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UNIVERIDAD DE CHICLAYO

Facultad de Ciencias de la Salud


ESCUELA PROFESIONAL DE TECNOLOGA MDICA

ASIGNATURA: Mtodos I DOCENTE

Escalante bautista, Ana Mara

ALUMNOS:

Julca Zunini, Ericka Valderrama Gonzales, Alberto

CICLO:

VI

Chiclayo, 03 de junio de 2011

INTRODUCCIN

En 1906 Eugene Apert fue el primero en reconocer el sndrome de sinostosis de la sutura coronal y sindctila, basndose en las variaciones de los rasgos craneales y manuales ms que en la modalidad de herencia. El sndrome de Apert es una afeccin gentica poco frecuente que se transmite con una herencia autosmica dominante relacionado con la edad paterna avanzada, la mayora de los casos son espordicos y no existe una incidencia racial. El sndrome se caracteriza por crneosinostosis congnita, sindctila de las manos y de los pies, anqulosis diversas y sinostosis progresiva de las manos, de los pies y de la columna vertebral. Se presenta aproximadamente un caso por cada 160 000 nacimientos pero por el elevado porcentaje de mortalidad en el perodo neonatal se presenta un caso por cada dos millones en la poblacin. Actualmente se puede hacer un diagnstico prenatal mediante el anlisis de mutacin del gen regulador factor tres de crecimiento fibroblasto y en algunos casos por fetoscopa al observar deformidades de manos y pies, as como mediante el ultrasonido.

OBJETIVOS

Definir y clasificar el sndrome de Apert dentro de las afecciones de craneosinostosis.

Describir las caractersticas clnicas de un caso de sndrome de Apert o acrocfalosindactilia en un paciente.

SNDROME DE APERT

I.

DEFINICIN

El sndrome de Apert se trata de una anomala craneofacial, denominada Acrocefalosindactilia, que produce malformaciones en crneo, cara, manos y pies, adems de diversas alteraciones funcionales como: aumento de la presin intracraneal, problemas cardio-respiratorios, deficiencia mental, ceguera, prdida de la audicin, otitis, entre otras. Es un defecto gentico que puede ser heredado de uno de los padres o puede ser una mutacin nueva. Existen dos categoras: Verdadera o Tpica: mltiples sindactilas complejas. Atpicas: sindactilias solo parciales. Categoras en sndrome de Apert Tipo I Se caracteriza por la fusin del 2, 3 y 4 dedos, el primer dedo es grueso y puede ser corto, cuando el paciente crece se hace relativamente ms corto y se desva medialmente. Tipo II Fusin del 2 al 5, el antepie est en posicin supina y el primer dedo en varo y dorsiflexin. Tipo III Todos los dedos estn fusionados, el 1 puede estar en hiperextension.

II.

CAUSAS

El sndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario). El sndrome se hereda como un rasgoautosmico dominante, lo cual significa que slo uno de los padres necesita transmitir el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad. Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido. El sndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta anomala en los genes provoca que algunas de las suturas seas del crneo se cierren demasiado temprano, una afeccin llamada craneosinostosis.

III.

CARACTERSTICAS CLNICAS

El sndrome de Apert presenta una serie de signos clnicos diseminados a lo largo de toda la arquitectura corporal del individuo que lo padece, siendo los ms importantes los siguientes: a. En el Crneo: Craneosinostsis, (obliteracin temprana de las suturas craneales) acrocefalia, (cabeza en forma de cono) turribraquicefalia, (dimetro antero-posterior del crneo disminuido) y aplanamiento de la frente y del occipucio. b. En la Cara: Hipoplasia A-P del tercio medio de la cara, hipoplasia del reborde orbitario dando la impresin de proptsis de los globos oculares, asimetra facial, puente nasal hundido, hipertelorismo, mandbula prominente como efecto de la hipoplasia del tercio medio, fisuras palpebrales antimongoloides, pabelln auricular grande y generalmente en localizacin baja.

c. En los Maxilares: Maxilar superior con paladar ojival, pudiendo presentar fisura palatina o vula bfida, arco maxilar en forma de V con mltiples apiamientos dentales, hiperplasia gingival generalizada, la mandbula aparece en relacin Clase III con respecto al maxilar superior. Tambin se ha reportado alteraciones en el patrn de erupcin de los dientes. d. En las Extremidades: Las manos y los pies presentan sindactilia, con fusin generalmente de los dedos ndice, medio y anular, y segundo, tercero y cuarto dgito respectivamente. Puede existir la presencia de una sola ua grande entre los dedos fusionados lo cual da el aspecto caracterstico de "cuchara de sopa". La unin puede estar confinada solamente a los tejidos blandos o por el contrario involucrar tambin al hueso en cuyo caso se presenta una fusin parcial o total de los dedos. Las extremidades superiores se encuentran acortadas con aplasia o anquilsis de algunasarticulaciones, especialmente la de los hombros, codos y cadera. e. Aspecto Neurolgico: Puede existir una inteligencia normal o presentar varios grados de retardo mental siendo el ms comn el retardo moderado. Tambin podemos encontrar en algunos casos hidrocefalia con la consecuente alteracin de la presin intracraneal. f. En la Piel: Se presenta hiperhidrosis generalizada y acn severo. g. Aspecto Sistmico: Desde este punto de vista se ha reportado una gran cantidad de afecciones que no son comunes a todos los individuos que padecen de esta enfermedad, pero se encuentran presentes en algunos de ellos, a continuacin se mencionan algunas de estas afecciones: Defectos Cardiovasculares, Atresia Pulmonar, Ducto Arterial Permanente,

Fstula Traqueoesofageal, Estenosis Pilrica, Riones Poliqusticos, Infecciones Otolgicas y Apnea del Sueo.

IV.

PRUEBAS Y EXMENES

Una radiografa del crneo y un examen fsico pueden confirmar el diagnstico de craneosinostosis. Las radiografas de las manos o de los pies tambin son muy importantes para determinar la magnitud de los problemas seos. El sndrome de Apert se puede confirmar por medio de una prueba gentica para las mutaciones del gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Igualmente, siempre se deben realizar exmenes auditivos.

V.

TRATAMIENTO

Para arreglar estas alteraciones, se requiere varias intervenciones quirrgicas para descomprimir el espacio intracraneal, mejorar la funcin respiratoria, permitir el desarrollo normal e impedir que las distintas reas cerebrales queden afectadas. Cunto antes se haga la ciruga mejor, ya que si la hipertensin intracraneal no se trata, puede producir atrofia ptica, ceguera y apnea, adems de poner en riesgo la vida del nio. El tratamiento de los pacientes con sndrome de Apert debe ser enfocado desde un punto de vista integral y requiere del esfuerzo combinado de una gran cantidad de profesionales de diversa ndole, quienes deben formar parte de la clnica de anomalas craneofaciales.

La evaluacin de estos pacientes comienza desde el nacimiento y la infancia, donde el peditra, el neurocirujano, el oftalmlogo, el otorrinolaringlogo, el odontopeditra, el cirujano craneofacial, el neuroradilogo, el psiclogo y el trabajador social son esenciales. Luego durante las etapas de laadolescencia y juventud temprana se suman al equipo de tratamiento, el ortodoncista, el odontlogo general, el terapista de lenguaje y el cirujano maxilofacial. Desde el punto de vista quirrgico propiamente dicho, en la ltima dcada, la ciruga craneofacial ha tenido grandes avances los cuales se pueden atribuir principalmente a cinco factores: Primero: El uso de los injertos seos autgenos de la propia calota craneal, lo cual ha suplantado a los implantes tradicionales de costilla y cresta ilaca. Segundo: La introduccin de las tcnicas de fijacin rgida altamente refinadas mediante el uso de placas y tornillos, mantiene los segmentos seos en una posicin estable, disminuyendo la incidencia de infecciones y recidiva. Tercero: Lo ms reciente es la utilizacin de las tcnicas de transporte seo guiado (Mal llamado distraccin osteognica) a travs de osteotomas en monobloque y cuya principal ventaja es la de evitar la necesidad del injerto seo. Cuarto: El avance en la tecnologa de radiodiagnstico especialmente en lo que se refiere a la tomografia axial computarizada y a la tomografia tri-dimensional con cuya ayuda se puede realizar un diagnstico especfico del defecto seo y el planeamiento racional de la reconstruccin requerida. Quinto: La modernizacin y sofisticacin del uso de monitores durante la anestesia, cuyas innovaciones en el manejo

de la va area a travs de la intubacin endotraqueal han eliminado prcticamente la necesidad de una traqueostoma. La planificacin de la ciruga debe ser hecha por etapas, por ejemplo la craneotoma cuyo propsito principal es la descompresin cerebral y evitar el edema papilar, debe ser realizada en la infancia. El avance del tercio medio facial que incrementa el volumen intra craneal e intra orbitario, mejora el flujo areo nasal y en general la apariencia del paciente, puede realizarse en la pubertad y finalmente la ciruga ortogntica, que mejorara la oclusin y la esttica puede ser planificada para la etapa de la adolescencia. Esta seleccin cuidadosa de los tiempos quirrgicos redunda nicamente en los buenos resultados estticos y funcionales que se persiguen a largo plazo.

Paciente de 6 aos, que presenta sndrome de Aper