LEYES DE LA HERENCIA, ALELOS MLTIPLES Y PRINCIPIOS DE GENTICA DE POBLACIONES

Lambrao Castillo Javier 1, Genez Martnez Leonardo 1, Parra Tangarife Danny 1, Mogolln Santos Juan 1 .
1. Estudiante de medicina. IV semestre. Universidad de Sucre. Sincelejo, Sucre, Colombia.

RESUMEN

La gentica de poblaciones estudia la herencia a este nivel de organizacin de la materia. Podemos definir a una poblacin como un conjunto de organismos de la misma especie que viven en un territorio comn al mismo tiempo y que, por lo tanto, tienen la probabilidad de cruzarse con cualquiera de los miembros del grupo (aqu no se considera a las especies con reproduccin asexual). Lo importante es saber la proporcin de los genes alelos (frecuencias allicas) en la poza gentica (conjunto de todos los genes de la poblacin) y la razn de los genotipos (frecuencias genotpicas) entre los existentes. Estas frecuencias se calculan obteniendo la frecuencia absoluta de cada alelo o de cada genotipo y dividindola entre el nmero total de genes alelos o el nmero de organismos, respectivamente; aunque no siempre es fcil conocer que alelos o qu genotipos posee determinada clase de individuos. Muchos genes tienen ms de dos alelos (si bien un individuo diploide solo puede tener dos alelos por cada gen). Los alelos mltiples se originan de diferentes mutaciones sobre un mismo gen. El sistema ABO para tipificar la sangre humana es un ejemplo de alelos mltiples. El tipo de sangre humana est determinado por los alelos A, B y O. A y B son codominantes sobre el O. Se ha considerado hasta el momento que un par de alelos es el que controla una determinada caracterstica fenotpica. Pero un determinado gen puede tener ms de dos formas allicas. Cuando se presenta esta situacin se dice que tienen alelos mltiples o polialelos. En el caso de alelos mltiples, un individuo diploide tendr como mximo dos de estos alelos, uno en cada uno de los cromosomas homlogos, aunque en la poblacin se presenten ms alelos para el mismo gen. Un ejemplo clsico de alelos mltiples en seres humanos, es la herencia de los grupos sanguneos de la clasificacin ABO. A diferencia del albinismo, donde solamente se encuentran dos alelos diferentes A y

a (y por lo tanto no se trata de polialelos), en el caso de la clasificacin ABO se han identificado tres alelos.

INTRODUCCION Las membranas de los hemates humanos contienen mas de 300 determinantes antignicos diferentes, cuya estructura molecular est dictada por genes en un nmero desconocido de loci cromosmicos. El termino grupo sanguneo se aplica a cualquier sistema bien definido de antgenos eritrocitarios controlado por un locus poseedor de un nmero variable de genes allicos, tales como A, B Y O en el sistema ABO. En la actualidad se reconocen mas de 20 sistemas de grupos sanguneos. El termino tipo sanguneo se refiere al fenotipo antignico, que es la expresin serolgica de los genes del grupo sanguneo heredado. Los aloanticuerpos especficos para los antgenos de grupo sanguneo pueden aparecer de forma natural (esto es, en ausencia de un estimulo conocido por parte de eritrocitos extraos) o en respuesta a una trasfusin o embarazo. Casi todos los individuos producen anticuerpos naturales contra los antgenos A o B no presentes en sus propios hemates, este factor es el que se utiliza como base para confirmar el tipo sanguneo. La mayor parte de los principales fenotipos representan mas de un genotipo. En ausencia de estudios familiares, solamente es posible deducir el genotipo solo a partir de tres fenotipos: A1B, A2B y O. Este sistema fue el primero que se descubri (1900, por Landsteiner), y es el que continua teniendo mayor importancia en la transfusin sangunea. Existen cuatro genes alelos principales: A, A1, B y O. siempre que uno de estos antgenos se halla presente en la membrana eritrocitaria, en suero existe el anticuerpo recproco. Ello permite definir seis grupos. Los antgenos del sistema ABO son glucolpidos o glucoproteinas presentes en la membrana de los hemates y se diferencian segn el tipo de oligosacrido presente.

Grupo sanguneo
A B AB O
Frecuencia alelica

N.E

Frecuencia fenotpica
0.56 0.06 0 0.35

9 1 0 6

f (00) = 6/16 = 0.375 = r2 , luego la frecuencia del alelo Io ser r = 0.375 = 0.612 Los individuos de los grupos A y O estn representados como (p2 + 2pr + q2) = (p + r)2, de manera que, (p + r)2 = 9 + 6 / 16 = 0.938 y p + r = 0.938 = 0.968 de donde podemos calcular la frecuencia del alelo IA

p = 0.968 r =0.9680.612= 0.326 La frecuencia del alelo IB, que est dada por el trmino q, se obtiene mediante un razonamiento similar, de manera que q = 1 (p + r) = 1 0.938 = 0.062

FRECUENCIA GENTICA

IA IA = P2 = 0.106 IA IO= 2pr= 0.39 IB IB= q2= 0.003 IB IO=2 qr= 0.07 IA IB= 2pq= 0.04 IO IO = r2 = 0.37

Anlisis

CONCLUSIN La variedad de grupos sanguneos, dificulta muchas veces la donacin de rganos, pues puede producir aglutinacin y/o hemlisis inmediata o tarda de los hemates con las tpicas reacciones transfusionales que con frecuencia causaban la muerte. Pero afortunadamente ya se descubri que la sangre de personas diferentes suele tener propiedades antignicas e inmunitarias distintas, de forma que los anticuerpos del plasma de una sangre reaccionan con los antgenos de l superficie de los hemates de otra sangre. Si se toman las precauciones adecuadas, se puede determinara con antelacin si los anticuerpos y los antgenos de la sangre del donante y del receptor producirn una reaccin trasnfusional. Por desgracia los cuatro principales grupos sanguneos, y mas el factor Rh, hace todo este problema antignico, Es importante la identificacin de los grupos sanguneos y factor Rh de cada individuo, ya sea para la evaluacin en casos de necesitarse una transfusin sangunea, donar sangre o sus productos o para determinar la incompatibilidad o compatibilidad hematolgica entre una madre y sus productos, y el mas sencillo de los ejemplos, la donacin .La prctica, me pareci muy sencilla, solo hay que ver la aglutinacin sobre las muestras de sangre expuestas al anti al que se expuso, esto sucede por si los glbulos rojos de una persona carecen del aglutingeno A, se desarrollan en el plasma anticuerpos denominados aglutininas anti A. de forma contraria, si los hemates carecen de aglutingeno de tipo B, se producirn anti B, caso contrario del tipo sanguneo donde el plasma no produce ninguna aglutinina. Esto es lo que provoca la aglutinacin, pues al poner en contacto una aglutinina que no debera de estar en el plasma sanguneo. Mientras la A aglutina con la anti A, la B con la anti B; la AB aglutina con anti A, con la anti B, y tambin con la anti AB; la O no aglutina con nada. Tambin se tiene el factor Rh que aglutina con el anti D, ya que solo el factor D es altamente antignico, y es causa de que el tipo de sangre sea positivo.