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ANEMIA FALCIFORME La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que afecta prioritariamente a las personas que

tienen antepasados de raza negra, aunque tambin se da en otros grupos tnicos, incluyendo las personas que tienen antepasados de origen mediterrneo o de oriente medio. La anemia falciforme, tambin conocida como anemia drepanoctica o drepanocitosis, es un trastorno sanguneo que afecta a la hemoglobina, la protena que contienen los glbulos rojos y que ayuda a transportar el oxgeno por todo el cuerpo. La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anmalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glbulos rojos tengan una forma anmala. En vez de ser flexibles y en forma de disco, son rgidos y curvos, adoptando la forma de una antigua herramienta de labranza denominada hoz de donde proviene el nombre de la enfermedad (falciforme significa relativo a la hoz)-, parecida a una luna en cuarto creciente. Signos y sntomas relacionados con la anemia El sntoma ms frecuente de la anemia es el cansancio (sensacin de agotamiento y debilidad). Otros signos y sntomas de la anemia pueden ser:

Dificultad para respirar Mareo Dolores de cabeza Fro en las manos y los pies Piel o membranas mucosas ms plidas de lo normal. (Las membranas mucosas son el tejido que cubre el interior de la nariz, la boca y otros rganos y cavidades del cuerpo).

Ictericia (color amarillento de la piel o de la parte blanca de los ojos)

Signos y sntomas relacionados con el dolor El dolor repentino en todo el cuerpo es un sntoma comn de la anemia de clulas falciformes. Este dolor se conoce como "crisis falciforme". A menudo afecta los huesos, los pulmones, el abdomen y las articulaciones. Las crisis falciformes se presentan cuando los glbulos rojos en forma de medialuna (clulas falciformes) obstruyen la circulacin de la sangre que va a las extremidades y los rganos. Esto puede causar dolor y lesin de rganos. El dolor de la anemia falciforme puede ser agudo o crnico, pero el dolor agudo es ms comn. El dolor agudo es repentino y puede oscilar entre leve y muy intenso. Puede durar unas horas o hasta una semana o ms. Muchas personas que tienen anemia de clulas falciformes tambin tienen dolor crnico, especialmente en los huesos. El dolor crnico a menudo dura semanas o meses. Puede ser mentalmente agotador y difcil de soportar. El dolor crnico puede limitar las actividades diarias. Casi todas las personas que sufren anemia de clulas falciformes tienen crisis dolorosas en algn momento de la vida. Algunas tienen estas crisis menos de una vez al ao. Otras pueden tener crisis una vez al mes o ms seguido. Las crisis repetidas pueden lesionar los huesos, los riones, los pulmones, los ojos, el corazn y el hgado. Este tipo de lesiones se presenta con ms frecuencia en los adultos que en los nios. En las crisis falciformes intervienen muchos factores. Por lo general existe ms de un factor y se desconoce la causa exacta. Usted puede controlar algunos factores. Por ejemplo, el riesgo de sufrir una crisis falciforme aumenta si hay deshidratacin (es decir, si el cuerpo no tiene suficientes lquidos). Tomar muchos lquidos puede disminuir el riesgo de que le d una crisis dolorosa. Hay otros factores que no se pueden controlar, como las infecciones.

Las crisis dolorosas constituyen la principal causa de consultas en los servicios de urgencia y de hospitalizaciones entre las personas que tienen anemia de clulas falciformes. Complicaciones de la anemia de clulas falciformes Las crisis falciformes pueden afectar muchas partes del cuerpo y causar muchas complicaciones. Sndrome de manos y pies Las clulas falciformes pueden obstruir los pequeos vasos sanguneos de las manos y los pies en los nios (por lo general, en los menores de 4 aos). Esto se conoce como sndrome de manos y pies. Puede producir dolor, hinchazn y fiebre. La hinchazn se presenta a menudo en el dorso de las manos y los pies (la parte opuesta a la palma de las manos y la planta de los pies) y pasa a los dedos. Puede afectar a una mano o a ambas y a un pie o a ambos. Crisis esplnica El bazo es un rgano del abdomen. En condiciones normales retiene los glbulos rojos anormales y ayuda a combatir infecciones. A veces puede retener glbulos rojos que deberan estar circulando en la sangre. Cuando esto sucede, el bazo aumenta de tamao y se produce anemia. Si el bazo retiene demasiados glbulos rojos, tal vez se requieran transfusiones de sangre hasta que el organismo pueda producir ms clulas y se recupere. Infecciones Tanto los nios como los adultos que sufren anemia de clulas falciformes pueden contraer infecciones fcilmente y tener dificultades para combatirlas. Esto se debe a que este tipo de anemia puede lesionar el bazo, que es un rgano que ayuda a combatir las infecciones.

Los bebs y nios pequeos que tienen lesiones del hgado corren ms riesgo de presentar infecciones graves que pueden causar la muerte en un trmino de horas o das. Las infecciones de la sangre son la causa ms frecuente de muerte en nios pequeos con anemia de clulas falciformes. Las medicinas y las vacunas pueden prevenir las enfermedades graves y la muerte. Por ejemplo, hay vacunas para infecciones como la meningitis, la gripe y la hepatitis. Recibir tratamiento de inmediato para una fiebre alta (que puede ser un signo de infeccin grave) tambin previene la muerte en bebs y nios con anemia de clulas falciformes. Adems, es importante recibir tratamiento de inmediato para la tos, los problemas para respirar, el dolor de los huesos y los dolores de cabeza. Sndrome torcico agudo El sndrome torcico agudo es una afeccin potencialmente mortal que se relaciona con la anemia de clulas falciformes. Este sndrome se parece a la neumona. Una infeccin o la presencia de clulas falciformes atrapadas en los pulmones causan el sndrome torcico agudo. Las personas que presentan esta enfermedad a menudo tienen dolor en el pecho, sensacin de falta de aliento y fiebre. Tambin tienen con frecuencia concentraciones bajas de oxgeno en la sangre y resultados anormales en la radiografa de trax. Hipertensin pulmonar Las lesiones de los vasos sanguneos pequeos de los pulmones dificultan la tarea del corazn de bombear sangre por los pulmones. Entonces la presin arterial de los pulmones aumenta. El aumento de la presin arterial en los pulmones se llama hipertensin pulmonar. Sus sntomas principales son sensacin de falta de aliento y agotamiento.

Retraso del crecimiento y de la pubertad en nios Por lo general, los nios con anemia de clulas falciformes crecen ms lentamente que otros. Es posible que lleguen a la pubertad ms tarde. La escasez de glbulos rojos es la causa del retardo del crecimiento. Los adultos con anemia de clulas falciformes a menudo son ms delgados o de menor estatura que otros adultos. Accidente cerebrovascular En las personas con anemia de clulas falciformes pueden presentarse dos tipos de accidente cerebrovascular (conocido tambin como derrame cerebral). Uno se presenta si un vaso sanguneo del cerebro se lesiona y se obstruye. Es ms frecuente en nios que en adultos. El otro tipo se presenta si se rompe un vaso sanguneo del cerebro. Cualquiera de los dos tipos de derrame cerebral puede causar problemas o lesiones duraderas del cerebro, discapacidad prolongada, parlisis (incapacidad para moverse) o muerte. Problemas de los ojos Las clulas falciformes tambin pueden afectar los vasos sanguneos pequeos que llevan sangre rica en oxgeno a los ojos. Pueden obstruirlos o hacer que se rompan y sangren. Esto puede causar lesiones de la retina (la capa delgada de tejido que se encuentra en la parte posterior del ojo). La retina capta las imgenes que vemos y las enva al cerebro. Esta lesin puede causar problemas graves, entre ellos la ceguera. Priapismo Los varones que sufren anemia de clulas falciformes pueden tener erecciones dolorosas indeseadas. Esta situacin se conoce como priapismo. Se produce porque las clulas falciformes impiden que el flujo de sangre abandone el pene erecto. Con el paso del tiempo, el priapismo puede lesionar el pene y producir impotencia.

Clculos biliares Cuando los glbulos rojos mueren, dejan salir la hemoglobina. El organismo descompone esta protena en una sustancia llamada bilirrubina. El exceso de bilirrubina puede provocar la formacin de clculos en la vescula, llamados clculos biliares. Los clculos biliares pueden causar un dolor constante que dura 30 minutos o ms y se siente en la parte superior derecha del abdomen, por debajo del hombro derecho o entre los omoplatos. El dolor puede presentarse despus de consumir comidas grasosas. Las personas que tienen clculos biliares pueden presentar nuseas (ganas de vomitar), vmito, fiebre, sudor, escalofros, deposiciones (materia fecal) blanquecinas o ictericia. Llagas en las piernas Las llagas o lceras de la anemia de clulas falciformes comienzan por lo general como llagas pequeas, elevadas y con costra en la parte inferior de las piernas. Se pueden presentar con ms frecuencia en los hombres que en las mujeres. Por lo general aparecen en personas de ms de 10 aos. No se sabe con certeza cul es su causa y el nmero de lceras puede variar entre una y muchas. Algunas lceras sanan rpidamente pero otras duran aos o vuelven a aparecer despus de haber sanado. Insuficiencia multiorgnica La insuficiencia multiorgnica es poco frecuente pero grave. Sucede cuando una crisis falciforme produce la insuficiencia de dos de tres rganos principales (los pulmones, el hgado o los riones). A menudo la insuficiencia multiorgnica puede presentarse durante una crisis dolorosa excepcionalmente intensa. Los sntomas de esta complicacin son fiebre, latidos rpidos, problemas para respirar y cambios del estado mental (como cansancio repentino o confusin).

Tratamiento Por el momento, la anemia falciforme no tiene curacin y, por lo tanto, los tratamientos son paliativos y preventivos de las complicaciones. Los objetivos del tratamiento son el manejo de las crisis vasooclusivas, el alivio de los dolores crnico, el tratamiento de la anemia hemoltica crnicas, la prevencin y tratamiento de las infecciones, el tratamiento de las complicaciones en los rganos afectados por la enfermedad, la prevencin del ictus y la deteccin y tratamiento de la hipertensin pulmonar. Hidroxicarbamida La anemia de clulas falciformes grave se puede tratar con una medicina llamada hidroxicarbamida. Esta medicina le indica al cuerpo que debe producir hemoglobina fetal. La hemoglobina fetal, o hemoglobina F, es el tipo de hemoglobina que los recin nacidos tienen. En las personas que tienen anemia de clulas falciformes, la hemoglobina fetal impide que los glbulos rojos adquieran forma de medialuna y mejora la anemia. Prevencin de complicaciones Las transfusiones se usan frecuentemente para tratar el empeoramiento de la anemia y las complicaciones de la anemia de clulas falciformes. El empeoramiento repentino de la anemia debido a una infeccin o al aumento de tamao del bazo es una razn frecuente para hacer una transfusin. Algunas personas que tienen anemia de clulas falciformes necesitan transfusiones de sangre peridicas para prevenir problemas potencialmente mortales, como el derrame cerebral, los problemas del bazo o el sndrome torcico agudo. Las transfusiones habituales de sangre pueden causar efectos secundarios, como reacciones alrgicas y una acumulacin peligrosa de hierro en la sangre (en cuyo caso se requiere tratamiento). En general, las reservas de sangre para transfusiones estn libres de infecciones como hepatitis y VIH.

Qu puedes hacer para mantenerte lo ms sano posible? Adoptando las precauciones adecuadas, los jvenes con anemia falciforme pueden hacer la mayora de las cosas que hacen todos los jvenes. Para mantenerte lo ms sano posible, sigue estos consejos:

Sigue una dieta completa y equilibrada. Toma suplementos vitamnicos, incluyendo cido flico, tal y como te los haya recetado tu mdico. Bebe abundante lquido para no deshidratarte. Evita el calor extremo. Haz ejercicio con regularidad pero con moderacin. El ejercicio fsico es importante para mantenerse sano, pero pasarse de la raya puede desencadenar una crisis en algunas personas, sobre todo si se deshidratan, se calientan excesivamente o se agotan. Descansa mucho. Evita el alcohol, las drogas y el tabaco, que pueden agravar la anemia falciforme y sus sntomas. Algunas personas con anemia falciforme son proclives a desarrollar problemas pulmonares, por lo que fumar est especialmente contraindicado. Evita los lugares o situaciones poco oxigenados. Previene las infecciones graves ponindote en contacto con tu mdico en cuanto aparezcan los primeros sntomas. Asegrate de llevar al da el calendario de vacunaciones que te recomiende tu mdico (por ejemplo, vacunndote contra la neumona y la gripe cuando l te lo indique) y llmale siempre que tengas fiebre alta.

LEUCEMIA LINFOBLASTICA La leucemia es un tipo de cncer que afecta a los glbulos blancos de la sangre. Normalmente, los glbulos blancos defienden al cuerpo de las infecciones y lo protegen de las enfermedades. Pero en la leucemia, los glbulos blancos se vuelven cancerosos y se multiplican en circunstancias en las que no deberan, produciendo en consecuencia una elevada cantidad de glbulos blancos anormales, que despus interfiere con el funcionamiento de los rganos. Si se producen demasiados linfoblastos (un tipo de glbulos blancos), un nio desarrollar leucemia linfoblstica, o linfoide, aguda. Este tipo de leucemia afecta a cerca de un 60% de los nios con este cncer. Los nios de 2 a 8 aos son los ms frecuentemente afectados, pero todos los grupos de edad pueden desarrollar la leucemia linfoblstica aguda. Gracias a los avances en los tratamientos y los ensayos clnicos, las perspectivas para los nios con leucemia linfoblstica aguda son esperanzadoras. Con tratamiento, se cura un 85%. Causas La causa que provoca la leucemia linfoblstica aguda no se conoce. Sin embargo, hay ciertos factores de riesgo que podran incrementar la probabilidad de que un nio la contraiga. Los nios con un gemelo idntico al que se le haya diagnosticado la enfermedad antes de los 6 aos tienen entre un 20% y un 25% de probabilidades de desarrollar leucemia linfoblstica aguda. Los mellizos y otros hermanos de nios con leucemia tienen tambin un riesgo entre dos y cuatro veces mayor que la media de contraer esta enfermedad. Los nios que han heredado ciertos problemas genticos (como el sndrome de LiFraumeni, el sndrome de Down, el sndrome Klinefelter, la neurofibromatosis, la ataxia telangiectasia o la anemia de Fanconi) tambin tienen un riesgo mayor de desarrollar leucemia, al igual que los que toman medicamentos supresores del sistema inmunitario despus de un trasplante de rganos. Los nios que han recibido radiacin o quimioterapia por otros tipos de cnceres tienen tambin un riesgo mayor, generalmente en los 8 primeros aos de tratamiento. En la mayora de los casos, sin embargo, ni los padres ni los nios tienen control alguno sobre los factores que desencadenan la leucemia. Los estudios actuales estn investigando la posibilidad de que algunos factores ambientales puedan predisponer a un nio a desarrollar la enfermedad. Por ejemplo, la exposicin prenatal a radiaciones

(como rayos X) puede desencadenar la enfermedad en un feto que se est desarrollando. Las mujeres embarazadas (o las que sospechan que pueden estarlo) deben informar a su mdico antes de someterse a pruebas o procedimientos mdicos que impliquen radiacin Signos y sntomas Todos los tipos de leucemia, por lo general, tienen los mismos sntomas, que incluyen:

fatiga y debilidad ganglios linfticos agrandados infecciones recurrentes (como bronquitis o tonsilitis) fiebre aparicin frecuente de moretones o petequias (pequeas manchas rojas en la piel causadas por un estado hemorrgico) dolor seo y de las articulaciones dolor abdominal (causado por una acumulacin de clulas sanguneas en rganos como los riones, el hgado y el bazo)

Diagnstico Los subtipos de leucemia linfoblstica aguda se clasifican segn el aspecto que presentan las clulas cuando se observan por el microscopio. Si un mdico sospecha que un nio puede tener leucemia, posiblemente indicar la realizacin de las pruebas siguientes:

Anlisis de sangre. Pruebas como un hemograma completo, el anlisis de la funcin renal y heptica y la bioqumica de la sangre pueden dar una informacin importante sobre la cantidad de clulas sanguneas normales en el cuerpo y el funcionamiento de los rganos. Las clulas sanguneas se examinarn tambin bajo el microscopio para comprobar si existen formas o tamaos anormales, y determinar qu tipo de leucemia linfoblstica aguda tiene un nio. Aspiracin de mdula sea. En este procedimiento el mdico inserta una aguja en un hueso grande, generalmente la pelvis, y extrae una pequea cantidad de mdula sea para examinar si contiene clulas anormales. Pruebas de diagnstico por imgenes. Estos estudios incluyen radiografa, tomografa axial computarizada (TAC), resonancia magntica y ecografa, y se

utilizan para comprobar si el bazo o el hgado estn agrandados y tambin para descartar otras causas que podran estar provocando los sntomas del nio.

Puncin lumbar. Este procedimiento, conocido tambin como puncin raqudea, utiliza una aguja hueca para extraer una pequea cantidad de lquido cefalorraqudeo (el lquido que rodea el cerebro y la mdula espinal) para analizarlo en un laboratorio. Los glbulos blancos cancerosos pueden acumularse en esta zona. Pruebas de citometra de flujo. Analizando las caractersticas de las clulas cancerosas, los mdicos pueden determinar el tipo de leucemia que tiene un nio. Esto es importante, porque los tratamientos varan para los distintos tipos de leucemia. Pruebas cromosmicas. Analizando el ADN de la sangre o de la mdula sea de un nio, los mdicos pueden comprobar si se han producido los cambios genticos caractersticos de los distintos tipos de leucemia linfoblstica aguda. Esto es importante porque los tratamientos pueden variar segn el subtipo.

Tratamiento La mayora de los nios con leucemia linfoblstica aguda se tratan con quimioterapia (frmacos especiales para matar clulas cancerosas). Los frmacos utilizados y la combinacin de ellos dependern del subtipo de leucemia linfoblstica aguda y de lo agresiva que sea la enfermedad. La quimioterapia puede administrarse por va intravenosa, intramuscular y por va oral, como una pastilla. En la quimioterapia intratecal, se utiliza la puncin lumbar para administrar frmacos quimioterapicos directamente en el lquido cefalorraqudeo, donde pueden acumularse clulas cancerosas. Tras empezar el tratamiento, el objetivo es la remisin (cuando ya no existen ms signos de clulas cancerosas en el cuerpo). Una vez se produce la remisin, la quimioterapia se utiliza para mantenerla. La quimioterapia de mantenimiento se administra en ciclos a lo largo de un perodo de 2 a 3 aos, para evitar la recurrencia del cncer. La leucemia reaparece casi siempre (recidiva) si no se administra esta quimioterapia. A veces el cncer vuelve a aparecer a

pesar de mantener la quimioterapia, y es necesario administrar otros tipos de quimioterapia. Algunas formas ms agresivas de leucemia linfoblstica aguda podran requerir un trasplante de clulas madre (tambin llamado trasplante de mdula sea). Este procedimiento implica la destruccin de las clulas cancerosas junto con las clulas de la mdula sea y del sistema inmunitario mediante altas dosis de quimioterapia, y despus la reintroduccin de clulas madre de un donante sano. Estas nuevas clulas madre pueden volver a formar sangre sana y regenerar el sistema inmunitario. Cuando un nio precisa un trasplante de clulas madre, los mdicos realizan una prueba (llamada tipeado de tejido o tipado de HLA; human leukocyte antigen, antgeno leucocitario humano), para encontrar un donante de clulas madre adecuado. Consiste en comparar las protenas de la superficie de las clulas sanguneas del nio con las protenas de las clulas del posible donante. Cuanto ms "marcadores de HLA" tengan en comn el nio y el donante, mayores sern las posibilidades de que el trasplante tenga xito. Afrontar la situacin Recibir la noticia de que un hijo tiene cncer puede ser una experiencia aterradora, y el estrs del tratamiento puede resultar abrumador para cualquier familia. Aunque a veces se lo pueda parecer, no est solo. Si desea conocer con qu sistemas de apoyo pueden contar usted y su hijo, consulte a su pediatra o a un asistente social del hospital. Hay muchos recursos que pueden ayudarle a atravesar este difcil momento.