ALD INTRODUCCION La Adrenoleucodistrofia (ALD) es una afeccin hereditaria que produce una desmielinizacin intensa y una acumulacin de cidos

grasos de cadena muy larga (VLCFAs) en los tejidos y fluidos del organismo provocando desrdenes neurolgicos degenerativos y la muerte prematura en nios. En adultos la enfermedad se denomina adrenomieloneuropata (AMN) y se asocia a una neuropata mixta, motora y sensorial. Ambos procesos provocan insuficiencia suprarrenal. EXPOSICION La enfermedad genera una acumulacin de cidos grasos VLCFAs debido a la incapacidad, de origen gentico, de degradarlos a travs de la betaoxidacin, que se inicia en los peroxisomas. En la ALD hay un dficit de una protena de membrana, necesaria para la captacin de cidos grasos de cadena muy larga por los peroxisomas. Como consecuencia, los VLCFA, como el cido hexacosanoico, se acumulan y daan la mielina afectando principalmente al cerebro y a las glndulas adrenales. La ALD solo se desarrolla en los hombres aunque es transmitida por las mujeres pues la falla se ubica en un gen situado en el brazo largo del cromosoma X, sin embargo en ellas suele ser asintomtica y en muy pocos casos se presentan sntomas neurolgicos moderados. Inicialmente el paciente pueden generar cambios de comportamiento como agresividad, memoria dbil o demencia, posteriormente se pueden sufrir de alteraciones visuales, sordera y puede progresar dejando al enfermo en un estado vegetativo a partir del cual el periodo de supervivencia se reduce hasta cinco aos. La AMN se manifiesta con degeneracin del cordn espinal principalmente y los nervios perifricos pero la diferencia frente a la ALD se asocia a una pequea o nula respuesta inflamatoria. El diagnstico clnico se define por niveles elevados de VLCFAs en plasma y cultivos de fibroblastos epiteliales y permite asesorar genticamente a los padres sobre la posibilidad de tener o no ms hijos varones, que posean la enfermedad. A nivel prenatal el examen de verificacin de la afeccin se realiza mediante anlisis de clulas del lquido amnitico o de muestras de las vellosidades corinicas. La terapia con Aceite de Lorenzo, mezcla de trioleato de glicerina y trierucato de glicerina, utilizada en el caso clnico presentado se basa en la adicin de cidos grasos monoinsaturados que reduzcan los niveles de VLCFAs. El resultado mostr una disminucin efectiva de los niveles plasmticos de cido hexacosanoico. Sin embargo el proceso de mejora para el paciente en el cual se aplic este tratamiento fue notorio y progresivo hasta los primeros veinte meses y medio, despus de este lapso la enfermedad aunque pausadamente continu desarrollndose. CONCLUSIONES La ALD ocasiona la acumulacin de cidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glndulas suprarrenales y en los testculos, lo cual interrumpe la actividad normal. No existe un tratamiento especfico disponible para la adrenoleucodistrofia, pero una dieta baja en cidos grasos de cadena muy larga y la administracin de aceites especiales pueden reducir los niveles sanguneos de estos cidos. La aplicacin de aceites de Lorenzo se considera an como un tratamiento experimental pues no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los pacientes. BIBLIOGRAFIA-WEBGRAFIA ALD pdf, Garca Pellicer, Monte Boquet, Galduf Cabaas, Chicano Pi. Medine Plus, http://www.nlm.nih.gov/medlineplus, [Consultado 26-11-2011] El aceite de la vida, http://www.docstoc.com, [Consultado 26-11-2011] G3.EMILY.ONOFRE.ALD.BIOQUIMICA1.