Universidad de Montemorelos Facultad de Ciencias de la Salud

Carrera de Medicina - Plan de curso

Primer semestre 2012 2013
Gentica y Genmica Curso: MCBG 311 Clave: 6 Crditos: 3 F.S.T 0 F.S.P. 48 T.H.C. Ubicacin de la materia: Quinto semestre Grupo A Aula 5 Lugar: Grupo B Aula Magna Agosto 21, 2012 Inicio del curso: Diciembre 05 11, 2012 Terminacin del curso: (Perodo de exmenes finales) Grupo A: Lunes 1:00 1:50 p.m. Martes 1:00 1:50 p.m. Jueves 1:00 1:50 p.m. Horario de clase terica: Grupo B: Lunes 1:55 2:45 p.m. Martes 1:55 2:45 p.m. Jueves 1:55 2:45 p.m. Bioqumica y Biologa Pre-requisitos: Molecular (MCBB 112)
F.S.T. = Frecuencia semanal de teora

Instructor:

Dr. Alejandro Gil Santamara: (agil@um.edu.mx) Mdico Cirujano, Univ. de Montemorelos. Maestra en Ciencias con especialidad en Bioqumica, Univ. de Loma Linda

Dr. Gil Cubculo asignado en el Ubicacin y telfono primer piso del edificio principal de de la oficina: FACSA. Tel. 3-0900 Ext. 4056

Horario de atencin Previa cita en el cubculo correspondiente a estudiantes:

T.H.C. = Total de horas del curso

F.S.P. = Frecuencia semanal de prctica

DECLARACION DE FILOSOFIA DE LA CARRERA DE MEDICINA En el pasado Dios cre al hombre y lo dot de salud y de inmortalidad, bendiciones que podra disfrutar en forma indefinida si decida obedecer las leyes del Creador. La violacin a las leyes de Dios produjo en nuestro mundo resultados catastrficos. En la actualidad la muerte y la enfermedad tocan a todas las puertas. El mdico cristiano est capacitado para expresar el amor de Dios a la humanidad doliente usando facultades con las cuales fue creado, para estudiar e investigar la naturaleza y descubrir mtodos eficaces para aliviar el sufrimiento, mejorar la calidad de vida y posponer la muerte. Reconocemos que el amor de Dios busca no solamente sanar, sino tambin redimir y restaurar, por lo que el mdico cristiano interviene compasivamente con sus enfermos en los niveles de atencin y prevencin de las enfermedades y educacin para la salud, consciente de que mediante la excelencia en el servicio y el amor abnegado representa mejor el carcter de su Creador. DECLARACION DE MISION DE LA CARRERA DE MEDICINA Formar mdicos cristianos competentes para atender, bajo los ms elevados estndares ticos, la demanda de servicios de salud de la sociedad a travs de la promocin de la salud, la prevencin de la enfermedad, la atencin al enfermo y la investigacin, comprometidos con un servicio de excelencia y un sentido de misin, consientes de que su influencia tendr consecuencias eternas. DECLARACION DE VISION DE LA CARRERA DE MEDICINA En el ao 2015, somos una institucin comprometida con la docencia, la investigacin y el servicio mdico a la comunidad lo que nos hace lderes en la educacin mdica en Mxico y nos permite obtener reconocimiento nacional e internacional.
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DESCRIPCIN DEL CURSO Este curso ha sido diseado para introducir al estudiante de Medicina al fascinante mundo de la Gentica y la Genmica. En l se estudian los hitos ms impactantes en la historia de esta rama de la ciencia; y se estimula al estudiante a repasar los conceptos bsicos de la estructura y funcin de las molculas que participan en la transmisin de las caractersticas hereditarias que se estudiaron previamente en la materia de Bioqumica y Biologa Molecular. Tambin se analiza el impacto que la Gentica est teniendo en la humanidad, sus riesgos y su potencial para el beneficio de la raza humana y la importancia que esta tiene en la prctica diaria del mdico general. Aunque se hace hincapi en la funcin normal, tambin se analizarn las anormalidades ms comunes. PERSPECTIVA Y ENFOQUE El mdico como parte directiva del equipo de salud, es responsable no solo de la restauracin de la salud sino del cuidado y conservacin de la misma. Es esencial que fundamente su actividad profesional en un conocimiento adecuado de los procesos moleculares que constituyen la funcin celular normal para entender as los problemas clnicos que pueden presentar sus pacientes cuando dichos procesos se encuentren alterados. Esta clase ha sido diseada para familiarizar al estudiante de Medicina con los conceptos ms importantes en las reas de Gentica y Biologa Molecular vistos desde la perspectiva de un profesional de la salud cristiano, con el fin de proveerle de una plataforma slida para las clases clnicas posteriores. OBJETIVOS GENERALES DEL CURSO Relacionar el procesamiento normal de la informacin gentica con sus anormalidades ms comunes con el fin de hacer un diagnstico gentico que permita acciones de referencia, tratamiento, rehabilitacin, pronstico y prevencin DECLARACIN DE COSMOVISIN En un principio Dios, Creador de todo el universo, form al hombre a su imagen, perfecto. Todas sus molculas, en su diseo, forma y accionar, revelaban la perfeccin de la mente Divina. Sin embargo, al entrar el pecado a este mundo, la degeneracin que comenz a afectar a la naturaleza alcanz tambin al ser humano, la obra maestra de la creacin de Dios en la tierra. Sus molculas, y los procesos en los que stas intervienen, empezaron a tener errores. An con estos errores, es posible para el cristiano ver en las interacciones moleculares las huellas de un diseo creador y puede, por lo tanto, fortalecer as su esperanza en la promesa de que el ser humano ser restaurado, en un da no muy lejano, a su condicin original. Sin embargo, en lo que ese da llega, Dios ha encomendado a su pueblo hacer todo lo posible por prevenir y aliviar el sufrimiento humano; una misin, que siendo parte del plan de redencin, han asumido en forma especial todos aquellos que han decidido consagrar su vida en alguna de las disciplinas de las ciencias de la salud. REQUERIMIENTOS DEL CURSO 1. Asistencia a clases: Se espera que todo estudiante universitario haya adquirido la madurez suficiente para reconocer la importancia de asistir a clase. Por dicha razn, no se repetir ninguna actividad acadmica, sea sta una clase, un examen, un papelito, etc., que el estudiante haya perdido por inasistencia. La asistencia a clases se regir por la legislacin acadmica institucional que seala en sus artculos ms relevantes, y que podrs encontrar en la agenda del estudiante 2012 2013 (pag. 193 en adelante), lo siguiente: Artculo 52. De la poltica general de asistencia. La UM enfrenta a los desafos y necesidades del estudiante actual ofreciendo programas en las modalidades presenciales y a distancia. Este reglamento de asistencia se aplicar a aquellos programas donde sea requerida la presencia constante del estudiante. Artculo 53. De la asistencia en la modalidad presencial. Es obligatoria la asistencia regular a clases, sesiones de laboratorio, asambleas y sesiones extraordinarias debidamente convocadas. Artculo 54. De las condiciones para la asistencia. Es requisito para tener derecho de asistir a clases y dems actividades acadmicas, estar debidamente matriculado como alumno regular. No se admite la presencia de "oyentes" en los salones de clase. Se podr hacer una excepcin slo en el caso de personas que hayan hecho los arreglos pertinentes con la coordinacin de la carrera para participar de la clase como observadores por un perodo corto predeterminado. Artculo 55. De los registros de asistencia. Es deber de los maestros llevar un registro de asistencia del estudiante desde el primer da oficial de clases de cada perodo escolar. En el caso de algn reclamo por
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parte del maestro o de los estudiantes, se requerir como prueba el registro de asistencia, sin el cual se le dar el beneficio de la duda al estudiante. Artculo 56. Del mnimo de asistencia. Para tener derecho de participar de la actividad final de evaluacin y recibir calificacin final ordinaria en una materia, el estudiante debe haber asistido a un mnimo de 90% de los perodos de clases. Artculo 57. De la evaluacin extraordinaria por inasistencias. El estudiante que no haya asistido a un mnimo de 90% de los perodos de clases de una asignatura, queda obligado a presentar un examen extraordinario para poder obtener una calificacin final, siempre que haya asistido por lo menos a un 80% de los perodos de clases de la materia. Artculo 58. De la desaprobacin de la materia por inasistencias. El estudiante que no haya asistido a un mnimo de 80% de los perodos de clases de una asignatura, no tiene derecho a examen extraordinario y est obligado a repetir la materia. Artculo 59. De las inasistencias por causa de fuerza mayor. Estudiantes que por razones comprobadas de fuerza mayor plenamente justificables no alcancen el 80% de asistencia requerida, pero que alcancen por lo menos un 70%, podrn solicitar al consejo tcnico de su opcin educativa considerar su situacin y darle oportunidad de presentar el examen extraordinario. La decisin ser tomada por el consejo tcnico basndose en las razones de fuerza mayor comprobadas. Artculo 60. De la responsabilidad del estudiante de asistir a clases. Todas las ausencias cuentan en el registro de asistencia, pues no se hace diferencia entre ausencias justificadas e injustificadas. Se espera que un estudiante universitario no se ausente de clases por razones injustificadas. Se ofrecen los mrgenes a que se refieren los artculos previos con el fin de dar consideracin a situaciones de ausencias justificadas incluyendo compromisos con clubes, cuestiones impostergables de trabajo y otras similares. Artculo 61. De las tardanzas. Para efectos del registro de asistencia que llevan los maestros, tres tardanzas equivalen a una ausencia. Diez minutos despus del inicio del perodo de clases, la tardanza del estudiante se registra como ausencia. Se entiende, no obstante, que el alumno tiene derecho de permanecer en el aula para participar del proceso de enseanza-aprendizaje. Artculo 62. Del retiro de clases sin afectar el registro de asistencias. Los alumnos tienen derecho de retirarse del aula de clases sin afectar su registro de asistencia si el maestro no se presenta 10 minutos despus del inicio de la hora programada para comenzar la clase, a menos que haya habido arreglo previo por parte del maestro. En todo caso, es obligatorio reponer la clase en un perodo convenido entre el docente y el grupo afectado. La reposicin de perodos de clase no debe afectar otras actividades programadas oficialmente como parte integral de la vida estudiantil. El pase de lista generalmente se hace al inicio de clase ya sea en forma oral o por medio de un papelito. Si el estudiante llega despus del pase de lista tiene la obligacin de solicitar, al final de la clase, el registro de su tardanza pues si no lo hace se mantendr la falta. 2. Uso del uniforme: La Carrera de Medicina ha adoptado el uso obligatorio de un uniforme para todo su alumnado. No se permitir el acceso al aula de clase al estudiante que no lo utilice. 3. Exmenes parciales: Dos exmenes parciales han sido programados durante el semestre. Cada examen incluir la seccin nueva cubierta a partir del examen anterior a menos que se especifique lo contrario. No se repetir ningn examen no presentado por inasistencia a ningn alumno a menos que existan razones que a juicio del instructor sean vlidas. Cambio de fechas de exmenes quedar a juicio solamente del instructor. Las fechas de aplicacin de los exmenes parciales sern: Primer examen parcial Segundo examen parcial --Septiembre 18, 2012 Noviembre 13, 2012

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4.

Examen de medio semestre: Un examen de medio semestre, que abarcar el contenido de todas las unidades del curso cubiertas hasta la fecha de su aplicacin, ser sustentado durante la semana de exmenes de medio semestre. La fecha exacta de aplicacin ser dada a conocer oportunamente por la Secretara Acadmica de la Carrera. No se aplicar fuera de la fecha asignada a menos que la Secretara Acadmica o la Coordinacin misma de0l programa la modifiquen.

5.

Asignaciones: Durante el curso se colocarn en el e-42 asignaciones que el alumno deber estudiar y contestar en casa. La clase est orientada al trabajo en equipo por lo que muchas de las asignaciones sern grupales excepto en los casos en que expresamente se indique trabajo individual. El alumno est autorizado para utilizar cualquier recurso legal y honesto disponible (libros, revistas, Internet, etc.). La mayora de ellas no sern recogidas ni evaluadas individualmente, pero sern material de discusin en clase y de evaluacin tanto en papelitos como en exmenes. Aquellas que sean recogidas y evaluadas sern consideradas junto con los papelitos para el promedio final de la materia.

6.

Participacin en clase: Durante el curso se utilizarn diversas estrategias de aprendizaje como el anlisis de casos. Estas estrategias estarn ligadas a las asignaciones que estarn en el e-42 y que, al igual que el material cubierto en clase o asignado para estudio, servirn como tema de discusin y anlisis en clase. Se espera que el estudiante participe activamente en las mismas. En las actividades que se realicen se evaluarn no solo los conocimientos adquiridos sino la iniciativa y motivacin para participar.

7.

Papelitos: En cualquier da de clase programada y sin aviso previo, puede aplicarse un papelito que abarcar el material cubierto en la clase anterior o el material dejado como asignacin de lectura y/o investigacin para la clase del da. Los papelitos no podrn reponerse por ningn motivo.

8.

Examen final: El examen final abarcar la totalidad del material cubierto en clase. El examen no podr ser tomado en otra fecha que la indicada por la Coordinacin de la Carrera.

9.

Evaluacin de actitudes: Todo alumno UM al momento de su inscripcin ha hecho el compromiso de adherirse al cdigo de arreglo personal y conducta que promueve la institucin. La asistencia a clases, la puntualidad, el comportamiento, la participacin, la actitud, el uso apropiado y pertinente de la vestimenta (incluyendo el uniforme) y accesorios, y el respeto a compaeros e instructores ser evaluado en clase.

10. Honestidad y Respeto: Cualquier alumno que sea sorprendido copiando, ya sea en actividades regulares de evaluacin (papelitos y exmenes), o en las asignaciones dadas, ser dado de baja de la materia. Lo mismo ocurrir con aquel estudiante que por su actitud demuestre falta de respeto hacia sus profesores y/o compaeros de clase. SISTEMA DE EVALUACIN: Exmenes Parciales ( 2 ) Asignaciones y Papelitos Examen de medio semestre Examen final Participacin en clase Actitud Calificacin final ordinaria: 35 % 15 % 15 % 20 % 10 % 5% 100 %
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VALORES A DESARROLLAR DURANTE EL CURSO: La Universidad de Montemorelos promueve el desarrollo intencionado de trece valores que al ser incorporados en la vida del estudiante pulirn su carcter y enriquecern su relacin con Dios, con sus semejantes y con l mismo. Estos valores y su descripcin puedes encontrarlos en la seccin de Calendario de tu agenda estudiantil (Pag. 38 67). Aunque todos los valores son importantes esta clase reforzar particularmente los que aparecen a continuacin utilizando las estrategias indicadas: Valor(es) Estrategia Todo alumno universitario debe no solo aprender a rendir cuentas de sus actos sino a aceptar las consecuencias que se derivan de ellos. Por esa razn, debe ser consciente de la necesidad de cumplir con sus compromisos acadmicos a tiempo. Siendo as, no se aceptarn asignaciones para correccin fuera del perodo determinado de entrega, ni se permitir que el estudiante presente actividades de evaluacin (exmenes, papelitos, etc.) fuera de la programacin dada. El alumno universitario debe saber que se espera de l el mejor esfuerzo. Sus trabajos no solo deben mostrar limpieza y esmero en su elaboracin, sino una progresin ascendente en el uso de las expresiones oral y escrita, en el uso del vocabulario profesional y en su forma de razonar basado en evidencias. Por esa razn, se evaluarn estos aspectos en sus asignaciones escritas, en su participacin por equipos y en sus participaciones orales. Dios nos hizo distintos a los dems. Esta diversidad, junto con las experiencias que hemos tenido a lo largo de nuestra vida, enriquece las relaciones humanas y merece ser reconocida. Por esa razn, se espera que el estudiante universitario sea considerado y tolerante con aquellas opiniones que divergen de las suyas. Esa empata y consideracin hacia sus semejantes, independientemente de quienes estos sean, ser valorada en esta materia. Una actitud burlona, grosera o agresiva no ser tolerada y puede ser sancionada incluso con la expulsin de la clase.

Responsabilidad:

Excelencia

Respeto

BIBLIOGRAFA RECOMENDADA: 1. 2. 3. 4. 5. 6. Turnpenny Peter, Ellard Siand. Emery Elementos de Gentica Mdica. Dcimo tercera edicin: Editorial Elsevier; 2009 Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F. Thompson & Thompson Gentica en Medicina. Sptima edicin: Editorial Elsevier Masson; 2008. Pierce B. Gentica un enfoque conceptual. Tercera edicin: Editorial Mdica Panamericana; 2011 Krebs J.E., Goldstein E.S., Kilpatrick S.T. Lewins Genes X. Editorial Jones & Bartlett; 2011 Manson Ana L. Lo esencial en Clula y Gentica. Segunda edicin: Editorial Mosby Elsevier; 2003. Luque, Jos; Herrez ngel. Texto ilustrado de Biologa Molecular e Ingeniera Gentica conceptos, tcnicas y aplicaciones en ciencias de la salud. Primera edicin: Editorial Harcourt; 2002.

AYUDA FUERA DE CLASE: En forma regular, ya sea en el boletinero de la carrera o en el e-42, se dar a conocer el registro de asistencia y las calificaciones obtenidas hasta ese momento reportadas en base al nmero de matrcula. Esto es con el fin de que el estudiante revise su asistencia y calificaciones, haga las aclaraciones pertinentes y planifique sus estudios posteriores. Cualquier pregunta o aclaracin que el alumno tenga se atender en el cubculo del instructor. La casa del instructor del curso no es extensin de su oficina y por lo tanto asuntos relacionados con la materia no sern atendidos all.

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TEMARIO
Unidad 1: Introduccin al curso El inicio histrico de la Gentica Evaluacin diagnstica: o El ciclo celular. o Replicacin del acido desoxirribonucleico. o Mitosis y Meiosis. o Los nucletidos como constituyentes de los cidos nucleicos. o cidos nucleicos estructura y funcin. o Procesamiento y expresin de las molculas de la herencia. o El dogma central de la Biologa Molecular. o Transcripcin. o Traduccin. o El cdigo gentico. Entrega y explicacin del Plan de Curso. El concepto histrico de la Gentica: o Los experimentos de Gregorio Mendel: Conceptos de expresin dominante y recesiva Genotipo y Fenotipo El cuadro de Punnet o Los experimentos de Avery y Mcleod o Los experimentos de Hershey Unidad 2: El concepto de Gen Herencia Monognica La estructura del gen o Qu y cmo es un gen? Las enfermedades monognicas y sus mecanismos de transmisin: o Transmisin autosmica o Transmisin ligada a los cromosomas sexuales o La elaboracin y utilidad del pedigree (cuadro genealgico) Unidad 3: Herencia polignica El impacto del medio ambiente El concepto de umbral El estudio de la herencia polignica o Estudios de Gemelos o Estudios de heredabilidad Enfermedades asociadas con la herencia polignica Unidad 4: Herencia citoplsmica Estructura de las mitocondrias Estructura gentica y organizacin del Dna mitocondrial (mtADN) Codones no universales en el mtADN Replicacin, transcripcin y traduccin del mtADN Enfermedades asociadas con la herencia citoplsmica El mtADN y el envejecimiento en el ser humano Unidad 5: El concepto de mutacin y reparacin del ADN Mutaciones estructurales o Macromutaciones Inversin Delecin Duplicacin Translocacin o Micromutaciones Cambio de marco de lectura Sustitucin por transicin
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Sustitucin por transversin Mutaciones numricas o El concepto de aneuploidia o Monosomas Sndrome de Turner Sndrome de maullido de gato o Trisomas Sndrome de Klinefelter Sndrome de Down Sndrome de Patou Sndrome de Edwards Compensacin de dosis en la especie humana o La hiptesis de Lyon El corpsculo de Barr Reparacin del ADN o Mecanismos de reparacin del ADN Reparacin de los errores de apareamiento Reparacin directa Reparacin por escisin de bases Reparacin por escisin de nucletidos o Enfermedades asociadas con defectos en los mecanismos de reparacin del ADN o Gentica y cncer

Unidad 6: La tecnologa del ADN recombinante Enzimas de restriccin Vectores o Clonacin de ADN en clulas utilizando vectores Bibliotecas gnicas Identificacin de secuencias clonadas o Sondas o Autorradiografa Tcnicas bsicas de manejo de cidos nucleicos o La transferencia de Southern o La transferencia de Northern o La reaccin en cadena de la polimerasa Aplicaciones de la tecnologa del ADN recombinante o Bacterias especializadas o Productos farmacuticos o Pruebas gnicas o Terapia gnica o Mapeo gentico o Huellas gnicas La legislacin y la tecnologa del ADN recombinante La tica y la tecnologa del ADN recombinante Unidad 7: Genmica El proyecto del genoma humano Tcnicas de secuenciacin de cidos nucleicos La variacin entre individuos de la misma especie o Polimorfismos de un solo nucletido (SNIPS) Medicina genmica o La genmica en el diagnstico mdico o Farmacogenmica o Terapia gnica Protemica Bioinformtica Implicaciones ticas, legales y sociales
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