PENYAKIT DEFISIENSI IMUN PADA ANAK

Oleh Harsoyo Notoatmojo Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK UNDIP / RSUP Dr.Kariadi Semarang

PENDAHULUAN
KEKEBALAN TUBUH YANG NORMAL : 1. KONGENITAL /NATURAL/INNATE IMMUNITY/
NON-SPESIFIK SPESIFIK PRIMER SEKUNDER

2. DIDAPAT/ADAPTIVE IMMUNITY/ ACQUIRED/

DEFISIENSI IMUN
BERMACAM-MACAM PENYAKIT

DEFISIENSI IMUN
DEFINISI RESPON IMUN YANG TIDAK BEKERJA SECARA EFISIEN DAN / ADEKUAT

DITANDAI DENGAN KERENTANAN TERHADAP MIKROORGANISME

TUJUAN
1
MENGENALKAN KLASIFIKASI, PENDEKATAN DIAGNOSIS DAN CONTOH PENYAKIT DEFISIENSI IMUN

MENGETAHUI CIRI-CIRI KHAS DEFISIENSI IMUN

REAKSI IMUN

Pertumbuhan Kelenjar Thymus

Akademi Sel Limposit T

DEFISIENSI IMUN (KEKEBALAN YANG MENURUN)

Mudah terjadi infeksi Mudah terjadi kanker Terjadi gangguan dalam kematangan atau aktifitas sel limfosit
Abbas et al. 2000 Cellular and Molecular Immunology

Defective immunity
Primary Secondary

Congenital/acquired

Always acquired

DEFISIENSI IMUN PRIMER PADA PROSES PERKEMBANGAN DARI SEL STEM SAMPAI SEL MATUR

PENDEKATAN DIAGNOSIS
ANAMNESIS -Umur -Riwayat Keluarga -Jenis Penyakit

PEMERIKSAAN FISIK

PEMERIKSAAN PENUNJANG (LAB./RONTG)

10 TANDA MENGENALI DEFISIENSI IMUN

1. DELAPAN / LEBIH INFEKSI PADA TELINGA / TAHUN 2. DUA/ LEBIH INFEKSI SINUS / TAHUN 3. ANTIBIOTIKA 2 BULAN TANPA EFEK 4. DUA/ LEBIH PNEUMONIA / TAHUN 5. ABSES KULIT / ORGAN YANG BERULANG

6. DUA / LEBIH INFEKSI YG DALAM : OSTEOMYELITIS, CELLULITIS DAN SEPSIS 7. PEMBEDAHAN PADA INFEKSI KRONIK: LOBEKTOMI 8. STOMATITIS PERSISTEN SETELAH UMUR 1 TAHUN 9. GAGAL TUMBUH 10. TURUNAN KELUARGA DENGAN DEFISIENSI IMUN

PEMERIKSAAN FISIK
Hal yang perlu dicari : KU, BB Rambut. Kulit, Jaringan ikat Penampakan yang dismorfik Ginggivitis, erosi gigi, tanda-tanda sinusitis Tonsil, adenopati, splenomegali Artritis, ataxia, defisit neurologis

Strategi Pendekatan Diagnosis Suatu Sindroma Imunodefisiensi Spesifik

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Dapat dibagi menjadi 2 tahap Uji Tapis Uji Lanjutan

LIMFOSIT B -Total WBC -Hitung Netrofil -Hitung Limfosit -Hitung eosinofil - Pemeriksaan Kadar Ig G Ig M Ig A

LIMFOSIT T -Hitung limfosit total dan morfologinya - Uji kulit tipe lambat - X foto thorax -Ab Monoklonal dgn Marker (CD 3, CD 4, CD 8) - HLA Typing - Analisa Kromosom

FAGOSIT -Total WBC - hitung jenis - Uji NBT - Titer IgE Reduksi dihidrorhodamin Phagocytosis assay Bacterical Assay

KOMPLEMEN - Titer C3 dan C4 - Aktivitas CH50

Opsonin assay Component assay Hemolysis Assay

DEFISIENSI IMUN PRIMER

Defek Imunitas Humoral 2. Defek Imunitas Seluler 3. Defek Komponen Komplemen Herediter 4. Defisiensi Komplemen Herediter
1.

Roitt et al. 1998, Immunology

DEFEK IMUNITAS HUMORAL

Hipogamaglobulinemia Kongenital Hipogamaglobulinemia Transien pada bayi Hipogamaglobulinemia Didapat Defisiensi Imun dengan HiperIgM Defisiensi IgA Selektif

X-LINKED AGAMMAGLOBULINEMIA
Penderita adalah laki-laki Defek pada gen B cell cytoplasmic tyrosine kinase (btk) yang terletak pada lengan panjang kromosom X.

DEFISIENSI Ig A
Imunodefisiensi yang sering ditemui Kegagalan perkembangan pada fase akhir differensiasi sel B Penderita rentan terhadap infeksi piogenik

10

HYPER Ig M
Defisiensi terhadap IgG dan IgA namun mensintesis IgM poliklonal dalam jumlah besar (>200mg/dl) 70% diturunkan secara X-linked recessive

DEFISIENSI IMUNITAS SELULER

Defek Sel T

Kemungkinan infeksi oportunistik

11

APLASIA TIMUS KONGENITAL (SINDROM DIGEORGE)

Delesi pada 22q11 Ditandai dengan : Anomali facies Hipoparatiroidism Penyakit jantung bawaan

DEFISIENSI KOMBINASI IMUNITAS HUMORAL DAN SELULER

ATAKSIA TELEANGIEKTASIS

SINDROM WISKOTTALDRICH

12

ATAKSIA TELEANGIEKTASIS
Gangguan Neurologis dan Imunologis Progresif Diturunkan secara Autosomal Resesif

SINDROM WISKOTT-ALDRICH
Bersifat X-linked, Defek pada gen WASP Trias : Eksema Trombositopeni Infeksi berulang

13

DEFISIENSI IMUNITAS SEKUNDER

MALNUTRISI KEGANASAN INFEKSI>>> HIV RADIASI KORTIKOSTEROID SITOSTATIKA SINDROM NEFROTIK PROTEIN LOOSING ENTEROPATHY
Roitt et al. 1998.Immunology

PENGOBATAN
SANGAT BERVARIASI SUPORTIF SUBSTITUSI IMUNOMODULASI KAUSAL TRANSPLANTASI

14

RINGKASAN
Imunodefisiensi primer merupakan kasus yang jarang namun bisa terjadi. Imunodefisiensi sekunder lebih sering dijumpai, misalnya infeksi HIV atau paparan obat imunosupresif. Manifestasi klinis suatu kondisi imunodefisiensi mengikuti pola tertentu sesuai dengan sistem imun yang terlibat.

TERIMAKASIH

15

PROF. DR.Dr. HARSOYO NOTOATMOJO DTM&H, SPA(K)

Dokter umum 1970 Dokter Spesialis Anak 1975 Diploma Tropical. Bangkok Medicine & Hygiene 1977 Konsultan Alergi Imunologi 1981 Doktor Ilmu Kesehatan Anak 1997 Guru Besar Departemen Ilmu Kesehatan anak FK UNDIP 2002-sekarang Kepala Sub-Bagian Alergi Imunologi IKA FK UNDIP 1981-sekarang Ketua Perhimpunan Alergi Imunologi Cab. Semarang 1981-1990

16