Anda di halaman 1dari 14

POLIDAKTILI

I. Pendahuluan Polidaktili atau polidaktilisme (berasal dari bahasa Yunani kuno (polus) yang artinya banyak dan (daktulos) yang artinya jari, juga dikenal sebagai hiperdaktilisme, yaitu anomali kongenital pada manusia dengan jumlah jari tangan atau kaki yang berlebihan. Kelainan ekstremitas kongenital bervariasi dari kelainan yang hampir tak terlihat hingga tidak adanya ekstremitas.1,2 Polidaktili dapat berupa kelainan tunggal tanpa disertai gejala atau penyakit lain. Polidaktili dapat diturunkan dalam keluarga, terutama pada keturunan AfroAmerika. Pertumbuhan jari tambahan ini dapat berlangsung buruk yang dilekatkan oleh sebuah tangkai kecil (biasanya di sebelah jari kelingking) berupa sepotong jaringan lunak yang dapat diangkat. Kadang-kadang jaringan itu berisi tulang tanpa sendi; namun jarang didapatkan yang utuh dan yang bersifat fungsional. 1,3 Meskipun ada banyak klasifikasi mengenai abnormalitas ekstremitas, namun untuk ekstremitas atas klasifikasi Swanson yang paling diterima luas, dimana kelainan dikategorikan berdasarkan asal embriologi dan manifestasi klinisnya. Klasifikasi ini telah diterima oleh American Society for Surgery of the Hand dan International Federation of Societies for Surgery of the Hand. Polidaktili yang menjadi judul penulis termasuk dalam kelainan duplikasi. 2

Tabel 1. Klasifikasi Swanson2 Jari tambahan paling sering didapatkan pada sisi ulnar (polidaktili postaxial), lebih jarang pada sisi radial (polidaktili preaxial), dan sangat jarang pada jari telunjuk, tengah, dan jari manis (polidaktili sentral). Polidaktili campuran artinya polidaktili ulnar dan radial yang terjadi bersamaan, sedangkan crossed polydactyly melibatkan tangan dan juga kaki. 1,4 Ada 3 derajat polidaktili, yaitu: - Tipe 1: jari tambahan melekat pada kulit dan nervus. - Tipe 2: jari tambahan dengan bagian normalnya melekat pada tulang atau sendi.

- Tipe 3: jari tambahan dengan bagian normalnya berhubungan dengan os metakarpal tambahan pada tangan. 5 Terdapat pula pembagian polidaktili berdasarkan patoanatomi ossealnya, yaitu Klasifikasi Wassel sebagaimana terlihat pada gambar di bawah ini: 4

. II. Definisi Polidaktili atau polidaktilisme (berasal dari bahasa Yunani kuno (polus) yang artinya banyak dan (daktulos) yang artinya jari, juga dikenal sebagai hiperdaktilisme, yaitu anomali kongenital pada manusia dengan jumlah jari tangan atau kaki yang berlebihan. Kelainan ekstremitas kongenital bervariasi dari kelainan yang hampir tak terlihat hingga tidak adanya ekstremitas.1,2 3

III. Epidemiologi Prevalensi polidaktili adalah 1/1000 kelahiran. Polidaktili postaxial seringkali menjadi kelainan tersendiri yang biasa didapatkan pada keturunan Afrika hitam dan Afro-Amerika yang dicurigai sebagi akibat transmisi autosom dominan. Polidaktili postaxial lebih sering 10 kali pada kulit hitam dan lebih sering pada anak laki-laki. Sebaliknya, polidaktili postaxial pada kulit putih lebih sering sebagai suatu bagian dari sindrom dan bersifat resesif autosomal. Data gabungan oleh Finely dkk dari Jefferson, Alabama, United Srares, dan Upsala menunjukkan insiden semua jenis polidaktili pada pria kulit putih yaitu 2,3/1000, wanita kulit putih 0,6/1000, pria kulit hitam 13,7/1000 dan pada wanita kulit hitam 11,1. 1

IV. Embriologi Pembentukan ekstrimitas terjadi pada minggu ke tiga sampai ke delapan dari kehamilan. Tunas dari ekstrimitas terlihat menonjol pada aspek ventrolateral dari embrio dan berkondensasi dari mesenkim yang tertutup oleh lapisan tebal dari ektoderm yang termaasuk dalam apical ectodermal ridge (AER). AER adalah struktur sementara yang diyakini untuk menguraikan morphogens yang memodulasi pola pertumbuhan. Mesoderm yang mendasari ini diatur dalam zona posterior yang terletak pada zone of polarizing activity (ZPA) dan pada progress zone (PZ) yang lebih anterior. Pembuluh darah dan kemudian saraf tumbuh dalam ekstrimitas. Diferensiasi mesodermal ke tulang rawan dan otot mulai terjadi. Ekstrimitas dimulai dengan pronasi, fleksi siku, dan tangan menjadi fleksi serta ulnarlinya menyimpang.

Table. Three spatial axes in Limb Embryology. Pengerasan falang terjadi saat antenatal, sedangkan tulang karpal mengeras saat postnatal. Pengerasan tertunda pada kelainan ekstremitas kongenital. Pada minggu ketiga, pembuluh darah mulai menembus massa mesodermal. Daerah myogenic pada ekstremitas berubah menjadi pembuluh darah, dan wilayah chondrogenic menjadi avaskular. Arteri interoseus dan median yang besar kemudian memberi jalan ke arteri radial dan ulnaris. Pembentukan otot berasal dari otot blastoma dorsal (ekstensor) dan ventral (fleksor). Tendon berkembang secara mandiri dari perut otot mereka, dan akan terhubung kemudian dalam perkembangannya. Jika tulang yang berdekatan tidak berkembang, maka tendon akan melekat pada struktur yang terdekat. Tidak diketahui apakah kekhususan hubungan saraf-otot adalah secara acak atau spesifik. Campuran saraf motorik dan saraf sensorik masuk ke dalam ekstremitas sebagai pioner ujung dari pertumbuhan. Secara umum, divisi anterior saraf ini memasok fleksor, dan divisi posterior memasok ekstensor. Periode diferensiasi dari tangan terjadi singkat, berlangsung selama minggu keempat sampai ketujuh. 5

V. Etiologi Adapun etiologinya yaitu sebagai berikut: Asphyxiating thoracic dystrophy Carpenter syndrome Ellis-van Creveld syndrome (chondroectodermal dysplasia) Familial polydactyly Laurence-Moon-Biedl syndrome Rubinstein-Taybi syndrome Smith-Lemli-Opitz syndrome Trisomi 13 Trisomi 21 Tibial hemimelia. Sebagaimana telah disebutkan di atas, polidaktili dapat bermanifestasi tunggal atau sebagai bagian dari suatu sindrom anomali kongenital. Bila diagnosis berdiri sendiri maka berhubungan dengan mutasi dominan autosom pada gen tunggal, namun variasi pada berbagai gen juga mungkin terjadi. Secara khusus gen mutasi yang terlibat dalam pola perkembangan, akan menyebabkan anomali kongenital dengan polidaktili sebagai salah satu sindromnya. 1
9

VI. Patologi Duplikasi dapat bervariasi dari jari dengan persendian yang terbentuk baik hingga jari yang mengalami rudimenter. Kelainan pada metatarsal yang berhubungan biasa didapatkan nervus Klasifikasi morfologi dideskripsikan oleh Venn-Watson, sebagaimana gambar di bawah ini: 10

Gambar 9. Klasifikasi Venn-Watson berdasarkan konfigurasi anatomi metatarsal dan bagian tulang yang mengalami duplikasi. 10 Polidaktili sentral biasanya berasal dari autosom dominan, dimana jari tambahan seringkali menyatu pada jari di sebelahnya. Temtamy dan McKusick membagi polidaktili ulnar menjadi Tipe A, yang berembang baik, dan Tipe B, yang mengalami rudimenter dan tampak seperti kulit menggumpal yang kecil yang menempel. 2
`

Hallux varus merupakan komplikasi yang paling sering timbul pada

polidaktili preaksial. Hallux varus ini dapat menimbulkan nyeri dan kesulitan menggunakan sepatu, yang memerlukan tindakan pembedahan lebih lanjut. Kegagalan dalam memperbaiki longitudinal bracket epiphysis akibat duplikasi ibu jari kaki dapat menyebabkan terjadinya hallux varus. Bracket ini dapat direseksi untuk memungkinkan pertumbuhan yang tidak terhambat, dengan demikian varus dapat dikoreksi dengan kapsulorafi disertai fiksasi K-wire pada persendian MTP. Reseksi dan osteostomi metatarsal kadang-kadang diperlukan pada anak yang lebih tua. Pasien dengan polidaktili postaksial bisa memiliki deformitas angular residual, termasuk angulasi pada persendian MTP dan bowing pada metatarsal. Namun hal ini tidak signifikan secara klinis. Pada pasien dengan polidaktili sentral, kaki yang lebar seringkali menjadi komplikasi. Semua pasien dengan risiko terjadi subluksasi persendian MTP atau deformitas angular dan deformitas residual pada kepala

metatarsal. Eksisi inkomplit elemen yang belum mengalami ossifikasi yang dapat berakhir dengan deformitas. 10

VII.Diagnosis Diagnosis dapat ditegakn dengan beberapa cara sebagai berikut :9 1. Anamnesis: - Apakah ada anggota keluarga yang dilahirkan dengan jari tambahan? - Apakah ada riwayat keluarga dengan kelainan yang berhubungan dengan polidaktili - Apakah ada gejala lain?

2. Pemeriksaan Fisis Terlihat adanya jari tambahan (inspeksi). 3. Pemeriksaan Penunjang - Analisa kromosom - Foto polos

VIII. Penatalaksanaan Pembedahan diindikasikan untuk memperbaiki kosmetik dan bila ada keluhan kecocokan untuk memakai sepatu (bila polidaktili terdapat pada kaki). Biasanya operasi dilakukan saat usia pasien lebih dari 1 tahun agar pengaruh pada perkembangan dan gaya jalan minimal. Operasi sebaiknya ditunda hingga perkembangan tulang (ossifikasi) selesai sehingga memungkinkan penilaian anatomi yang akurat. 10 1. Polidaktili pada tangan Klasifikasi Waffel digunakan untuk menyederhanakan pengkategorian secara klinis dan perencanaan prosedur pembedahan. 11 Pedoman dalam mengoperasi polidaktili pada jari tangan:11 - Jari radial hipoplastik yang direseksi. 8

- Pada polidaktili tipe II dan III dengan kaliber yang simetris dan memiliki komponen tulang, dipillih prosedur Bilhaut Cloquet yang memungkinkan stabilitas sendi karena mempertahankan ligamentum kolateral ulnar dan radial sendi interphalanx. Komplikasi prosedur antara lain kekakuan sendi, hipertrofi jaringan parut, deformitas punggung kuku. Perbaikan nail bed yang cermat dan rekonstruksi ukuran kuku yang serupa untuk mencegah masalah kecacatan ini. Penting pula untuk memperingatkan pasien akan jari yang tersisa pasti akan mengalami hipoplasia, yaitu dalam hal lebar dan lingkarannya.
-

Untuk polidaktili tipe II, instabilitas sendi sering terjadi karena kelainan berkembang pada level sendi. Ligamentum kolateral, perlekatan kapsul, dan tendon ekstrinsik dari jari hipoplastik merupakan struktur esensial untuk menjaga stabilitas sendi. Instabilitas yang mucul belakangan akibat gangguan pada jaringan lunak yang mengakibatkan peregangan kronik dan rekonstruksi jaringan lunak yang tidak seimbang. Oleh karena itu, lebih baik dilakukan over-tensioning pada rekonstruksi jaringan lunak. Namun penilaian instabilitas sendi (>5%

angulasi pada IPJ) sering pula tidak tepat.


-

Pada polidaktili tipe III, anomali tidak mencapai IPJ sehingga diharapkan hasil yang memuaskan setelah dilakukan eksisi sederhana. Meskipun demikian, dilaporkan pula adanya komplikasi setelah ligasi sederhana pada bifid thumb yaitu deformitas Z ibu jari (Z thumb deformity), instabilitas sendi, dan deformitas sendi. Namun instabilitas sendi ini dapat pula berasal dari instabilitas preoperatif. Tarikan eksentrik pada oto-otot ekstensor pada IPJ mungkin berperan dalam perubahan sekunder dalam kapsul sendi dan ligamentum kolateral. Overtightening ligament kolateral dan re-alignment tendon ekstrinsik yang tepat dapat memperbaiki instabilitas sendi. Prosedur Bilhaut-Cloquet tidak dapat

memperbaiki instabilitas sendi pada polidaktiili tipe III akibat eksisi sederhana, namun bisa pada tipe II.

Gambar 10. Distal phalanx dengan prosedur Bilhaut-Cloquet12 - Ligamentum kolateral radial dengan perlekatannya pada flap periosteal dipertahankan dan over-tightened untuk menjaga stabilitas sendi dan mencegah deformitas. 11 - Jari tipe II dan IV biasanya berhubungan dengan phalanx proksimal dan kepala metakarpal yang sangat besar. 11 - Osteotomi korektif lebih dipilih untuk deformitas angular residual tulang. 11 - Realignment dengan atau tanpa augmentasi tendon penting untuk mengembalikan kelurusan aksial dan mencegah deformitas Z karena tarikan tendon yang eksentris. Pada tipe IV, prosedur yang biasa dilakukan adalah suturing duplicated extensor jari radial ke ekstensor longus jari ulnar dan melekatkan kembali m. abductor pollicis brevis dan m. extensor pollicis brevis ke basis phalanx proksimal. Delapan dari sebelas penderita polidaktili tipe IV mengalami instabilitas sendi, dan tiga mengalami deformitas sendi. Komplikasi ini lebih nyata pada MCPJ yang besar dan pada proksimal deformitas. Empat pasien dengan kaput metacarpal I yang bifaset dan membesar yang melalui rekonstruksi mengalami kekakuan sendi. Hal ini disebabkan oleh ukuran dan kontur permukaan artikulasi kaput metacarpal, yang dapat diatasi dengan kondroplasti yang teliti dengan scalpel tajam untuk membuat permukaan artikulasi yang sesuai

10

dengan basis phalanx proksimal. Suatu on-top plasty (transposisi bagian distal sebuah jari terhadap bagian proksimal dari jari lain) pada kasus ini menghasilkan keluaran yang bagus dan ibu jari dengan alignment normal. Pada polidaktili tipe IV, jari ulnar dengan kaliber yang sama dan unit tendon fungsional yang intak dipindahkan ke basis komponen radial, tepatnya phalanx proksimal komponen ulnar. Permukaan artikular ulnar dengan kaput metacarpal dirapikan untuk membentuk basis yang stabil, dan disesuaikan ukurannya degan phalanx proksimal komponen radial. Prosedur ini menjaga integritas pembungkus jaringan lunak yang penting pada sisi radial, khususnya ligamentum kolateral, kapsul dan otot abduktor pollicis. K-wire intraosseus dipasang sementara untuk

mentransfikskan osteotomi. Perlu diperhatikan re-alignment pada tendon dengan aksis baru pada jari yang direkonstruksi. Prosedur ini menghasilkan penyatuan tulang yang lebih baik dan mencegah komplikasi lambat. 10 - Tujuan terapi polidaktili adalah untuk mempertahankan jari yang paling fungsional, tanpa mengingat apakah berupa bi- atau tri-phalangeal 11

2. Polidaktili pada kaki Penanganan termasuk eksisi jari tambahan dan rekonstruksi jaringan lunak di sekitar jari yang tersisa untuk memperbaiki kesejajaran bila terdapat deviasi. Jari paling medial pada polidaktili preaksial dan jari paling lateral pada polidaktili postaksial adalah jari yang dipilih untuk direseksi agar kaki bisa menyempit dengan tepi lateral atau medial yang lurus. Pada polidaktili postaksial, dilakukan insisi oval atau racquet-shaped pada jari paling lateral melalui kulit dan fasia. Tendon dibelah ke distal sejauh mungkin. Kapsul sendi metatarsophalangeal (MTP) dibelah dan jari dipisahkan dari artikulasinya. Ketelitian diperlukan untuk menyeimbangkan dengan tepat antara musculus hallucis abductor dan adductor serta meminimalkan hallux varus. Koreksi terhadap longitudinal bracket epiphysis mencegah berkembangnya hallux varus dan metatarsal I yang kependekan. Kapsul diperbaiki seakurat mungkin. 11

Bila jari yang lebih lateral yang hipoplastik dan dieksisi, ligamentum intermetatarsal harus ditaksir ulang. Penempatan Kirschner wire (K-wire) selama 4-6 minggu dapat membantu mempertahankan posisi dan mencegah deformitas varus atau dapat pula dibalut atau digips (cast). Pada polidaktili sentral, insisi racquet-shaped dorsal dilakukan pada dasar/lantai duplikasi. Jari tambahan dieksisi melalui disartikulasi. Ligamentum intermetatarsal dinilai ulang sebelum ditutup. Gips (cast) atau orthosis bermanfaat pada postoperasi untuk meminimalkan sisa kaki depan yang melebar. Dengan indikasi kosmetik, dilakukan penutupan kulit plastik/sintetis yang cermat. Walking cast pada memungkinkan anak-anak bisa tetap bergerak aktif dan sekaligus melindung daerah insisi. Komplikasi postoperatif antara lain hallux varus residual dan jaringan parut akibat operasi. 11,13

IX. Prognosis Kebanyakan pasien memiliki hasil keluaran yang baik hingga sempurna. Tindakan yang hati-hati menentukan keluaran yang baik dalam hal kosmetik dan fungsional. Potensi pertumbuhan dari jari yang direkonstruksi masih belum diketahui. Pengukuran lebar kuku, lingkaran dan panjang jari, menunjukkan potensi pertumbuhan jari yang tersisa setelah eksisi jari yang hipoplasti. Namun, jari hipoplastik ini telah mengganggu sehingga meskipun pembedahan dilakukan sejak dini, pertumbuhan jari normal tidak akan pernah tercapai. 11, 14

DAFTAR PUSTAKA

12

1. Wikipedia [Online]. 2008 June [cited 2012 Agustus 15 ]; Available from: URL:http://en.wikipedia.org/wiki/Polydactyly 2. Choi M, Sharma S, Louie O. Congenital hand abnormalities. In:Thorne CH, editor. Grab and Smiths Plastic Surgery. 6th ed. USA (PA): Lippincott Williams & Wilkins; 2007. p. 856-7. 3. University of Maryland Medical Center. Polydactyly-overview. [Online]. 2009 [cited 2012 Agustus 15]; Available from: URL:http://www.umm.edu/ency/article /003176.htm 4. Choi M, Sharma S, Louie O. Congenital hand abnormalities. In:Thorne CH, editor. Grab and Smiths Plastic Surgery. 6th ed. USA (PA): Lippincott Williams & Wilkins; 2007. p. 860-1. 5. Weill Cornell Medical College [Online]. [2012 Agustus 15]; Available from: URL: http://www.cornellsurgery.org/patients/health/congenital-hand-deformities.html 6. Kryger ZB, Sisco M. Practical plastic surgery. USA: Landes Bioscience; 2007. p. 462-7. 7. Hansen JT, Lambert DR. Netters clinical anatomy. USA: Medimedia; 2005. p. 435, 435, 438, 445,496, 501 8. Datu AR. Diktat muskuloskeletal bagian anatomi universitas hasanuddin. Makassar: Bagian Anatomi Fakultas Kedokteran Universitas Hasanuddin; 2002. p.15-7, 89-91 9. University of Maryland Medical Center. Polydactyly-treatment. [Online]. 2009 [cited 2012 Agustus 15]; Available from: URL: http://www.umm.edu/ency/article/ 003176trt.htm 10. Novick C. Polydactyly of the foot [Online]. 2009 Dec 4 [cited 2012 Agustus 15]; [5 screens]. Available from: URL: http://emedicine.medscape.com/article/ 1260255-overview 11. Yen CH, Chan WL, Leung HB, Mak KH. Thumb polydactyly: clinical outcome after reconstruction. Journal of Orthopaedic Surgery [serial online] 2006 [2012 Agustus 15];14(3):295-302. Available from: URL: http://jos.online.org-pdfov14i3p295.pdf. 12. Plancher KD. Master cases hand and wrist surgery. New York: Thieme Medical Publishers; 2004. p. 522-3 13

13. Novick C. Polydactyly of the foot: treatment [Online]. 2009 Dec 4 [cited 2012 Agustus 15]; [4 screens]. Available from: URL: http://emedicine.medscape.com/ article/1260255-treatment 14. Novick C. Polydactyly of the foot: follow-up [Online]. 2009 Dec 4 [cited 2012 Agustus 15]; [5 screens]. Available from: URL: http://emedicine.medscape.com/ article/1260255-followup

14