Nicaragua Peditrica 2a. poca; Vol. 1; No. 1.

Enero-Abril 2013
REPORTE DE CASO

Diagnstico clnico y citogentico de sndrome de cri du chat en mosaico en una lactante con hallazgos dismrficos y retraso del crecimiento y del desarrollo
Gerardo Meja Baltodano. Pediatra, Especialista en Genetista Departamento de Gentica, Hospital Infantil de Nicaragua Manuel de Jess Rivera, Managua. Corresponding author e-mail: mejiabaltodano@gmail.com

El sndrome del maullido del gato (Sndrome de cri du chat) fue descrito por primera vez en 1963 por Lejeune1 en tres nios no familiarizados con retraso psicomotor, microcefalia, dismorfias faciales y, de forma particular, con un llanto de tono agudo semejante al maullido de un gato. La incidencia de este sndrome vara de 1/15,000 a 1/50,000 recin nacidos vivos2 y en la poblacin con retraso mental llega a ser hasta de 1/350.2 Las deleciones observadas en 80% de los pacientes son de novo, en aproximadamente 12% se deben a una translocacin en los padres, y slo se debe a aberraciones citogenticas raras, como mosaicos en 3%, anillos en 2.4% y translocaciones de novo en 3% de los casos.3 Los hallazgos clnicos tpicos son el llanto caracterstico, microcefalia, cara redonda, pliegues epicnticos, hipertelorismo, micrognatia, dermatoglifos anormales y retraso en el crecimiento y psicomotor. Sin embargo, el cuadro clnico vara segn la edad del paciente, encontrndose cambios fenotpicos importantes en adolescentes y adultos.4 Los pacientes presentan gran variabilidad fenotpica, la cual est relacionada tanto con la localizacin como con la extensin de la delecin. Estudios recientes sugieren que la regin crtica responsable del fenotipo del sndrome se encuentra en 5p15.2-15.3.5 A travs del estudio de pacientes atpicos con diferentes hallazgos citogenticos se han definido dos regiones, una responsable del llanto caracterstico en 5p15.3 y otra del dismorfismo facial, microcefalia y retraso mental localizada en 5p15.2.6 Por otra parte, parecera no existir correlacin entre el tamao de la delecin cromosmica y la severidad del retraso mental.7 Presentamos el caso de una nia de 54 das que fue referida por su pediatra a valoracin gentica por retraso del desarrollo psico-motor, pobre ganancia pondoestatural y hallazgos dismrficos leves. PRESENTACION DEL CASO Se trata de paciente de sexo femenino de 54 das de vida, que fue referida por pediatra para consulta de gentica por sospecha de sndrome de Pierre Robin, ter-

cer producto de madre de 24 aos, embarazo con retraso en el crecimiento intrauterino (RCIU), a trmino, naci por cesrea con peso de 2.718 kilogramos, talla 44 centmetros, permetro ceflico de 31 centmetros, Apgar 8/9. Durante su evaluacin por pediatra se observa escaso aumento pondo-estatural y retraso del desarrollo psicomotor, adems desde el nacimiento se observa sindactilia cutnea de tres primeros dedos de la mano izquierda, micrognatia, paladar ojival, hernia inguinal izquierda por lo que realizan estudios reportados como normales: ultrasonido renal, pruebas de funcin renal, ecocardiograma, pruebas tiroideas. La evaluacin gentica fue realizada el pasado 10 de noviembre de 2012 y adems de los datos ya mencionados, se encuentra que todos los embarazos de la madre han cursado con RCIU, que la pareja no tiene relacin de consanguinidad, los padres consideran que la nia tiene inteligencia normal, aunque refieren que se asusta mucho y refieren que su llanto es como el de un gatito, aunque ha ido mejorando, su peso al da de la evaluacin fue de 2.6 kilogramos, su talla de 52 centmetros y su permetro ceflico de 34 centmetros, todas las medidas por debajo de lo normal para la edad. En el examen fsico adems de lo ya reportado, se encuentra hipertona, problemas de la mecnica deglutoria, pulgar derecho con implantacin alta, hernia umbilical. Se considera necesaria la realizacin de cariotipo ante la sospecha de sndrome del maullido del gato (sndrome de cri du chat). El da 16 de noviembre se realiza toma de cariotipo y el da 10 de diciembre se le informa a la familia el resultado que revela una delecin parcial del brazo corto del cromosoma 5 en mosaico, compatible con Sndrome del Maullido del Gato. El reporte del cariotipo fue: mos 46,XX, del(5)(p15.3) [10] / 46,XX [15].

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Dentro de las cromosomopatas que logramos ver al nacer, el sndrome de cri du chat es de los ms frecuentes, siendo muy importante documentar en el mo-

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DISCUSION

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Figura 1.

Figura 2. Agradecimiento: a la Dra. Adela Membreo, pediatra del Hospital Bautista de Nicaragua por enviarnos a la paciente y a los padres de la nia por haber autorizado la publicacin de las fotografas. BIBLIOGRAFA: 1. Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, et al. Trois cas de dltion partielle du bras court dun chromosome 5. C.R. Acad Sci [D] 1963; 257: 3098-3102. 2. Neibuhr E. The cri du chat syndrome. Hum Genet 1978; 44: 227-275. 3. Romano C, Ragusa RM, Scillato F, et al. Phenotypic and phoniatric findings in mosaic cri du chat syndrome. Am J Med Genet 1991; 39: 391-395. 4. Cerruti Mainardi P, Perfumo C, Cali A, et al. Clinical and molecular characterization of 80 patients with 5p deletion: Genotype-phenotype correlation. J Med Genet 2001; 38:151-158. 5. Gersh M, Goodart SA, Pasztor LM, et al. Evidence for a distinct region causing a catlike cry in patients with 5p deletions. Am J Hum Genet 1995; 56: 1404-1410. 6. Perfumo C, Cerruti Mainardi P, Cali A, et al. The first three mosaic cri du chat syndrome patients with two rearranged cell lines. J Med Genet 2000; 37: 967-972. 7. Simmons AD, Pschel AW, McPherson JD, et al. Molecular cloning and mapping of human semaphoring F from the cri du chat candidate interval. Biochem Biophys Res Commun 1998; 242: 685-691.

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mento de la evaluacin del paciente o como antecedente de la historia clnica la presencia de llanto como de gato. Es muy importante que ante un nio que presenta algunos rasgos dismrficos, aunque sean leves, pero que adems presenta retraso del desarrollo psicomotor y que observamos que no aumenta de peso, se considere el diagnstico de cromosomopata y se solicite el estudio de cariotipo. En el presente caso (Figuras 1 y 2), clnicamente la paciente presenta fenotipo compatible con esta alteracin cromosmica y el reporte del cariotipo confirma la delecin en mosaico, o sea, la paciente tiene una lnea celular normal 46,XX y otra lnea celular con la delecin del brazo corto del cromosoma 5, en los pocos estudios que se han reportado sobre mosaicismos en este sndrome, se reporta que la mayora de las deleciones son de novo (80%), o sea surgen en las clulas del paciente durante su desarrollo embrionario, un 15% se deben a la transmisin parental de una de una alteracin cromosmica balanceada y solo 5% se deben a otras alteraciones como mosaicos, que es el caso de nuestra paciente.6 La importancia de este caso es que los pediatras debemos de considerar la realizacin de cariotipo ante un paciente con dismorfia facial, retraso del desarrollo psicomotor y poca ganancia de peso y talla.

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