SEMINARIO DISCAPACIDAD INTELECTUAL

Docente: Dr. Mario Valdivia

Ana Carroza C Juan Clerc A Rodrigo Fernndez K Nathalie Navarro R Francisca Morales E Carolina Vergara M

Discapacidad Intelectual

DISCAPACIDAD INTELECTUAL Segn la Asociacin Americana de Deficiencia Mental, se define deficiencia mental como: 1. Funcionamiento intelectual muy por debajo del promedio: aquel que est 2 desviaciones estndar bajo la media o que en medicin de funcionamiento intelectual (a travs de un test de inteligencia administrado individualmente) corresponde a un CI inferior a 70. Se origina durante el periodo de desarrollo. 2. Se acompaa de la alteracin de uno o ms de los siguientes aspectos: maduracin, aprendizaje o adaptacin social, lo que menoscaba su conducta adaptativa. La alteracin en el proceso de maduracin se ve manifestado en el retraso de la adquisicin de las destrezas o hitos del desarrollo psicomotor. La capacidad de aprendizaje se ve disminuida. Las dificultades de aprendizaje se aprecian claramente en el periodo escolar. El deterioro en la Adaptacin social se puede observar en el grado y forma en que el nio se relaciona con sus padres y otros adultos o individuos de la misma edad. En adultos se observa la adaptacin social evaluando la capacidad de mantenerse en forma independiente de la comunidad a travs de un empleo remunerado y la capacidad de ajustarse a las normas de comportamiento impuestas culturalmente. La discapacidad intelectual es un trastorno del desarrollo de tipo GLOBAL: impide la maduracin de la personalidad, vindose perturbaciones graves en la cognicin, lenguaje, psicomotricidad, praxias y relaciones sociales. EPIDEMIOLOGA La prevalencia de DI se estima entre el 1 a 3% de la poblacin segn la OMS. En Chile afecta a un 3 4 % de la poblacin general. Relacin hombre: mujer 1,5:1 Se diagnostica principalmente durante la edad escolar. Antes solo se manifiestan los casos severos o profundos. La gran masa corresponde a RM leve o CI en rango Limtrofe. Los porcentajes de distribucin segn el grado: RM leve: 85% RM moderado: 10% RM grave:3-4% 2

 RM profundo: 0,5-2% CLASIFICACIN Inteligencia Limtrofe RM leve Educable: CI 50 69 Edad Mental: 9 a 12 aos. Corresponde al 85% de los RM. Pueden aprender distintas habilidades hasta el nivel de 6 bsico. De adulto puede desarrollar habilidades sociales y profesionales que le permitan tener una independencia mnima. En la actualidad una persona con RM leve puede vivir perfectamente adaptada a su comunidad, en forma independiente. Se comportan adecuadamente en la etapa preescolar, desarrollando conductas sociales aceptables. Deterioro mnimo en las reas sensoriomotrices. En el lenguaje presentan cierta organizacin, con disminucin de la comprensin, pobreza de razonamiento y falta de autocrtica. Mayor sensibilidad ante el fracaso y baja tolerancia a las frustraciones. RM moderado Entrenable: CI 35-49. Edad Mental 6 y menos de 9 aos. Constituye el 10% de las personas con RM. Se diagnostica a una edad ms temprano. Estos nios son concientes de sus deficiencias y a menudo se sienten rechazados por sus compaeros y frustrados por sus limitaciones. Pueden llegar a ser competentes en tareas ocupacionales, que no requieran de gran habilidad, en medios protegidos. En el desarrollo motor se aprecian limitaciones. En la edad preescolar puede aprender a hablar o comunicarse. Manifiestan relaciones sociales torpes. Llegan a hablar y aprender a comunicarse de formas diversas, aunque les es difcil expresarse con palabras. Su vocabulario es limitado. En la etapa escolar deben intentarse el entrenamiento social y ocupacional. Pueden aprender a viajar de forma independiente por lugares que les resulte familiares. En la adolescencia sus dificultades para reconocer normas sociales pueden interferir en sus relaciones interpersonales. Con entrenamiento pueden conseguir auto mantenerse, pudiendo desempearse como trabajador no calificado.

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RM severo Custodiables: CI 20-34 Edad Mental 3 a menos de 6 aos. Constituyen del 3 a 4 % de los pacientes con RM Necesitan una supervisin importante. Los enfoques conductuales pueden ayudar a conseguir cierto grado de autocuidado. Desarrollo motor pobre desde el periodo preescolar. Lenguaje mnimo, adquiere pocas o nulas habilidades verbales para la comunicacin. En edad escolar puede aprender a hablar y adquirir hbitos de aseo. En estos pacientes son caractersticos los estados de agitacin o clera, alternando con la inhibicin y los cambios bruscos e inesperados del estado de nimo. De adultos requieren de supervisin. Muchos se adaptan a la vida en comunidad en viviendas protegidas o con sus familias. En Preescolares, se observa una capacidad de funcionamiento mnimo en las reas sensoriomotoras. Necesita ser cuidado y requieren un entorno altamente estructurado, con ayuda y supervisin constantes y una relacin personalizada con el cuidador. En etapa escolar presentan algn desarrollo motor y una respuesta mnima al entrenamiento de autovalencia. En la etapa adulta presentan algn desarrollo motor en lenguaje. Requieren vivir en residencias protegidas o con sus familias. RM profundo Custodiable CI menor de 20. Edad mental menor de 3 aos. Constituyen el 1 a 2 % de los pacientes con RM. Estn muy limitados en sus capacidades de comunicacin y motoras. Requieren una supervicin constante, con un ambiente altamente estructurado. El desarrollo motor, la autonoma y las habilidades de comunicacin pueden perfeccionarse con un entrenamiento adecuado. ETIOLOGA DE LA DISCAPACIDAD MENTAL SD DE DOWN Se presenta en 1 de 700 a 800 recin nacidos vivos. Es reconocido por sus dismorfias tpicas y por la presencia de alteraciones a nivel cardaco, gastrointestinal y neurolgico, entre otras. El RM es su caracterstica fundamental. La mayora tiene un RM entre moderado y grave. Los nios son flcidos, alegres y cooperadores y se adaptan 4

fcilmente a la vida familiar. En la adolescencia el cuadro cambia, experimentan dificultades emocionales, trastornos de la conducta y rara vez trastornos psicticos. SD X FRAGIL Es la causa ms comn de retardo familiar. Tiene una prevalencia en hombres 20: 100.000, las mujeres en general son menos afectadas. Las caractersticas clnicas son: Cabeza larga, Cara Larga, Frente y Mentn prominente, Orejas Protuyentes, Laxitud Articular, Testculos grandes despus de la pubertad, Anormalidades conductuales similares al autismo. FENILCETONURIA Corresponde a un ECM de los aminocidos.Su incidencia es 1:14000 recin nacidos vivos. Se produce por ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que cataliza la reaccin de fenilalanina a tirosina. Puede fallar el sistema co-factor enzimtico (DHPR). HIPOTIROIDISMO Es la Endocrinopata ms frecuente dentro del perodo de recin nacido. Su prevalencia es 1:4000. Presenta Caractersticas clnicas tales como: Hernia umbilical, Hipotona, Piel seca, Macroglosia, Fontanela posterior mayor de 0,5 cms y Constipacin. SINDROME ALCOHOLICO FETAL Se presenta en 1,9 por 1000 recin nacidos vivos. Presentan Hipertelorismo, filtrum largo, microoftalmia, microcefalia y RDSM. Se diagnostica en el contexto de una historia positiva para consumo materno de alcohol ms las dismorfias. Evolucionan con trastornos del aprendizaje y ADHD. EVALUACIN El diagnstico se basa en los siguientes pilares: Historia clnica Examen Fsico Elaboracin de una hiptesis diagnstica Pruebas complementarias y de confirmacin diagnstica Diagnstico diferencial Confirmacin diagnstica

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HISTORIA CLNICA rbol genealgico detallado de tres generaciones y detalles sobre el desarrollo de todos los posibles individuos afectados. Se deben considerar los antecedentes familiares de retardo mental, dificultades de aprendizaje, trastornos metablicos, neurolgicos o degenerativos. Historia prenatal: en ella pueden ser importantes variables como si se trat de una concepcin normal o asistida, las anomalas ecogrficas o marcadores como la presencia de pliegue nucal, infecciones prenatales y duracin de la gestacin. Historia neonatal: incluyendo Apgar, sufrimiento fetal en el parto, tipo de parto, hipotona al nacimiento, peso, altura y permetro craneal, as como anotacin de posibles ingresos neonatales y causas de stos. Fenilcetonuria e hipotiroidismo neonatal. Evolucin del crecimiento y desarrollo, hitos del desarrollo psicomotor. Historia educacional y sociocultural. EXAMEN FISCO Parmetros de crecimiento: talla, peso, CC. Piel: manchas caf con leche (neurofibromatosis), coloracin, temperatura (seca, fra, delgada: hipotiroidismo), eccemas (fenilcetonuria), adenomas sebceos (esclerosis tuberosa). Crneo: CC, configuracin de fontanales. Cabello: textura, color, distribucin, remolinos. Fascies: desproporciones craneo-faciales, facies tpicas como mongolismo, forma de la cara (alargada, redonda), hipoplasia mandibular o maxilar, desarrollo y tamao del filtrum. Orejas: desarrollo en hlice, posicin baja, ngulo de inclinacin, fveas, apndices cutneos periauriculares. Ojos: manchas, agudeza visual, pliegues epicnticos, tamao de los ojos, opacidad de la cornea, mcula. Nariz: puente nasal, tamao. Boca: tamao, forma, labios, configuracin del paladar, posicin y longitud del frenillo, forma y configuracin de los dientes. Cuello: longitud. Examinar extremidades: nmero de dedos, forma, desarrollo ungueal, surcos palmares. Genitales: desarrollo, forma.

 Abdomen: buscar visceromegalia. Examen neurolgico, incluyendo exploraciones sensoriales (capacidades visual y auditiva) y evaluacin del lenguaje. Se puede estimar el CI y adaptacin social clnicamente, a travs de: Lenguaje verbal y no verbal Coordinacin visomotora Conducta en el juego Relacin interpersonal, socializacin Dibujos. Figura humana Rendimiento escolar PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Se dispone actualmente de numerosas y variadas (electroencefalograma, exploraciones de neuroimagen, bioqumicos, cariotipo, entre otras); deben pedirse cuando se sospecha una etiologa especfica que explique el cuadro. Si se est sospechando la presencia de un RM debe realizarse una psicometra y una evaluacin de la capacidad de adaptacin social. Psicometra. Escalas de inteligencia estandarizadas para poblacin Chilena (Weschler WISC-III). WPPSI 4-6 aos WISC-III 6 aos a 16 aos 11 meses. WAIS Desde los 17 aos. Evaluacin adaptacin social Escala de Vineland mide destrezas de la vida diaria, socializacin y motoras. Diagnstico diferencial. Trastornos especficos de la lectoescritura y del lenguaje. Trastornos generalizados del desarrollo. Otros: Rendimiento intelectual interferido por trastorno del nimo, estado postictal. Dficit sensoriales: hipoacusia y ceguera. COMORBILIDAD Somtica: Cuanto ms grave el RM es mayor la probabilidad de encontrar anomalas asociadas Psiquitrica:

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Las personas con RM tienen ms riesgo de presentar comorbilidad psiquitrica, respecto a la poblacin sin RM: 30% vs 6% ( trastornos emocionales). En personas con RM hay mayor riesgo de presentar trastornos conductuales disruptivos, tales como Autismo, Psicosis e Hiperactividad. TRATAMIENTO Se basa en un tratamiento con enfoque multidisciplinario. Se basa fundamentalmente en los siguientes aspectos: Diagnostico precoz Mientras ms temprano el diagnostico y tratamiento, mayor es la recuperacin del RM. Rehabilitacin temprana Psicoeducacin con padres y familia Educacin especial dependiendo del tipo de RM con distintas metas. Manejo de los trastornos Asociados : Psicoterapia Tec. Conductuales. Psicofrmacos para sntomas especficos. (psicoestimulantes, antipsicticos, ISRS, Ansiolticos, Anticonvulsivantes, estabilizadores del nimo) Rehabilitacin Farmacoterapia Si existe comorbilidad psiquitrica debe tratarse. Hipersexualidad: clomipramina o paroxetina. Crisis conductuales agudas: neurolpticos. Manejo agresin severa: litio, estabilizador del nimo. Hiperactividad: psicoestimulantes, en nios con RM leve o moderado; de utilidad moderada en RM severo.

EDUCACIN RM leve: La meta es lograr el manejo de las ms elementales destrezas escolares: leer, escribir, sumar, restar. Lo ideal es que tengan contacto con nios normales asistiendo a un colegio que cuente con educacin diferenciada. Materias acadmicas hasta un nivel de 6 ao bsico. Mercado laboral a nivel de obrero.

 Su programa de educacin debe enfatizar la adecuacin social y comportamientos adaptativos. La decisin final de que asista a un colegio especial o escuela comn depende de la calidad y recursos educacionales que existan en la localidad. RM moderado: Meta: adquisicin de hbitos sociales bsicos, practicados en forma autosuficiente. Van a escuelas especiales. No logran el aprendizaje acadmico. Entrenables en labores diarias: Hbitos de cuidado personal. Capacitacin a travs de talleres protegidos. No son independientes ni siquiera en trabajos simples. RM Custodiables (severo) Custodia permanente. No aprenden hbitos de cuidado personal. No hay ajuste social. Van a instituciones u hospitales.

BIBLIOGRAFA Eirs-Pual, J. Aportacin de la gentica y de los estudios neurometablicos al diagnstico del retraso mental. Revista de Neurologa 2006; 43 (Supl 1): S177-S180 Fejerman, Natalio; Fernndez, Emilio. Neurologa peditrica, 2 Edicin. 2007. Montenegro, A.;Guajardo, H. Psiquiatra del nio y del adolescente. Segunda edicin. Ed. Mediterraneo. 2000. S. Gonzlez Alvaredo et al.. Criterios de diagnstico gentico en casos de retraso mental y del desarrollo de origen idioptico. An Pediatr (Barc). 2008;69(5):446.