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Universidad Ricardo Palma Facultad de Medicina Humana

GUIA DE PRACTICAS

EMBRIOLOGIA HUMANA Y GENETICA MDICA MH - 209

Semestre Acadmico 2012 - I

Lima, Per
2012

INTRODUCCIN
La Gua de Prcticas de Embriologa Humana y Gentica Mdica, tiene por objeto brindar al alumno una herramienta til para el logro de los objetivos de enseanza - aprendizaje del curso. Consta de dos unidades temticas: Primera Unidad Temtica: Gentica Mdica Consta de siete clases prcticas: 1. Cromosomas, Cariotipo. 2. Nomenclatura cromosmica 1 3. Nomenclatura cromosmica 1 4. Elaboracin del rbol Genealgico 5. Patrones de Transmisin de los genes: Herencia Mendeliana 1 6. Patrones de Transmisin de los genes: Herencia Mendeliana 2 7. Gentica del cncer Segunda Unidad Temtica: Embriologa Humana Consta de siete clases prcticas: 1. Gnada femenina. 2. Gnada masculina. 3. Placenta macroscpica y microscpica. 4. Determinacin de la edad fetal. 5. Derivados del Ectodermo: vesculas cerebrales y mdula espinal. 6. Derivados del Endodermo: Aparato Respiratorio, Aparato Digestivo y glndulas anexas. 7. Derivados del Mesodermo paraxial, lateral e intermedio: sistema seo, cartilaginoso, muscular, aparato cardiovascular y gnito-urinario. Cada clase prctica contiene esquemas, dibujos y resmenes del contenido de cada tema. Los ejercicios y los dibujos se desarrollan en la clase prctica. Los cuestionarios tienen por finalidad complementar la informacin terico-prctica necesaria para el alumno.

PRIMERA UNIDAD TEMTICA GENTICA MDICA


PRACTICA N 1 CARIOTIPO
OBJETIVOS:

Identificar las caractersticas morfolgicas normales de los cromosomas en los seres humanos. Conocer las tcnicas de estudio de los cromosomas. Bandeo cromosmico. Armar un Cariotipo Humano. Identificar las principales anomalas numricas de los cromosomas.

CARIOTIPO HUMANO NORMAL


En los seres humanos, las clulas somticas son diploides es decir que contienen (2n)= 2 x 23= 46 cromosomas, excepto los gametos que son haploides (n)= 23 cromosomas. En el cariotipo, los 46 cromosomas se disponen orden decreciente segn el tamao, 22 pares de autosomas (del 1 al 22 inclusive) y un par de cromosomas sexuales o gonosomas representados por dos cromosomas X en la mujer y por un cromosoma X y un Y en el varn. En ambos sexos la mitad de los cromosomas son de origen materno y la otra mitad de origen paterno. Cada uno de los cromosomas tiene un estrechamiento o constriccin primaria llamado centrmero. Clasificacin de los cromosomas: Segn la posicin del centrmero los cromosomas se dividen en tres clases: 1) Metacntricos en los que el centrmero est situado en la mitad del cromosoma: pares 1,3,16,19 y 20. 2) Submetacntricos en los que el centrmero se encuentra ms cerca de uno de los extremos y divide al cromosoma en dos porciones de diferente tamao (son la mayora de los pares). 3) Acrocntricos en los que el centrmero est situado muy cerca de uno de los extremos del cromosoma. La posicin del centrmero divide a los cromosomas submetacntricos y a los acrocntricos en dos porciones de distinta longitud, el brazo corto simbolizado por la letra "p" y el brazo largo que se designa como "q". La porcin distal de los brazos largos y cortos del cromosoma se llama "telmero". Los cromosomas acrocntricos en la metafase a menudo muestran, ciertos segmentos que no se tien con los procedimientos habituales, llamados "satlites" y si bien parecen estar separados del cromosoma estn unidos a ste por un delgado tallo. Tenemos a los pares: 13,14,15,21,22

ANOMALIAS DEL NMERO DE CROMOSOMAS


Poliploida: La mayora de concepciones poliploides sufren un aborto espontneo y todas ellas son incompatibles con la supervivencia a largo plazo. Pueden ser: Triploida Tetraploida

Aneuploida Autosmica
Pueden ser monosomas y trisomas. Las monosomas autosmicas son letales, mientras que algunas trisomas autosmicas son compatibles con la supervivencia. Trisoma 21: El sndrome de Down, nacidos vivos. Trisoma 18: 47,XY,+18 Trisoma 13: 47,XY,+13 es la aneuploida autosmica ms comn entre los

Aneuploida de los cromosomas sexuales


Las aneuploidas de los cromosomas sexuales en la mayora de los casos son compatibles con la vida. Las ms frecuentes son: Monosoma del cromosoma X (Sndrome de Turner) El sndrome de Turner posee un cariotipo 45, X en el 50% de los casos. Aunque es comn en la concepcin, la mayora finalizan en aborto espontneo. Sndrome de Klinefelter Los varones con cariotipo 47,XXY suelen tener una estatura superior al promedio, pueden tener una disminucin del CI y generalmente son infrtiles. Trisoma X El cariotipo 47,XXX aparecen aproximadamente en 1 de cada 1000 mujeres. 47, XYY El cariotipo 47,XYY aparecen aproximadamente en 1 de cada 1500 hombres.

TRABAJO PRACTICO: ARMAR EL CARIOTIPO HUMANO Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las parejas cromosmicas. Dentro de cada grupo, los cromosomas se reconocen y ordenan con la ayuda de un idiograma. ste es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de bandas de todo el complemento cromosmico. Los cromosomas se sitan alineados por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo. De acuerdo al tamao, los grupos que comprende el cariotipo humano son:

Cromosomas grandes: Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos Cromosomas medianos: Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas X), submetacntricos Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos Cromosomas pequeos: Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

La clula con la que vamos a trabajar es la que se observa a continuacin y vamos a realizar un cariotipo de 320 bandas. En otras condiciones de condensacin cromosmica los cromosomas pueden aparecer con ms bandas

CARIOGRAMA

CUESTIONARIO 1

1. Defina los siguientes trminos: Cromosoma .. Cromatina: Cromtide: . 2. Esquematice dos mecanismos de formacin de triploida: Clula somtica:.. Gameto:. Haploida...................................................................................................................... ..................................................................................................................................... Diploida....................................................................................................................... ..................................................................................................................................... Trisoma....................................................................................................................... ..................................................................................................................................... Triploida...................................................................................................................... ..................................................................................................................................... Aneuploida.................................................................................................................. .....................................................................................................................................

PRACTICA 2 Nomenclatura cromosmica.


De acuerdo con la nomenclatura de Pars los cariotipos se describen segn un sistema de smbolos que en general siguen el orden siguiente: 1) El nmero total de cromosomas 2) El complemento gonosmico (cromosomas sexuales) 3) La descripcin de la anormalidad. As, el cariotipo normal de una mujer es: 46,XX y el de un hombre normal: 46,XY. La trisoma 21 en una mujer se nombra as: 47,XX,+ 21. Un sistema numrico estandarizado se usa para designar las bandas G como se observa en la figura 1-3. El sistema permite la descripcin precisa de en dnde ha ocurrido un rompimiento y rearreglo cromosmico y es til para delimitar la localizacin de los genes en el mapa de los cromosomas. En el ideograma cada cromosoma es dividido en un determinado nmero de regiones. Los brazos p y q de los cromosomas se dividen en regiones por las bandas ms notorias y cada una se subdivide a su vez segn el nmero de bandas visibles. Por ejemplo, la banda Xp21.3 se encuentra en el brazo corto (p) del cromosoma X, en la regin 2, banda 1, subbanda 3.

Cuadro 3.1 Smbolos y abreviaturas usadas comnmente para la descripcin de un cariotipo (Conferencia de Paris) Smbolo Significado p Brazo corto q Brazo largo pter Extremo terminal del brazo corto qter Extremo terminal del brazo largo cen Centrmero h Heteromorfismo del Delecin der Derivativo de un rearreglo cromosmico dic Dicntrico dup Duplicacin i Isocromosoma ins Insercin inv Inversin mat Origen materno pat Origen paterno r Cromosoma en anillo anular t Traslocacin :: Rompimiento con reunin / Mosaico +/Antes del nmero del cromosoma indica ganancia o prdida de todo ese cromosoma +/Despus del nmero del cromosoma indica ganancia o prdida de una parte de ese cromosoma

NOMENCLATURA
Para escribir las alteraciones que se encuentran en los cariotipos, utilizamos las reglas de la nomenclatura. Al escribir tenemos una forma corta (en la que se coloca el nmero del cromosoma alterado y el (los) punto (s) de ruptura del cromosoma), y otra forma larga (en la que luego de nombrar el o los cromosomas alterados, describimos el cromosoma derivado). Ejemplo: Forma corta: 46, xx, inv (3) (q21 q26)
El segmento del cromosoma entre las dos lneas se invierte quedando:
q21 q26

Forma larga: 46, XX, inv (3) (pter q21:: q26 q21 :: q26 qter)

Ejercicios:
Resolver los siguientes ejercicios dibujando el/los cromosoma original (es) con sus puntos de corte y el cromosoma derivado; luego escribir la forma larga.

1. 46, XX, del (14)(q23)

2. 46, XX, del (5) (p12)

3. 46, XY, del (1)(q24q31)

4. 46, XY, ins (17) (p11 q11 q12)

10

5. 46, XY, inv (8) (p23q11)

6. 46, XX, inv (2) (q24q32)

7. 46, xy, inv (7) (p 21 q 31)

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CUESTIONARIO 2: Defina: 1. Cromosoma derivado: .. 2. Delecin: 3. Inversin: 4. Duplicacin: .. 5. Isocromosoma:: .. 6. Cromosoma en anillo:. 7. Mosaico:

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PRACTICA N. 3

NOMENCLATURA SEGUNDA PARTE


1. 46, XX, dup (7)(q11.2 q22)

2. 46, XY, dup (1)(q22q25)

3. 46, XX, r(7) (p22q36)

4. 46, X, i (X) (q10)

5. 46, XY, t (9; 22) (q31; q34)

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6. 46, XY, t (3; 8) (p11;q21)

7. 46, XY, der (9) t(6:9)(q22;p14)

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PRACTICA N. 4 El rbol Genealgico (AG)


OBJETIVO: Al trmino de la prctica el alumno ser capaz de elaborar un Heredograma

utilizando adecuadamente los smbolos diseados para tal fin. SINONIMIA:

Arbol Genealgico, Heredograma o Pedigree

La elaboracin del AG tiene como fin identificar una o varias caractersticas anormales presentes en el individuo que se estudia y/o en su familia. El objeto es establecer el patrn de transmisin de ese rasgo. Una vez determinado ello, en la mayora de los casos es posible orientar al paciente con medidas preventivas. Estas medidas estn destinadas a que ese rasgo no se vuelva a presentar en la familia. En todo caso hay que informar acerca de la probabilidad de que ste se pueda presentar en los hijos o en los hijos de stos. El AG, es el resumen de la investigacin exhaustiva de algn rasgo o enfermedad en una familia. En el caso de la enfermedad gentica, se denomina rasgo, carcter, caracterstica o FENOTIPO. Estos pueden ser fsicos o mentales o ambos; estos rasgos pueden constituir defectos aislados (braquidactilia, ausencia de separacin del lbulo del pabelln auricular, daltonismo, intolerancia a la ingesta de lcteos, etc.) o constituir sndromes o enfermedades (sndrome de Hurler, sndrome de Marfan, Anemia a clulas falciformes, hemofilia, etc.).

Cuando se determina que ha habido presencia de este rasgo o Fenotipo en la familia se proceder a establecer el tipo o patrn de transmisin y de ser posible su Genotipo. Las enfermedades genticas pueden clasificarse en cuatro grupos: 1. Alteraciones cromosmicas: en las que se pierden, duplican o alteran de alguna forma cromosomas enteros o grandes segmentos de estos. Ejemplos: Sndrome de Down, Sndrome de Klinnefelter, Trisoma 13, etc. 2. Alteraciones de un nico gen o Monognicas: A menudo denominadas Transtornos "Mendelianos", que correspondern a patrones de herencia autosmica dominante (polidactilia postaxial, neurofibromatosis) o recesivas (Sndrome de Hurler) y herencia ligada al sexo dominante (Raquitismo hipofosfatmico, Incontinencia Pigmentaria de tipo 1) o recesiva (Hemofilia A, Distrofia Muscular de Duchenne). 3. Enfermedades polignicas: donde intervienen mltiples genes en combinacin con el medio ambiente o Enfermedades de Herencia Multifactorial: son ejemplos, la Fisura Labio Palatina, Pie Zambo, defectos del tubo neural, autismo, alcoholismo, diabetes mellitus, esquizofrenia, etc. 4. Enfermedades de Herencia Atpica: donde se incluyen las enfermedades por Alteraciones del ADN Mitocondrial: Enfermedad de Kearns-Sayre, neuropata ptica hereditaria de Leber, etc.

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SIMBOLOS USADOS EN LAELABORACION DEL ARBOL GENEALOGICO

1. Propsitus, Probando, Propsito o caso ndice.

2. Mujer normal 3. Hombre normal

4. La

barra

simple

indica

emparejamiento o apareamiento. 5. Padres normales y descendientes normales. Dos nias y un nio en orden de nacimiento sealado por los nmeros. I y II indican generaciones. 6. Unico progenitor y su

descendencia. Representado de este modo significa que la pareja es normal o no tiene importancia para el anlisis. 7. Individuo de sexo indefinido o desconocido.

8. Gemelos dicigticos o fraternos (no idnticos)

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9. Gemelos monocigticos o idnticos de sexo femenino. 10. Gemelos monozigticos o idnticos de sexo masculino. 11. Cruzamiento legtimo o casados 12. Cruzamiento convivientes. 13. Unin entre consanguneos 14. Individuos Heterocigotos masculino y femenino. Herencia Autosmica. ilegtimo o

15. Los cuadrados o crculos negros sealan individuos afectados; la flecha (cuando est presente) indica que el individuo afectado es un propsito y es el inicio del anlisis

16. Mujer portadora de un carcter ligado a "X" 17. Individuo femenino fallecido de sexo

17

18. Individuo masculino.

fallecido

de

sexo

30. Nmero

de

individuos

sin

identificar el sexo

19. Individuo afectado fallecido de sexo masculino 20. Individuo afectado fallecido de sexo femenino. 21. Representacin femenino. 22. Representacin varn 23. Gestacin conocido. 24. Gestacin Actual de Sexo masculino 25. Gestacin Actual de Sexo femenino 26. Hija adoptiva 27. Hijo adoptivo 28. Nmero de hermanos de caracteres normales 29. Nmero de hermanas de caracteres normales actual de sexo no de varios de varios

caracteres en un mismo individuo

caracteres en un mismo individuo

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31. Pareja sin descendencia

32. Aborto sexo masculino

33. Aborto de sexo femenino

34. Aborto de sexo indefinido

35. Aborto gemelar monocigtico

36. Aborto gemelar dicigtico

37. bito

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EJERCICIOS
Desarrolle los siguientes AG con los datos que se le ofrecen: 1. Jos y Marina son sanos, se casaron y tuvieron 3 hijos. El primero se cas y tuvo un hijo con acondroplasia. El segundo falleci a los 2 aos de edad por meningitis. Silvia es la tercera hija quien es conviviente y tuvo un aborto de sexo desconocido hace 2 aos.

2. Una pareja de primos Pablo y Valeria, tienen 2 hijos. El hijo mayor falleci en la adolescencia por Distrofia muscular de Dchenne (DMD). Silvia la hermana es casada y tiene gemelos heterocigotos mujer y varn.

3. Willy est casado con Maribel quien es portadora de hemofilia. Tienen una hija sana, enseguida un aborto de sexo masculino y el ltimo hijo es adoptado.

4. Jun es sordo(sordera debida a un gen autosmico recesivo), est casado con Nina que es normal. Jos y Martha, los hijos mayores son sanos, y Jaime el ltimo convive con su prima hermana paterna (hija de la hermana de Juan quien tambin es sorda).

TAREA PARA LA SIGUIENTE CLASE

1. Elabore su rbol Genealgico Familiar de 3 generaciones. Usted es el caso ndice. Grafique todas las enfermedades presentes (actuales o pasadas), fsicas, o mentales en cada uno de los miembros de su familia (tanto de la rama materna como de la rama paterna). Seale tambin los rasgos normales que considere importantes. No omita a ningn miembro de la familia. Debe colocar tambin a las(los) esposas(esposos) de cada uno de ellos si son casados o convivientes. En la primera generacin se colocan a los abuelos, en la segunda a sus padres y sus hermanos (es decir tos y tas suyos), y en la tercera generacin est usted, sus hermanos y todos sus primos hermanos. Si existen miembros de la cuarta generacin, grafquelos tambin. Ponga una leyenda de cada rasgo o enfermedad representada en el heredograma.

2. El siguiente rbol genealgico corresponde a una familia en la que existen varios casos de Sndrome Down por traslocacin entre los cromosomas 13 y 21, escriba los cariotipos de los siguientes individuos: I, 2 II,3 III,8 IV,7

PRACTICA 5 HERENCIA MENDELIANA


La contribucin fundamental de Gregor Mendel (Siglo XIX) a la Gentica fueron los conceptos de SEGREGACION y de TRANSMISION INDEPENDIENTE, as como su definicin de DOMINANCIA Y RECESIVIDAD de los genes.

HERENCIA AUTOSOMICA
Se designa el alelo dominante en letras maysculas y el alelo recesivo en minsculas. As el alelo H es dominante y el alelo h es recesivo. El trmino recesivo procede de una raz latina que siginifica "ocultar". Ello describe con claridad el comportamiento de los alelos recesivos: en los heterocigotos, las caractersticas, rasgos o consecuencias de un alelo permanecen ocultas. Un alelo dominante ejerce su efecto tanto en un homocigoto (HH) como en un heterocigoto (Hh); la presencia del alelo recesivo se homocigota (hh). TABLA O CUADRICULA DE PUNNET QUE ILUSTRA UN CRUZAMIENTO ENTRE PROGENITORES HETEROCIGOTOS Hh Y Hh detecta nicamente cuando aparece en forma

H h

Progenitor H HH Hh

h Hh hh

Hh = Cabello color negro hh = Cabello color castao


CARACTERSTICAS DE LA HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE Las caractersticas de este tipo de herencia son las siguientes: 1. Por ser autosmica, hay individuos afectados tanto del sexo masculino como del femenino. 2. Por lo general los individuos afectados tienen un progenitor afectado; las excepciones a esta regla son: a) Cuando el progenitor que transmite el gen anormal no manifiesta el padecimiento, a lo que se llama no penetrancia, b) Cuando el afectado es producto de una mutacin de novo, c) Cuando el individuo afectado sea hijo de padre desconocido, d) Cuando existe mosaicismo gonadal en un progenitor. 3. En general todos los individuos afectados son heterocigotos, por lo que cada uno de los descendientes tiene 50% de riesgo de recibir el gen anormal y por tanto, de manifestar el padecimiento.

CARACTERSTICAS DE LA HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA Las caractersticas de este tipo de herencia se enumeran a continuacin: 1. Los individuos del sexo masculino y los del femenino son afectados por igual. 2. Los afectados son producto de progenitores heterocigotos (portadores del gen anormal) con fenotipo normal. 3. Con frecuencia los progenitores de los afectados son consanguneos. 4. El riesgo de recurrencia para hermanos del afectado es de 25 por ciento. 5. En general el afectado tiene descendientes sanos y slo tiene hijos afectados si se aparea con un persona portadora del mismo gen o afectada por la misma enfermedad. 6. La descendencia del apareamiento entre sujetos afectados estar afectada en su totalidad.

Tabla N 2 Comparacin de los principales atributos de los patrones de autosmica dominante y autosmica recesiva herencia
Autosmica Dominante Riesgo de recurrencia usual Patrn de Transmisin 50% Vertical: fenotipo patolgico observado generacin tras generacin

Relacin de sexo

Igual nmero de hombres y mujeres afectadas (por lo usual) Es posible la transmisin padre-hijo del gen patolgico

Otros

Autosmica Recesiva Riesgo de recurrencia usual Patrn de Transmisin 25% Horizontal fenotipo patolgico observado en mltiples hermanos, pero, por lo general, sin genraciones anteriores afectadas Igual nmero de hombres y mujeres afectadas (por lo usual) En ocasiones se observa consanguinidad especialmente en las enfermedades recesivas raras

Relacin de sexo

Otros

EJERCICIOS
Para cada ejercicio haga el rbol genealgico y la (s) tabla(s) de Punnet respectiva(s). Calcule el riesgo de recurrencia de la enfermedad. 1. Josu tiene el Neurofibromatosis (herencia autosmica dominante) se casa con Sandra, quien es fenotpicamente normal. Si tuvieran tres hijos, diga: a)Cul es la probabilidad de que ninguno de ellos est afectado por est enfermedad?. b)Cul es la probabilidad de que ambos resulten afectados?

2. Rosa es sana, tiene 28 aos de edad, ella tena un hermanito (Freddy) que falleci debido a la enfermedad de Niemann Pick, que es un trastorno autosmico recesivo. Los padres de Rosa y Freddy son primos hermanos. Cul es la probabilidad de que Rosa sea una portadora heterocigota del gen de la esfingomielinasa (enfermedad de Niemann Pick)?

3. Pablito tiene fenilcetonuria, sus padres tiene una nia sana y actualmente esperan un beb. Cal es el riesgo de ese beb de padecer tambin la enfermedad?

4. Mario y Lili son primos hermanos y tienen un beb con fibrosis qustica. Lili est esperando gemelos heterocigotos. Cul es la probabilidad de que ambos bebes nazcan sanos?

TAREA PARA LA SIGUIENTE SEMANA Explique los siguientes rboles genealgicos: A. Herencia autosmica dominante (pgina 22, Acondroplasia) B. Herencia autosmica recesiva (pgina 23, Talasemia) C. Herencia recesiva ligada al cromosoma X (pgina 24, Hemofilia)

EXPLIQUE:

EXPLIQUE:

EXPLIQUE:

PRCTICA 6 HERENCIA MENDELIANA 2


CARACTERISTICAS DE LA HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X Las caractersticas ms sobresalientes que se pueden mencionar son: 1. Por lo general slo se afectan los varones, quienes por tener un solo cromosoma X manifiestan el efecto del gen. En las mujeres este tipo de herencia requiere doble dosis por contar con dos cromosomas X. 2. No hay transmisin varn-varn, por que el padre transmite a sus hijos el cromosoma Y, y a sus hijas el cromosoma X. 3. Si hay individuos afectados en la familia, stos son del sexo masculino por rama materna. 4. Cuando la unin ocurre entre padre sano y madre portadora, los dos hijos tienen 50 por ciento de riesgo de estar afectados y las hijas 50 por ciento de ser portadoras. 5. Si el apareamiento se hace entre padre afectado y madre normal, todos los hijos sern sanos y todas las hijas portadoras (Tabla N 4).

Tabla N 4 Comparacin de los principales atributos de los patrones de herencia dominante ligada al cromosoma X y recesiva ligada al cromosoma X*
Dominante Ligada al Cromosoma X Riesgo de recurrencia en una union de mujer heterocigota y hombre normal Reisgo de recurrencia en una union de hombre afectado y mujer normal Patrn de transmisin 50% de los hijos afectados, 50% de las hijas afectadas 0% de los hijos afectados, 100% de las hijas afectadas Vertical, el fenotipo patolgico se observa generacin tras generacin El nmero de mujeres afectadas duplica el de hombres afectados ( a menos que la enfermedad sea letal para los hombres) No se observa transmisin hombre-hombre la expresin es menos grave en las mujeres heterocigotas que en los hombres afectados

Proporpcin por sexo

Otros

Recesiva ligada al Cromosoma X Riesgo de recurrencia en una union de mujer heterocigota y hombre normal Reisgo de recurrencia en una union de hombre afectado y mujer normal Patrn de transmisin 50% de los hijos afectados, 50% de las hijas portadoras heterocigotas 0% de los hijos afectados, 100% de las hijas portadoras heterocigotas Pueden observarse generaciones saltadas, representando la transmisin por mujeres portadoras. Prevalencia muy superior de hombres afectados, muy poca frecuencia de mujeres homocigotas afectadas.

Proporpcin por sexo

Otros

No se observa transmisin hombre-hombre : en las mujeres pueden observarse heterocigotas manifiestas

* Comprese con los patrones de herencia de las enfermedades autosmicas de la tabla N 2

EJERCICIOS
Para cada ejercicio haga el rbol genealgico y la cuadrcula de Punnet para el clculo de riesgo.
1. Susy es portadora del gen del daltonismo. Su hijo Roberto padece la enfermedad. Roberto se acaba de casar con Beatriz y esperan un beb, ellos desean saber cul es el riesgo de que que sea portador del gen o de que padezca la enfermedad.

2. En su primer matrimonio, Frida tuvo una hija con sndrome de Rett. Se divorci y se cas con Aldo con quien tuvo un aborto de sexo masculino y actualmente esperan a una beb. Ellos quieren saber cul es la probabilidad de que tenga S. de Rett.

3. Armando tuvo 2 hijos ciegos de su primer matrimonio. Hoy est casado con su prima Mary de 20 aos, sana y con la que desea tener 2 hijos. Si el hermano menor de Mary padece de ceguera, cual es la probabilidad que sus hijos con Mary sean ciegos?

4. El padre de Arturo tiene las orejas peludas al igual que su abuelo. Arturo desea saber si l tambin tendr las orejas peludas.

PRCTICA 7 CNCER HEREDITARIO Analice el caso clnico colgado en el aula virtual esta semana. Haga un heredograma, y responda: Cules son los sujetos en riesgo en la ltima generacin?