CASO CLNICO

Un bebe varn de 6 meses de edad ingreso en el hospital en coma. Haba nacido a trmino y era hijo de una mujer vegetariana que no haba ingerido productos animales durante 8 aos y no haba tomado suplementos vitamnicos. El nio haba sido alimentado por lactancia materna y en un principio pareci desarrollarse con normalidad. A los 4 meses su desarrollo involuciono. Perdi el control de la cabeza, se mostraba letrgico y se torn irritable. La exploracin fsica revelo que se trataba de un nio plido e hipotnico, pequeo para su edad y completamente insensible, incluso a estmulos dolorosos. El electroencefalograma era anormal. La qumica sangunea revelo que el nio sufra anemia y que el nivel de vitamina B12 era muy bajo. Una muestra de orina contena cantidades elevadas de metilmalonato y homocisteina. La leche de la madre era muy pobre en vitamina B12 y su orina contena grandes cantidades de metilmalonato. Se administr al nio vitamina B12 por va intramuscular. Despus de 4 das el paciente se mostraba alerta, sonrea y responda a los estmulos, y su electroencefalograma era normal 1.- Cules son las fuentes normales de vitamina b12 en la dieta? La vitamina B12, tambin denominada cobalamina por presentar cobalto en su molcula, aparece en alimentos de origen animal, entre ellos: Carnes, aves y pescado Huevos Productos lcteos, como quesos, leche y yogur

El contenido diario de una dieta normal es de 5-30 g de los cuales se absorben aproximadamente 2-5 g 2.- Por qu estaba l bebe anmico? Durante la ltima parte del embarazo, el feto no tom las cantidades substanciales de vitamina B12 del almacn de la madre, y la leche materna que produca la madre no secretaba dicha vitamina. Sin un adecuado almacenaje fetal y pocos niveles de leche materna, los niveles de vitamina B12 en la sangre descendieron a niveles muy bajos, en l bebe. Ante el dficit de b12 conllevo a que l bebe presente un cuadro de anemia perniciosa, debido a que dicha deficiencia altera el metabolismo del cido flico, lo que lleva a la deficiencia de folato funcional que altera la eritropoyesis, y hace que se liberen precursores inmaduros de eritrocitos hacia la circulacin.

3.- Se encontraba el bebe en peligro de desarrollar una lesin irreversible del sistema nervioso central? S, ya que la vitamina B12 participa en la formacin de una sustancia imprescindible para la formacin de mielina (la s-adenosilmetionina). Cuando hay deficiencia de cobalamina, la mdula sea y el sistema nervioso compiten entre s para aprovechar la escasa vitamina. Por ello, caractersticamente, las alteraciones neurolgicas no siempre se presentan con alteraciones hematolgicas, e incluso los trastornos neurolgicos ms graves se suelen ver en enfermos con anemias poco importantes. La alteracin ms caracterstica es la denominada degeneracin combinada subaguda medular, en donde se producen alteraciones en los cordones laterales y posteriores de la mdula espinal, manifestadas por alteracin de la sensibilidad vibratoria y propioceptiva. 4.- Explique los altos niveles de metilmalonato y homocisteina en la orina del nio? Los niveles de metilmalonato en la excrecin urinaria son altos debido a que l bebe presenta un dficit de vitamina b12. Estos pacientes son incapaces de oxidar el metilmalonato a succinato, puesto que la cianocobalamina o vitamina b12 acta como coenzima de esta reaccin y su dficit provoca la acumulacin de este metabolito, independientemente de cul sea el estado metbolito de los folatos. De la misma manera ocurre que ante el dficit de vitamina b12, provoque el deterioro de la enzima metionina sintasa, lo que produce la acumulacin de homocistena y el atrapamiento de folato como metiltetrahidrofolato. 5.- Era necesario en esta situacin administrar vitamina b 12 por va intramuscular en lugar de administrar por va oral? Si era necesario administrar vitamina b12 por va intramuscular debido a que l bebe presentaba una anemia perniciosa con complicaciones neurolgicas la pauta de administracin ms generalizada es de 1.000 microgramos de hidroxocobalamina (0,2 ml de solucin inyectable) al da durante la primera semana de tratamiento, continuando con una dosis de 1.000 microgramos (0,2 ml) a la semana durante un mes y posteriormente 1.000 microgramos (0,2 ml) al mes como dosis de mantenimiento hasta que se haya corregido la causa de deficiencia. La absorcin de hidroxocobalamina por va oral es irregular, por lo que no puede asegurarse su absorcin en niveles adecuados y se deben hacer determinaciones de los niveles de vitamina B12 una semana despus de la administracin.