Hiperurikemia Kadar urat serum melebihi batas kelarutannya Kristalisasi natrium urat dlm jaringan lunak dan persendian membentuk endapan (tofus) Penyakit Gout Arthritis
Kelainan Metabolik pada Katabolisme Purin
Sindrom Lesch-Nyhan Hiperurikemia overproduksi yg sering disertai litiasis asam urat. akibat tidak berfungsinya hipoxantin-guanin fosforibosil transferase (HGPRT) salah satu enzim pada reaksi penyelamatan purin peningkatan konsentrasi PRPP intrasel menimbulkan overproduksi purin
Kelainan Metabolik pada Katabolisme Purin
Von Gierkes Disease Defisiensi glukosa-6-fosfatase Terdapat laktat asidosis kronis peningkatan nilai ambang ginjal untuk sekresi asam urat penumpukan asam urat dalam tubuh