Las anomalas cromosmicas

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Las aberraciones cromosmicas son las interrupciones en el contenido normal de los cromosomas de una clula, y son una causa importante de enfermedades genticas en los seres humanos, como el sndrome de Down. Algunas anomalas cromosmicas no causan enfermedad en los portadores, como translocaciones o inversiones cromosmicas, a pesar de que puede conducir a una mayor probabilidad de dar a luz a un nio con un trastorno cromosmico. Un nmero anormal de cromosomas o de juegos de cromosomas, la aneuploida, pueden ser letales o dar lugar a trastornos genticos. El asesoramiento gentico se ofrece a las familias que pueden llevar a un reordenamiento cromosmico. La ganancia o prdida de ADN de los cromosomas puede conducir a una variedad de trastornos genticos. Ejemplos humanos incluyen:

Cri du chat, que es causada por la eliminacin de una parte del brazo corto del cromosoma 5. "Cri du chat" significa "grito de gato" en francs, y la condicin se llama as porque los bebs afectados hacen agudos gritos que suenan como los de un gato. Los individuos afectados tienen ojos grandes, cabeza pequea y la mandbula, y son de moderada a grave retraso mental y muy corto. El sndrome de Wolf-Hirschhorn, que es causada por la eliminacin parcial del brazo corto del cromosoma 4. Se caracteriza por retardo severo del crecimiento y graves al retraso mental profundo. Sndrome de Down, por lo general es causada por una copia extra del cromosoma 21 (trisoma 21). Las caractersticas incluyen una disminucin del tono muscular, construir rechoncho, el crneo asimtrico, ojos rasgados y de leve a moderado retraso mental. Sndrome de Edwards, que es la segunda trisoma ms frecuente, el sndrome de Down es la ms comn. Se trata de una trisoma del cromosoma 18. Los sntomas incluyen retraso mental y motor y numerosas anomalas congnitas que causan serios problemas de salud. El noventa por ciento mueren en la infancia, sin embargo, aquellos que viven ms all de su primer cumpleaos por lo general son muy saludables a partir de entonces. Tienen una caracterstica de las manos y los dedos apretados se superponen. Sndrome de Patau, tambin llamado D-Sndrome de Down o trisoma 13. Los sntomas son similares a los de la trisoma 18, pero no tienen la caracterstica forma de la mano. Idic15, abreviatura de isodicntrico 15 en el cromosoma 15, llamada tambin los siguientes nombres, debido a diversas investigaciones, pero todos

significan lo mismo; IDIC (15), dupliction invertido 15, marcador extra, Inv 15 DUP, parcial tetrasoma 15 Sndrome de Jacobsen, tambin llamada la enfermedad terminal de delecin 11q. Este es un trastorno muy poco frecuente. Los afectados tienen una inteligencia normal o retraso mental leve, con pobres habilidades de lenguaje expresivo. La mayora tienen un trastorno hemorrgico llamado sndrome de Trousseau en Pars. El sndrome de Klinefelter (XXY). Los hombres con el sndrome de Klinefelter suelen ser estriles, y tienden a tener los brazos ms largos y las piernas y ser ms altos que sus pares. Nios con el sndrome suelen ser tmido y tranquilo, y tienen una mayor incidencia de retraso del lenguaje y la dislexia. Durante la pubertad, sin que el tratamiento con testosterona, algunos de ellos pueden desarrollar ginecomastia. El sndrome de Turner (X en lugar de XX o XY). En el sndrome de Turner, las caractersticas sexuales femeninas estn presentes, pero poco desarrollados. Las personas con sndrome de Turner a menudo tienen una baja estatura, cabello bajo, caractersticas anormales de los ojos y el desarrollo de los huesos y una. "Derrumbado" aparicin en el pecho XYY sndrome. Los nios suelen ser ms altos XYY que sus hermanos. Al igual que los varones XXY y nias XXX, son algo ms propensos a tener dificultades de aprendizaje. Triple-sndrome X (XXX). XXX nias tienden a ser altos y delgados. Ellos tienen una mayor incidencia de la dislexia. Pequeo cromosoma marcador supernumerario. Esto significa que hay un cromosoma adicional, anormal. Caractersticas dependen del origen del material gentico adicional. Ojo de gato y el sndrome de cromosoma 15 isodicntrico sndrome (o Idic15) son causados por un cromosoma marcador supernumerario, como es el sndrome de Pallister-Killian.

Mutaciones cromosmicas producen cambios en los cromosomas completos (ms de un gen) o en el nmero de cromosomas presentes.

Eliminacin - la prdida de parte de un cromosoma Duplicacin - copias adicionales de un parte de un cromosoma Inversin - invertir la direccin de una parte de un cromosoma Translocacin - parte de un cromosoma se desprende y se adhiere a otro cromosoma

La mayora de las mutaciones son neutrales - tienen poco o ningn efecto. Las aberraciones cromosmicas son los cambios en la estructura de los cromosomas. Tiene un gran papel en la evolucin.

ANOMALAS CROMOSMICAS MS COMUNES Sndrome de Prader-Willi, Sndrome de Ellis-van Creveld ,Sndrome de Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Sndrome de Down ,Sndrome de nevo de clulas basales ,Trisoma 13 ,Sndrome de Marfan , Acondroplasia, Sndrome de Apert, entre otros. El sndrome de Down (trisonoma 21) Es la causa ms comn de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomas aumenta con la edad de la madre. Causas Poseer una copia extra del cromosoma 21 Caractersticas Los nios con este sndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales caractersticos: cabeza ms pequea de lo normal y deformada, nariz achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un nico pliegue palmar. Los defectos cardacos congnitos son frecuentes en estos nios y a menudo se presenta una muerte prematura a menudo como resultado de estos. Las anomalas gastrointestinales, como la atresia duodenal (obstruccin del duodeno) y la atresia esofgica (obstruccin del esfago) son relativamente comunes. La obstruccin del tracto gastrointestinal puede requerir una ciruga poco despus del nacimiento. Las perspectivas para los nios con sndrome de Down son mucho ms alentadoras de lo que solan ser. La mayora tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una intervencin temprana y una educacin especial, muchos de estos nios aprenden a leer y a escribir y participan en diversas actividades infantiles como cualquier nio normal. Adems muchos de ellos ponen ms esfuerzo, inters y preocupacin por los estudios y deportes que la mayora de los nios, y son tan o ms felices que cualquier nio. Otras trisonomas Tambin hay trisonomias 13 y 18 que son menos comunes pero mucho ms serias que el sndrome de Down, tienen muchos defectos de nacimiento fsicos y un retraso mental severo. Por desgracia, la mayora muere antes del primer ao de vida. Uno de cada 5000 bebes es afectado por ellas. Leucemia crnica Ciertas anomalas cromosmicas y genticas pueden ser responsables de las anormalidades celulares que provocan la leucemia crnica, se producen glbulos blancos inmaduros y anormales. dificultando la lucha contra las infecciones y en la coagulacin Defectos del corazn

Y de los grandes vasos producidos por alteraciones en varias fases del desarrollo fetal y presentes en el momento del nacimiento, es posible que no sean diagnosticados hasta ms tarde. En este sentido se sospecha que su incidencia es de 1/120 nacidos vivos, en donde algunas veces se puede identificar una causa especfica. los defectos cromosmicos suelen estar asociados a anomalas cardacas congnitas graves, El sndrome de Marfan Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos elsticos en el cuerpo. La interrupcin de este producen cambios en los tejidos elsticos, especficamente en la aorta, la piel y el ojo. Tambin ocasiona un crecimiento exagerado de los huesos largos del cuerpo, provocando una estatura elevada y extremidades largas, dedos como de araa (aracnodactilia), un grupo particular de rasgos faciales que incluyen un paladar altamente arqueado y dientes apiados, malformaciones torcicas y curvatura de la espina Sndrome de nevo de clulas basales Es un conjunto de defectos mltiples que comprometen las glndulas endocrinas , la piel, el sistema nervioso, los ojos, y los huesos, lo cual causa una extraa apariencia facial y una predisposicin a cncer de piel. Los afectados tienen ojos separados, cejas prominentes, nariz y mandbula prominente. Cerca o en la pubertad aparece cncer de piel Causas Se hereda como una caracterstica autosmica dominante. Entre los defectos de los huesos se encuentran los quistes en el maxilar superior e inferior, que causan un desarrollo anormal de los dientes o fracturas espontneas de la mandbula., Anomalas en las costillas, Escoliosis (curvatura de la espalda), cifosis (curvatura severa de la espalda) y Entre los trastornos del sistema nervioso estn: la ceguera , convulsiones Hidrocefalia (agrandamiento de la cabeza), sordera, tumores cerebrales, retardo mental, los defectos en el iris. Sndrome de Apert Puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares. Se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales (suturas entre los huesos del crneo), por lo que tienen una cabeza puntiaguda y cara inusual. A medida que el nio crece los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento. Causas Se trasmite como un rasgo autosmico dominante. Existen algunos casos de presentacin espontnea en los que no existen antecedentes familiares. Esta

condicin se da por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto. Existen algunos otros sndromes con caractersticas similares al sndrome de Apert y que involucran craniosinostosis (fusin prematura de las suturas):

Sndrome de Saethre-Chotzen Sndrome de Carpenter (deformidad del crneo en forma de cruce en trbol) Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial) Sndrome de Pfeiffer Anomalas comunes de cromosomas sexuales Entre las anomalas ms comunes estn las que se relacionan con la presencia adicional o la falta de cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Estas muchas veces afectan el desarrollo sexual , anomalas en el crecimiento e infertilidad, y, en ciertos casos, problemas de aprendizaje y comportamiento. A pesar de eso la mayora de los afectados tienen una vida relativamente normal. Las ms conocidas son:

Triple X es un cromosoma X de ms lo tiene una de cada 1.000 a 2.000 mujeres. Estas nias, no tienen las mismas anomalas fsicas, suelen ser altas, parecen ser frtiles y pasan una pubertad normal. Son de inteligencia promedio, pero son frecuentes las incapacidades de aprendizaje. Es comn que esta se detecte solo si se han hecho pruebas prenatales ya que se les ve saludables y de aspecto normal El sndrome de Turner afecta a una de cada 2.500 nias. Las nias con este sndrome tienen un solo cromosoma X en lugar de dos. Generalmente, son estriles y a menos que usen hormonas no tendrn los cambios normales de la pubertad. Algunas tienen otros problemas de salud, (defectos cardacos), son de baja estatura,(pero pueden crecer gracias a las hormonas), poseen una inteligencia normal, pero algunas tienen dificultades para los conceptos espaciales y las matemticas. El sndrome de Klinefelter afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 nios. Los afectados tienen dos, o ms, cromosomas X junto con su cromosoma Y (lo normal es que tengan un X y un Y). Tienen ms problemas con el juicio y el control de los impulsos que los XY. Suelen ser altos con incapacidades de aprendizaje. De adultos, producen menos testosterona de lo normal y son infrtile

El hospital Regional Dr. Antonio Musa, Esta catalogado como un Hospital de Tercer nivel, para una extensa Regin de salud (Regin V) conformados por 5 provincias y ubicado en una poblacin S.P.M. que no tiene hospital Provincial o de rea. Por lo tanto funge como Hospital de rea, Provincial y Regional a la vez, el cual tiene mayor responsabilidad institucional en la Resolucin de los problemas de salud.

3er. Nivel.- En el tercer nivel se ofrecen servicios de emergencia, hospitalizacin y se cuenta con servicios de supra especialidades del rea de la Medicina Interna (Gastroenterologa, Endocrinologa, Cardiologa, Neurologa, etc.) o bien del rea quirrgica (Ciruga Cardiovascular, Ciruga Peditrica, Ciruga Maxilofacial, etc.)

Hospital de Referencia Nacional.- Se caracteriza porque dispone de servicios de referencia regional o nacional. Presta cobertura a una poblacin mayor de 250,000 habitantes. Los servicios de referencia regional o nacional son los siguientes: Oncologa, Perinatologa, Neurologa, Nefrologa, Hematologa, Ciruga Plstica, Ciruga Torcica, Ciruga Cardiovascular, Ciruga Maxilofacial, Neurociruga, Ciruga Oncolgica, Banco de Sangre y Tomografa. Ejemplo de uno de estos Hospitales de Referencia Nacional con Cobertura Regional son: Hospital Regional Dr. Antonio Musa en San Pedro de Macors;