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LOS REGISTROS DE CASOS DEL HOSPITAL GENERAL DE MASSACHUSETTS

Richard C. Cabot, Fundador, Nancy Lee Harris, MD, Editor, Jo-Anne O. Shepard, MD, Editor Asociado, Eric S. Rosenberg, MD, Editor Asociado, Alice M. Cort, MD, Editor Asociado, Sally H. Ebeling, Editor Asistente, Christine C. Peters, editor asistente

Caso 35-2006 - Un varn recin nacido con hipotona

Robert H. Brown, Jr., MD, D. Phil., P. Ellen Grant, MD, y Christopher R. Pierson, MD, Ph.D. N Engl J Med 2006; 355:2132-2142 16 de noviembre 2006 doi: 10.1056/NEJMcpc069026 Compartir: Artculo Referencias Artculos de citas (4) Letras

PRESENTACIN DEL CASO:

Un nio de 2 das de edad, fue admitido en la unidad de cuidados especiales de este hospital debido a hipotona. l fue entregado a otro hospital a una mujer de 40 aos de edad (gesta 2, prrafo 2) a las 38 semanas y 6 das de gestacin por cesrea programada, que era el segundo de la madre. El embarazo transcurri sin incidentes, y las pruebas de reagina rpida en plasma, la hepatitis B antgeno de superficie, y estreptococos del grupo B fueron negativos en la madre. Su tipo de sangre era A positivo, con resultados negativos en la deteccin de anticuerpos, y ella era inmune a la rubola. Los movimientos fetales durante el embarazo fueron normales. El parto fue sin complicaciones, pero el nio tena inicialmente un llanto dbil y disminucin del tono en sus brazos; el grito mejor con la administracin de soplado por oxgeno. Las puntuaciones de Apgar fueron de 8 a 1 minuto y 9 a los 5 minutos. El peso al nacer fue 3815 g. Durante el primer da, disminucin del tono muscular en los brazos y las piernas, y un grito agudo se seal. Seis horas despus del nacimiento, el beb tuvo un episodio de taquipnea, con una saturacin de oxgeno del 87%, le dio oxgeno, y el paciente fue destetado de oxgeno suplementario y respirando aire ambiente por el da 2 de vida. El recuento completo de sangre y los niveles de electrolitos sricos, calcio, fsforo y magnesio fueron normales. La bilirrubina total de 7,2 mg por decilitro (123 mmol por

litro). El beb fue inicialmente amamantado sin dificultad, pero mal alimentados en el da 2 de vida. La hipotona empeorado, y persisti el grito agudo. Fue trasladado a este hospital. El paciente de 14 aos de edad, media hermana estaba bien. El padre del nio denunciaron haber sido dicho que l no se sent hasta que tena 10 meses de edad y era comer en la boca como un nio, porque era un "alimentador perezoso", era incapaz de caminar o sostener nada hasta que lleg a 2 1/2 aos de edad. Ninguna explicacin ha sido dada por la debilidad de su padre. Su evolucin posterior fue normal, y estaba funcionando normalmente a los 35 aos de edad. La madre del beb no tena problemas de salud. No haba antecedentes de la familia de las enfermedades neurolgicas o musculares. En la admisin, el peso del paciente era de 3440 g, la longitud de 50,8 cm, y la circunferencia de la cabeza 36 cm. No estaba en serias dificultades. La presin arterial de 85/49 mm Hg, y el pulso 130 latidos por minuto, la frecuencia respiratoria de 32 respiraciones por minuto, la temperatura fue de 36,6 C. La piel fue ictericia leve, sin lesiones. Las pupilas eran iguales en tamao, redondas y reactivas a la luz. Los movimientos extraoculares estaban intactos. No hubo asimetra facial o dismorfia y el paladar era normal. El examen del cuello y la columna vertebral no mostr fstulas o quistes. Examen cardaco revel sin soplos, y los pulmones estaban claros a la auscultacin. El abdomen era blando, con ruidos intestinales activos y hepatoesplenomegalia no. Los msculos de la pared abdominal se redujeron en el tono. Los genitales eran normales. Los dedos eran largos y cnicos sin cianosis clubbing, o edema. Las caderas eran estables, y la parte de atrs no fue hoyuelos. El examen neurolgico mostr hipotona difusa, con el paso ausente y los reflejos de Moro mnimo de. Haba reflejos positivos chupar y enraizamiento ni fasciculaciones linguales. Hubo un retraso marcado cabeza, y los brazos y las piernas se llevaron a cabo en una postura extensora flcido. La evaluacin neurolgica en el segundo da de internacin revel ausencia de reflejos tendinosos profundos en los brazos, los reflejos de traza en las rodillas, y clonus bilateral de tobillo. La evaluacin de laboratorio revel lo siguiente: total concentracin srica de bilirrubina, 7,5 mg por decilitro (128 mmol por litro), el nivel de bilirrubina directa, 0,3 mg por decilitro (5 mmol por litro), el nivel aminotransferasa alanina, 93 U por litro (normal, 0 a 35); nivel de aspartato aminotransferasa, 187 U por litro (rango normal, de 0 a 35), y niveles de creatina quinasa, 14.528 U por litro (rango normal, de 60 a 400). Los niveles plasmticos de aminocidos mostr desviaciones menores de los rangos de referencia que fueron consideradas poco probable que sea de importancia clnica. Una muestra de orina no mostraron un patrn sugestivo de un trastorno de cido orgnico. Proyeccin de la orina de los trastornos metablicos fue positiva (1 + para nitroprusiato). Un perfil de acilcarnitina

plasma era normal, el nivel de lactato fue de 0,9 mmol por litro, y el nivel de piruvato fue de 0,08 mmol por litro. La resonancia magntica (MRI) del cerebro mostraron una regin de polimicrogiria, de 2 a 3 cm de dimetro, con la participacin de los lbulos medial temporal derecho y occipital. No hay otras malformaciones cerebrales estaban presentes. El tamao de los ventrculos y surcos cortical y el grado de mielinizacin fueron normales para la edad del paciente. La fosa posterior era estructuralmente normal. Los resultados de un anlisis cromosmico de fluorescencia de hibridacin in situ realizada en el tercer da de hospitalizacin fueron caractersticos de un varn cromosmicamente normal. La hibridacin fluorescente in situ con el uso de sondas SNRPN/D15S10 en el dominio asociado con el sndrome de Prader-Willi y de Angelman (PWS / AS) en 15q11-q13 revel disoma para este locus en 5 de 5 clulas en metafase examin por sonda. El nio permaneca en condicin estable hemodinmicamente mientras respiraba aire ambiente en una cuna abierta. Los intentos de la alimentacin oral dio lugar a asfixia, desaturacin de oxgeno y bradicardia, que se resolvi cuando la botella se retira de la boca y se le mantuvo en posicin vertical. Alimentaciones posteriores se dieron por sonda, con ninguna expectoracin o el material residual en el estmago. Una evaluacin de la alimentacin y deglucin por los patlogos del habla en el quinto da de internacin mostr habilidades motoras orales normales y un escenario organizado oral de la deglucin. All estaba ahogando y tos durante la fase farngea de la deglucin. Un trago de bario dio lugar a la aspiracin de una pequea cantidad de bario en la trquea superior. No hubo evidencia de comunicacin anormal entre el esfago y la trquea. La alimentacin gstrica se recomienda. El nio sigui siendo alimentados con frmula infantil (Enfamil 20, Mead Johnson) por sonda, y por el hospital de da octavo de su peso haba aumentado a 3785 g. Un estudio de conduccin nerviosa y electromiografa realizada en el hospital de da sptimo puesto de manifiesto las respuestas correctas normales medios sensoriales y motoras tibial. La respuesta sural no pudo ser grabado debido a problemas tcnicos. El estudio electromiogrfico con aguja revel potenciales de fibrilacin con unidades miopticos en el deltoides derecho, recto femoral y los msculos tibial anterior. Una prueba de diagnstico se llev a cabo en el hospital de da octavo.

DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Dr. Robert H. Brown, Jr.: Puedo ver los estudios de imgenes? Dr. P. Ellen Grant: La axial T 1 - T y dos imgenes ponderadas muestran un patrn anormal de las circunvoluciones plegable en la cara medial del lbulo temporal derecho ( Figura

1A FIGURA 1

RM del cerebro del paciente 2 das de edad bajo Discusin (Panel A) y un paciente

de 2 aos de edad con merosina deficiente Distrofia Muscular Congnita (Panel B).). Un gran nmero

de pequeos giros dar la unin de la sustancia gris y sustancia blanca un aspecto de dientes de sierra. Estos hallazgos en el cerebro del recin nacido no completamente mielinizadas se aprecia mejor en T 2 y ponderado imgenes, que mejor demuestran el contraste entre la materia gris y blanca. Las conclusiones sobre axial T 1 - T y 2 en las imgenes ponderadas por el nivel de los ganglios basales son normales; hay mielinizacin normal en la extremidad posterior de la cpsula interna y el tlamo ventrolateral, como se refleja por una disminucin de la seal en T 2 - imgenes ponderadas y una seal de aumento en T 1 y ponderado imgenes. En las dems imgenes, la mielinizacin es normal que un recin nacido a trmino. Las conclusiones sobre la difusin de imgenes ponderado tambin fueron normales.Espectroscopia de protones por resonancia magntica con un tiempo de eco de 144 ms no revel un pico de lactato. Los niveles de los metabolitos estndar, N -acetil aspartato, colina y creatina dentro de la normalidad para los recin nacidos. Dr. Brown: Este infante floppy tiene un examen neurolgico normal, aparte de la propia debilidad, un foco de polimicrogiria, y una marcada elevacin de la concentracin srica de la creatina quinasa.Una amplia gama de trastornos pueden producir hipotona muscular en el recin nacido. El primer reto en tal caso es identificar la ubicacin aproximada del proceso patolgico primario. Es til tener en cuenta cuatro grandes categoras: (el sistema nervioso central (SNC), nervios perifricos (motor y las neuronas sensoriales), la unin

neuromuscular, y el propio msculo Tabla 1 TABLA 1

Sndrome Infantil Floppy).

. Diagnstico Diferencial del

Anormalidades del sistema nervioso central y sistema nervioso perifrico Muchos trastornos del sistema nervioso central que puede causar hipotona en el recin nacido parece poco probable en este caso. Aparte de la hipotona, no hay hallazgos en el examen fsico que sugieren que las lesiones del SNC: no hay evidencia de convulsiones o hemiparesia, y la anatoma ocular y la funcin visual son normales. Reglas de anlisis cromosmicos a cabo casi todas las causas del sndrome de Prader-Willi.La nica anomala que se puede rastrear en el SNC es un foco de polimicrogiria, pero la marcada

elevacin de la creatina quinasa en un fuerte argumento en contra de un proceso primario del SNC, as como la evidencia de fibrilaciones sobre electromiografa. La participacin de las neuronas motoras o del sistema nervioso perifrico es ms difcil de desestimar el recurso. Atrofia muscular espinal tipo 1 (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) puede producir debilidad flcida y fibrilaciones difusas en los bebs. Sin embargo, muchos bebs en la que se ha hecho que el diagnstico tiene fasciculaciones lengua, que no se describen en el lactante menor de discusin, as como arreflexia. A pesar de los reflejos del brazo estaban ausentes en este beb, los reflejos de la rodilla y el tobillo estaban presentes, y clonus del tobillo se describe. Una neuropata sensorial es poco probable, ya que no nos dijeron de dficit sensoriales. La falta de registro de un potencial nervio sural en la prueba fisiolgica fue debido a problemas tcnicos. Las velocidades de conduccin normales no son consistentes con el diagnstico de una neuropata perifrica desmielinizante, aunque la mielina perifrica no est completamente desarrollado en el nacimiento, y por lo tanto, los resultados de este estudio pueden ser engaosos. El nivel de creatina quinasa elevada argumenta fuertemente en contra de la presencia de esta categora de trastorno neuromuscular. La unin neuromuscular Podra dar lugar a este beb flacidez de una perturbacin en la transmisin en la unin neuromuscular? Si es as, tres entidades deben ser considerados: la miastenia congnita, miastenia grave neonatal, y el botulismo infantil. La historia no sugiere la exposicin a alimentos que pueden causar botulismo; reactividad pupilar, que a menudo es anormal en lactantes con botulismo, era normal en este paciente. Infantil miastenia grave, generalmente se adquiere a travs de la adquisicin pasiva de anticuerpos maternos, es poco probable sin antecedentes de esta enfermedad en la madre. Un defecto congnito que altera las protenas que componen tanto el pre-sinptica o el aparato de unin postsinptica tambin puede conducir a flacidez al nacer, pero los bebs con estas condiciones suelen tener ptosis profundo y niveles normales de creatina kinasa.Por estos motivos, propongo descartar trastornos de unin. Anomalas congnitas del msculo esqueltico Tres tipos de consideraciones mrito msculo esqueltico enfermedades - miopatas congnitas, la distrofia muscular congnita, y una forma de distrofia miotnica neonatal con

hipotona ( Tabla 2 TABLA 2

Enfermedades congnitas del msculo

esqueltico.).Los bebs nacidos de madres con distrofia miotnica son propensos a

hipotona, en la mayora de los casos, hay antecedentes familiares de esta enfermedad, que es herencia dominante. La madre puede tener distrofia miotnica no diagnosticada, sin

embargo, en esa circunstancia, el beb no se espera que tenga un nivel marcadamente elevados de creatina quinasa srica. Las miopatas congnitas son un grupo diverso de enfermedades musculares que se heredan como rasgos autosmicos dominantes o recesivos y comparten varias caractersticas comunes, incluyendo anormalidades histolgicas distintivas y caractersticas tales como un paladar ojival o arcos anormales en los pies - ninguno de los cuales fue visto en este paciente. Los pacientes afectados pueden ser extremadamente dbil al nacer, pero la afeccin puede mejorar con el tiempo. Una marcada elevacin en el nivel de creatina quinasa, tal como en este paciente, es inusual en estos trastornos. Distrofia muscular congnita El sello distintivo de las distrofias musculares congnitas es la presencia de debilidad muscular clnicamente significativo en el nacimiento, los niveles sricos elevados de creatina quinasa, y las caractersticas histolgicas de la distrofia en la biopsia muscular. 1 Estos trastornos se caracterizan a menudo por el desarrollo anormal del sistema nervioso 2,3 ( Tabla 2 ). Una tercera entidad, la distrofia muscular de Duchenne, la distrofia muscular ms comn, es menos probable en este paciente. Es causada por la ausencia de la protena distrofina submembrane, que conecta dos complejos de protenas transmembrana, sarcoglicanos los y dystroglycans la ( Figura 2 FIGURA 2

Estructura y funcin del complejo distrofina-glicoprotena.). 5 La mayora de los

casos de distrofia muscular de Duchenne convertirse en clnicamente evidentes 6 a 9 meses despus del nacimiento o ms tarde.Aunque una presentacin congnita puede ocurrir, debido a su rareza, no es una consideracin importante en este caso. Sin embargo, varios trastornos relacionados con las protenas asociadas a la distrofina suelen presentar como las distrofias musculares congnitas. Distrofia muscular congnita con el desarrollo marcadamente anormal del SNC Hay cuatro trastornos en los que est asociada la distrofia muscular congnita con alteraciones del desarrollo en los ojos, tronco cerebral, el cerebelo y del cerebro anterior 6 : Fukuyama-tipo de distrofia muscular congnita, msculo-ojo-cerebro enfermedad, el sndrome de Walker-Warburg y el trastorno de reciente definido por mutaciones en una protena llamada fukutina pptido relacionado ( Tabla 2 ). En estos trastornos, los defectos en las protenas que estn implicadas en la glicosilacin de -dystroglycan perjudicar su interaccin con la membrana celular. 7-10 Existe una considerable superposicin fenotpicas entre estos trastornos.En este paciente, la nica anomala en el cerebro es el foco de polimicrogiria; los defectos estructurales ms importantes del cerebro tpico de estas entidades estn ausentes. Distrofia muscular congnita con el desarrollo del SNC mnimamente anormal

Las distrofias musculares congnitas sin anomalas del SNC principales pueden ser tilmente subdividida en aquellos con la expresin anormal y niveles del msculo esqueltico merosina protena de la matriz extracelular, tambin conocida como la laminina-2, y aquellos con niveles normales de merosina ( Tabla 2 ). Merosina es una protena trimrica compuesta por tres subunidades: la 2 , 1 , y 1 cadenas ( Figura 2 ). En la distrofia muscular congnita en la que el nivel de expresin de merosina es normal o casi normal, las mutaciones causantes de la enfermedad tpicamente afectan a los genes que ancla el msculo esqueltico, merosina (por ejemplo, el colgeno o la integrina que es un receptor para la protena en la membrana celular) .Con menos frecuencia, algunas mutaciones que afectan a la LAMA2 gen, que codifica la merosina 2 de cadena, puede causar slo una prdida parcial de la expresin de merosina y merosina 2 . Estas mutaciones tienden a producir sntomas ms leves que los de la paciente en discusin, y mionecrosis activo, cuya presencia es sugerida por los altos niveles de creatina quinasa en suero de este paciente, no est presente. Merosina deficiente Distrofia Muscular Congnita La entidad que queda en el diagnstico diferencial es la distrofia muscular congnita surgen a causa de una deficiencia grave en la expresin de merosina. Este tipo tiene dos categoras: una en la que el defecto es la consecuencia de una mutacin en el LAMA2 gen y una en la que el LAMA2gen es normal, pero las mutaciones en otros genes afectan a la expresin de merosina. Merosina se expresa en el msculo esqueltico, msculo del corazn, piel, cerebro y nervios perifricos.Esto ayuda a mantener la estabilidad de la relacin entre la membrana de la clula y la matriz extracelular, normales interacciones clula-clula durante el desarrollo y la diferenciacin, y la integridad del tejido despus de la diferenciacin. 11 Por lo tanto, los pacientes con deficiencia de merosina tienen profunda debilidad y atrofia de la musculatura esqueltica, as como efectos secundarios tales como la escoliosis. 6 Aunque el desarrollo mental suele ser normal en estos pacientes, que pueden tener una serie de anomalas del sistema nervioso central, incluyendo retraso mental, epilepsia, y las anomalas de giro, similar a la polimicrogiria visto en el cerebro en este paciente. Las anomalas en la intensidad de la seal de la sustancia blanca en la RM suelen desarrollarse en el cerebro a travs del tiempo, pero no estn presentes en el nacimiento, por lo que su ausencia en este paciente no excluye el diagnstico. En resumen, creo que el diagnstico ms probable en este caso es una distrofia muscular congnita, probablemente causada por la deficiencia severa merosina que es ya sea primaria (es decir, asociada a mutaciones en el LAMA2 genticos que conducen a niveles reducidos de merosina 2 ) o secundaria . El procedimiento de diagnstico que se realiz fue probablemente una biopsia muscular, que espero que mostr enfermedad distrfica y niveles subnormales de merosina.

Dr. Grant: La combinacin de un hallazgo clnico de la hipotona y la constatacin de polimicrogiria en la RM es altamente sugestivo de una distrofia muscular congnita. Polimicrogiria es parte del espectro de anomalas observadas en Fukuyama de tipo distrofia muscular congnita y enfermedad del msculo del cerebro, ojos, pero se puede observar tanto en merosina negativo y positivo merosina-distrofia muscular congnita. Merosina se cree que aumentar la formacin de la mielina en la membrana por los oligodendrocitos, y la deficiencia de merosina se asocia con el desarrollo deficiente de la mielina, por esta razn, la RMN muestra un anormalmente brillante T 2 -seal ponderada en la materia blanca en neonatos y nios mayores ( figura 1B ). Sin embargo, la anomala no estaran presentes en un recin nacido con el trastorno, ya que la formacin de mielina no ha avanzado suficientemente durante los primeros 6 meses de vida. Dr. Nancy Lee Harris (Patologa): Dr. Krishnamoorthy, va a darnos sus impresiones clnicas en el momento del procedimiento de diagnstico, y nos diga cul es el procedimiento? Dr. S. Kalpathy Krishnamoorthy (Neurologa Peditrica): En el caso de hipotona profunda como sta, el examen clnico no suele proporcionar un diagnstico especfico. Rpidamente detectar trastornos metablicos y los errores innatos del metabolismo, a continuacin, se procede a los estudios moleculares, especficamente para la atrofia muscular espinal, sndrome de Prader-Willi, y distrofia miotnica congnita, seguido por resonancia magntica del cerebro. Si no hay una evidente anormalidad en la RM, se realiza una biopsia muscular. A principios biopsia muscular, incluso en el perodo neonatal, es de gran ayuda. En este caso, nuestro pensamiento es similar a la del Dr. Brown. Dado que el nivel de creatina quinasa era tan alta, la sospecha de una distrofia muscular congnita, por lo que se procedi a una biopsia muscular. Dr. Harris: Cmo interpreta la historia temprana del padre? Dr. Brown: La cuestin es si l es portador de la enfermedad que ha tenido algunos de sus sntomas. Aunque me parece que una hiptesis atractiva, no pude encontrar un caso reportado en la literatura.

DIAGNSTICO CLNICO
La distrofia muscular congnita.

DR. ROBERT H. BROWN, JR. 'S DIAGNSTICO

La distrofia muscular congnita causada por la deficiencia de merosina, ya sea primaria ( LAMA2mutacin del gen) o secundaria.

DISCUSIN PATOLGICA
Dr. Christopher R. Pierson: Una porcin del msculo cudriceps macroscpicamente normal, de 1,5 cm en su mayor dimensin, se snap-congelado, y se prepararon secciones congeladas.Secciones teidas con hematoxilina y eosina mostraron variacin en el tamao de las miofibras, con miofibras pequeas y hipertrfica ( Figura 3A FIGURA 3

muestra de biopsia de msculo.), dispersas fibras basfilas sugestivos de

regeneracin, myophagocytosis con macrfagos esparcidos endomisiales y clulas inflamatorias, y el aumento tejido conectivo endomisio ( Figura 3B ). La tincin con cido perydico de Schiff y aceite rojo O mostr niveles adecuados de glucgeno y lpidos, respectivamente. Tincin histoqumica con nicotinamida-adenina-dinucletido-terazolium reductasa mostr algo de nitidez de la red intermiofibrilares y miofibras raras y dispersas con miofibrillas aberrantes, orientados circunferencialmente (llamados ringbinden). El anlisis histoqumico revel ATPasa pobre distincin de tipos de fibras y las fibras pequeas y grandes de ambos tipos histoqumicos. Los hallazgos histopatolgicos en este contexto clnico son altamente sugestivas de distrofia muscular congnita. La clasificacin de la distrofia muscular congnita se basa principalmente en la deteccin inmunohistoqumica de merosina y la presencia de desarrollo anormal del SNC, aunque malformaciones del SNC puede ocurrir o no merosina es deficiente. Un resumen de los tipos actualmente reconocidas, con sus rasgos genticos, clnicos y patolgicos, se

presenta en la Tabla 3 TABLA 3

distrofias musculares congnitas.. 2,3

clnicas, radiolgicas y patolgicas de la fundacin

Merosina se encuentra en la lmina basal del msculo esqueltico y es un componente esencial del complejo distrofina-glicoprotena ( Figura 2 ). 5Este complejo de 4 une intracelularmente a travs de la distrofina al citoesqueleto de actina, y se une extracelularmente a merosina y otros componentes de la matriz extracelular matriz. 5 El complejo distrofina-glicoprotena ayuda a mantener la estabilidad e integridad estructural de la membrana muscular durante los ciclos de contraccin y relajacin. 10 En ausencia de merosina, la membrana muscular se vuelve inestable, y los resultados musculares necrosis. Una serie de mutaciones sin sentido y el sitio de empalme en la LAMA2 gen se han descrito que se predice para producir una protena truncada, en estos casos, una falta total de merosina 2 y por lo tanto una falta de resultado de la expresin merosina, llevando a merosina deficiente La distrofia muscular congnita. 12,13 Otros LAMA2 mutaciones sin sentido se asocian con la expresin merosina parcial, o la denominada merosina positivo distrofia muscular congnita.5,14 Debido al gran tamao de la LAMA2 gen, la secuencia para fines de diagnstico no es prctico y es no realizada de forma rutinaria.

Anlisis inmunohistoqumico merosina en este paciente revel una falta de tincin membranosa en todas las miofibras ( Figura 3C ). -distroglicano tincin pareca ser ligeramente disminuido en algunas miofibras. La distrofina ( Figura 3D ) y -, -, -y sarcoglicanos todos tenan un patrn normal de inmunorreactividad. Este perfil inmunohistoqumico confirma el diagnstico de deficiencia de merosina distrofia muscular congnita. Dr. Harris: Dr. Krishnamoorthy, podra decirnos cmo est el paciente? Dr. Krishnamoorthy: En la sala de recin nacidos, el nio tiene mayor dificultad respiratoria, que requiere intubacin. Con el tiempo, la traqueostoma y gastrostoma se realizaron.Aproximadamente a las 8 semanas de edad, fue trasladado a un centro de rehabilitacin, donde permaneci durante varios meses. La ltima vez que lo vi a los 7 meses de edad, estaba alerta, sonriente, y comportarse normalmente para un nio de esa edad, como el acercamiento de las cosas y el reconocimiento de su madre. Su circunferencia de la cabeza es normal para su edad.Todava tena hipotona, pero su control de la cabeza haba mejorado y era capaz de sentarse con un poco de apoyo. Dr. Callahan es ahora el mdico del paciente de atencin primaria. Dr. Jeanette Callahan (Pediatrics, Cambridge Hospital): El paciente est ahora 2 1/2 aos de edad y que estn siendo seguidos en el Hospital de Nios de Boston. Ha sido hospitalizado varias veces por neumona, pero en general va bien en casa, con una traqueotoma y gastrostoma permanente.Se requiere una presin positiva continua de aire para todos pero 2 horas diarias y recibe ventilacin asistida por presin y por la noche. Su desarrollo cognitivo es normal. Dr. Harris: Cul es el pronstico de estos nios? Dr. Krishnamoorthy: La mayora no son capaces de caminar, pero no tienen el desarrollo mental razonablemente normal. Pueden vivir hasta 20 o 30 aos con los cuidados adecuados.

DIAGNSTICO ANATMICO:
Merosina deficiente distrofia muscular congnita.