Cuadrante IV Mutacin Aneuroploide Son alteraciones que afectan el nmero total de cromosomas que reciben el cigoto.

Cuando se recibe un cromosoma o ms se le llama trisoma, cuando se recibe un cromosoma o menos se le llama monosoma. Enfermedades de las trisomas. Sndrome de Down: En este caso los ojos presentan unos dobleces que los hacen rasgados; son individuos de baja estatura, manos pequeas y gruesas, con la lengua grande y gruesa, lo que provoca que la lengua se mantenga abierta. Tienen deficiencia mental y son propensos a enfermedades cardiacas y respiratorias. Sndrome de Klinefelter (XXY): Seda en individuos del sexo masculino cuya estatura es alta, poseen testculos rudimentarios que no producen espermatozoides, tienen mamas desarrolladas y hay ausencia de vello en el cuerpo. Presentan deficiencia mental. Sndrome XXX: Se muestra en individuos del sexo femenino con inteligencia por debajo de lo normal, en algunos casos son frtiles y pueden tener hijos sanos. Sndrome de duplo Y o de la criminalidad: Los machos son XYY y se caracterizan por ser muy violentos. Enfermedades de monosomas. Sndrome de Turner (XO): Se manifiesta en mujeres que tienen rganos genitales externos pero no presentan el desarrollo adecuado de los ovarios. Son de baja estatura, cuello corto y ancho con pliegues. Pueden presentar una inteligencia normal. Sndrome de Edwards: Se presenta retraso mental y retraso en el desarrollo. Hay tensin arterial elevada y orejas deformadas. Mutaciones Euploides Ocurren cuando la mutacin afecta al nmero de juegos completos de cromosomas con relacin al nmero normal de la especie. Se pueden presentar por el nmero de cromosomas que se tengan en diploida, monoploida y poliploide.

Diploida: Es la presencia de dos juegos de cromosomas homlogos en una clula adulta. Monoploida o Haploida: S las clulas presentan un solo juego.

Mutacin Poliploide Alteraciones en las que el organismo recibe, en lugar de dos juegos de cromosomas, tres o ms, en lugar de ser diploide puede ser trploide, tetraploide, etc. Un individuo que recibe tres juegos de cromosomas, es decir, sesenta y nueve, no logra nacer porque las alteraciones que se producen son letales. Se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en: Autopoliploidia: Si todos los juegos proceden de la misma especie. Alopoliploidia: Si los juegos proceden de la hibridacin de dos especies. Origen de las Euploidias. Si durante la meiosis se produce en algunas clulas la no disyuncin de todos los cromosomas homlogos se originarn dos gametos con 2n cromosomas y 2 gametos sin cromosomas (09). La unin de estos gametos entre s o con gametos n, puede producir cigotos haploides, triploides, tetraploides, etc. Efectos fenotpicos de las euploidias Las anomalas de los euploides son menores que en los aneuploides, en los que los efectos fenotpicos son mayores al no mantener equilibradas las dosis relativas de genes Agentes Mutagnicos Son factores que aumentan sensiblemente la frecuencia normal de mutacin. Pueden ser agentes fsicos como las radiaciones o qumicos como algunas sustancias.

Las radiaciones mutagenas se pueden distinguir en dos tipos, segn sus efectos; las radiaciones no ionizantes y las radiaciones ionizantes.

A) Las radiaciones no ionizantes son los rayos ultravioleta (UV). Son radiaciones electromagnticas, como las luz, pero de menor longitud de onda y por ello ms energticas. Son absorbidas por el ADN. Provocan la ascensin de algunos electrones a niveles de mayor energa y esto favorece la formacin de enlaces covalentes entre dos pirimidinas continuas. B) Las radiaciones ionizantes son radiaciones electromagnticas de longitud de onda inferior a los UV, como los rayos X y los rayos gama, y las emisiones de partculas como las radiaciones alfa y beta. Son mucho ms energticas que los UV. Provocan la prdida de electrones en algunos tomos del DNA que quedan en forma de iones muy reactivos. Pueden provocar tambin formas tautomericas. Las sustancias qumicas mutagenas son sustancias que reaccin con el ADN y provocan bsicamente tres tipos de alteraciones: A) Las modificaciones de las bases nitrogenadas. B) La sustitucin de una base por otra anloga. C) La intercalacin de molculas. Se trata de molculas similares a un par de bases enlazadas como la acridina o la proflavia, capaces de introducirse entre pares de bases apiladas del DNA.

Cuadrante V I. Relaciona los siguientes conceptos con su respectiva respuesta: ( ) Mutacin Aneuroploide

1. Se presenta retraso mental y retraso en el desarrollo. Hay tensin arterial elevada y orejas deformadas. 2. Los ojos presentan un dobles; son individuos de baja estatura, manos pequeas y gruesas, con la lengua grande y gruesa. 3. Se manifiesta en mujeres que tienen los rganos genitales externos, pero no presentan el desarrollo adecuado de los ovarios. Son de baja estatura, cuello corto y ancho con pliegues. Pueden presentar inteligencia normal. 4. Se da en individuos del sexo masculino cuya estatura es alta, poseen testculos rudimentarios que no producen espermatozoides, tienen mamas desarrolladas y hay ausencia de vello en el cuerpo. Presentan deficiencia mental. 5. Se muestra en individuos del sexo femenino con inteligencia por debajo de lo normal. En algunos casos son frtiles y pueden tener hijos sanos. 6. Son alteraciones que afectan el nmero total de cromosomas que reciben en cigoto. Puede ser que reciba un cromosoma de ms o de menos 7. Es una variante del Sndrome XXX, Los machos son XYY y se caracterizan por ser muy violentos.

( ) Sndrome de Turner (XO)

( ) Sndrome de Down

( ) Sndrome de Klinefelter

( ) Sndrome de duplo Y o de la criminalidad

( ) Sndrome de Edwards

( ) Sndrome XXX

Cuadrante V II. Anota el nombre del Sndrome y las caractersticas que presentan segn su alteracin cromosmica. A: B: Completa el siguiente texto con las siguientes palabras: Poliploide cromosomas autopoliploidia alteraciones proceden estriles asexualmente especies procedencia

alopoliploidia

La mutacin____________ son alteraciones en las que el organismo recibe tres o ms juegos de ________. En el caso del ser humano cuando recibe tres juegos de cromosomas, no logra nacer porque las _______________ que se producen son letales. En las plantas con poliploidias impares son: ____________ porque forman gametos con series incompletas de cromosomas, que actualmente se han utilizado para multiplicarlos_________ y obtener algunos frutos son semillas como: el limn, sandia, etc. La mutacin poliploide se puede clasificar por la _______ de los cromosomas en: _________ Si todos los juegos __________ de la misma especie. _____________si lo juegos proceden de la hibridacin de dos_________________.

Cuadrante V IV. Coloca el nombre del tipo de radiaciones mutagenas segn su efecto:

Son los rayos ultravioleta (UV). Son radiaciones electromagnticas, como las luz, pero de menor longitud de onda (entre 160 y 400 mm) y por ello ms energticas. Son absorbidas por el ADN. Provocan la ascensin de algunos electrones a niveles de mayor energa y esto favorece la formacin de enlaces covalentes entre dos pirimidinas continuas y la aparicin de formas tautomericas que darn lugar a las mutaciones genticas el tipo transiciones.

Son radiaciones electromagnticas de longitud de onda inferior a los UV, como los rayos X y los rayos gama, y las emisiones de partculas como las radiaciones alfa y beta, propias de las explosiones nucleares. Son mucho ms energticas que los UV. Provocan la prdida de electrones en algunos tomos del DNA que quedan en forma de iones muy reactivos. Pueden provocar tambin formas tautomericas, llegar a romper anillos de las bases nitrogenadas, e incluso romper los enlaces fosfodiester con la siguiente ruptura del ADN y por tanto de los cromosomas.