Anda di halaman 1dari 8

Apa itu anemia sel sabit ?

Anemia sel sabit adalah penyakit turunan berupa kelainan hemoglobin (hemoglobinopati) yaitu terbentuknya hemoglobin S yang fungsinya terganggu sehingga sel darah merah berbentuk bulan sabit. Anemia sel sabit merupakan kelainan genetik terkait gen resesif. Awalnya anemia sel sabit banyak ditemukan pada daerah endemis malaria sebagai upaya tubuh mengatasi malaria, tetapi akibat perpindahan manusia dan perkawinan silang maka kasus ini semakin banyak ditemukan di luar area endemis malaria. Apakah berarti semua yang memiliki gen ini akan menderita anemia sel sabit? Jawabannya adalah tidak. Karena anemia sel sabit terkait gen resesif (bukan dominan), maka untuk menimbulkan gejala harus memiliki sepasang gen resesif. Bila tidak, maka hanya akan berperan sebagai pembawa gen (karier) yang tidak ada gejala.

Bagaimana anemia sel sabit terjadi ?

Kelainan genetic ini menyebabkan mutasi pada gen globin beta sehingga terjadi perubahan struktur DNA. Akibatnya terbentuk hemoglobin S/HbS (normalnya yang terbentuk hemoglobin A/HbA)

yang rentan terhadap keadaan kurang oksigen (hipoksia) sehingga dari bentuk normal Hb bulat menjadi seperti bulan sabit, dengan dinding sel darah merah yang rapuh dan tidak elastic, akibatnya sel darah merah dengan HbS ini akan mudah menyangkut pada pembuluh darah yang kecil dan pada akhirnya menjadi cepat dihancurkan oleh limpa karena dianggap abnormal sehingga timbul keadaan anemia. Keadaan hipoksia terjadi bukan karena oksigen lingkungan kurang, tapi karena saat sel darah merah melepas oksigen ke jaringan, terjadi keadaan kurang oksigen. Pada hemoglobin normal, maka sel darah merah memiliki ketahanan cukup untuk bertahan hingga mencapai paru-paru untuk menukar karbondioksida dengan oksigen, tapi pada HbS, sel darah merah langsung rusak karena keadaan tersebut dan menjadi sel sabit. Mudahnya sel darah merah menyangkut pada pembuluh darah kecil inilah yang akan memicu gejala-gejala yang timbul akibat kerusakan organ yang timbul karena suplai oksigen yang kurang akibat sumbatan pada pembuluh darahnya. Apa gejala dari anemia sel sabit? Keadaan anemia mulai timbul saat anak berusia 2-4 bulan, tapi gejala klinis baru terlihat saat anak berusia 5-6 bulan. Gejala lain yang mungkin timbul adalah :

Rentan terhadap infeksi > anak menjadi rentan terhadap infeksi apapun Acute chest syndrome > ditandai dengan nyeri dada, nafas cepat, demam, batuk, dan saturasi oksigen yang rendah, gejalanya mirip dengan pneumonia, tetapi hal ini bukan karena infeksi, tetapi karena disfungsi paru dan nyeri paru akibat suplai oksigen berkurang. Hand and foot syndrome > ini biasanya merupakan tanda pertama untuk mengenali gejala anemia sel sabit saat anak. Anak akan mengeluh nyeri hebat dan bengkak pada semua jari tangan dan kaki yang nantinya berkembang ke seluruh anggota gerak hingga punggung, dada dan kepala. Gejala biasanya timbul berulangulang dan kadang sangat hebat hingga harus ditangani di rumah sakit.

Hipersplenisme > Limpa yang membesar dan fungsinya akan semakin menurun hingga akhirnya rusak sama sekali pada usia 5 tahun. Nekrosis avaskular > terjadi kerusakan organ tubuh atau jaringan akibat tersumbatnya aliran darah Priapism > ereksi yang timbul terus menerus tanpa rangsangan seksual. Hal ini terjadi akibat sumbatan pada aliran balik darah di penis, akibatnya darah terkumpul di penis tanpa jalan keluar. Priapism terjadi mulai remaja pada pria. Bila terjadi terus menerus maka akan timbul disfungsi ereksi dan impotensi nantinya. Ulkus kulit > luka menggaung pada kulit terkadi akibat nekrosis atau matinya jaringan kulit karena suplai oksigen yang kurang sehingga terbentuk luka yang terus membesar. Stroke > timbul akibat sumbatan pembuluh darah otak oleh sel sabit. Biasanya timbul pada usia lebih dari 5 tahun dengan angka kejadian tertinggi 6-9 tahun. Penyakit ginjal > timbul akibat sumbatan pembuluh darah. Timbul saat dewasa. Anemia berat > terjadi akibat hancurnya sel darah merah yang hebat. Retinopati > rusaknya retina mata akibat sumbatan pembuluh darah retina, biasanya terjadi saat dewasa. Gejala berupa penglihatan yang semakin berkurang hingga buta.

Kapan saya mencurigai anak terkena anemia sel sabit? Anda dapat mencurigai adanya kemungkinan terkena anemia sel sabit bila :

Anda dan pasangan anda membawa gen pembawa anemia sel sabit (karier saja) > resiko anak terkena adalah 25%

Anda atau pasangan anda menderita anemia sel sabit Anda atau pasangan anda keturunan afrika-amerika, hispanik (spanyol), arab, Indian dan kulit putih. Anda dan pasangan anda berasal dari daerah endemis malaria.

Bagaimana memastikan terkena anemia sel sabit? Biasanya dilakukan serangkaian pemeriksaan seperti :

Hapusan darah tepi yang menunjukkan sel sabit, sel target, poikilocytes, hipokrom,sel darah merah berinti dan Howell-Jolly bodies Pemeriksaan darah yang menunjukkan : 1. 2. 3. 4. Retikulosit (sel darah merah muda) meningkat (5-15%) Leukositosis (sel darah putih meningkat) : 12000-20000/mm3 Anemia (Hb = 5-9g/dl) Trombosit normal atau meningkat.

Pemeriksaan elektroforesis atau high-pressure liquid chromatography (HPLC) untuk memastikan adanya hemoglobin S dalam darah. Rontgen atau X-ray untuk melihat kelainan tulang.

Bagaimana terapinya? Karena merupakan kelainan genetik yang merupakan penyakit turunan, maka tidak ada obat yang dapat mencegah atau mengobati. Penanganan anemia sel sabit lebih ditekankan pada mencegah komplikasi dari gejala yang timbul dan meningkatkan taraf kesehatan penderita. Hal yang dilakukan antara lain :

Anak harus divaksin dengan vaksin pneumococcal dan imunisasi lainnya. Anak harus memulai profilaksis antibiotic dengan penicillin (125mg/hari) sejak berumur 2 tahun dan biasanya dihentikan saat berumur 5 tahun. Untuk nyeri yang timbul, maka dapat digunakan anti nyeri sesuai dengan resep dokter dan bila usia anak sudah 7-10 tahun, maka dapat digunakan patient-controlled analgesia (PCA) pump untuk mengatasi rasa nyeri yang timbul.

Transfusi darah dilakukan bila terjadi acute chest syndrome, stroke, pencegahan stroke , anemia hebat, dan sebelum operasi. Penggunaan hydroxyurea terbukti meningkatkan hemoglobin bayi dan mencegah penyakit pada dewasa. Transplantasi sumsum tulang merupakan satu-satunya terapi pada anemia sel sabit, dan sebaiknya dilakukan sebelum anak berusia 16 tahun.

Akan sangat membantu bila orang tua mengenal gejala stroke dan gejala komplikasi lainnya dari anemia sel sabit sehingga anak cepat ditangani secara dini. Apakah tumbuh kembang anak dengan anemia sel sabit sama dengan anak lainnya ? Sebenarnya tumbuh kembang anak dengan anemia sel sabit sama saja dengan anak lainnya, hanya saja komplikasi yang timbul akibat anemia sel sabit itulah yang akan membebani kesehatan sang anak. Karena itu kesehatan harus selalu terkontrol untuk seumur hidupnya dengan pola hidup sehat dan check up secara teratur. Apakah anak dengan anemia sel sabit boleh menikah dan memiliki anak?

Tentu saja boleh. Hanya saja bila pasangan juga memiliki gen pembawa (karier dari anemia sel sabit), maka anak yang dihasilkan memiliki resiko terkena anemia sel sabit sebesar 50% dan sisanya sebagai pembawa gen saja (karier) tanpa gejala. Bila pasangannya normal, maka anak yang dihasilkan hanya akan sebagai karier saja dan bila menikah dengan sesama penderita anemia sel sabit maka anak yang dihasilkan akan 100% menderita anemia sel sabit. Apakah bila hamil lagi maka anak berikutnya juga akan terkena anemia sel sabit? Seperti yang telah dijelaskan diatas maka resiko untuk terkena anemia sel sabit tetap ada karena ini adalah penyakit turunan. Pemahaman oarng tua akan penyakit dan komplikasi yang timbul akan sangat membantu dalam merawat anak dengan anemia sel sabit. Jangan ragu untuk selalu berkomunikasi dengan dokter anda. Sumber : Richard E., Md. Behrman dkk. 2003. Nelson Textbook of Pediatrics 17th edition. W B Saunders Dennis L. Kasper dkk. 2004. Harrisons Principles of Internal Medicine 16th Edition. McGraw-Hill Professional http://www.sicklecelldisease.org/about_scd/index.phtml

Pengertian Anemia Sel Sabit Anemia sel sabit adalah sejenis anemia kongenital dimana sel darah merah berbentuk menyerupai sabit, karena adanya hemoglobin abnormal.(Noer Sjaifullah,1999) Anemia sel sabit adalah anemia hemolitika berat akibat adanya defek pada molekul hemoglobin dan disertai dengan serangan nyeri.(Suzanne C. Smeltzer, 2002) Anemia Sel Sabit (Sickle cell anemia).Disebut juga anemia drepanositik, meniskositosis, penyakit hemoglobin S. Penyakit Sel Sabit (sickle cell disease) adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit dananemia hemolitik kronik. Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit. Sel yang berbentuk sabit menyumbat dan merusak pembuluh darah terkecil dalam limpa, ginjal, otak, tulang dan organ lainnya; dan menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut. Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan organ dan mungkin kematian. 2.2 Anatomi Fisiologi

Sel darah merah atau eritrosit adalah merupakan cairan bikonkaf yang tidak berinti yang kira-kira berdiameter 8 m, tebal bagian tepi 2 m pada bagian tengah tebalnya 1 m atau kurang. Karena sel itu lunak dan lentur maka dalam perjalanannya melalui mikrosirkulasi konfigurasinya berubah. Stroma bagian luar yang mengandung protein terdiri dari antigen kelompok A dan B serta faktor Rh yang menentukan golongan darah seseorang. Komponen utama sel darah merah adalah protein hemoglobin (Hb) yang mengangkut O2 dan CO2 dan mempertahankan pH normal melalui serangkaian dapar intraselluler. Molekul-molekul Hb terdiri dari 2 pasang rantai polipeptida (globin) dan 4 gugus heme, masing-masing mengandung sebuah atom besi. Konfigurasi ini memungkinkan pertukaran gas yang sangat sempurna. 2.3 Penyebab/ etiologi

Penyakit sel sabit adalah hemoglobinopati yang disebabkan oleh kelainan struktur hemoglobin. Kelainan struktur terjadi pada fraksi globin di dalam molekul hemoglobin. Globin tersusun dari dua pasang rantai polipeptida. Misalnya, Hb S berbeda dari Hb A normal karena valin menggantikan asam glutamat pada salah satu pasang rantainya. Pada Hb C, lisin terdapat pada posisi itu. Substitusi asam amino pada penyakit sel sabit mengakibatkan penyusunan kembali sebagian besar molekul hemoglobin jika terjadi deoksigenasi (penurunan tekanan O 2). Sel-sel darah merah kemudian mengalami elongasi dan menjadi kaku serta berbentuk sabit. Gambar 1. Sel Darah Merah Berbentuk Sabit Deoksigenasi dapat terjadi karena banyak alasan. Eritrosit yang mengandung Hb S melewati sirkulasi mikro secara lebih lambat daripada eritrosit normal, menyebabakan deoksigenasi menjadi lebih lama. Eritrosit Hb S melekat pada endotel, yang kemudian memperlambat aliran darah. Peningkatan deoksigenasi dapat mengakibatkan SDM berada di bawah titik kritis dan mengakibatkan pembentukan sabit di dalam mikrovaskular. Karena kekakuan dan bentuk membrannya yang tidak teratur, sel-sel sabit berkelompok, dan menyebabkan sumbatan pembuluh darah, krisis nyeri, dan infark organ (Linker, 2001). Berulangnya episode pembentukan sabit dan kembali ke bentuk normal menyebabkan membran sel menjadi rapuh dan terpecah-pecah. Sel-sel kemudian mengalami hemolisis dan dibuang oleh sistem monositmakrofag. Dengan demikian siklus hidup SDM jelas berkurang, dan meningkatnya

kebutuhan menyebabkan sumsum tulang melakukan penggantian. Hal-hal yang dapat menjadi penyebab anemia sel sabit adalah infeksi, disfungsi jantung, disfungsi paru, anastesi umum, dataran tinggi, dan menyelam. (Price A Sylvia, 2006) Gambar 2. Menggambarkan siklus krisis infark sel sabit Deoksigenasi sel-sel darah merah Pembentukan sabit Infark SIKLUS KRISIS Dehidrasi INFARK SEL SABIT asidosis Obstruksi mikrovaskular Pembentukan sabit meningkat Viskositas darah meningkat Stasis mikrovaskular meningkat meningkat

Peningkatan deoksigenasi 2.4 Patofisiologi

Defeknya adalah satu substitusi asam amino pada rantai beta hemoglobin karena hemoglobin A normal mengandung dua rantai dan dua rantai , maka terdapat dua gen untuk sintesa tiap rantai.Trait sel sabit hanya mendapat satu gen normal, sehingga SDM masih mampu mensintesa kedua rantai dan s, jadi mereka mempunyai hemoglobin A dan S sehingga mereka tidak menderita anemia dan tampak sehat. Apabila dua orang dengan trait sel sabit sama menikah, beberapa anaknya akan membawa dua gen abnormal dan hanya mempuntai rantai s dan hanya hemoglobin S, maka anak akan menderita anemia sel sabit. (Smeltzer C Suzanne, 2002) 2.5 Gejala Penderita selalu mengalami berbagai tingkat anemia dan sakit kuning (jaundice) yang ringan, tetapi mereka hanya memiliki sedikit gejala lainnya. Berbagai hal yang menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah, (misalnya olah raga berat, mendaki gunung, terbang di ketinggian tanpa oksigen yang cukup atau penyakit) bisa menyebabkan terjadinya krisis sel sabit, yang ditandai dengan:

semakin memburuknya anemia secara tiba-tiba nyeri (seringkali dirasakan di perut atau tulangtulang panjang) demam, kadang sesak nafas. Nyeri perut bisa sangat hebat dan bisa penderita bisa mengalami muntah; gejala ini mirip dengan apendisitis atau suatu kista indung telur. Pada anak-anak, bentuk yang umum dari krisis sel sabit adalahsindroma dada, yang ditandai dengan nyeri dada hebat dan kesulitan bernafas. Penyebab yang pasti dari sindroma dada ini tidak diketahui tetapi diduga akibat suatu infeksi atau tersumbatnya pembuluh darah karena adanya bekuan darah atau embolus (pecahan dari bekuan darah yang menyumbat pembuluh darah). Sebagian besar penderita mengalami pembesaran limpa selama masa kanak-kanak. Pada umur 9 tahun, limpa terluka berat sehingga mengecil dan tidak berfungsi lagi. Limpa berfungsi membantu melawan infeksi, karena itu penderita cenderung mengalami pneumonia pneumokokus atau infeksi lainnya. Infeksi virus bisa menyebabkan berkurangnya pembentukan sel darah, sehingga anemia menjadi lebih berat lagi. Lama-lama hati menjadi lebih besar dan seringkali terbentuk batu empedu dari pecahan sel darah merah yang hancur. Jantung biasanya membesar dan sering ditemukan bunyi murmur. Anak-anak yang menderita penyakit ini seringkali memiliki tubuh yang relatif pendek, tetapi lengan, tungkai, jari tangan dan jari kakinya panjang. Perubahan pada tulang dan sumsum tulang bisa menyebabkan nyeri tulang, terutama pada tangan dan kaki. Bisa terjadi episode nyeri tulang dan demam, dan sendi panggul mengalami kerusakan hebat sehingga pada akhirnya harus diganti dengan sendi buatan. Sirkulasi ke kulit yang jelek dapat menyebabkan luka terbuka di tungkai, terutama pada pergelangan kaki. Kerusakan pada sistem saraf bisa menyebabkan stroke. Pada penderita lanjut usia, paru-paru dan ginjal mengalami penurunan fungsi. Pria dewasa bisa menderita priapisme (nyeri ketika mengalami ereksi). 2.6 No. 1. Manifestasi Klinik Sistem Jantung Komplikasi Gagal jantung kongestif Tanda dan Gejala Kardiomegali, takikardi, napas pendek, dispnea sewaktu kerja fisik, gelisah Nyeri dada, batuk, sesak napas, demam, gelisah Afasia, pusing, kejang, sakit kepala, disfungsi usus dan kandung kemih

2. 3.

Pernapasan Saraf Pusat

Infark paru, pneumonia Trombosis serebral

4. 5. 6.

Genitourinaria Gastrointestinal Okular

Disfungsi ginjal Nyeri pinggang, hematuria Kolesistitis, fibrosis hati, abses Nyeri perut, hepatomegali, demam hati Ablasio retina, penyakit Nyeri, perubahan penglihatan, pembuluh darah perifer, buta perdarahan Nekrosis aseptik kaput femoris Nyeri, mobilitas berkurang, nyeri dan kaput humeri dan bengkak pada lengan dan kaki Ulkus tungkai kronis Nyeri, ulkus mengering terbuka dan

7. 8.

Skeletal Kulit

2.7

Prognosis/ penatalaksanaan

Sekitar 60% pasien anemia sel sabit mendapat serangan nyeri yang berat hampir terus-menerus dan terjadinya anemia sel sabit selain dapat disebabkan karena infeksi dapat juga disebabkan oleh beberapa faktor misalnya perubahan suhu yang ekstrim, stress fisis atau emosional lebih sering serangan ini terjadi secara mendadak. Orang dewasa dengan anemia sel sabit sebaiknya diimunisasi terhadap pneumonia yang disebabkan pneumokokus. Tiap infeksi harus diobati dengan antibiotik yang sesuai. Transfusi SDM hanya diberikan bila terjadi anemia berat atau krisis aplastik. Pada kehamilan usuhakan agar Hb 10-12 g/dl pada trimester ketiga. Kadar Hb perlu dinaikkan hingga 12-14 g/dl sebelum operasi. Penyuluhan sebelum memilih pasangan hidup adalah untuk mencegah keturunan yang homozigot dan mengurangi kemungkinan heterozigot.(Noer Sjaifullah, 1999) 2.8 Pengobatan

Sampai saat ini belum diketahui ada pengobatan yang dapat memperbaiki pembentukan sabit, karena itu pengobatan secara primer ditujukan untuk pencegahan dan penunjang. Karena infeksi tampaknya mencetuskan krisis sel sabit, pengobatan ditekankan pada pencegahan infeksi, deteksi dini dan pengobatan segera setiap ada infeksi pengobatan akan mencakup pemberian antibiotik dan hidrasi dengan cepat dan dengan dosis yang besar. Pemberian oksigen hanya dilakukan bila penderita mengalami hipoksia. Nyeri hebat yang terjadi secara sendiri maupun sekunder terhadap adanya infeksi dapat mengenai setiap bagian tubuh. Transfusi hanya diperlukan selama terjadi krisis aplastik atau hemolitis. Transfusi juga diperlukan selama kehamilan. Penderita seringkali cacat karena adanya nyeri berulang yang kronik karena adanya kejadian-kejadian oklusi pada pembuluh darah. DAFTAR PUSTAKA Baughman, Diane C. 2000. Keperawatan Medikal-Bedah Buku Saku. EGC: Jakarta Doenges, Marilynn E. 2000. Rencana Asuhan Keperawatan: Pedoman Untuk Perencanaan Dan Pendokumentasiaan Perawatan Pasien. EGC: Jakarta Engram, Barbara. 1999. Rencana Asuhan Keperawatan Medikal Bedah Volume 2. EGC: Jakarta Price, Sylvia A. 2006. Patofisisologi: Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit Volume 1. EGC: Jakarta Smeltzer, Suzanne C. 2002. Buku Ajar Keperawatan Medikal-Bedah Volume 2. EGC: Jakarta http://harnawatiaj.wordpress.com/2008/03/27/askep.anemia-sel-sabit/ http://www.womenshealth.gov/faq/anemia-sel-sabit.cfm http://www.indokado.com/