UNIVERSIDADE FEDERAL DE MATO GROSSO

FACULDADE DE CINCIAS MDICAS CURSO DE MEDICINA

TRIAGEM NEONATAL: TESTE DO PEZINHO

ARIELY TEOTONIO BORGES DANILO RODRIGUES CASSIANO GABRIELLA BASTOS DE CASTRO PAULO SILVA REIS PEDRO HENRIQUE MAGGI CARLESSO RENATA ANDRADE MELLO SILVIA THAIS S PIMENTA VALESSA VERZELONI DE OLIVEIRA FERREIRA VICTOR HUGO DA VEIGA JARDIM

CUIAB 2010

ARIELY TEOTONIO BORGES DANILO RODRIGUES CASSIANO GABRIELLA BASTOS DE CASTRO PAULO SILVA REIS PEDRO HENRIQUE MAGGI CARLESSO RENATA ANDRADE MELLO SILVIA THAIS S PIMENTA VALESSA VERZELONI DE OLIVEIRA FERREIRA VICTOR HUGO DA VEIGA JARDIM

TRIAGEM NEONATAL: TESTE DO PEZINHO

Trabalho apresentado para avaliao da disciplina de Sade da Criana I, do curso de Medicina integral, da UNIVERSIDADE FEDERAL DE MATO GROSSO. ORIENTADORA: Hildenete Monteiro Fortes.

CUIAB 2010

RESUMO:
O presente trabalho trata da triagem neonatal, mais conhecido como Teste do Pezinho realizada no Brasil, com enfoque para o estado de Mato Grosso, em especial ao Hospital Universitrio Julio Muller (HUJM), vinculado a essa instituio de ensino superior, onde realizaremos estgios curriculares. A triagem neonatal foi instituda obrigatria no Brasil na dcada de 70 e fazia diagnstico precoce da Fenilcetonria (PKU). Com o passar dos anos, foram institudos outras doenas na triagem (Hipotireoidismo congnito, Fibrose Cstica e Hemoglobinopatias Anemia Falciforme). Essas doenas so de fcil diagnstico, tem cura e o custo para diagnstico baixo. Na triagem neonatal importante o teste do olhinho e da orelhinha. Esses dois testes so importantes para diagnstico precoce de doenas oculares (retinopatias congnitas) e surdez. Porm esses dois testes no so enfoque do trabalho, nos atentando somente para o teste do pezinho, mas no desprezando os outros dois testes, que so importantes assim como o teste do pezinho. Um relato de caso foi feito para melhor exemplificao de uma criana com fenilcetonria.

Palavras chave: Diagnstico precoce, Fenilcetonria, Hipotireoidismo congnito, Anemia Falciforme, Fibrose Cstica.

ABSTRACT:
The current project is about the newborn screening, most know as Foot Test (Teste do Pezinho), performed in Brazil, with the looks in the Mato Grosso State, special in the Hospital Universitario Julio Muller (HUJM), bound to this University, where we will perform internships. The newborn screening was established in Brazil around the 70s and made early diagnoses of Phenylketonuria (PKU). Over the years, another diseases were instituted in the screening (Congenital hypothyroidism, Cystic Fibrosis, Hemoglobinopathies - Sickle cell anemia). This diseases are easy to diagnostic, have cure and the diagnoses cost is low. In the newborn screening the eye test (Teste do Olhinho) and ear test (Teste da orelhinha) are very important too. This two tests are important for early diagnostic of ocular diseases (congenital retinopathies) and deafness. But this two tests are not the focus of this project, in paying attention only to the Foot Test, but not despising the other two tests, that are equally important just like the Foot Test. A case report was made to better examples a child with PKU.

Key words: Early diagnoses, Phenylketonuria (PKU), Congenital Hypothyroidism, Sickle Cell Anemia, Cystic Fibrosis.

LISTA DE FIGURAS

Figura 1 Mapa triagem neonatal no Brasil ..........................................................................................14 Figura 2: Estrutura normal de uma hemoglobina ...............................................................................24 Figura 3: hemcias normais e falciformes ..........................................................................................25 Figura 4: via de metabolismo da fenilalanina na ausncia da fenilalanina hidroxilase .........................27 Figura 5: frmula apropriada para o consumo de portadores de fenilcetonria at 1 ano de idade .......28 Figura 6: mapa das regies do Brasil onde esto indicadas quais fases implantadas ...........................34

LISTA DE SIGLAS

APAE - Associao dos Pais e Amigos dos Excepcionais ECA Estatuto da Criana e do Adolescente ECG Eletrocardiograma EOA Emisses Otoacsticas Evocadas EUA Estados Unidos da Amrica FAL - Fenilalanina FC - Fibrose Cstica FIE Focalizao Isoeltrica Hb - Hemoglobina HC Hipotireoidismo Congnito HPLC - High Performance/Pressure Liquide Chromatography (Cromatografia Liquida de Alta resoluo) HUJM - Hospital Universitrio Julio Muller IRT - Immune-reactive trypsin (Tripsina Imunorreativa) MS Ministrio da Sade PKU - Fenilcetonria PNTN Programa Nacional de Triagem Neonatal PSDB Partido da Social Democracia Brasileira OMS Organizao Mundial de Sade SBP Sociedade Brasileira de Pediatria SBTN Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal SNC Sistema Nervoso Central SRTN - Servios de Referncia em Triagem Neonatal SUS Sistema nico de Sade RN Recm Nascido TSH Hormnio Estimulante da Tireoide TFD Tratamento fora de domiclio

Sumrio
1. 2. 3. 4. INTRODUO ............................................................................................................................. 8 DEFINIO DE TRIAGEM NEONATAL ..........................................................................................10 ASPECTOS HISTRICOS E ESTATSTICOS DA TRIAGEM NEONATAL ..............................................12 O SERVIO DE REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL NO MATO GROSSO .................................16 4.1 A Coleta das Amostras e o Envio ao SRTN ................................................................................16 4.2 Realizao do exame laboratorial ............................................................................................18 4.3 Busca ativa de casos suspeitos e Confirmao Diagnstica ......................................................18 4.4 Tratamento e Acompanhamento .............................................................................................18 4.5 Procedimentos referentes s doenas triadas..........................................................................19 4.5.1 FENILCETONRIA ..............................................................................................................19 4.5.2 HIPOTIREOIDISMO CONGNITO (HC) ................................................................................20 4.5.3 ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS ......................................................21 4.6 Dados encontrados no SRTN-MT .............................................................................................22 5. DOENAS PESQUISADAS NA TRIAGEM NEONATAL ....................................................................24

5.1 Anemia falciforme .......................................................................................................................24 5.2 Fenilcetonria .............................................................................................................................26 5.3 Fibrose Cstica .............................................................................................................................29 5.4 Hipotireoidismo Congnito..........................................................................................................30 6. TESTE DO PEZINHO AMPLIADO..................................................................................................32 6.1 Fase I - Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito ................................................................33 6.2 Fase II - Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito + Doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias .......................................................................................................................33 6.3 Fase III - Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias + Fibrose Cstica. ............................................................................................34 7. 8. 9. RELATO DE CASO: ODISSEIA DE UM FENILCETONRICO.............................................................36 CONCLUSO ..............................................................................................................................38 REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS ..................................................................................................39

1. INTRODUO

A triagem neonatal uma ao preventiva que permite fazer o diagnstico de diversas doenas congnitas ou infecciosas, assintomticas no perodo neonatal, ou seja, do nascimento at o vigsimo oitavo dia de vida, a tempo de se interferir no curso da doena, permitindo, dessa forma, a instituio do tratamento precoce especfico e a diminuio ou eliminao das sequelas associadas a cada doena. A triagem neonatal foi introduzida no Brasil na dcada de setenta, momento em que o governo militar tentava diminuir gastos com a sade promovendo campanhas de preveno de doenas. Inicialmente podia se identificar duas doenas: fenilcetonria e hipotireoidismo congnito. Ambas as doenas podem levar a deficincia mental, e foi responsvel por um grande nmero de crianas internadas nas APAE (Associao dos Pais e Amigos dos Excepcionais). Em 1992 o teste do pezinho se tornou obrigatrio em todo o territrio nacional. No dia 6 de junho do ano de 2001, o ento ministro da sade Jos Serra (PSDB) assinou a portaria GM/MS nmero 822, criando o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Essa portaria determina que todos os Estados brasileiros devem ter pelo menos um servio de referncia em Triagem Neonatal, alem de conter diversos postos para a coleta do sangue para anlise. Hoje o teste do pezinho j prev faz a triagem de quatro doenas, dependendo da fase de instalao em cada Estado. So elas: fenilcetonria, hipotireoidismo congnito, hemoglobinopatias e fibrose cstica. Infelizmente hoje no Brasil apenas quatro Estados realizam o teste para as quatro doenas. Todos os restantes ainda esto na fase I da Triagem Neonatal ou na fase II. A seguir so mostradas as localidades habilitadas no PNTN com pelo menos um servio de referncia. Com o grande sucesso dessa busca por um diagnstico precoce de doenas que podem afetar de maneira muito importante uma grande quantidade de pessoas, tambm foi introduzida no Brasil a triagem auditiva neonatal. um programa que de avaliao da audio em recm-nascidos, j que a perda auditiva tem uma incidncia alta na populao, cerca de 1 a 2 por 1000 nascidos vivos. A tcnica utilizada a de Emisses Otoacsticas Evocadas (EOAs). O exame indolor, com a colocao de um pequeno fone na parte externa da orelha, com a durao por um tempo mdio de 3 a 5 minutos. Assim com a produo de um estmulo sonoro e na captao do seu retorno, verificando-se a integridade da cclea.

Alm disso, com a constante busca na melhoria das condies de vida da populao, em janeiro de 2008 o Estado do Mato Grosso aprova a lei nmero 8.800/2008, tornando obrigatria a realizao do teste do olhinho em todos os recm-nascidos. Com isso, realizado o reflexo vermelho logo que a criana nasce, tendo como foco a deteco de doenas oculares como retinopatia da prematuridade, catarata, glaucoma, infeces, traumas de parto e at mesmo cegueira.

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2. DEFINIO DE TRIAGEM NEONATAL

Triagem um termo de origem francesa, que significa seleo, separao de um grupo. O uso da palavra triagem no setor da sade define deteco de uma parcela da populao que pode ter ou no determinada patologia. Ento, Triagem Neonatal, atravs de testes aplicados, revela um grupo de indivduos com uma probabilidade maior de apresentar doenas metablicas, genticas, endcrinas, infecciosas e hematolgicas, sendo sua populao alvo os recm-nascidos de 0 a 30 dias. (Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal, disponvel em www.sbtn.org.br). As doenas triadas pelo Sistema nico de Sade SUS - so: fenilcetonria, hipotireoidismo congnito, anemia falciforme e fibrose cstica. Porm, em laboratrios particulares, outras doenas podem ser triadas, o que compete ao mdico pediatra decidir a necessidade de realizar esses testes. Mas, os critrios, habitualmente, utilizados para quais doenas devam ser triadas, foi publicado em 1968 pela Organizao Mundial da Sade OMS. So eles: a doena triada deve ser frequente e um importante problema de sade, o tratamento em estgio precoce deve trazer benefcios maiores do que em estgio posterior, o teste deve ser de baixo custo, aceito pela populao e apresentar baixa frequncia de resultados falso-positivos e falso-negativos. A Triagem Neonatal compreende um sistema de cinco etapas. A primeira etapa a realizao do teste. A segunda, no Brasil denomina-se de busca ativa, ou seja, a localizao do recm-nascido, quando tem seu resultado alterado. Essa segunda etapa muito importante, pois uma forma de iniciar precocemente o tratamento, j que o tempo para essas doenas triadas crucial. Na terceira etapa, realizado teste confirmatrio para o diagnstico, evitando falso-positivos. A quarta etapa, corresponde ao tratamento. E a quinta, a avaliao peridica das etapas acima citadas, verificando a eficincia de cada procedimento. O American College of Medical Genetics recomenda ainda uma sexta etapa, que seria a educao dos profissionais da sade e da populao. (LEO, 2008) Popularmente, Triagem Neonatal conhecida como teste do pezinho e ideal realizlo entre o 3 e 7 dia de vida do recm-nascido. A responsabilidade pela coleta varia dependendo do local de nascimento e do consentimento dos pais. Se o nascimento ocorrer em

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hospital, este fica responsvel pela coleta, assim como a orientao aos pais. Em nascimentos domiciliares, caso um profissional da sade tenha assistido ao parto, este deve orientar os pais a levarem a criana a um posto de coleta mais prximo ou caso no contrrio, fica responsabilidade dos pais. Em situaes que os pais ou responsveis recusarem a realizar o teste, o servio de sade deve orient-los da importncia da realizao do exame, se mesmo assim, houver recusa, este fato deve ser documentado (Teste do pezinho, disponvel em www.testedopezinho.com.br). Amostras de sangue so os materiais utilizados para anlise e para sua adequada coleta, faz-se a assepsia do calcanhar do recm-nascido com lcool 70% e posteriormente, deve-se fazer uma puno superficial em uma das laterais da regio plantar do calcanhar. Aconselha-se no utilizar a primeira gota de sangue, pois pode conter fluidos teciduais que possam interferir no resultado do teste. As amostras sero coletadas em papel filtro atravs de movimentos circulares, evitando virar o papel para coletar dos dois lados, assim como retornar em um crculo j preenchido. Desta forma, aumentam as chances de se ter uma coleta ideal e evita que se refaa o teste. (Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal www.sbtn.org.br) Segundo o artigo What pediatricians should now (LEO, 2008) diz que os testes de triagem neonatal no do diagnsticos. Em contra partida, no site da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal, fala que a triagem neonatal permite fazer diagnsticos. Diante desse paradoxo, importante saber que a Triagem Neonatal uma medida preventiva, que permite levantar a suspeita de determinadas patologias assintomticas no perodo neonatal e desta forma, instituir um tratamento precoce, evitando ou diminuindo sequelas associadas a cada doena.

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3. ASPECTOS HISTRICOS E ESTATSTICOS DA TRIAGEM NEONATAL

A Histria da Triagem Neonatal comeou, nos EUA, no final da dcada de 50 com o bilogo Robert Guthrie que dirigiu seus estudos para preveno de doenas mentais. Com esse intuito, em 1961, ele desenvolveu a primeira metodologia para dosagem de fenilalanina, doena que, tardiamente, culminava com o retardo mental dos pacientes. Atravs da inibio do crescimento da bactria Bacillus subtilis, realizava-se a anlise da presena de nveis elevados do aminocido fenilalanina no sangue seco de recm-nascidos (RN) coletados em papel filtro. Em 1964, 400.000 crianas tinham sido testadas para fenilcetonria em 29 estados americanos, detectando 39 casos positivos. Esse passo foi decisivo na disseminao da Triagem Neonatal para o diagnstico de diversas doenas em grandes populaes, j que permitia que a amostra fosse colhida distncia e enviada pelo correio a laboratrios centrais, onde eram realizados os exames. Em 1968, a OMS publicou recomendaes gerais para a Triagem Neonatal de Erros Inatos do Metabolismo. Ela preconizava a importncia da realizao dos programas populacionais de Triagem Neonatal, especialmente nos pases em desenvolvimento, alm de ter criado critrios para a realizao dos mesmos. Em 1972, Dussault (Canad) desenvolveu a primeira metodologia para dosagem de tiroxina (T4) em amostras de sangue seco colhido em papel-filtro. Em 1974, um programa de triagem foi oficialmente oferecido na provncia de Quebec. Em 1977 o Japo implantou como programa nacional, a triagem para fenilcetonria, doena de xarope de bordo, homocistinria, histidinemia e galactosemia e s em 1979 a triagem para hipotireoidismo congnito.

No Brasil, a triagem neonatal teve incio em 1976, quando o Prof. Benjamin Schmidt (SP) criou o projeto pioneiro de triagem neonatal para fenilcetonria na APAE de So Paulo. Inicialmente realizava-se somente o diagnstico de Fenilcetonria, porm a partir de 1980 incorporou-se a deteco precoce do Hipotireoidismo Congnito. Nessa mesma dcada, houve o amparo legal para a realizao dos programas de Triagem Neonatal em poucos estados brasileiros como So Paulo, 1983, e Paran, 1987, porm com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente - ECA) houve a tentativa inicial de formalizao da obrigatoriedade dos testes em todo o territrio nacional. Em 1992, a legislao federal foi complementada, definindo Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito como as patologias a serem triadas. Em setembro de 1999, foi fundada a Sociedade Brasileira

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de Triagem Neonatal com a finalidade de reunir os diversos servios existentes e profissionais ligados rea. Considera-se este um grande progresso na Triagem Neonatal no Brasil, pois dentre seus objetivos gerais destacam-se: congregar profissionais de sade e atividades correlatas relacionados Triagem Neonatal; estimular o estudo e a pesquisa no campo da Triagem Neonatal, diagnstico de doenas genticas, metablicas, endcrinas, infecciosas e outras que possam prejudicar o desenvolvimento somtico, neurolgico e/ou psquico do recm-nascido e seu tratamento; cooperar com os poderes pblicos quanto s medidas adequadas proteo da Sade Pblica, no campo da Triagem Neonatal; alm de promover eventos cientficos objetivando a aproximao e o intercmbio de informaes. No incio de 2001 o Ministrio da Sade decidiu regulamentar as aes de Sade Pblica em Triagem Neonatal e constituiu um Comit de Assessoria em Triagem Neonatal com o objetivo de levantar e estabelecer os requisitos mnimos para criao e implementao de um Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e que estabeleceu as linhas mestras da Triagem Neonatal no pas. Com isso, foi publicada a Portaria GM/MS n 822, criando o PNTN, assessorado por uma equipe tcnica especfica, composta por membros da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal. A partir de ento, todos os Estados passaram a participar do PNTN, realizado em Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTN) credenciados, todos com uma estrutura de diagnstico, busca ativa, tratamento, acompanhamento das doenas triadas, pagas com recursos SUS destinados para este fim e a criao de um sistema de informaes que permitiria cadastrar todos os pacientes num Banco de Dados Nacional. O PNTN est baseado no credenciamento de Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTN), pelo menos um em cada estado brasileiro, com a responsabilidade de: Organizar a rede estadual de coleta vinculada a um laboratrio especfico de Triagem Neonatal, junto com as Secretarias Estaduais e Municipais de Sade; Utilizar um laboratrio especializado em Triagem Neonatal; Implantar o ambulatrio multidisciplinar para atendimento e seguimento dos pacientes triados; Estabelecer vnculo com a rede de assistncia hospitalar complementar; Utilizar um sistema informatizado que gerencie todo o Programa e gere os relatrios que iro alimentar o Banco de Dados do PNTN.

Em virtude dos diferentes nveis de organizao das redes assistenciais existentes nos estados, da variao percentual de cobertura dos nascidovivos da triagem que vinha sendo

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realizada no pas e da diversidade das caractersticas populacionais existentes no pas, optouse em implantar o Programa Nacional de Triagem Neonatal em fases, conforme descrio e figura abaixo: Fase I Triagem, confirmao diagnstica, acompanhamento e tratamento da fenilcetonria e hipotireoidismo congnito. Fase II - Triagem, confirmao diagnstica, acompanhamento e tratamento da fenilcetonria, hipotireoidismo congnito + doenas falciformes e outras hemoglobinopatias. Fase III - Triagem, confirmao diagnstica, acompanhamento e tratamento da fenilcetonria, hipotireoidismo congnito, doenas falciformes e outras

hemoglobinopatias + fibrose cstica.

Figura 1 Mapa triagem neonatal no Brasil1

Em 2010, temos o seguinte panorama de implantao: dez estados na fase I, treze estados na fase II, entre eles Mato Grosso e 4 estados na fase III. Em Mato Grosso o Servio de Referncia em Triagem Neonatal credenciado o Universitrio Jlio Mller. Segundo dados da SBTN, at 2000, foram triadas para hipotireoidismo congnito um total de 13,19 milhes de crianas, sendo encontrados 2.389 casos positivos, o que leva a uma proporo de 1:5500; para fenilcetonria foram triadas 13,32 milhes de crianas, encontrados 861 casos positivos o que leva a proporo de 1:15500; para anemia falciforme foram triadas 1,10 milhes de crianas, sendo encontrados 456 casos positivos gerando

Disponvel em: http://portal.saude.gov.br/portal/saude/area.cfm?id_area=1061. Acessado em 2 de dezembro de 2010

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proporo de 1:2400 e para fibrose cstica foram triadas 0,36 milhes de crianas, sendo encontrados 31 casos positivos e proporo de 1:11600. Em 2007 o PNTN cobriu 78,92% dos nascidos vivos desse ano. Dentre eles, foram confirmados 2537 casos, sendo 108 casos de fenilcetonria, 1231 casos de hipertireoidismo congnito, 1140 de hemoglobinopatias e 58 casos de fibrose cstica. Nesse mesmo ano, os SRTNs do pas realizaram acompanhamento regular de 16.408 doentes, sendo 1.485 portadores de fenilcetonria, 8.770 portadores de fibrose cstica, 5.903 portadores de hemoglobinopatias e 250 portadores de fibrose cstica.

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4. O SERVIO DE REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL NO MATO GROSSO

Como se sabe a triagem neonatal tem como objetivo detectar um grupo de indivduos com maior probabilidade de apresentar algumas patologias congnitas como Fenilcetonria (PKU), Hipotireoidismo congnito (HC), Hemoglobinopatias e Fibrose cstica. Para diminuir a prevalncia desses agravos o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), criado em 2001 pelo Ministrio da Sade, envolve estruturas pblicas nos trs nveis de governo e prev as atividades, as responsabilidades e uma srie de condutas e protocolos a serem seguidos pelos servios de sade. O PNTN baseado no credenciamento de Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTN), pelo menos um por estado brasileiro, que organize a rede estadual de coleta, utilize um laboratrio especializado, implantem um ambulatrio multidisciplinar para seguimento e tratamento dos casos triados e utilizem um sistema informatizado que gere relatrios ao PNTN e gerencie o servio (BRASIL, 2002). No estado do Mato Grosso o nico SRTN est no Hospital Universitrio Jlio Muller (HUJM); foi cadastrado como SRTN pela portaria SAS/MS n. 684 de 4/10/2002, em 2003 iniciou a fase I do PNTN e, no final de 2009, passou para a fase II. Como todos do pas, o SRTN de Mato Grosso segue as etapas da triagem previstas pelo PNTN que sero a seguir descritas. (STRANIERI, 2009)

4.1 A Coleta das Amostras e o Envio ao SRTN

fato conhecido que a idade ideal de coleta das amostras para anlise de trs a sete dias de vida (por evitar falsos negativos para PKU, HC, etc.) e que no recomendada aps 30 dias para a preveno de sequelas, porm a maior parte das crianas atendidas no SRTN-

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MT realiza coleta entre 8 e 30 dias (aproximadamente 63%) e, ainda, uma parcela considervel aps 30 dias (aproximadamente 10%). (STRANIERI, 2009) As coletas tardias, assim como a cobertura relativamente baixa (menor que a de outros estados na mesma fase de implantao do PNTN), so influenciadas por problemas socioeconmicos e culturais, dentre eles a falta de informao dos pais quanto importncia do teste. Em Mato Grosso ainda h problemas na acessibilidade aos servios de sade (especialmente em municpios do interior) como: dificuldade pela extenso territorial do estado, estradas de baixa qualidade, populao rural com problemas para ir aos postos de coleta. (STRANIERI, 2009) Normalmente, assim que recebem alta das maternidades de todo estado, as mes so orientadas a procurar um posto de sade de seu municpio e levar os neonatos para realizarem o Teste do Pezinho. Estes postos de sade so os responsveis pela armazenagem do papel filtro, pelo registro dos dados no exame, pelo procedimento de coleta e pelo envio ao SRTN. A principal causa de reconvocao dos recm-nascidos (RN) so coletas inadequadas para a anlise (amostras ora insuficientes ora excessivas, hemolizadas, diludas ou precocesrealizadas com menos de 48 horas de vida); isso mostra que existem dificuldades de execuo da tcnica de coleta e armazenamento e que esto associadas a possveis demoras nos procedimentos de triagem. (BRASIL, 2002; STRANIERI, 2009). Essa realidade pode estar relacionada prtica de reteno de amostras (aps serem colhidas so acumuladas por vrios dias para posterior envio ao SRTN), a dificuldades no transporte (grandes distncias, estado ruim de conservao das estradas), a falta de treinamento tcnico, a alta rotatividade de profissionais ou a falta de conhecimento da importncia do teste e dos protocolos pelos profissionais de sade. (STRANIERI, 2009) Sendo assim fica claro que ainda h que se estabelecer estratgias para promover a sensibilizao, informao e mobilizao dos profissionais envolvidos, uniformizao das tcnicas e dinamizao da logstica da rede estadual. Tambm, a fim de ampliar a cobertura do SRTN-MT, distribuir materiais educativos para a populao.

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4.2 Realizao do exame laboratorial

A anlise das amostras coletadas feita no laboratrio especializado do SRTN-MT. Os resultados normais so devolvidos e retornam aos municpios de origem para serem entregues aos pacientes. H no servio certa demora na realizao dos exames relacionada, dentre outros fatores, com dificuldades no trabalho de reconvocao e com problemas na obteno de insumos laboratoriais.

4.3 Busca ativa de casos suspeitos e Confirmao Diagnstica

Quando so encontrados resultados alterados o SRTN entra em contato por telefone para solicitar uma nova coleta ou (dependendo do valor da alterao) para solicitar um exame confirmatrio e marcar uma consulta para a criana j inicialmente. Os exames de confirmao diagnstica para as hemoglobinopatias so feitos pelo Laboratrio de Hemoglobinas e Gentica das Doenas Hematolgicas da UNESP de So Jos do rio Preto e os confirmatrios para hipotireoidismo congnito so feito em um laboratrio no estado do Paran (a confirmao da PKU feita por nova amostra de sangue seco).

4.4 Tratamento e Acompanhamento

confirmao (pelo exame para o qual a criana foi reconvocada) segue o tratamento, este oferecido gratuitamente aos pacientes. O SRTN tem dentro das suas instalaes um

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ambulatrio especializado (alm do laboratrio, dos espaos para armazenagem de materiais, da recepo, etc.) onde a equipe acompanha os pacientes marcando regularmente consultas. Essa equipe multidisciplinar e composta por duas pediatras (uma acompanha os casos de HC e outra os casos de hemoglobinopatias e PKU), nutricionista, psicloga, assistente social, geneticista, endocrinologista. O acompanhamento das hemoglobinopatias, diferentemente, realizado com o apoio do Hemocentro de Mato Grosso, onde os pacientes tem acesso aos exames e tratamento necessrios (incluindo transfuses) e consultas com hematologista. Quanto idade incio do tratamento para HC deve ser feito at 15 dias de vida para garantir o desenvolvimento neurolgico normal; j o tratamento para PKU antes dos trs meses resulta em um quoeficiente de inteligncia (QI) mdio de 89, com incio entre trs e seis meses o QI cai para 70 e, aps os seis meses, chega a 54 pontos. Coletas feitas mais tardiamente, demora no transporte de amostras e resultados, dificuldades na reconvocao de casos e na obteno de insumos laboratoriais, geram no servio atrasos na realizao dos procedimentos e consequente retardo no diagnstico e inicio do tratamento, o que, pelo que j foi exposto, representa um grande prejuzo para os pacientes. (STRANIERI, 2009)

4.5 Procedimentos referentes s doenas triadas

4.5.1 FENILCETONRIA

Para a triagem da PKU feita a dosagem de fenilalanina (FAL) em papel filtro, idealmente de dois a cinco dias de vida. Resultados de at 3 mg/dl so considerados normais e devolvidos, entre 3 e 10 mg/dl deve-se recolher nova amostra para confirmao, e acima de 10 mg/dl deve-se recolher nova amostra e a criana j convocada para consulta. O diagnstico feito ento com dosagem maior que 10 mg/dl em no mnimo duas amostras do paciente, pode-se determinar cofatores de biopterina e, se possvel, feita genotipagem para

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relacionar a mutao com a severidade clinica do caso e a resposta ao tratamento. (BRASIL, 2002) O tratamento deve der iniciado antes dos trs meses de vida por diminuio das concentraes de FAL na dieta durante toda a vida do paciente. Os pacientes podem receber gratuitamente durante o acompanhamento frmulas infantis isentas de FAL (Phenylcare1, 2 e 3) e, a partir dos quatro meses de vida, os pais ou responsveis so orientados a introduzir outros alimentos pobres em FAL como frutas e vegetais. Quanto ao acompanhamento, as consultas e controle laboratorial dos nveis sricos do aminocido so realizadas mensalmente at o primeiro ano de vida e bimestralmente ou trimestralmente a partir de um ano de vida.

4.5.2 HIPOTIREOIDISMO CONGNITO (HC)

Na triagem do HC inicialmente feita a dosagem de TSH em todas as amostras. Quando o resultado for de 15 a 20 mUI/ml repetido o exame em papel filtro, se a nova dosagem for superior a 20 mUI/ml feita em amostra de soro a dosagem de T4 livre e TSH. Caso ainda ocorrer alterao nos resultados, so feitos exames confirmatrios com dosagem de TSH, T4 total e T4 livre em sangue venoso o mais rpido possvel. Se por fim for confirmado o HC preconizada a solicitao de ecografia ou cintilografia de tireoide para pesquisar a etiologia do hipotireoidismo e iniciar o tratamento, caso no seja possvel, para no retardar o tratamento pode-se inici-lo e investigar aos dois anos de vida quando o tratamento pode ser suspenso temporariamente para realizar a pesquisa. No caso de um tipo especfico de hipotireoidismo (secundrio) deve ser feitos o ECG, raio-x de trax e emisses otoacsticas. (BRASIL, 2002) O tratamento disponibilizado gratuitamente (Levotiroxina sdica). Durante o acompanhamento feita a monitorizao da criana: avaliao do crescimento, desenvolvimento e puberdade, testes psicomtricos e controle laboratorial (so feitos ajustes de dose da levotiroxina sdica e controle da resposta ao tratamento). H tambm o controle

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laboratorial das dosagens de TSH e T4 (total e livre) a cada quatro a seis semanas nos seis primeiros meses, a cada dois meses do sexto ao 18 ms e a cada seis meses a partir dos 18 meses de vida.

4.5.3 ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS

Nesse tipo de triagem feita a pesquisa dos tipos de hemoglobina que a criana apresenta que devem ser quantificadas, com Eletroforese por Focalizao Isoeltrica (FIE) e Cromatografia Lquida de Alta Resoluo (HPLC). (BRASIL, 2002) Os tipos de hemoglobina que podem ser encontrados so: Hb A e Hb F (normais), Hb S, Hb C, Hb D, Hb E e Hb J (anormais); o valor de referencia normal FA, FAS indica trao falcmico, SS indica doena falciforme em homozigose, CC indica hemoglobinopatia C e assim por diante. recomendado a deteco e incio do tratamento antes dos quatro meses para preveno das infeces e outras complicaes. Os testes confirmatrios do diagnstico de hemoglobinopatia so encaminhados para serem realizados em So Jos do Rio Preto. (BRASIL, 2002) Uma vez confirmada a doena seguido todo um protocolo para o tratamento e acompanhamento da criana, e o SRTN-MT encaminha os pacientes ao Hemocentro de Mato Grosso onde dado o seguimento. A criana tem seu crescimento e desenvolvimento acompanhados, recebe suplementao de cido flico. O exame fsico dos pacientes at os seis meses feito mensalmente; a cada dois meses dos seis meses ao primeiro ano, a cada trs meses do primeiro ano aos cinco e a partir dos cinco anos de vida, a cada quatro meses. (BRASIL, 2002) Um aconselhamento gentico feito j inicialmente. administrado um antibitico profiltico (Penicilina, Penicilina Benzalina ou Eritromicina) dos trs meses aos cinco anos

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para combater infeco pneumoccica, meningoccica, por hemfilus, vrus influenza e hepatite B. (BRASIL, 2002). Os pacientes recebem suplementao com cido flico; fazem ainda estudos hematolgicos contendo: hemoglobina em toda consulta quantificao de Hb S e Hb F inicialmente, Aloanticorpos eritrocitrios inicialmente, anualmente e se houver transfuso sangunea, ferritina inicialmente, semestralmente e se houver transfuso e fenotipagem eritrocitria inicialmente. (BRASIL, 2002) So avaliadas no acompanhamento a funo heptica e renal (inicial e semestral), avaliao cardiolgica (ECG, Ecocardiograma e raio-x de trax) e pulmonar (teste de funo pulmonar) bi-anual, so controladas as bilirrubinas (inicial e semestral), sorologias (inicial, semestral e se houver transfuso), exame oftalmolgico anualmente a partir dos dez anos e ultrassom abdominal anualmente a partir dos seis anos. (BRASIL, 2002) So preconizadas algumas medidas gerais da doena falciforme que englobam educar a famlia e orientar quanto a exerccios, hidratao, nutrio, temperatura, roupas adequadas, manuteno e realizao do esquema vacinal da criana, ensinar a palpar o bao e medir a temperatura e oferecer aconselhamento gentico e deteco de outros portadores na famlia.

4.6 Dados encontrados no SRTN-MT

No ano de 2003 foram realizados 31.703 testes o que correspondeu a uma cobertura populacional de 65,3%. A mdia mensal de atendimentos foi de 2.642. Foram identificados dois casos de PKU e trs de HC (ainda estava implantada a fase I) e houveram 39 consultas para portadores de HC e 17 para portadores de PKU. A faixa etria em que realizaram o teste foi de trs a sete dias para 22,1% das crianas, oito a 30 dias para 62,9% das crianas e mais de 30 dias para 9,8% delas. O tempo mdio gasto em transporte de amostras e emisso dos resultados foi de aproximadamente 38,9 dias. (STRANIERI, 2009)

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Em 2004 foram feitos 34.634 testes de triagem (cobertura populacional de 67,6%). A mdia mensal de atendimentos foi de 2.848. Foram confirmados quatro casos de HC e nenhum de PKU e houveram 49 consultas para pacientes com HC e 28 para paciente com PKU. A faixa etria em que realizaram o teste foi de trs a sete dias para 22,6% das crianas, oito a 30 dias para 66,3% das crianas e mais de 30 dias para 9% delas. O tempo mdio gasto em transporte de amostras e emisso dos resultados foi de aproximadamente 62,2 dias. (STRANIERI, 2009) De 2003 a 2004 a prevalncia de PKU em Mato Grosso foi de 1:33068 nascidos vivos (entre crianas triadas pelo SRTN-MT), enquanto que a encontrada para o Brasil foi de 1:24. 780. A prevalncia de HC para Mato Grosso foi de 1:9448 nascidos vivos e de 1:3804 para o Brasil. (STRANIERI, 2009). De janeiro de 2009 a setembro de 2010 foram triadas 75.866 crianas no SRTN-MT dessas: 1871 apresentaram trao falcmico (FAS), 539 trao de hemoglobinopatia C (FAC), 18 doena falciforme em homozigose (SS), 10 doena falciforme heterozigotas (FSC), 3 hemoglobinopatia C e 28 doena falciforme. A prevalncia de trao falcmico de aproximadamente 1:40 nascidos vivos e a de doena falciforme 1:2675 nascidos vivos, enquanto em estados como SC e PR foi de aproximadamente 1:13500 nascidos vivos e na Bahia foi de 1:677 nascidos vivos. Nesse ano de 2010 a mdia de atendimentos mensais foi de aproximadamente 3400 testes o que corresponde a 37.400 testes at novembro. De 14 crianas que apresentaram alterao para HC, trs foram alteraes transitrias e 11 foram confirmadas com HC, isso configura uma prevalncia de 1:3400 nascidos vivos. No foi detectado nenhum caso de PKU em 2010, porm 32 crianas so acompanhadas.

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5. DOENAS PESQUISADAS NA TRIAGEM NEONATAL

O teste do pezinho ou triagem neonatal pode identificar doenas hereditrias ou infeces congnitas. Tal exame visa melhorar a qualidade de vida por meio do diagnstico precoce de doenas potencialmente devastadoras e de diagnstico invariavelmente tardio (FERREIRA, 2005). Abordaremos aqui as doenas para as quais a triagem neonatal obrigatria no Brasil.

5.1 Anemia falciforme

A hemoglobina formada por quatro subunidades, duas e duas . A anemia falciforme uma doena autossmica recessiva, na qual os genes do cromossomo 11 que codificam a subunidade sofrem uma mutao de mudana de sentido, causando a substituio de glutamina por valina. Essa mutao diminui a solubilidade da hemoglobina desoxigenada e faz com que ela forme uma estrutura gelatinosa de polmeros fibrosos, que ficam rgidos e destorcem as hemcias, gerando as Hb S (THOMPSON, 2006). A figura a seguir mostra a estrutura normal da hemoglobina.

Figura 2: Estrutura normal de uma hemoglobina2

Disponvel em: http://www.google.com.br/imgres?imgurl=http://3.bp.blogspot.com/_7 acesso em 30 de novembro de 2010

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A figura a seguir mostra a forma de uma hemcia falciforme e de hemcias normais.

Figura 3: hemcias normais e falciformes3

A Anemia falciforme a mais frequente das hemoglobinopatias. Ocorre em um a cada 400 a 1000 nascimentos em indivduos negros americanos. No Brasil, a alta miscigenao difundiu a doena em praticamente todos os grupos populacionais. Os pacientes afetados costumam a apresentar anemia desde a infncia, atraso de crescimento, esplenomegalia e infeces repetidas (FERREIRA, 2005). Os pacientes tambm apresentam dactilite, que so tumefaes dolorosas nas mos e nos ps decorrentes da ocluso de pequenos vasos nos ossos pelas hemcias falcmicas. Apresentam tambm priapismo, que uma ereo persistente e dolorosa, que tem seu perodo de crise variando entre um at cinco dias (MURAHOVSCHI, 2006). Ocorre micro infartos em vrios tecidos, causando derrames, necrose papilar renal, lceras nas pernas, dor torcica aguda, necrose ssea e perda visual. Esse conjunto de sintomas leva morte do portador em torno da quarta a quinta dcada de vida (THOMPSON, 2006). No existem previses precisas sobre o percurso da doena. Embora a base molecular dessa patologia j seja compreendida h muito tempo, nenhuma terapia especfica que consiga impedir ou reverter o processo de afoiamento foi identificada. Desse modo, os tratamentos disponveis so apenas de apoio (THOMPSON, 2006). As principais complicaes clnicas da anemia falciforme so tratadas com medidas profilticas atravs de antibiticos,
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Disponvel em: http://www.google.com.br/imgres?imgurl=http://hermes.ucs.br/ccet/defq/naeq/material_didatico acesso em 30 de novembro de 2010.

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suplementao de cido flico, suplementao de hormnio de crescimento, nutrientes, vitaminas e analgsicos (FERREIRA, 2005). Como a anemia falciforme um distrbio autossmico recessivo, os futuros irmos de uma criana afetada tm um risco de 25% de anemia falciforme e 50% de trao falcmico. Desse modo aconselha-se que irmos dos portadores dessas anomalias tenham o seu DNA extrado das vilosidades corinicas e que sejam submetidos anlise molecular da mutao falcmica (THOMPSON, 2006). A amostra obtida atravs do teste do pesinho deve ser enviada para um laboratrio no mximo em vinte e quatro horas. Ali so desenvolvidos procedimentos para o diagnstico hematolgico. Primeiramente, feito exames para diagnstico presuntivo, como o hemograma, que visa identificar hemcias em forma de foice. Depois disso, feito exames de comprovao, como a eletroforese de hemoglobina, que visa identificar a quantidade de Hb S (MURAHOVSCHI, 2006).

5.2 Fenilcetonria

A fenilalanina um aminocido essencial, que uma vez no utilizada para a sntese de protena normalmente metabolizada por meio da via da tirosina. Ocorre que se houver a deficincia da enzima fenilalanina hidroxilase, acontece um acmulo de fenilalanina nos lquidos do organismo e no sistema nervoso central (SNC). Nos lactentes afetados com concentrao plasmtica acima de 20 mg/dl, a fenilalanina metabolizada em fenilcetonas, que so excretadas na urina, dando origem ao termo fenilcetonria PKU (NELSON, 2005). Todos os defeitos que causam o aumento de fenilalanina no sangue so herdados como carter autossmico recessivo. O gene da fenilalanina hidroxilase est localizado no cromossomo 22, e mais de 400 mutaes diferentes provocam a doena. A prevalncia da PKU nos Estados Unidos estimada em 1: 20.000 nascidos vivos. A condio mais comum em brancos e nativos americanos (NELSON, 2005). J no Brasil a incidncia de 1: 13.000 (FERREIRA, 2005).

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Figura 4: via de metabolismo da fenilalanina na ausncia da fenilalanina hidroxilase4

O aumento de fenilalanina no sangue afeta o transporte de outros aminocidos para o crebro, como a tirosina e o triptofano, e causa a formao de catecolaminas, melanina e serotonina em pacientes no tratados, causando danos ao SNC (FERREIRA, 2005). Esse retardo mental pode desenvolver-se gradualmente e pode no ser evidente durante os primeiros anos de vida. Da a importncia de fazer a triagem dessa patologia (NELSON, 2005). No exame fsico de portadores no tratados possvel identificar peso corporal baixo, erupo seborrica ou eczematide, odor desagradvel de cido fenilactico e hipertonia de reflexos tendinosos. Alm disso, pode-se observar microcefalia, maxila proeminente, dentes largamente espaados, retardo do crescimento e comportamento hipercintico (NELSON, 2005).
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Disponvel em: http://biobionut22009.blogspot.com/2009/11/fenilcetonuriapku.html acesso em 30 de

novembro de 2010.

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Depois de coletada a amostra por meio do teste do pesinho, o sangue do recm nascido deve ser encaminhado para um laboratrio no mximo em vinte e quatro horas. Para realizar essa primeira triagem, o laboratrio realiza o mtodo de Gutrhie, o qual capaz de identificar o nvel de fenilalanina no sangue, aps ingesto de leite por 24 48 horas (MURAHOVSCHI, 2006). O tratamento dessa doena deve comear imediatamente aps o diagnstico, e visa reduzir a concentrao de fenilalanina no sangue, atravs de uma dieta bastante rigorosa e pobre em protenas. Existem frmulas de alimentos pobres ou isentas deste aminocido no mercado, que visam substituir os alimentos proibidos para os doentes. No entanto, esses alimentos, como o RILLA e o PKU, no so comercializados no Brasil. Desse modo, os doentes dependem muitas vezes da intermediao do governo para adquiri-los. O preo mdio da lata, que dura apenas uma semana, varia de R$ 214,00 a R$ 670,00 (O DISTRITAL, 2010).

Figura 5: frmula apropriada para o consumo de portadores de fenilcetonria at 1 ano de idade

Disponvel em: http://www.odistrital.com.br/materia-edicao/solidariedade-salva-crianca acesso em 30 de novembro de 2010.

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5.3 Fibrose Cstica

A Fibrose Cstica (FC) ou mucoviscidose uma doena gentica autossmica recessiva, decorrente da ausncia, deficincia da produo ou defeito na funo de um polipeptdio regulador da condutncia transmembrana que funciona na regulao da permeabilidade do on cloro atravs de clulas de rgos epiteliais (SBP, 2007). A incidncia varia de acordo com a etnia, sendo mais comum em caucasianos nos quais ocorre em cerca de 1:3500 nascidos vivos. No Brasil, a as incidncia situa-se em torno de 1:10000 nascidos vivos (LEO, 2008). As principais alteraes da FC ocorrem no pncreas excrino, pulmes, intestino, fgado, glndulas sudorparas e trato genital masculino (azoospermia). Nas manifestaes digestivas, ocorre insuficincia pancretica, por obstruo dos ductos excretores da glndula, ocasionando sndrome de m-absoro, cirrose biliar, obstruo intestinal distal por estase fecal e, frequentemente, refluxo. Cerca de 10 a 15% dos pacientes com Fibrose Cstica apresentam a primeira manifestao digestiva da doena logo ao nascimento, quando ocorre obstruo intestinal nos primeiros dias aps o nascimento (MS, 2010). A manifestao respiratria mais comum a tosse persistente que pode instalar-se nas primeiras semanas de vida, perturbando o sono e a alimentao do lactente. Muitas crianas apresentam-se com histria de bronquiolite de repetio, sibilncia sem pronta resposta aos broncodilatadores ou pneumonias de repetio. Com a evoluo da doena, ocorre diminuio da tolerncia ao exerccio. Alguns pacientes so oligossintomticos por vrios anos, o que no impede a progresso silenciosa para bronquiectasias (SBP, 2007). A alterao do transporte inico nas glndulas sudorparas compromete a reabsoro de cloro. Nveis aumentados de cloro ajudam a reter gua e sdio o que deixa o suor mais salgado (LEO, 2008). A triagem neonatal da FC feita com a dosagem da tripsina imunorreativa (IRT), e a confirmao diagnostica atravs do teste do suor. A metodologia empregada a fluorescncia tempo resolvida. Observou-se que recm-nascido com FC possuem altos nveis plasmticos de tripsina, geralmente acima de 70 ng/ml. Acredita-se que o aumento desta seja secundrio

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ao refluxo de secreo pancretica, provocada pela obstruo dos ductos no pncreas (NELSON, 2005). O tratamento requer suporte nutricional, suplementao de vitaminas lipossolveis, reposio de enzimas pancreticas. Broncodilatadores, fisioterapia respiratria e preveno de infeces pulmonares (LEO, 2008).

5.4 Hipotireoidismo Congnito

Ocorre quando a glndula tireoide do recm-nascido (RN) no capaz de produzir quantidades adequadas de hormnios tireoidianos, o que resulta numa reduo generalizada dos processos metablicos. Determinado em geral, por alguma forma de disgenesia tireoidiana. A patologia pode ser classificada em: Primria quando a falha ocorre na glndula tireoide; Secundria quando ocorre deficincia do TSH hipofisrio; Terciria quando ocorre deficincia do TRH hipotalmico; Resistncia perifrica ao dos hormnios tireideos (LEO, 2008). uma causa comum de retardo mental prevenvel, quando a populao dispe de programas de deteco neonatal que propiciem o diagnstico e o tratamento oportuno. A incidncia de 1:4000 a 1:3000 nascidos vivos (LEO, 2008). O perodo ideal para triagem do Hipotireoidismo congnito (HC) entre o quinto e o stimo dia de vida quando existe estabilizao da funo hormonal do recm-nascido, assim h duas alternativas para procedimento da triagem. Primeira alternativa consiste em realizar medida do hormnio estimulante da tireoide (TSH), seguido de medida da T4 livre e TSH em amostra de soro, quando o TSH e maior que 20 mUI/L. Na segunda alternativa, faz-se a medida de T4, seguida de medida de TSH na mesma amostra quando o T4 menor que o percentil 10 (LEO, 2008).

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O tratamento da patologia consiste na reposio dos hormnios tireideos deficitrios, no caso, reposio de Levotiroxina. A Levotiroxina Sdica o sal sdico do ismero sinttico da Tiroxina (T4), sendo que sua utilizao para reposio hormonal produz a normalizao do estado metablico que se encontra deficiente no Hipotireoidismo. No meio intracelular, T4 convertido em T3, dessa forma disponibiliza-se ambos os hormnios tireideos, mesmo administrando somente um deles. O tratamento preconizado dever ser mantido por toda a vida. A Levotiroxina apresentada na forma de comprimidos que contm 25 a 300 g, e na forma de p para reconstituio para uso em injees, sendo que a dose utilizada varia de acordo com a idade do paciente e seu peso corporal, sendo que as crianas mais jovens necessitam doses superiores s crianas maiores e aos adultos. Inicia-se calculando doses de 10 a 15 g/Kg/dia, para o RN a termo, aps isso, a dose recalculada conforme o ganho ponderal da criana e os nveis de T4 e TSH observados nos controles laboratoriais subsequentes A meia-vida da Levotiroxina de sete dias, sendo ento administrada somente uma vez ao dia. Apresenta boa absoro via oral, havendo raramente a necessidade de sua utilizao por via parenteral (neste caso, utiliza-se 75 a 80% da dose preconizada via oral) (LEO, 2008). A meia-vida da Levotiroxina de sete dias, sendo ento administrada somente uma vez ao dia. Apresenta boa absoro via oral, havendo raramente a necessidade de sua utilizao por via parenteral (neste caso, utiliza-se 75 a 80% da dose preconizada via oral).

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6. TESTE DO PEZINHO AMPLIADO

De acordo com a Portaria GM/MS n. 822/GM Em 06 de junho de 2001, o Ministrio da Sade visa instituir, no mbito do Sistema nico de Sade, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). O Programa, ora institudo, deve ser executado de forma articulada pelo Ministrio da Sade e pelas Secretarias de Sade dos estados, Distrito Federal e municpios e tem por objetivo o desenvolvimento de aes de triagem neonatal em fase prsintomtica, acompanhamento e tratamento das doenas congnitas detectadas inseridas no Programa em todos os nascido-vivos, promovendo o acesso, o incremento da qualidade e da capacidade instalada dos laboratrios especializados e servios de atendimento, bem como organizar e regular o conjunto destas aes de sade. Alm disso, O Programa Nacional de Triagem Neonatal se ocupar da triagem com deteco dos casos suspeitos, confirmao diagnstica, acompanhamento e tratamento dos casos identificados nas seguintes doenas congnitas, de acordo com a respectiva Fase de Implantao do Programa: a - Fenilcetonria; b - Hipotireoidismo Congnito; c - Doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias; d - Fibrose Cstica. Em virtude dos diferentes nveis de organizao das redes assistenciais existentes nos estados e no Distrito Federal, da variao percentual de cobertura dos nascido-vivos da atual triagem neonatal e da diversidade das caractersticas populacionais existentes no Pas, o Programa Nacional de Triagem Neonatal ser implantado em fases: fase I, fase II, fase III e fase IV. Essas fases sero mais detalhadamente explicadas a seguir.

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6.1 Fase I - Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito

Compreende a realizao de triagem neonatal para fenilcetonria e hipotireoidismo congnito, com a deteco dos casos suspeitos, confirmao diagnstica, acompanhamento e tratamento dos casos identificados. Os estados e o Distrito Federal devero garantir a execuo de todas as etapas do processo, devendo, para tanto, organizar uma Rede de Coleta de material para exame (envolvendo os municpios) e organizar/cadastrar o(s) Servio(s) Tipo I de Referncia em Triagem Neonatal/Acompanhamento e Tratamento de Doenas Congnitas que garantam a realizao da triagem, a confirmao diagnstica e ainda o adequado acompanhamento e tratamento dos pacientes triados;

6.2 Fase II - Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito + Doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias

Compreende a realizao de triagem neonatal para fenilcetonria, hipotireoidismo congnito, doenas falciformes e outras hemoglobinopatias, com a deteco dos casos suspeitos, confirmao diagnstica, acompanhamento e tratamentos dos casos identificados. Os estados e o Distrito Federal devero garantir a execuo de todas as etapas do processo, devendo, para tanto, utilizar a rede de coleta organizada/definida na Fase I e organizar/cadastrar o(s) Servio(s) Tipo II de Referncia em Triagem

Neonatal/Acompanhamento e Tratamento de Doenas Congnitas que garantam a realizao da triagem, a confirmao diagnstica e ainda o adequado acompanhamento e tratamento dos pacientes triados;

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6.3 Fase III - Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias + Fibrose Cstica.

Compreende a realizao de triagem neonatal para fenilcetonria, hipotireoidismo congnito, doenas falciformes, outras hemoglobinopatias e fibrose cstica com a deteco dos casos suspeitos, confirmao diagnstica, acompanhamento e tratamento dos casos identificados. Os estados e o Distrito Federal devero garantir a execuo de todas as etapas do processo, devendo, para tanto, utilizar a rede de coleta organizada na Fase I e organizar/cadastrar o(s) Servio(s) Tipo III de Referncia em Triagem

Neonatal/Acompanhamento e Tratamento de Doenas Congnitas que garantam a realizao da triagem, a confirmao diagnstica e ainda o adequado acompanhamento e tratamento dos pacientes triados.

Figura 6: mapa das regies do Brasil onde esto indicadas quais fases implantadas 6

O mapa acima demonstra quais fases esto em vigor em todos os Estados do Brasil. dessa forma que o Teste do Pezinho abordado em cada estado e municpio atravs do sistema pblico de sade Percebe-se ento que o SUS contempla apenas a forma bsica do teste detectando apenas at a fase III de implantao.
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Disponvel em: http://portal.saude.gov.br/portal/saude/area.cfm?id_area=1061. Acessado em 30 de novembro de 2010.

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J na rede privada, alm do teste gratuito, as mes ainda tm a opo de realizar em seus bebs mais trs tipos de exames com ordem crescente tanto para o nmero de doenas detectadas quanto para o preo de custo: 1) O Teste do Pezinho Ampliado detecta as seguintes doenas: Fenilcetonria e outras Aminoacidopatias, Hipotireoidismo Congnito Anemia Falciforme e outra

Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congnita e Fibrose Cstica. 2) O Teste do Pezinho Plus detecta as seguintes doenas: Fenilcetonria e outras Aminoacidopatias, Hipotireoidismo Congnito Anemia Falciforme e outra

Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congnita, Fibrose Cstica, Galactosemia, Deficincia de Biotinidase e Toxoplasmose Congnita. 3) O Teste do Pezinho Master detecta as seguintes doenas: Fenilcetonria e outras Aminoacidopatias, Hipotireoidismo Congnito Anemia Falciforme e outra

Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congnita, Fibrose Cstica, Galactosemia, Deficincia de Biotinidase, Toxoplasmose Congnita, Deficincia de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Sfilis Congnita, Citomegalovirose Congnita, Doena de Chagas Congnita e Rubola Congnita. Este ltimo contempla 46 doenas. Em alguns hospitais essa bateria de testes chega a custar R$ 470. Quem aponta a necessidade do teste ampliado o pediatra, levando em conta o histrico familiar. Mas, muitas mes pedem para se sentir mais seguras.

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7. RELATO DE CASO: ODISSEIA DE UM FENILCETONRICO

Y.S.B. nasceu no dia 13 de fevereiro de 1997 em Tangar da Serra (MT). Seu parto foi cesariano, como normalmente ocorre no Brasil nesses tempos. Todas suas medidas antropomtricas eram normais, no chamando a ateno para nenhum tipo de anormalidade. Seus pais, Z.S.B. e A.S.B., juntamente com o mais novo integrante de sua famlia, mudaramse para a cidade de Diamantino (MT). Com j um ms de vida, o menino Y.S.B. ainda no tinha realizado o teste do pezinho. O motivo poderia nesse momento ser bvio: falta de conhecimento dos pais. Mas no foi bem por isso. Z.S.B., que trabalha como oficial de justia ficou com pena de submeter seu filho ao teste. Sim. A fato de furar o p de seu filho causava espanto para a me. Porem, quando o lactente realizou cinco meses de vida, a me resolveu levar o filho para fazer o temeroso teste. Infelizmente, ou podemos dizer nesse momento, felizmente foi detectado um nvel alto de fenilalanina no teste, chamado de PKU. Identificado o problema, a me foi notificada sobre o agravo. Em seguida foi pedido mais um exame para a confirmao do diagnostico de fenilcetonria. Esta foi confirmada, contudo naquele momento nenhum profissional, segundo Z.S.B., conseguiu dar as devidas explicaes e orientaes para realizar o tratamento do seu filho. Os princpios bsicos, como parar de amamentar, foram dados, mas as implicaes, tanto biolgicas como sociais, deixaram a desejar. Vrios mdicos foram procurados. Aparentemente por falta de conhecimento nenhum deles conseguiu orientar a famlia. Por incrvel que parea, at leite de soja foi receitado ao pequeno. Como nessa poca, meados de 1997, Mato Grosso ainda no possua servio de referncia, atravs do TFD (Tratamento Fora de Domiclio) o lactente Y.S.B. foi realizar o devido tratamento em Braslia, no hospital Sarah Kubitschek. Z.S.B. afirma a excelncia do atendimento nesse hospital, elogiando a forma de atendimento e a equipe multidisciplinar que l se encontra. Assim, de dois em dois meses Y.S.B. e Z.S.B. voltavam a Braslia, com todas as despesas pagas, para realizar a dosagem de fenilalanina e receber as devidas orientaes mdicas. Como existiam programas de grupo, o tratamento se tornava menos rduo e as mes das crianas fenilcetonricas podiam trocar experincias sobre os cuidados realizados com os filhos. Com o bom controle feito pela me, Y.S.B. se desenvolveu muito bem, no adquirindo nenhum tipo de retardo mental. No ano de 2008, o acompanhamento do menino comeou a ser feito no Hospital Universitrio Julio Muller em Cuiab (MT). Isso realizado at hoje, sendo a responsvel pela rea a mdica, tratada com muito carinho pela me, Ftima.

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Essa me deixou um grande aprendizado para a famlia. Sua persistncia ajudou a conseguir, pelo SUS, a cara lata de leite, chamada de PKU, que no mercado vendido por cerca de 1500,00 reais. Apesar das dificuldades, recebe as latas at hoje sem custo algum. Para isso entrou com mandato de segurana contra o Estado de Mato Grosso, dando aqui indcios de como o Governo Estadual trata da sade populacional. Um dos relatos mais importantes feito pela me foi a respeito das festas de aniversrio. Infelizmente a uma grande restrio nutricional para pessoas que possuem essa enfermidade. Assim, quando o jovem Y.S.B. participava das festinhas no podia comer praticamente nada. Isso intrigava seus coleguinhas, que por falta de conhecimento tiravam at certo sarro da situao. Contudo a me, sempre empenhada em sua tarefa e muito ciente sobre a doena, comparecia a escola e explicava para os professores o problema que seu filho possua, ajudando na educao e na orientao local. Hoje, o j adolescente Y.S.B. possui 13,6 anos, pesa 57,5 Kg e mede 1,72 metros. Continua tomando seu leite PKU todos os dias (19 medidas por dia ou cerca de 600 mL), saudvel e est cursando a oitava srie do ensino fundamental. Apesar da demora para realizao do diagnostico, hoje se observa um menino saudvel, sem nenhum problema mental ou psicossocial. Isso demonstra o quanto um simples teste pode mudar a vida de uma pessoa. Uma importante dica que Z.S.B. deixa : aqui no MT no existem grupos que se encontram para discutir a fenilcetonria, trocar experincias, apresentar receitas alimentares novas ou, pelo menos, conversar. Criar um grupo seria ideal para unificar e melhorar o atendimento a essas pessoas.

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8. CONCLUSO

O trabalho teve como objetivo principal o de demonstrar a relevncia da Triagem Neonatal realizada nas primeiras horas de vida, focando especificamente no Teste do Pezinho. Foram destacados, inicialmente a conceituao, levando em conta todos os princpios e caractersticas sobre o que o teste; depois, a histria de nascimento e implantao em diversos pases como o Brasil; as doenas principais detectadas (incluindo causas, sintomas, evoluo e tratamento) nas diferentes fases de implantao de cada Estado e Municpio; e a metodologia empregada para realizao do exame (analisando instrumentos necessrios e a explicao de cada passo do exame, como por exemplo, o porqu de pegar a segunda gota de sangue, entre outros). Deu-se importncia na realizao da Triagem Neonatal no Estado de Mato Grosso (MT), obtendo entre pesquisas e estatsticas a referncia que o Hospital Universitrio Julio Muller (HUJM) da cidade de Cuiab. Entretanto, observamos tambm que em MT existem vrios problemas como o de acessibilidade aos servios de sade como: dificuldade pela extenso territorial do estado, estradas de baixa qualidade, populao rural com problemas para ir aos postos de coleta. E para finalizar, conseguimos exemplificar tudo o que pesquisamos e abordamos, temos como pea chave o relato de caso de Y.S.B. Um garoto que reside em Tangar da Serra (MT), filho de Z.S.B. e A.S.B., e passou um ms de vida, logo aps seu nascimento, sem realizar o Teste do Pezinho. Ao fazer o teste detectou-se a doena e logo depois se teve a confirmao, mas a famlia sofreu com a falta de preparo dos profissionais que a atendeu. Entretanto correram atrs e conseguiram os devidos direitos empregados pela constituio, e, hoje, vive normalmente.

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9. REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
1. ANVISA Agncia Nacional de Vigilncia Sanitria. Disponvel em: <www.Portal.anvisa.gov.br> acesso em: 30 de novembro 2. FERREIRA, Jos Paulo. Pediatria: Diagnstico e tratamento. 1 Ed., Porto Alegre: Artmed, 2005. p.850 3. HUNTINGTON, F.W.; RODERICK, R. M.; NUSSBAUM, R.L. Thompson & Thompson: Gentica Mdica. 6 Ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2006. p.672 4. Indicadores do programa nacional de triagem neonatal. Disponvel em: <http://portal.saude.gov.br/portal/saude/area.cfm?id_area=1061>. Acesso em: 30 novembro 2010. 5. Jornal: O Distrital DF, 1 notcia de primeiro de agosto de 2010. 6. KLIEGMAN, R.M. et al. Nelson: Tratado de Pediatria. 17 Ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2005. p.3250 7. LEO L.L., Aguiar M.J. Newborn screening: what pediatricians should know (Triagem Neonatal: o que os pediatras deveriam saber). Jornal de Pediatra(Rio de Janeiro).2008;84 (4Suppl): S80-90.doi:10.2223/JPED.1790 8. LOPEZ, Fabio Ancona, Tratado de Pediatria, Sociedade Brasileira de Pediatria. 1 Ed. So Paulo: Manole, 2007. 9. Ministrio da Sade. Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Braslia, Ministrio da Sade, 2002. Disponvel em: <http://portal.saude.gov.br/portal/saude/area.cfm?id_area=1061> Acesso em: 30 novembro 2010. 10. Ministrio da Sade. Protocolo Clnico e diretrizes teraputicas: Doenas falciformes. Braslia, 2002. Disponvel em: <http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/falciforme_pcdt.pdf> acessado em 30 de novembro de 2010. 11. MURAHOVSCHI, Jayme. Pediatria Diagnstico e Tratamento. 6 Ed. So Paulo: Sarvier, 2006. 12. Portaria GM/MS n. 822/GM Em 06 de junho de 2001. Disponvel em <http://dtr2001.saude.gov.br/sas/PORTARIAS/Port2001/GM/GM-822.htm> acesso em 30 de novembro de 2010. 13. STRANIERI, I.; TAKANA, O.A. Avaliao do servio de referencia em triagem neonatal para hipotireoidismo congnito e fenilcetonria no Estado de Mato Grosso, Brasil. Arq Brs Endocrinol Matab, 2009;53/4