Repblica Bolivariana de Venezuela Ministerio del P.P.

para la Educacin Superior Facultad de Medicina Escuela de Medicina

Realizado por: -CLAUDIA MONTES

Naturaleza Qumica del Gen

1. Hasta mediados del siglo 20 no se sospechaba que el cido disoxirribonucleico, ADN, fuera la molcula capaz de asegurar la transmisin de los caracteres hereditarios de clula a clula, generacin tras generacin. Su limitada variedad qumica no permita suponer que poseyera la versatilidad y ductilidad necesarias para almacenar la informacin gentica de los seres vivos. 2. El ADN fue aislado por Friedrich Miescher en 1869 de esperma de salmn y de pus de heridas abiertas. Dado que la encontr solamente en los ncleos, Miescher denomin a este compuesto: nuclena. Luego el patlogo alemn Richard Altmann, quien fuera discpulo de Miescher, lograba separar por primera vez las protenas de la "nuclena", llamando a la nueva sustancia, cido nucleico. Durante 50 aos que siguieron al descubrimiento del ADN de Miescher se describi la qumica de la molcula y la naturaleza de sus componentes. 3. cantidades de bilogos a fines del siglo XIX estudiaron los cromosomas describiendo la divisin celular y el tiempo entre sus divisiones. Observaban los cromosomas tindolos con colorantes. ste mismo tea la nucleina que se adquira del procedimiento de Miescher, se apoyo que la nucleina era un componente del cromosoma, pero a medida que ms se realizaban estudios de la nucleina, menos se le consideraba parte del material gentico. 4. Phoebus Aarn levene contribuyo con el conocimiento de la molcula y la naturaleza de sus componentes, determino que el azcar de los nucletidos era 2-desoxiribosa.Levene fue el defensor de la teora de los tetranucleotidos. A l se le acredito la estructura del ADN, pero tambin se le culpo por ser obstculo en el estudio del material gentico. 5. Nuevos descubrimientos vendran de las investigaciones en el reino de las bacterias. Los investigadores se proponan el desarrollo de una vacuna contra la neumona pero por el camino el microbilogo

britnico Frederick Griffith, mdico del British Ministry of Health, lanz una hiptesis alarmante. Los resultados de su investigacin, sugeran que una sustancia activa era transferida, en determinadas condiciones, desde bacterias muertas hacia bacterias vivas modificando sus caractersticas hereditarias. 6. Griffith haba caracterizado dos cepas del Estreptococos pneumoniae. Una cepa que formaba colonias lisas y presentaba de una cpsula envolvente, (la cepa L) desarrollaba, al ser inoculada, la enfermedad en ratones. La segunda cepa, de colonias rugosas (cepa R) y que no exhiba cpsula circundante no causaba la neumona. Pero al combinar la cepa L muerta con la cepa R viva a temperaturas convenientes, e inyectar esta mezcla, los ratones moran. De ellos podan extraerse colonias de clulas de la cepa L y nuevas generaciones de tales clulas mantenan su actividad. 7. Los datos de Griffith acerca de la transformacin fueron confirmados por varios laboratorios de todo el mundo, entre esos el Instituto Rockefeller de Investigacin Mdica. Donde el inmunoqumico estadounidense Oswald Theodore Avery, junto con sus colegas Colin M. MacLeod y Maclyn McCarty, llevaron a cabo los experimentos que demostraron que era el ADN, y no otras posibles sustancias como el cido ribononucleico (ARN) o las protenas, el que transmita las caractersticas de una cepa bacteriana a otra 8. Mediante el empleo de las refinadas tcnicas preparativas desarrolladas por Colin M. MacLeod fue posible aislar el principio transformante biolgicamente activo de muestras de pneumococos. A continuacin se trat el factor transformante aislado con proteasas, aquellas enzimas que desnaturalizan las protenas, y luego con lipasas, para destruir los lpidos, sin que resultara inactivado. El anlisis demostraba que el factor era rico en cidos nucleicos pero el tratamiento con la ribonucleasa, enzima destructora de los cidos ribonucleicos tampoco produca su inactivacin. Si se tratara de un carbohidrato como el material capsular polisacrido entonces no precipitara en alcohol como lo hace el factor transformante.

9. La evidencia experimental aportada por Avery y colaboradores identificando el ADN como el principio transformante no fue suficiente para convencer a la comunidad cientfica de que los genes eran ADN y no protenas. No fue sino Alfred D. Hershey y Martha Chase, que utilizando bacterifagos marcados con los istopos radioactivos S-35 o P-32 (el azufre como elemento qumico propio de las protenas y el fsforo del ADN) demostraron que en el proceso de infeccin solamente penetraba en la clula bacteriana el ADN viral y puesto que en la misma se produca la formacin de partculas virales era una evidencia irrefutable de que el ADN viral llevaba la informacin gentica responsable de la sntesis de los compuestos proteicos que constituyen la cpside del virus. Es decir, los genes son ADN. A partir de este experimento la comunidad cientfica abandon definitivamente su postura en favor de las protenas y tuvo que valorar positivamente los datos experimentales que ocho aos antes haban obtenido Avery, MacLeod y McCarty. 10.Se piensa que los cidos nucleicos tambin son importantes desde un punto de vista funcional para definir la actividad bioqumica y las caractersticas de las clulas. en la actualidad se intenta comprobar que las sal sdica de acido desoxirribonucleico posee actividad biolgica y propiedades especificas.

Nuevas medidas para combatir el cncer Conclusin.

1. Para nadie es un secreto que el cncer, es una de las principales causas de muerte en el mundo, en parte superada por las enfermedades cardiacas. Millones de personas se ven afectadas cada ao, por esta enfermedad, gran porcentaje de los que padecen de cncer terminan sin lograr recuperarse. Por otro lado tambin se puede decir que el cncer ha dejado de ser una enfermedad inevitablemente mortal, y esto se lo debemos a los avances obtenidos en el desarrollo de la ciencia mdica. 2. Son incontables las investigaciones que se han llevado a cabo, con la esperanza de lograr encontrar una cura definitiva que pueda ser aplicada en seres humanos con resultados positivos, pero a pesar de los avances obtenidos en el campo de la investigacin y estudio del cncer an falta mucho terreno por avanzar. El cual seguramente ser estudiado en los aos ulteriores. 3. Los tratamientos para combatir el cncer son muy variables, dependen particularmente de diferentes factores tales como, el tipo de cncer sea, donde est alojado, la cantidad que est presente y en buena parte dependen tambin del estado fsico del paciente. Cada tratamiento tiene un objetivo especfico y regularmente son combinados segn sea necesario. 4. Uno de los ms reconocidos investigadores del cncer fue William Coley, mdico de New York que desarrollo un tratamiento basado en provocar una respuesta inmune entre las bacterias. Una de las investigaciones llevadas a cabo por Coley consisti en examinar las tasas de xito del tratamiento para el cncer que existieron en el pasado comparndolas con las que existan en su da. 5. La inmunoterapia del cncer pretende estimular el sistema inmunolgico para que ste rechace y destruya tumores. En particular la inmunoterapia pasiva emplea anticuerpos monoclonales en

personas que padecen de cncer. Estos son anticuerpos monoclonales humanizados, conjugados con toxinas, radiactivos y bi-especificos dirigidos contra protenas oncognicas. 6. Cada vez son ms los anticuerpos monoclonales que tienen utilidad teraputica en muchas enfermedades. Un anticuerpo monoclonal humanizado significa que contiene 90% de material humano. La herceptina es un anticuerpo humanizado dirigido contra un receptor de la superficie celular (Her2) que se une con un factor de crecimiento que estimula la proliferacin de las clulas de cncer mamarias. 7. La terapia gnica es el proceso mediante el cual se inserta material gentico en una clula con la finalidad de lograr que esta produzca una protena normal. Uno de los principales obstculos que afronta la terapia gnica es la imposibilidad tcnica de introducir el material gentico en el mismo sitio donde estn los genes anmalos. 8. En aos anteriores se pensaba que el suministro de sangre alcanzaba a los tumores, debido a que los vasos sanguneos que ya existan se dilataban. Refutado este hecho, experimentos posteriores mostraron que la angiognesis es necesaria para que los tumores cancerosos continen creciendo y diseminndose. La angiognesis es la proliferacin de una red de vasos sanguneos que penetra dentro de crecimientos cancerosos, proporcionando nutrientes y oxigeno y removiendo productos de desecho. 9. Las clulas cancerosas se multiplican rpidamente, por tanto tienen que generar muchas protenas y material gentico. Para eliminar las clulas cancerosas de nuestro cuerpo se utilizan distintos tratamientos combinados. En funcin a esto los investigadores sintetizaron un arsenal virtual de compuestos de bajo peso molecular que inhiben la actividad de las protenas promotoras del cncer. 10.Pese a todos los tratamientos que pretenden controlar o terminar con el cncer presente en los individuos en la actualidad la mejor teraputica para ganarle a este es la deteccin temprana. En contra posicin, cuando la deteccin se hace en fases posteriores, puede ocurrir que ya la enfermedad haya comprometido la funcin de uno o

ms sistemas vitales del rgano, extendindose a travs del cuerpo. El diagnostico de cncer se basa indispensablemente en la toma de biopsia del tumor para un estudio histolgico con su grado de diferenciacin y de invasin, y para un estudio molecular para determinar sus marcadores biolgicos y genticos.

Proceso de Replicacin, Transcripcin y Traduccin

Proceso de Replicacin: consiste en la separacin de las dos hebras de ADN original, para as servir como modelo para la copia idntica del material gentico. Esto quiere decir q siempre va a haber una hebra original y una copia. Proceso de transcripcin: en el proceso de transcripcin se transfiere la informacin contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de protena. Utilizando diversas ARN como intermediarios. Durante este proceso las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un ARN mensajero que mantiene la informacin de la secuencia del ADN. El proceso se divide en tres etapas principales: iniciacin, elongacin y terminacin. Proceso de traduccin: La traduccin es el paso de la informacin transportada por el ARN-m a protena. La especificidad funcional de los polipptidos reside en su secuencia lineal de aminocidos que determina su estructura primaria, secundaria y terciaria. De manera, que los aminocidos libres que hay en el citoplasma tienen que unirse para formar los polipptidos y la secuencia lineal de aminocidos de un polipptido depende de la secuencia lineal de ribonucletidos en el ARN que a su vez est determinada por la secuencia lineal de bases nitrogenadas en el ADN. Los elementos que intervienen en el proceso de traduccin son fundamentalmente: los aminocidos, los ARN-t, los ribosomas, ARN-r, el ARN-m, enzimas, factores proteicos y nucletidos trifosfato.

Bibliografa: Texto Gerald Karp w.w.w.angelfire.com