Anda di halaman 1dari 32

BAB I PENDAHULUAN

Latar Belakang Penyakit Thalasemia merupakan penyakit atau keadaan hereditas dimana produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu (E.N. Kasasih,2001). Thalasemia seperti yang telah dijelaskan diatas merupakan penyakit turunan yang banyak ditemukan di daerah Mediterania dan daerah sekitar khatulistiwa. Penyakit ini dapat di obati dengan berbagai cara salah satunya dengan cara transfusi darah dengan efek samping peningkatan kadar Fe di tubuh penerima sehingga untuk mengatasi penumpukan Fe diperlukan penanganan medis maupun perawatan yang membantu untuk mengurangi kadar Fe dalam tubuh. Pentingnya pengetahuan mengenai penyakit ini harus disadari tidak hanya oleh medical service tapi lebuh meluas untuk masyarakat. Dikarenakan jenis penyakit yang berhubungan dengan genetic seseorang yang secara actual tidak dapat dilihat dengan mata telanjang, penting untuk kita mengetahui cara-cara pencegahan penyakit ini.

12.Tujuan Adapun tujuan penyusunan : Menjelaskan tentang penyakit thalasemia Menambah pengetahuan dan wawasan bagi penyusun makalah pada khususnya dan pembaca pada umumnya Meningkatkan keingintahuan tentang ilmu-ilmu yang bersangkutan Memenuhi salah satu tugas mata kuliah Sistem Imun dan Hematologi I

Pembatasan Masalah
1

Dalam makalah ini penulis akan membahas khusus mengenai penyakit thalasemia. Metode Penulisan Makalah ini disusun dengan menggunakan metode literatur, yaitu dengan cara membaca, mengamati dan menganalisis dari buku dan internet. Data yang penulis dapatkan tidak langsung ditulis begitu saja tetapi melalui suatu proses pengolahan data. Penulis melakukan penelitian dan pengamatan yang khusus agar dapat menciptakan makalah yang berkualitas dari segi isi dan bermanfaat bagi yang membaca dan juga bagi penulis sendiri.

BAB II ANATOMI FISIOLOGI SISTEM HEMATOLOGI DARAH Darah adalah suatu jaringan tubuh yang terdapat di dalam pembuluh darah yang warnanya merah. Warna merah itu keadaannya tidak tetap tergantung pada banyaknya oksigen dan karbondioksida didalamnya. Adanya oksigen dalam darah

diambil dengan jalan bernafas dan zat inisangat berguna pada peristiwa pembakaran atau metabolisme di dalam tubuh.

Karakteristik fisik darah meliputi:

Viskositas atau kekentalan darah Temperatur PH Salinitas Berat Volume

4.5 5.5 38 C 7.37 7.45 0.9% 8% dari berat badan 5 6 liter (pria) 4 5 liter (wanita)

Darah selamanya beredar didalam tubuh oleh karena adanya atau pompa jantung. Selamadarah berada dalam pembuluh maka akan tetap encer,tetapi kalau ia keluar dari pembuluhnya maka ia akan menjadi beku. Pembekuan ini dapat dicegah dengan jalan mencampurkan kedalam darah tersebut sedikit obat anti pembekuan atau sitras natrikus.

FUNGSI DARAH Sebagai alat pengangkut ,yaitu: Mengambil oksigen atau zat pembakaran dari paru- paru untuk diedarkan ke seluruhjaringan tubuh Mengangkat karbon dioksida dari jaringan untuk dikeluarkan melalui paru- paru Mengambil zat- zat makanan dari usus halus untuk diedarkan dan dibagikan keseluruhjaringan atau alat tubuh Mengangkat atau mengeluarkan zat zat yang tidak berguna bagi tubuh untuk dikeluarkan melalui kulit dan ginjal Sebagai pertahanan tubuh terhadap serangan penyakit dan racun dalam tubuh dengan perantaraan leukosit dan antibody untuk mempertahankan tubuh terhadap invasimikroorganisme dan benda asing (leukosit) dan proses homeostatis (trombosit)

Sebagai pengatur regulasi yaitu Mempertahankan PH dan konsentrasi elektrolit pada cairan interstitial melalui pertukaranion-ion dan molekul pada cairan interstitial Darah mengatur suhu tubuh melalui transport panas menuju kulit dan paru-paru

TEMPAT PEMBENTUKAN SEL DARAH Pembentukan sel darah (hemopoiesis) terjadi pada awal masa embrional, sebagian besar pada hati dan sebagian kecil pada limpa Dari kehidupan fetus hingga bayi dilahirkan, pembentukan sel darah berlangsung dalam3 tahap, yaitu: Pembentukan di saccus vitellinus Pembentukan di hati, kelenjar limfe, dan limpa Pembentukan di sumsum tulang Pembentukan sel darah mulai terjadi pada sumsum tulang setelah minggu ke-20 masaembrionik Dengan bertambahnya usia janin, produksi sel darah semakin banyak terjadi padas umsum tulang dan peranan hati dan limpa semakin berkurang Sesudah lahir, semua sel darah dibuat pada sumsum tulang, kecuali limfosit yang jugadibentuk di kelenjar limfe, tymus, dan lien Selanjutnya pada orang dewasa pembentukan sel darah diluar sumsum tulang(extramedullary hemopoiesis) masih dapat terjadi bila sumsum tulang mengalami kerusakanatau mengalami fibrosis Sampai dengan usia 5 tahun, pada dasarnya semua tulang dapat menjadi tempatpe mbentukan sel darah. Tetapi sumsum tulang dari tulang panjang, kecuali bagian proksimal humerus dan tibia, tidak lagi membentuk sel darah setelah usia mencapai 20 tahun Setelah usia 20 tahun, sel darah diproduksi terutama pada tulang belakang, sternum,tulang iga dan ileum 75% sel pada sumsum tulang menghasilkan sel darah putih (leukosit) dan hanya 25%menghasilkan eritrosit

Jumlah eritrosit dalam sirkulasi 500 kali lebih banyak dari leukosit. Hal ini disebabkanoleh karena usia leukosit dalam sirkulasi lebih pendek (hanya beberapa hari) sedangkan erotrosit hanya 120 hari

KOMPOSISI DARAH Darah terdiri dari plasma dan sel-sel darah Plasma terdiri dari air, protein, dan bahan-bahan non protein Plasma protein terdiri dari albumin (55%), globulin , , (38%), fibrinogen (7%) Sel-sel darah terdiri dari eritrosit, leukosit, dan trombosit. Dimana leukosit terbagi 2 yaitu granulosit: netrofil, eosinofil, dan basofil. Serata agranulosit: limfosit dan monosit SEL-SEL DARAH

Eritrosit (sel darah merah) Tidak berinti, mengandung Hb (protein yang mengandung senyawa hemin dan globin yangmempunyai daya ikat terhadap O2 dan CO2), bentuk bikonkav, dibuat dalam sumsum merah tulang pipih sedang pada bayi dibentuk dalam hati. Dalam 1 mm3 terkandung 5 juta eritrosit (lakilaki) dan 4 juta eritrosit (wanita). Setelah tua sel darah merah akan dirombak oleh hatidan dijadikan zat warna empedu (bilirubin). Leukosit (leukosit) Mempunyai inti, setiap 1 mm3 mengandung 6000 9000 sel darah putih, bergerak bebas secaraameboid, berfungsi melawan kuman secara fagositosis, dibentuk oleh jaringan retikuloendothelium disumsum tulang untuk granulosit dan kelenjar limpha untuk agranulosit. Leukosit, meliputi : Granulosit : merupakan sel darah putih yang bergranula. Neutrofil : granula merah kebiruan, bersifat fagosit. Basofil : granula biru, fagosit. Eosinofil : granula merah, fagosit.

Agranulosit: merupakan sel darah putih yang sitoplasmanya tidak bergranula. Monosit : inti besar, bersifat fagosit, dapat bergerak cepat. Limphosit: inti sebuah, untuk imunitas, tidak dapat bergerak.

Leukosit yang merupakan sel sel bergranula : eosionofil, basofil dan neutrofil dan tidak bergranula : limfosit T dan B, monosit, makrofag. Limfosit B bersirkulasi dalam darah, saat adaantigen maka limfosit B akan berikatan dengan antigen (Rx antigenantibodi)Limfosit T yang belum matang bermigrasi menuju thymus, setelah matang beredar dalam darah,jika bertemu antigen, limfosit T akan mengeluarkan zat zat kimia yang melawan mikroorganisme patogen serta menstimulai leukosit lainnya. Monosit terbentuk di sumsum tulang belakang, masuk ke dalam sirkulasi dalam bentuk immatur dan mengalami proses pematangan menjadi makrofag setelah masuk jaringan. Sedangkan makrofag dapat tetap berdiam di jaringan, atau digunakan dalam reaksi peradangan segera setelah sel ini matang. Neutrofil, basofil dan eosionofil berfungsi sebagai fagosit Selain itu basofil berfungsi sebagai sel mast dan mengeluarkan peptida vasoaktif 3. Trombosit (sel darah pembeku).Tidak berinti dan mudah pecah, bentu tidak teratur, berperan dalam pembekuan darah, keadaan normal 1 mm3 mengandung 200.000 300.000 butir trombosit.Mekanisme pembekuan darah :Mengeluarkan : Trombosit pecah tromboplastin / faktor antihemofili trombokinase. Protombin trombin Ca++ dan Vit.K.c. Fibrinogen fibrin.

Pembentukan sel darah merah (Eritropoesis)

Pembentukan darah dimulai dari adanya sel induk hemopoetik (hematopoitietic cell). Sel induk yang paling primitif adalah sel induk plurifoten. Sel induk plurifote berdiferensia menjadi sel induk myeloid dan sel induk lymphoid, yang selanjutny melalui proses yang kompleks dan rumit akan terbentuk sel-sel darah. Sel sel eritroid akan menjadi eritrosit,granulositik, dan monositik akan menjadi granulosit dan monosit serta megakariositik menjadi trombosit. Dalam pembentukan darah memerlukan bahan-bahan seperti vitamin B12, asam folat, zat besi, cobalt, magnesium, tembaga (Cu), senk (Zn), asam amino, vitamin C dan B kompleks. Kekurangan salah satu unsur atau bahan pembentuk sel darah merah mengakibatkan penurunan produksi atau anemia. Eritroblast berasal dari sel induk primitif myeloid dalam sumsum tulang. Proses diferensiasi dari sel primitif menjadi eritroblast ini distimulasi oleh sel eritropoietin yang diproduksi oleh ginjal. Jika terjadi penurunan kadar oksigen dalam darah atau hipoksia maka produksi hormonini meningkat dan produksi sel darah merah juga meningkat. Eritrosit hidup dan beredar dalam darah tepi rata rata 120 hari. Setelah 120 hari akan mengalami prosese penuaan. Apabila destrusi sel darah merah terjadi sebelum waktunya atau kurang dari 120 hari disebut hemolisis yang biasanya terjadi pada thalasemia. Haemoglobin Haemoglobin adalah pigmen merah yang membawa oksigen dalam sel darah merah, suatu protein yang mempunyai berat molekul 64.450. Sintesis haemoglobin dimulai dalam proeritroblas dan kemudian dilanjutkan sedikit dalam stadium retikulosit, karena ketika retikulosit meninggalkan sumsum tulang dan masuk ke dalam aliran darah, maka retikulosit tetap membentuk sedikit mungkin haemoglobin selama beberapa hari berikutnya. Tahap dasar kimiawi pembentukan haemoglobin. Pertama, suksinil KoA, yang dibentuk dalam siklus krebs berikatan dengan glisin untuk membentuk molekul pirol. Kemudian, empatpirol bergabung untuk membentuk protoporfirin IX yang kemudian bergabung dengan besi untuk membentuk molekul heme. Akhirnya, setiap molekul heme bergabung dengan rantai polipeptida panjang yang disebut globin, yang disintetis oleh ribosom, membentuk suatu sub unit hemoglobulin yang disebut rantai hemoglobin. Terdapat beberapa variasi kecil pada rantai sub unit hemoglobin yang berbeda, bergantung pada susunan asam amino di bagian polipeptida. Tipe-tipe rantai itu disebut rantaialfa, rantai beta, rantai gamma, dan rantai delta. Bentuk

hemoglobin yang paling umum pada orang dewasa, yaitu hemoglobin A, merupakan kombinasi dari dua rantai alfa dan dua rantaibeta. 1. Suksinil-KoA + 2 glisin=> Pirol 2. Pirol=> protoporfirin IX 3. Protoporfirin IX + Fe++ => Heme 4. Heme + Polipeptida => Rantai Hemoglobin Katabolisme hemoglobin Hemoglobin yang dilepaskan dari sel sewaktu sel darah merah pecah, akan segera difagosit olehsel-sel makrofag di hampir seluruh tubuh, terutama di hati (sel-sel kupffer), limpa dan sumsumtulang. Selama beberapa jam atau beberapa hari sesudahnya, makrofag akan melepaskan besiyang didapat dari hemoglobin, yang masuk kembali ke dalam darah dan diangkut oleh transferinmenuju sumsum tulang untuk membentuk sel darah merah baru, atau menuju hati dari jaringanlain untuk disimpan dalam bentuk faritin. Bagian porfirin dari molekul hemoglobin diubah olehsel-sel makrofag menjadi bilirubin yang disekresikan hati ke dalam empedu Pada keadaan normal disintetis hemoglobin A (adult : A1) yang terdiri dari 2 rantai alfadan dua rantai beta. Kadarnya mencapai lebih kurang 95 % dsari seluruh hemoglobin. Sisanyaterdiri dari hemoglobin A2 yang mempunyai 2 rantai alfa dari 2 rantai delta sedangkan kadarnyatidak lebih dari 2 % pada keadaan normal. Haemoglobin F (foetal) setelah lahir Foetus senantiasamenurun dan pada usia 6 bulan mencapai kadar seperti orang dewasa, yaitu tidak lebih dari 4%,pada keadaan normal. Hemoglobin F terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma. 2 Rantai + 2 Rantai => Hemoglobin A 2 Rantai + 2 Rantai => Hemoglobin A2 2 Rantai + 2 Rantai => Hemoglobin F 2. Leukosioesis Limfosit dibuat di dalam kelenjar getah bening dan limpa. sedangkan limfosit T dibuat dan matang dalam thymus (sebuah kelenjar kecil di dekat jantung). Kelenjar thymus hanya aktif padaanak-anak dan dewasa muda. Di dalam sumsum tulang, semua sel darah berasal dari satu jenissel yang disebut sel stem. Jika sebuah sel stem membelah, yang pertama kali terbentuk adalah sel darah merah yangbelum matang (imatur), sel darah putih atau sel yang membentuk

trombosit (megakariosit).Kemudian jika sel imatur membelah, akan menjadi matang dan pada akhirnya menjadi sel darahmerah, sel darah putih atau trombosit. Sumsum tulang membentuk dan melepaskan lebih banyak sel darah putih sebagai responterhadap infeksi.

3. Trombopoesis Trombopoesis (pembentukan thrombocyt berasal dari sel induk pluripotensial yan gberubah menjadi megakarioblas kemudian promegakarioblas menjadi megakario sit didalam sumsum tulang Megakariosit mengalami pematangan dengan replikasi inti endometotik yang sinkron,memperbesar volume sitoplasma sejalan dengan penambahan lobus inti menjadikelipatan duanya. Kemuadian sitoplasma menjadi granuler dan trombosit dilepaskan Setiap megakariosit menghasilkan sekitar 4000 trombosit. Interval waktu dari diferensiasisel induk (stem cell) sampai dihasilkan trombosit sekitar membutuhkan sekitar 10 haripada manusia Trombopoesis dipengaruhi oleh hormone trombopoetin yang dihasilkan di hati dan ginjaldan sejumlah sitokin seperti: IL-11, IL-3, dan IL-6 Trombopoetin meningkatkan kecepatan dan jumlah maturasi megakariosit Mekanisme Pembekuan Darah Trombosit pecah tromboplastin Protrombin Trombin Ion Ca++ Fibrinogen Fibrin Vit. K Menyumbat Luka

BAB III PEMBAHASAN

KONSEP DEFINISI Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolittik dimana terjadi kerusakan sel darah merah dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek ( kurang dari 100 hari). Penyakit ini diturunkan secara resesif ditandai dengan defisiensi produksi globin pada hemoglobin. ETIOLOGI Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal/sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia (Homosigot/ Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia. Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta normal dari kedua orang tuanya. MANIFESTASI KLINIS Asymptomatic atau tanpa ada gejala Anemia ringan

10

Anemia sedang yang bisa menyebabkan perlambatan pertumbuhan dan pubertas; spons dalam tulang yang membuat eritrosit tidak berkembang yang menyebabkan tulang lebih luas dari biasa, rapuh dan mudah patah; dan pembesaran limpa. anemia berat. Biasanya dialami oleh penderita thalasemia beta mayor (atau disebut pula Cooleys anemia) yang menyebabkan pucat, nafsu makan turun, urin menjadi lebih pekat, pertumbuhan dan pubertas terhambat, kulit berwarna kekuningan, limpa dan hati membesar, dan facies cooleys. Selain itu tanda dan gejala klinis thalassemia antara lain: Kelelahan dan lemas karena hemoglobin berkurang dan suplai oksigen ke seluruh tubuh juga berkurang. Napas pendek karena tubuh kekurangan oksigen maka pernapasan menjadi cepat dan pendek untuk memenuhi suplai oksigen. Pucat karena tubuh kekurangan hemoglobin yang memberi warna merah. Kulit berwarna kehitaman di beberapa tempat karena adanya penumpukan zat besi. Deformitas tulang wajah karena tulang wajah adalah salah satu tulang pipih yang berfungsi memproduksi sel darah, akibat thalasemia tulang pipih bekerja lebih keras dan membesar, akibatnya terjadi penonjolan tulang dahi, jarak antara mata melebar dan kedua tulang pipi menonjol. Pertumbuhan lambat. Perut membusung akibat pembesaran hati dan limpa disebabkan oleh hati dan limfa yang berfungsi membersihkan sel darah merah yang rusak beban kerjanya menjadi meningkat sehingga membesar. Mudah marah/tersinggung disebabakan oleh faktor psikologis merasa tidak percaya diri dll. KLASIFIKASI Talasemia Minor (trait talasemia-) Talasemia- heterozigot berkaitan dengan anemia ringan. Konsentrasi hemoglobin rata-rata 2-3 gm/dl lebih rendah dari nilai normal sesuai dengan umur. Eritrosit mikrositik dan hipokrom dengan poikilositositis, ovalositosis dan sering dengan bintik-bintik basofilik kasar. Ditemukan sel target tetapi pada umumnya tidak nyata dan harus tidak dianggap khas untuk talasemia. Mean

11

corpuscular volume (MCV) rendah rata-rata 65fl, Mean corpuscular hemoglobin (MCH) juga rendah (26 pg). Dapat dicatat adanya penurunan ringan daya tahan eritrosit, tetapi tanda-tanda hemolisis yang luar biasa tidak ada. Kadar besi serum normal atau meningkat. Talasemia mayor (anemia cooley) Talasemia- homozigot biasanya mempunyai gejala sebagai anemia hemolitik progresif pada kehidupan 6 bulan kedua. Diperlukan pemberian transfusi secara teratur untuk mencegah kelemahan nyata dan dekompensasi kordis karena anemia. Tanpa transfusi harapan hidup hanyalah beberapa tahun. Pada kasus yang tidak diobati atau kasus yang jarang menerima transfusi pada saat hemolisis dan anemia berat terjadi hipertropi jaringan eritropoetik ekstrameduler. Tulang menjadi tipis dan dapat terjadi fraktur patologis. Ekspansi masif sumsum tulang wajah dan cranium menimbulkan bentuk wajah yang tipikal. Kombinasi kepucatan, hemosiderosis dan ikterus menimbulkan kompleks coklat kehijauan. Hati dan limfa membesar dengan hematopoesis ekstramedula dan hemosiderosis.pada anak-anak yang lebih besar terjadi gangguan pertumbuhan dan pebertas jarang terjadi karena adanya kelainan endokrin. Sering terjadi diabetes militus akibat siderosis pankreas. Pada stadium akhir umumnya sering ditemukan penyulit jantung seperti perikarditis dan gagal jantung kongestif akibat siderosis miokardium. Pada penderita yang tergantung pada transfusi, kematian umumnya terjadi selama dekade kedua, hanya sedikit yang mencapai umur 30-an. Talasemia intermedia Istilah yang sering dipakai untuk penderita talasemia dengan derajat menengah antara minor dan mayor. Ditemukan ikterus dan splenomegali sedang serta kadar hemoglobin 7-8 gm/dl. Tidak diperlukan transfusi teratur untuk mencegah anemia berat, tetapi transfusi dapat mencegah abnormalitas tulang dan kosmetis. Meskipun tanpa transfusi teratur, penderita ini mengabsorpsi sejumlah besar besi sehingga dapat terjadi hemosiderosis. Penderita ini heterogen, beberapa tampaknya homozigot, lainnya heterozigot antara gen talasemia dengan gen varian talasemia lainnya seperti atau trait Lepore. Hemoglobin Talasemia S Kombinasi gen talasemia dengan hemoglobin rantai beta abnormal menimbulkan penyakit yang secara klinis lebih berat dibanding dengan masing-masing trait tersendiri. Juga merupakan anemia hemolisis dengan derajat sedang dengan gejala vasookulasi ringan hingga sedang dan splenomegali bermakna. Hemoglobin Talasemia-C dan Talasemia-D

12

Merupakan suatu anemia hemolitik ringan dengan splenomegali bermakna. Pada elektroforesis hemoglobin ditemukan abnormal C dan D yang meliputi lebih dari 60% total. Talasemia- Golongan penyakit yang terutama prevalen di Asia Tenggara dan Cina akibat suatu kekosongan genetik dengan hambatan genetik pada sintesis rantai alfa. Genetiknya kompleks.

KOMPLIKASI

SISTEM Sistem jantung Sistem perbafasan Sistem saraf pusat Sistem genitourinaria Sistem gastrointestinal Sistem okular Sistem skeletal

KOMPLIKASI Gagal jantung kongestif Infark paru, pneumonia Trombosis serebral Disfungsi ginjal Kolesitis, fibrosis hati, abses hati Retina lepas, penyakit pembuluh darah tepi Nekrosis aseptik kapit femoris dan kaput humerus, daktilitis

PENATALAKSANAAN Farmakologi Desferoxamine 25-50 mg/kg BB perhari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam, dengan minimal selama lima hari berturut-turut setiap selesai tranfusi darah. Diberikan setelah kadar peritin serum sudah mencapai 1000 g/L atau saturasi transferin > 50% atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan meningkat Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur eritrosit Vitamin C 100 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi Antibiotik untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan fenis antibiotik yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien.

13

Imunisasi untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme

Nonfarmakologi Bedah => splenektomi dengan indikaasi Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya rupture. Hiperplenisme ditandai dengan meningkatnya kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspense eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg BB dalam setahun. Suportif => transfusi darah Hb penderita dipertahankan antara 8-9,5/dl untuk memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunnya tingkat akumulasi Fe, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk packed red cell (PRC) 3 ml/kg BB untuk setiap peningkatan Hb 1 gr/dl. Kardiologi Endokrinologi Radiologi Terapi Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi sebagai akibat absorpsi besi meningkat dan transfuse darah berulang.

PEMERIKSAAN PENUNJANG FBC (full count blood) Pemeriksaan ini memberikan informasi mengenai bebeapa jumlah sel darah merah yang ada, berapa jumlah hemoglobin yang ada di sel darah merah dan ukuran serta bentuk dari sel darah merah. Sediaan Darah Apus Pada pemeriksaan ini darah akan diperiksa dengan menggunakan mikroskop untuk melihat jumlah dan bentuk dari sel darah merah,sel darah putih, dan platelet. Selain itu dapat juga dievaluasi bentuk darah, kepucatan darah dan maturasi darah. Iron studies
14

Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui segala aspek penggunaan dan penyimpanan zat besi dalam tubuh. Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk membedakan apakah penyakit disebabkan oleh anemia defisiensi besi biasa atau anemia. Haemoglobinophathy Evaluation Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui tipe dan jumlah relative hemoglobin yang ada dalam darah. Analisa DNA Digunakan untuk mengetahui adanya mutasi pada gen yang memproduksi rantai alpha dan beta. Pemeriksaan ini merupakan tes yang paling efektif untuk mendiagnosa keadaan karier pada thalasemia.

PENCEGAHAN Pencegahan primer : Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia (homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal. Pencegahan sekunder Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50 % dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal. Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat dipertimbangkan tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk, 1996).

ASPEK LEGAL ETIK Non- Maleficence Terpenuhi prinsip ini saat petugas kesehatan tidak melakukan sesuatu yang membahayakan bagi pasien (do no harm) disadari atau tidak disadari.
15

Perawat juga harus melinduni diri dari bahaya pada mereka yang tidak mampu melindungi dirinya sendiri, seperti anak kecil, tidak sadar, gangguan mental, dll. Respect for Autonomy Hak untuk menentukan diri sendiri, kemerdekaan, dan kebebasan. Hak pasien untuk menentukan keputusan kesehatan untuk dirinya. Otonomy bukan kebebasan absolut tetapi tergantung kondisi. Keterbatasan muncul saat hak, kesehatan atau kesejahteraan orang lain terganggu. Beneficence

Tujuan utama tim kesehatan untuk memberikan sesuatu yang terbaik untuk pasien. Perawatan yang baik memerlukan pendekatan yang holistic pada pasien, meliputi menghargai pada keyakinan, perasaan, keinginan juga pada keluarga dan orang yang berarti. Justice Termasuk fairness dan equality

16

PATOFISIOLOGI
Etiologi Genetik

Kelainan gen globulin di kromosom 11 dan 16 Defisiensi sintesis rantai polipepetida

Sintesis rantai (kompensasi)

Sintesis rantai tetap aktif


Aliran darah ke organ vital menur un

Gg. Konsep Diri (body image) Merasa beda Face Cooley Deformitas tulang
Eritropotein menurun

Ketidaksempurnaan formasi Hb Konsentrasi Hb menurun


Hb berikatan dg O2 menurun

Sel hipokronik
Destruksi sel darah merah

O2 & Nutrisi tdk adekuat GG. Perfusi jaringan Supla i O2 ke jar Metab olisme anaero b Fa tiq ue

O2 paru RR A T P se sa k
Kter bata san aktiv itas

hemolisis Anoksi ia Anemia Berat

Pembentukan eritrosit terganggu

Transfusi darah Fe meningkat

Anemia Berat
Suplai O2 Ke Jar menurun

Pembentukan eritrosit terganggu

17

Transfuse darah Fe meningkat

Hipoksia jaringan Rangsangan simpatik

hemokromatis

hemosiderosis

Hipotalamu s (demam)

Kerja sel cerna menurun

kulit Pigmen Kulit bersisik dan kehitaman Kerusakan integritas kulit

Limp a splen omeg ali

jantun g Gagal jantun g

hati

Pankre as DM

Suhu tubuh

Mortalita s usus menurun Distensi abdomen Rangsang hipotalamus Rasa kenyang anoreksia

hepat omeg ali

Gg. Peni ngka tan Term ogul asi

Gg. Kebutuhan Nutrisi

Intake nutrisi <<< BB kurang

RENCANA ASUHAN KEPERAWATAN KASUS PEMICU Andi (12 tahun) beragama islam, dirawat di Rumah Sakit untuk ke 10 kali dengan keluhan lemas, mudah lelah ketika beraktivitas, meskipun berusia 12tahun TB: 100 cm, BB= 18 kg, kulit bersisik kehitaman, pada beberapa tempat, dan wajah face colley, adanya pembesaran limpa 2 cm dari normal dan hepar 3 cm dari

18

normal yang mengakibatkan perut terlihat buncit, TD: 80/50 mmHg, S: 38oC, RR: 28x/menit, N: 88x/menit. Hasil lab. didapat Hb: 5gr/dl. Klien biasanya datang 3x/minggu ke poliklinik untuk transfusi darah dan pemasangan desferal 1x1 gr selama 5 hari. Hari ini perawat S akan memasang desferal karena sudah jadwalnya tetapi perawat I telah melakukan terlebih dahulu tanpa menuliskan didalamnya status pasien, padahal obat-obatan sudah dipersiapkan oleh perawat S. Sehingga obat yang sudah dipersiapkan dibuang saja ole perawat S ke tempat sampah karena obat sudah dalam keadaan terbuka. Andi mendapatkan obat yang lain juga yaitu asam folat 1x1 tablet, vit.C 1x1500 gr, diet tinggi kalsium rendah Fe.

Pengkajian Biodata Klien Nama Usia : Andi : 12 Th

Jenis Kelamin : Laki-Laki Alamat : tidak dapat dikaji

Diagnosa Medis : Thalasemia

Keluhan Utama : Lemas

Riwayat Kesehatan Sekarang : Pasien mengeluh lemas,mudah lelah saat beraktivitas Hospitalisasi : Dirawat di Rumah Sakit untuk yang ke sepuluh kali Riwayat Pengobatan : Klien biasanya datang ke klinik 3 minggu sekali untuk transfuse darah dan pemasangan desferal 1X1gr selama 5 hari. Asam folat 1X1 tablet, vitamin C 1X1500 gr, diet tinggi kalsium rendah Fe.

Aspek BioPsikoSosiSpi :

Biologis : pertumbuhan tidak optimal, usia 12 tahun TB 100cm dan BB 18kg, kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat dan wajah cooley face
19

Psikologis

: tidak dapat dikaji

Sosial : tidak dapat dikaji Spiritual : pasien beragama islam

Pemeriksaan Fisik

BB : 60kg TB : 100 cm N : 88x/menit

TD: 80/50 mmHg S : 380 C R : 28x/menit

Sistem Integumen Sistem Imune Sistem Cardiovascular Sistem Dygestive Sistem Endokrin Sistem Saraf Sistem Muskuloskeletal Sistem Hematologi Sistem Respiratory ANALISIS DATA No 1 Data Fokus DS : klien mengeluh lemas dan lelah saat aktivitas DO : R: 28 x/menit, TD: 80/50 mmHg

kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat Pembesaran limpa 2cm dari normal dan hepar 3cm dari normal Tidak dapat di kaji Tidak dapat di kaji Tidak dapat dikaji Tidak dapat di kaji Face cooley : pembesaran tulang Hasil laboratorium menunjukan Hb : 5gr/dl Tidak dapat di kaji

Etiologi Rantai dan tergangu-konsentrasi Hb menurun-Hb berikatan dengan O2Hipoksia-Penyaluran O2 dan nutrisi tidak adekuat

Masalah Gangguan Perfusi Jaringan

DS : DO : TB: 100cm, BB:18kg

Hipoksia jaringanrangsangan simpatik meningkat-kerja sel

Gangguan kebutuhan nutrisi

20

cerna menurunmortalitas usus menurun-distensi abdomenmenstimulus hipotalamus-rasa kenyang-anoreksiaintake nutrisi kurangBB kurang DS : lemas, mudah Anemia berat - suplai lelah saat beraktivitas O2 ke jaringan DO : RR: 28x/menit menurun-terjadi metabolism anaerobATP menurun-fatique DS : Transfusi darah- Fe DO : kulit bersisik meningkatkehitaman di hemokromatis- kulitbeberapa tempat pigmen kulit meningkat- kulit bersisik kehitaman DS : Anemia beratDO : wajah tampak anoksia- eritropenia face cooley meningkat-deformitas tulang- face cooley

Keterbatasan Aktivitas

Gangguan Integritas Kulit

Gangguan Konsep Diri (body image)

DIAGNOSA KEPERAWATAN Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan kadar Hb menurun ditandai dengan RR meningkat

TUJUAN Tupen : Setelah 1x24 jam perawatan, kadar Hb meningkat

INTERVENSI Koreksi Hb dengan transfusi secara PRC (packed red cell)

RASIONAL Kebutuhan Hb sangat dibutuhkan agar oksigen terpenuhi

Tupan : Kadar Hb kembali normal

Kebutuhan oksigen Klien dianjurkan akan berkurang pada untuk istirahat yang saat istirahat cukup

Gangguan kebutuhan nutrisi berhubungan dengan anoreksia ditandai dengan BB kurang

Tupen : Setelah 3x24 jam perawatan, BB klien bertambah 0,5 kg dan lemah berkurang

Kaji riwayat nutrisi, termasuk makanan yang disukai. Observasi dan catat masukan makanan

Mengidentifikasi defisiensi, menduga kemungkinan intervensi. Mengawasi masukan

21

klien. Tupan : Setelah 7x24 jam perawatan, kebuuhan nutrisi terpenuhi secara adekuat Timbang berat badan setiap hari.

kalori.

Mengawasi penurunan berat badan atau efisiensi intervensi nutrisi. Jika terlalu banyak Fe akan terjadi penimbunan dan menyebabkan kulit klien menjadi hitam bersisik. Membantu dalam membuat rencana diet untuk memnuhi kebutuhan individual.

Berikan makanan rendah Fe.

Kolaborasi dengan ahli gizi.

Berikan dan batu hygine oral yang baik, sebelum dan sesudah makan, gunakan sikat gigi halus untuk penyikatan yang lembut. Berikan pencuci mulut yang diencerkan bila mukosa mulut luka. Keterbatasan aktivitas berhubungan dengan suplai O2 ke jaringan menurun, ditandai dengan Tupen: Setelah dilakukan perawatan selama 1 x 24 jam, klien Kaji kemampuan klien untuk melakukan tugas/aktivitas normal. Catat laporan kelelahan,

Meningkatkan nafsu makan dan pemasukan oral, menurunkan pertumbuhan bakteri, meminimalkan kemungkinan infeksi. Teknik perawatan mulut khusus mungkin diperlukan bila jaringan rapuh/luka/perdarahan dan nyeri berat.

Mempengaruhi pilihan intervensi atau bantuan.

22

lemah, lelah saat beraktivitas

dapat melakukan aktivitas maksimal sesuai kemampuan.

keletihan, dan kesulitan menyelesaikan tugas. Kaji kehilangan/ gangguan keseimbangan gaya jalan, kelemahan otot.

Tupan: Setelah dilakukan perawatan, selama 3 x 24 jam, diharap klien dapat beraktivitas maksimal sesuai kemampuan dan menormalkan Hb (> /dl).

Awasi tekanan darah, nadi, dan pernapasan selama dan sesudah aktivitas. Catat respon klien terhadap tingkat aktivitas.

Menunjukan perubahan neurologi karena defisiensi vitamin B12 mempengaruhi keamanan pasien/risiko cedera

Manifestasi kardiopulmonal dari upaya jantung da paru Berikan lingkungan untuk membawa tenang. Pantau dan jumlah oksigen batasi pengunjung , adekuat ke jaringan. telepon dan gangguan berulanng tindakan yang tidak direncanakan. Ubah posisi klien dengan perlahan dan pantau terhadap pusing Meningkatkan istirahat untu menurunkan kebutuhan oksigen tubuh dan menurunkan regangan jantung dan paru.

23

Berikan bantuan dalam aktivitas/ambulasi bila perlu, memungkinkan pasien untuk melakukan sebanyak mungkin.

Rencanakan kemajuan aktivitas dengan pasien termasuk aktivitas yang dianggap perlu bagi pasien. Tingkatkan aktivitas sesuai toleransi.

Hipotensi postural atau hipoksia serebral dapat menyebabkan pusing, berdenyut dan peningkatan risiko cedera. Membantu bila perlu, harga diri akan meningkat bila pasien melakukannya sendiri.

Meningkatkan secara bertahap tingkat aktivitas sampai normal dan memperbaiki tonus tanpa kelemahan. Meningkatka harga diri dan rasa terkontrol. Gangguan integritas kulit berhubungan dengan hemokromatosis ditandai dengan kulit kehitaman dan bersisik Tupen: Mempertahankan integritas kulit. Kaji integritas kulit, catat perubahan pada turgor, dan gangguan warna. Mengetahui lebih dini apabila ada tandatanda kerusakan atau infeksi pada kulit

Tupan: Mengidentifikasi

24

faktor risiko / perilaku individu untuk mencegah cedera dermal.

Pemberian desferal

Mengikat Fe yang menumpuk di bawah jaringan kulit sehingga kulit normal. tidak kehitaman dan tidak bersisik Klien sangat sensitif terhadap perubahan tubuh dan juga mengalami krisis karena dirinya tidak sama dengan anak lain.

Gangguan gambaran diri berhubungan dengan hyperplasia sumsum tulang ditandai dengan face cooley & deformitas sumsum tulang

Tupen: Klien kembali mau bersosialisasi dengan temannya.

Diskusikan situasi/ dorong pernyataan takut/ masalah. Jelaskan hubungan antara gejala dengan asal penyakit. Dukung dan dorong pasien, berikan perawatan dengan sikap positif dan perilaku bersahabat.

Tupan: Mengembalikan kepercayaan diri klien

Pemberi perawatan kadang-kadang memungkinkan penilaian perasaan untuk mempengaruhi perawatan klien dan kebutuhan untuk membuat upaya untuk membantu pasien merasakan nilai pribadi.

Dorong keluarga/ orang terdekat untuk menyatakan perasaan, berkunjung/ berpartisipasi pada perawatan

Anggota keluarga dapat merasa bersalah tentang kondisi klien dan takut kepada kematian. Kebutuhan dukungan emosi tanpa penilaian dan bebas mendekati klien. Partisipasi pada perawatan membantu mereka merasa

25

berguna dan meningkatkan kepercayaan antara staf, pasien, dan orang terdekat.

Klien dapat menunjukkan penampilan kurang menarik sehubungan dengan splenomegali dan hemosiderosis jaringan.

Bantu klien/ orang terdekat untuk mengatasi perubahan pola penampilan; anjurkan memakai baju yang tidak menonjolkan gangguan penampilan .

26

SGD KASUS II STEP 1 Desferal Face colley Asam folat Diet tinggi Ca dan rendah Fe

Jawab 4.kurangi konsumsi Ca apalagi yang mengandung Fe STEP II

27

Penyebab kulit bersisik kehitaman? Penyebab pembesaran limpa dan hepar? Seperti apa kulit bersisik dan kehitaman? Fungsi pemasangan desferal 1x1gr selama 5 hari? Kenapa tekanan darah rendah? Apakah BB berhubunhan dengan penyakit klien? Apa tindakan yang seharusnya dilakukan oleh perawat? Kenapa obat dibuang meskipin dalam keadaan terbuka? Mengapa HB rendah? Mengapa wajahnya tampak face colley? Mengapa 3 minggu sekali ditransfusi? Kenapa pasien mengeluh 4L? Kenapa harus diet tinggi Ca dan rendah Fe?

STEP III Karena transfusi. Sel darah merah umurnya pendek. Seperti hurik, hitam dan kering. LO Hb rendah. Kerusakan pada sistem transportasi. Didokumentasikan. Khawatir terkontaminasi Sel darah merah tidak terbentuk sempurna. LO LO

28

Suplai oksigen menurun. Karena transfusi darah tidak boleh banyak FE, dan Ca berfungsi untuk pembentukan darah. STEP IV Kulit bersisik karena transfusi sehingga terjadi penumpukan Fe dibawah kulit yang menyebabkan kulit bersisik kehitaman. Eritrosit umurnya pendek dan bentuknya tidak semprna sehingga transportasi tidak sempurna dan menyebabkan 4L. ( sama dengan nomor 1) LO Karena Hb rendah. Fungsi darah adalah untuk transportasi, jika darah rendah asupan berkurang. Segala sesuatu komunikasikan. Khawatir terkontaminasi. Limpa dan hepar tempat perombakan eritrosit kerjanya lebih berat dibandingkan orang normal. LO. LO (sama dengan nomor 2) Karena setiap transfusi terjadi penumpukan Fe efeknya ke kulit, jadi harus diet rendah Fe untuk mengurangi peumpukan FE, Ca berfungsi untuk nutrisi sumsum tulang belakang yang berfungsi untuk pembentukan sel darah merah. MIND MAP
Faktor penyebab Masalah keperawatan Penurunan suplai 02 Manifestasi klinis Gangguan integritas kulit Gangguan nutrisi Komplikasi

Patofisiologi

Lemas, mudah lelah

Pemeriksaan fisik Pemeriksaan diagnostik 29

Diagnosa medis

konsep Asuhan keperawatan

Pengkajian biologis, psikologis, spirittual, sosial Analisa data Diagnosa keperawatan Rencana asuhan keperawatan

STEP V LO STEP I: 1.2.3

STEP II 4,10,11

BAB IV KESIMPULAN

Thalasemia merupakan penyakit genetic, yang dapat diperoleh oleh seseorang dengan klasifikasi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Pengobatan thalasemia dengan transfuse darah dengan efek samping penumpukan Fe di dalam tubuh recipient, pemberian antibiotic untuk mencegah infeksi, vitaminC,desferal,dll. Cara pencegahan dapat dilakukan dengan memeriksakan diri sebelum pernikahan (marriage conseling), dan dengan melakukan abortus pada janin yang di diagnosis thalasemia. Thalasemia dapat di identifikasi dengan pemeriksaan darah, bila terjadi anemia yang terus meneru atau berat , fece cooley merupakan ciri khusus thalasemia mayor, pertumbuhan yang lambat, hepatomegali dan splenomegali. Untuk itu penting bagi kita untuk mengetahui tentang Thalasemia.

30

DAFTAR PUSTAKA

Elizabeth,J.Corwin.2009.Buku Saku Patofisiologi.Jakarta:EGC. EN.Kosasih.2001.Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam.Jakarta:FK UI. Handayani,Wiwik dan Andi Sulistyo Hariwibowo.2008.Buku Ajar Asuhan Keperawatan pada Klien dengan Gangguan Sistem Hematologi.Jakarta:Salemba Medika. Markun,A.H.1991.Buku Ajar Kesehatan Anak Jilid I.Jakarta: FK UI. Ngastiyah.2001.Perawatan Anak Sakit.Jakarta:EGC.

31

Ngastiyah.2005.Perawatan Anak Sakit Vol 2. Jakarta :EGC. Wong,Donna L.2009.Buku Ajar Keperawatan Pediatrik vol 2.Jakarta:EGC.

32