INTRODUCCION: Aqu va la revisin bibliogrfica del sndrome dismorfico

CASO CLINICO: Paciente de 18 meses que ingreso al Centro Especializado en Neurorehabilitacin Integral CREER IPS para evaluacin interdisciplinaria en mayo de 2012 cuando tena 9 meses, la madre refiri que fue un embarazo no planeado, controlado mdicamente, con desarrollo normal; el parto fue natural a trmino, sin complicaciones, permaneci hospitalizada durante 10 das en neonatos y fue valorada por genetista diagnosticndose con sndrome dismorfico asociado a mltiples deformidades como paladar hendido, reflujo vesiculo-ureteral, gastroesofgico, pie equinovaro derecho e hipoplasia del cuerpo calloso, fue remitida a Neuropediatria y valorada en enero de 2012, la cual sugiri iniciar terapias desde fonoaudiologa, fisioterapia y terapia ocupacional, estuvo hospitalizada por infeccin urinaria en dos ocasiones y respiratoria en tres, desde el segundo mes de vida, inicio tratamiento de rehabilitacin con el enfoque de neurodesarrollo desde los 9 meses con terapia fsica, terapia ocupacional y fonoaudiologa con una intensidad de 3 veces por semana de manera continua, al ao de vida presento tres episodios de convulsin tnica-clnica y uno con status convulsivo, actualmente toma fenobarbital y domperidona. A la valoracin interdisciplinar se observ un paladar fisurado desde la parte media del paladar duro, tono muscular orofacial disminuido, caja torcica ascendida y abultada, cuello corto con poco control ceflico, presento reflejo de deglucin y reflejo de nausea levemente posteriorizado con selle labial incompleto y posicin de lengua en piso de boca, realizando poca movilidad de lengua, labios y mejillas y acumulo de saliva en boca con derrame por comisuras, a nivel fsico presentaba hipomovilidad a nivel periescapular y cervical y a la palpacin presentaba tensin leve en msculos suboccipitales, desde Sistema osteomuscular poca movilidad de la reja costa, generando un tipo respiratorio costal superior y un modo mixto con predominio oral; con dificultad en la disociacin de cabeza sobre cinturn escapular y tronco y de cinturn escapular sobre el plvico y debilidad de flexores de cabeza, extensores de cabeza y cuello, dorsales, abdominales y glteos principalmente, desde el sistema neuromuscular presentaba dificultades en alineacin postural, movilidad, desplazamientos y estabilidad proximal en posturas bajas, no lograba realizar ninguna transicin ni desplazamiento, en supino no haba cruce ni integracin de lnea media. Se alimentaba con tetero con lquido claro, donde la succin del chupo sin adose de labios, la extraccin de lquido la llevaba a cabo con poca activacin de buccinadores, lo realizaba por movimientos verticales del maxilar, reflejo de mordedura y presin de la lengua contra el paladar, la madre refiri que se demoraba para tomarse el tetero tomando 4 onzas cada 3 horas y que no toleraba consistencias grumosas o tipo papilla generando nauseas, no realizaba disociacin de maxilares, ni disociacin de labios para apertura y barrido de cuchara, persista el chupeteo y la protrusin de la lengua, presentaba bajo peso. Era dependiente en las actividades bsicas cotidianas y de la vida diaria, la nia disfrutaba del contacto con el agua y no presentaba aversin ni alergias al contacto con las etiquetas ni prendas de vestir con materiales especficos hacia uso de paal, debido a que no controlaba esfnteres y se tornaba irritable cuando su paal se encontraba en desaseo. Cabe anotar que presentaba problemas de estreimiento, a nivel de Patrones funcionales realizaba el patrn mano-boca, manocara, mano-hombro. Se le dificultaba efectuar el patrn mano-pie y mano pie contrario, dadas las dificultades en la disociacin, estabilidad de segmentos articulares y cruce de lnea media en cuanto Patrones integrales se observ que no efectuaba agarres funcionales a mano llena y

palmar e intentaba efectuar alcances en planos medio y bajo sin respuesta satisfactoria. Evidencindose periodos de agarres de 5 a 10 segundos de objetos de forma inconsistente, a nivel motor fino, no se evidencio esbozos de la pinza fina la nia no haba integrado habilidades de juego acordes a su edad, debido a que no realizaba el juego con sus pies y manos y sus periodos de alcances y agarres de objetos eran inconsistentes, el juego se caracterizaba por ser de tipo sensoriomotor, con tendencia a llevarse los juguetes a su boca, la nia realizaba fijacin y seguimiento visual de objetos en planos horizontal y vertical; requiriendo ser estimulada para aumentar la consistencia en estos planos, Cabe anotar que en los potenciales visuales se muestra normalidad, no presento respuestas efectivas frente a estos estmulos y se corroboro con el resultado de los potenciales evocados mostrando compromiso auditivo bilateral severo, en cuanto a las habilidades prelinguisticas se evidencio gestos frente a objetos luminosos, rostros familiares y gestos de afecto, haca uso del llanto, sonidos voclicos y gritos para satisfacer sus necesidades y modificar el comportamiento de los adultos que haba a su alrededor. METODO: INTERVENCION TERAPEUTICA: Inicio terapias desde los 9 meses de edad durante 7 meses continuos con el OBJETIVO FUNCIONAL : lograr que saray permanezca sentada durante en actividades de juego y de alimentacin con slidos blandos, este objetivo fue planteado con la siguiente intensidad, fisioterapia: 3 sesiones por semana fonoaudiologa: 3 sesiones por semana, terapia ocupacional: 2 sesiones por semana. Los objetivos especficos desde cada rea fueron los siguientes: FISIOTERAPIA Mejorar la movilidad de la reja costal. Mejorar la disociacin de cabeza sobre cinturn escapular y del tronco sobre pelvis. Mantener y mejorar la flexibilidad y AMA a nivel general. Mejorar la funcin de los msculos flexores de cabeza y cuello, abdominales, extensores de cabeza y cuello, dorsales y glteos en las posturas bajas. Dar experiencia en otras posturas (prono, decbito lateral y sedente) Promover enderezamiento de cabeza en sedente lateral.

FONOAUDIOLOGIA - Activar la musculatura orofacial y la disociacin de movimientos, aumentando los rangos de movilidad en la musculatura orofacial. - Facilitar el descenso y acomodacin de la caja torcica para la activacin de la musculatura favoreciendo el tipo respiratorio abdominal. - Favorecer la funcionalidad de los rganos fonoarticuladores en el proceso de alimentacin de succin de tetero. - Promover movimientos anteroposteriores de lengua y lateralizacin ascendentes y descendentes. - Promover movimientos verticales de maxilar inferior y estabilidad mandibular.

TERAPIA OCUPACIONAL - Favorecer la recepcin de estmulos visuales, auditivos, tctiles y propioceptivos. - Estimular los ajustes posturales y el procesamiento motor con respecto a su edad (control ceflico, rolado, transiciones). - Facilitar habilidades de juego (sensoriomotriz con exploracin de manos y pies) - Facilitar la estabilidad, disociacin y fijacin escapular, para favorecer el control ceflico y los ajustes posturales en distintas posiciones. - Mejorar el desempeo motor fino, estimulando alcances uni y bimanuales - Fomentar el cruce de lnea media y la coordinacin motora bilateral.

RESULTADOS: Saray ha llevado un proceso constante durante 7 meses y a la fecha se logr: FISIOTERAPIA - Se observa reja costal ms organizada con mejor forma y movilidad. - Logra cruce de lnea media manipulando un objeto con ambas manos. - Logra el control ceflico en posturas bajas y en las variaciones del sedente. - Logra rolar de prono a supino y viceversa con adecuados enderezamientos. - Logra empujes muy funcionales en prono sobre manos, decbito lateral y sedente lateral. - Colabora en la transicin de medio lado a sedente. - Logra sostenerse sentada durante mnimo 10 minutos en posicin sedente con y sin apoyo de miembros superiores. - Logra sostenerse en cuadrpedo con poco soporte desde pelvis. FONOAUDIOLOGIA - Activacin de musculatura peri e intraoral, permitindole movilidad de orbiculares en protrusin para barrido de cuchara y toma de vaso. - Aumento en movimientos laterales y anteroposteriores de lengua. - Sensibilidad controlada a nivel de mejillas, borla de mentn y orbiculares de labios e intraoralmente permitiendo aumentar la tolerancia de texturas gruesas y grumosas con ausencia de vomito. - Disminucin de la regurgitacin nasal. - Activacin del patrn de masticacin con slidos blandos logrando trituracin con movimientos rotatorios de solidos blandos y consistencias mixtas en el proceso de alimentacin. TERAPIA OCUPACIONAL - Realiza fijacin y seguimiento visual de objetos en distintos planos de forma constante. - Ha mejorado la estabilidad y ajustes posturales ante la aplicacin de estmulos de movimiento y reposo. - Ha mejorado la alineacin de cabeza y tronco y la estabilidad postural en las posiciones decbito prono, supino, lateral y sedente lo cual permite la liberacin de miembros superiores y/o alcances en actividades de juego. - Saray efecta juegos con sus pies y manos de forma espontnea y con funcionalidad; realiza exploracin de juguetes desde diferentes posiciones y planos. - Ha mejorado la disociacin y estabilidad de segmentos articulares, logra realizar el rolado de manera independiente hacia los dos hemicuerpo buscando explorar su medio. - Logra realizar alcances uni y bimanuales de objetos en distintos planos con su respectivo cruce de lnea media de sus segmentos corporales. Durante la rehabilitacin de la paciente se han logrado los diferentes objetivos propuestos, aunque han ocurrido episodios convulsivos.