Anda di halaman 1dari 9

TINJAUAN PUSTAKA HIRSCHPRUNGS DISEASE

A. Definisi Hirschsprung merupakan kelainan kongenital berupa aganglionosis usus, mulai dari sfingter anal internal ke proksimal dengan panjang segmen tertentu. Jika hanya mengenai rektum sampai sigmoid, dinamakan hirschsprung klasik atau morbus hirschsprung segmen pendek (75 %). Jika meluas ke segmen yang lebih tinggi lagi disebut hirschprung segmen panjang (10 %). Jika mengenai seluruh kolon disebut aganglionik total atau jika mengenai usus halus disebut aganglionik universal. Kelainan yang terjadi pada penyakit hirschsprung adalah tidak adanya gelombang peristaltik dan gagalnya relaksasi sfinter ani internal ketika terjadi dilatasi usus di proksimal.

Gambar 1. Gambar kolon yang normal pada sebelah kiri dan kolon yang mengalami dilatasi pada penyakit Hirschsprung di sebelah kanan. B. Etiologi eksistensi kranio-kaudal pada submukosa dinding fleksus. 2. Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak mendorong bahan-bahan yang dicerna dan terjadi penyumbatan.

1. Kegagalan sel neural pada masa embrio dalam dinding usus, gagal

3. Disebabkan oleh kelainan bawaan sering terjadi pada anak sindrom down. 4. Tidak adanya ganglion di kolon. C. Klasifikasi Menurut letak segmen aganglionik maka penyakit ini dibagi menjadi:
1. Megakolon kongenital segmen pendek jika segmen aganglionik meliputi

rektum sampai sigmoid (70-80 %)


2. Megakolon kongenital segmen panjang jika segemen aganglionik

meliputib lebih tinggi dari sigmoid (20 %).


3. Kolon aganglionik total jika segmen aganglionik mengenai seluruh kolon

(5-15 %).
4. Kolon aganglionik universal jika segmen aganglionik meliputi seluruh

usus sampai pylorus (5%). D. Patofisiologi Aganglionik kongenital pada usus bagian distal merupakan pengertian penyakit Hirschsprung. Aganglionosis bermula pada anus, yang selalu terkena, dan berlanjut ke arah proximal dengan jarak yang beragam. Pleksus myenterik (Auerbach) dan pleksus submukosal (Meissner) tidak ditemukan, menyebabkan berkurangnya peristaltik usus dan fungsi lainnya. Mekanisme akurat mengenai perkembangan penyakit ini tidak diketahui. Sel ganglion enterik berasal dari differensiasi sel neuroblast. Selama perkembangan normal, neuroblast dapat ditemukan di usus halus pada minggu ke 7 usia gestasi dan akan sampai ke kolon pada minggu ke 12 usia gestasi. Kemungkinan salah satu etiologi Hirschsprung adalah adanya defek pada migrasi sel neuroblast ini dalam jalurnya menuju usus bagian distal. Migrasi neuorblast yang normal dapat terjadi dengan adanya kegagalan neuroblast dalam bertahan, berpoliferase, atau berdifferensiasi pada segmen aganglionik distal. Distribusi komponen yang tidak proporsional untuk pertumbuhan dan perkembangan neuronal telah terjadi pada usus yang aganglionik, komponen tersebut adalah fibronektin, laminin, neural cell adhesion molecule, dan faktor

neurotrophic. Terdapat tiga pleksus neuronal yang menginnervasi usus, pleksus submukosal (Meissner), intermuskuler (Auerbach), dan pleksus mukosal. Ketiga pleksus ini terintegrasi dan berperan dalam seluruh aspek fungsi usus, termasuk absorbsi, sekresi, motilitas, dan aliran darah. Motilitas yang normal utamanya dikendalikan oleh neuron intrinsik. Ganglia ini mengendalikan kontraksi dan relaksasi otot polos, di mana relaksasi mendominasi. Fungsi usus telah adekuat tanpa innervasi ekstrinsik. Kendali ekstrinsik utamanya melalui serat kolinergik dan adrenergik. Serat kolinergik ini menyebabkan kontraksi dan serat adrenergik menyebabkan inhibisi. Pada pasien dengan penyakit Hirschsprung, sel ganglion tidak ditemukan sehingga kontrol intrinsik menurun, menyebabkan peningkatan kontrol persarafan ekstrinsik. Innervasi dari sistem kolinergik dan adrenergik meningkat 2-3 kali dibandingkan innervasi normal. Sistem adrenergik diduga mendominasi sistem kolinergik, mengakibatkan peningkatan tonus otot polos usus. Dengan hilangnya kendali saraf intrinsik, peningkatan tonus tidak diimbangi dan mengakibatkan ketidakseimbangan kontraktilitas otot polos, peristaltik yang tidak terkoordinasi, dan pada akhirnya, obstruksi fugsional. E. Diagnosis Gambaran klinis penyakit Hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan usia gejala klinis mulai terlihat: a) Periode Neonatal Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai yakni pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah hijau, dan distensi abdomen. Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikans. Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang manakala mekonium dapat dikeluarkan segera. Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschsprung ini, yang

1. Gambaran Klinis

dapat menyerang pada usia kapan saja tetapi paling tinggi saat usia 2-4 minggu meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa diare, distensi abdomen, feces berbau busuk, dan disertai demam. Hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis enterokolitis bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi.

b)

Anak

Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur maka feses biasanya keluar menyemprot, konsistensi semi-likuid, dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari, dan biasanya sulit untuk defekasi. 2. Pemeriksaan Radiologi Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit Hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah meskipun pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar. Pemeriksaan yang merupakan standar dalam menegakkan diagnosis Hirschsprung adalah barium enema, di mana akan dijumpai 3

tanda khas: a.Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi. b. c. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi. Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feses. Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feses ke arah proksimal kolon. Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschsprung tetapi disertai dengan obstipasi kronis maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid.

3. Pemeriksaan patologi anatomi Diagnosis histopatologi penyakit Hirschsprung didasarkan atas absennya sel ganglion pada pleksus mienterik (Auerbach) dan pleksus submukosa (Meissner). Di samping itu akan terlihat dalam jumlah banyak penebalan serabut saraf (parasimpatis). Akurasi pemeriksaan akan semakin tinggi jika memakai pengecatan immunohistokimia asetilkolinesterase, suatu enzim yang banyak ditemukan pada serabut saraf parasimpatis, dibandingkan dengan pengecatan konvensional dengan haematoxylin eosin. Di samping enolase. memakai Hanya asetilkolinesterase, saja pengecatan juga digunakan pewarnaan protein S-100, metode peroksidase-antiperoksidase, dan pewarnaan immunohistokimia memerlukan ahli patologi anatomi yang berpengalaman, sebab beberapa keadaan dapat memberikan interpretasi yang berbeda seperti dengan adanya perdarahan. Biasanya biopsi hisap dilakukan pada 3 tempat: 2, 3, dan 5 cm proksimal dari anal verge. Apabila hasil biopsi hisap meragukan, barulah dilakukan biopsi eksisi otot rektum untuk menilai pleksus Auerbach. 4. Manometri anorektal Pemeriksaan manometri anorektal adalah suatu pemeriksaan obyektif mempelajari fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang melibatkan spinkter anorektal. Dalam prakteknya, manometri anorektal dilaksanakan apabila hasil pemeriksaan klinis, radiologis, dan histologis meragukan. Pada dasarnya, alat ini memiliki 2 komponen dasar: transduser yang sensitif terhadap tekanan seperti balon mikro dan kateter mikro serta sisitem pencatat seperti poligraph atau komputer. Beberapa hasil manometri anorektal yang spesifik: a.Hiperaktivitas pada segmen yang dilatasi. b. Tidak dijumpai kontraksi peristaltik yang terkoordinasi pada segmen usus aganglionik. c.Sampling reflex tidak berkembang. Tidak dijumpai relaksasi spinkter interna setelah distensi rektum akibat desakan feces. Tidak dijumpai

relaksasi spontan. F. Diagnosis Banding 1. Meconium plug syndrome Riwayatnya sama seperti permulaan penyakit Hirshsprung tetapi setelah colok dubur dan mekonium bisa keluar, defekasi selanjutnya normal. 2. Akalasia recti Keadaan di mana sfingter tidak relaksasi sehingga gejalanya mirip dengan penyakit Hirschsprung tetapi pada pemeriksaan mikroskopis tampak adanya ganglion Meissner dan Aurbach. G. Penatalaksanaan
1. Tindakan non bedah

Pengobatan non bedah dimaksudkan untuk mencegah komplikasi yang mungkin terjadi atau untuk memperbaiki keadaan umum penderita sampai pada saat operasi definitif dapat dikerjakan. Pengobatan non bedah diarahkan pada stabilitasi cairan, elektrolit, asam basa, dan mencegah terjadinya perforasi usus serta mencegah terjadinya sepsis. Tindakan non bedah yang dapat dikerjakan adalah pemasangan pipa rektum, pemberian antibiotik, lavase kolon dengan irigasi cairan, koreksi elektrolit, serta pengaturan nutrisi
2. Tindakan bedah a. Tindakan bedah sementara

Tindakan bedah sementara dimaksudkan untuk dekompresi abdomen dengan cara membuat kolostomi pada kolon yang mempunyai ganglion normal bagian distal. Tindakan dimaksudkan guna menghilangkan obstruksi usus dan mencegah terjadinya enterokolitis yang diketahui sebagai penyebab utama terjadinya kematian pada penderita penyakit Hirschsprung. Manfaat lain dari kolostomi adalah menurunkan angka kematian pada saat dilakukan tindakan bedah definitif dan mengecilkan kaliber usus pada penderita

Hirschsprung yang telah besar sehingga memungkinkan dilakukan anastomose.


b. Tindakan bedah definitif

1) Prosedur Swenson Prosedur ini adalah prosedur pertama u n t u k o p e r a s i penyakit Hirschprung. Segmen yang aganglionik direseksi dan puntung rektum ditinggalkan 2-4 cm dari garis mukokutan kemudian dilakukan anastomisis langsung di luar rongga peritoneal. Pada prosedur ini enterokolitis masih dapat terjadi akibat spasme puntung rektum yang ditinggalkan. Untuk mengatasi hal dilakukan sfingterektomi parsial posterior. 2) Prosedur Duhanel Prinsip dasar prosedur ini adalah menarik kolon proksimal yang ganglionik ke arah anal melalui bagian posterior rektum yang aganglionik dan menyatukan dinding posterior rektum yang aganglionik dengan dinding anterior kolon proksimal yang ganglionik sehingga membentuk rongga baru dengan anastomose end pembentukan to side. Prosedur ini memiliki beberapa di dalam puntung rektum yang kelemahan, di antaranya sering terjadi stenosis, inkontenensia, dan fekaloma ditinggalkan jika terlalu panjang. 3) Prosedur Soave atau Endorectal Pull Through Tujuan utama dari prosedur ini adalah membuang mukosa rektum yang aganglionik, kemudian menarik terobos kolon proksimal yang ganglionik masuk kedalam lumen rektum yang dikupas tersebut. 4) Prosedur Rehbein Prosedur ini tidak lain berupa deep anterior resection, dilakukan anastomose end to end antara aganglionik dengan rektum pada level otot levator ani (2-3 cm diatas anal verge) menggunakan jahitan 1 lapis yang dikerjakan intraabdominal ekstraperitoneal.

Pasca operasi, sangat penting melakukan businasi secara rutin guna mencegah stenosis. H. Komplikasi Secara garis besarnya, komplikasi pasca tindakan bedah pada penyakit hirschsprung dapat digolongkan atas kebocoran anastomose, stenosis, enterokolitis nekrotikans, dan gangguan fungsi sfingkter. Faktor predisposisi terjadinya penyulit pasca operasi diantaranya: usia muda saat operasi, kondisi umum penderita saat operasi, prosedur bedah yang digunakan, keterampilan dan pengalaman dokter bedah, jenis dan cara pemberian antibiotik, serta perawatan pasaca bedah. I. Prognosis Prognosisnya baik jika gejala obstruksi segera di atasi 90 % pasien dengan penyakit Hirschsprung yang mendapat tindakan pembedahan mengalami npenyembuhan dan hanya sekitar 10 % pasien yang masih mempunyai masalah dengan saluran cernanya sehingga harus dilakukan kolostomi permanen. Angka kematian akibat komplikasi dari tindakan pembedahan pada bayi sekitar 20 %.