RASCAL321

STATUS PENDERITA No. catatan medik Masuk RSAM ANAMNESIS Alloanamnesis dari Ibu pasien pada tanggal 28 febuari 2012 Identitas Nama penderita Jenis kelamin TTL Umur Suku Alamat : An. N D.N : perempuan : 25 januari 2000 : 12 tahun 1 bulan : Bekasi : kp. Bojong rt 005/01 ds. Jaya laksana cab. Bangun : 15050213 : 28 febuari 2012

Riwayat Penyakit Keluhan utama Keluhan tambahan : Pucat di seluruh tubuh : Lemas, nafsu makan menurun, batuk, mual,muntah, teraba benjolan pada perut kiri. Riwayat Penyakit Sekarang Pasien datang ke UGD RSUD cibitung dengan keluhan pucat di seluruh tubuh sejak 1 minggu yang lalu. Keluhan ini disertai dengan badan lemas, mual jika diberi makan dan nafsu makan menurun.pasien juga mengalami batuk disertai dahak, dan muntah. Pasien pertama kali dibawa ke RSUD setahun yang lalu dan mendapatkan transfusi darah. Sejak saat itu pasien sering mendapatkan transfusi darah yang berulang sampai sekarang, dengan frekuensi transfusi 4 bulan sekali. Menurut pengakuan keluarga pasien, pasien semakin lama semakin kurus dan tampak lebih kecil dari saudara-saudaranya.

Untuk orang yang aku cintai SHT

RASCAL321

Riwayat Penyakit Dahulu Pasien mengatakan mempunyai riwayat Thalasemia dan sdh dilakukan transfusi 3 kali Riwayat Penyakit Keluarga Ibu pasien mengatakan tidak ada di keluarganya yang sakit seperti pasien. Riwayat Kehamilan Ibu pasien sering memeriksakan kehamilannya ke bidan namun tidak ada keluhan yang berarti selama kehamilannya. Bayi lahir normal menurut ibu pasien, persalinan ditolong oleh bidan. Pasien anak ketiga. Riwayat Makanan Umur : 0 - 6 bulan 6 - 9 bulan 9 - 12 bulan 12 bulan - sekarang Riwayat Imunisasi BCG Polio DPT Campak Hepatitis PEMERIKSAAN FISIK Status Present (tgl 28 febuari 2012) Keadaan umum Kesadaran Nadi : Tampak sakit sedang : Compos Mentis : 106 x/menit : 1x, umur 1 bulan : 3x, umur 2,3,4 bulan : 3x, umur 2,3,4 bulan : 1x, umur 9 bulan : 1x, umur 2 bulan : ASI : ASI + bubur susu : ASI + bubur susu + biskuit + buah : ASI + makanan biasa sesuai dengan menu keluarga

Untuk orang yang aku cintai SHT

RASCAL321

Tekanan darah Respirasi Suhu BB Status gizi

: 90/50 mmHg : 20 x/menit : 37,2 C : 21 kg : Gizi kurang, < percentile 3

Status Generalis Kelainan mukosa kulit/subkutan yang menyeluruh Pucat Sianosis Ikterus Perdarahan Oedem umum Turgor Pembesaran KGB generalisata : (+) : (-) : (-) : (-) : (-) : (-) : (-)

KEPALA Bentuk Rambut Kulit Mata Telinga Hidung Mulut : Bulat : Hitam, : Anemis : Konjungtiva anemis (+/+) , sklera tidak ikterik (-/-) : Bentuk normal, simetris, liang lapang, serumen (-/-) : Bentuk normal, septum deviasi (-),sekret (-) : Bibir kering, sianosis (-),faring tidak hiperemis, tonsil Ttenang LEHER Bentuk : Simetris

Untuk orang yang aku cintai SHT

RASCAL321

Trakhea KGB JVP

: Di tengah : Tidak membesar : normal

THORAKS Inspeksi : Bentuk simetris, retraksi sela iga (-),

PARU ANTERIOR KIRI KANAN Pergerakan Pergerakan pernafasan Palpasi Perkusi Auskultasi simetris Fremitus taktil = kanan Sonor Suara nafas vesikuler Ronkhi (-) Wheezing (-) JANTUNG Inspeksi Palpasi Perkusi : Iktus kordis tidak terlihat : Iktus kordis teraba : Batas atas sela iga II garis parasternal sinistra Batas jantung kanan sela iga IV garis parasternal dextra Batas jantung kiri sela iga V garis midklavikula sinistra Auskultasi : Bunyi jantung I-II murni, murmur (-), gallop (-) pernafasan simetris Fremitus taktil = kiri Sonor Suara nafas vesikuler Ronkhi (-) Wheezing (-) POSTERIOR KIRI KANAN Pergerakan Pergerakan pernafasan simetris Fremitus taktil = kanan Sonor Suara nafas vesikuler Ronkhi (-) Wheezing (-) pernafasan simetris Fremitus taktil = kiri Sonor Suara nafas vesikuler Ronkhi (-) Wheezing (-)

Inspeksi

ABDOMEN Inspeksi Palpasi : Tampak cembung, simetris, : Nyeri tekan (+) , hepar teraba 3 cm dibawah arcus

Untuk orang yang aku cintai SHT

RASCAL321

costae, kenyal, permukaan licin, tepi rata, teraba pembesaran Lien S4 Perkusi Auskultasi : Pekak, Shifting dullness (-) : Bising usus (+)

GENITALIA EXTERNA - Kelamin EKSTREMITAS Superior Inferior : Edema (-/-), sianosis (-) : Edema (-/-), sianosis (-) : Perempuan, tidak ada kelainan

PEMERIKSAAN PENUNJANG Pemeriksaan Lab tgl 28 febuari 2012 - Hb - Ht - Leukosit - Trombosit : 4,3 gr/dl ( 12-16 gr/dl) : 14,4 % ( 35-50 %) : 10.800/ul ( 3.500-10.000 /ul ) : 520.000/ul ( 150-390 rb/mm )

- Golongan darah : AB rhesus (+) IV. Anjuran Pemeriksaan Darah lengkap ( SGOT,SGPT, Bilirubin direct indirect, bilirubin total) Gambaran sel darah tepi MCHC, MCV, MCH Feritin serum TIBC

V. Diagnosis Kerja Mayor thalassemia on transfusion

Untuk orang yang aku cintai SHT

RASCAL321

Anemia kronik ec thalasemia mayor Gizi kurang Vomitus + cough Anemia defisiensi besi Anemia hemolitik

VI. Diagnosis Banding

VII. Penatalaksanaan Non medikamentosa : 1. Tirah baring 2. Edukasi keluarga pasien 3. Diet thalasemia : Hindari makanan yang kaya akan zat besi 4. Konsul dokter spesialis anak 5. Konsul ahli gizi 6. IVFD RL gtt 10/ menit makro 7. Transfusi darah : PRC Hb yang di inginkan x 4x BB (10-4) x 4 x 21 = 484 cc 2 kantong PRC @ 250 cc atau 4 kantong PRC @ 125cc Medikamentosa Vitamin E 200 IU/hr Ambroxol syrup 3x 1 C orig Domperidon syrup 3x1 C orig Observasi tanda-tanda vital setiap hari (Nadi, Suhu & RR)

VIII. Prognosis Quo ad vitam Quo ad functionam : Dubia ad malam : Dubia ad malam

Untuk orang yang aku cintai SHT

RASCAL321

Quo ad sanationam

: Dubia ad malam

FOLLOW UP 29 febuari 2012 S : pasien masih mengalami batuk dan mual O: TD HR : 90/ 70 mmHg : 92 x/menit SI : -/RR T : 28 x/menit : 36,7 C

Mata : CA : +/+ Cor Abdomen Extremitas A:

Thorax : Pulmo : vesiculer : +/+ , Ronchi -/- , Whezzing -/: BJ I-II reguler : hepar teraba 3 cm dibawah arcus costae , dan lien S4 : Hangat

- Mayor thalassemia on transfusion - Vomittus + cough - Gizi kurang

P: IVFD RL gtt 10/ menit makro Transfusi kantong ke 2 Vitamin E 200 IU/hr Ambroxol syrup 3x 1 C orig Domperidon syrup 3x1 C orig

1 maret 2012 S : pasien masih mengalami batuk dan mual O: TD : 100/ 60 mmHg RR : 28 x/menit

Untuk orang yang aku cintai SHT

RASCAL321

HR

: 84 x/menit SI : -/-

: 36,5 C

Mata : CA : +/+ Cor Abdomen Extremitas A:

Thorax : Pulmo : vesiculer : +/+ , Ronchi -/- , Whezzing -/: BJ I-II reguler : hepar teraba 3 cm dibawah arcus costae , dan lien S4 : Hangat

- Mayor thalassemia on transfusion - Vomittus + cough - Gizi kurang

P : IVFD RL gtt 10/ menit makro Transfusi kantong ke 3 Vitamin E 200 IU/hr Ambroxol syrup 3x 1 C orig Domperidon syrup 3x1 C orig

2 maret 2012 S : pasien masih mengalami batuk berdahak ,mual,pusing O: TD HR : 100/ 70 mmHg : 80 x/menit SI : -/RR T : 30 x/menit : 36 C

Mata : CA : +/+ Cor Abdomen Extremitas A:

Thorax : Pulmo : vesiculer : +/+ , Ronchi -/- , Whezzing -/: BJ I-II reguler : hepar teraba 3 cm dibawah arcus costae , dan lien S4 : Hangat

- Mayor thalassemia on transfusion - Vomittus + cough

Untuk orang yang aku cintai SHT

RASCAL321

- Gizi kurang P: IVFD RL gtt 10/ menit makro Transfusi kantong ke 4 Vitamin E 200 IU/hr Ambroxol syrup 3x 1 C orig Domperidon syrup 3x1 C orig

3 maret 2012 S : pasien masih batuk O: TD HR : 100/ 60 mmHg : 110 x/menit SI : -/RR T : 28 x/menit : 36,7 C

Mata : CA : +/+ Cor Abdomen Extremitas A:

Thorax : Pulmo : vesiculer : +/+ , Ronchi -/- , Whezzing -/: BJ I-II reguler : hepar teraba 3 cm dibawah arcus costae , dan lien S4 : Hangat

- Mayor thalassemia on transfusion - Vomittus + cough - Gizi kurang

P: IVFD RL gtt 10/ menit makro Transfusi kantong ke 2 Vitamin E 200 IU/hr Ambroxol syrup 3x 1 C orig Domperidon syrup 3x1 C orig

Untuk orang yang aku cintai SHT

RASCAL321

THALASEMIA PENDAHULUAN Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif , menurut hukum mendel. Talasemia untuk pertama kali dijelaskan oleh cooley (1925), yang ditemukan pada orang Amerika keturunan Italia . penyakit ini ternyata banyak ditemukan di daerah mediterania dan daerah sekitar khatulistiwa. Di Indonesia talasemia merupakan penyakit terbanyak di antara golongan anemia hemolitik dengan penyebab intrakorpuskular . Secara molekuler talasemia dibedakan atas :
1. Talasemia ( gangguan pembentukan rantai ) 2. Talasemia ( gangguan pembentukan rantai ) 3. Talasemia - ( gangguan pembentukan rantai dan yang letak gennya

diduga berdekatan)
4. Talasemia (gangguan pembentukan rantai )

Secara klinis talasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu: 1. Talasemia Mayor (bentuk homozigot) Memberikan gejala klinis yang jelas 2. Talasemia Minor Biasanya tidak memberikan gejala klinis Gejala klinis dan laboratorium Anemia berat tipe mikrositik dengan limpa dan hepar yang membesar. Pada anak yang besar biasnya disertai keadaan gizi yang jelek dan mukanya memperlihatkan facies mongoloid. Jumlah retikulosit dalam darah meningkat. Pada hapusan darah tepi akan didapatkan gambaran anisositosis, hipokromi, poikilositosis, sel target (fragmentosit dan banyak sel normoblas). Kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan

Untuk orang yang aku cintai SHT

10

RASCAL321

daya ikat serum terhadap besi (IBC) menjadi rendah dapat mencapai nol. Hemoglobin penderita mangandung kadar HbF yang tinggi biasanya lebih dari 30%. Kadang-kadang ditemukan pula hemoglobin patologik. Di Indonesia kira-kira 45% penderita talasemia juga mempunyai HbE. penderita penyakit talasemia HbE maupun talasemia HbS umumnya secara klinis lebih ringan daripada talasemia mayor. Umumnya mereka baru datang ke dokter pada umur 4-6 tahun, sedangkan talasemia mayor gejalanya sudah tampak pada umur 3 bulan. Penderita talasemia HbE biasanya dapat hidup hingga dewasa. Pemeriksaan radiologis Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medulla yang lebar, korteks tipis dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak besar kadang-kadang terlihat brush appearance. Sering pula ditemukan gangguan pneumatisasi rongga sinus paranasalis. Talasemia Seperti telah disebutkan diatas terdapat 2 gen pada tiap haploid kromosom, sehingga dapatlah diduga dapat terjadi 4 macam kelainan pada talasemia . Kelainan dapat terjadi pada 1 atau 2 gen pada satu kromosom atau satu, dua, tiga atau empat gen pada seorang individu (table 1) Penelitian akhir-akhir ini pada genetika molecular dari talasemia menunjukan bahwa pada kelainan - tlasemia 1 tidak terbentuk rantai sama sekali, sedangkan talasemia -2 masih ada sedikit pembentukan rantai tersebut. Atas dasar tersebut, talasemia-1 dan -talasemia-2 sekarang disebut - dan -+- talasemia Di samping pengurangan pembentukan rantai- ini terdapat pula kelainan structural pada rantai- . Yang paling banyak dikenal dan banyak ditemukan di Asia tenggara ialah Hb Constant Spring. Pada Hb Constant Spring terdapat rantai dengan 172 asam amino berarti 31 asam amino lebih panjang daripada rantai biasa. Kombinasi heterozigot antara 0talasemia dengan -+- talasemia atau -0-talasemia dengan Hb Constant Spring akan

Untuk orang yang aku cintai SHT

11

RASCAL321

menimbulkan penyakit Hb H. pada talasemia akan terjadi gejala klinis bila terdapat kombinasi gen o-talasemia dengan gen talasemia lain. Homozigot -+-talasemia hanya menimbulkan anemia yang sangat ringan dengan hipokromia eritrosit . bentuk homozigot Hb Constant spring juga tidak menimbulkan gejala yang nyata , hanya anemia ringan dengan kadang-kadang disertai splenomegali ringan. Pada fetus kekurangan rantai menyebabkan rantai yang berlebihan hingga akan terbentuk tetramer 4 (Hb Barts) sedangkan pada anak besar atau dewasa, dan Hb H pada kekurangan rantai ini akan menyebabkan rantai yang berlebihan hingga akan terbentuk pula tetramer 4 ( Hb H). jadi adanya Hb Barts elektroforesis merupakan petunjuk terhadap adanya talasemia . Yang sulit ialah mengenal bentuk heterozigot 0- talasemia. Bentuk heterozigot 0- talasemia memberikan gambaran darah tepi serupa dengan bentuk heterozigot talasemia seperti mikrositosis, dan peninggian resistensi osmotic Pada hidrops fetalis, biasanya bayi telah mati pada kehamilan 28-40 minggu atau lahir hidup untuk beberapa jam kemudian meninggal. Bayi akan tampak anemis dengan kadar Hb 6-8 g%, sediaan apus darah tepi memperlihatkan hipokromia dengan tandatanda anisositosis, poikilositosis, banyak normoblas dan retikulosit. pada pemeriksaan elektroforesis darah, akan ditemukan Hb Barts ( Hb 4 ) sebanyak kira-kira 80% dari hb Portland ( Hb 22) sebanyak kira-kira 20%. Tidak ditemukan Hb F maupun Hb A. Pada penyakit Hb H, biasanya ditemukan anemia dengan pembesaran limpa. Anemianya biasanya tidak sampai memerlukan transfuse darah. Mudah terjadinya hemolisis akut pada infeksi berat. Kadar hemoglobin biasanya sekitar 7-10 g%, sediaan hapus darah tepi memperlihatkan tanda-tanda hipokromia yang nyata dengan anisositosis dan poikilositosis. Terdapat pula reticulosit ( 5-10%) dan ditemukan inclusion bodies. Pada sediaan hapus darah tepi yang di inkubasi dengan biru brilian kresil. Pada elektroforesi ditemukan adanya Hb A, H, dan A2 dan sedikit Hb barts. hb H jumlahnya sekitar 5-40%, kadang-kadang kurang atau lebih dari variasi itu. Pada pemeriksaan sintesis rantai globin ( invitro) dari retikulosit terdapat ketidak

Untuk orang yang aku cintai SHT

12

RASCAL321

seimbangan antara pembentukan rantai / yaitu antara 0,5 dan 0,25. Dalam keadaan normal rasio / ialah 1. Talasemia- B Bentuk ini lebih heterogen lagi dibandingkan dengan talasemia a, tetapi untuk kepentingan klinis umumnya dibedakan antara B-talasemia dan B + talasemia. Pada B-talasemia tidak dibentuk rantai globin sama sekali, sedangkan pada B + talasemia terdapat pengurangan (10-50%) daripada produksi rantai globin B tersebut. Pembagian selanjutnya adalah adanya kadar Hb A2 yang normal baik pada B maupun B + talasemia dalam bentuk heterezigotnya. Bentuk homozigot dari B talasemia atau campuran antara B dengan B + talasemia yang berat akan menimbulkan gejala klinis yang berat yang memerlukan transfusi darah sejak permulaan kehidupannya. Tapi kadang-kadang bentuk campuran ini memberi gejala klinis ringan dan disebut talasemia intermedia. Bentuk homozigot B -/B+ - talasemia memberikan bentuk klinis talasemia mayor dengan gejala klinis yang khas seperti anemia berat, gangguan pertumbuhan, anoreksia, muka talasemia, hepar dan limpa membesar. Pada keadaan lebih lanjut dapat terlihat kelainan tulang, fraktura dan warna kulit yang kelabu akibat penimbunan besi. Anak dengan kelainan ini biasanya meninggal pada umur muda sebelum dewasa akibat gagal jantung dan infeksi. Dari penelitian Iskandar Wahidayat diketahui bahwa umumnya mereka meninggal pada umur antara 6-7 tahun. Dalam tepisan darah tepi tampak hipokromia, anisositosis, poikilositosis dan banyak sel normoblast. Retikulosis juga namapak meninggi. Sistem tulang menunjukkan hiperaktif sistem eritropoetik. Pada homozigot B- talasemia, hemoglobin yang ditemukan pada elektroforesis hanya Hb F saja dengan sedikit Hb A2 sedangkan Hb A sama sekali tidak ditemukan. Pada homozigot B+ talasemia, Hb A akan ditemukan sebesar 10-25 %, sedangkan pada B -/ B + talasemia, jumlah Hb A ini lebih sedikit lagi. Homozigot dari B ++ - talasemia menimbulkan anemia yang ringan dengan kadar Hb sekitar 7-11 g % dan dengan gambaran hapusan darah tepi seperti halnya

Untuk orang yang aku cintai SHT

13

RASCAL321

homozigot talasemia B yang lain. Hb F jumlahnya sekitar 30-60 %, Hb A2 biasanya normal atau sedikit meninggi, sisanya ialah HbA. Kelainan tulang biasanya tidak begitu berat, prognosisnya baik dan anak bisa hidup seperti anak sehat lain. Keadaan klinis yang ringan demikian biasanya digolongkan ke dalam golongan talasemia intermedia. Termasuk dalam golongan ini ialah kombinasi antara talasemia A dengan talasemia B, homozigot B + dengan Hb A2 normal dan kombinasi antara Hb E atau Hb S dengan talasemia B. Di Indonesia banyak sekali ditemukan kombinasi antara Hb E dengan talasemia B. Kombinasi antara 2 gen yang berlainan ini kadang-kadang disebut pula sebagai heterozigot ganda (double heterozygote). KOMPLIKASI Akibat anemia yang berat dan lama , sering terjadi gagal jantung . transfuse darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis yang menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung , dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut ( hemokromatosis). Limpa yang besar mudah rupture akibat truma yang ringan. Kadang-kadang talasemia disertai oleh tanda-tanda hiperslenisme seperti leukopeni dan trombopenia. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung. PENGOBATAN Hingga sekarang tidak ada obat yang dapat menyembuhkannya. Transfuse darah diberikan bila kadar Hb telah rendah ( kurang dari 6 g%) atau bila anak mengeluh tidak mau makan dan lemah. Untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh diberikan iron chelating agent, yaitu desferal secara intra muscular atau intravena dengan dosis standar 40 mg/kgBB dalam 12 jam dengan infuse sub cutan, selama 5-6 malam dalam 1 minggu. tergantung kadar Fe, setidak-tidaknya diberikan setiap diberi transfusi PRC. Spleenektomi dilakukan pada anak-anak yang lebih tua dari 2 tahun, sebelum didapatkan tandatanda hiperspleenisme atau hemosiderosis. Bila kedua tanda itu telah tampak, maka

Untuk orang yang aku cintai SHT

14

RASCAL321

splenektomi tidak ada gunanya lagi. Sesudah splenektomi, frekuensi tranfusi darah biasanya menjadi lebih jarang. Diberikan pula berbagai macam vitamin, tetapi preparat yang mengandung besi merupakan indikasi kontra.

Untuk orang yang aku cintai SHT

15