Anda di halaman 1dari 47

BAB I.

PENDAHULUAN

Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: - hilangnya bagian tubuh tertentu - kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu - kelainan bawaan pada kimia tubuh. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: 1. Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya: - mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum - berhenti merokok - tidak mengkonsumsi alkohol - tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak. 2. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:

Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy. Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy. Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi. Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin. Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental. 3. Gizi Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik.

Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalahasam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari. 4. Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang
2

memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus). 5. Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan

melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.

BAB II. TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Anatomi Mata Secara garis besar anatomi mata dapat dikelompokan menjadi 4 bagian, dan untuk ringkasnya fisiologi mata akan diuraikan seara terpadu. Keempat kelompok ini terdiri dari: 1. Palpebra Dari luar kedalam terdiri dari : kulit, jaringan ikat lunak, jaringan otot, tarsus, fasia , konjungtiva. Fungsi dari palpebral adalah untuk melindungi bola mata, bekerja sebagai jendela memberi jalan masuknya sinar kedalam bola mata, juga membahasahi dan melicinkan permukaan bola mata. 2. Rongga mata Merupakan suatau rongga yang dibatasi oleh dinding dan terbentuk sebagai piramida kwadrilateral dengan puncaknya kearah foramen optikum. Sebagian besar dari rongga ini diisi oleh lemak, yang merupakan bantalan dari bola mata dan alat tubuh yang berada didalamnya seperti: urat saraf, otot-otot penggerak bola mata, kelenjar air mata, pembuluh darah. 3. Bola mata Menurut fungsinya maka bagian-bagian ini dapat dikelompokkan menjadi : Otot-otot penggerak bola mata . Dinding bola mata yang terdiri dari : sclera dan kornea. Kornea kecuali sebagai dinding. Juga berfungsi sebagai jendela untuk jalannya sinar Isi bola mata, yang terdiri atas macam-macam bagian dengan fungsinya masing-masing. 4. Sistem kelenjar bola mata Terbagi menjadi 2 bagian : Kelenjar air mata yang fungsinya sebagai penghasil air mata. Saluran air mata yang menyalurkan air mata dari forniks konjungtiva kedalam rongga hidung.

Gambar 1. Anatomi mata ( dikutip dari : www.studentconsult.com)

2.2 Embriologi Mata Mata berkembang dari tiga lapis embrional primitif : ektoderm permukaan, termasuk derivatnya yaitu crista neuralis; ektoderm neural; dan mesoderm. Endoderm tidak ikut pembentukan mata. Mesenkim adalah istilah untuk jaringan ikat embrional. Jaringan ikat okuler dan adneksa dulu diduga berasal dari mesoderm, namun kini ternyata bahwa kebnayakan mesenkim di kepala dan leher berasal dari krista neuralis kranial. Ektoderm permukaan membentuk lensa, glandula lakrimalis, epitel kornea, konjungtiva, dan glandulae adnexa, dan epidermis palpebra. Crista neuralis yang berasal dari ektoderm permukaan daerah yang tepat bersebelahan plica neuralis dari ektoderm neural, berfungsi membentuk keratosit kornea, endotel kornea, dan jalinan trabekel, stroma iris dan koroid, muskulus siliaris, fibroblas, sklera, vitreus, dan meninges nervus optikus. Krista neuralis juga terlibat membentuk tulang dan tulang rawan orbita, jaringan ikat dan

saraf orbita, muskulus ektraokular, dan lapis-lapis subepidermal palpebra. Ektoderm neural menghasilkan vesikel optik dan mangkuk dan karenanya berfungsi untuk pembentukan retina dan epitel pigmen retina, lapis-lapis berpigmen dan tidak berpigmen dari epitel siliaris, epitel posterior, muskulus dilatator dan sphincter pupillae pada iris, dan serat-serat nervus optikus dan glia. Mesoderm kini diduga hanya terlibat pembentukan muskulus ekstraokular dan endotel vaskuler orbita dan okular.

Tahap vesikula optikum Diskus embrional dalah tahap paling awal dalam perkembangan fetal, saat struktur-struktur mata dapat dikenali. Pada tahap 2,5mm (2 minggu), tepian sulkus neuralis menebal membentuk plika neuralis. Lipatan ini kemudian menyatu membentuk tuba neuralis, yang tenggelam ke dalam mesoderm di bawahnya dan melepaskan diri dari epitel permukaan. Tempat sulkus optikus adalah di dalam plika neuralis sefalika pada kedua sisi dan pararel terhadap sulkus neuralis. Hal ini terjadi saat plika neuralis mulai menutup pada minggu ke-3. Pada tahap 9mm (4 minggu), sesaat sebelum bagian anterior tuba neuralis menutup seluruhnya, ektoderm neural bertumbuh ke luar dan ke arah permukaan ektoderm pada kedua sisi untuk membentuk vesikel optik bulat. Vesikel optik berhubungan dengan otak depan melalui tangkai optik. Pada tahap ini p[un terjadi penebalan ektoderm permukaan (lempeng lensa) berhadapan ujung-ujung vesikel optik.

Tahap mangkuk optik Saat vesikel berinvaginasi membentuk mangkuk optik, dinding luar vesikel mendekati dinding dalamnya. Invaginasi permukaan ventral dari tangkai optik dan dari vesikel optik terjadi bersamaan dan menghasilkan alur, yaitu fissura optikum (embrional). Tepian mangkuk optik kemudian tumbuh mengitari fissura optik. Bersamaan dengan itu, lempeng lensa berivaginasi pertama-tama membentuk mangkuk, jemudian membentuk bola berongga yang dikenal sebagai vesikel lensa. Pada tahap 9mm (4 minggu), vesikel lensa melepaskan diri dari ektoderm permukaan dan terdapat bebas dekat tepian mangkuk optik. Fissura

optikum memungkinkan mesoderm vaskuyler memasuki tangkai optik dan akhirnya membentuk sistem hialoid dari rongga vitreus. Setelah invaginasi selesai, fissura optikum menyempit dan menutup pada tahap 13mm (6 minggu), menyisakan lubang permanen yang kecil di ujung anterior dari tangkai optik, yang dilalui areteria hialoidea. Pada tahap 100 mm (4 bulan), arteri dan vena retina melalui lubang ini. Pada tahap ini pula bentuk umum akhir mata telah ditetapkan. Perkembangan mata selanjutnya berupa perkembangan struktur optik masingmasing. Pada umumnya, perkembangan struktur optik lebih cepat di segmen anterior mata selama tahap-tahap awal dan lebih cepat di segmen anterior selama tahap akhir kehamilan.

Embriologi struktur-struktur spesifik 1. Palpebra dan apparatus lakrimalis Palpebra berkembang dari mesenkim kecuali epidermis kulit dan epitel konjungtiva, yang merupakan turunan ektoderm permukaan. Kuncup palpebra pertama kali muncul pada tahap 16mm (6 minggu), bertumbuh di depan mata, tempat ia bertemu dan menyatu pada tahap kelima. Bulu mata dan glandula meibom dan kelenjar palpebra lainnya berkembang berupa penumbuhan ke bawah dari epidermis. Glandula lakrimalis dan glandula lakrimalis aksesori berkembang dari epitel konjungtiva. Sistem drainase lakrimal ( kanalikuli, sakus lakrimalis, dan duktus nasolakrimalis ) juga merupakan turunan ektoderm permukaan yang berkembang dari korda epitel padat yang terbenam di antara struktur muka yang sedang berkembang. Korda ini terbentuk salurannya sesaat sebelum lahir. 2. Sklera dan otot ekstraokuler Sklera dan otot-otot ektraokuler dibentuk dari pemadatan mesenkim yang mengelilingi mangkuk optik dan pertama kali dapat dikenali pada tahap 20 mm (7 minggu). Perkembangan struktur-struktur ini cukup lanjut selang bulan keempat. Kapsula tenon terbentuk di dekat insertio muskulus rektus pada tahap 80 mm dan rampung saat 5 bulan.

3. Segmen anterior Segmen anterior bola mata dibentuk melalui invasi sel-sel krista neural ke dalam ruang di antara ektoderm permukaan, yang berkembang ke dalam epitel kornea, dan vesikel lensa, yang telah terpisah darinya. Invasi sel-sel krista neural berlangsung dalam tiga tahap, yaitu yang pertama bertugas membentuk endotel kornea, yang kedua untuk pembentukan stroma kornea, dan yang ketiga untuk pembentukan stroma iris. Sudut kamera anterior terbentuk dari kodensasi mesenkim di tepian anterior mangkuk optik. Epitel dan endotel kornea pertama kali nyata pada tahap 12 mm (5 minggu). Membran descement disekresi oleh sel-sel endotel gepeng pada tahap 75 mm ( 13 minggu). Stroma berangsur menebal dan membentuk kondensasi anterior tepat di bawah epitel yang dapat dikenali pada 100 mm (4 bulan) sebagai lapis Bowman> batas korneoskeral defenitif terdapat pada bulan keempat. Lapis ganda epitel iris posterior adalah perluasan ke depan dari tepian anterior mangkuk optik. Lapis ini tumbuh ke depan selama bulan ketiga (50 mm) dan terletak posterior terhadap sel-sel krista neuralis yang membentuk stroma iris. Kedua lapis epitelial ini mendapat pigmen dalam iris, sedangkan hanya lapis luar yang berpigmen pada korpus siliaris. Camera oculi anterior pertama kali muncul pada tahap 20 mm (7 minggu) dan tetap dangkal sampai saat lahir. Pada 65 mm (9-10 minggu), kanal Schlemm terbentuk berupa saluran vaskular pada setinggi reccessus angularis dan berangsur menempati lokasi yang relatif lebih anterior, dengan makin berkembangnya reccessus angularis. Iris, yang pada tahap awal perkembangan letaknya cukup anterior, berangsur tergeser agak ke posterio, dengan makin berkembangnya reccessus angularis, kemungkinan besar karena perbedaan kecepatan bertumbuh dari struktur-struktur segmen anterior. Jalinan trabekel berkembang dari jaringan mesenkim vaskular longgar yang tadinya terdapat pada tepian mangkuk optik. Sistem drainase aquos siap berfungsi sebelum lahir. 4. Lensa Tidak lama setelah lensa terletak bebas di dekat tepian mangkuk optik (tahap 13 mm atau 6 minggu), sel-sel pada dinding posteriornya mulai memanjang

mengisi rongga yang kosong, dan akhirnya memenuhinya (tahap 26 mm atau 7 minggu). Kira- kira pada tahap 13 mm disekresi sebuah kapsula hialin oleh selsel lensa. Serat-serat lensa sekunder memanjang dari daerah ekuatorial dan bertumbuh ke depan di bawah epitel subkapsular, yang tetap berupa selapis sel epitel kuboid. Serat-serat ini bertemu membentuk sutura lentis yang rampung pada bulan ke tujuh. 5. Korpus siliaris dan choroid Epitel siliaris terbentuk dari penjuluran bagian anterior mangkuk optik yang sama seperti untuk epitel iris posterior. Hanya lapis luarnya mengandung pigmen. Otot siliaris dan pembuluh darah berkembang dari mesenkim. Pada tahap 6 mm, jalinan kapiler melingkari mangkuk optik dan berkembang menjadi choroid. 6. Retina Lapis luar mangkuk optik menetap sebagai lapis tunggal dan menjadi epitel pigmen dari retina. Pigmen mulai ada pada tahap 10 mm (5minggu). Sekresi lapis dalam dan membran Bruch terjadi pada tahap 13 mm (6 minggu). Lapis dalam mangkuk optik mengalami perkembangan rumit membentuk kesembilan lapis lain dari retina. Hal ini berlangsung perlahan selama kehamilan. Menjelang bulan ketujuh, lapis sel paling luar (terdiri atas inti koni dan basili) sudah ada, selain sel-sel bipolar, amakrin, dan sel ganggliom dan serat-serat saraf. Daerah makula lebih tebal dari bagian lain retina sampai bulan ke-8,saat depresi makula mulai terjadi. Perkembangan makula belum rampung secara anatomis sampai bulan ke-6 sesudah lahir. 7. Vitreus a. Tahap pertama : ( Vitreous primer, tahap 4,5-13 mm atau 3-6 minggu). Sekitar tahap 4,5 mm, sel-sel mesenkim dan fibroblas yang berasal dari mesenkim pada tepian mangkuk optik atau berhubungan dengan sistem vaskular hialoid, bersama kontribusi minor dari lensa embrional dan lapis dalan dari vesikel optik, membentuk serabut-serabut vitreousdari vitreous primer. Akhirnya vitreous primer telertak tepat di belakang kutub posterior lensa bersama sisa-sisa pembuluh hialoid (kanal Cloquet).

b. Tahap kedua : ( Vitreous sekunder, tahap 13-65 mm atau 6-10 minggu). Serabut-serabut dan sel-sel (hialosit) dari vitreous sekunder disuga berasal dari vitreous primer vaskuler. Di anterior, perlekatan vitreous sekunder yang erat pada membrana limitans interna retina merupakan tahap-tahap awal pembentukan basis vitreous. Sistem hialoid mengembangkan satu set pembuluh-pembuluh vitreous, selain pembuluh-pembuluh pada permukaan capsula lentis (tunica vasculosa lentis). Sistem hialoid paling berkembang pada tahap 40 mm dan kemudian beratrofi dari posterior ke anterior. c. Tahap ketiga : (Vitreous tersier, 65 mm atau 10 minggu ke atas). Selama bulan ketiga, terbentuk berkas-berkas marginal dari Drualt. Ini terdiri atas kondensasi fibrilar vitreous yang adalah penjuluran bakal epitel siliaris dari mangkuk optik ke equator lensa. Kondensasi itu kemusian membentuk ligamentum suspensorium dari lensa, yang telah berkembang baik pada tahap 100 mm atau 4 bulan. Sistem hialoid beratrofi seluruhnya selama tahap ini. 8. Nervus optikus Akson-akson dari sel-sel gangglion retina membentuk lapis serat-serat saraf. Serat-serat itu berangsur membentuk tangkai optik dan kemudian nervus optikus (tahap 26 mm). Unsur-unsur mesenkim memasuki jaringan sekitar untuk membentuk septa vaskuker dari saraf. Medulasi meluas dari otak ke perifer menuruni nervus optikus, dan saat lahir telah mencapai lamina cribosa. Medulasi rampung pada usia 3 bulan. 9. Pembuluh darah Arteria siliaris longa melepaskan diri dari hialoid pada tahap 16 mm (6 minggu) dan beranastomosis sekitar tepian mangkuk opttik dengan circulus major dari iris pada tahap 30 mm (7 minggu). Sistem hialoid mengalami atrofi total pada bulan ke-8. Arter hialoidea mencabangkan arteri sentralis retina serta cabang-cabangnya (tahap 100 mm atau 4 bulan). Kuncup-kuncup mulai bertumbuh kedalam retina dan membentuk sirkulasi retina, yang sampai pada ora serrata pada bulan ke-8. Cabang-cabang vena sentralis retina terbentuk bersamaan.

10

2.3 Kelainan Kongenital Mata 2.3.1. Kelainan Bola Mata ANOFTALMOS / MIKROFTALMOS Anophthalmos primer atau true anophthalmos jarang terjadi. True anophthalmos adalah keadaan dimana terjadi kehilangan atau tidak adanya jaringan okular di dalam orbita. Kasus anophtalmos yang sering terjadi merupakan kasus microphtalmos yang ekstrim. Pada kasus ini, bola mata (globe) dengan ukuran yang sangat kecil dapat terlihat di dalam jaringan lunak orbita, yang tidak dapat terlihat pada pemeriksaan awal. Anophthalmia dan microphthalmia dapat terjadi sebagai akibat dari terhambatnya perkembangan dari mata pada beberapa tahap pertumbuhan dari vesikula optika (optic vesicle). Anophthalmia dapat berkembang menjadi masalah yang serius pada anakanak, karena selain menyebabkan hilangnya kemampuan penglihatan, juga dapat terjadi adanya kecacatan pada orbita, kelopak mata. Perawatan yang segera baik dengan metode operasi atau perawatan lainnya dapat mengurangi asymmetry orbita dan deformitas kosmetik. Etiologi

Idiopathic/sporadic Dapat diwariskan secara autosomal dominant, recessive, atau sex linked Chromosome deletion pada band 14q22-23 yang berhubungan dengan polydactyly, atau pada delesi pada 7 p15.1-21.1 yang berhubungan dengan cryptophthalmos/anophthamos

Trisomy 13-15 Genetic deletions yang melibatkan SOX2, SIX6, and STRA6, with many new microdeletions being reported, including within PAX6, RAX, and SMOC1.

Infeksi maternal selama kehamilan (seperti; rubella, toxoplasmosis)

11

Sering berhubungan dengan syndroma malformasi craniofacial (seperti, Goldenhar syndrome, Hallermann-Streiff syndrome)

Patofisiologi Anophthalmia dapat terjadi jika neuroectoderm dari primary optic vesicle mengalami kegagalan untuk berkembang dengan baik dari anterior neural plate pada neural tube selama perkembangan embrio. Sedangkan microphtalmia yang lebih sering terjadi merupakan hasil dari kegagalan dari perkembangan bola mata (globe) pada tahap pertumbuhan vesikula optika (optic vesicle). Pertumbuhan yang tepat dari regio orbita tergantung dari adanya mata, yang menstimulasi pertumbuhan dari orbit dan pembentukan kelopak mata serta forniks. Anak yang terlahir dengan anophthalmia biasanya memiliki orbit yang kecil dengan palpebral fissure yang sempit dan forniks yang berkerut. Gejala Klinis

Orbital o Lingkar orbita yang kecil


o o o o

Penurunan ukuran tulang rongga orbita Biasanya disertai dengan tidak adanya otot Extraocular. Kemungkinan disertai dengan tidak adanya kelenjar dan duktus Lacrimal. Foramen optica yang kecil dan mengalami kelainan perkembangan

Kelopak mata
o o

Pemendekan/pengecilan pada kelopak mata dari semua arah Tidak adanya atau penurunan fungsi levator disertai dengan penurunan lipatan kelopak mata

o o

Kontraksi pada m. orbicularis oculi Fornix conjunctival, yang dangkal, terutama di daerah inferior

Globe
o o

Tidak terdapat Globe pada primary anophthalmos. Pada microphthalmos, globe berukuran sangat kecil dan mengalami kelainan bentuk.

12

Penatalaksanaan Paliatif care Perawatan secara medis difokuskan pada perawatan hypoplasia jaringan lunak seperti pertumbuhan tulang yang asimetris atau seperti berikut :

Ocular/orbital
o

Protesa okular dapat dipasang di sekitar conformer untuk memaksimalkan penampilan.

Pada pasien dengan unilateral anophthalmos, harus ditekankan pada pasien dan keluarganya bahwa orbita hasil rekonstruksi tidak bisa dibandingkan dengan orbita yang normal dan sulit didapatkan orbita dengan hasil yang normal.

Surgical Care Perawatan operasi pada anophthalmos meliputi:

Inflatable expander
o

Jika teknik conformers tidak bisa ditoleransi tubuh atau tidak sukses, dapat dilakukan inflatable expander.

expander akan bekerja maksimal jika diletakkan pada tahap sangat awal, yakni pada tahun pertama.

inflatable silicone expander diletakkan dengan metode perasi di dalam orbita dan dapat diakses dengan tube yang diletakkan di lingkar orbital lateral.

expander dapat diisi dengan cairan (eg, saline) setiap seminggu atau tiap dua minggu.

Keuntungan menghasilkan

dari

inflatable

expander orbital

adalah

teknik

ini padat

dapat dan

ekspansi

jaringan

yang lebih

ekstensivjika dibandingkaan dengan solid conformers.

Injectable calcium hydroxylapatite: penambahan Volume pada anophthalmic socket dengan injectable hydroxylapatite.
13

Eyelid surgery
o

Peningkatan

ukuran

dari

conformer

seringkali

terhambat

oleh

pemendekan dari kelopak mata pada fissura palpebral. Panjang horizontal dari fissura palpebral dapat ditingkatkan dengan cara lateral canthotomy or cantholysis.
o

Metode tambahan untuk memperanjang kelopak mata adalah dengan graft kombinasi dari kulit , mucosa, atau kartilago.

Orbital surgery
o

Jika conformers dan expanders tidak berhasil, dapat dilakukan ekspansi pada tulang orbita dengan operasi. Metode ini dapat digunakan pada kasus insufficient orbital volume atau kasus yang terlambat ditangani.

Orbita dapat superior.

diekspansi dalam 3 arah yakni lateral, inferior, dan

Cranial bone grafts dapat dilakukan untuk menutupi kontur orbita yang kurang.

Anoftalmos congenital sumber ; dalpasso.it KRIPTOFTALMOS Kriptoftalmos yang biasa terjadi merupakan fusi antara kelopak mata atas dan kelopak mata bagian bawah yang dikenal dengan ankyloblepharon. Kulit pada bagian dahi berlanjut dan menyatu dengan kulit pada bagian pipi tanpa adanya

14

bulu alis maupun bulu mata. Walaupun pada beberapa kasus, dapat ditemukan adanya kelopak mata yang terbentuk sebagian. Pada kondisi ini, ukuran bola mata biasanya cukup kecil dan mengalami malformasi/kelainan bentuk. Sehingga kondisi ini menyebabkan tersembunyinya bola mata yang biasanya dikenal dengan cryptophthalmos. Kondisi ini terkadang berhubungan dengan beberapa kegagalan pembentukan/malformasi lain seperti pada Fraser syndrome. Kriptoftalmos ini dapat terjadi secara unilateral atau bilateral, dimana yang paling sering terjadi adalah bilateral kriptoftalmos. Kriptoftalmos dapat diturunkan pada keluarga secara autosomal dominan. Cryptophthalmos sering terjadi bilateral dan symmetric. Penyebab genetik secara autosomal recessive dan autosomal dominant pernah dilaporkan. Globe yang terbentuk seringkali abnormal yang mana menyebabkan prognosis visual yang buruk. Cryptophthalmos biasanya berhubungan dengan kelainan kongenital yang lain, seperti retardasi mental, anomali nasal, anomali telinga, celah bibir dan palatum, pembentukan gigi yang ireguler, kelainan genitourinary, malformasi cardiac, meningoencephalocele, abnormal hairline, umbilical hernia, anal atresia, ankyloglossia, laryngeal atresia, dan syndactyly. Diagnosis dapat ditegakkan oleh ophthalmologist yang mana jika cryptophthalmos terjadi tanpa disertai dengan malformasi di daerah lain pada tubuh, prognosisnya baik. Namun pada kasus ini sering terjadi kebutaan. Operasi yang dilakukan untuk membuat celah/pembukaan antara kelopak mata atas dan bawah seringkali gagal karena mata yang ada danterbentuk seringkali mengalami malformasi atau bahkan menyatu dengan kelopak mata. Perawatan pada cryptophthalmos bertujuan untuk merekonstruksi kelopak mata sehingga terjadi perkembangan pada kemampuan visual. Kelopak mata dapat direkonstruksi melalui oral mucous membrane grafts yang dikombinasikan dengan local myocutaneous atau eyelid sharing grafts.

15

Gambar kriptoftalmos (lookfordiagnosis.com)

2.3.2. Kelainan Kelopak Mata KOLOBOMA KELOPAK Koloboma kelopak mata adalah kecacatan ketebalan penuh pada kelopak mata. Meskipun koloboma kelopak mata dapat terjadi di banyak lokasi, posisi yang paling umum adalah di persimpangan antara medial dan sepertiga tengah kelopak mata atas. Tidak menutupnya kelopak mata atau tidak adanya struktur aksesori biasanya terlihat dalam koloboma. Koloboma kelopak dapat terjadi baik secara kongenital atau sebagai akibat dari trauma (misalnya, kecelakaan, bedah). coloboma kelopak mata hampir dapat ditemukan pada setiap Treacher Collins syndrome yang diwariskan secara autosomal dominan. Koloboma kelopak mata atas sering dikaitkan dengan cryptophthalmos dan dapat terjadi pada setiap penyakit genetik yang melibatkan cryptophthalmos, termasuk Fraser syndrome (sindrom cryptophthalmos) dan Manitoba

Oculotrichoanal (MOTA) sindrom.

16

Gambar koloboma palpebra (sumber: medscape.com) SINDROM HORNER Sindrom Horner adalah gangguan langka yang mempengaruhi saraf untuk mata dan wajah. Penyebab dari Horner sindrom dapat disebabkan oleh gangguan dalam serangkaian serabut saraf yang dimulai di otak yang disebut hipotalamus dan lari ke wajah. Cedera pada serabut saraf simpatis mungkin akibat dari: 1. Cedera pada salah satu arteri utama untuk otak (arteri karotid) 2. Cedera pada saraf di leher yang disebut pleksus brakialis 3. Migrain atau sakit kepala cluster

4. Stroke, kerusakan tumor atau lainnya ke bagian otak yang disebut batang otak 5. Tumor pada paru-paru Gejala: 1. Penurunan berkeringat di sisi yang terkena wajah. 2. Kelopak mata terkulai (ptosis) 3. Tenggelamnya bola mata ke wajah 4. Siswa (pusat hitam mata) kecil (menyusut)

Gambar. Horners syndrome

17

Pengobatan: Pengobatan tergantung pada penyebab masalah, tetapi tidak ada pengobatan untuk sindrom Horner yang spesifik

2.3.3. Defek Iris dan Pupil MEMBRANA PUPILARIS PERSISTANS Pada penghidupan foetal, pupil tertutup oleh suatu membran mesoderm. Pada umur 7-8 bulan penghidupan foetal, membran itu lenyap diabsorpsi, sehingga waktu lahir pupilnya telah terbuka. Kadang-kadang penyerapan itu tidak terjadi seluruhnya, sehingga pada waktu lahir masih tampak sebagai benang-benang halus di muka lensa. Tidak memberi akibat pa-apa karena yang tertinggal biasanya hanya berupa serabut benang yang halus saja. KOLOBOMA IRIS Pada proses pembentukan mata, mata berasal dari neural tube yang membentuk optic vesicle, kemudian mengadakan invaginasi dan membentuk optic cup, kemudian membentuk foetal cleft yang seharusnya makin lama makin menutup. Bila foetal cleft ini tidak tertutup dengan sempurna, maka daerah ini tetap berlubang yang disebut koloboma. Bila hanya bagian depan saja yang masih terbuka, maka dapat terjadi koloboma iris, bahkan bisa sampai ke N. II. Oleh karena itu kalau terlihat koloboma iris yang terletak di bagian bawah nasal harus dilihat pula keadaan bagian dalam mata.

Gambar. Left Lens Coloboma

18

1. HETEROCHROMIA Keadaan dimana pada satu mata iris warnanya tidak sama seluruhnya. Dapat kongenital seperti pada glaukoma kongenital, dapat pula aquisita akibat glaukomo atau irisiklitis oleh karena adanya atrofi pada iris.

Gambar. Heterochromia Sumber: docstoc

2.3.4. Kelainan Lensa EKTOPIA LENTIS Ektopia lentis adalah suatu kondisi lensa mata yang mengalami kesalahan letak karena zonula melemah atau rusak. Zonula merupakan ratusan string seperti serat yang memegang lensa yang tersuspensi dalam posisi dan memungkinkan untuk berubah bentuk untuk penglihatan dekat atau jauh. Lensa mengalami dislokasi dan berada sepenuhnya di luar tempat lensa, di ruang depan, bebas mengambang di vitreous atau langsung pada retina. Kelemahan zonula menyebabkan pergeseran lensa. Lensa menjadi lebih bundar dan mata menjadi lebih miopik. Kelainan ini desebabakan oleh beberapa hal, yaitu trauma, gangguan metabolisme sejak lahir (misalnya homosistinuria, kelainan resesif dengan defek mental dan cirri skeletal. Lensa biasanya bergeser ke bawah), sindrom tertentu (sindrom Marfan, kelainan dominan dengan abnormalitas skeletal dan jantung dan resiko diseksi aneurisma aorta. Lensa biasanya bergeser ke arah atas), Sindrom Weill-Marshecani, katarak hipermatur, peradangan uvea, tumor intraokuler, tekanan bola mata yang tinggi seperti pada buftalmus (James Bruce, et all, 2003).

19

Bila zonula Zinnii putus sebagian maka lensa akan mengalami subluksasi dan bila seluruh zonula Zinnii putus maka lensa akan mengalami luksasi kedepan (luksasi anterior) atau luksasi ke belakang (luksasi posterior). Subluksasi lensa terjadi akibat putusnya sebagian zonula Zinn sehingga lensa berpindah tempat. Subluksasi lensa dapat juga terjadi spontan akibat pasien menderita kelainan pada zonula Zinn yang rapuh seperti pada Sindrom Marphan. Pada subluksasi kadangkadang penderita tidak memberikan keluhan kecuali keluhan myopia atau astigmat. Hal ini disebabkan karena zonula Zinn putus sebagian maka lensa bebas mencembung. Selain itu dapat pula ditemukan penurunan penglihatan, diplopia monokular dan iridodonesis (iris tremulans). Pada pemeriksaan dengan senter/slit lamp akan terlihat pada bagian zonula yang terlepas, bilik mata dalam dengan iris tremulens, sedang pada bagian zonula yang utuh terlihat bilik mata yang dangkal akibat lensa tertarik dan mencembung pada bagian ini. Perubahan akibat subluksasi lensa akan memberikan penyulit glaukoma atau penutupan pupil oleh lensa cembung. a) Luksasi Anterior Trauma atau kelainan kongenital yang mengakibatkan seluruh zonula putus disertai perpindahan letak lensa ke depan akan memberikan keluhan penurunan tajam penglihatan yang mendadak. Akibat kedudukan lensa di dalam bilik mata depan akan terjadi gangguan pengaliran humor akuous sehingga terjadi serangan glaukoma kongestif. 3,4Pasien akan mengeluh rasa sakit yang sangat, muntah, mata merah dengan blefarospasme. 4 Pada pemeriksaan akan ditemukan edema kelopak, injeksi siliar, edema kornea dengan pupil lebar disertai terlihatnya lensa di dalam bilik mata depan. b) Luksasi Posterior Pada trauma tumpul yang keras pada mata dapat terjadi luksasi lensa posterior akibat putusnya zonula Zinn di seluruh lingkaran ekuator lensa sehingga lensa jatuh ke dalam badan kaca dan tenggelam di dataran bawah polus posterior fundus okuli 4. Pasien akan mengeluh adanya skotoma pada lapang pandangannya akibat

20

lensa mengganggu lapangan pandang. Mata ini akan menunjukkan gejala afakia. Pasien akan melihat normal dengan lensa + 10.0 D untuk jauh, bilik mata depan dalam dan iris tremulans. Lensa yang terlalu lama berada di polus posterior dapat menimbulkan penyulit akibat degenerasi lensa, berupa glaukoma fakolitik ataupun uveitis fakotoksik. Lensectomy adalah proses koreksi penglihatan untuk orang penderita ektopia lentis, yaitu dalam prosedurnya lensa mata akan dihapus dan diganti dengan lensa buatan khusus denga kemampuan fokus yang jelas. Hal ini digunakan untuk koreksi yang sangat tinggi, atau ketika operasi laser tidak dianjurkan. Setiap mata dikoreksi pada hari bedah yang berbeda. Lensa yang digunakan untuk refraksi adalah Lensa Phakic.

Adapun metode implantasi Lensa Phakic yaitumemasukkan lensa tambahan ke mata, baik di depan iris mata atau hanya di belakangnya. Lensa intraokular Phakic terbuat dari bahan lembut, lentur, mirip dengan bahan yang digunakan untuk membuat lensa kontak lunak

KATARAK KONGENITAL A. Definisi Katarak kongenital adalah katarak yang mulai terjadi sebelum atau segera setelah kelahiran dan bayi yang berusia kurang dari satu tahun. Sebuah katarak disebut kongenital bila ada saat lahir, atau dikenal juga sebagai infantile cataract jika berkembang pada usia 6 bulan setelah lahir.

B. Epiemiologi Frekuensi Di Indonesia belum data mengenai insiden katarak kongenital, namun di Amerika Serikat insiden katarak kongenital adalah 1,2-6 kasus per 10.000 kelahiran. Dan secara internasional insiden katarak belum diketahui. Meskipun WHO dan organisasi kesehatan yang lain membuat resolusi yang luar biasa dalam vaksinasi

21

dan pencegahan penyakit, angka rata-rata katarak kngenital mungkin lebih tinggi di bawah negara berkembang. Mortalitas/Morbiditas Mordibitas penglihatan mungkin berasal dari ambliopia deprivasi, ambliopia refaksi, glaukoma (sebanyak 10% setelah operasi pengangkatan), dan retinal detachment. Penyakit metabolik dan sistemik ditemukan sebanyak 60% pada katarak bilateral. Katarak kongenital umumnya menyertai pada retardasi mental, tuli, penyakit ginjal, penyakit jantung dan gejala sistemik. Umur Katarak kongenital biasanya didiagnosa pada bayi yang baru lahir.

C. Etiologi Katarak terbentuk saat protein didalam lensa menggumpal bersama-sama membentuk sebuah clouding atau bentuk yang menyerupai permukaan es. Ada banyak alasan yang menyebabkan katarak kongenital, yaitu antara lain: 1. Herediter (isolated tanpa dihubungkan dengan kelainan mata atau sistemik) seperti autosomal dominant inheritance. 2. Herediter yang dihubungkan dengan kelainan sistemik dan sindrom multisistem. Kromosom seperti Downs syndrome (trisomy 21), Turners syndrome. Penyakit otot skelet atau kelainan otot seperti Stickler syndrome, Myotonic dystrophy. Kelainan sistem saraf pusat seperti Norries disease. Kelainan ginjal seperti Lowes syndrome, Alports syndrome. Kelainan syndrome. Kelainan kulit seperti Congenital icthyosis, Incontinentia pigmenti7 mandibulo-facial seperti Nance-Horan cataract-dental

22

3. Infeksi seperti toxoplasma, rubella(paling banyak)4, cytomegalovirus, herpes simplex, sifilis, poliomielitis, influenza, Epstein-Barr virus saat hamil 4. Obat-obatan prenatal (intra-uterine) seperti kortikosteroid dan vitamin A 5. Radiasi ion prenatal (intra-uterine) seperti x-rays, 6. Kelainan metabolik seperti diabetes pada kehamilan, 7. Tapi penyebab terbanyak pada kasus katarak adalah idiopatik, yaitu tidak diketahui penyebabnya.

Lebih dari 200 anak di Inggris lahir dengan katarak kongenital bentuk yang sama setiap tahun. Sekitar 1 dari 5 anak tersebut mempunyai riwayat katarak kongenital didalam keluarga. Katarak dapat menurun secara dominan berasal dari satu atau orang tua yang lain kepada anak karena sebuah kesalahan gen. Orang tua mungkin tahu bahwa mereka memiliki katarak tapi kadang mereka mungkin hanya memiliki sebuah katarak berukuran kecil yang tidak berefek pada penglihatan dan mereka tidak menyadarinya. Inilah sebabnya kenapa pergi ke dokter mata dapat membantu mengevaluasi mata pada orang tua yang mempunyai anak katarak, bahkan meskipun mereka tidak menyadari mempunyai masalah dengan mata meraka Banyak anak-anak yang lahir atau perkembangan katarak infantil tidak mempunyai masalah kesehatan yang lain namun ada beberapa yang mempunyai masalah kesehatan. Biasanya, hal ini akan terlihat bila spesialis mata merujuk seorang anak kepada seorang spesialis anak.. Kebanyakan anak-anak dengan katarak kongenital will be able to attend mainstream school, membaca, bermain, dan pergi ke kehidupan yang menyenangkan.

F. Patofisiologi Pembentukan lensa selama invaginasi dari lapisan ektoderm overlying the optic vesicle. Nukleus embrionik berkembang dari minggu ke enam gestasi. Nucleus fetal yang mengelilingi nukleus emrionik. Saat lahir,

23

nukleus embrionik dan fetal membentuk lensa paling banyak. Setelah lahir, fiber kortikal lensa dilapisi dari konversi epitel lensa anterior ke dalam fiber kortikal lensa. The Y sutures adalah sebuah pertanda penting karena mengidentifikasi luas dari nukleus fetal. Bahan tepi lensa ke sutura Y adalah bagian korte lensa, sebaliknya bahan lensa dan meliputi sutura Y adalah inti. Pada stit lamp, sutura Y bagian anterior terorientasi tegak lurus dan sutura Y bagian posterior terbalik. Beberapa hal yang merusak (seperti infeksi, trauma, metabolik) terhadap nukleus atau serabut lensa mungkin menghasilkan sebuah opacity (katarak) dari media lenticular yg bersih. Lokasi dan bentuk dari kekeruhan berwarna putih(lekokoria) biasa digunakna untuk menentukan waktu kerusakan dan etiologi.

G. Tanda dan Gejala Setiap bayi sebaiknya pertama diskrining sejak 24-48 jam setelah kelahiran sebagai bagian dari the National Screening procedure. Bayi-bayi

normalnya kembali diperiksa oleh seorang petugas kesehatan sekitar umur 6 bulan. Jika seorang orang tua melihat sesuatu yang tidak normal pada setiap tingkat pertumbuhan dari bayi mereka, mereka seharusnya mendiskusikannya dengan dokter keluarga mereka. Jika seorang dokter kandungan atau dokter rumah sakit mencurigai seorang anak mempunyai katarak kongenital, mereka akan merencanakan sebuah pemeriksaan lengkap terhadap mata dan lensa. Seorang spesialis mata akan melakukan pemeriksaan tersebut di rumah sakit. Jika seorang anak katarak atau katarak tampak mempunyai efek yang signifikan terhadap penglihatan anak, pembedahan mungkin dipertimbangkan pada usia dibawah 3 bulan. Dalam kasus seperti ini sangatlah penting untuk segera merujuk ke dokter spesialis mata secepat mungkin sesuai diagnosis.

24

Seorang dokter mata biasanya menggunakan sebuah alat yang disebut oftalmoskop yang dapat memeriksa bagian dalam mata seoarang anak. Oftalmoskop dipegang mendekati mata tapi tidak sampai menyentuh mata. Kadang-kadang seorang anak diberikan anastesi umum agar dokter spesialis mata dapat memeriksa mata anak tersebut secara keseluruhan tanpa menyebabkan kesukaran. Jika katarak berkembang pada masa anak nanti, mereka mungkin menyadari secara nyata jika hal tersebut mempengaruhi penglihatan mereka. Contohnya kadang seorang anak mempunyai kesulitan dalam memfokuskan objek secara pasti atau harus mendekatkan kepala mereka ke suatu objek atau bisa menimbulkan strabismus. Dalam kasus seperti ini seorang dokter umum hendaknya segera merujuk ke dokter spesialis mata. Dalam sedikit kasus sebuah katarak dapat mengubah bentuk mata. Sebuah katarak yang berat dapat menyebabkan pupil anak terlihat berwarna putih, as the cloudy cataract can be seen through it. Namun demikian, ada banyak penyebab lain yang menyebabkan pupil berwarna putih yang sebaiknya diperiksa sebagai sesuatu yang emergensi, karena hal tersebut dapat menjadi sesuatu yang serius. Pemeriksaan fisik

Pupil berwarna abu-abu atau putih seperti awan(normal berwarna hitam) Sebuah lensa berwarna putih disebut katarak. Tidak semua katarak tampak secara nyata. Lekokoria atau reflek putih dapat muncul sebagai pertanda katarak. Faktanya, pada studi tahun 2008, 60% pasien yang ada dengan lekokoria mempunyai katarak kongenital (18% unilateral dan 42% bilateral).

Deskripsi dari sebuah katarak kongenital harus meliputi lokasi, warna, densitas, dan bentuk, sebagai tujuan dari identifikasi

Cahaya "Red eye" dari pupil menghilang pada foto atau berbeda pada kedua mata

Sebuah reflex merah yang irreguler adalah sebuah pertanda dari masalah penglihatan. Jika terdeteksi sebuah sebuah reflex saat skrining awal, hal ini

25

biasanya mengindikasikan terdapatnya sebuah katarak kongenital dan disarankan untuk konsultasi ke spesialis mata

Pergerakan bola mata yang cepat dan tidak biasa (nistagmus). Pemeriksaan slit lamp pada kedua mata (yang sudah didilatasikan terlebih dahulu) tidak hanya mengkonfirmasikan keberadaan katarak tetapi juga mungkin dapat mengidentifikasikan waktu terbentuknya di dalam

kandungan dan jika terdapat keterlibatan sistemik atau metabolik yang lain.

Pemeriksaan

fundus

yang

sebelumnya

telah

didilatasikan

direkomendasikan sebagai bagian dari pemeriksaan mata untuk kasus katarak unilateral dan katarak bilateral.

H. Diferensial Diagnosis Retinoblastoma (11% unilateral dan 7% bilateral), Ablasio retina (2.8% unilateral dan 1.4% bilateral), Bilateral persistent hyperplastic primary vitreous (4.2%), Unilateral Coats disease (4.2%)

I. Penatalaksanaan Beberapa katarak tidak menyebabkan gangguan penglihatan dan tidak membutuhkan terapi pembedahan. Jika katarak memberi efek pada penglihatan, dipertimbangkan pembedahan untuk mengeluarkan lensa dari mata. Katarak sedang hingga berat yang mengganggu penglihatan, atau sebuah katarak yang hanya ada pada satu mata membutuhkan operasi pengangkatan katarak. Kebanyakan bedah katarak (nonkongenital), dimasukkan lensa intraokular buatan(IOL) kedalam mata. Namun penggunaan IOL pada anak-anak masih kontroversi. Tanpa IOL, bayi akan membutuhkan lensa kontak.

26

Evaluasi sebelum operasi Karena seluruh proses dalam penanganan sebuah katarak kongenital lebih komplek, sangatlah penting untuk membuat keputusan yang tepat selama evaluasi sebelum operasi. Pada dewasa, kita ketahui bahwa hal yang paling menyebabkan hasil tidak baik pada bedah katarak disebabkan oleh pemilihan kasus yang tidak tepat. Keputusan yang tidak tepat pada anak-anak stadium ini dapat menyebabkan buta sepanjang hidup mereka. Katarak kongenital tidak hanya berefek pada anak-anak namun juga kepada keluarga dekat mereka. Uang yang digunakan untuk pengobatan lebih bermanfaat untuk menyekolahkan anak lain. Sangatlah penting untuk memastikan bahwa keluarga mengerti tentang prognosis dan lamanya pengobatan karena sebagian besar merekalah yang melakukan tanggung jawab akan hal tersebut. Keluarga juga harus mencari partner dan kolega dalam menangani anak-anak mereka. Investigasi Katarak yang dihubungkan dengan umur biasanya terjadi dalam isolasi, dan kita jarang memeriksa pasien untuk mencari beberapa hal yang menyebabkan kekeruhan pada lensa. Mekipun demikian, pada anak-anak, katarak adalah hal yang jarang, dan lebih dihubungkan dengan kondisi sistemik. Ada banyak kondisi yang dihubungkan dengan katarak pada masa anak-anak(lihat dibagian etiologi). Kebanyakan dari penyebab tersebut adalah jarang, dan pada banyak anak kita tidak mengetahui penyebabnya. Bahkan di negara kaya, yang dengan hampir penelitian tak terhitung, tidak ada penyebab paling besar yang menyebabkan katarak terjadi pada anakanak. Tidak ada keuntungan melakukan banyak tes dan investigasi pada semua anak dengan katarak. Akan lebih baik jika melakukan sebuah anamnesis dengan teliti, termasuk riwayat penyakit keluarga, dari kedua orang tua. Bertanya tentang penyakit atau obat-obatan yang digunakan

27

selama kehamilan, dan memastikan anak-anak berkembang dengan normal. Ingat bahwa setiap anak yang buta akan mengalami beberapa perkembangan yang terlambat, dan hal ini biasanya akan baik bila penglihatan diperbaiki. Meskipun, perkembangan bicara dan dengar pasien seharusnya normal. Jika mungkin, anak-anak seharusnya diperiksa oleh dokter spesialis anak, yang bisa melihat kelainan kongenital, dan menentukan apakah anak tersebut cukup sehat untuk dilakukan anastesi umum. Jika pada anamnesis dan pemeriksaan tidak ada petunjuk yang mengarahkan penyebab katarak, ada hal-hal kecil yang dilakukan pada investigasi selanjutnya. Pembedahan Bedah katarak pada anak-anak sangatlah berbeda dengan orang dewasa. Operasi dilakukan dengan anastesi umum, yang mungkin berhubungan dengan kelainan jantung kongenital atau kelainan kongenital lainnya. Perlakuan mata pada anak sangat berbeda dengan mata orang dewasa. Bedah katarak kongenital sebaiknya hanya dilakukan dipusat-pusat yang mempunyai perlengkapan untuk memenuhi persyaratan prosedur. Fasilitas minimal untuk bedah katarak kongenital 1. Seorang dokter anastesi dengan perlengkapan dan skill dalam menangani bayi dan anak-anak kecil 2. Sebuah instrument vitrektomi (dan/atau vitrektomi anterior) to deal dengan kapsul posterior 3. Seorang spesialis mata dengan pengalaman dalam menangani anak-anak 4. Akses ke spesialis anak untuk anak-anak dengan masalah yang terhubung 5. Akses pelayanan mata yang rendah untuk memantau perkembangan penglihatan anak-anak sebaik mungkin.

28

Anak-anak tidak mempunyai inti lensa yang keras, sehingga memungkinkan untuk ekstraksi seluruh katarak hanya dengan aspirasi saja. Ada dua operasi yang digunakan secara luas pad katarak kongenital. 1.Lensektomi Dalam sebuah lensektomi, kebanyakan lensa(meliputi kapsul posterior) dan vitreous anterior di ekstraksi. Hal ini membuat axis penglihatan bersih secara permanen. Meskipun, hal tersebut dilakukan oleh mesin vitrektomi. Menggunakan sebuah pemilihara COA yang dimasukkan kedalam kornea. Lalu mengekstraksi kapsul anterior lensa dengan vitrektor, meninggalkan tepi kapsul lensa yang intak. Lensa diaspirasi, lalu kapsul posterior dan anterior vitreous diekstraksi menggunakan pemotong dari vitrektor. Jika saja sebuah tepi kapsul yang intak tetap dipertahankan, hal tersebut memungkinkan untuk memasukkan sebuah IOL saat pembedahan atau dikemudian hari sebagai prosedur kedua. 2.Extra-capsular cataract extraction (ECCE) Kapsul anterior pada anak jauh lebih elastis daripada lensa orang dewasa. Hal ini membuat continuous curvilinear capsulorhexis (CCC) menjadi lebih sulit. The rhexis should be kept small (4-5mm) as the lens matter dapat dengan mudah diaspirasi oleh sebuah kanul Simcoe, , and there is no large nucleus to remove. Alternatif lain, sebuah kapsulotomi standar yang pembuka dapat dilakukan. Jika kapsul yang ditinggalkan intak, kapsul tersebut akan menjadi keruh. Pada dewasa, kapsul posterior yang keruh tidak signifikan mengganggu penglihatan. Meskipun pada ank-anak, setiap mata sebenarnya akan

membutuhkan kapsulotomi. Beberapa pembedah melakukan sebuah kapsulotomi primer pada akhir EKEK. Bagaimanapun, hal ini sering kali berakhir dan membutuhkan perbaikan, terutama pada anak yang lebih muda..

29

Sebuah lansektomi kebanyakan dilakukan pada anak usia dibawah 5 tahun dan EKEK pada anak yang lebih tua. Secara rasional dilakukan karena anak yang lebih tua mempunyai risiko lebih besar menderita ambliopia, sehingga penglihatan hilang dari kapsul yang keruh dapat kembali lagi. Pada anak yang lebih muda, kekeruhan pada lensa dapat mengarah pada ambliopia yang irreversibel dan harus dicegah. Pada tehnik ini, bagian depan kapsul dipotong dan diangkat, lensa dibuang dari mata, sehingga menyisakan kapsul bagian belakang. Lensa intraokuler buatan dapat dimasukkan ke dalam kapsul tersebut.

Gambar 8. ECCE, Sumber : jerrytan eye surgery Selama pembedahan, sebuah pembukaan yang kecil dibuat disisi dalam kornea melewati mata bagian depan During surgery, a small opening is made in the side of the cornea at the front of the eye through which the cloudy lens is removed using suction. Seorang anak biasanya dibiarkan tertidur semalam sehingga pihak rumah sakit dapat meyakinkan bahwa penyembuhan berjalan baik. Saat lensa yang katarak dikeluarkan, biasanya diganti dengan lensa buatan yang diletakkan didalam mata (intraocular lens atau IOL), namun didalam banyak kasus katarak kongenital/ pada anak hal ini tidak dilakukan dan dibutuhkan kacamata atau lensa kontak. Konsultan merekomendasikan penggunaan lensa kontak untuk anak-anak atau bayi dibandingkan dengan implan(IOL). Karena lensa kontak tidak ditanam kedalam mata, sehingga mereka akan lebih mudah mengganti atau melepas sesuai

30

kebutuhan. Kaca mata dan lensa kontak will also often be worn pada anak-anak yang tidak memerlukan atau telah operasi. Intra ocular lenses (IOLs) Pada anak-anak sangatlah penting untuk mengkoreksi apakia sesegera mungkin setelah pembedahan. Salah satu pilihan adalah untuk menanam sebuah IOL ketika katarak di ekstraksi. Sayangnya hal tersebut bukanlah hal yang sederhana. Saat lahir lensa manusia lebih sferis dibanding orang dewasa. Lensa tersebut mempunyai kekuatan sekitar 30D, dimana mengkompensasi untuk jarak axial lebih dekat dari mata bayi. Hal ini turun sekitar 20-22D setiap 5tahun. Artinya bahwa sebuah IOL yang memberikan penglihatan normal pada seorang bayi akan membuat miopia yang signifikan saat dia lebih tua. Hal tersebut merupakan komplikasi lanjut karena perubahan kekuatan kornea dan

perpanjangan axial dari bola mata. Perubahan-perubahan ini paling cepat terjadi bebrapa tahun pertama kehidupan dan hal ini hampir tidak mungkin untuk memprediksi kekuatan lensa untuk bayi. Penanaman IOL implantation hampir menjadi hal yang rutin untuk anak yang lebih besar, tapi masi kontroversi untuk anak yang usia nya lebih muda, beberapa pada anak dibawah dua tahun. (lihat Community Eye Health Vol.14 No.40, 2001). Setelah operasi Pada dewasa, perawatan setelah operasi dibutuhkan, berupa tetes mata dan kacamata- jika dibituhkan. Pada anak-anak, pembedahan hanyalah awal dari pengobatan karena bisa rekuren dan hal ini harus dijelaskan sejak awal. Kacamata harus segera disesuaikan ketika anak sudah bisa memakainya. Setelah operasi mata mungkin akan terasa tidak nyaman dan gatal. Mata akan ditutup untuk beberapa hara untuk membantu proses penyembuhan dan melindunginya. Rumah sakti akan memberikan tetes mata yang mencegah inflamasi dan infeksi, yang biasanya dipakai selama satu atau dua bulan untuk

31

membantu proses penyembuhan. Tetes mata segera dipakai setelah penutup mata dilepas(biasanya sehari setelah operasi). Jika mata masih terasa tidak nyaman, pertimbangkan pemberian analgetik. Monitor penyembuhan post-operasi dan lihat perkembangannya. Ajarkan cara menetes mata kepada orang tua atau keluarga terdekat cara meneteskan tetes mata. Ajarkan beberapa tehnik perawatan post-operasi seperti memandikan anak(agar terkena air kotor dan shampoo), memakaikan plastik pelindung mata(pakaikan selalu kepada anak, kecuali malam hari untuk mencegah anak mengucek mata setelah operasi), tetap menjaga kebersihan mata tanpa menguceknya dan mencucinya hingga bersih, beritahu berapa lama pelindung mata tersebut digunakan. Semua ini dilakukan agar mendapatkan penyembuhan terbaik dan meminimalisasi risiko infeksi. Refraksi Prioritas utama adalah mengkoreksi apakia dan hal ini harus ditangani sesegera mungkin. Di negara maju lensa kontak digunakan secara luas. Mereka dapat diganti dengan mudah dan kekuatan dapat dimodifikasi. Meskipun, penggunaan lensa kontak membutuhkan kebersihan, water solution dan sanitasi. Alternatif lain menggunakan kacamata atau IOL. Bahkan meskipun IOL digunakan akan tetap ada error refraksi yang risidual and kacamata tetap menjadi pilihan untuk kemungkinan mendapatkan penglihatan yang terbaik. Kacamata harus disesuaikan sesegera mungkin saat anak sudah bisa menggunakannya. Refraksi harus di periksa secara reguler, setidaknya setiap 4 bulan sampai berumur 2 tahun, dan menjadi setahun sekali setelah berumur 5 tahun. Ambliopia Kebanyakan anak-anak dengan katarak kongenital akan menjadi ambliopia. Karena gambaran retina menjadi buram oleh katarak., penglihatan tidak berkembang sebagaimana mestinya, dan otak tidak dapat menangkap sensitivitas informasi dari mata. Ekstraksi katarak dan koreksi apakia, akan mengembalikan
32

kejernihan gambar tetapi otak masih butuh pembelajaran untuk melihat, dan hal ini membutuhkan waktu. Jika mata tidak pernah memiliki penglihatan yang jernih, mereka tidak akan pernah melihat atau memandang secara benar dan dapat menyebabkan nistagmus. Jika penglihatan diperbaiki, nistagmus sering berubah, jadi nistagmus pada anak-anak bukanlah kontraindikasi untuk pembedahan. Seringkali satu mata akan menjadi lebih baik dari yang lain dan hal ini akan menjadi mata yang dominan, yang membuat mata lainnya menjadi amblopia. Satu-satunya cara untuk mendeteksi hal ini adalah pengukuran visus secara reguler pada setiap mata. Jika satu mata memiliki satu atau dua derajat lebih buruk dari mata yang lain tanpa penjelasan yang jelas, hal tersebut mungkin merupakan amblopia dan anak tersebut membutuhkan pengobatan untuk mata yang dominan. Risiko amblopia merupak risiko terbesar selama tahun pertama kehidupan dan menurun secara signifikan setelah tahun kelima. J. Komplikasi Setiap anak yang tidak dilakukan kapsulektomi posterior, kapsul tersebut akan berkembang menjadi keruh. Hal ini dapat diobati dengan membuat sebuah bukaan didalam kapsul dengan laser atau jarum. Alternatif lain , kapsul posterior dan vitreous anterior dapat di ekstraksi dengan sebuah vitrektor. Jika kapsul dibuka tanpa mengeluarkan vitreus, kekeruhan mungkin akan rekuren pada anterior hyaloid face. Kehilangan penglihatan satu mata dari peningkatan kekeruhan kapsul akan menjadi asimptomatis dan bisa dideteksi hanya dengan pemeriksaan yang reguler . Komplikasi lanjut seperti glaukoma, infeksi mata, ablasio retina mungkin terjadi setelah bedah sekita 2 % dari kasus. Terdapat pengobatan yang bisa dilakukan untuk kondisi dan informasi ini dari RNIB. Glaukoma mungkin timbul setelah lensektomi, sebagian jika di ekstraksi pada minggu pertama kehidupan. Glaukoma ini sangat susah untuk diobati dan frekuensi nya mengarah ke kebutaan. Menunda operasi sampai bayi berumur 3-4

33

bulan membuat visus mata tidak sampai 6/6 namun dapat menurunkan risiko glaukoma. Ablasio retina lebih sering terjadi pada bedah katarak kongenital. Sering timbul sangat lambat, sekitar 35 tahun setelah operasi. Jika bebrapa pasien mengeluh tiba-tiba kehilangan penglihatan, bahkan meskipun bertahun-tahun setelah operasi katarak kongenital, hal tersebut dianggap sebagai akibat dari ablasio retian sampai dibuktikan terdapat penyebab yang lain. Komplikasi lebih biasa terjadi pada anak dibawah umur satu tahun yang melakukan operasi katarak kongenital, seperti bengak, perdarahan, a lot of

stickiness, nyeri atau kemerahan didalam atau disekitar mata yang dioperasi. Masalah ini dapat ditangani dengan sempurna bila orang tua segera membawa anak tersebut ke rumah sakit.

K. Prognosis Prognosis penglihatan adalah bagus setelah operasi. Di Kenya, 47% mata mencapai visus 6/18 atau lebih baik dan hanya 5% kurang dari 6/60. Hampir semua anak katarak yang melakukan operasi dapat bersekolah dengan normal. Ekstraksi sebuah katarak kongenital merupakan suatu prosedur yang aman dan efektif. Anak-anak membutuhkan tindak lanjut untuk rehabilitasi penglihatan mereka. Kebanyakan anak-anak mempunyai tingkat "lazy eye/mata malas" (amblyopia) sebelum pembedahan. Menurut emedecine, seorang dengan unilateral katarak kongenital, 40% mencapai visus 20/60 atau lebih baik. Sedangkan seorang dengan bilateral katarak kongenital 70% mencapai visus 20/60 atau lebih baik. Prognosis menjadi lebih buruk bila melibatkan penyakit mata atau sistemik lainnya.

2.3.5. Anomali Segmen Anterior GLAUKOMA KONGENITAL

34

Glaukoma adalah neuropati optic yang disebabkan oleh tekanan intraokuler (TIO) yang (relative) tinggi, yang ditandai oleh kelainan lapangan pandang yang khas dan atrofi papil saraf optic. Glaukoma kongenital adalah glaukoma yang pasling sering terjadi pada anak dan merupakan penyebab penting kebutaan pada anak. Glaukoma kongenital terjadi karena saluran pembuangan yang tidak terbentuk dengan baik atau bahkan tidak terbentuk sama sekali.glaukoma kongenital dibagi menjadi dua : Tipe infantile Tipe yang berhubungan dengan kelainan kongenital lainnya.

Tanda dan gejala linis glaukoma kongenital ini mencakup 3 tanda klasik berupa : Epifora, Fotofobia, Dan blepharospasme

Pemeriksaan klinis pada kongenital akut sebaiknya dilakukan dalam anasthesi umum. Pemeriksaan tersebut berupa pemeriksaan mata luar, tajam penglihatan, tonometry, gonioskopi, oftalmoskopi, ultrasonografi, pemeriksaan lapang pandang, dan test provokasi. Komplikasi glaukoma yang tidak terdiagnosis bisa kelemahan penglihatan sepanjang hidup. Komplikasi serius akibat intervensi operasi meliputi hifema, infeksi, kerusakan lensa, dan uveitis. Komplikasi dari penyakit glaukoma kongenital dan gejala sisa yang ditimbulkan antara lain seperti : kebutaan yang berat fotofobia hiperlakrimasi tekanan intraokuler yang meningkat blefarospasme amblyopia (mata malas ) ablasio retina astigmatisme dan dislokasi lensa.

35

Prognosis glaukoma kongenital adalah baik bila ditangani lebih awal. Prognosis paing baik terlihat pada bayi dengan operasi trabekulodisgenesis antara umur 2 bulan umur 8bulan. Prognosis buruk terjadi pada bayi dengan peningkatan TIO dan kekeruhan kornea saat lahir. Pada kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul dini.

2.3.6. Kelainan Koroid dan Retina BUTA WARNA


I. Definisi Buta warna adalah penglihatan warna-warna yang tidak sempurna. Buta warna juga dapat diartikan sebagai suatu kelainan penglihatan yang disebabkan

ketidakmampuan sel-sel kerucut (cone cell) pada retina mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu sehingga objek yang terlihat bukan warna yang sesungguhnya. II. Fisiologi Penglihatan warna diperankan oleh sel kerucut yang mempunyai pigmen terutama cis aldehida A2. Penglihatan warna merupakan kemampuan membedakan gelombang sinar yang berbeda. Warna ini terlihat akibat gelombang elektromagnetnya mempunyai panjang gelombang yang terletak antara 440-700. Warna primer yaitu warna dasar yang dapat memberikan jenis warna yang terlihat dengan campuran ukuran tertentu. Pada sel kerucut terdapat 3 macam pigmen yang dapat membedakan warna dasar merah, hijau dan biru. 1. Sel kerucut yang menyerap long-wavelength light (red) 2. Sel kerucut yang menyerap middle- wavelength light (green) 3. Sel kerucut yang menyerap short-wavelength light (blue) Untuk dapat melihat normal, ketiga pigmen sel kerucut harus bekerja dengan baik. Jika salah satu pigmen mengalami kelainan atau tidak ada, maka terjadi buta warna. Warna komplemen ialah warna yang bila dicampur dengan warna primer akan berwarna putih. Putih adalah campuran semua panjang gelombang cahaya, sedangkan hitam tidak ada cahaya. Gelombang elektromagnit yang diterima pigmen akan diteruskan rangsangannya pada korteks pusat penglihatan warna di otak. Bila panjang gelombang terletak di antara kedua pigmen maka akan terjadi penggabungan warna.

36

Seseorang yang mampu membedakan ketiga macam warna, disebut sebagai trikromat. Dikromat adalah orang yang dapat membedakan 2 komponen warna dan mengalami kerusakan pada 1 jenis pigmen kerucut. Kerusakan pada 2 pigmen sel kerucut akan menyebabkan orang hanya mampu melihat satu komponen yang disebut monokromat. Pada keadaan tertentu dapat terjadi seluruh komponen pigmen warna kerucut tidak normal sehingga pasien tidak dapat mengenal warna sama sekali yang disebut sebagai akromatopsia. III. Etiologi Buta warna karena herediter dibagi menjadi tiga: monokromasi (buta warna total), dikromasi (hanya dua sel kerucut yang berfungsi), dan anomalus trikromasi (tiga sel kerucut berfungsi, salah satunya kurang baik). Dari semua jenis buta warna, kasus yang paling umum adalah anomalus trikromasi, khususnya deutranomali, yang mencapai angka 5% dari pria. Sebenarnya, penyebab buta warna tidak hanya karena ada kelainan pada kromosom X, namun dapat mempunyai kaitan dengan 19 kromosom dan gen-gen lain yang berbeda. Gen buta warna terkait dengan dengan kromosom X (X-linked genes). Jadi kemungkinan seorang pria yang memiliki genotif XY untuk terkena buta warna secara turunan lebih besar dibandingkan wanita yang bergenotif XX untuk terkena buta warna. Jika hanya terkait pada salah satu kromosom X nya saja, wanita disebut carrier atau pembawa, yang bisa menurunkan gen buta warna pada anak-anaknya. Menurut salah satu riset 5-8% pria dan 0,5% wanita dilahirkan buta warna. Dan 99% penderita buta warna termasuk dikromasi, protanopia, dan deuteranopia. IV. Klasifikasi

Buta warna dikenal berdasarkan istilah Yunani protos (pertama), deutros (kedua), dan tritos (ketiga) yang pada warna 1. Merah, 2. Hijau, 3. Biru.
1. Anomalous trichromacy Anomalous trichromacy adalah gangguan penglihatan warna yang dapat disebabkan oleh faktor keturunan atau kerusakan pada mata setelah dewasa. Penderita anomalous trichromacy memiliki tiga sel kerucut yang lengkap, namun terjadi kerusakan mekanisme sensitivitas terhadap salah satu dari tiga sel reseptor warna tersebut. Pasien buta warna dapat melihat berbagai warna akan tetapi dengan interpretasi berbeda daripada normal yang paling sering ditemukan adalah:

37

a)

Trikromat anomali, kelainan terdapat pada short-wavelenght pigment (blue). Pigmen biru ini bergeser ke area hijau dari spectrum merah. pasien mempunyai ketiga pigmen kerucut akan tetapi satu tidak normal, kemungkinan gangguan dapat terletak hanya pada satu atau lebih pigmen kerucut. Pada anomali ini perbandingan merah hijau yang dipilih pada anomaloskop berbeda dibanding dengan orang normal.

b)

Deutronomali, disebabkan oleh kelainan bentuk pigmen middlewavelenght (green). Dengan cacat pada hijau sehingga diperlukan lebih banyak hijau, karena terjadi gangguan lebih banyak daripada warna hijau.

c)

Protanomali adalah tipe anomalous trichromacy dimana terjadi kelainan terhadap long-wavelenght (red) pigmen, sehingga menyebabkan rendahnya sensitifitas warna merah. Artinya penderita protanomali tidak akan mempu membedakan warna dan melihat campuran warna yang dilihat oleh mata normal. Penderita juga akan mengalami penglihatan yang buram terhadap warna spektrum merah. Hal ini mengakibatkan mereka dapat salah membedakan warna merah dan hitam.

2. Dichromacy Dichromacy adalah jenis buta warna di mana salah satu dari tiga sel kerucut tidak ada atau tidak berfungsi. Akibat dari disfungsi salah satu sel pigmen pada kerucut, seseorang yang menderita dikromatis akan mengalami gangguan penglihatan terhadap warna-warna tertentu. Dichromacy dibagi menjadi tiga bagian berdasarkan pigmen yang rusak: a) Protanopia adalah salah satu tipe dichromacy yang disebabkan oleh tidak adanya photoreceptor retina merah. Pada penderita protonopia, penglihatan terhadap warna merah tidak ada. Dichromacy tipe ini terjadi pada 1 % dari seluruh pria. Keadaan yang paling sering ditemukan dengan cacat pada warna merah hijau sehingga sering dikenal dengan buta warna merah - hijau. b) Deutranopia adalah gangguan penglihatan terhadap warna yang disebabkan tidak adanya photoreceptor retina hijau. Hal ini

38

menimbulkan kesulitan dalam membedakan hue pada warna merah dan hijau (red-green hue discrimination). c) Tritanopia adalah keadaan dimana seseorang tidak memiliki short-wavelength cone. Seseorang yang menderita tritanopia akan kesulitan dalam membedakan warna biru dan kuning dari spektrum cahaya tanpak. Tritanopia disebut juga buta warna biru-kuning dan merupakan tipe dichromacy yang sangat jarang dijumpai. 3. Monochromacy Monochromacy atau akromatopsia adalah keadaan dimana seseorang hanya memiliki sebuah pigmen cones atau tidak berfungsinya semua sel cones. Pasien hanya mempunyai satu pigmen kerucut (monokromat rod atau batang). Pada monokromat kerucut hanya dapat membedakan warna dalam arti intensitasnya saja dan biasanya 6/30. Pada orang dengan buta warna total atau akromatopsia akan terdapat keluhan silau dan nistagmus dan bersifat autosomal resesif. V. Pemeriksaan Uji Ishihara Merupakan uji untuk mengetahui adanya defek penglihatan warna, didasarkan pada menentukan angka atau pola yang ada pada kartu dengan berbagai ragam warna. Menurut Guyton (1997), metode Ishihara yaitu metode yang dapat dipakai untuk menentukan dengan cepat suatu kelainan buta warna didasarkan pada pengunaan kartu bertitik-titik. Kartu ini disusun dengan menyatukan titik-titik yang mempunyai bermacam-macam warna. Uji ini merupakan pemeriksaan untuk penglihatan warna dengan memakai satu seri gambar titik bola kecil dengan warna dan besar berbeda (gambar pseudokromatik), sehingga dalam keseluruhan terlihat warna pucat dan menyukarkan pasien dengan kelainan penglihatan warna melihatnya. Penderita buta warna atau dengan kelainan penglihatan warna dapat melihat sebagian ataupun sama sekali tidak dapat melihat gambaran yang diperlihatkan. Pada pemeriksaan pasien diminta melihat dan mengenali tanda gambar yang diperlihatkan dalam waktu 10 detik. Penyakit tertentu dapat terjadi ganguan penglihatan warna seperti buta warna merah dan hijau pada atrofi saraf optik, optik neuropati toksi dengan

39

pengecualian neuropati iskemik, glaukoma dengan atrofi optik yang memberikan ganguan penglihatan biru kuning.

2.3.8. Kelainan Nervus Optikus HIPOPLASIA NERVUS OPTIKUS Hipoplasia nervus optikus adalah suatu kelainan congenital non progresif pada satu atau dua nervus optikus; pada kondisi ini, terdapat pengurangan jumlah akson saraf yang terkena. Derajat gangguan penglihatan bervariasi dari ketajaman penglihatan normal yang disertai berbagai defek lapangan pandang sampai tidak adanya persepsi cahaya. Diagnosis klinis terhambat oleh kesulitan pemeriksaan pada anak kecil dan samarnya gejala-gejala klinis. Pada kasus yang lebih mencolok, diskus optikus jelas tampak kecil dan halo sirkumpapiler pada kanalis sclera yang berukuran normal menghasilkan tanda cincin ganda. Pada kasus-kasus lain, hipoplasianya mungkin hanya sebagian (segmental) dan jauh lebih sulit dideteksi. 2.3.9 Kelainan Sistem Nasolakrimalis OBSTRUKSI DUKTUS NASOLAKRIMALIS KONGENITAL Kanalisasi duktus nasolakrimalis distal normalnya terjadi sebelum kelahiran atau selama bulan pertama kehidupan. Sebanyak 30% bayi akan mengalami epifora selama periode ini. Sekitar 6% mengalami gejala gejala berkepanjangan, yang sebagian besar diantaranya akan pulih dengan bantuan pemijatan saccus lacrimalis dan terapi antibiotic topikal untuk episode-episode konjungtivitis. Sisanya biasanya dapat disembuhkan dengan tindakan sonde nasolakrimalis dan sebaiknya dibiarkan sampai usia 1 tahun. Pada serangan dakriosistisis akut, sering diindikasikan tindakan sonde yang lebih dini. Pada pasien dengan anomali kraniofasial, harus selalu diingat kemungkinan adanya anomali nasolakrimal kongenital congenital yang lebih luas. Epifora dapat pula

40

disebabkan oleh penyakit peradangan segmen anterior, kelainan palpebra, dan glaukoma kongenital.

2.3.10. Kelainan Otot Mata STRABISMUS I. DEFINISI Strabismus adalah suatu keadaan dimana kedudukan kedua bola mata tidak searah. Strabismus merupakan suatu kelainan posisi bola mata dan bisa terjadi pada arah atau jauh penglihatan tertentu saja, atau terjadi pada semua arah dan jarak penglihatan. II. ETIOLOGI Strabismus ditimbulkan oleh cacat motorik, sensorik atau sentral. Cacat sensorik disebabkan oleh penglihatan yang buruk, tempat ptosis, palpebra, Parut Kornea Katarak Kongenital Cacat Sentral akibat kerusakan otak. Cacat Sensorik dan Sentral menimbulkan Strabismus Konkomitan atau non paralitik. Cacat motorik seperti paresis otot mata akan menyebabkan gerakan abnormal mata yang menimbulkan strabismus paralitik. Gangguan fungsi mata seperti pada kasus kesalahan refraksi berat atau pandangan yang lemah karena penyakit bisa berakhir pada strabismus. Ambliopia (berkurangnya ketajaman penglihatan) dapat terjadi pada strabismus, biasanya terjadi pada penekanan kortikal dari bayangan mata yang menyimpang. III. DIAGNOSIS STRABISMUS Kelainan kedudukan mata dapat dibagi dalam : strabismus paralitik (noncomitant) = incomitant nonparalitik = (comitant = concomitant) manifes = strabismus = heterotropia laten = heteroforia akomodatif non akomodatif

41

Seringkali heteroforia bertambah secara progresif, sehingga kelainan deviasi ini tidak dapat lagi diatasi, sehingga menjadi = strabismus.

Strabismus Nonparalitik (terjadi pada umur <6 bulan / kongenital) Disini kekuatan duksi dari semua otot normal dan mata yang berdeviasi mengikuti gerak mata yang sebelahnya pada semua arah dan selalu berdeviasi dengan kekuatan yang sama. Deviasi primer (deviasi pada mata yang sakit) sama dengan deviasi sekunder (deviasi pada mata yang sehat). Mata yang ditujukan pada obyek disebut fixing eye, sedang mata yang berdeviasi disebut squinting eye. Dibedakan strabismus nonparalitika; nonakomodatif akomodatif

berhubungan dengan kelainan refraksi.

Strabismus Nonparalitik nonakomodatif Deviasinya telah timbul pada waktu lahir atau pada tahun-tahun pertama. Deviasinya sama kesemua arah dan tidak dipengaruhi oleh akomodasi. Karena itu penyebabnya tak ada hubungannya dengan kelainan refraksi atau kelumpuhan otot-otot. Mungkin disebabkan oleh Insersi yang salah dari otot-otot yang bekerja horizontal Gangguan keseimbangan gerak bola mata, dapat terjadi karena gangguan yang bersifat sentral, berupa kelainan kwantitas rangsangan pada otot. Hal ini disebabkan kesalahan persarafan terutama dari perjalanan supranuklear, yang mengelola konvergensi dan divergensi. Kelainan ini dapat menimbulkan proporsi yang tidak baik antara kekuatan konvergensi dan divergensi. Untuk melakukan konvergensi dari kedua mata, harus ada kontraksi yang sama dan serentak dari kedua m.rektus internus, sehingga terjadi gerakan yang sama dan simultan dari mata ke nasal. Divergensi dan konvergensi adalah bertentangan, overaction dari yang satu menyebabkan kelemahan dari yang lain dan sebaliknya. Rangsangan sentral yang berlebihan untuk konvergensi, menyebabkan kedudukan bola mata yang normal untuk penglihatan jauh (divergensi) sedang menjadi strabismus Dibedakan : konvergens untuk penglihatan dekat (konvergensi).

42

1. Kelebihan konvergensi : (convergence excess) pada penglihatan jauh normal, pada penglihatan dekat timbul strabismus konvergens. 2. Kelebihan divergensi (divergence exess) : pada penglihatan dekat normal. pada penglihatan jauh timbul strabismus divergens. 3. Kelemahan konvergensi : (convergence insufficiency) : pada penglihatan jauh normal, pada penglihatan dekat timbul strabismus divergens. 4. Kelemahan divergensi (divergence insufficiency) : pada penglihatan dekat normal, pada penglihatan jauh timbul strabismus konvergens. Kekurangan daya fusi : Kelainan daya fusi kongenital sering didapatkan. Daya fusi ini berkembang sejak kecil dan selesai pada umur 6 tahun. Ini penting untukk penglihatan binokuler tunggal yang menyebabkan mata melihat lurus. Tetapi bila daya fusi ini terganggu secara kongenital atau terjadi gangguan koordinasi motorisnya, maka akan menyebabkan strabismus. Pada kasus yang idiopatis, kesalahan mungkin terletak pada dasar genetik. Eksotropik dan esotropia sering merupakan keturunan autosomal dominan. Kadang-kadang pada anak dengan esotropia, didapatkan orang tuanya dengan esoforia yang hebat. Tidak jarang strabismus nonakomodatif tertutup oleh faktor akomodatif, sehingga bila kelainan refraksinya dikoreksi, strabismusnya hanya diperbaiki sebagian saja. Tanda-tanda : 1. Kelainan kosmetik, sehingga pada anak-anak yang lebih besar merupakan

beban mental. 2. 3. 4. Tak terdapat tanda-tanda astenopia. Tak ada hubungan dengan kelainan refraksi. Tak ada diplopia, karena terdapat supresi dari bayangan pada mata yang

berdeviasi. Pada strabismus yang monokuler, karena supresi dapat terjadi ambliopia ex anopsia. Bila deviasinya mulai pada umur muda dan sudut deviasinya besar, maka bayangan dimakula yang terdapat pada mata yang fiksasi (fixing eye) terdapat didaerah diluar makula pada mata yang berdeviasi (squiting eye). Jadi terdapat abnormal retinal correspondence (binocular fals projection). Pengukuran

43

derajat deviasinya dilakukan dengan : tes Hisrchberg, tes Krimsky, tes Maddox cross. Pemeriksaan kekuatan duksi untuk mengukur kekuatan otot. Pengobatan : 1. 2. Preoperatif Operatif

Preoperatif : Pengobatan yang paling ideal pada setiap strabismus adalah bila tercapai hasil fungsionil yang baik, yaitu penglihatan binokuler yang normal dengan stereopsis, disamping perbaikan kosmetik. Hal ini sukar dicapai karena tergantung dari pada o lamanya strabismus. o umur anak pada waktu diperiksa. o sikap orang tuanya. o kelainan refraksi. Pada strabismus yang sudah berlangsung lama dan anak berumur 6 tahun atau lebih pada waktu diperiksa pertama, maka hasil pengobatannya hanya kosmetis saja. Sedapat mungkin ambliopia pada mata yang berdeviasi harus dihilangkan dengan:

Menutup mata yang normal (terapi oklusi = patching). Dengan demikian penderita dipaksa untuk memakai matanya yang berdeviasi. Biasanya ketajaman penglihatannya menunjukkan perbaikan dalam 4-10 minggu. Penutupan ini mempunyai pengaruh baik pada pola sensorisnya retina, tetapi tidak mempengaruhi deviasi. Sebaiknya terapi penutupan sudah dimulai sejak usia 6 bulan, untuk hindarkan timbulnya ambliopia. Pada anak berumur dibawah 5 tahun dapat diteteskan sulfas atropin 1 tetes satu bulan, sehingga mata ini tak dipakai kira-kira 2 minggu. Ada pula yang menetesinya setiap hari dengan homatropin sehingga mata ini beberapa jam sehari tak dipakai. Sedang pada anak-anak yang lebih besar, dilakukan penutupan matanya 2-4 jam sehari. Penetesan atau penutupan jangan dilakukan terlalu lama, karena takut menyebabkan ambliopia pada mata yang sehat ini. Pada anak yang sudah mengerti (3 tahun), harus

44

dikombinasikan dengan latihan ortoptik untuk mendapatkan penglihatan binokuler yang baik. Kalau pengobatan preoperatif sudah cukup lama dilakukan, kira-kira 1 tahun, tetapi tak berhasil, maka dilakukan operasi. Operatif Tindakan operatif sebaiknya dilakukan pada umur 4-5 tahun, supaya bila masih ada strabismusnya yang belum terkoreksi dapat dibantu dengan latihan. Prinsip operasinya : reseksi dari otot yang terlalu kuat reseksi dari otot yang terlalu lemah

2.3.11. Kelainan Rongga Orbita Disostosis kraniofasialis (Penyakit Crouzon) Penyakit ini adalah deformitas herediter yang jarang dijumpai akibat suatu gen autosomal dominan, yang ditandai oleh eksoftalmos, hipoplasia maksila, pembesaran tulang-tulang hidung, menjauhnya jarak antara kedua mata (hipertelorisme okuler), atrofi optik, dan kelainan tulang regio sinus

perilongitudinalis. Fisura palpebra miring ke arah bawah (berlainan dengan miring kea rah atas pada sindrom down). Juga dijumpai strabismus akibat anomali struktur otot dan anomaly sudut orbita.

Gambar penyakit crouzon (medical-dictionary.thefreedictionary.com)

45

BAB III. KESIMPULAN Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Penyakit yang dipengaruhi oleh genetik semakin banyak jumlahnya, dan peran kausatif primer defek genetic sudah semakin jelas dalam banyak hal. Oleh karena itu, prinsip-prinsip transmisi genetic semakin perlu dipahami. Banyak karya dasar dalam genetika klinis dilakukan dalam bidang oftalmologi. Mata tampaknya sangat rentan terhadap penyakit genetik, dan diagnosis pasti penyakit mata biasanya dapat ditegakkan berdasarkan pemeriksaan klinis yang cermat. Defek kongenital struktur mata digolongkan dalam dua kategori utama: 1. Anomali perkembangan, disini faktor genetic adalah penyebab utama. 2. Reaksi jaringan terhadap gangguan in utero. Kelainan mata kongenital dapat terjadi pada setiap bagian mata, seringkali kelainan mata merupakan suatu kumpulan kelainan dari regiokraniofasial seperti sindrom Horner. Kelainan kongenital berdasarkan letak defek, antara lain : 1. Kelainan Bola Mata : Anoftalmos, Kriptoftalmos 2. Kelainan Kelopak Mata : Ptosis Kongenital (Sindrom Horner), Koloboma Palpebra 3. Kelainan Kornea : Megalokornea 4. Kelainan Iris dan Pupil : Membrana Pupilaris Persisten, Kolonoma Iris 5. Kelainan Lensa : Ektopia Lentis, Katarak Kongenital 6. Kelainan Segmen Anterior : Glaukoma Kongenital 7. Kelainan Koroid dan Retina : Buta Warna 8. Kelainan Nervus Optikus : Hipoplasia Nervus Optikus 9. Kelainan Sistem Lakrimalis : Obstruksi Duktus Nasolakrimalis Kongenital 10. Kelainan Otot Mata : Strabismus Kongenital 11. Kelainan Rongga Orbita : Disostosis Kraniofasialis (Penyakit Crouzon)

46

Penegakan diagnosis kelainan kongenital ditentukan dengan pemeriksaan secara teliti mengenai gejala-gejala yang terjadi, terkadang perlu pemeriksaan penunjang untuk membantu menegakkan kelainan yang timbul. Pemeriksaan penyakit yang didirita orang tua perlu dilakukan akibat kelainan-kelainan yang bersifat herediter ataupun akibat infeksi saat kehamilan. Penataksanaan lebih bersifat suportif, misal dengan tujuan memperbaiki kosmetik dengan protese misal pada anofralmos. Meskipun pada beberapa kelainan dapat dilakukan terapi kuratif seperti pada glaukoma koengintal dan katarak kongenital. Prognosis kelainan kongenital secara umum tidak begitu baik dan fungsi organ yang tidak akan berfungsi optimal akibat kelainan congenital ini merupakan keliannan multiorgan sehingga taraf fungsi organ tidak dapat tercapai.

47

Anda mungkin juga menyukai