SINDROME DE DOWN

habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gente cae en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas patologas, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al

Introduccin
Bueno aqu les hablaremos de un tema relevante que es el SD que es como un trastorno gentico que est en una copia de los genes de los cromosomas que esos son muy importantes para el ser humano.

Sndrome de Down

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos

exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Gentica
Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).

El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar el lugar 22, pero un error en la convencin de Denver del ao 1960, que asign el sndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros das, mantenindose por razones prcticas esta nomenclatura. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin gentica de un individuo en algo ms de 400 genes, aunque hoy en da slo se conoce con precisin la funcin de unos pocos. La historia de la investigacin sobre el sndrome de Down se encuentra ntimamente entrelazada con la historia de la gentica. Era imposible elaborar una hiptesis productiva y racional del sndrome de Down sin disponer de los datos biolgicos. Desde que John Langdon Down identific y describi por primera vez en 1866 el sndrome que ahora lleva su nombre, no fue hasta 1932 cuando Davenport sugiri que las irregularidades cromosmicas podran originar ciertas formas de discapacidad intelectual, entre ellas el sndrome de Down. Slo en 1956, las tcnicas disponibles permitieron establecer con carcter definitivo que el

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin de su tamao, del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes mencionado.

nmero normal de cromosomas humanos es 46, y un ao ms tarde Jrme Lejeune descubri que en el sndrome de Down exista un cromosoma extra perteneciente a la pareja de cromosomas 21 (HSA21).

Trisoma libre
Un cariotipo donde se muestra una trisoma libre del par 21. El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21 original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn se trate de una mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte de las personas con este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la primera divisin meitica (aquella por la que los gametos, vulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error se debe en este caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores. (En la formacin

habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor slo transmite la informacin de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyuncin se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la disyuncin errnea. Como en otros procesos similares se han propuesto hiptesis multifactoriales (exposicin ambiental, envejecimiento celular) sin que se haya conseguido establecer ninguna relacin directa entre ningn agente causante y la aparicin de la trisoma.

El nico factor que presenta una asociacin estadstica estable con el sndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teoras que hacen hincapi en el deterioro del material gentico con el paso del tiempo.

En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el vulo Grafica sobre Trisoma nosticismo translocacin de sndrome de Down

Trasladacin
Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso de material gentico es la trasladacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46 cromosomas en cada clula.

En este caso no existe un problema con la disyuncin cromosmica, pero uno de ellos porta un fragmento extra con los genes del cromosoma translucido. A efectos de informacin gentica sigue tratndose de una trisoma 21 ya que se duplica la dotacin gentica de ese cromosoma.

La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3% de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio gentico a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la trasladacin, o si sta se produjo por primera vez en el embrin. (Existen portadores sanos de trasladaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translucido, o pegado, a otro).

Nosticismo
La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en torno al 2%6 de los casos).

Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no est presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe procede de la primera clula mutada. El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, segn el momento en que se haya producido la segregacin anmala de los cromosomas homlogos.

100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un nmero muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante o patognomnico aunque la evaluacin conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnstico.

Cuadro clnico
El SD es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita. Representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un sndrome gentico ms que de una enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia con frecuencia a algunas patologas, la expresin fenotpica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, una hipotona muscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento. En cuanto al fenotipo han sido descritos ms de

Expresin del exceso de material gentico

La expresin bioqumica del sndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las ms conocidas e importantes es la Su perxido disputase (codificada por el gen SOD-1), que cataliza el paso del anin su perxido hacia perxido de hidrgeno. En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulacin de H2O2, lo que puede provocar per oxidacin de lpidos y protenas y daar el ADN.

Otros genes implicados en la aparicin de trastornos asociados al SD son: COL6A1: su expresin incrementada se relaciona con defectos cardacos ETS2: su expresin incrementada puede ser causa de alteraciones msculo esquelticas CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la sntesis de ADN Cystathione Beta Sentase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metablicas y de los procesos de reparacin del ADN DYRK: en el exceso de protenas codificadas por este gen parece estar el origen de la discapacidad cognitiva CRYA1: su sobreexpresin puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino) GART: la expresin aumentada de este gen puede alterar los procesos de sntesis y reparacin del ADN IFNAR: es un gen relacionado con la sntesis de Interfer, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.

Historia del sndrome de Down

El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es el hallazgo de un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron anomalas estructurales compatibles con un varn con dicho sndrome. Tambin existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podran representar a personas afectadas por el SD. La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Nio de Andrea Mantenga (1430-1506) parece representar un nio con rasgos que evocan los de la trisoma, as como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales tpicos del SD. El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a Atiene Esquirol en 1838, denominndose en sus inicios cretinismo o idiocia furfurcea. En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey,

realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reportes un artculo titulado: Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor.

promedio de padecer trastornos tiroideos. Trastornos de la visin: Ms de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algn trastorno de la visin susceptible de tratamiento o intervencin. Trastornos de la audicin: La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina la aparicin frecuente de hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por una mala transmisin de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Trastornos odontoestomatolgicos: Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfolgicos por mal posiciones dentarias, agenesia (ausencia de formacin de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupcin dentaria.

Patologas asociadas ms frecuentes

Cardiopatas: Entre un 40 y un 50% de los recin nacidos con SD presentan una cardiopata congnita, es decir, una patologa del corazn presente en el momento del nacimiento, siendo estas la causa principal de mortalidad en nios con SD. Alteraciones gastrointestinales: La frecuencia de aparicin de anomalas o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en poblacin general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. Trastornos endocrinos: Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al

Epidemiologa
La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 aos es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de

30-34 aos es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 aos es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 aos es de 1 por cada 106; en madres de 45 aos es de 1 por cada 30.

gentica), eso s, en un futuro todava algo lejano.

Diagnstico
A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnstica para varios defectos congnitos (espina bfida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinacin de los valores de AFP (Alfa-feto protena), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Varios aos despus se establece una relacin estadstica entre valores bajos de esta protena y la aparicin de trastornos cromosmicos, en especial del SD.

Tratamiento
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi la normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los ltimos 150 aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, cido galotnico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y minerales, 5-Hidroxitriptfano o picareta) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administracin provoque ningn efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciacin del genoma humano permiten augurar una posible va de actuacin (enzimtica o

Conclusin
Concluyo que el SD es una enfermedad muy grave porque muchos nios sufren por eso y tambin los padres pero con forme el tiempo aprenden a vivir con ello para una mejor calidad de vida para eso nios que nacen con ese problema y que mucha bese no son muy aceptado pero son ser humanos y deben de ser bienvenidos. Los avances que estn

logrando las personas con sndrome de Down son fruto, adems de su esfuerzo y pasin por la vida, del conocimiento, estudio e

investigacin de la naturaleza de este sndrome y de las consecuencias teraputicas y psicopedaggicas que se infiere.

CANCER EN LA SANGRE
Por: Alondra Monserrat Galvn Uribe. Grado y grupo: 5 C

Resumen
En el siguiente artculo de revista cientfica, se dar a conocer lo que es el cncer en la sangre, tambin conocido como leucemia. La leucemia o cncer en la sangre es una enfermedad crnica que puede desarrollarse durante muchos aos sin mostrar sntomas evidentes.

cules son sus sntomas, sus tratamientos, etc. El sistema inmunolgico es el encargado de proteger al organismo de los agentes que le puedan ocasionar daos. Para ello en la sangre estn los glbulos blancos que aunque viven muy pocas horas, se renuevan todo el tiempo en la mdula sea, cuando el espacio seo es invadido por clulas malignas no puede funcionar normalmente y se desarrolla un cncer llamado leucemia.

Qu es?
Introduccin
En este artculo se dar informacin sobre lo que es el cncer en la sangre, La leucemia es el trmino que describe los diversos tipos de cncer que afectan a la sangre. Esta enfermedad en Mxico, es la primera causa de mortalidad infantil por cncer, afecta a ms

nios y en los ltimos aos ha aumentado mucho entre personas adultas.

producen sin control clulas sanguneas inmaduras.

Causas
Aunque la causa o causas no se conocen con exactitud, se sabe que existen diversos factores predisponentes como son los genticos, inmunodeficiencias, factores ambientales y virus.

Su nombre proviene del griego y significa Sangre blanca porque la sangre de las personas que padecen esta enfermedad presenta un color blancuzco o rosa plido, debido a la elevada cantidad de glbulos blancos anormales que son los causantes del cncer.

La leucemia se caracteriza por una detencin en la maduracin de las clulas encargadas de la formacin de los componentes de la sangre, al mismo tiempo que

Entre estos factores tenemos: La exposicin a radiaciones ionizantes, el contacto con benceno, pesticidas o alquitranes y el empleo de algunos frmacos contra el cncer y otros medicamentos. Tambin algunos trastornos genticos como el sndrome de Down, aumentan el riesgo. Hace algunas dcadas esta enfermedad era mortal en un

porcentaje muy elevado, pero los estudios cientficos han permitido desarrollar esquemas de tratamiento con una mayor efectividad. Ayudando a que los ndices de mortalidad hayan disminuido considerablemente.

acumulacin en la sangre, despus de esto llegan a saturarse en manera abundante, tanto as que remplazan a las clulas normales. Sntomas Los primeros sntomas son el cansancio, la falta de apetito o fiebre intermitente. A medida que la afeccin avanza, aparece el dolor en los huesos, como resultado de la multiplicacin de las clulas leucmicas en el sistema seo. Tambin aparece anemia, cuyas caractersticas son palidez, cansancio, y poca tolerancia al ejercicio, fruto de la disminucin de glbulos rojos. Asimismo, la reduccin del nmero de plaquetas provoca hemorragias espordicas y la aparicin de manchas en la piel (petequias) o grandes hematomas. Adems, pueden presentarse hemorragias a travs de la nariz, boca o recto.

La leucemia se caracteriza por ser una enfermedad que afecta directamente a la sangre, en especial a las clulas sanguneas denominadas inmaduras, las cuales se reproducen de manera incontrolada en la mdula sea provocando su

Tratamientos El tratamiento recomendado en este tipo de padecimiento es la quimioterapia. En esta se emplean diversos medicamentos especiales destinados a destruir las clulas leucmicas. Dicho tratamiento tiene tres fases: La de induccin a la remisin, la de consolidacin y la de mantenimiento.

conteos sanguneos completos y un examen de mdula sea tras los sntomas observados. Conclusin Al investigar sobre este tema, me intereso mucho ya que desconoca algunas de las causas por las que se desarrollaba sta enfermedad.

En la fase de induccin a la remisin, cuya duracin es de cuatro a cinco semanas, se intenta destruir la mayor cantidad de clulas malignas. Cuando ocurre la remisin, es decir el control temporal de la afeccin, el nio suele lucir normal, ya que los sntomas de la leucemia desaparecen. El diagnstico se basa generalmente en repetidos

En mi opinin las personas al momento en el que comienzan a experimentar sntomas fuera de lo normal, rpidamente deben atenderse. En mi parecer el cncer es una enfermedad realmente terrible, ms cuando los nios son los que ms la desarrollan, ya que a su corta edad ellos deberan disfrutar

ms su vida, ya que es la mejor etapa y es muy triste que no puedan gozarla como cualquier otro nio de

su alrededor. Mientras se detecte a tiempo el cncer, ms fcil ser acabar con l.

EVOLUCION DEL HOMBRE

~PROCESOS

DE HOMINIZACION~
El proceso de hominizacin es el conjunto de todos los cambios que sufrieron nuestros antepasados, los primeros homnidos.

Nuestro cerebro tiene corteza cerebral donde radican las funciones de

la conciencia e inteligencia y la voluntad.

Desarrollo del lenguaje

Nos permite trasmitir conocimientos y evolucin cultural

Marcha bpeda
Es el primer carcter que apareci en el proceso de hominizacin por influencia del medio y el clima por lo cual el pie se hace plantgrado (se apoya toda la planta). El dedo gordo se sita en el mismo plano que los otros cuatro dedos.

El desarrollo progresivo del rea de Broca: es una zona del cerebro relacionada con el habla, que posibilit el lenguaje. Los Homo ergaster y Homo heidelbergensis usaban el lenguaje pero de forma diferente. La modificacin en la posicin de la laringe, la cual en el gnero Homo ocup una posicin ms baja en el resto los primates.

Las extremidades superiores se acortan y quedan libres, favorece la manipulacin de objetos y desarrolla la pinza del Pulgar.

Aumento de capacidad craneal

la

Los homnidos tenan una capacidad craneal de 500 cm mientras que el de ahora es de 1400 cm.

Prolongacin del estreno duro de las cras

Este hecho produce un perodo de aprendizaje muy largo.

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~EPOCA A LA QUE PERTENCEN LOS PRIMEROS FOSILES HUMANOS~

Los fsiles ms antiguos del mundo tienen una edad alrededor de 3 mil millones de aos. Generalmente estos fsiles representan unicelulares o solamente estructuras simples redondas. Muchas veces se discute el origen orgnico. Las dificultades para encontrar fsiles en rocas de esta edad son tremendas ya que la mayora de las rocas precmbricas son de origen magmtico o metamrfico. Adems los animales no formaban conchas de calcio o slice.

Las especies que representaron verdaderos saltos evolutivos, es decir, verdaderos momentos de cambio, fueron las siguientes:

Australopithecus: fue

el primer homnido bpedo (caminaba en dos patas y poda correr en terreno llano). Posea mandbulas poderosas y fuertes molares. Su cerebro tena un volumen inferior a los 400 centmetros cbicos.

Homo habilis: coexistiendo con

el australopithecus apareci esta especie de homnidos. Tenan un cerebro ms grande, alrededor de 700 centmetros cbicos. Su caracterstica ms importante fue el cambio en su forma de alimentacin: ya no slo coman frutas y vegetales sino tambin animales. lo consideraron el representante directo del hombre, pero hoy se sabe que muchos austratopithecus anteriores posean rasgos semejantes. Son los primeros homnidos que se distribuyeron ampliamente por la superficie del planeta, llegando hasta el sudeste y este de Asia.

Homo

erectus: algunos

~COMO SE DEDUCE LA EVOLICION DEL HOMBRE~

La evolucin humana explica el proceso de evolucin biolgica de la especie humana desde sus ancestros hasta el estado actual. El estudio de dicho proceso requiere un anlisis interdisciplinar en el que se anen conocimientos procedentes de ciencias como la gentica. la antropologa fsica, etc.

Homo

en Europa, en frica y en Asia. Los hallazgos arqueolgicos reflejan cambios importantes en el comportamiento de esta especie: utilizacin de instrumentos de piedra y hueso ms trabajados, cambios en las formas de cazar, uso y dominio del fuego, empleo del vestido.

sapiens: vivi

Homo sapiens sapiens: Sus

caractersticas fsicas son las mismas
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que las del hombre actual. Su capacidad cerebral es de alrededor de 1400 centmetros cbicos. Se cree que apareci en Europa hace alrededor de 40.000 aos. El homo sapiens sapiens es el que protagoniz, a partir del ao 10.000 a.C., cambios muy importantes en la organizacin econmica y social, como las primeras formas de agricultura y domesticacin de animales, y la vida en ciudades.

claro que, debido a la poca informacin de que se dispona, era imposible afirmar cientficamente el comienzo absoluto de la cultura humana.

~EVOLUCION CULTURAL~
Se entiende por evolucin cultural el cambio a lo largo del tiempo de elementos culturales de una sociedad (o una parte de esa). La evidencia muestra que, la cultura se puede definir como desarrollo de los usos, costumbres, religiones, valores, organizacin social, tecnologa, leyes, lenguajes, artefactos, herramientas, transportes-, se desarrolla por la acumulacin y transmisin de conocimientos para la mejor adaptacin al medio ambiente. As las cosas, los primeros antroplogos consideraban la evolucin cultural como un proceso continuo de transformaciones, el cual parta de un comienzo absoluto de la cultura humana que pasaba de un estado menos civilizado a uno de mayor civilizacin; aunque, qued

Una terminologa comn para clasificar los diferentes aspectos de la cultura, introducido inicialmente por Marx, y usado de modo ligeramente diferente por otras escuelas y autores, es el que divide la cultura en tres partes:

Aspectos infraestructurales.
Que seran los aspectos ms materiales o relacionados con la tecnologa, los medios de produccin disponible, el tipo de recursos naturales o humanos manejados por una sociedad para su actividad econmica y social.

Aspectos estructurales.
Que seran aquellos relacionados con como se organizan las tareas y las funciones sociales, el sistema jerrquico y de poder y las reglas que en efecto rigen las relaciones entre individuos.

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S I N D R O ME TURNER
Por: LUCIA GABRIELA LOPEZ RAMIREZ

DE

El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la nica monosoma viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del

segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias. Otros nombres alternativos son sndrome BonnevieUllrich o disgenesia gonadal.

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HISTORIA
El sndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinlogo Henry H. Turner, que realiz una descripcin por primera vez de las caractersticas de unas siete mujeres que captaron su atencin en 1938.

parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.

CAUSAS
No se conoce con exactitud cul es la causa del sndrome de Turner. A da de hoy, hay dos teoras: la teora meitica y la mittica:

Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de este sntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando as que el sndrome de Turner era resultado de la ausencia

La teora meitica afirma que durante la formacin del vulo o los espermatozoides (gametognesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el vulo o el espermatozoide han sufrido esta prdida cromosmica,

el individuo contar con dicha ausencia (45, XO) La teora mittica, por otro lado, postula que la prdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (vulo o espermatozoide) sino que tiene lugar ms tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestacin).

celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, XO). Las investigaciones ms recientes apoyan la segunda teora, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.

DIAGNOSTICO
El diagnstico se suele realizar en los recin nacidos, especialmente si presentan el llamativo pterygium colli (pliegues caractersticos en el cuello), acompaado de defecto cardaco. Las caractersticas faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegndose a apreciar a simple vista anomala alguna en una mujer. Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener

Esto explicara el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de clulas con contenido gentico y cromosmico diferente, teniendo poblaciones

descendencia esterilidad.

presentar

En el caso de que el sndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros aos de la infancia o niez, se har ms adelante por la estatura baja o la amenorrea.

SIGNOS Y EXAMENES
Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica situacin en la que este sndrome es heredado.

Existen muchas manifestaciones de este sndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias, ausencia de la menstruacin, coartacin (estrechamiento) de la aorta y anomalas de los ojos y huesos. El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados. La condicin se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalas asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias. El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrolladas, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del trax.

El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente. El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina. La hormona luteinizante srica se encuentra elevada. La hormona foliculoestimulante srica se encuentra elevada.

sndrome tienen cintas de tejido conjuntivo. Al carecer de ovarios normales no suelen desarrollar los caracteres sexuales secundarios, lo que provoca que la mayora de mujeres con este trastorno sean estriles (entre el 5-10% tienen un desarrollo ovrico suficiente como para tener menarqua y un pequeo nmero han podido tener hijos).

TRATAMIENTO
Las nias con sndrome de Turner presentan estatura baja proporcionada, no realizando el llamado estirn caracterstico de la adolescencia. La talla final suele reducirse unos 20 cm como media. La administracin de hormona del crecimiento aumenta la talla de estas nias. La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es frecuente en el sndrome de Turner; en lugar de ovarios, la mayora de mujeres con este

No obstante, en la mayora de los casos, estas mujeres suelen padecer antes los sntomas menopusicos que la menarqua. Por todo ello, las adolescentes con sndrome de Turner suelen recibir estrgenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y, posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar

la osteoporosis en los aos venideros. COMPLICACIONES

-Disgenesia gonadal (XO) -Sndrome 45, X

Anomalas renales Presin sangunea alta (hipertensin) Obesidad Diabetes mellitus Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis

Para el tratamiento es necesario tomar en cuenta las siguientes consideraciones: 1) Realizar tratamiento hormonal Del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrognico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. 2) Tratar con hormona de crecimiento (GH) por la talla baja. 3) Considerar realizar ciruga plstica del cuello si la paciente presenta rasgos dismrficos marcados. 4) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad. 5) Controlar la glucosa para descartar la intolerancia a la misma y/o diabetes mellitus. 6) Apoyo psicolgico.

Es un sndrome que slo afecta a las mujeres y que recibe estos nombres tambin: -Disgenesia gonadal (45, X) -Sndrome de Bonnevie Ulrich -Cromosoma X, Monosoma X -Monosoma X -Sndromede Morgagni Turner Albright -Enanismo Turner Ovrico Tipo

-Aplasia Ovrica Tipo Turner

SINTOMAS
El trastorno puede variar en gravedad y si se afectan menos las clulas, el trastorno es leve. La enfermedad se produce al azar y no tiene nada que ver con la edad de la madre, drogas, virus o bacterias. stos son los sntomas del sndrome de Turner en los nios: -Caractersticas estatura de corta

-El estrechamiento aorta

de

la

-La vlvula artica bicspide -Ausencia de la menstruacin en la pubertad -Infertilidad -Los ojos secos

-La fusin de la piel en la regin del cuello -Prpados cados -El desarrollo seo anormal en el pecho ancho y plano -La falta de caractersticas sexuales secundarias en la pubertad y esto son apenas vello pbico y los pechos muy pequeos

Los padres deben buscar un endocrinlogo pediatra, quien es un experto en las condiciones hormonales infantiles. Se tienen que hacer visitas peridicas al mdico para que pueda controlar los efectos del tratamiento y para que haga las pruebas que le permitan determinar si hay complicaciones de la salud. Aunque el sndrome de Turner es una condicin para toda la vida, se puede manejar con xito.

MUTACIONES
en donde se hacen variaciones. Este tipo de Las mutaciones cromosmicas son aquellas alteraciones que sufren los cromosomas en los genes tambin llamados genotipos, el genotipo tambin es conocido como ADN, es toda la informacin que contiene las

mutaciones se pueden heredar siempre y cuando alguna enfermedad afecte a los sistemas reproductivos o a los gametos (espermatozoide y ovarios). Muchas de las mutaciones se deben a enfermedades genticas, pero estas mutaciones no son malas ya que son necesarias para que el ser humano siga existiendo. Ya que sin mutacin no habra cambio y sin cambio no habra vida. cromosomas y la poliploidia son en las que aparecen otros tipos de conjunto de cromosomas.

un ser vivo en su organismo. La unidad en donde se presentan estos tipos de mutacin es el gen, que es

INTRODUCCION
Las mutaciones o alteraciones cromosmicas son de tres tipos las cuales son los reordenamientos cromosmicos que se caracterizan por la divisin, duplicacin de cromosomas. Las aneuploidias son el aumento o la falta de

MUTACIONES GENOMICAS Este tipo de mutaciones se debe a que afectan un cierto nmero de cromosomas o incluso a todo el

complemento cromosmico, tambin llamado genotipo. En este tipo de mutaciones es donde se presentan las aneuploidias y la poliploidia. La poliploidia es un tipo de mutacin que se caracteriza por tener un aumento de

numero en juegos del cromosoma se presentan ms de dos juegos, tambin se involucra lo que es un trisomia.

Ejemplo de trisoma en el par 21 (Sndrome de Down)

De este tipo de mutaciones se dividen varios Sndromes o enfermedades, y se diferencian por la alteracin o mutacin en el par de cromosomas correspondiente. Uno de los ms conocidos es el Sndrome de Turner el cual implica la falta del cromosoma sexual en el ltimo par, tambin el sndrome de Edwards que se debe a un trisomia en el par 18.

presentan en las lneas gemnales son las mas importantes ya que estas se pueden trasmitir a travs de la descendencia, muchas mutaciones pueden ser heredadas cuando las estructuras reproductivas son meristemos somticos. ambiente donde la mutacin puede ser ventajosa.

MUTACIONES GENICAS
Son las alteraciones que ocurren en la secuencia del ADN. Las mutaciones que se

ORIGEN DE LAS ESPECIES

En el siguiente artculo se abordar una temtica que representa una investigacin general y una valoracin de recursos histricos para dar explicacin a ciertas teoras empleadas para explicar el origen que lo que conocemos como vida. Siendo este unos de los temas abordados en la asignatura de Biologa que se desarrolla para comprender la unidad de estudio expuesta en este curso. Al analizar ciertas teoras ya indagadas por medio de diversas fuentes de investigacin, podemos percatarnos de ciertos personajes que tienen un gran impacto en este tema que es: Origen de las especies. Estos personajes son Charles Darwin y William Wallace; ellos, son considerados fundadores de teoras que dan una explicacin al origen

de toda la vida en nuestro planeta tierra, en la forma en que las especies desarrollaban conductas y rasgos fsicos que le permitan sobrevivir en el entorno en el que estos eran rodeados y que por supuesto las condiciones climticas por ejemplo obligaban a reajustar sus condiciones biolgicas para poder vivir en una atmsfera y mundo primitivo, que esto a su vez ayudara a desarrollar nuevas especies que conocemos actualmente ya sean especies como Flora y Fauna.

Qu es la especializacin?
Se conoce como especiacin al proceso mediante el cual una poblacin de una determinada especie da lugar a otra u otras poblaciones, aisladas reproductivamente de la poblacin anterior y

entre s, que con el tiempo irn acumulando otras diferencias genticas. La especiacin tiene 2 procesos diferentes denominados Alopatra y Simpatra. La especiacin Aloptrica consiste en la separacin geogrfica de poblaciones que comparten un acervo gentico comn. La separacin entre las poblaciones se puede deber a la migraciones, extincin de poblaciones o sucesos geolgicos. La especiacin Simptrica se produce dentro de un sistema geogrfico, no tiene barreras de aislamiento geogrfico. Esto implica que las nuevas poblaciones utilicen nichos ecolgicos diferentes pero dentro del intervalo de distribucin de la especie ancestral. Tambin aparece un aislamiento entre las especies, las cuales se les

conoce como aislamiento reproductivo y determina el desarrollo de conductas en el espacio donde se localiza. Para que una especie se separe de otra es requisito que ambas queden aisladas genticamente. Esto sucede porque se establecen barreras de flujo gentico como consecuencia del desarrollo de mecanismos de aislamiento reproductivo.

Estos mecanismos de aislamiento impiden el intercambio de genes entre poblaciones de diferentes especies. Estos mecanismos se dividen en dos tipos tambin: Precigticos y Postcigticos. El Precigtico implican que dos especies no puedan aparearse: Incompatibilidad de genitales Falta de respuesta al llamado sexual.

GEN DE LA FELICIDAD

Introduccin
En este artculo cientfico se hablara sobre Un gen de la "felicidad" que afecta a las mujeres, pero no a los hombres, podra explicar por qu, con frecuencia, las mujeres son ms felices que los hombres, y se pensaba que esto no tena alguna relacin con los genes sino se lo adjudicaban con los sentimientos de una persona pero hoy en da se ha comprobado todo lo contrario.

personal en las mujeres, pero no as en los varones. Es el primer gen de la felicidad exclusivo para las mujeres, Henian Chen.

Resultados
Los resultados, asegura, son algo sorprendentes, debido a que la baja expresin de MAOA se ha relacionado con algunos efectos negativos como el alcoholismo, la agresividad y el comportamiento antisocial, Incluso, dijo, es llamado el gen guerrero por algunos cientficos. A pesar de que las mujeres tienen tasas ms altas de trastornos del estado de nimo y de ansiedad, tienden ser ms felices que los hombres. La razn de esto no est clara, afirma Chen. Este hallazgo podra ayudar a explicar la diferencia de gnero y proporcionar una mayor comprensin de la relacin entre

Descubren gen de la felicidad en mujeres

Los cientficos de la Universidad del Sur de Florida, de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), de la Universidad de Columbia y del Instituto Psiquitrico de New York State (EE.UU.) aseguran que una forma de baja expresin del gen de la monoamina-oxidasa A (MAOA) se asocia con una mayor felicidad

genes especficos y la felicidad humana.

y mujeres 152- Despus de controlar por diversos factores, que van desde la edad y la educacin, los ingresos, encontraron que las mujeres con una menor expresin del gen MAOA eran significativamente ms felices que los dems. Sin embargo, a pesar de que un nmero considerable de hombres era portador de una copia de la feliz versin del gen MAOA, reconocieron no ser ms felices.

Neurotransmisores
Se sabe que el gen MAOA regula la actividad de una enzima que descompone en el cerebro los neurotransmisores, dopamina, serotonina y otros. La reduccin de su expresin promueve altos niveles de monoamina, que permite que grandes cantidades de estos neurotransmisores se alojen en el cerebro y mejoren el estado de nimo. Los investigadores analizaron los datos de 345 personas -193 hombres Hormona testosterona, que se encuentra en cantidades mucho ms pequeas en las mujeres que en los hombres. Chen y sus colaboradores sugieren que la testosterona podra anular el efecto positivo del MAOA en la felicidad de los varones.

Brecha de gnero
Los investigadores sospechan que la diferencia entre mujeres y hombres puede explicarse en parte por la

La testosterona, posible culpable de que no afecte a los hombres

Algunos de los varones sometidos al estudio eran portadores de la versin de expresin baja del gen MAOA, pero no eran ms felices que los que no la portaban, hallaron los En mucha mayor cantidad que en las mujeres.

investigadores. El motivo de esta diferencia sexual podra radicar en la testosterona, sugirieron los autores del estudio, presente en los hombres

Trastornos de estados de nimo, pero mayor felicidad global

Las mujeres tienen tasas ms elevadas de trastornos del estado de nimo y de ansiedad, pero tienden a tener una mayor felicidad vital general que los hombres.

El motivo de esto no est claro, pero este "Nuevo hallazgo nos podra ayudar a explicar la diferencia sexual, y proveer ms conocimiento sobre la relacin entre genes especficos y la felicidad humana", seal Chen.