A Sndrome de Down ou trissomiado 21, sem dvida o distrbio cromossmico mais comum e a mais comum forma de deficincia mental congnita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas caractersticas dismrficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fentipo distintivo.
Os pacientes apresentam baixa estatura e o crnio apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilho das orelhas pequeno e dismrfico. A face achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da ris. A boca aberta, muitas vezes mostrando a lngua sulcada e saliente. As mos so curtas e largas, freqentemente com uma nica prega palmar transversa ("prega simiesca").
As manifestaes da trissomiado 18 sempre incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, s vezes malformaes graves no corao. O crnio excessivamente alongado na regio occipital. O pavilho das orelhas dismrfico, com poucos sulcos. A boca pequena. O pescoo curto. H uma grande distncia intermamilar. Os genitais externos so anmalos. O dedo
indicador maior do que os outros e flexionado sobre o dedo mdio. Os ps tm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplsticas.
Trissomiado 13
A trissomiado 13 clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem at 6 meses de idade. O cromossomo extra provm de nodisjuno da meiose I materna e cerca de 20% dos casos resultam de uma translocao no-balanceada.
O fentipo inclui malformaes graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado est presente. Em geral h defeitos cardacos congnitos e defeitos urogenitais. Com freqncia encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas.
Os pacientes so altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Aps a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam bvios. Os testculos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundrios continuam subdesenvolvidos.
47, XXX, dois dos cromossomos X so inativados e de replicao tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.
Algumas mulheres com trissomia do X so identificadas em clnicas de infertilidade e outras em instituies para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnstico.
As anormalidades envolvem baixa estatura, disgenesiagonadal, pescoo alado, trax largo com mamilos amplamente espaados e uma freqncia elevada de anomalias renais e cardiovasculares.
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