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gentica a disciplina que, dentro da biologia, tem sofrido

importantes mudanas nos ltimos tempos, tanto em seus aspectos tecnolgicos quanto conceituais. A transformao por que tem passado essa disciplina pode ser encarada como uma verdadeira revoluo cientifica: aps ter causado profundas modificaes em conceitos biolgicos fundamentais, suas contribuies ultrapassaram os crculos acadmicos e se difundiram rapidamente por amplos setores da sociedade, com srias implicaes de ordem social, moral e econmica, segundo Amabis, 1998. O que so Doenas Genticas? De forma simples, poderamos dizer que as doenas genticas so ocasionadas por alteraes no material gentico de um individuo. Essas alteraes podem envolver um ou mais genes,partes de cromossomos e at cromossomos inteiros. Apesar de individualmente raras, as doenas genticas so numerosas, muitas vezes graves e incurveis, mas algumas possuem tratamento. O numero de doenas genticas conhecidas vem aumentando ao longo do tempo com as informaes produzido pelo Projeto Genoma Humano, o numero de doenas que apresentam componente gentico tende a aumentar. As doenas genticas podem ser classificadas em quatro importantes grupos, de acordo com o tipo de alterao gentica:distrbios cromossmicos,distrbios monognicos, distrbios multifatoriais e distrbios mitocondriais. Os distrbios de herana mitocndria, ocasionados por defeitos na molcula de DNA das mitocndrias, formam um grupo muito pequeno de doenas raras. Distrbios cromossmicos: So aqueles nos quais cromossomos inteiros, ou grandes segmentos deles, no existem, esto duplicados ou alterados. Os distrbios cromossmicos podem ser numricos ou estruturais e envolver um ou mais autossomos,cromossomos sexuais ou ambos.Os distrbios cromossmicos incluem os casos em que h aumento ou diminuio do numero de cromossomos do caritipo normal da espcie humana, enquanto os estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alteraes de sua estrutura.

Os distrbios cromossmicos formam uma importante categoria de doenas genticas, contribuindo para uma grande proporo de malformao congnita e retardo mental. So responsveis por muitas sndromes que juntas, so mais comuns que todos os distrbios mendelianos juntos, um a cada 160 nativivos comuns que apresenta uma anomalia cromossmica (Nusshaun e cols, 2002). No entanto, apesar de algumas doenas apresentarem uma expectativa de vida alta (Sndrome de Down, Turner e Klinefelter, Truplo X e Duplo Y), se considerarmos as anomalias cromossmicas como uma toda a freqncia na populao adulta bem menor, pois em grande parte dos casos a expectativa de vida desses bebs baixa e eles acabam morrendo antes de completar um ano de vida (por exemplo, nos casos de Sndrome de Edwards, Patau, outras trissomias, etc.). Assim estima-se que as alteraes cromossmicas afetem 0,7% dos nascidos vivos, 2% das gestaes em mulheres com mais de 35 anos de idade, e 50% dos abortos espontneos no primeiro trimestre.O aborto espontneo atua como um agente seletivo, eliminando as mutaes cromossmicas mais graves(Borges Osrio,2002). Abaixo de forma resumida cinco exemplos (Sndromes de Down. Turmer e Klinefelter, Triplo X e Duplo Y). Sndrome de Down (SD) A Sndrome de Down o distrbio cromossmico mais comum na populao sendo observados em aproximadamente 1/800 nascimentos (jorde, 2004). A causa mais comum dessa sndrome a presena de um cromossomo 21 extra, devido a um erro na formao dos gametas(vulo ou espermatozide) durante a meiose, sendo que o risco de recorrncia aumenta com a idade materna. uma das causas mais freqentes de comprometimento intelectual e constitui o defeito congnito mais observado na faixa etria peditrica. Existem uma discreta preponderncia para o sexo masculino. H uma riqueza de caractersticas fenotpicas descritas na SD e uma grande variabilidade nas possveis manifestaes clinicas. Isso significa que nem todos os pacientes devero apresentar todas as caractersticas importantes na SD. O retardo mental e a hipotonia so duas caractersticas marcantes na SD, a hipotonia a diminuio do tnus muscular, o que acarreta lentido no desenvolvimento motor. Alm disso, comum a

obstruo do trato gastrointestinal, defeitos cardacos congnitos, infeces respiratrias e leucemia. O Desenvolvimento de uma criana com SD ocorre de forma mais lenta do que uma criana sem sndrome, mas isso no impede que a criana aprenda suas tarefas dirias e participe da vida social em famlia. Sndrome de Turner: O fentipo associado mais freqentemente a um nico cromossomo X caracteriza essa anomalia, e possui a freqncia de cerca de . 500 a 1/5.000. As mulheres com Sndrome de Turner dificilmente so diagnosticadas ao nascimento porm com o passar do tempo, vo apresentar caractersticas fenotpicas distintas, que tornam o diagnstico mais fcil. Possuem baixa estatura, fase triangular, orelhas giradas posteriormente e um pescoo largo (alado). O trax largo em formato de escudo.O QI das mulheres com Sndrome de Turmer em geral mdio ou acima da mdia.Entretanto, as pacientes apresentam uma deficincia na percepo espacial, na organizao motora preceptiva ou na execuo motora fina.(Jorde,2004). Sndrome de Klinefelter: Est sndrome vista em aproximadamente 1/1.000 nascimentos masculinos. Os homens tendem a ser mais altos que a mdia, com braos e pernas desproporcionalmente longos. Os pacientes ps-puberes apresentam testculos pequenos e maioria dos homens estril, pois os tbulos seminferos so atrofiados.Aproximadamente 1/3 apresenta mamas desenvolvidas, ocasionando um aumento de risco de cncer de mama, o que pode ser reduzido com mastectomia.Alguns apresentam distrbios de aprendizagem e QI abaixo da medica, mas a minoria (Jorde, 2004). Trissomia do X: Ocorre em 1/1000 mulheres e geralmente tem conseqncias benignas. Estas mulheres s vezes so estreis, tem o ciclo menstrual irregular e podem apresentar retardo mental brando. As mulheres com trissomia X costumam ter estatura um pouco acima da media e no apresentar alteraes fenotpicas visveis. Algumas so identificadas pela primeira vez em clinicas de infertilidade, mas provavelmente a maioria fica sem diagnostico, justamente por no apresentarem qualquer alterao clinica (Jorde, 2004). Duplo Y:

Os homens com esta sndrome tendem a ser maiores que a media, apresentam musculatura bem desenvolvida e a coordenao motora pode estar prejudicada. Existem evidencias de pequenos distrbios de comportamento, como hiperatividade, distrbio de dficit de ateno e aprendizagem.A freqncia de homens com caritipoXYY aproximadamente 1 para cada 1.000 homens (Jorde, 2004).

Bibliografia:
AMABIS, J.M., MARTHO, G. R. Biologia das populaes: gentica, evoluo e ecologia. So Paulo:Moderna,1994.511p. BORGES-OSRIO, M. R., ROBINSON, W.M. Gentica Humana. 2 ed. So Paulo: Artmed, 2002. 459p. JORDE, B. L. ET al. Gentica Mdica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan S.A., 2004.

Acesso internet: http://www.projetodown.org.br/ acessado em 30/maio/2010. http://www.ppgect.ufsc.br/dis/36/dissert.pdf/ acessado em 29/maio/2010.