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Sndrome de Down

A Sndrome de Down ou trissomiado 21, sem dvida o distrbio cromossmico mais comum e a mais comum forma de deficincia mental congnita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas caractersticas dismrficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fentipo distintivo.

Os pacientes apresentam baixa estatura e o crnio apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilho das orelhas pequeno e dismrfico. A face achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da ris. A boca aberta, muitas vezes mostrando a lngua sulcada e saliente. As mos so curtas e largas, freqentemente com uma nica prega palmar transversa ("prega simiesca").

Os ps mostram um amplo espao entre o primeiro e o segundo dedos.

Trissomiado 18 - Sndrome de Edwaards


A maioria dos pacientes apresentam com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto , caritipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade constituda por casos de mosaicismo e outro tanto por situaes mais complexas, como aneuploidias duplas, translocaes.

As manifestaes da trissomiado 18 sempre incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, s vezes malformaes graves no corao. O crnio excessivamente alongado na regio occipital. O pavilho das orelhas dismrfico, com poucos sulcos. A boca pequena. O pescoo curto. H uma grande distncia intermamilar. Os genitais externos so anmalos. O dedo

indicador maior do que os outros e flexionado sobre o dedo mdio. Os ps tm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplsticas.

Trissomiado 13
A trissomiado 13 clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem at 6 meses de idade. O cromossomo extra provm de nodisjuno da meiose I materna e cerca de 20% dos casos resultam de uma translocao no-balanceada.

O fentipo inclui malformaes graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado est presente. Em geral h defeitos cardacos congnitos e defeitos urogenitais. Com freqncia encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas.

Sndrome de Klinefelter (47, XXY)


A Sndrome caracteriza-se pela presena do caritipo 47, XXY ou em mosaicos.

Os pacientes so altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Aps a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam bvios. Os testculos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundrios continuam subdesenvolvidos.

Sndrome do Miado do Gato (5p-)


H uma deleo do brao curto do cromossomo 5. Tal sndrome recebeu esse nome em virtude do choro tpico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado de gatos. Outras caractersticas so hipotonia muscular, microcefalia, pavilho das orelhas dismrficos, pregas epicntricas, malformaes dos membros.

Trissomia do X (47, XXX)


As mulheres com trissomia do X no so fenotipicamente anormais. Nas clulas

47, XXX, dois dos cromossomos X so inativados e de replicao tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.

Algumas mulheres com trissomia do X so identificadas em clnicas de infertilidade e outras em instituies para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnstico.

Sndrome deTurner(45, X e variantes)


As meninas com esta Sndrome so identificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suas caractersticas fenotpicas distintivas. A constituio cromossmica mais freqente 45,X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.

As anormalidades envolvem baixa estatura, disgenesiagonadal, pescoo alado, trax largo com mamilos amplamente espaados e uma freqncia elevada de anomalias renais e cardiovasculares.

Sndrome 47, XYY


um dos caritipos mais freqentemente observados. Despertou grande interesse aps observar-se que a proporo era bem maior entre os detentos de uma priso de segurana mxima, sobretudo entre os mais altos, do que na populao em geral.

http://www.cynara.com.br/genetica2.htm#down

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