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Enfermedades de Neuronas Motoras

Diferencias, Diagnstico y Enfoque Teraputico Dra. Norma Obaid Santa Fe Repblica Argentina norma.obaid@gmail.com

De qu estamos hablando?

Las enfermedades de la neurona motora son un grupo de patologas progresivas que afectan a las clulas responsables de llevar el impulso a los msculos del cuerpo para moverse Las enfermedades son variadas y realmente destructivas. Hay diferencias etiolgicas pero resultados similares para el paciente: DEBILIDAD MUSCULAR.

Debilidad

En la evaluacin de debilidad, ya podemos distinguir entre debilidad por lesin de NMS y NMI. Las neuronas motoras controlan el comportamiento de los msculos. Las enfermedades de las neuronas motoras pueden afectar las NMS, las vas nerviosas que van del cerebro al tallo cerebral o la mdula espinal o las NMI, nervios que se originan en la mdula, o ambos.

El Paciente

Debilidad que afecta a los msculos individuales con atrofia marcada parlisis dela motoneurona inferior: Lesin de uno o de ms nervios perifricos, en ocasiones lesin de las races espinales. Debilidad que afecta a grupos musculares sin atrofia Lesin de la motoneurona superior o parlisis paranuclear. Monopleja sin atrofia muscular Lesin de la motoneurona superior, probablemente de la corteza cerebral, esclerosis mltiple, as como estados iniciales de tumores de la mdula espinal.

El Paciente

Monopleja con atrofia muscular Lesin de la mdula espinal, races nerviosas espinales o nervios perifricos: En la extremidad superior monopleja atrfica espinal: Siringomielia, Poliomelitis, Esclerosis Lateral Amiotrfica; Lesin del plexo braquial. En la extremidad inferior Lesin de la mdula torcica o lumbar o de sus races o nervios perifricos. Hemipleja Lesin de la motoneurona superior la mayora de las veces: afeccin de la va piramidal.

El Paciente

Parapleja Lesin de la va piramidal por debajo de la mdula cervical; Enfermedades de la mdula espinal y de las races nerviosas o de los nervios perifricos Cuadripleja Lesin del segmento cervical de la mdula espinal. Debilidad o hipoestesia en la extremidad inferior; signo de Babinski bilateral Esclerosis mltiple (sntomas en una pierna y signos en ambas). Debilidad distal simtrica Polineuropata

El Paciente

Debilidad proximal simtrica; masa muscular normal o aumentada; reflejos conservados Miopata. Aumento del tamao y debilidad musculares pseudohipertrofia: Distrofia muscular de Duchenne y Becker. Aumento del tamao y de la fuerza musculares Miotona congnita. Miotona Distrofia miotnica. Rash cutneo; artritis conectivopatas con miopata inflamatoria: Dermatomiositis, esclerodermia, LES

El Paciente

Piel fra y spera; prolongacin de la fase de relajacin de los reflejos tendinosos profundos Hipotiroidismo con miopata. Cataratas, alopecia, atrofia gonadal Distrofia miotnica. Ptosis, paresia facial, habla nasal diasartrica, reflejos tendinosos presentes Miastenia Sindromes miasteniformes

EL TONO MUSCULAR
El TONO MUSCULAR es un estado de contraccin permanente del sistema muscular, inducido por el sistema nervioso. NIV EL ES DE A CTUA CI N
TONO DE REPOSO
MANTIENE LA INTEGRIDAD ARTICULAR NO ES VALIDO PARA PRODUCIR MOVIMIENTO VOLUNTARIO

TONO DE ACTITUD
PREDISPONE PARA UNA ACCIN PREVIO PERO NO OCASIONA MOVIMIENTO

TONO DE ACCIN

ACOMPAA A LA ACTIVIDAD MUSCULAR

Funcin de apoyo/sostn

Funcin de movimiento

Clasificacin

Lesin de NMS
Atrofia: Moderada, por desuso Tono muscular: Aumentado. Espasticidad Reflejos musculares: Hiperreflexia Reflejo cutneo plantar Extensor (Babinski) Fasciculaciones: Ausentes

Lesin de NMI
Atrofia: Marcada y precoz Tono Muscular: Hipotonia Reflejos Musculares: Hipo- o arreflexia Reflejo: Flexor Fasciculaciones: A menudo presentes. Distribucin difusa

Clasificacin DD

Lesiones de la Neurona Motora Superior Esclerosis Lateral Primaria Lesiones de Neurona Motora Inferior Atrofia Muscular Espinal (SMA) Poliomielitis Sndrome Post Polio Lesiones de Neurona Motora Superior e Inferior ELA

Delimitacin

Brain 1962 afecciones degenerativas de la motoneurona, sugiriendo una posible vinculacin entre ellas Rowland 1982 agrupa todas aquellas afecciones tanto adquiridas como genticas, que tienen a la motoneurona como objeto lesional principal y que incluyen una variedad de afecciones de etiologa infecciosa, txica, metablica y degenerativa.

ELA

La esclerosis lateral amiotrfica (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) es la forma ms frecuente de enfermedad progresiva de la neurona motora. Puede considerarse el prototipo de enfermedad neuronal y es, probablemente, el ms devastador de todos los trastornos neurodegenerativos.

Anatoma Patolgica

En la anatoma patolgica de los trastornos degenerativos de las neuronas motoras, el rasgo distintivo es la muerte de neuronas motoras inferiores (clulas del asta anterior de la mdula espinal y sus homlogas del tallo enceflico que inervan la musculatura bulbar) y las neuronas motoras superiores o corticoespinales (cuyo cuerpo se encuentra en la quinta capa de la corteza motora y cuyas prolongaciones descienden a travs de la va piramidal para establecer sinapsis con las neuronas motoras inferiores, sea de manera directa o indirecta a travs de interneuronas)

ELA

Aunque inicialmente la ALS puede suponer la prdida de funcin selectiva slo de las neuronas motoras superiores o slo de las inferiores, con el transcurso del tiempo produce la prdida progresiva de ambas clases de neuronas motoras.

Algunos ejemplos relacionados

Esclerosis Lateral Amiotrfica (ELA ALS Lou Ghering) Atrofia Muscular Progresiva (PMA)-NMI Esclerosis Lateral Progresiva (PLA) NMS Parlisis Bulbar Progresiva (PBP) Atrofia Muscular Espinal del Adulto Atrofia Muscular espinobulbar (Enf. de Kennedy) Poliomielitis

La patologa ms vista: ELA


La mayora son idiopticos 5-10 % puede comprobarse transmisin familiar En un 15 % de stos casos familiares, se pueden hallar anomalas en la superxido dismutasa SOD1 50% fallecen en los primeros 3 aos tras el comienzo, el 20% viven 5 aos y el 10% sobreviven hasta 10 aos. Stress oxidativo La edad de comienzo media es de 55 aos, con una incidencia mayor en varones la demostracin clnica de amiotrofia y paresia supone una prdida de casi un 50% de motoneuronas

ELA

1. Espordica: es la forma ms frecuente, representando aproximadamente el 90% de los casos. La enfermedad se produce de manera aleatoria (por azar), sin ninguna causa conocida y sin que haya otras personas de la familia afectada. 2. Familiar: la enfermedad parece que tiene un componente hereditario. 3. Territorial o Guamea: por observarse una frecuencia de la enfermedad (incidencia) extremadamente elevada en Guam (Pacfico).

Se conocen tres tipos de ELA:

Localizaciones

SOMATIC MOTOR SYSTEM


upper motor neuron UMN

Brain Stem Descending Pathway Final Common Pathway lower motor neuron

VOLUNTARY CONTROL

LMN
Pyramidal Tract

Rubrospinal Tract Tectospinal Tract Vestibulospinal Trac MLF Reticulospinal Tract AUTOMATIC CONTROL

REFLEX

EFFECTORS skeletal muscle

Algunas Diferencias

NMS
Espasticidad Tono Aumentado Aumento del Reflejos Mnima Atrofia Muscular No hay Fasciculaciones Probables trast. Sensitivos

NMI
Flaccidez Tono disminuido Disminucin de Reflejos Severa Atrofia Muscular Fasciculaciones Probables trast. Sensitivos

Criterios Diagnsticos Airlie House, Virginia, 1998

1. Evidencia de compromiso clnico y electrofisiolgico de motoneurona inferior y superior. 2. Progresin clnica. 3. Ausencia de signos compatibles con otra afeccin. 4. Ausencia de hallazgos electrofisiolgicos e imagenolgicos compatibles con otra afeccin.

Arco Reflejo

En el reflejo rotuliano el mensaje electrico va hasta la neurona sensorial de la mdula donde una interneurona comunica la informacin a una neurona motora que enva su respuesta al msculo ocasionando el movimiento.

Signos Electroneurofisiolgicos

Signos de denervacin activa Fibrilaciones. Ondas agudas positivas. Fasciculaciones Signos de denervacin parcial crnica Incremento de amplitud y duracin de potenciales de unidad motora. Alta proporcin de potenciales polifsicos. Patrn interferencial reducido. Signos de participacin de motoneurona superior Incremento mayor del 30% del tiempo de conduccin motora central. Disminucin del reclutamiento de potenciales de unidad motora con el esfuerzo.

Signos Electroneurofisiolgicos

Signos evocadores de otra afeccin. Bloqueos motores. Velocidad de conduccin motora descendida ms del 70%. Aumento de la latencia motora distal mayor del 30%. Anomalas de la conduccin sensitiva a excepcin de signos de atrapamiento asociados. Onda F y reflejo H con latencias mayores al 30%. Potenciales somatosensitivos con latencias mayores del 20%. Anomalas autonmicas o electronistagmogrficas. Otras tcnicas electrofisiolgicas pueden constituirse en herramientas tiles en el diagnstico y seguimiento de los pacientes con ELA. Entre ellas se encuentran los mtodos de estimacin cuantitativa de unidades motoras, que permitiran seguir la evolucin de la prdida de motoneuronas en forma ms precisa que la exploracin clnica, aunque no son de uso rutinario en la prctica clnica.

Fasciculaciones

Las fasciculaciones, las mioquimias y la neuromiotona corresponden a actividad espontanea en las fibras musculares generada ectpicamente en los axones motores, generalmente en sus segmentos mas distales. Es debida a hiperexcitabilidad a dicho nivel y est relacionada con patologa de los canales inicos.
Puede ser observada en determinadas alteraciones inicas o en neuropatas que afectan la excitabilidad como sucede por ejemplo en trastornos mielnicos, algunos procesos autoinmunes, enfermedades de neurona motora o en lesiones postradioterapia.

Fasciculaciones Neuromiotonas

Lesin de Neurona Motora Inferior

Es muy til en la clasificacin de la debilidad, recordar los lugares de la va que pueden estar afectados.

NMI - Anatoma

Clulas del asta anterior medular Estn somatotpicamente organizadas. Las mediales inervan msculos proximales y las laterales los msculos distales. Las enfermedades que destruyen las clulas del asta anterior pueden ocasionar debilidad selectiva. No slo de un msculo sino de una parte de l.

Asta Anterior

Organizacin somatotpica de asta anterior a nivel cervico-torcico Una extremidad no se halla en un solo nivel medular

Nervios

Probable ubicacin de lesin afectando axn. PNP

Msculo

Las fibras claras no tienen ATPasa e estan inervadas por una clula del asta ventral Las fibras sombreadas tienen mucha ATPasa y segn la orientacin del sombreado es el tipo de inervacin del asta ventral (a o b) Al microscopio no se observan diferencias

Unin Neuro Muscular

Las fibras musculares son activadas por un impulso nerviosos generado en el asta anterior y conducido por la fibra nerviosa de forma saltatoria entre los Nodos de Ranvier

Epidemiologa

Incidencia 13 por 100.000 habitantes por ao Prevalencia es de 59 casos por 100.000 habitantes Distribucin por sexo es de 1,52 a 1, predominando en el hombre Edad promedio de inicio para las formas espordicas es de 5060 aos EN USA Cada ao hay 5500 nuevos casos. En Argentina (y en Santa Fe) no poseemos estadsticas sobre stas patologas. En Uruguay, hasta ahora solamente se conoca la tasa de mortalidad anual por ELA, que es de 0,56 decesos por 100.000 habitantes por ao para el hombre y de 0,38 para mujeres. (datos 2002-2003)

Sntomas

Debilidad muscular Calambres y fasciculaciones Afectacin de msculos faciales (disartria) Afectacin de msculos deglutorios (disfagia) Afectacin de la va respiratoria

Diagnstico

Historia Clnica y Examen Fsico

Con excepcin de un estudio gentico que puede revelar el origen de la enfermedad en un porcentaje pequeo de casos, el diagnstico de la ALS es un procedimiento de "descarte". Importante el registro de: Momento de comienzo Historia familiar (sntomas similares en consanguneos) Patrn y progresin de la debilidad Sntomas sensoriales Fatiga ROT

Diagnstico

Examen microscpico de msculo


Necrosis Regeneracin Anomalas estructurales (ncleo central) Incremento de tejido conectivo

Si se observan signos de inflamacin, la patologa puede ser tratable

Diagnstico

Diagnstico NMI

Electromiografa

Diagnstico NMI

Neuroconduccin

Diagnstico NMI

Neuroconduccin

Diagnstico

Estudios Bioqumicos

Nos permiten hacer el Dx diferencial con patologas como Enfermedades de Transmisin Neuromuscular Miopatas Miastenia gravis

Diagnstico

Estudios Genticos Tanto en Sangre perifrica como en msculo Descarta otras patologas

Pronstico

Reservado Debilidad Progresiva Dependencia Progresiva Muerte

Equipo de Tratamiento

Neurlogo Fisiatra Psiclogo Fonoaudilogo Terapeuta Ocupacional Terapeuta Fsico Neumonlogo Soporte nutricional Enfermera

Tratamiento

La causa primaria de la ELA no ha sido aclarada y por lo tanto no ha sido posible aplicar un tratamiento etiolgico preciso.

Tratamiento de las complicaciones

Tratamiento de las complicaciones

Ayudas en la comunicacin

Afectacin Leve Disartria leve a moderada. Sin


compromiso o compromiso leve en miembros superiores e inferiores Uso de cuaderno o pizarra

Afectacin Moderada Disartria moderada a

severa. Sin compromiso o compromiso leve a moderado de miembros superiores e inferiores Uso de pizarras programas para ordenador: PREDICE; tableros de comunicacin: alfabtico y pictogramas; Comunicadores: CANNON y LIGHTWRITTER

Ayudas en la comunicacin

Afectacin Severa Anartria. Compromiso severo en miembros superiores e inferiores Programas para ordenador y tableros de comunicacin (alfabtico, pictogramas)

Rehabilitacin

Objetivos Aliviar los sntomas Mantener el funcionamiento e independencia Prolongar la vida Ofrecer gua a Paciente Familiares.

Rehabilitacin

Mantener la funcionalidad de MMSS con adaptaciones (TO) Mantener la Movilidad ( TF TO Prtesis y Ortesis) Indicar ayudas tcnicas a tiempo. Sillon de Ruedas Adecuado Mantener la Comunicacin (Fono) Alimentacin Terapia Respiratoria

Rehabilitacin Etapas

Etapa de Independencia Abordaje: Debilidad Espasticidad Equilibrio - Coordinacin Etapa de Debilidad Severa Etapa en Silla de Ruedas Etapa en Cama

En resumen...

Es importante tener en cuenta lo que an conserva el paciente: Personalidad Inteligencia Habilidades de Razonamiento Memoria Olfato Audicin Vista Gusto Sensibilidad de algunas zonas

En resumen...

Debemos recordar que el seguimiento del paciente con ELA no slo implica la aplicacin racional y oportuna de todas las medidas mencionadas, sino que debe basarse en las siguientes premisas: Informar al paciente y a su familia acerca de la enfermedad. Ofrecer de acuerdo con la disponibilidad del paciente orientacin en cuanto a los dispositivos de comunicacin, traslado, apoyo fisitrico y fonitrico existentes. Discutir la aplicacin de las medidas que permitan mejorar la calidad de vida del paciente. Aceptar las decisiones del paciente en cuanto a la aceptacin o desaprobacin de todos los procedimientos a realizar. Acompaar al paciente en el curso de su enfermedad, ya que la progresin de la misma podr generar cambios en las decisiones tomadas por el mismo.

En resumen...

Patologas que afectan Asta Anterior Hallazgos EMG: Velocidad de Conduccin Normal, Fasciculaciones, Aumento de tamao de PUM Histologa: Atrofia grupal Bioqumica: Defecto en cromosoma 4

En resumen...

Bibliografa

http://128.104.8.50/courses/neuro/SClinic/Weakness/weakness.html

Samuels MA, ed. Manual of Neurologic Therapeutics. 7th ed. Philadelphia, Pa: Lippincott Williams & Wilkins; 2004. Weiner WJ, Goetz CG. Neurology for the Non-neurologist. 4th ed. Philadelphia, Pa: Lippincott Williams & Wilkins; 1999 Dumitru D. Electrodiagnostic medicine. Philadelphia: Hanley & Belfus, 1995 "NINDS Motor Neuron Diseases Information Page." National Institute of Neurological Disorders and Stroke. May 15, 2004 (June 1, 2004). http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/mot or_neuron_diseases.htm

Bibliografa

Arch Phys Med Rehabil (1999) 80: 951-63.Evaluation and rehabilitation of patients with adult motor neuron disease. K Francis, JR Bach, JA Department of Physical Medicine and Rehabilitation, UMDNJ-New Jersey Medical School, Newark, USA. Oliver, David. Motor Neuron Disease: A Family Affair. London: Sheldon Press, 1995. Silver, Julie. Postpolio Syndrome. Philadelphia: Hanley & Belfus, 2003. Wade, Mary Dodson. ALSLou Gehrig's Disease. Berkeley Heights, NJ: Enslow Publishers, 2001.

http://www.harrisonmedicina.com/content.aspx?aID=105915&sear

Bibliografa

World Federation of Neurology Research Group on Neuromuscular Diseases and Subcommittee on Motor Neuron Diseases/Amyotrophic Lateral Sclerosis. El Escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci. 1994;124 (Suppl):96-107. Miller RG, Munsat TL, Swash M, Brooks BR, for the World Federation of Neurology Committee on Research. Consensus guidelines for the design and implementation of clinical trials in ALS. J Neurol Sci. 1999; 169: 2-12. http://www.dcmedicina.edu.uy/informacion/?IndexId=1&Id=26 http://www.answers.com/topic/motor-neurondisease?cat=health&print=true

Bibliografa

Miller RG, Rosemberg JA, Gelinas DF, et al. Practice parameter: the care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis (an evidencebased review): report of the Quality Standards Subcommittee of American Academy of Neurology: ALS Practice Parameters Task Force. Neurology 1999; 13111323. Vzquez C, y cols. Epidemiologa de la ELA en el Uruguay. Congreso Panamericano de Neuroepidemiologa. Chile, 2003. http://www.iqb.es/neurologia/atlas/ela01.htm

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Preguntas?

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GRACIAS
Dra. Norma Obaid norma.obaid@gmail.com