B. Rumusan Masalah
1. Mengapa anak tersebut bisa menderita kelainan, padahal dalam keluarga tidak ada yang menderita kelainan seperti itu? 2. Apakah kelainan ini menurun? 3. Apakah kelainan tersebut dapat dicegah? 4. Adakah pengobatan yang bisa dilakukan untuk menangani kelainan tersebut?
C. Tujuan
1. Mengetahui penyebab terjadinya bibir sumbing (labiognatopalatoschisis).
2. Mengetahui bahwa kelainan ini menurun atau tidak. 3. Mengetahui cara-cara pencegahan kelainan ini.
D. Manfaat
1. Sebagai sarana pelaporan hasil kegiatan diskusi tutorial yang telah berlangsung dalam dua sesi pertemuan. 2. Sebagai sarana pembelajaran sehingga mampu mengidentifikasi penyakit genetik atau kelainan bawaan. 3. Sebagai sarana pembelajaran sehingga dapat mengetahui pola pewarisan genetik akibat mutasi gen, interaksi beberapa gen, atau melibatkan faktor genetik dan lingkungan.
4. Sebagai sarana pembelajaran sehingga mengetahui macammacam pengobatan dan terapi penyakit genetik. 5. Sebagai sarana pembelajaran di dalam pembuatan laporan, yang kelak laporan ini merupakan suatu hal yang tidak dapat ditiinggalkan di setiap kegiatan.
TINJAUAN PUSTAKA
Bibir Sumbing Secara Umum
Bibir sumbing adalah kelainan berupa celah pada bibir atas yang didapatkan seseorang sejak lahir. Ada tiga jenis kelainan bibir sumbing, yaitu: I. Unilateral Incomplete Apabila celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan tidak memanjang hingga ke hidung. II. Unilateral Complete Apabila celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung. III. Bilateral Complete Apabila celah sumbing terjadi dikedua sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung (Karina, 2008).
Penyebab (faktor) terjadinya bibir sumbing dibagi menjadi dua, yaitu: 1. Heriditer: mutasi gen dan kelainan kromosom. 2. Lingkungan: Faktor usia ibu, obat-obatan (Asetosal, Aspirin, Rifampisin,
Fenasetin, Sulfonamid, Aminoglikosid, Indometasin, Asam Flufetama), nutrisi, penyakit infeksi sifilis (virus rubella), radiasi, stres emosional, trauma pada trimester pertama, alkohol dan rokok (Karina, 2008).
teratogen. Sebagian efek teratogenik diperantarai oleh modulasi gen. Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan, prosesnya karena tak terbentuknya mesiderm pada daerah tersebut sehingga bagiaan yang telah menyatu (procesus nasalis dan maksilaris) pecah kembali (Mansjoer, 2000).
Ada tiga tahap penanganan bibir sumbing yaitu: 1. Sebelum Operasi Pada tahap sebelum operasi yang dipersiapkan adalah ketahanan tubuh bayi menerima tindakan operasi, asupan gizi yang cukup dilihat dari keseimbangan berat badan yang dicapai dan usia yang memadai. Patokan yang biasa dipakai adalah rule of ten meliputi berat badan lebih dari 10 pounds atau sekitar 4-5 kg, Hb lebih dari 10 gr % dan usia lebih dari 10 minggu, jika bayi belum mencapai ketentuan tersebut ada beberapa nasehat yang harus diberikan pada orang tua agar kelainan dan komplikasi yang terjadi tidak bertambah parah. 2. Operasi Pada saat operasi yang diperhatikan adalah soal kesiapan tubuh si bayi menerima perlakuan operasi. Usia optimal untuk operasi bibir sumbing (labioplasty) adalah usia 3 bulan Usia ini dipilih mengingat pengucapan bahasa bibir dimulai pada usia 5-6 bulan sehingga jika koreksi pada bibir lebih dari usia tersebut maka pengucapan huruf bibir sudah terlanjur salah sehingga kalau dilakukan operasi pengucapan huruf bibir tetap menjadi kurang sempurna. Operasi untuk langit-langit (palatoplasty) optimal pada usia 18 20 bulan mengingat anak aktif bicara usia 2 tahun dan sebelum anak masuk sekolah. Operasi yang dilakukan sesudah usia 2 tahun harus diikuti dengan tindakan speech teraphy sebab suara sengau pada saat bicara tetap terjadi karena anak sudah terbiasa dengan mekanisme kompensasi posisi lidah yang salah. Bila gusi juga terbelah (gnatoschizis) kelainannya menjadi labiognatopalatoschizis, koreksi untuk gusi dilakukan pada saat usia 8 9 tahun bekerja sama dengan dokter gigi ahli ortodonsi. 3. Setelah Operasi Penatalaksanaanya tergantung dari tiap-tiap jenis operasi yang dilakukan, biasanya dokter bedah yang menangani akan memberikan instruksi pada orang tua pasien misalnya setelah operasi bibir sumbing luka bekas operasi dibiarkan terbuka dan tetap menggunakan sendok atau dot khusus untuk memberikan minum bayi.
PEMBAHASAN
Bibir sumbing merupakan suatu kelainan bawaan dimana terdapat
cacat/celah pada bibir dan langit-langat (paitum) akibat terganggunya fusi selama masa pertumbuhan dalam kandungan. Gangguan fusi tersebut terutama terjadi pada trimester pertama kehamilan yang bisa disebabkan oleh banyak faktor (multifaktor) seperti herediter maupun lingkungan. Faktor keturunan (herediter) penyebab bibir sumbing adalah mutasi gen TBX22 yang mempengaruhi pembentukan mesoderm dari langit-langit pada bibir dan mutasi gen IRF6 yang mengkode protein dalam pembentukan normal bibir. Sedangkan faktor lingkungan antara lain faktor usia ibu, nutrisi, penyakit infeksi sifilis (virus rubella), radiasi, alkohol dan rokok. Perempuan yang mengkonsumsi minuman alkohol dan rokok pada trimester pertama kehamilan memiliki resiko lebih besar melahirkan bayi dengan berbibir sumbing. Kekurangan nutrisi (asam folat) yang berguna bagi perkembangan bayi juga dapat menyebabkan bibir sumbing. Dalam kasus bibir sumbing yang dialami bayi tersebut, faktor lingkungan lebih dominan daripada faktor herediter. Hal ini dapat dapat dilihat dari kondisi orangtua bayi yang tidak mengalami bibir sumbing sehingga mustahil untuk menurunkan kelainan tersebut. Faktor lingkungan yang mempengaruhi adalah kebiasaan merokok pada ayah bayi tersebut. Seperti yang telah diketahui dalam rokok terdapat bermacam-macam zat teratogenik yang dapat mempengaruhi gen dalam diri seseorang. Dalam kasus bibir sumbing, gen yang dipengaruhi rokok adalah MSX1 dan TGFA. Pada saat trimester kehamilan ibu tersebut, secara tidak sengaja asap rokok yang dikonsumsi ayah akan terhirup oleh ibu sehingga zat-zat teratogenik akan mempengaruhi mutasi gen-gen dalam diri ibu. Bayi yang masih trimester pertama sangat rentan terhadap zat-zat teratogenik penyebab munculnya kelainan sebab dalam waktu tersebut bayi masih dalam tahap awal perkembangan. Oleh karena itu, zat-zat tersebut akan mengganggu gen-gen yang berperan pada pertumbuhan dan perkembangan bayi seperti pembentukan bibir dan langit-langit pada rongga mulut. Pada usia kehamilan awal, ibu hamil sangat dianjurkan untuk menjaga kondisi tubuh, memberi asupan gizi yang cukup, memeriksakan kandungan secara rutin serta menghindari zat-zat teratogenik.
menyebabkan malformasi pada mulut. Kelainan ini dapat disebabkan oleh banyak faktor (multifaktor) seperti hereditas (keturunan) dan lingkungan. Berdasarkan faktor-faktor tersebut, ibu yang sedang hamil wajib memeriksakan kandungan secara rutin untuk mengetahui gejala kelainan yang timbul pada trimester pertama serta menghindari zat-zat teratogenik seperti dalam rokok dan alkohol. Selain itu pemenuhan gizi pada kandungan harus diperhatikan dengan baik terutama asam folat yang diperlukan dalam perkembangan bayi.
DAFTAR PUSTAKA
Karina, Nina. 2008. Kenapa Bisa Bibir Sumbing?. http://www.tanyadokteranda.com/artikel/2008/02/kenapa-bibir-bisa-sumbing. Mansjoer, Arif. 2000. Kapita Selekta Kedokteran Edisi 3 Jilid 2. Jakarta: Media Aesculapius FKUI.