Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir

kelainan kongenital
Dua kelompok besar, yaitu : 1. Malformasi Kongenital  timbul sejak periode embrional → gangguan morfogenesis/ organogenesis. 2. Deformitas Kongenital  timbul pada kehidupan fetus akibat mengalami perubahan morfologik & struktur (perubahan posisi, bentuk & ukuran organ tubuh yang semula tumbuh normal). Kejadian :

• • •
♣ ♣ 1.

RSCM (1975-1979) : 1,13% atau 11,61/1000 kelahiran hidup RSPM (1977-1980) : 0,33% RSUS (1974-1979) : 1,64%

Faktor Etiologi
40% tidak diketahui penyebabnya Dipengaruhi oleh faktor genetik, berbagai faktor (multifaktorial) Kelainan Genetik dan Kromosom Pemeriksaan Antenatal → kelainan berdasarkan pertimbangan medikolegal kromosom → Perlu tindakan kromosom, lingkungan atau gabungan

2.

Contoh : kelainan kromosom autosomal Down/Mongolisme), kelainan pada kromosom kelamin Faktor Mekanis Pada janin intrauterin → Contoh : talipes pada kaki equinus, talipes equinovarus) (talipes verus,

trisomi 21 (Sindrom (Sindrom Turner)

kelainan deformitas organ tersebut talipes valgus, talipes

3.

Jepitan pita amniotik Faktor Infeksi

perubahan bentuk organ tubuh bahkan putus I kehamilan) →

Infeksi pada masa organogenesis (Trimester abortus/gangguan pertumbuhan/kelainan kongenital Infeksi Virus Rubella → Infeksi CMV dan Toxoplasma → gangguan (hidrosefalus, mikrosefalus atau mikroftalmia) Faktor Obat Thalidomide → fokomelia atau mikromelia Jamu (hamil muda) → 5. kelainan kongenital → Selama kehamilan terutama Trimester I Faktor Umur Ibu Usia mendekati menopause Mongolisme

katarak, tuli, kelainan jantung bawaan pertumbuhan pada SSP

4.

hindari pemakaian obat

6.

RSCM (1975-1979) : Mongolisme 1,08/1000 kelahiran hidup ≥ 35 th) Faktor Hormonal Ibu hipotiroidisme atau DM besar Faktor Radiasi →

(26,93% usia ibu

bayi mengalami gangguan pertumbuhan lebih

7.

Radiasi cukup besar → mutasi gen → hindari dalam masa kehamilan

diagnosa atau terapi radiasi

KKA-172

Mira Yulianti (01-107)

Sindrom Malformasi Multipel (Multiple Malformation Syndrome ) Kelainan mengenai beberapa struktur Etiologi : sama (kelainan genetik. kaki) Contoh lain : gangguan aliran darah ke suatu organ → proses infark (gastroskizis. asam folat. 3. nekrosis atau resorpsi ) Kelainan Kongenital Menurut Gangguan Pertumbuhan Organ Digolongkan dalam beberapa kelompok : 1. 6. Penyebab : terjeratnya suatu organ (pita amnion/amniotic bands) → lekukan jeratan (congenital constriction band syndrome) atau amputasi kongenital suatu organ (jari. hipotermia atau hipertermia → faktor penyebab Kelainan Kongenital Menurut Bentuk Morfologi Defek struktur/bentuk selama perkembangan janin intra-uterin : 1. Radiasi > 10. ukuran uterus kecil. dll → kelainan kongenital  9. porensefali. hernia inguinalis persisten Gangguan Invaginasi Jaringan kista brakial. Defek Primer Tunggal (Single Primary Defect) Kelainan hanya mengenai satu struktur saja Etiologi : multifaktorial 2. oligohidramnion. kista tireoglosus. Faktor janin sendiri dan faktor lingkungan hidup janin → faktor penyebab 11. tumor uterus. hipoksia. 2. atresia vagina Gangguan Migrasi suatu alat KKA-172 Mira Yulianti (01-107) . thiamin. 4. defek sekat jantung DEFORMITAS Mengenai sistem muskuloskeletal pengaruh tekanan mekanis selama kehidupan intrauterin Penyebab : Faktor intrinsik (degenerasi otot : sindrom distrofi miotonik. Masalah sosial. Contoh : atresia ani.8. defek penutupan tuba neural. Faktor Lain 10. kelainan perkembangan saraf sentral) atau faktor ekstrinsik (kavum amnion sempit. stenosis pilorus. faktor teratogen) MALFORMASI Contoh : bibir sumbing dengan/tanpa celah langit-langit. Gangguan Pertumbuhan atau Pembentukan Organ Tidak terbentuknya organ/sebagian organ : anensefali. kromosom. vitamin A. ginjal tunggal Organ dapat terbentuk tetapi ukurannya mikroftalmia Gangguan Penyatuan atau Fusi jaringan tubuh lebih kecil : mikrosefali.000 milliards pada wanita hamil Faktor Gizi → efek terhadap janin Defisiensi protein. dll ) DISRUPSI Destruksi suatu organ yang semula tumbuh normal. kelainan neuron motorik. riboflavin. spina bifida Gangguan Diferensiasi Organ Contoh : sindaktili. lengan. ginjal tapal kuda Gangguan Menghilangnya/Berkurangnya jaringan yang seharusnya hilang pada pertumbuhan normal Contoh : divertikulum Meckel. sakus 5. Contoh gangguan fusi : labiognatopalatoskizis.

Contoh : testis tidak turun. biopsi vilus korion Pemeriksaan USG pada midtrimester kehamilan dapat • • • • • • Hidrosefalus dengan atau tanpa spina bifida Defek tuba neural Porensefali Kelainan jantung bawaan yang besar Penyempitan GIT (atresia duodenum) Kelainan sistem genitourinaria (kista ginjal) dan kelainan paru (kista paru) Pemeriksaan Amniocentesis transabdominal (14-20 mg kehamilan) Pemeriksaan Cairan amnion Pemeriksaan Genetik/kromosom KKA-172 Mira Yulianti (01-107) . sitostatika. litium. kongenital Reduplikasi Organ atresia esofagus. Tahap setelah bayi lahir (diagnosis paska natal) DIAGNOSIS ANTENATAL/PRANATAL Dilakukan pada wanita hamil yang kongenital (keturunan. steroid. ureter ganda Hipertrofi Organ Contoh : stenosis pilorus kongenital. hipertrofi adrenal Pertumbuhan tak terkendali Contoh : angioma Abberant development and displacement Contoh : transposisi pada kelainan jantung bawaan Diagnosis Kelainan Kongenital 1. Cardiovaskuler. benzodiazepin Ibu psikotropika pemakai obat antikonvulsan lain : fenotoin. SSP. dll) Bentuk Kelainan Kongenital : mempunyai faktor resiko anak yang dilahirkan Tahap kehidupan janin intrauterin (diagnosis antenatal atau diagnosis • • • • • • • • • • • mendeteksi : Kelainan skeletal. atresia dusktus koledokus 8. malrotasi usus Gangguan Pembentukan Saluran Contoh : hipospadia. dll) Ibu peminum obat barbiturat. 10.7. bibir sumbing atau palatoskizis. minum antikonvulsan → resiko kelainan kongenital 2-3 x (kelainan jantung kongenital. usia ibu mendekati menopause. retardasi mental. pranatal) 2. antikoagulansia. obat Ibu usia lanjut atau pemeriksaan Alfa fetoproteinnya (AFP)  Jenis Pemeriksaan : Pemeriksaan Radiologik. genitourinaria dan GIT Dilakukan pada : Ibu penderita epilepsi. kelainan kongenital sebelumnya. 9. 11. Contoh : polidaktili. USG Darah ibu terhadap AFP (16-20 mg kehamilan) Fetoskopi Pengambilan sampel darah janin Amniosentesis dengan analisa cairan amnion.

sel secara Biopsi pemeriksaan Gambaran Klinis Berdasarkan jenis dan tindakan bedah yang harus dilakukan. Kelainan Kongenital yang memerlukan tindakan elektif Kelainan Kongenital Yg Memerlukan Tindakan Segera 1. Posterolateralkiri/Bochdaleck (70-80%) pleura & • • Etiologi : kegagalan minggu I kehidupan penutupan kanalis pleuroperitoneal pada 10 Isi rongga perut masuk ke dalam rongga dada → sebagian besar paru hipoplasia & mediastinum terdorong • Bayi dapat meninggal dalam kandungan atau dalam menit I setelah lahir b. dll Pemeriksaan langsung/kultur sel AFP terhadap vilus defek korion tuba → neural (anensefali. HERNIA DIAFRGAMATIKA KONGENITAL Adanya lubang diafragma yang hanya ditutup oleh lapisan peritoneum → isi rongga perut masuk ke dalam rongga dada Insidens : 1 / 4000 kelahiran hidup Lokasi kelainan : a. Kelainan Kongenital yang memerlukan tindakan segera (emergensi)karena dapat mengancam jiwa bayi 2. angka kematian 50% Bila bayi bertahan sampai 72 jam. Retrosternal/Foramen Morgagni (10%) • • Tidak memberikan perlahan masalah oleh karena herniasi berlangsung secara Gejala Klinis : − Gangguan nafas pada hari I setelah lahir − Jantung tergeser ke arah dada yang sehat − Suara nafas melemah dan pada perkusi terdengar pekak − Dinding perut tampak cekung (skafoid) Tindakan bedah Diagnosis : Ditegakkan dengan pemeriksaan radiologik Pengobatan : Prognosis : • • Bila sindrom gangguan nafas berat (+). distrofi mandibula → mikrognatia + glosoptosis serta palatoskizis kesan Pada posisi telentang → lidah jatuh ke belakang di daerah hipofaring → mengganggu pernafasan Tindakan : menarik lidah ke luar sambil menunggu perkembangan lebih lanjut Sebelum tindakan : posisi bayi telungkup & pemberian minum secara NGT 3. ATRESIA KOANA POSTERIOR Gangguan pertumbuhan tulang & jaringan ikat daerah hidung → penutupan 1/2 saluran hidung → gangguan nafas & sulit minum Gejala Klinis : • • KKA-172 Bayi bernafas melalui mulut Gerakan membuka dan menutup bibir (flutter movement) Mira Yulianti (01-107) .Pemeriksaan meningomielokel). prognosis baik 2. SINDROM PIERRE ROBIN Adanya dismorfosis tulang muka & tengkorak. kelainan kongenital dibagi dalam 2 kelompok : 1.

EKSOMFALOS) Kelainan berupa protusi isi rongga perut ke luar dinding perut di sekitar umbilikus. dapat dilakukan trakeostomi Kelainan Kongenital Yang Memerlukan Tindakan Dini 1. Pemeriksaan Radiologik leher : mendeteksi laringokel. hemangioma. massa dalam laring/trakea (hemangioma) Pemeriksaan Endoskopi : stenosis subglottik.000 kelahiran. Etiologi : • • Hambatan kembalinya usus ke rongga perut dari posisi ekstra abdominal di daerah umbilikus Terjadi dalam minggu ke-6-10 kehidupan janin Insidens : 1/ 5000-10. lebih sering pada prematur Sering bersamaan dengan kelainan kongenital lain (Sindrom Down) Pada omfalokel besar dapat pula berisi hati atau limpa Pengobatan : • • • • • Tindakan bedah Tindakan konservatif untuk mencegah kantong robek → memoles kantong dengan larutan Gentian Violet/betadin Tubuh bayi dijaga agar penguapan tubuh tidak bertambah Dipasang NGT untuk dekompresi perut. sekat/selaput larings/ trakea Penatalaksaan : Dilakukan secara bertahap. OBSTRUKSI SALURAN NAFAS ATAS Jarang dijumpai Etiologi : dalam saluran hidung Pemeriksaan Radiologik dengan kontras → Menegakkan diagnosa • • • • • Hemangioma Limfangioma Selaput/sekat di daerah larings atau trakea Stenosis subglotik kongenital Paralisis pita suara (trauma lahir) Diagnosis : tergantung faktor penyebab stenosis subglotik. terbungkus suatu kantong transparan terdiri dari Peritoneum & lapisan amnion. makanan melalui intravena Diberikan antibiotik spektrum luas Prognosis : tergantung besarnya kelainan tersebut serta ada tidaknya kelainan kongenital lain KKA-172 Mira Yulianti (01-107) .• Keluarnya cairan dari hidung Atresia koana posterior monolateral/unilateral → gejala klinis tidak jelas Diagnosis atresia koana posterior bilateral dengan cara menempatkan gelas kecil yang didinginkan di muka lubang hidung → bila atresia (+) gelas tidak tampak berembun Pada auskultasi mengadakan gerakan toraks terdengar pada mulut ke tertutup walaupun dada → Dengan memasukkan sonde/kateter keras menentukan jumlah saluran yang tersumbat Penatalaksanaan : Tindakan bedah 4. OMFALOKEL (AMNIOKEL.

Levator ani) atau letak rendah (di bawah otot tsb) Pada bayi perempuan perineum atau vagina) : 90% ada fistula (menghubungkan usus dengan Pada bayi laki-laki : fistula menghubungkan bagian ujung kolon yang buntu dengan traktus urinarius Diagnosis : • • • • Dari pemeriksaan fisis dijumpai distensi abdomen pada 8-24 jam setelah bayi lahir Harus dipikirkan adanya kelainan kongenital lain (fistula esofagus atau kelainan traktus urinarius) Pemeriksaan Radiologik lateral posisi tegak (upside-down) : Tanda marker di daerah anus .2. lebih tua & defek terjadi lebih kecil & terbatas di umbilikus  hernia dalam tali pusat Protusi isi rongga perut terbungkus membran transparan tipis terdiri dari peritoneum & amnion Perlu koreksi secepatnya 3. GASTROSKIZIS Lebih jarang dijumpai dari omfalokel Umbilikus terletak di tempat yang normal → ada defek dinding perut paraumbilikal dan herniasi isi rongga keluar dari dinding perut Etiologi : • • Gangguan migrasi dinding perut janin ke garis tengah & gangguan fusi dinding tersebut Akibat ruptur intrauterin membran amnion pada pangkal umbilikus dalam kehidupan janin Defek dinding abdomen umumnya terletak sebelah lateral kanan umbilikus Insidens : 1 / 30. bila belum dapat dimasukkan dibuat kantong sementara dari bahan teflon/silatik silo 4. berbeda dalam waktu terjadinya gangguan dinding perut Bila gangguan terjadi lebih awal. HERNIA DALAM TALI PUSAT (UMBILICAL CORD HERNIA) Mirip dengan omfalokel.000 kelahiran Penatalaksanaan : • • Tindakan bedah segera Usus segera dimasukkan ke dalam rongga perut. ANUS IMPERFORATA Sering dijumpai Insidens : 1 / 3000 kelahiran hidup Etiologi : • Kegagalan kompleks pertumbuhan lateralis & struktur ektoderm urinarius bagian bawah septum urorektal. dalam pembentukan struktur mesoderm rektum & traktus Predileksi : letak tinggi (diatas m. sebagian atau sampai prosesus xiphoideus)  omfalokel Bila gangguan terjadi pada masa gestasi. lubang defek cukup lebar (mulai dari pangkal umbilikus sepanjang garis tengah. terlihat tinggi rendahnya sumbatan rektum KKA-172 Mira Yulianti (01-107) .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful