BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Masalah Sindrom down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Angka kejadian pada tahun 1994 mencapai 1.0 - 1.2 per 1000 kelahiran dan pada 20 tahun yang laludilaporkan 1,6 per 1000 kelahiran. Kebanyakan anak dengan sindrom down dilahirkan oleh wanita yang berusia datas 35 tahun. Sindrom down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan angka kejadian pada orang kulit putih lebih tinggi dari orang hitam (Soetjiningsih). Sumber lain mengatakan bahwa angka kejadian 1,5 per 1000 kelahiran, ditemukan pada semua suku dan ras, terdapat pada penderita retardasi mental sekitar 10 %, secara statistik lebih banyak di lahirkan oleh ibu yang berusia lebih dari 30 tahun, prematur dan pada ibu yang usianya terlalu muda (Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI). Down syndrome diberi nama sesuai dengan nama orang yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun 1887, yaitu John Langdon Down. Dan kemudian pada tahun 1959, baru diketahui bahwa kondisi tersebut terjadi akibat adanya kromosom ekstra dalam tubuh. Down syndrome (DS) atau yang juga di sebut dengan trisomy 21 merupakan suatu kondisi dimana kelebihan materi genetic menyebabkan keterlambatan perkembangan pada anak, baik secara mental maupun fisikal. Meskipun anak pada down syndrome memiliki kesamaan bentuk fisik & perkembangan mental, tetapi gejala dari down syndrome sendiri dapat bervariasi dari yang ringan sampai yang berat. Biasanya perkembangan mental & fisik anak dengan down syndrome lebih lambat di bandingakan mereka yang tidak mempunyai kondisi tersebut. Tubuh manusia terdapat sel-sel, dalam sel terdapat sel inti di dalam inti terdapat kromosom. Bila pada orang normal, kromosom berjumlah 46, sedangkan pada penderita down syndrome berjumlah 47 kromosom.

Penulis mencoba membahas tentang Penatalaksanaan Fisioterapi pada anak dengan down sindrom ini. B. Identifikasi Masalah Down syndrome adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu 47 kromosom. Tahap perkembangannya penderita down syndrome dapat mengalami kemunduran dari system penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat otot-ototnya lemah. Dimana hal tersebut dapat mempengaruhi dalam proses pertumbuhan dengan perkembangan anak. Pada anak yang mengalami Down Syndrome akan timbul permasalahan keluhan atau gangguan biasanya : Keterlambatan perkembangan motorik kasar dan ketidak mampuan mengontrol gerakan mid range. Abnormal aligment pada saat berdiri Anak kurang memahami konsep bermain Di temukan adanya keterlambatan psikososial dibanding anak normal

C. Pembatasan Masalah Permasalahan fisioterapi yang ditimbulkan oleh anak down syndrome sangat kompleks dan metode terapi yang diberikanpun sangat beragam yang dapat diterapkan pada kasus ini. D. Tujuan Penulisan 1. Tujuan Umum Mengetahui proses asuhan fisioterapi pada kasus anak dengan down syndrome secara teoritis maupun secara klinis serta mengaplikasikannya dalam praktek lapangan . 2

2.

Tujuan Khusus Mengetahui proses dan cara assesmen, mengangkat masalah fisioterapi, membuat diagnose dan menentukan target tujuan fisioterapi berdasarkan klinikal reasoning pada kasus anak dengan down syndrome. Mengetahui proses intervensi dan evaluasi fisioterapi.

E. Manfaat Penulisan 1. Bagi Penulis Mempelajari proses asuhan fisioterapi pada anak dengan kasus down syndrome secara teori dan klinis serta dapat mengaplikasikannya dalam praktek secara baik dan benar. 2. Bagi Fisioterapi Menjadi bahan masukan dalam memperkaya pengetahuan dalam upaya memberikan pelayanan fisioterapi yang lebih baik, dan dapat dibuat sebagai bahan kajian dalam membuat laporan praktek yang akan datang. 3. Bagi Masyarakat Mempermudah proses pelayanan fisioterapi yang benar dan tepat berdasarkan ilmu dan teknologi dalam asuhan fisioterapi pada kasus anak dengan down syndrome. .

BAB II KAJIAN TEORI

A. Anatomi dan Fisiologi Pada sel-sel yang tidak membelah, DNA ditemukan hampir diseluruh bagian dalam nukleus. Walaupun dengan mikroskop, molekul DNA tidak dapat lolos sebagai struktur tersendiri, tetapi hanya sebagai bagian dari bahan dalam nukleus yang diwarnai dengan jelas. Sewaktu sel mulai membelah, bahan tersebut mulai mengatur dirinya untuk membentuk untaian kromosom. Kromosom ini mengandung banyak molekul DNA yang tersusun dalam urutan tertentu. Sel-sel tubuh manusia pada umumnya terdiri dari 46 kromosom/23 pasang, merupakan susunan diploid. Dari ke 23 pasang disebut sebagai otosom, dan 1 pasang kromosom seks. Wanita memiliki 2 kromosom X, dan pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y dalam setiap sel. Dalam terminologi standar, seorang wanita normal ditandai dengan 46 XX, seorang pria normal ditandai dengan 46 XY. Kromosom yang terbentuk pada setiap individu berasal dari kedua orangtua dalam porsi yang sama. Ovum dan sperma normal masing-masing mengandung 23 kromosom, merupakan susunan haploid, sehingga pembuahan menghasilkan zigot yang tersusun diploid dari 23 pasang yang homolog. Akan tetapi, kadang-kadang dijumpai penderita Down Sidrom yang hanya memiliki 46 kromosom. Individu ini ialah penderita Down Sidrom translokasi 46. t(14 q 21q). setelah kromosom orang tuanya diselidiki terbukti bahwa ayahnya normal, tetapi ibunya hanya memiliki 45 kromosom, termasuk satu autosom 21, 1 autosom 14 dan satu autosom translokasi 14q 21q. jelaslah bahwa ibu itu merupakan carrier yang walupun memiliki 45 kromosom 45.xx.t (14q21q) ai adalah normal. Sebaliknya laki-laki carrier Sindrom Down translokasi tidak dikenal dan apa sebabnya demikian, sampai sekarang belum diketahui. (Suryo.Genetika Manusia. 2001) (Patofisiologi, Edisi 4. 1994)

B. DEFINISI Down Sindom adalah kelainan hereditas biasanya turun temurun, ada faktor sakit yang kronis diturunkan kepada anak. Down Sindrom merupakan kelainan dari anak sejak dilahirkan yang dapat disebabkan oleh faktor luar atau faktor hereditas, atau biasa dikatakan kelainan pada kongenital. Faktor hereditas diturunkan melalui kromosom. Pada spermatocyit dan ovum jumlah kromosom setengah dari somatik dan seks, sedang tiap kromosom ini terdiri dari DNA yang menyusun gen. Kelainan struktur kromosom dapat dikemukakan sebagai berikut :

a) b)

Molleculer disease Kromosom biasanya sepasang-sepasang, yang setiap pasang

fungsinya sama yaitu mengatur fase-fase sel tetapi sifat kemempuan kualitas atau komplikasi tidaklah sama. c) d) Kromosom abnormalitas, jumlah dan bentuk kromosom Homozigot adalh sifat-sifat kromosom sama, heterozygot yang berlebihan misalnya Trysomi. adalah sifat kromosom yang berlainan, dalam heterozygot yang mempunyai pengaruh banyak disebut dominan dan yang mempunyai pengaruh kecil disebut resesif. Biasanya suatu corak patologi dominan dapat timbul bila heterozygot karena ada faktor dominasi. Resesif Traits Path berlaku untuk abnormal diluar seks kromosom. Adakalanya dominan turun temurun kadang-kadang resesif, hal ini menimbulkan autosom yang inkompleks, misalnya : alkaptunori kadang-kadang resesif dsn kadang dominan. Down Syndrom dapat disebut juga penyakit Mongoloid. Yaitu berupa kelainan pada kromosom no 15 dan 21, yang biasanya kedua kromosom ini berdekatan. Karena salah satu penyebab yang tidak seharusnya, terjadilah pemecahan yang disebut dispuntum. Karena suatu penyebab, dapat juga keadaan ini disebut translokasi yang sifatnya sama karena jumlahnya, tetapi pada pembentukan gamet berlainan.

C. ETIOLOGI Penyebab kelainan kromosom adalah terjadinya pemecahan kromosom dan pecahnya hilang/melekat pada kromosom lain. Kejadian ini disebut translokasi. Pengaturan kembali yang dilakukan sel dapat menghasilkan keseimbangan normal tetapi dapat juga menjadi tidak seimbang. Jika terjadi keseimbangan normal, total materi genetik didalam sel dengan kromosom normal. Pengaturan semacam ini biasanya tidak akan menimbulkan sindrom klinis. Apabila terjadi ketidakseimbangan maka terjadi kelebihan atau kekurangan materi genetik dalam barisan sel-sel tersebut. Pengaturan semacam ini biasanya menimbulkan perubahan dalam fenotif klinis. Dijumpai penderita Sindrom Down yang hanya memiliki 46 kromosom. Individu ini ialah penderita Sindrom Down translokasi 46.t (14q21q). Setelah kromosom dari orang tuanya diselidiki terbukti bahwa ayahnya normal, tetapi ibunya hanya memiliki 45 kromosom, termasuk satu autosom 21, 1 autosom 14 dan 1 autosom translokasi 14q21q. Jelaslah bahwa bahwa ibu merupakan carrier yang walaupun memiliki 45 kromosom 45.XX.t (14q21q) ia adalah normal. Sebaliknya, laki-laki carrier Sindrom Down translokasi tidak dikenal dan apa sebabnya , sampai sekarang belum diketahui. (Suryo. Genetika Manusia. 2001). faktor-faktor yang menyebabkan down syndrome : a. Factor Masa Kehamilan Usia ibu saat hamil diatas 35 tahun Gangguan lingkungan (lingkungan yang mengandung

radiasi dan pembebanan pada fisik ibu) b. Factor Masa Melahirkan Melahirkan deengan operasi sesar. Bayi menangis hanya sesaat

D. Tanda Dan Gejala Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:

Pada saat lahir, ototnya kendur Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil Bagian belakang kepalanya mendatar Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam Telinganya kecil dan terletak lebih rendah Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita

abnormal

bundar (lipatan epikantus)

seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya

sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)

Keterbelakangan mental.

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi

E. Manifestasi klinis Anak dengan Sindrom Down sangat mirip satu dengan yang lainnya, seakan-akan kakak beradik. Retardasi mental sangat menonjol disamping juga terdapat retardasi jasmani. Kemampuan berpikir dapat digolongkan pada idiot dan imbisil serta tidak akan mampu melebihi seorang anak yang berumur 7 tahun. Mereka berbicara dengan kalimat-kalimat sederhana, biasanya sangat tertarik oada musik dan kelihatan sangat gembira. Wajah anak sangat khas, kepala kecil dan brakhisephalis dengan daerah oksipital mendatar. Muka lebar, tulang pipi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan, serta sipit miring ke atas dan samping (seperti Mongol). Iris mata menunjukkan bercak-bercak (Bronsfield Spots). Lipatan epikantus jelas sekali, telinga agak aneh, bibir tebal dan lidah besar, kasar dan bercelah-

10

celah (Scrotal tongue). Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu. Kulit halus dan longgar, tetapi warnanya normal. Di leher terdapat lipatan-lipatan yang berlebihan. Pada jari tangan tampak kelingking yang pendek dan membengkak ke dalam. Pada pemeriksaan radiologis sering ditemukan falang tengah dan distal rudimenter. Jarak antara jari I dan II, baik pada tangan maupun kaki agak besar melintang (Simian crease). Alat kelamin biasanya kecil. Otot hipotonik dan pergerakkan sendisendi berlebihan. Kelainan jantung bawaan seperti defek septum ventrikel sering ditemukan. Penyakit infeksi terutama saluran pernapasan sering mengenai anak dengan kelainan Sindrom Down. Angka leukimia timggi. Pertumbuhan bayi kadang-kadang baik tetapi kemudian menjadi lambat.

F. KOMPLIKASI

Hipotiroidime Kadang sulit dibedakan. Secara kasar dapat dilihat dari aktivitasnya karena anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas, sedangkan anak dengan Sindrom Down biasanya sangat efektif.

Akondroplasia Rakitis Sindrom Turner Retardasi Mental Kelainan Jantung seperti defek septum ventrikel Penyakit infeksi terutama pernapasan Leukimia tinggi

G. PATOFISIOLOGI Down Sindrom dapat terjadi karena umur ibu yang berumur lebih dari 35 tahun. Mungkin karena suatu ketidakseimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh. Kelainan kehamilan dan kelainan endokrin (pada usia tua

11

dapat terjadi infertilitas relatif. Kelainan tiroid/ovarium), juga memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom atau Sindrom Down. Seorang perempuan lahir dengan semua oosit yang pernah dibentuknya, yaitu berjumlah hampir 7 juta, semua oosit tadi berada dalam keadaan istirahat pada profase I dari meiosis, sejak sebelum ia lahir sampai mengadakan ovulasi. Dengan demikian maka suatu oosit dapat tinggal dalam keadaan istirahat untuk 12-45 tahun. Selama waktu yang panjang itu, oosit dapat mengalami Nondisjungction, yaitu adanya virus, adanya pengandungan antibodi tiroid tinggi, sel telur akan mengalami kemunduran apabila setelah satu jam berada di dalam saluran fallopi tidak dibuahi. Sebaliknya, testis menghasilkan 200 juta spermatozoa sehari dan meosis di dalam spermatosit keseluruhannya membutuhkan 48 jam/kurang. Berhubungan dengan itu Nondisjunction boleh dikatakan tidak pernah berlangsung selama spermatogenesis. H. PROGNOSIS Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa. Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut:

Gangguan tiroid

Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang

serosa

kornea

penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian).

berumur panjang. I. PENCEGAHAN

12

Pada keluarga yang memiliki riwayat sindroma Down dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik. Sindroma Down bisa diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion. Resiko terjadinya sindroma Down ditemukan pada:

keluarga yang pernah memiliki anak yang menderita sindroma Down ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun.

J. DIAGNOSIS Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun. Kadar alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya sindroma Down pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin. Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Dengan bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan). Pemeriksaan yang biasa dilakukan:

Analisa kromosom (pada 94% kasus menunjukkan adanya 3 tiruan Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung) Ekokardiogram EKG Rontgen saluran pencernaan. Untuk menentukan problem pada penderita down syndrome terlebih

dari kromosom ke 21)

K. Penatalaksanaan Fisioterapi Pada Down Syndrome dahulu kita harus melakukan pemeriksaan yang tercantum dalam sistem asuhan pelayanan fisioterapi yang terdiri atas : 1. Assesment Os datang ke fisioterapi diantar oleh orang tuanya dengan digendong , dengan keluhan utama anak belumdapat berjalan. a. Anamnesis

13

b. Pemeriksaan umum Pada pemeriksaan umu meliputi pemeriksaan tekanan darah, nadi, pernapasan dan suhu. c. Inspeksi Inspeksi adalah pemeriksaan secara visual tentang kondisi serta kemampuan gerak digendong ibunya. d. Palpasi Palpasi adalah pemeriksaan terhadap anggota gerak dengan menggunakan tangan dan membedakan antara kedua anggota gerak yang kanan dan kiri. Palpasi terutama dilakukan pada kulit dan subcutaneus untuk mengetahui temperatur, oedeme, spasme dan lain-lain. e. Pemeriksaan fisik Dalam hal ini meliputi keadaan mulai dari head, neck,trunk dan hip control serta extremitas atas dan bawah.. f. Pemerisaan motorik kasar Dalam hal ini yang diperiksa adalah cara : Telentang Berguling Telungkup/ tengkurap Duduk Merangkak Berlutut Berdiri Berjalan. dan fungsinya. Pada kasus ini Os datang dengan

2.

Problem Fisioterapi Asuhan pelayanan fisioterapi yang diberikan pada pasien down

syndrome dilakukan secara bertahap sesuai dengan problema yang ditemukan pada saat melakukan assesment. Untuk itu sebelum melakukan intervensi

14

fisioterapi, hendaknya kita mengetahui problema apa saja yang terjadi pada pasien. 3. Diagnosa fisioterapi Diagnosa fisioterapi ditegakkan dari pemeriksaan dan evaluasi yang menyatakan hasil dari proses pemikiran klinis yang dapat menunjukkan adanya disfungsi gerak dan dapat mencakup gangguan/ kelemahan, limitasi fungsi, ketidakmampuan, sindroma. 4. Program Fisioterapi Dalam menentukan program harus ditentukan terlebih dahulu tujuan yang akan dicapai, yang mencakup tujuan jangka pendek dan tujuan jangka penjang. Adapun tujuan jangka pendek yang ingin dicapai pada pasien down syndrome. Mengajarkan fungsi tungkai Sedangkan untuk tujuan jangka panjang yaitu mengoptimalkan gerak dan fungsi tungkai agar dapat berdiri dan berjalan secara mandiri. 5. Intervensi Fisioterapi Berdasarkan problema, kita dapat menentukan intervensi fisioterapi yang diperlukan dan sesuai dengan kebutuhan atau keluhan pasien agar tujuan akhir dari intervensi dapat tercapai. Adapun berbagai intervensi fisioterapi yang dapat dilakukan antara lain : a. b. c. d. 6. Massage stretching Latihan menumpu Latihan berjalan Home Program Pemakaian sepatu boots Berlatih merangkak Berlatih berjalan yang benar

Home program yang disarankan untuk pasien antara lain :

15

 .. 7.

Orang tua hendaknya terus memberikan motivasi agar anak mau terus berlatih.. Evaluasi Evaluasi dilakukan untuk mengetahui apakah pasien mengalami

peningkatan setelah diberikan terapi atau terapi yang diberikan berguna bagi penyembuhan pasien ataukah harus diubah. Meliputi analisa dan sintesa.

16

BAB III LAPORAN KASUS

A. Assesment 1. IdentitasPasien Nama TTL Umur JenisKelamin Alamat Nama Orang Tua Diagnosa : An F.A. : Ambon, 3 April 2011 : 1 Tahun 8 Bulan : Perempuan : Pondok Bambu Town House Blok C-3 Jakarta-Timur : Ibu Senidar : Down Syndrom

Tanggal Pemeriksaan : 03 Desember 2012

2. Keluhan Utama Anak belum dapat berdiri sendiri 3. Riwayat kehamilan 1) Prenatal 2) Natal : : ibu mengandung pada usia 39 Tahun, fisik sehat dan hamil tepat bulan Lahir dengan sesar, Berat Badan 3,25 kg, Tinggi Badan 49 cm. saat dilahirkan pasien langsung menangis (sesaat). Pada saat 11 bulan pernah masuk RS karena muntaber. 3) Postnatal : ASI sampai usia 7 bulan, bicara belum bisa.

17

a.

Riwayat keluarga

Anak pertama , usia ibu waktu hamil 39 tahun. Ibu rumah tangga dan ayah bekerja di ambon

4. Pemeriksaan Pemeriksaan dilakukan pada tanggal 03 dan 05 Desember 2012 a. Pemeriksaan Umun Cara datang Keadaan umum : Di gendong ibu nya : anak sedikit rewel

b. Pemeriksaan Fisik Head control Neck control Trunk control Hip control Extremitas atas Extremitas bawah : cukup baik : cukup baik : bagus : joint laxity : joint laxity : joint laxity

c. Pemeriksaan Khusus Motorik kasar 1) Telentang Lengan bergerak aktif Kaki selalu abduksi Head control, neck control, trunk control baik Forearm support belum terlalu bagus Berguling ada rotasi trunk

2) Telungkup

3) Berguling 4) Duduk Posisi bahu retraksi Hip joint laxity 5) Merangkak

18

Belum bisa , masih berlatih 6) Merayap Sudah bisa 7) Berlutut ( - ) 8) Berdiri masih belum bisa 9) Postural tone : rendah 10) Joint laxity 11) Visual : pada wrist,elbow,hip,knee,ankle : melihat sehat

12) Pendengaran : mengikuti sumber bunyi baik 13) Meraih mainan: baik 14) Sosialisasinya : masih kurang 5. Problem Fisioterapi Belum bisa berdiri secara mandiri Joint laxity hip,knee,ankle 6. Diagnosa Fisioterapi gangguan gerak dan fungsi berdiri karena adanya joint laxity di hip, knee dan ankle karena tonus postural rendah akibat down syndrome 7. Program Fisioterapi a. Jangka Pendek Melatih berdiri stabil Melatih meragkak . b. Jangka Panjang Mengoptimalkan gerak dan fungsi tungkai agar dapat berdiri stabil dan berjalan. F. Intervensi Stimulasi dan mengembangkan head dan trunk control

19

 Latihan mengembangkan tumpuan : tangan,lutut = merangkak Latihan mengembangkan weight ransfering Hydroterapi

G. Home Program Adapun pemberian home program yang diberikan pada orang tua maupun keluarga anak cenderung berupa edukasi dalan pola pengasuhan yang diberikan seperti ; Bermain dengan posisi tertentu dengan menyangga berat badan Bermain dengan benda-benda yg permukaan nya berbeda (taktil) Bermain sambil menari, menangkap & melempar bola, duduk diguling Bermain dengan berjalan di plank, bidang miring, diatas bola Mengembangkan kemampuan beraktifitas pada posisi yang lebih tinggi Dalam menberikan latihan perlu diperhatikan keadaan dan kemampuan dari anak serta diusahakan untuk tidak memberikan latihan yang berlebih H. Evaluasi Evaluasi dilakukan pada tanggal 5 Desember 2012 Anak masih belum bisa berdiri dan berjalan mandiri Sudah ada kemajuan perkembangan disbanding sebelum terapi Intervensi yang diberikan pada anak yang mengalami down syndrome adalah untuk memelihara fisiologis tubuh anak agar tidak makin memburuk dan anak diajarkan agar tidak tergantung pada orang lain dengan kelainan yang dimilikinya.

20

BAB IV KESIMPULAN DAN SARAN A. KESIMPULAN Down syndrome merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrome dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Down syndrome merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrome ini juga di sebut trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal 95 % kasus syndrome down disebabkan oleh kelebihan kromosom. Sindrome down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom Penyebab : 1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada di tempat yang tidak normal) 2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 35 tahun) B. SARAN Dalam usaha untuk lebih meningkatkan pelayanan fisioterapi dalam menangani penatalaksanaan fisioterapi dalam menangani penatalaksanaan fisioterapi pada kasus down syndrome

21

DAFTAR PUSTAKA

Brill, Marlene.2006. Down Syndrome.Gramedia: Jakarta Dante,Cicchetti. 1990. Children with Down Syndrom. Jaya pustaka: Jakarta

http://idwikipedia.org/wiki/sindrom down . http://www.askep-askep.cz.cc/2010/08/down-sindrom

22