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Fonoaudiologa y Sndrome de Angelman


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Interno: Esteban Carrasco Centro de prctica: CESFAM Dra. Michelle Bachelet

Chilln, 06 de junio del 2012

Tabla de contenidos 1. Introduccin 2. Revisin bibliogrfica del Sndrome de Angelman 2.1. Historia, definicin y etiologa del Sndrome de Angelman 2.2. Incidencia y prevalencia del Sndrome de Angelman 2.3. Criterios diagnsticos y caractersticas clnicas del Sndrome de Angelman 2.4. Diagnstico diferencial 2.5. Desarrollo 2.6. Evaluacin del Sndrome de Angelman 2.7. Lneamiento teraputico y modelos de intervencin en Sndrome de Angelman 3. Conclusin 4. Bibliografa 2 3 3-4 4 5 6 6-9 9 9-10 11 12

1. Introduccin A travs de esta revisin terica se pretende entender y dar a conocer el Sndrome de Angelman, vindolo sobre la perspectiva de lo que es, sus causas, consecuencia y como este puede ser abordado por la fonoaudiolgica. Podemos decir que si bien esta enfermedad de origen gentico es poco frecuente en la poblacin y catalogada como rara, por todo lo que conlleva, est cada vez ms presente en la clnica fonoaudiolgica. Para nosotros su importancia radica en que entre muchas de sus caractersticas y afecciones presentes en los pacientes, est el retraso intelectual y motor, que en este caso en particular interfieren en el adecuado desarrollo del lenguaje, habla y comunicacin. A su vez se abordaran los pasos a seguir para la evaluacin e intervencin fonoaudiolgica en los pacientes que presentan este sndrome, destacando los medios alternativos para expresar intenciones, como el uso de gestos y otras formas de comunicacin aumentativa y alternativa, que pueden ser utilizadas por el fonoaudilogo en el tratamiento, para ayudar a los dems profesionales presentes en el desarrollo del nio con Sndrome de Angelman para desarrollar e implementar estrategias de comunicacin y ser incorporadas en el actuar diario.

2.1. Historia, definicin y prevalencia del Sndrome de Angelman El sndrome de Angelman es un trastorno de base gentica causado por la falta de funcionamiento de ciertos genes localizados en el cromosoma 15 de origen materno. Entre las varias causas de "alteracin cromosmica" en el sndrome de Angelman, la ms frecuente es esta delecin (prdida de un pedazo del cromosoma que se rompe y se separa del material gentico) en la regin que se nombra q11 - 13, del cromosoma 15 heredado de la madre, y es por ello que, en el 60- 70% de los casos, el Sndrome de Angelman se produce por la ausencia de contribucin materna (microdeleciones) a la regin 15q11- 13 del cromosoma 15 (Christian et al., 1995). Este sndrome que es idntico, si no lo mismo, que el encontrado en los nios con sndrome de Prader-Willi, pero heredado de la madre (el Prader-Willi la deleccin es transmitida por el padre) y el hecho por el que un mismo trastorno en este caso la deleccin 15 se exterioriza de forma distinta segn sea transmitido por la madre o el padre, es conocido como impresin o impronta genmica (Moreno y Barreiro, 1998). La impronta genmica es un proceso biolgico por el cual un gen o dominio genmico se encuentra marcado bioqumicamente indicando su origen parental, en muchas de las ocasiones metilndose el ADN. Se estima que un 1-2% de de los genes humanos estn sometidos a impronta (se conocen hasta el momento actual ms de 200 genes en el hombre que se ven afectado por este mecanismo de defensa gentico) (Royo et al., 2011) El Sndrome de Angelman viene determinado por una falta de expresin del gen UBE3A, ubicado en el segmento 15q11-q13. La prdida fsica o funcional puede tener cuatro orgenes distintos: Deleccin de 15q11-q13 de origen materno, disoma uniparental de 15q11q13 de origen paterno, mutacin de la impronta y mutacin del gen UBE3A. Se sabe que el UBE3A est improntado en las neuronas del cerebro. Esto significa que el gen UBE3A derivado del cromosoma 15 paterno es casi inactivo en su totalidad, en muchas regiones del cerebro, mientras que el gen derivado del cromosoma 15 materno es normalmente activo. Las neuronas del cerebro son normales an cuando ellas tengan solamente una copia activa del gen UBE3A. El hecho que las deleciones del cromosoma ocurren en los cromosomas 15 maternos, indica que el UBE3A est activo slo en el cromosoma materno, de ah que la delecin elimina la nica copia activa del gen. Las alteraciones de los genes en los cromosomas 15 de origen paterno causan otras enfermedades del desarrollo como es el caso del Sndrome de Prader Willi. Este sndrome tambin involucra genes improntados que, aunque distintos, estn ubicados cerca del UBE3A. El Sndrome de Algelman y Prader Willi son prcticamente nicos porque casi todas las enfermedades genticas no presentan estos tipos de efectos de impronta gentica (Yamasaki, et al., 2003). El trmino herencia improntada puede ser difcil de comprender. Para que un gen improntado sea normalmente heredado y activo, en el cromosoma parental correcto (es decir, como ocurre en personas normales), debe haber un mecanismo para poder revertir la expresin de los genes en ciertos momentos del desarrollo de los vulos y el embrin. Por ejemplo, cuando un padre normal produce esperma, sin importar si dicho esperma termina teniendo el 15 materno o paterno, todo ese material gentico debe ser improntado de modo que sus genes UBE3A sern silenciados. Lo opuesto ocurre en la madre normal, cuyos vulos

deben tener todos sus genes UBE3A activos Los genes improntados son as capaces de hacer que las instrucciones de actividad sean borradas y reimprontados (Yamasaki, et al., 2003). En 1965 el Dr. Harry Angelman, un mdico ingls, describi a tres nios con caractersticas ahora conocidas como el Sndrome de Angelman. El observ que todos ellos tenan un caminar rgido, inseguro, no hablaban, se rean excesivamente y tenan convulsiones. El Dr. Angelman relat lo siguiente con respecto a su descubrimiento de ste sndrome: La historia de la medicina est llena de relatos interesantes acerca del descubrimiento de las enfermedades. El caso del Sndrome de Angelman es una de esas historias. Fue por casualidad que hace casi 30 aos (alrededor de 1964) tres nios discapacitados fueron internados, en distintas oportunidades, en mi clnica de Inglaterra. Tenan una variedad distinta de discapacidad y aunque a primera vista parecan estar sufriendo de condiciones diferentes, intu que haba una causa comn en su enfermedad. El diagnstico fue puramente clnico, porque a pesar de que las investigaciones tcnicas de hoy son ms exactas, en aquel momento no pude establecer mediante un estudio cientfico, que los tres nios tenan la misma discapacidad. Por esa razn dud en escribir acerca de estos casos en la literatura mdica. Sin embargo, estando de vacaciones en Italia, vi un cuadro en el Museo de Castelvecchio, en Verona, titulado Nio con una Marioneta. La cara risuea y el hecho de que mis pacientes exhibieran movimientos torpes me dieron la idea de escribir un artculo acerca de los tres nios con el nombre de Nios Marionetas (Angelman, 1991). El ttulo no fue del agrado de todos los padres, pero sirvi como medio para describir a los tres pacientes en un mismo grupo. Ms adelante se cambi el nombre por el de Sndrome de Angelman. Este artculo fue publicado en 1965 y despus de un poco de inters inicial, qued casi olvidado hasta el comienzo de los aos 80.

2.2. Incidencia y prevalencia del Sndrome de Angelman An se desconoce la incidencia exacta del sndrome pero se estima una frecuencia de 1 entre 15.000 a 30.000 nacimientos, afectando por igual a ambos sexos, sin diferencias por etnia o raza y con una prevalencia de 1 en 12.000 a 20.000 habitantes, aunque existen otros estudios en los que se sita en 1 de cada 16.000 nacimientos vivos (Wiedemann, Kuncen y Grosse, 1997). El Sndrome de Angelman ha sido reportado a travs de todo el mundo entre distintos grupos raciales. En Norte Amrica la gran mayora parece ser de origen caucsico. Se desconoce la incidencia exacta del Sndrome de Angelman pero la mejor informacin probablemente surge de estudios de nios escolares de edades entre 6 a 13 aos que viven en Suecia y Dinamarca, donde el diagnstico de nios en clnicas mdicas se contabilizo durante 8 aos en los que hubo 45.000 nacimientos. Los estudios de Suecia mostraron una prevalencia del SA de aproximadamente 1/12.000 (Steffenburg, et al., 1996) y los estudios de Dinamarca mostraron un prevalencia mnima de 1/10.000 (Peterson, et al., 1995). Se debe observar que es preferible utilizar el trmino prevalencia en lugar de incidencia, dado que los diagnsticos han sido realizados en grupos relativamente reducidos de nios durante distintos periodos.

2.3 Criterios Diagnsticos y Caractersticas clnicas del Sndrome de Angelman El diagnstico del sndrome de Angelman puede confirmarse por el cuadro clnico y el diagnstico de laboratorio. Segn la Angelman Syndrome Foundation de Estados Unidos (1997), el sndrome de Angelman se diagnostica normalmente entre los 3 y los 7 aos, por medio de una evaluacin del cuadro clnico, complementado con un estudio molecular y/o citogentico. No se reconoce en el momento de nacer ni en los primeros meses de vida, ya que durante este tiempo los problemas de desarrollo no son muy evidentes, es por ello que hay que mantener la sospecha diagnstica en pacientes con retraso mental, microcefalia postnatal, convulsiones o movimientos sospechosos e hipopigmentacin, considerando que carctersticas como la posicin de la lengua, la microcefalia y la braquicefalia se desarrollan ms tardamente. El sndrome de Angelman, se caracteriza por retrasos a nivel neurolgico (alargamiento ventricular, crecimiento cortical anmalo, electroencefalogramas anormales y convulsiones), motor (ataxia) y retraso cognitivo (RM de grave a profundo). Otros rasgos caractersticos, en el sndrome de Angelman, son la ausencia del lenguaje oral y discursivo conjuntamente con dispraxia motora oral (Penner, Johnston, Faircloth, Irish & Williams, 1993), movimientos atxicos "de marioneta", microbraquicefalia, convulsiones y encefalograma anormal (Nichols, Pai, Gottieb & Cantu,1992). A continuacin se describen las caractersticas del sndrome en relacin a su expresin fenotpica, en detalle: Consistente (100% de los casos) Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo. Capacidad de habla, ninguna o uso mnimo de palabras; las habilidades de comunicacin receptivas y no-verbales mayores que las verbales. Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andar y/o movimiento trmulo de miembros. Conducta caracterstica y singular: cualquier combinacin de risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad, personalidad fcilmente excitable, a menudo movimientos de aleteo de manos, hipermotricidad; permanencia de la atencin durante poco tiempo. Frecuente (ms del 80%) Retraso, crecimiento inferior al normal del permetro ceflico, normalmente produciendo microcefalia (absoluta o relativa) alrededor de los dos aos de edad. Crisis convulsivas normalmente antes de los tres aos de edad. Electroencefalograma (EEG) anormal, modelo caracterstico con ondas de gran amplitud y picos lentos. Asociado (20-80%) Estrabismo Boca grande, dientes espaciados Mandbula prominente Babeo frecuente, lengua fuera

Hipopigmentacin de piel y ojos Hipersensibilidad al calor Atraccin hasta la fascinacin por el agua, plstico o espejos Problemas para dormir Lengua prominente; problemas para succionar/tragar Problemas con la alimentacin durante la infancia Conductas excesivas en mascar/masticar Hiperactividad de movimientos reflejos en tendones Brazos levantados y flexionados al caminar Aplastamiento posterior de la cabeza. (Adaptado de Williams CA, Angelman H et al.) 2.4. Diagnstico diferencial Autismo En contraste con el Autismo, las personas con el sndrome de Angelman son descritas a menudo como muy sociables y llegan a desarrollar la capacidad de comunicacin comprensiva. Parlisis Cerebral La Parlisis Cerebral es un trastorno no progresivo del rea de control motor del cerebro en desarrollo. El sndrome de Angelman y la Parlisis Cerebral presentan sntomas comunes como el retraso neuro-psicomotor severo, microcefalia, ausencia del habla o habla comprometida, ataxia, estrabismo, epilepsia y otras seales neurolgicas del dao cerebral. Sndrome de Rett El rasgo ms importante que los distingue es la delecin 15 ql l-q13 proveniente del lado materno, susceptible a pruebas de laboratorio (Anlisis moleculares por FISH, Anlisis de polimorfisnio de ADN o Prueba de Metilacin); (Edelson, 1995; Williams, Angelson et al., 1995). En las nias es, a veces, difcil distinguir ambos sndromes, esencialmente en los dos primeros aos de vida, pero la evolucin del sndrome de Rett con la aparicin de las estereotipias manuales permite distinguirlos. Retraso mental profundo de etiologa desconocida Debido a su capacidad de comprender el lenguaje, los nios con SA se diferencian rpidamente de otros cuadros de retraso mental severo, adems de por los dimorfismos faciales caractersticos y daos neurolgicos que afectan al estndar normal del cuerpo y ausencia del estndar familiar de retraso mental.

2.5. Desarrollo

La comunicacin es, probablemente, el componente ms vital en el pronstico de la evolucin del sndrome de Angelman, ya que es la clave de la comprensin de las capacidades cognitivas del nio. La discapacidad en el habla, tiene una evolucin atpica. Los bebs y los nios jvenes, a menudo lloran menos y disminuyen progresivamente el balbuceo y el arrullo. Una sola palabra como "mam" puede tardar alrededor de 10 a 18 meses en pronunciarse, para luego ser usada de modo infrecuente, indiscriminado y carente de significado simblico. A los 2-3 aos de edad, est claro que hay un retraso en el habla, pero puede no ser evidente, ya que llorando y con otros arranques verbales pueden enmascarar su dficit. Hacia los 3 aos los nios con mejor nivel de aprendizaje pueden comenzar a instruirse en algn tipo de lenguaje no verbal pero, en cualquier caso, su nivel de comprensin, a la hora de entender y seguir rdenes, se muestra ms elevado en todos los afectados. Actualmente se tiende a ensearles tcnicas de lenguaje aumentativo para paliar estos dficit comunicativos (Joleff, N. y Ryan, M. 1993), y algunos estudios preliminares del cerebro sugieren que puede existir un desarrollo anormal de las reas del lenguaje en el mismo, pero dichas investigaciones an no han sido concluyentes al respecto. Desarrollo evolutivo del sndrome de Angelman Estadio I de O a 12 Meses Dificultades de alimentacin con succin difcil en los lactantes, regurgitaciones frecuentes y prdida de peso. Gran propensin a meter objetos en la boca. Dificultad en la deglucin. Retraso del desarrollo motor evidente alrededor de los 611 2 meses de edad. Sonrer: de 4 a 6 semanas (la sonrisa no es siempre adaptada). Sentarse: 12 meses. Gorjear: 22 meses (a menudo empiezan guiados en el antebrazo). Andar: 18 meses a 7 aos. Tronco colgante, flojo, y uso de los brazos para sostenerse. Dificultades al aspirar y tragar. Lengua prominente. Fuerte salivacin, atribuible a un problema en la coordinacin oromotora. Expectoracin frecuente, que puede mal interpretarse como hipersensibilidad al alimento o a su composicin. "Alegra excesiva". Minoritariamente, convulsiones a los 12 meses. Disminucin del crecimiento de la circunferencia craneal a partir de los 6-12 meses. Un examen neurolgico riguroso muestra una desviacin progresiva de la curva del permetro craneal. Estadio II de 1 a 3 aos Todas las seales clnicas caractersticas aparecen; el diagnstico podra realizarse en este periodo. Microcefalia moderada y evidente. EEG anormal. Hipermotricidad. Manos en la boca.

Lengua prominente y babeo frecuente. Excitabilidad. Risa excesiva. Movimientos de brazos. Baja capacidad de atencin y concentracin. Retraso del habla. Ataques epilpticos (94% de los casos), en general de bajas amplitudes, que comienzan entre 1 y 2 aos de edad. Los ms frecuentes son atnicos (crisis caracterizada por la prdida del vigor muscular que implica una cada), mioclnicos (crisis caracterizada por sacudidas musculares bilaterales del cuello y extremidades), as como atpicos. Ataxia asociada a una hipertensin perifrica, lo que les da un paso tieso y movimientos bruscos. Dismorfia facial. Ausencia de discurso que contrasta con la, relativamente, mejor capacidad de comprensin. Presentan dificultades en la articulacin y pronuncian, ms bien que palabras, algunas slabas. Conducta con caractersticas notables y persistentes como risa frecuente y fcil, hiperexcitabilidad, hiperactividad con problemas de atencin y desordenes del sueo. Estadio III de 3 a 8 aos Dificultades asociadas a la marcha con movimientos desiguales, bruscos e hipotona; ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares). Normalmente la adquisicin de la marcha es a partir de los tres aos y al caminar acostumbran a separar brazos con los codos flexionados. Suelen arquear las piernas, echando el cuerpo hacia delante y levantando los brazos; el 10% no consigue andar. Trastornos del sueo. Hiperactividad motrica con conductas peligrosas (trepar, etc.). Los nios que no tienen convulsiones a los 8 aos forman parte de una minora. A partir de este periodo las seales clnicas encontradas constantemente (100% de los casos), son la deficiencia mental, ausencia del habla, ataxia y el fenotipo conductual. Estadio IV de 8 a 15 aos Persisten las dificultades con tendencia a la mejora y estabilidad. Disminucin de la excitabilidad y desaparicin de los desordenes del sueo. La dismorfia facial es ms prominente, ya que evoluciona con la edad; Aparece el prognatismo. Variabilidad en la frecuencia de las crisis epilpticas. No parece haber evidencias de agravacin de la condicin neurolgica. Aprendizaje ininterrumpido pero lento. Retraso del desarrollo. Madurez sexual con posibilidad de 1 a 3 aos de retraso. Menstruacin, crecimiento de vello pbico y en axilas sin problemas. Tanto hombres como mujeres desarrollan caractersticas sexuales secundarias normales. Posible retraso en el desarrollo del pecho. Estadio V de 15 aos en adelante Tendencia al aumento de peso excesivo.

Esperanza de vida normal. Autonoma limitada. Desviacin de la columna (escoliosis). Talla media baja con tendencia a permanecer de pie con las caderas y rodillas flexionadas. Ojos hundidos y barbilla prominentemente acentuados. Apariencia notablemente juvenil. Mayor resistencia en la deambulacin. El tono muscular en los miembros es intrnsecamente alto, y esto lleva al desarrollo de contracturas crnicas en las grandes articulaciones. Mejora de la comunicacin por aumento del tiempo de atencin y disminucin de la hiperactividad. Comunicacin por medio del lenguaje de signos e imgenes. Conducta sociable y atraccin por el agua. Ataxia ms marcada. Gusto por la rutina y signos de ansiedad ante los cambios, como dejar de comer o ser especialmente "pegajosos" con sus cuidadores. Requieren revisin en las actividades, sobre todo ayuda para lavarse y baarse y en las actividades donde se encuentra algn elemento peligroso (Ejemplo: cocina). 2.6. Evaluacin del Sndrome de Angelman Las funciones a evaluar incluyen tanto aspectos neurolgicos bsicos, como neuropsicolgicas y de aprendizaje. Un protocolo bsico de valoracin deber incluir, entre otras, la evaluacin de: Los reflejos, Inhibicin motora, Asimetras, Tono, Atencin y arousal, Memoria y aprendizaje, Comprensin y expresin del lenguaje, Funciones ejecutivas, Motricidad gruesa y fina, Indicadores motores anormales, Funcin vestibular, Gnosias visuales, auditivas y somatosensoriales, Praxias ideatorias, ideomotoras y constructivas. Es importante utilizar una herramienta de valoracin que compare las destrezas verbales y no verbales. Algunos instrumentos, como el "Battelle Inventario de desarrollo mental", proporcionan adaptaciones para nios con necesidades especiales. Por lo general se plantea la existencia de una inexactitud diagnstica, sta inexactitud puede ser debida a que: El diagnstico no se realiza, con frecuencia, hasta pasados los tres aos de edad. Algunos profesionales no conocen el sndrome. La confirmacin del diagnstico requiere la identificacin de resultados clnicos, estudio del EEG y anlisis cromosmico mediante la utilizacin de tcnicas de hibridacin "in situ" y estudios moleculares. Otro problema aadido es el hecho de que suelen ser diagnosticados de Parlisis Cerebral, Autismo, Sndrome de Rett u otros desordenes del desarrollo. 2.8. Lneamiento teraputico y modelos de intervencin en Sndrome de Angelman La educacin y el tratamiento de los afectados por el S Angelman debe ser multidisciplinario y se basar en programas tales como: Atencin temprana: necesaria debido a su severo retraso en el desarrollo.

Terapia fsica: afectados con poca estabilidad o capacidad de andar. Terapia ocupacional: mejorar la motricidad fina y gruesa. Ortopedia: sillas adaptables especiales sobre todo para los hipotnicos o extremadamente atxicos. Fonoaudiologa y Terapia de Comunicacin: desarrollar herramientas, ampliar el repertorio de funciones, aumentar la reciprocidad, principalmente enfocada a mtodos no verbales. Las ayudas que potencien la comunicacin las deberemos de introducir en el momento apropiado, lo ms tempranamente posible (fotos, murales de comunicacin, tableros de comunicacin alterativos aumentativos, sistema de comunicacin por intercambio de imgenes (PECS), etc). Desarrollar aspectos sociales como la imitacin, atencin conjunta, toma de turnos, responsabilidad social, juego cooperativo. Potenciar el desarrollo de habilidades cognitivas y acadmicas (capacidad meta representacional, inteligencia sensorio motriz, habilidades de predisposicin para los aprendizajes). Flexibilizar tendencias repetitivas. A nivel oral, controlar la conducta motora bucal. TDA-H: equipamiento especial y aulas especiales para poder expresar sus actividades hipermotrices. Tcnicas de Modificacin de Conductas: Reducir los problemas de conducta, intentado sustituirlos por formas adecuadas de comunicacin en casa, en el colegio y en el entorno ms prximo, con el fin de generalizar las conductas deseadas a los diversos contextos donde se desarrolla el afectado. Promover su autonoma e independencia personal y social. Ayudar a la familia mediante cursos de formacin, conferencias, grupos de trabajo, apoyo profesional, grupos de hermanos. Tratamiento farmacolgico por prescripcin mdica. Asesoramiento a profesores.

3. Conclusin El sndrome de Angelman, normalmente no se diagnostica de forma tan temprana, ya que los pacientes son producto de embarazos normales, con ausencia de defectos congnitos mayores y permetro ceflico dentro de parmetros normales. El retraso en su desarrollo se vuelve evidente a partir de los 6-12 meses, pero siempre hacia la progresin, de todas maneras resulta de vital importancia, prestar atencin a estas manifestaciones y actuar a tiempo, con el fin de optar a un mejor pronstico para el nio. En estos casos, como en otros sndromes genticos, la labor del profesional fonoaudilogo es indispensable, teniendo en consideracin tanto las caractersticas fsicas como mentales y comunicativas de los nios afectos del sndrome de Angelman, pues es necesario abordarlos en primera instancia con respecto al control motor oral, corrigiendo dificultades de succin, alimentacin-deglucin, respiracin, y a posterior, considerando las caractersticas propias de cada individuo, abordar aspectos comunicativos, partiendo del lenguaje no verbal, lenguaje comprensivo y finalmente el expresivo. Adems es importante incluir a la familia y los profesores guiarlos y entregarles las herramientas necesarias para que en conjunto se logren obtener mejores resultados y un mejor pronstico.