Fenilketonuria Penyebab Fenilketonuria adalah penyakit dimana penderita tidak dapat

memetabolisme amino esensial fenilalanin secara baik karena tubuh tidak mempunyai enzim yaitu fenilalanin hidroksilase (PaH) yang mengoksidasi fenilalanin menjadi asam amino non esensial tirosin dan jika terakumulasi dalam darah bisa terjadi kerusakan pada otak anak serta keterbelakangan mental. Oleh karena itu orang tersebut perlu mengontrol asupan fenilalanin ke dalam tubuhnya. Penyakit ini tidak pernah ditemukan di Indonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun hanya terjadi satu banding 15,000 ribu orang. Fenilalanin dapat diubah menjadi tirosin yang kemudian melalui beberapa tahap reaksi dapat diubah menjadi asam formiat asam asetoasetat. Reaksi pembentukan tirosin dan fenilalanin adalah reaksi tidak reversible, artinya fenilalanin tidak dapat dibentuk dari tirosin dan karenanya fenilalanin adalah asam amino esensial sedangkan tirosin merupakan asam amino non essensial. Faktor Genetik Jika kedua orang tua memiliki gen yang cacat, Kemungkinan diwariskan kepada anak-anak mereka adalah 75%, dari mereka kemungkinan penyakit (untuk mewarisi dua gen yang cacat) adalah 25% dan dalam kepemilikan mereka (membawa salinan cacat, yang mungkin terjadi pada keturunan mereka, dan normal) dari 50%. Kemungkinan anak benar-benar normal (yang membawa dua salinan normal gen, dan tidak memiliki penyakit ini) adalah 25%. Setiap kemungkinan ini adalah independen untuk setiap kehamilan.

Gejala Anak-anak tampak normal awal. Kemudian mulai kehilangan minat di sekelilingnya dan memiliki keterbelakangan mental, yang membuat mereka mudah tersinggung, gelisah dan merusak. Kejang-kejang mungkin terjadi. Kulit

kering, ruam kulit dan berbau seperti jamur. Mereka memiliki rambut pirang dan tumbuh dengan baik. Pencegahan Awal diagnosis dengan amniocentesis atau chorionic villus sampling pada minggu-minggu pertama kehamilan. Deteksi mereka adalah bagian dari tes dilakukan untuk bayi baru lahir biasanya sebagai bagian dari program skrining metabulopatias (cacat metabolisme) didorong oleh Otoritas Kesehatan. Diet rendah fenilalanin harus dimulai sebelum minggu keempat kehidupan. Konseling genetik untuk orang tua.

Pengobatan Perawatan PKU dengan cara penghapusan phenylalanin dari diet, dan suplemen makanan dengan tirosin. Bayi yang didiagnosis dengan PKU segera harus menggunakan susu khusus / susu formula pengganti. Kemudian dalam kehidupan, dilakukan diet dengan pengecualian makanan yang mengandung phenylalanin. Jika PKU didiagnosis cukup dini, bayi yang terkena dapat tumbuh dengan perkembangan otak yang normal, tetapi hanya dengan makan diet rendah phenylalanine dalam khusus membatasi untuk atau sisa hidupnya. menghilangkan Ini membutuhkan makanan tinggi

keseriusan

phenylalanin, seperti susu, daging, ayam, ikan, kacang, keju dan produk susu lainnya. tepung makanan seperti kentang, roti, pasta, dan jagung harus dipantau. Banyak makanan diet dan minuman diet lunak yang mengandung pemanis aspartam juga harus dihindari, sebagai aspartam terdiri dari dua asam amino: Phenylalanin dan asam aspartat. Tambahan formula harus diberikan kepada pasien untuk memberikan asam amino dan nutrisi penting lainnya yang kurang didapat dalam diet protein bebas. Karena phenylalanine diperlukan untuk sintesis protein banyak, dibutuhkan tetapi kadarnya harus dikontrol secara ketat.

Selain itu, tirosin, yang biasanya berasal dari phenylalanin, harus ditambahkan. Pada pasien dengan defisit BH4 pr oduksi (kofaktor yang diperlukan untuk aktivitas yang tepat dari enzim), atau dengan mutasi PAH yang mengakibatkan afinitas PAH rendah untuk BH4, pengobatan terdiri dari pemberian BH4 sebagai suplemen, dikenal sebagai PKU BH4 responsif. Ada beberapa terapi lainnya yang sedang diselidiki, termasuk terapi gen, dan injeksi bentuk PAH. Namun, ada kemungkinan bahwa hal itu akan bertahun-tahun sebelum ini tersedia untuk digunakan manusia. Sebelumnya, orang-orang dipengaruhi oleh diet PKU diizinkan untuk stop setelah sekitar 12 tahun. Namun, sepanjang hidup. Daftar Pustaka Anonim. 2011. Phenylketonuria. dokter sekarang menyarankan diet khusus harus diikuti

http://id.scribd.com/doc/116002577/Phenylketonuria#download. (Online). Diakses tanggal 22 Maret 2013 Aryany, Farida. 2013. Gangguan Metabolisme. (Online).

www.google.com/makalahgangguanmetabolismeprotein. Diakses tanggal 15 Maret 2013 Dwinta, Ajeng. 2011. Phenylketonuria. http://id.scribd.com/doc/51195073/Phenylketonuriaa#download. (Online). Diakses tanggal 22 Maret 2013