Malformaciones Congnitas

Introduccin

En el mundo, 3.3 millones de nios menores de un ao fallecen anualmente por esta causa y por lo menos 94% de las muertes ocurren en pases de bajo y mediano ingreso, dentro de los cuales an se encuentra el nuestro. Las malformaciones congnitas son defectos al momento de nacer que de manera notoria o latente, interfieren en el proceso de adaptacin a la vida extra-uterina del nio, pueden causar la muerte, discapacidad o alteraciones biolgicas, psicolgicas y sociales lo que condicionan la calidad de vida del individuo. Este tipo de alteraciones son prevenibles, principalmente las del sistema nervioso, cardiovascular y las de labio paladar hendido. Es un tema de gran importancia al considerar la carga familiar que representa un nio con anomalas congnitas, no slo desde el punto de vista mdico sino psicolgico. Se crea estrs familiar por miedo a la estigmatizacin, a la falta de cobertura de las EPS y, en algunos casos, a la dificultad para entender adecuadamente la informacin acerca de la anomala del hijo afectado, lo cual contribuye al manejo inapropiado de estos nios, revistiendo singular importancia al detectar los factores que mas se relacionan con las mismas con la intencin de reducir su presentacin.

Malformaciones Congnitas

Son alteraciones en la estructura de un rgano o parte del cuerpo, debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestacin, pudiendo provocar adems alteracin del funcionamiento del rgano afectado. Su importancia radica en que se trata de un problema frecuente y grave, ya que puede comprometer a rganos vitales, pudiendo requerir tratamientos largos y costosos. Adems de estas malformaciones mayores, existen otras ms frecuentes y de menor gravedad e importancia mdica, son las malformaciones menores como: orejas grandes, dedos unidos o fusionados (sindactilias), etc. L a incidencia depende del tipo de malformacin, del rea geogrfica, lo que probablemente se explica por los factores genticos, medioambientales o ambos y las costumbres (la consanguinidad aumenta el riesgo de anomalas congnitas). Con la edad de la madre (y, en menor medida, tambin del padre) asciende el riesgo de defectos cromosmicos.

Por qu se producen las malformaciones congnitas?

Las causas de las malformaciones suelen ser hereditarias en la mayora de las ocasiones (factores genticos); pero desde el inicio del desarrollo fetal distintos agentes txicos (medicamentos, radiaciones, drogas y productos qumicos) e infecciosos pueden alterar este desarrollo normal del feto, provocando fallos en la correcta forma y funcin de los diferentes rganos del cuerpo. Las condiciones que daan el feto en el embarazo, pueden ser enfermedades durante la gestacin, especialmente las primeras 9 semanas, que pueden provocar serios defectos al nacer. La rubola es un ejemplo bien conocido. De igual modo el consumo excesivo de alcohol o drogas tambin puede alterar el desarrollo fetal normal. Y lo mismo se estima de sustancias qumicas que pueden estar en el aire, en el agua y en los alimentos.

Es muy importante que la mujer embarazada evite usar medicamentos durante el embarazo y si debe hacerlo estos deben estar indicados por su mdico. Existen algunas malformaciones en las que se estima que debe sumarse una tendencia gentica ms un factor externo durante una etapa crtica del desarrollo para que se manifiesten. La espina bfida o fisura de labio y paladar son de este tipo. Pero la mayora de los defectos congnitos, no tienen una causa clara conocida. Esto se estima en alrededor de 60 %. En dichas situaciones si los padres planean tener otros hijos se pueden sentir muy inseguros ante la posibilidad de repetir el problema. Ante un nio que nace con una malformacin la pregunta ms importante que debe responder el mdico es si se trata de una alteracin nica o forma parte de un cuadro mal formativo. El pronstico y riesgo de recurrencia en otros nios puede variar en forma muy importante dependiendo de la respuesta a esta pregunta. El apoyo de genetistas con experiencia puede ayudar con un consejo gentico luego de los estudios apropiados

Tipos de Defectos Congnitos

Los Morfolgicos, afectan a la forma fsica, el aspecto externo del beb. Labio Leporino, es un defecto congnito de las estructuras que forman la boca. Es una hendidura o separacin en el labio y es el resultado de que los dos lados del labio superior no crecieron a la vez. El paladar hendido es un defecto congnito de las estructuras que forman la bveda palatina, y es caracterstico por una hendidura o apertura en el paladar superior.

El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultneamente pero tambin pueden ocurrir por separado. La apertura en el labio o el paladar puede ser unilateral o bilateral.

Los Funcionales, afectan al funcionamiento de los distintos rganos del cuerpo.

Hidrocefalia, este trmino se deriva de las palabras griegas hidro que significa agua y cfalo que significa cabeza. Como indica su nombre, es una condicin en la que la principal caracterstica es la acumulacin excesiva de lquido en el cerebro. Aunque la hidrocefalia se conoca antiguamente como agua en el cerebro, el agua es en realidad lquido cefalorraqudeo (LCR) - un lquido claro que rodea el cerebro y la medula espinal. La acumulacin excesiva de lquido cefalorraqudeo tiene como consecuencia una dilatacin anormal de los espacios en el cerebro llamados ventrculos. Esta dilatacin ocasiona una presin potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro. La Hernia Diafragmtica, se define como un defecto de tamao variable en el diafragma que permite que una parte del contenido del abdomen ascienda a la cavidad torcica comprimiendo los pulmones en mayor o menor grado.

Los Estructurales, se deben a alteraciones de los genes o de las clulas. El sndrome de Down, es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

El Sndrome del Cromosoma X frgil (SXF), llamado tambin Sndrome

de Martn & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda en frecuencia despus del Sndrome de Down. Es una afeccin gentica que involucra cambios en parte del cromosoma X.

Cmo se pueden prevenir las enfermedades congnitas?

Uno de los mtodos ms eficaces para prevenir este tipo de enfermedades es la consulta antenatal, la cual consiste precisamente en descubrir antes de un embarazo si una pareja tiene o no riesgo de tener hijos con malformaciones ya sean congnitas o genticas. Pero hay algunas cosas bsicas que todas las mujeres pueden hacer para reducir estos riesgos y mejorar sus oportunidades de tener un embarazo normal y un nio saludable: 1. Planear el embarazo antes de iniciarlo. 2. Consumir 0.4 mL de cido Flico (Esta cantidad se encuentra en la mayora de las multivitaminas).Diario durante todo el primer trimestre, ya que ayuda a prevenir defectos en el tubo neutral (espina bfida, etc). 3. Acudir precoz y regularmente a una atencin prenatal. 4. Comer alimentos nutritivos una dieta muy variada. 5. No fumar durante el embarazo. 6. No beber alcohol durante el embarazo 7. No usar ninguna droga ni medicamentos, a menos que sea recetada por un medico.

Conclusin

Las malformaciones congnitas son defectos morfolgicos intrnsecos producidos durante el proceso de desarrollo y que se presentan en el momento del nacimiento. Muchos son los factores asociados a estas alteraciones y estas no solo tienen una repercusin en el ncleo familiar, sino tambin sobre la sociedad. Una familia con un hijo malformado enfrenta la necesidad de un delicado equilibrio de sus tendencias conflictivas. Las malformaciones congnitas tienen diferente impacto segn su localizacin, extensin, compromiso funcional y riesgo de vida. Las dificultades implcitas son enormes y merecen toda la atencin posible. Un nio malformado no es un castigo, slo una difcil prueba. La familia con un hijo con un defecto fsico crece y se fortalece en la medida que supera da a da las dificultades de la crianza y la convivencia. Pero a pesar de esto, es mejor tomar las medidas necesarias para evitar estas anomalas en los nios, puesto que muchas de estas enfermedades son previsibles.

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