corporal basal (TCB). Esta alza es producida por la progesterona
liberada por el ovario. Esta hormona determina un aumento en la liberación de
una sustancia neurotransmisora, llamada norepinefrina, la que actúa en el
centro termorregulador del sistema nervioso central. El alza de temperatura
oscila entre 0.2 a 0.6°C y se inicia generalmente dos días después del peak de
LH y coincidiendo con el aumento de progesterona en la sangre.

¿Cómo se toma la temperatura?

- En condiciones basales: Inmediatamente después de despertar, en la


mañana, antes de realizar cualquier otra actividad, siempre a la misma hora.
- Se requiere al menos tener 3 horas de reposo previo a la toma.

¿Dónde se toma la temperatura?

- Se puede realizar el control de temperatura bucal, rectal o vaginal, lo


importante es que sea siempre en el mismo lugar y por no menos de tres
minutos (tiempo mínimo para un buen registro).

¿Con qué tipo de instrumento?

- Se realiza con un termómetro clínico corriente y siempre con el mismo. Si se


cambia el termómetro, el cambio debe quedar registrado. Debe quedar la
columna de mercurio baja en la noche para no realizar ningún esfuerzo. No se
recomienda utilizar un termómetro digital.

¿Cómo se registra?

- Anotar el día y la hora de toma.


- Registrar diaria e inmediatamente después del control.
- Se registra en un gráfico.
- Se deben unir los puntos entre un valor de temperatura y otro.

BIOPSIA ENDOMETRIO
• Se toma una pequeña muestra del endometrio antes de la menstruación
entre los días 11 y 13 después del pico de LH.
• Esta biopsia SOLAMENTE debería realizarse después de una prueba
en sangre de beta hCG que demuestre que la paciente no esta
embarazada.
• Con este estudio histológico se determina si una paciente presenta
anomalía en la fase luteal (secretora) problema hormonal, lo que evita
que una que una paciente mantenga un embarazo normal en las
primeras 12 semanas, debido al bajo nivel de progesterona en sangre .

Amenorrea
Para que sobrevenga la menstruación normal debe ocurrir una interacción
hormonal compleja. El hipotálamo tiene que secretar hormona liberadora de
gonadotropina (GnRH) , de manera pulsátil, la cual se encuentra modulada por
neurotrasmisores y hormonas. La GnRH estimula la secreción de hormona
estimulante de folículo (FSH) y de hormona luteinizante (LH), desde la hipofisis,
hormonas que promueven el desarrollo folicular ovárico y la ovulación. El
folículo ovárico con funcionamiento normal secreta estrógenos, después de la
ovulación se convierte en cuerpo amarillo (lúteo), y secreta progesterona
ademas de estrógenos. Estas hormonas estimulan el desarrollo endometrial. Si
no sobreviene el embarazo, disminuye la secreción de estrógenos y
progesterona y hay hemorragia por supresión. Si no son funcionales cualquiera
de los componentes (hipotálamo, hipofisis, ovario, vía de salida o mecanismo
de retroalimentación), no habra hemorragia.

AMENORREA PRIMARIA
Se define como la ausencia de menstruación hacia los 16 años de edad en
presencia de caracteres sexuales secundarios normales, o hacia los 14 años
de edad cuando no hay desarrollo visible de los caracteres sexuales
secundarios.

Causas de amenorrea primaria:


- Hipogonadismo hipergonadotrófico
La insuficiencia gonadal primaria y la secreción trastornada de esteroides
gonadales resultante se manifiestan como concentraciones altas de LH y
FSH, causadas por disminución de la retroalimentación negativa. Tanto la
insuficiencia gonadal como la amenorrea primaria se relacionan mas a
menudo con anomalías geneticas.
Cerca del 30% de las pacientes con amenorrea primaria experimenta una
anomalía genetica acompañante.

- Cromosomas X estructuralmente anormales, mosaicismo, disgenesia


gonadal pura y deficiencias de 17 alfa hidroxilasa. ( estos pacientes
tienen folículos primordiales, pero sus concentraciones de
gonadotropinas se encuentran altas porque la deficiencia enzimatica,
impide la síntesis de esteroides sexuales). Las personas con estos
trastornos experimentan insuficiencia gonadal y no pueden sintetizar
esteroides ovaricos.
Por lo tanto las concentraciones de gonadotropinas se hallan incrementadas
por falta de retroalimentación negativa de los estrógenos sobre el eje
hipotálamo-hipófisis.
La mayoría de pacientes con estos trastornos presentan amenorrea
primaria y carecen de caracteres sexuales secundarios. Pero algunos
pacientes a pesar de estos trastornos sintetizan estrógenos suficientes al
principio de la pubertad como pa inducir los ciclos de hemorragia uterina.

- Disgenesia gonadal, el Sd de turner (45,X) es la anomalía cromosómica


mas frecuente que produce insuficiencia gonadal y amenorrea primaria.

- Mosaicismo. La amenorrea primaria es una acompañante de diversos


estados mosaicos, el mas frecuente de los cuales es 45,X/46,XX, estos
varían en la producción de estrógenos y gonadotropinas según el
número de folículos que hay en las gonadas. En cerca de 20% de estas
pacientes tienen menstruación espontánea.

- Disgenesia gonadal pura, se aplica a los casos que son mujeres desde
el punto de vista fenotipico y que experimentan infantilismo sexual, tiene
amenorrea primaria con estatura normal y carecen de anomalías
cromosomicas. Las gonadas suelen consistir en bandas, pero puede
haber cierto desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, los
mismos que unos ciclos de hemorragia uterina.
Se identificaron mutaciones en SRY en algunas mujeres con cariotipo
XY y disgenesia gonadal .

DEFICIENCIAS ENZIMATICAS
- Deficiencia de la 17 alfa hidroxilasa:
Puede ocurrir en los cariotipos 46 XX o 46 XY, los 46 XY carecen de utero,
aspectos q lo distinguen del cariotipo XX, las personas con deficiencia de
esta enzima experimentan amenorrea primaria, no tienen caracteres
sexuales secuandarios, y tienen hipertensión e hipopotasemia. Las
concentraciones disminuidas de esta enzima que caracterizan a este
trastorno hacen que se reduzca la producción de cortisol, lo que a su vez
condiciona un incremento de la concentración de ACTH. Esta enzima no se
requiere para la producción de mineralocorticoides por lo tanto se producen
cantidades excesivas de estos lo que origina hipertensión , retención de
sodio y pérdida de potasio.

- Deficiencia de la 17,20 desmolasa:


El bloqueo completo en la vía -4 de esta enzima , produce fenotipo
femenino en las personas con cariotipo XY, no hay utero y no produce
desarrollo sexual durante la pubertad.
Aunque las concentraciones del cortisol reaccionan normalmente a la
estimulación de la ACTH, las de testosterona son bajas y no reaccionan
con HCG humana..

HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPICO
A causa de esto se produce amenorrea primaria cuando el hipotalamo no
puede secretar cantidades suficientes de GnRH , o cuando hay un trastorno
hipofisiario acompañado de producción o secreción insuficiente de
gonadotropinas hipofisiarias .
- retraso fisilogico:
Este retraso de la pubertad es la manifestación mas frecuente de
hipogonadismo hipogonadotropico . puede sobrevenir amenorrea a causa
del retrazo del desarrollo fisico debido a la reactivacion retrasada de l
generador de pulso de hormonas liberadora de gonadotropinas . las
concentraciones de GnRH son deficientes desde el punto de vista funcional
en relación con la edad cronologica , pero normales con respecto al
desarrollo fisiologico.

- Sindrome de kallman :
Segunda causa hipotalamica de amenorrea primaria que acompaña este
hipogonadismo, es la secrecion pulsatil insuficinte de GnRH , que tiene
modos variados de trasmisión genetica .
La secrecion pulsatil insuficiente de GnRH , produce deficiencia en la
secrecion de FSH y LH . Las pcts. Con deficiencias aisladas de FSH y LH
sueleb tener estatura normal para la edad , mientras que las que
experimentan retraso fisiologico de la pubertad suelen ser de estatura corta
para su edad cronologica pero normal para su edad osea .

- Tumores del sistema nervioso central :


De los cuales el mas frecuentes el craneofaringioma , sulen ser tumores
extracelulares que interfieren con la síntesis y la secreción de GnRH o la
estimulacion de las gonadotropinas hipoficiarias .

TRASTORNOS GENETICOS

- Deficiencia de 5 alfa reductasa :


Las personas con la deficiencia de esta enzima son XY desde el punto de
vista genotipico, experimentan a menudo virilizacion desde la pubertad ,
cuantan con testículos y carecen de las estructuras de miuller.
Estas personas difieren de las pacientes con insensibilidad a los
androgenos por que no desarrollan mamas durante la pubertad y tienen
concentraciones bajas de gonadotropinas por concentraciones de
testosteronas para suprimir el desarrollo mamario y permitir que se
conserven intactos los mecanismos normales de retroalimentación .

- Deficiencia de hormona estimulante del foliculo :


Estas pacientes se distinguen de otras paciente con hipoestrogenismo por
tener disminución de la FSH y aumento de la LH . tambien presentan sifras
bajas de estrógenos sericos a pesar de la razon anormal de LH y FSH , lo
que indica que el desarrollo folicular estimulado por FSH es requisito para la
producción de androgenos por la cel de la teca.

OTRAS DISFUNCIONES
- Desnutrición
- Perdida de peso
- Anorexia nerviosa
- Enfermedades cronicas
- Ejercicio excesivo
- Consumo de mariguana
- Hipotiroidismo
- Sd de cushing
- Hiperprolactinemia

DIAGNOSTICO

- Examen fisico
- Antecedentes familiares
- La investigacion diagnostica :
1) concentración serica de FSH, esta concentración alta en combinación
con el cariotipo 45X confirma el dx de SD de turner
2) estudio de la función tiroidea
3) estudio de las enzimas ya mencionadas
4) si hay lesion en el snc se debe de pedir una TAC

TRATAMIENTO DE LA AMENORREA

Las mujeres con esta patología requieren tratamiento ciclico con estrógenos
y progestagenos para iniciar su maduracion , madurar y conservar los
caracteres sexuales secundarios .la prevencion de la osteoporosis es un
veneficio adicional en tratamiento con estrógenos , suele iniciarse con
0,625 mg de estrógenos por dia conjugado , o un mg de estradiol

AMENORREA SECUNDARIA
La amenorrea secundaria se define por la ausencia de menstruaciones más
de 6 meses o por un período de tiempo superior a la media de los tres
últimos ciclos menstruales. Su incidencia es del 0,7%. Clínicamente
presentan buen desarrollo mamario y poseen útero. En general, todas las
causas de amenorrea secundaria pueden producir amenorrea primaria,
pero en estas situaciones debe considerarse la posibilidad de embarazo
que debe descartarse mediante la determinación urinaria de hCG. Existen
situaciones condicionadas por la pérdida de peso, estrés, ejercicio físico
excesivo y anorexia, así como fármacos que pueden interferir con la
secreción endógena de GnRH. El grado de afectación puede valorarse
mediante la respuesta al test de progestágenos (administración de 10 mg
de acetato de medroxiprogesterona por vía oral durante 5 días): la
hemorragia uterina indica niveles adecuados de estrógenos y la situación
sería definida como anovulación por "disfunción hipotálamo-hipofisaria"; el
test negativo requiere la valoración endometrial mediante el estímulo con
estrógenos-progestagenos (pauta secuencial cíclica de 21 días de
estrógenos y gestágenos del 16 - 25 día del ciclo): la presencia de
sangrado excluye patología del órgano terminal y la situación estaría
condicionada por la presencia de niveles estrogénicos bajos secundarios a
"fallo hipotálamo-hipofisario" lo que representa un grado mayor de
afectación que el anterior .

- Amenorrea por pérdida de peso: La pérdida de peso de más del 10%-15%


por debajo del "peso ideal" o una reducción de más del 50% de la grasa total
almacenada pueden inducir amenorrea en la mayoría de las mujeres. No se
conocen exactamente los mecanismos que intervienen en la aparición de la
amenorrea aunque se ha postulado la necesidad de una masa crítica de
grasa para el mantenimiento del ciclo menstrual. En general es común la
pérdida de pulsatilidad LH en todas estas pacientes y su incremento
progresivo a medida que se recupera el peso .

- Estrés y ejercicio: El estrés emocional constituye uno de los factores más


importantes entre las causas de anovulación en las mujeres jóvenes. Se ha
comprobado que un porcentaje elevado de adolescentes
normomenstruantes, mostraban oligomenorrea (20%) o amenorrea (3%) tras
su ingreso en residencias de estudiantes. El estrés por estudios es muy difícil
de evaluar, pero puede sospecharse durante la anamnesis en donde es casi
constante el antecedente de calificaciones brillantes actuales o que han
dejado de serlo en el presente. También se ha observado una correlación
entre la práctica de ejercicio físico con el retraso en la aparición de la
menarquia y la incidencia de trastornos menstruales. Existen diferencias
dependiendo del estado menstrual previo, del tipo de ejercicio y de la
intensidad del mismo. Se estima que la prevalencia de amenorrea es mayor
entre las atletas corredoras de fondo (40% - 50%) que entre las nadadoras
(10%) y que es dependiente de la intensidad del ejercicio. Cuando existe un
importante esfuerzo físico antes de la pubertad, la menarquia puede verse
retrasada a razón de 0,4 años por cada año de entrenamiento deportivo. Se
han involucrado diversos factores en la presentación de dicha amenorrea,
como el bajo peso y la escasa adiposidad. El hecho de la recuperación del
ciclo menstrual durante el tiempo de no competición, justifican la sospecha
de que otros mecanismos están implicados

- Anorexia nerviosa: Es una grave enfermedad psiquiátrica caracterizada por


una severa pérdida de peso, amenorrea y una grave alteración en la
percepción falsa de su volumen corporal. Afecta principalmente a mujeres
jóvenes (edad inferior a los 25 años), de clase social media o alta. Se
diferencia de otros estados de panhipopituitarismo por los niveles elevados
de cortisol. En estas pacientes, la administración de naloxona induce un
aumento de pulsos de LH lo que hace sospechar una participación
importante del sistema opioide endógeno en el mantenimiento de la
amenorrea. El seguimiento a 10 años demuestra que la amenorrea persiste
en el 49% de mujeres, aunque sólo en el 11% de aquellas que lograron
recuperar el peso .

Otros trastornos de la conducta alimenticia relacionados con la amenorrea


son la bulimia o la ingesta "selectiva" de alimentos, situación ésta en la que la
joven aparentemente come bien pero evita escrupulosamente aquellos
alimentos con mayor poder calórico.

- Fallo ovárico prematuro: Se define por el cese de la función ovárica antes


de los 40 años acompañada de elevación en los niveles de FSH y LH. En el
20%-50% de los casos se ha relacionado con procesos autoinmunes como el
hipoparatiroidismo, tiroiditis de Hasimoto, enfermedad de Addison, miastenia
gravis, enfermedad de Crohn, lupus eritematoso sistémico y la presencia de
anticuerpos antimicrosomales. Como factores causales también se han
descrito procesos infecciosos en el 5% de los casos y otros como la
radioterapia abdominal (60% de los casos si los ovarios estaban dentro del
campo de radiación) o la quimioterapia especialmente cuando ésta se realiza
post-puberal. Muchas mujeres recuperan la función ovárica, la ovulación y
son capaces de concebir, aunque esta posibilidad se estima en 1/9200. El
diagnóstico de fallo ovárico precoz NO precisa de biopsia ovárica para su
confirmación .

- Síndrome de ovarios poliquísticos: Este síndrome descrito por Stein y


Leventhal en 1935 se caracteriza por anovulación (oligoamenorrea),
obesidad, hirsutismo y ovarios agrandados con múltilpes folículos distribuidos
"en corona" subcorticales. Desde entonces se han ido describiendo
situaciones clínicas de anovulación con manifestaciones parciales del
síndrome. Su diagnóstico exige la existencia de un estado de anovulación
crónica y manifestaciones de hiperandrogenismo (hirsutismo, acné). En ellas
los niveles de andrógenos plasmáticos suelen ser normales o ligeramente
elevados. El patrón ecográfico ovárico no es suficiente para definir el
síndrome, puesto que lo presentan el 30% de mujeres ovuladoras y es
conveniente diferenciarlo del ovario "multifolicular" frecuente en mujeres
jóvenes cuando se encuentran en un período de recuperación menstrual por
pérdida de peso. Los actuales conocimientos señalan a la resistencia
insulínica como el factor fisiopatológico más importante en el
desencadenamiento del síndrome. El empleo de hipoglucemiantes
(metformina) se muestra en la actualidad como una expectante alternativa de
futuro para estas pacientes .

EXAMENES AUXILIARES
Amenorrea Primaria

Se requieren historia clínica y examen físico cuidadoso para diagnosticar y


tratar apropiadamente a las pacientes con amenorrea primaria que acompaña
al hipogonadismo. El examen físico puede ser de utilidad particular en las
pacientes con síndrome de Turner. Los antecedentes de estatura corta pero
tasa de crecimiento sostenida, los de familiares con retraso de la pubertad y los
datos físicos normales (entre ellos valoración de olfato, discos ópticos y
campos visuales) pueden sugerir retraso fisiológico. Los problemas como
cefalgias (cefaleas), trastornos visuales, estatura corta, síntomas de diabetes
insípida y debilidad de una o más extremidades sugieren lesiones del sistema
nervioso central. En caso de prolactinomas puede observarse galactorrea, y
sus antecedentes también tienen utilidad cuando se diagnostican lesiones
posinfecciosas, inflamatorias o vasculares del sistema nervioso central,
traumatismo, anorexia nerviosa, amenorrea relacionada con el estrés u otros
procesos patológicos generales.

La investigación diagnóstica se resume como sigue:

1. Debe efectuarse valoración de la concentración sérica de FSH como


prueba inicial de laboratorio, a menos que la historia clínica y el examen
físico sugieran otra cosa. La concentración de FSH distingue entre las
formas hipergonadotrópica e hipogonadotrópica del hipogonadismo. Si
la concentración de FSH es alta, se obtiene el cariotipo de la persona.
La concentración alta de FSH en combinación con el cariotipo 45, X
confirma el diagnóstico de síndrome de Turner. Al obtener el cariotipo,
se diagnostican supresión parcial del cromosoma X, mosaicismo
disgenesia gonadal pura y disgenesia gonadal mixta.
2. A causa del acompañamiento de coartación de la aorta y de disfunción
tiroidea, las pacientes con síndrome de Turner deben someterse a
ecocardiografía y estudios de la función tiroidea.
3. Si el cariotipo es normal y la FSH está incrementada, será importantes
considerar el diagnóstico de deficiencia de 17 alfa – hidroxilasa porque
puede ser una enfermedad que pone en peligro la vida si no se trata. El
diagnóstico se considerará cuando las pruebas indiquen aumento de los
valores séricos de progesterona (> 3ng/ml), la cifra baja de 17 alfa –
hidroxiprogesterona (<0.2ng/ml) y la concentración sérica alta de
desoxicorticoesterona. El diagnóstico se confirma con una prueba de
estimulación de hormona adrenocorticotrópica (ACTH). Después de la
administración de una dosis rápida de ACTH, las personas afectadas
experimentan incremento notable de las concentraciones de
progesteronas en suero en comparación con las de referencia, y ningún
cambio en las séricas de 17 alfa – hidroxiprogesterona.
4. Si la concentración de FSH es baja, se establece el diagnóstico de
hipogonadismo hipogonadrotrópico.
5. Si la historia sugiere la presencia de una lesión en el sistema nervios
central o de galactorrea, la tomografía computarizada o resonancia
magnética serán de utilidad para el diagnóstico. En cerca de 70% de los
casos de craneofaringioma se encuentra calcificación suprasillar o
intrasillar en la silla turca anormal.

El retraso fisiológico es un diagnóstico de exclusión difícil de distinguir de la


secreción insuficiente de hormona liberadora de gonadotropina. Se puede
brindar apoyo al diagnóstico mediante antecedentes que sugieren retraso
fisiológico, radiografía que indica retraso de la edad ósea, y ausencia de una
lesión en el sistema nervioso central en los estudios de imagen de TAC o
resonancia magnética. Las pacientes con deficiencia de gonadotropina pueden
distinguirse de aquellas mujeres con retraso fisiológico por su reacción a la
estimulación con hormona liberadoras de gonadotropina. Las pacientes con
retraso fisiológico tienen una reacción de la LH normal a la estimulación con
GnRH para su edad ósea, en contraste con aquellas deficientes en
gonadotropina, en las cuales son bajas las reacciones de LH y hormona
estimulante de folículo.

Amenorrea con caracteres sexuales secundarios y anomalías anatómicas.

En su mayor parte las anomalías congénitas se pueden diagnosticas mediante


examen físico.

1. Se diagnostica himen imperforado por la presencia de una membrana


abombada que se distiende durante la maniobra de Valsalva.
Ultrasonografía o RMN son de utilidad para identificar la anomalía de
Müller cuando no se puede identificar durante el examen físico. En
estos casos también es necesario el examen en busca de
malformaciones del esqueleto, y se valorarán con pielografía intravenosa
para detectar las anomalías renales concomitantes.
2. Es difícil distinguir entre tabique transversal y ausencia completa de
cuello uterino y útero a partir del saco vaginal ciego en un caso de
seudohermafroditismo masculino. Cuando no hay vello púbico y axilar
se diagnostica insensibilidad a los andrógenos. Para confirmar el
diagnóstico, se efectuará determinación del cariotipo para saber si hay
un cromosoma Y presente. En algunos casos, el defecto del receptor de
los andrógenos no es completo, y sobreviene virilización.
3. La ausencia de endometrio es una anomalía de las vías genitales de
salida que no se puede diagnosticar mediante examen físico en la
paciente que experimente amenorrea primaria. Esta anomalía es tan
rara que, en la persona en la que son normales los datos físicos, sería
aconsejable proseguir con la valoración de las anomalías endocrinas.
Debe sospecharse ausencia de endometrio en aquellas con amenorrea
primaria y caracteres sexuales secundarios normales cuando los
resultados de los estudios hormonales son también normales, y estas
mujeres no sangran después de la supresión de la restitución combinada
de estrógenos y progesterona.
4. Tampoco se puede diagnosticar síndrome de Asherman mediante
examen físico. El diagnóstico se establece al efectuar
histerosalpingografía, administración de solución salina ultrasonografía o
histeroscopia. Estas pruebas manifestarán obliteración completa o
defectos múltiples de llenado producidos por sinequias. Si se
sospechan tuberculosis o esquistosomiasis, deber hacerse cultivos
endometriales.

Amenorrea con caracteres sexuales secundarios y causas no anatómicas.

Deberá efectuarse prueba de embarazo (valoración de gonadotropina coriónica


humana en orina o suero) en la mujer que está en edad de reproducirse y que
tiene caracteres sexuales secundarios y examen pélvico normales, pero que
experimenta amenorrea. Si los resultados de la prueba de embarazo son
negativos, la valoración subsecuente de la amenorrea consistirá en lo
siguiente:

1. Concentración sérica de hormona estimulante del tiroides.


2. Prolactina sérica.
3. Concentraciones de hormona estimulante de folículo.
4. Valoración del estado de estrógenos.
5. Valoración hipofisiaria e hipotalámica.

Concentraciones de hormona estimulante del tiroides y prolactina.

1. En la actualidad es posible efectuar pruebas sensibles de la TSH para


valorar el hipotiroidismo y el hipertiroidismo. Se requiere valoración más
a fondo en busca de un trastorno tiroideo si se encuentran anomalías en
la concentración de hormona estimulante del tiroides.
2. La hiperprolactinemia es una causa frecuente de anovulación en
mujeres. Si se encuentran concentraciones altas de TSH y prolactina, el
hipotiroidismo debe tratarse antes de la hiperprolactinemia. A menudo,
la concentración de prolactina se normalizará al tratar el hipotiroidismo,
porque la hormona liberadoras de hormona tiroidea, que se incrementa
en caso de hipotiroidismo, estimula la secreción de prolactina.

Concentración de hormona estimulante del folículo

Se requiere valoración de la concentración sérica de FSH para saber si la


paciente tiene amenorrea hipergonadotrópica, hipogonadotrópica o
eugonadotrópica. La concentración circulante de FSH > 40 mUI/ml identificada
en por lo menos dos muestras de sangre será indicación de amenorrea
hipergonadotróica. El término hipergonadotropismo significa que la causa de la
amenorrea está a nivel del ovario. La historia clínica debe permitir identificar
los casos en los que la quimioterapia o la radioterapia son la causa de la
insuficiencia ovárica. Se obtendrá una medición de la conentración de
uridiltransferasa de la galctosa-1-fosfto para valorar a la paciente en busca de
galactosemia o estado portador.
En las pacientes que tienen menos de 30 años de edad y que experimentan
amenorrea hipergonadotrópica, se requiere un cariotipo para descartar la
presencia de línea de células Y. Los estudios de hibridación in situ pueden
ofrecer la existencia de material cromosómico Y con una sonda específica para
identificarlo cuando es normal el cariotipo. Es importante identificar el material
cromósomico Y, para que se pueda eliminar a fin de prevenir la degeneración
maligna.
Es mucho lo que se debate en cuanto a la extensión de la investigación
autoinmunitaria para la paciente que experimenta insuficiencia ovárica:

1. Es razonable investigar a los pacientes con pruebas inespecíficas como


las de anticuerpos antinucleares, factor reumatoide y sedimentación
eritrocítica.
2. Basta con un tiempo parcial de tromboplastina normal para excluir la
presencia de anticoagulantes del lupus.
3. Se pueden emplear las valoraciones de electrólitos, calcio y fósforo en
suero para valorar la posibilidad de autoanticuerpos paratiroideos
activos.
4. Otras valoraciones que deben efectuarse incluyen TSH, anticuerpos
antitiroglobulina y antimicrosómicos para valorar el estado tiroideo, y
prueba del cortisol libre en orina de 24 horas para valorar la presencia
de anticuerpos antisuprarrenales.
5. La investigación más extensa puede abarcar anticuerpos de células
parietales, islotes de anticuerpos de Langerhans y anticuerpos
antisuprarrenales; sin embargo, no está claro si estas prueba permitirán
efectuar cambios en la asistencia clínica.

Las pruebas se repetirán cada año, por la naturaleza transitoria de los


trastornos autoinmunitarios.
En la paciente con amenorrea hipergonadotrópica, no se aconseja la biopsia
ovárica para saber si hay folículos. Incluso si se encuentran oocitos, éste no es
un buen método para estimular la ovulación. Algunas pacientes con biopsia
negativa ovalan más delante de manera espontánea. Esto puede explicarse al
considerar que las biopsias sirven para obtener muestras de sólo una pequeña
porción del ovario.

Valoración del estado de estrógenos

De manera tradicional, el estado de los estrógenos se ha determinado


mediante administación de acetato de medorxiprogesterona a la dosis de 5 a
10 mg durantes 10 días para saber si la paciente sangra después de la
supresión del medicamento (por lo general, 2 a 10 días después de la última
dosis). Se discute la cantidad de sangre que constituye la hemorragia por
supresión. Si no sobreviene hemorragia vaginal después de la administración
oral de progesterona, a menudo se administran 100 a 200 mg de progesterona
en aceite por vía intramuscular. Otras maneras para someter a prueba el
estado de estrógenos pueden ser más rápidas y más seguras. La aparición de
sequedad vaginal y bochornos aumenta la probabilidad de que el diagnóstico
sea hipoestrogenismo. Se puede obtener una muestra de las secreciones
vaginales durante el examen físico, y es posible demostrar una reacción
mucosa a los estrógenos por la presencia de células superficiales. La
concentración sérica de estradiol que pasa de 40 pg/ml se considera suficiente,
pero a menudo hay discrepancias entre unas y otras pruebas.
La ocurrencia de la hemorragia vaginal después de la estimulación con
progesterona es importante cuando se sospecha síndrome de Asherman. En la
paciente con amenorrea primaria y un estado de estrógenos al parecer normal,
la estimulación con progesterona diagnosticará la observación rara de
endometrio ausente de manera congénita. Si hay dudas sobre el estado de los
estrógenos, se pueden administrar 2.5 mg de estrógenos conjugados o 2 mg
de estradiol micronizado durante 25 días, con 5 a 10 mg de acetato de
medroxiprogesterona durante los últimos 10 días. La ausencia congénita de
endometrio se confirma si no sobreviene hemorragia con este régimen en la
paciente que tiene amenorrea primaria pero ninguna anomalía física. También
puede ser útil la ultrasonografia transvaginal para valorar el grosor endometrial.
Si se obtienen datos semejantes en las pacientes con amenorrea secundaria,
se diagnostica síndrome de Asherman. Éste se debe confirmar mediante
demostración de defectos de llenado en la histerosalpingografía o al visualizar
adherencias con el histeroscopio.

Valoración de hipófisis e hipotálamo.

Si la paciente es hipoestrógena y su concentración de FSH no es alta, debe


excluirse la presencia de lesiones de hipófisis e hipotálamo.

1. El examen neurológico completo, que incluya electroencefalografía,


puede ayudar a localizar la lesión.
2. Deben efectuarse TAC o RMN para confirmar la presencia d tumor.
RMN puede identificar lesiones más pequeñas que las que detecta la
TAC; si una lesión es demasiado pequeña para la identificación
mediante TAC, podría ser insignificante desde el punto de vista clínico.
3. Una vez excluida la presencia de lesiona anatómicas, factores de
importancia para distinguir entre anorexia nerviosa, desnutrición,
obesidad o trastornos menstruales inducidos por el ejercicio o por el
estrés son los antecedentes de cambios de peso de la paciente, el
ejercicio que efectúa, sus hábitos de alimentación, su imagen corporal y
sus logros como estudiante.

Las paciente amenorreicas que tienen disfunción hipotalámica y son


hipoestrógenas pueden experimentar trastornos semejantes a los que
presentan las que están bien estrogenizadas. Puede ser más grave la
disfunción hipotalámica causada por enfermedad crónica, anorexia nerviosa,
estrés y desnutrición, o quizás exista durante un tiempo más prolongado en las
pacientes hipoestrógenas que en las que son euestrógenas.
Las pacientes con datos clínicos apropiados deben someterse a investigación
de otros trastornos hormonales, como sigue:

1. Deben valorarse las concentraciones de andrógenos en toda paciente


que experimente hirsutismo para garantizar que no hay tumores
suprarrenales y ováricos, lo mismo que para diagnosticar el síndrome
de ovarios poliquísticos.
2. Se sugiere acromegalia al encontrar rasgos faciales burdos, manos
grandes y carnosas e hiperhidrosis, y se puede confirmar mediante
medición de las concentraciones del factor del crecimiento del tipo de
la insulina 1.
3. Deberá descartarse la presencia del síndrome de Cushing mediante
valoración de las concentraciones urinarias de cortisol durante 24
horas, o de la prueba de supresión con 1 mg de dexametasona durante
la noche en las pacientes que experimentan obesidad troncal,
hirsutismo, hipertensión y estrías eritematosas.