Anda di halaman 1dari 13

I.

BAHAN GENETIK DAN EKSPRESI GEN

I.1. Bahan Genetik


Pada tahun 1869, Friedrich Miesher (seorang ahli ilmu kimia yang berasal dari Jerman) meneliti susunan kimia nucleus sel. Hasil penelitiannya menunjukkan bahwa pada nucleus sel terdapat zat yang mengandung fosfor yang sangat tinggi dan diberi nama nuklein. Nama ini kemudian diubah menjadi asam nukleat. Asam nukleat ini terdiri dari 2 tipe, yaitu deoksiribonuleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA) asam

I.1.1. Struktur DNA

I.1.1.1. Ukuran dan Bentuk DNA Hasil penelitian Watson dan Crick (1953) menunjukkan bahwa molekul DNA memiliki bentuk double helix yaitu pita spiral dobel yang saling berpilin. Adapun ukuran DNA pada makhluk hidup bervariasi antara satu dengan

lainnya. Pada manusia panjang DNA kira-kira 1 juta m, lalat Drosophila melanogaster kira-kira 16.000 m, dan pada bakteri Eschericia coli kira-kira 1100 m.

I.1.1.2. Susunan Kimia DNA Molekul DNA tersusun atas nukleotida-nukleotida yang terdiri dari gula deoksiribosa, fosfat (PO4), dan basa nitrogen yang dibedakan atas kelompok pirimidin yang terdiri dari basa sitosin (C) dan timin (T) dan kelompok purin yang terdiri dari basa adenine (A) dan guanine (G). Basa sitosin akan

berikatan dengan basa guanine, sedangkan basa timin akan berikatan dengan basa adenine. Basa-basa pada struktur DNA tersebut saling berikatan karena adanya ikatan hidogen Jarak antara satu basa dengan basa berikutnya adalah 3,4 Angstrom (1 Angstrom = 0,1 nm), sehingga jarak 10 basa adalah 34 Angstrom. Adapun garis tengah DNA adalah 20 Angstrom. Secara garis besar struktur DNA dapat dilihat pada gambar I.1.

Gambar I.1. Struktur DNA

I.1.1.3. Lokasi dan Fungsi DNA DNA umumnya terdapat pada inti dan terletak pada kromosom, namun demikian DNA dapat pula dijumpai pada mitokondria (tumbuhan dan hewan) dan kloroplas (tumbuhan). Adapun fungsi DNA adalah memberi informasi genetik, sehingga segala perintah yang ada hubungannya dengan sifat keturunan dilakukan oleh DNA

I.1.2. Struktur RNA

Pada makhluk prokaryotik dan eukariotik selain dijumpai DNA juga didapatkan asam nukleat yang lain yaitu asam ribonukleat (RNA). Pada virus (misalnya virus mozaik tembakau) tidak memiliki DNA dan hanya memiliki RNA. Secara garis besar stuktur RNA dapat dilihat pada gambar I.2.

Gambar I.2. Struktur RNA bila dibandingkan dengan DNA

I.1.2.1. Ukuran dan Bentuk RNA Pada umumnya ukuran RNA lebih pendek daripada DNA. Bentuk RNA adalah single strand atau pita tunggal.

I.1.2.2. Susunan Kimia RNA Molekul RNA tersusun dari gula ribose, fosfat (PO4) dan basa nitrogen yang terdiri dari kelompok pirimidin yang meliputi basa sitosin (C) dan basa urasil (U) dan kelompok purin yang meliputi basa guanine (G) dan basa adenine (A)

I.1.2.3. Macam-macam RNA a. m-RNA (messenger RNA) berfungsi menerima informasi genetik dari DNA dan proses ini disebut transkripsi yang berlangsung dalam inti sel b. t-RNA (transfer RNA) mempunyai bentuk daun semanggi (lihat gambar 6 ). Menurut Holley (1965) yang menemukan t-RNA, pada beberapa bagian tampak basa-basa t-RNA memperlihatkan pasangan tetapi tidak membentuk pilin berganda seperti pada DNA. Transfer RNA ini berfungsi menterjemahkan informasi genetik dari m-RNA pada proses translasi yang berlangsung di ribosom. c. r-RNA (ribosom RNA) terdapat di ribosom. Molekul-molekul RNA ini menyusun unit kecil dan unit besar ribosom dan berperan pada proses translasi.

I.2. Replikasi DNA


Replikasi DNA adalah proses berlipatgandanya molekul-molekul DNA. Proses ini terjadi pada fase interfase dari siklus sel bersamaan dengan proses duplikasi kromosom. Ada 3 teori yang menjelaskan tentang replikasi DNA, yaitu :

1. Semikonservatif Dua pita spiral dari pita berpilin ganda memisahkan diri. Tiap pita tunggal (parental) dari pita berpilin ganda ini berlaku sebagai cetakan (template) untuk membentuk pasangan baru 2. Konservatif Molekul DNA yang lama tetap, artinya pita berpilin ganda tidak membuka dan selanjutnya dibentuk pita pasanagan baru 3. Dispersif Kedua pita dari pita berpilin ganda parental putus di beberapa bagian yang kemudian dibentuk segmen-segmen baru. Selanjutnya potonganpotongan DNA parental dan anakan yang baru bersambungan dan menghasilkan pita berpilin ganda yang baru. Dari ketiga teori replikasi DNA di atas, tampaknya replikasi DNA semikonservatif lebih sesuai dengan pendapat Watson dan Crick. Adapun ketiga teori replikasi DNA ini dapat dilihat pada gambar I.3.

Gambar I.3. Teori replikasi DNA

Untuk lebih jelasnya skema replikasi DNA dapat dilihat pada gambar I.4 di bawah ini ;

Gambar I.4. Skema terjadinya replikasi DNA

I.3. Kode Genetik


Kode Genetik diciptakan oleh Nirenberg, Khorana, dan Holley pada tahun 1968 dan ketiganya memperoleh nobel atas prestasinya tersebut. Kode genetik ini merupakan suatu cara untuk menetapkan jumlah serta urutan nukleotida yang berperan dalam menentukan posisi yang tepat dari tiap asam amino pada rantai polipeptida yang panjang. Banyaknya nukleotida yang menyusun sebuah kodon mengikuti rumus 4n. Angka 4 menunjukkan 4 macam nukleotida (A,G,C,U), sedangkan n

menunjukkan nukleotida yang menyusun kodon (yaitu suatu set nukleotida spesifik untuk suatu asam amino). Seperti telah kita ketahui bersama bahwa jumlah asam amino ada 20, dengan demikian apabila digunakan kode singlet yaitu kode genetik yang menggunakan kodon yang terdiri dari satu nukleotida saja, maka akan didapatkan 41 = 4 kodon saja yaitu A,G,C, dan U. Berhubung jumlah asam amino ada 20, maka kode singlet ini tidak memenuhi syarat, karena baru dapat mengkode 4 asam amino saja. Apabila digunakan kode dublet, maka baru 16 macam asam amino yang dikode. Selanjutnya apabila digunakan kode triplet, maka akan diperoleh 64 kodon yang dapat mengkode seluruh asam amino dan beberapa diantaranya dikode lebih dari satu kodon. Berdasarkan hal tersebut , maka kode genetik yang berlaku sampai sekarang adalah kode triplet yaitu satu kodon terdiri dari tiga nukleotida. Kode genetik bersifat universal, artinya bahwa kode ini berlaku untuk semua jenis makhluk hidup. Seluruh asam amino (kecuali metionin dan triptofan) dikode lebih dari satu kodon. Tiga asam amino, yaitu leusin, serin, dan ardinin masing-masing dikode oleh 6 kodon yang berlainan. Suatu keadaan yang memperlihatkan bahwa setiap asam amino dikode oleh lebih dari satu kodon disebut degenerasi. Degenerasi dalam kode genetik ini tidak secara acak melainkan ada aturan tertentu. Biasanya beberapa kodon yang mengkode sebuah asam amino berbeda oleh hanya satu basa yaitu yang ketiga dari kodon.

Tiga macam kodon yaitu UAA, UAG, dan UGA disebut kodon terminator, karena berfungsi untuk mengakhiri suatu proses sintesa protein. Ketiga kodon tersebut juga disebut kodon nonsense, karena tidak mengkode satu asam aminopun. Adapun kodon AUG berfungsi sebagai inisiator, sehingga disebut kodon inisiator. Secara garis besar kode genetic dapat dilihat pada gambar I.5.

Gambar I.5. Kode genetik

I.4.Sintesa Protein
Sintesa protein merupakan transfer informasi genetik dari DNA ke RNA dan selanjutnya dari RNA ke protein dibagi menjadi dua tahap yaitu proses transkripsi dan proses translasi. Proses transkripsi merupakan proses

penerimaan informasi genetik oleh m-RNA dari DNA dan proses translasi merupakan proses penterjemahan informasi genetik dari m-RNA.

I.4.1. Proses transkripsi

Proses transkripsi berlangsung di dalam inti sel. Proses ini dimulai dengan membukanya pita berpilin ganda DNA dengan bantuan enzim RNA polymerase. Setelah sebagian pita berpilin ganda DNA membuka, maka m-RNA dibentuk sepanjang salah satu pita DNA tersebut. Pita DNA ini mempunya uua 3 i rtn -5 (i s n e. Basa pada m-RNA ini komplementer dengan basa p a e s ) t yang menyusun pita DNA tersebut. Apabila basa pada pita DNA tersebut adalah 3 -GCTCGACTAA-5 ma aa a d ea k m-R Ame j i k k n i tk e , c N n d5 a -CGAGCUGAUU3 P d k a a ni m-RNA dikatakan telah menerima informasi genetik dari aa eda n . i DNA. Messenger-RNA (m-RNA) yang telah menerima informasi genetik dari

DNA kemudian meninggalkan inti sel melaui pori-pori dari membran inti dan menuju ke ribosom untuk proses translasi.

I.4.2.Proses translasi

Proses ini berlangsung di dalam sitoplasma. Pada proses ini untuk dapat menterjemahkan m-RNA menjadi asam amino diperlukan t-RNA yang mampu membaca kode-kode genetik dalam m-RNA. Dalam hal ini t-RNA memiliki urutan tiga nukleotida spesifik yang disebut antikodon yang mampu berpasangan secara komplementer dengan kodon-kodon yang ada pada m-RNA. Dengan perantaraan antikodon ini molekul t-RNA yang membawa asam amino spesifik akan membaca urutan kodon yang ada pada m-RNA. Selanjutnya secara berturut-turut t-RNA spesifik asam amino yang berikatan dengan kodon-kodon m-RNA akan melepaskan asam-asam amino yang dibawanya. Proses ini terjadi secara berkesinambungan sampai terbentuk suatu rantai polipeptida tertentu yang terdiri dari asam-asam amino dengan urutan tertentu. Polipeptida yang terbentuk dapat berupa protein fungsional atau protein struktural.

Secara garis besar proses transkrisi dan translasi dapat dilihat pada gambar I.6 dan I.7.

Gambar I.6. Proses transkripsi

Gambar I.7. Struktur t-RNA dan proses translasi

I.5. Ekspresi Gen


Berdasarkan penjelasan di atas, maka jelaslah bahwa gen merupakan potongan DNA yang mempunyai urutan nukleotida tertentu yang membawa informasi genetik. Urutan asam amino tersebut berbeda-beda untuk tiap gen dan hal tersebut menentukan urutan asam amino yang dibentuk. Pada proses metabolisme diperlukan adanya enzim sebagai perantara. Menurut Archibald E. Garrot terbentuknya tiap enzim dikontrol oleh satu atau beberapa gen. Apabila gen yang dibutuhkan untuk terbentuknya enzim tertentu tidak ada, maka akan terjadi blok metabolisme. Berdasarkan hal tersebut kemudian dikenal adanya hipotesa Garrod yaitu : Sebuah gen sebuah enzim Sebuah gen mutan sebuah blok metabolisme Selanjutnya hipotesa ini oleh G.W. Beadle and E.L. Tatum diubah menjadi : Sebuah gen sebuah polipeptida Hal ini dilakukan karena produk gen tidak selalu protein fungsional (enzim), tapi dapat pula berupa protein struktural. Adanya blok metabolisme mengakibatkan terjadinya kesalahan

metabolisme yang oleh Garrod dinamakan kesalahan metabolisme bawaan. Salah satu contohnya adalah kelainan albino. Kelainan geneti ini disebabkan karena tidak adanya enzim yang dapat mengubah tirosin menjadi beta-3,4 dihidroksifenilalanin untuk membentuk melanin. Keadaan ini mengakibatkan penderita albino tidak memiliki pigmen baik di kulit, mata, maupun rambut. Terjadinya blok metabolisme pada albino disebabkan karena adanya gen resesif yang terdapat di autosom. Keadaan albino pada beberapa makhluk hidup dapat dilihat pada gambar I.8.

Gambar I.8. Kelainan albino pada beberapa makhluk hidup