TIPOS DE MUTACIONES

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: 1.-molecular (gnicas o puntuales) 2.- cromosmico 3.- genmico 1.-MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o puntuales y afectan la constitucin qumica de los genes . Se originan por: Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina. Inversin, mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian. Translocacin. Ocurre un traslape de pares de nucletidos complementarios de una zona del ADN a otra Desfasamiento. Al insertarse (insercin) o eliminarse (deleccin) uno o ms nucletidos se produce un error de lectura durante la traduccin que conlleva a la formacin de protenas no funcionales.

2.-MUTACIONES CROMOSMICAS El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por: Deleccin. Es la prdida de un segmento cromosmico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porcin que porta el centrmero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .

Inversin. Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre s mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma. Duplicacin. Repeticin de un segmento cromosmico. Translocacin. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homlogos, que puede ser o no recproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. Tambin se pueden formar portadores de trisomas como la del 21 (sndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarn el cromosoma translocado ms uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto resultante tendr tres cromosomas 21.

Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrmero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal

3.- MUTACIONES GENMICAS Euploida. Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos cromosmicos (poliploida) o reducindolo a una sola serie (haploida o monoploida). La poliploidia es ms frecuente en vegetales que en animales y la monoploida se da en insectos sociales (znganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separacin de los pares de cromosomas homlogos durante la meiosis, no separndose ninguno de estos. Los organismos poliplodes generalmente son ms grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el tamao de hojas, semilla, fruto o flor es econmicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, caf, pltano, manzana,

pera, lila y crisantemo. Aneuploida Afecta al nmero de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al fenmeno de no disyuncin (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homlogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto). Cuando este gameto fecunda a otro se originar un cromosoma triplicado ( trisoma); de igual forma tambin habr gametos que tendrn un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendr un cromosoma menos (monosoma).

Trisomas. La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de Down (47, XX + 21 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazn defectuoso, baja estatura, prpados rasgados, boca pequea, lengua salida, crneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son frtiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estriles. Los cromosomas sexuales tambin pueden afectarse por una trisoma. Los individuos afectados por el sndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estriles con rasgos femeninos y retraso mental. Son frtiles, altos y de conducta controversial. Sus clulas tienen un nmero anormal de cuerpos de Barr. En el sndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres frtiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental.

En la polisoma XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acn, un tamao mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatognesis puede o no estar alterada. Monosomas. La falta de un cromosoma produce una monosoma conocida como el sndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quines desarrollan baja estatura, dobleces caractersticos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstran ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el nico cromosoma X que presentan est activado.

Publicado por Hugo Gmez Cern en 06:36

Qu son las mutaciones?

En los ltimos aos algunos trminos propios de la biologa molecular y la gentica han traspasado los lmites de la jerga cientfica y no solo han ocupado espacios en diarios y revistas sino que tambin irrumpen desde dibujos animados y pelculas de ciencia ficcin. Esto ha ocurrido quizs con mayor frecuencia desde la publicacin de la secuencia del genoma humano en el ao 2001, pero en realidad los mutantes nos invaden desde mucho antes. Habitualmente las palabras trascienden su propio significado a partir de su uso cotidiano, esto las hace mucho ms familiares pero puede que resulte muchas veces en una desconexin con su contenido original. Probablemente esto haya ocurrido con el trmino mutacin y sin duda cuando la horda de mutantes invada la ciudad la mayora no sabr exactamente en que consiste una mutacin. Por eso en este artculo nos proponemos tratar de entender qu son las mutaciones. Flujo de la informacin. Para comenzar, es interesante recordar algunos conceptos bsicos. La informacin gentica est contenida, por regla general, en el Acido DesoxiriboNucleico (ADN) y es almacenada en el ncleo de las clulas. La forma fsica que adopta esta informacin es la de una cadena de bases nucleotdicas (Adenina, Citocina, Guanidina y Timidina) que se suceden en una secuencia determinada para cada gen. Esta informacin es transcripta a una molcula de Acido RiboNucleico (ARN) y luego traducida a una cadena de aminocidos (protena) utilizando para ello un cdigo que asigna a cada grupo de 3 bases consecutivas (codn) un aminocido.

Mutaciones. Tratemos ahora de entender que es lo que ocurre con las mutaciones. Como sabemos, la informacin gentica debe duplicarse antes de cada divisin celular, para esto se realiza una copia de cada molcula de ADN, de manera que cada una de las clulas hijas tenga una copia de la informacin de la clula que le dio origen. Pero

nada es perfecto. Si bien las enzimas responsables de copiar el ADN tienen un mecanismo que les permite corroborar que la copia sea fiel, con cierta frecuencia ocurren errores, las mutaciones, y la secuencia sintetizada no corresponde exactamente a la original. Las mutaciones pueden ser bsicamente de 3 tipos: 1. sustituciones: en este caso una base es reemplazada por otra y la secuencia que resulta de la duplicacin del ADN difiere en una base, por ejemplo, la secuencia ATG CAT TCA es copiada como ATG CAT CCA . 2. deleciones: aqu lo que ocurre es que una base es omitida de la secuencia, en este caso ATG CAT CCA podra ser copiada como ATG CAT _CA 3. inserciones: las inserciones resultan del agregado de una base extra, entonces ATG CAT CCA podra ser copiada como ATG CAT CCCA El cdigo gentico. Para comprender cuales pueden ser las consecuencias de la aparicin de mutaciones en el ADN es necesario que veamos con algn detalle el cdigo gentico. Como vimos antes, a cada codn presente en el ARN le es asignado un aminocido en la cadena de protena naciente. Como puede verse en la figura, existen 64 codones posibles (resultado de combinar las 4 bases, A, C, G y U agrupadas de a 3) y slo se observan 20 aminocidos en las protenas. Lo que ocurre es que existe ms de un codn que codifica para un aminocido, si nos fijamos en la primer fila de la figura que sigue vamos a ver, por ejemplo, que los codones UUU y UUC codifican para fenilalanina (phe). Tambin podemos ver que hay codones que no codifican para ningn aminocido y hacen las veces de una seal de detencin, UAA por ejemplo.

Efecto de las mutaciones. Habiendo comprendido como la informacin gentica es descifrada podemos ahora ver cuales pueden ser los efectos de las mutaciones. Tomemos como base la siguiente secuencia de nucletidos y su correspondiente secuencia de aminocidos: Molcula de ADN: ATG CAT TCA CAT TCA TAC AAA ACT ATG

Protena sintetizada: Met His Ser His Ser Tir Lys Thr Met Si ocurre una mutacin y la T es cambiada por una C (una sustitucin) entonces: Molcula de ADN: ATG CAT CCA CAT TCA TAC AAA ACT Lys Thr

Protena sintetizada: Met His Pro His Ser Tir

En este caso una serina (Ser) es cambiada por una prolina (Pro). Tambin puede ocurrir que la sustitucin ocurra en la tercera base de un codn y entonces la mutacin podra ser silenciosa, por ejemplo podemos ver en la figura que los codones CCC, CCG, CCU y CCA codifican todos para prolina, as que un cambio en la A del codn CCA no introducira un cambio en la secuencia de aminocidos. Ahora bien, una sustitucin puede generar una seal de detencin, por ejemplo cambiar el codn TAC (que codifica para una tirosina) en TAA, hara que la protena terminara en ese punto y se generara una protena trunca. Molcula de ADN: ATG CAT TCA CAT TCA TAA AAA ACT

Protena sintetizada: Met His Ser His Ser fin Si lo que ocurre es una delecin o una insercin, el cambio puede llegar a ser mucho ms drstico. Dado que la maquinaria de sntesis proteica lee los nucletidos de 3 en 3, la falta o el agregado de una base resultar en un cambio de todo el mensaje posterior, por un mecanismo que se denomina un cambio en el marco de lectura. Veamos que pasara con la secuencia que analizamos antes, si en la secuencia de ADN: ATG CAT TCA CAT TCA ATT AAA ACT la T es omitida, resultara la secuencia: ATG CAT _CA CAT TCA ATT AAA ACT, que agrupada de a codones resulta en: Molcula de ADN: ATG CAT CAC ATT CAA TTA AAA CT

Protena sintetizada: Met His His Ile Gln Leu Lys Esta secuencia de aminocidos difiere completamente de la original y el cambio se origina simplemente omitiendo una base de la secuencia de ADN. Un fenmeno similar ocurre con una insercin.

Consecuencias de las mutaciones. Como ocurre en muchas reas, los cambios pueden tener consecuencias beneficiosas o perjudiciales. En algunos casos la simple mutacin de un nucletido por otro puede resultar en la aparicin de una enfermedad. Algunos ejemplos de esto son la anemia falciforme, la fibrosis qustica, la fenilcetonuria y la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, las mutaciones son tambin de alguna manera responsables de la aparicin de nuevas actividades biolgicas y, junto con la seleccin natural, de la aparicin de nuevas formas de vida. No debe perderse de vista, sin embargo, que la aparicin de especies nuevas no es producto de la presencia de mutaciones aisladas sino de la conjuncin de la aparicin de mutaciones y mecanismos de seleccin cuya explicacin exceden los objetivos de este artculo.