GENETICA DE POBLACIONES

Blgo. Alberto Lpez Sotomayor

Definicin:
Estudio de la herencia colectiva y la variacin en los organismos que habitan un rea o regin.

GENTICA DE POBLACIONES:
*COMO SE COMPORTA LA VARIACIN GENTICA EN LAS POBLACIONES (DENTRO DE LAS ESPECIES). *ES EL ESTUDIO DE LAS FUERZAS EVOLUTIVAS QUE CAMBIAN A LAS ESPECIES EN EL TIEMPO.

ecol. evol
Ecologa Evolucin

Gentica de poblaciones

ecol. molecular

Gentica

gentica del desarrollo. ev. molecular

La Poblacin, es una comunidad de individuos, que vive en determinada rea geogrfica y que real o potencialmente son capaces de cruzarse entre si, compartiendo un acervo comn de genes.

Gametos masculinios ACERVO DE

GENES

Gametos femeninos

Factor clave: Calculo de las frecuencias de los distintos alelos en el conjunto de genes, las frecuencias de los distintos genotipos de la poblacin y como cambian estas frecuencias de una generacin a la siguiente.

Las poblaciones son dinmicas pueden dar lugar a cambios en la estructura gentica de la poblacin.

Para describir como esta distribuido un locus en la poblacin, se determina la frecuencia de los diferentes fenotipos en una muestra poblacional; las frecuencias genotpicas y las frecuencias allicas. Son las frecuencias allicas y sus variaciones a lo largo del tiempo las que determinan el destino de una poblacin, ya que lo que se transmite de una generacin a otra son los genes (alelos). Para estimar las frecuencias allicas la dominancia representa cierta dificultad, por que no permite distinguir entre homocigotos y heterocigotos en la poblacin. Sin embargo en casos de codominancia o herencia intermedia el calculo es sencillo ya que cada fenotipo se debe a un genotipo.

Codominancia o dominancia incompleta

Codominancia : los alelos producen efectos independientes en forma heterocigota
Ej. Tipo de sangre AB

Dominancia incompleta : hay expresin de dos alelos en un heterocigoto que lo hace diferente (de fenotipo intermedio)a los parentales homocigotos.

Dominancia incompleta

Codominancia (ejemplo):
Antgenos de la serie M-N en los eritrocitos humanos:
Poblacin total: 200 personas

58 tipo M 101 tipo MN 41 tipo N

p(LM)= 0.543 q(LN)= 0.458

poblaciones en equilibrio

En el caso de Dominancia Completa, los heterocigotos tienen el mismo fenotipo que los homocigotos dominantes por lo que la determinacin de las frecuencias no podra hacerse directamente. Para estos casos se utiliza un modelo matemtico conocido como : La ley de Hardy Weinberg.

En 1908 se formul un descubrimiento importante: el matemtico Hardy en Gran Bretaa y el antroplogo Weinberg en Alemania demostraron que la composicin gentica de una poblacin permanece en equilibrio mientras no acten ni la seleccin ni ningn otro factor y no se produzca mutacin alguna.

Es decir, la herencia mendeliana, por s misma, no engendra cambio evolutivo, no es un mecanismo de alteracin de las frecuencias de los genes en las poblaciones.

Este principio es conocido como equilibrio HardyWeinberg.

LEY DE HARDY WEINBERG: Las frecuencias allicas en una poblacin permanecen constantes en generaciones si la reproduccin sexual es el nico proceso que afecta al acervo gentico
Permite estimar las frecuencias genticas en una poblacin. Considera a una poblacin ideal cuando se encuentra en equilibrio, y aqu se cumple que la frecuencia de un alelo permanece constante de generacin en generacin. Para ello, la Ley de Hardy Weinberg supone que: 1.- La poblacin es infinitamente grande. 2.- Ocurre apareamientos al azar. (panmixis)

3.- No existe seleccin genotpica.

4.- No hay factores como migracin, mutacin ni deriva gnica.

Ley de Hardy-Weinberg 1908

Hardy

Weinberg

condiciones de equilibrio: poblacin infinita, panmixia, no seleccin (no ventaja selectiva), no mutacin y no migracin

Gametos masculinos A (p) A a (q)

(p)
Gametos Femeninos a

AA p2 Aa pq

Aa pq aa q2

(q)

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 A a AA Aa aa

Por lo que la distribucin de la frecuencia de los genotipos seria:

p2 + 2pq + q2 = 1
Donde:
p2 AA

2pq
q2

Aa
aa

relacin entre las frec. genotpicas y allicas en equilibrio HardyWeinberg

Dominancia Completa
Ejemplo: Asumiendo que la presencia del antgeno Rh (Rh+) se debe a un alelo dominante R y que la ausencia del antgeno (Rh-) se debe al alelo recesivo r. Un genotipo Rr y RR producen Rh+, mientras que rr produce Rh-.

Dominancia Completa (ejemplo):

Se tomaron 100 personas al azar de una poblacin y se obtuvieron:
25 Rh- (ausencia del antgeno Rh) 75 Rh+ (presencia del antgeno Rh) La frecuencia de r se estima: q2 (rr)= 25/100= .25 ; q (r) = .25 = 0.5 Si: p+q = 1 1- q = p 1 0.5 = 0.5 La frecuencia estimada de los genotipos RR y Rr son: p2 (RR)= (0.5) 2= 0.25, 2pq(Rr)= 2(0.5)(0.5)= 0.50 Y el porcentaje de cada uno de ellos: 25 RR y 50 Rr.

prueba de ajuste a Hardy-Weinberg

Genotipo
N. N. N. N. individuos alelos M alelos N alelos M + N 1787 3574 0 3574

MM

3037 3037 3037 6074

MN

1305 0 2610 2610

NN

Total
6129 6611 5647 12258

Frecuencia allica M = 6611/12258 = 0,53932 = p Frecuencia allica N = 5647/12258 = 0,46068 = q

Frecuencia esperada Nmero esperado (Frecuencia x 6129)
2

p2 = 0,2908 2pq = 0,4969 q2 = 0,2122 1,000 1782,7 3045,6 1300,7 6129

(nmero observado nmero esperado) 2 X 0,04887 nmero esperado

2 0,05;1 3,84

AA

Aa

aa

0,20 0,36 0,50 0,60

0,80 0,48 0,20 0

0 0,16 0,30 0,40

0,6 0,6 0,6 0,6

0,4 0,4 0,4 0,4

el alelo ms frecuente no tiene que ser el dominante

p + q = 1 SIEMPRE por ser el total de los alelos slo est en equilibrio la poblacin que cumple: descendientes = progenitores (frecuencias) y esto slo se cumple para una poblacin: p2 + 2pq + q2

la unin de dos poblaciones en equilibrio no tiene que estar en equilibrio

si en una poblacin (que no est en equilibrio) las frec. allicas son iguales en machos y hembras, las frec. genotpicas de equilibrio para un gen dado se alcanzan en una sola generacin de apareamiento al azar

Los organismos de una especie pueden ocupar una gran variedad de ambientes a lo largo de un rango geogrfico. La expresin local de la especie (poblacin) en cualquier punto del rango geogrfico producto de un conjunto de adaptaciones, se denomina ecotipo, y la serie geogrfica de ecotipos se denomina ecoclina.

Cada ecotipo o poblacin puede ser analizado considerando la composicin de sus elementos diploides, es decir, los organismos; o a base de slo los componentes de su fase haploide, es decir, a base de los gametos y/o de los alelos que estos llevan. La ley de Hardy Weinberg modelo de referencia para evaluar si ha existido cambios en la frecuencia de los alelos y/o de los genotipos en una poblacin o ecotipo.

Distribucin geogrfica (ecoclina) de una especie de arbusto y la modificacin que experimenta su arquitectura corporal (ecotipos) como respuesta a las adaptaciones al clima local

Distribucin geogrfica (ecoclina) de una especie de pjaros y la modificacin que experimenta su tamao corporal (ecotipos) como respuesta adaptativa a las condiciones climticas locales

EXTENSIONES WEINBERG:

DE

LA

LEY

DE

HARDY

GENES LIGADOS AL X:

-Hembras presentan dos copias del X.

- Machos presentan una sola copia del gen en su unico cromosoma X.

-En machos la frecuencia alelica es la misma que la frecuencia fenotpica.

La Familia Romanov

Rasputin

ALELOS MULTIPLES:
-Es posible encontrar varios alelos para un mismo locus.

- En la especie humana : Sistema sanguineo ABO, donde se tiene:

Fenotipo A : IAIA , IAi

Fenotipo B Fenotipo AB:

Fenotipo O

: IAIB
:

IBIB , IBi

ii

Por lo que la frecuencia de los alelos estara determinado por: Donde: pA qB

ri
Entonces, la frecuencia de los genotipos se estimara:

p + q + r = 1

(p+q+r)2= p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 = 1

AA

AB

Ai

BB

Bi

ii

Serie ABO en tipos de sangre

Tipo de sangre Genotipo IAIA, IAi IBIB, IBi I AI B ii
Antgenos presentes Frecuencia fenotpica observada Frecuencia fenotpica esperada

A B AB O

A B AB ninguno

A B AB O

p2 + 2pr q2 + 2qr 2pq r2

Gentica de Poblaciones: una teora de fuerzas

Factores que cambian las frecuencias gnicas en las poblaciones
Migracin Deriva gentica

p = f(A)

Seleccin natural

Mutacin

FACTORES QUE ALTERAN EL EQUILIBRIO: MUTACION: -Ocurre al azar y permite la variacin gentica de la poblacin. -Puede cambiar significativamente las frecuencias allicas siempre y cuando la tasa de mutacin sea alta. -La tasa de mutacin viene a ser la frecuencia con la que ocurre una mutacin en un determinado locus por gameto y por generacin.

MIGRACIONES: -Cuando ocurren desplazamientos de individuos entre las poblaciones, y con ellos se desplazan sus alelos.

-Cuanto mas grande sea la poblacion migrante, mayor sera su influencia alelica en la poblacion residente. - Las frecuencias alelicas se modificaran con respecto a la generacion original. -Las poblaciones humanas, histricamente debido a su afan de conquista, han ido modificando las frecuencias alelicas de las poblaciones conquistadas.

Frecuencia del alelo IB.

Para el calculo se considera: Poblacin residente Poblacin migratoria

Genera cin 0

N individ. q0 n individuos migrantes

qm

Donde: Genera cin 1

N+n qm, q0, q1 : frecuencias alelicas.

q1

m :tasa de migracin.
m = n/N +n q1 = (1-m) q0 + mqm

Migracin
m
qm pm
q1 = m.qm + (1-m).qo
q1= m.(qm - qo) + qo q = q1 - q o q = m.(qm-qo)

Tasa de migracin

1-m qo po

Migracin
qm = 0, 80 pm = 0, 20
q1= m.(qm - qo) + qo q1= 0,15.(0,80 - 0,50) + 0,50 q1= 0, 545 q = q1 - qo = m.(qm-qo) q = 0,15.(0,80-0,50) = 0,045

Tasa de migracin

m = 0,15
1-m qo = 0, 50 Po = 0, 50

SELECCIN NATURAL:

-Fuerza principal que cambia las frecuencias alelicas en las poblaciones. Las diferencias genticas son heredables. Los individuos mejor adaptados al ambiente tienen mejor supervivencia. Hay una supervivencia y reproduccin diferencial de algunos genotipos sobre otros.
La seleccin natural es la consecuencia de la reproduccin diferencial de los genotipos, alterando las frecuencias allicas.

EFICACIA BIOLOGICA (FITNESS):

-Probabilidad que un fenotipo sobreviva y deje descendencia. -Referido al reproductora. potencial o eficiencia

-La eficacia depende del ambiente y del genotipo.

DERIVA GENETICA: Las poblaciones no son excesivamente grandes, sino finitas. Esto produce cambios en las frecuencias alelicas, debido al efecto aleatorio de la muestra de gametos que pasan de generacin en generacin. Las fluctuaciones allicas van a aumentar mientras mas pequea sea la poblacin. Las frecuencias alelicas varian de una generacin a otra sin una frecuencia definida deriva gnica. Puede llevar al aumento de los homocigotos y reduccion de heterocigotos.

EFECTO FUNDADOR

efecto fundador

Mlabri de las selvas de Tailandia

Amish

cuello de botella: guepardo (Acinonyx jubatus)

cuello de botella: elefante marino del norte (Mirounga angustirostris)

Pitcairn

Los amotinados del barco Bounty se asentaron en esta isla, convirtindose en sus primeros habitantes en siglos. Esto ocurri en 1790, y los descendientes de estos amotinados an habitan en ella.

CONSANGUINIDAD:
-Es un apareamiento no aleatorio.

-Ocurre apareamiento entre individuos emparentados, tienen genes en comn.

-Aumenta la proporcin de individuos homocigotos -Reduce la eficacia biolgica. -Alelos idnticos por descendencia: alelos que son copias de un mismo alelo presente en un progenitor ancestral. -Coeficiente de Parentesco: probabilidad que dos individuos compartan dos genes que son copias idnticas de un gen de un antepasado comn.

-Coeficiente de endogamia F : probabilidad que un individuo reciba dos alelos idnticos por descendencia.

Coeficiente de consanguinidad (F): Probabilidad, para cualquier locus, que los dos alelos presentes sean idnticos por descendencia Dos alelos son idnticos por descendencia cuando son rplica de un mismo gen ancestral. Si dos individuos tienen genes que son idnticos por descendencia(rplica de un gen ancestral), son parientes. El aumento de homocigosis se produce porque en poblaciones pequeas hay una mayor probabilidad de cruzamiento entre parientes.

EUGENIA (A1A2)

ANASTASIO (A3A4)

DEMETRIO

ENRIQUETA

(A1A3,A1A4,A2A3,A2A4)

JACINTO Demetrio y Enriqueta transmiten a su hijo Jacinto uno de los dos alelos que tengan. Si Demetrio era, por ejemplo, A1A3 transmitir a Jacinto A1 o A3 cada uno con de probabilidad, si era A2A4, transmitir A2 o A4 cada uno con de probabilidad, etc.

Coeficiente de endogamia de hijo de dos hermanos : F = 1/4 Coeficiente de endogamia de hijo de dos primos hermanos F = 1/16 Coeficiente de endogamia de dos primos segundos: F = 1/64 Coeficiente de endogamia entre tio y sobrina F = 1/8

Entonces, las quedaran como:

Frecuencia inicial Cambio por endogamia Frecuencia despus de la endogamia

frecuencias
AA P2 +F pq P2 +Fpq

genotipicas
Aa 2pq -F2pq 2pq -2Fpq aa q2 +Fpq q2+Fpq

Ejemplo: si p = q = 0,5 y F = 1/16 Cuales sern las frecuencias gnicas luego de una generacin de endogamia? p12= p2+Fpq p12= 0,25 + 1/16(0,25) = 0,2656; entonces: p1= 0, 51536

La endogamia mat a los Austrias en Espaa