MICROSOMIA HEMIFACIAL La microsomia hemiacial es un trastorno en el cual el tejido de un lado de la cara no desarolla completamente, afecta principalmente las regiones

auditiva, oral y mandibular. En algunos casos es posible que se afecte ambos lados de la cara.

(http://www.ccakids.com/assets/syndromebk_hemifacial_esp.pdf) SINNIMOS: Sndrome del arco braquial Displasia facial lateral Disostosis otomandibular. Displasia auriculobranquiogenica
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ETIOPATOGENIA: El factor herditario tiene una importancia menor, atribuyndose la mayor parte de la responsabilidad a factores intrauterinos que afectan al embrin en desarrollo. Entre las teoras existentes para explicar la lesin figuran la teora de deficiencia mesodrmica. Tambin la ingesta de talidomida se asocio con un nuemro elevado de nacimientos con esta deformidad. CLNICA: La deformidad del la microsomia hemifacial varia en su extensin y gravedad, pudiendo estar afectada todas las estructuras derivadas de los primeros y segundo arcos braquiales. En cualquier caso aparece hipoplasia auricular, maxilar y mandibular, pudiendo afectar secundariamente a estructuras vecinas: cigoma, odo medio, nervio facial, musculatura de la mmica y masticatoria, piel y tejido subcutneo. Un fenmeno caracterstico de esta deformidad es el efecto domino, en el que el defecto de un rea concreta desencadena la afeccin de todas las estructuras vecinas. DEFORMIDAD MANDIBULAR:

http://www.maxilofacial12deoctubre.com/noticia/Jornada,sobre,Microsomia,hemifacial,252.html

Hipoplasia en la hemimandibula afecta que presenta una rama corta e incurvacion acentuada del cuerpo mandibular con desviacin del mentn hacia el lado afectado. La severidad de la deformidad es variable y se ha clasificado en tres estadios: Grado I: mandbula de forma normal con hipoplasia mnima o ligera. Grado II: cndilo y rama pequeos, fosas glenoidea ausente, ausencia de coronoides. Desplazamiento anterior y medial de la articulacin temporomaxilar. Grado III: rama ausente o reucida a una fina lamina de hueso. Noexiste

articulacin temporomandibular. El cuerpo mandibular se interumpe en la regin molar. DEFORMIDAD AURICULAR: Estas defomidades son una manifestacin frecuente del cuadro. La gravedad de esta malformacin auricular no es paralela a la de la deformidad mandibular. En general el pabelln esta desplazado inferior, medial y anteriormente. Tambin se ha presentado una clasificacin en estadios: Grado I: orejas pequeas y malformadas con la mayor parte de los componentes normales y cierto grado de estenosis del conducto auditivo externo. Grado II: hipoplasia variable de la concha con atresia completa del canal. Grado III: ausencia total de oreja con presencia de un lbulo de forma y posicin anmala.

OTRAS ALTERACIONES: Deformidades esquelticas.- pueden existir afectacin a otros huesos del esqueleto craneofacial, especialmente la porcin timpnica y petrosa del temporal. El cigoma puede ser hipoplsico dando a la cara del individua un aspecto aplanado. Tambin puede observarse distopias orbitarias. Deformidades musculares.- hipoplasia neuromuscular que afecta a los msculos masticatorios. Este hecho no hace ms que (segn la ley de Moss) acrementar la hipolpasia de los huesos sobre los que se insertan.

 Deformidades del SNC.- existen anomalas cerebrales y de los pares craneales. La anomala mas frecuente es la parlisis facial que puede ser secundaria a la agenesia de los msculos faciales y alteraciones del nervio facial tanto en su trayecto como intracraneal. Deformidades de los tejidos blandos.= hipoplasia de piel, tejido subcutneo de la mmica y glndula partida. TRATAMIENTO: (fig.10) el tratamiento va dirigido a corregir la asimetra facial mediante las diferentes variedades de osteotomas faciales disponibles, as como a la reconstruccin del pabelln auricular 2 SNDROME PIERRE ROBINS Es una enfermedad extremadamente rara, con caracteristicas fisicas faciales clasicas desde el nacimiento, la mandbula es ms pequea de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar.

(http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001607.htm) FRECUENCIA Este es un heterogneo defecto de nacimiento que tiene una prevalencia de aproximadamente 1 en 8500 nacidos vivos. Con igual razn entre nios y nias, excepto en la forma ligada al Cromosoma X 3 ETIOLOGA Es posible que se deba a una herencia Autosmica recesiva. Una variante ligada al Cromosoma X-a sido reportada incluyendo malformaciones cardiacas PATOGNESIS

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RASPAL GULERMO. Ciruga Maxilofacial. 2002 Editorial Panamericana S.A. Madrid Espaa. Pags 37 - 38 CASTRO y VASCONCELOS, Avaliacao da influencia do tipo facial nos tamanhos dos espacos areos nasofarngeo e bucofarngeo. Rev. Dent. Press Ortodon. Ortop. Facial [online]. 2008, vol.13,

Existen tres teoras fisiopatolgicas para explicar la ocurrencia de la Secuencia de Pierre Robin:4 La teora mecnica: Esta es la teora ms aceptada. El evento inicial, hipoplasia mandibular, ocurre entre la 7a y 11a semana de gestacin. Esto mantiene a la lengua alta en la cavidad oral, causando una hendidura palatina pre viniendo que se cierren los pilares del paladar. Esta teora explica la clsica hendidura en forma de "U" invertida y la ausencia de un labio hendido asociado. El Oligohidramnios podra desempear un papel en la etiologa ya que la ca rencia del lquido amnitico poda causar la deformacin de la barbilla y del impacto subsecuente de la lengua entre los pilares del paladar. La teora de la maduracin neurolgica: Un retardo en la maduracin neurolgica se ha observado en la electromiografa de la musculatura de la lengua, de los pilares farngeos, y del paladar, ya que tiene un retardo en la conduccin del nervio hipogloso. La correccin espontnea de la mayora de casos con edad apoya esta teora. La teora de desneuralizacin romboenceflica: En esta teora, el motor y la organizacin reguladora del romboencfalo se relaciona con un problema grave de la ontognesis.

MANIFESTACIONES OTORRINOLARINGOLGICAS La micrognatia est presente en la mayora de los casos (91.7%). Es caracterizada por la retraccin del arco dental inferior 10-12 milmetros detrs del arco superior. La mandbula tiene un pequeo cuerpo, un ngulo cordial obtuso, y un cndilo localizado posteriormente. El crecimiento de la mandbula se alcanza durante el primer ao; sin embargo, la resolucin de la hipoplasia mandibular en el nio logra un perfil normal aproximadamente a los 5-6 aos de edad. Se observa Glosoptosis en 70-85% de los casos divulgados. La Macroglosia y anquiloglosia son resultados relativamente raros, conocidos en un 10-15% de casos divulgados. La combinacin de micrognatia y de glosoptosis puede causar

MARQUES, Ilza Seqncia de Robin: protocolo nico de tratamento. J. Pediatr. (Rio J.) [online]. 2005, vol.81,

dificultad respiratoria y severa de alimentacin en el recin nacido. La obstruccin respiratoria de la apnea del sueo puede tambin ocurrir. Se evidencia micrognatia, glosoptisis, mucocele lingual Y orejas de implantacin baja. En series reportadas, el predominio del paladar hendido vara de 14-91%. Puede afectar al paladar suave y duro y es generalmente en forma de "U" (el 80%) o en forma de V. De vez en cuando, se puede presentar como campanilla bfida o doble o como hendidura submucosa oculta. La anomala tica ms comn es la otitis media, en un 80%, seguido por anomalas auriculares en el 75% de casos. La prdida de odo, sobre todo conductora, ocurre en el 60% de pacientes, mientras que la atresia externa del canal auditivo ocurre en el solamente 5% de los pacientes. Se demuestra inadecuada neumatizacin del hueso temporal de las cavidades mastoideas en muchos pacientes con secuencia de Pierre Robin. Las deformidades nasales son infrecuentes y consisten sobre todo en anomalas de la raz nasal. Las malformaciones dentales ocurren en una mitad de casos. La larin-gomalacia ocurre en aproximadamente 10-15% de pacientes con secuencia de Pierre Robin. El reflujo gastro-esofgico y la esofagitis tambin se han descrito. Los defectos en el lenguaje ocurren con frecuencia en pacientes con secuencia de Pierre Robin. MANIFESTACIONES SISTMICAS Las anomalas que implican el sistema musculoesqueletico son las anomalas sistemicas ms frecuentes (conocidas en 70-80% de casos). Incluyen sindactilia, falanges displsticas, polidactilia, clindactilia, empalmes hiperextensibles y oligodactilia en los miembros superiores. En las extremidades inferiores, se han reportado las anomalas del pie, las malformaciones femorales (varu o valgus de la cadera, fmur corto), las anomalas de la cadera (contracciones de la flexin, dislocacin congnita), las anomalas de la rodilla (valgus, sincondrosis de la rodilla), y las anormalidades tibiales. Las deformidades de la columna vertebral incluyen escoliosis, cifosis, lordosis, displasia vertebral, agenesia sacra. Las manifestaciones a nivel neurolgico incluyen retardo en el lenguaje, epilepsia, retardo del desarrollo psicomotor, hipotona, e hidrocefalia pueden ocurrir. La incidencia de las manifestaciones del SNC es alrededor del 50%.

Los defectos genitourinarios pueden incluyen criptorquidea (el 25%), el hidronefrosis (el 15%), y el hidrocele (el 10%).5 EL SNDROME DE MARFN DESCRIPCIN El sndrome de Marfn es un trastorno gentico autosmico dominante que afecta las fibras elsticas del tejido conectivo, manifestndose en aquellos sistemas u rganos que la contienen en mayor concentracin, CAUSAS es una enfermedad causada por una alteracin gentica en el cromosoma 15, el defecto se expresa mediante un efecto dominante negativo, es decir, en los heterocigotos, Generalmente la enfermedad se transmite de padres a hijos a travs de los genes, pero aproximadamente el 25% de los pacientes no tienen ningn padre afectado, por tanto, en estos casos se debe a mutacin nueva. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres. Y, como el defecto gentico puede ser transmitido a los hijos, las personas que lo padecen deben consultar al mdico antes de que se produzca el embarazo. SNTOMAS6 La expresin del gen es variable, es decir, una misma familia puede tener diferentes caractersticas y presentar distintos grados de gravedad. Aun as, la enfermedad afecta principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazn y los vasos sanguneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles:

El esqueleto. Son personas a menudo muy altas (en comparacin con los dems miembros de la familia) y delgadas, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad. Los dedos y las manos son largos y finos con aspecto de araa,

http://www.scielo.org.bo/scielo.php?pid=S1012-29662010000100008&script=sci_arttext

http://www.fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedadescardiovasculares/sindrome-de-marfan.html

la cara larga y estrecha, protrusin o depresin del esternn, desviaciones de la columna vertebral, etc.

El corazn y los vasos sanguneos. Las alteraciones en estas estructuras son la principal causa de mortalidad de estas personas. Una de las ms importantes es la dilatacin de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse o romperse. Tambin pueden aparecer problemas a nivel de las vlvulas del corazn: insuficiencia artica o prolapso de valvular mitral.

Los

ojos.

Miopa,

cataratas,

dislocacin

(luxacin)

del

cristalino

desprendimiento de retina, son los problemas ms comunes que suelen tener las personas con el sndrome de Marfan.

Otras alteraciones. neumotrax (pulmn colapsado), hernias inguinales, estras en hombros y nalgas, etc.

CUADRO CLNICO El diagnstico se basa fundamentalmente en los hallazgos fsicos. Los hallazgos clnicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el diagnstico en nios y pacientes jvenes. Muchas de las alteraciones que conforman este sndrome son de presentacin ms tarda. Solo alrededor de un 40-60 por ciento de los pacientes con sndrome de Marfan presentan sntomas..Existen 3 formas de presentacin relacionadas estrechamente con la edad, con cuadros clnicos y pronsticos bien definidos: a. Marfn neonatal. Los escasos casos reportados han sido espordicos. En la ecocardiografa prenatal se ha detectado cardiomegalia con insuficiencia tricuspdea severa. Al nacer, se evidencia alteraciones esquelticas y de piel (extremidades largas con dedos finos, aspecto envejecido, piel laxa, hipotona, alteraciones del trax, contracturas en flexin, micrognatia) y cardiovasculares (insuficiencia mitral y tricuspdea severas, cardiomegalia, dilatacin artica y pulmonar, arritmias, prolapso mitral y tricuspdeo, aneurismas masivos de la aorta ascendente y descendente). La muerte ocurre en horas o das por insuficiencia cardaca7

http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98872006001100014&script=sci_arttext

b. Marfn infantil. Las lesiones cardiovasculares se presentaron en 55% de los casos, todos asintomticos, predominando la dilatacin artica en 42% de los nios, con una edad media de deteccin de 113,9 aos. Se evidenci, adems que al completarse la maduracin y el fenotipo esqueltico, la mayor parte de los pacientes tenan compromiso cardiovascular. Como manifestacin asociada, describe retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje. Respecto del compromiso cardiovascular, las lesiones ms frecuentes fueron: prolapso mitral, 96%, dilatacin raz artica, 86% e insuficiencia mitral, 84%. La edad media de muerte fue de 16,3 meses. El 74% present insuficiencia cardaca y 21% requiri ciruga. En lactantes hubo mayor morbimortalidad por lesiones de la mitral y en la niez-adolescencia por compromiso artico c. Marfn clsico. Esta forma de presentacin es la ms frecuente y reconocida y se presenta en nios, adolescentes y adultos. Se debe considerar dos conceptos: uno es el criterio mayor, como evidencia de signo de alta especificidad de la enfermedad porque es infrecuente en otras condiciones o en la poblacin general y otro es el compromiso de rgano o sistema, que indica afeccin pero con menor trascendencia en el diagnstico. Las alteraciones esquelticas son las ms frecuentes y precoces de detectar y por ello son las que primero establecen la sospecha de la enfermedad. Son progresivas con la edad y se completan en la adolescencia. Destacan por su frecuencia la talla alta con mayor envergadura, pectum excavatum ocarinatum, aracnodactilia, escoliosis, hipermotilidad articular y paladar ojival.. La dilatacin inicial compromete los senos de Valsalva y aorta ascendente y por ser progresiva se produce dilatacin de la raz artica, que lleva a insuficiencia valvular. Las lesiones cardiovasculares son diagnosticadas rutinariamente por ecocardiografa transtorcica o transesofgica, esta ltima ms resolutiva en estudios de arco artico. El compromiso ocular es frecuente (70%) y progresivo. Tratamiento No se ha encontrado una cura definitiva para el sndrome de Marfan, que implicara reparar el gen que lo causa. Aun as, las personas que lo padecen deben considerar numerosos y variados aspectos:

A. Prevencin primaria: se debe plantear la realizacin de consejo gentico considerando la tasa de recurrencias, opciones de reproduccin y existencia de nuevos casos en otros familiares recordando la variabilidad de fenotipo dentro de la misma y entre B. Prevencin de complicaciones: 1) Se requiere evaluacin anual ortopdica, cardiovascular y oftalmolgica para detectar la aparicin de lesiones, la evolucin de ellas cuando estn presentes y para tratarlas oportunamente cuando lo requieren. 2) La evaluacin cardiolgica debe ser tanto clnica como ecocardiogrfica y su frecuencia depender tanto de la existencia de lesiones como de su severidad. 3) Efectuar profilaxis de endocarditis infecciosa cuando existe compromiso valvular, despus de reemplazo de raz artica o si hay vlvula protsica. 4) Uso de betabloqueadores destinados a evitar la aparicin de la dilatacin artica en todos los pacientes con Marfn, o detener su progresin cuando ya ha comenzado para reducir el riesgo de diseccin 5) Realizacin de fisioterapia para mejorar el tono muscular y actividad fsica moderada no traumtica (natacin, bicicleta) de acuerdo al compromiso cardaco. EL SNDROME DEL CROMOSOMA X FRGIL El sndrome X frgil (SXF) es una rara enfermedad gentica caracterizada por un dficit intelectual entre leve y grave, que puede estar asociado a trastornos del comportamiento y a rasgos fsicos caractersticos. El X frgil no tiene cura. Es posible tratar algunos sntomas con terapia educativa, de la conducta o fsica y medicinas. Obtener tratamiento con anticipacin para el X frgil puede ser til. (NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano) SINONIMOS:

Sndrome de Martin Bell Sndrome de marcador X

CARACTERISTICAS Las caractersticas fsicas que a continuacin se detallan tan solo pueden servir como orientacin ya que todas no estn presentes en todos los casos ni con la misma intensidad

Varones: En los recin nacidos las caractersticas fsicas que ms destacan son: Macrocefalia (mayor permetro craneal), orejas grandes y/o separadas y, en algunos casos, prolapso de la vlvula mitral. Las orejas casi nunca son deformes, sin embargo muestran una hendidura en la parte superior del lbulo.

En el nio los rasgos que destacan, adems de los anteriores, son: cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival (alargado y muy arqueado), laxitud articular y pies planos.

En el joven, la macrocefalia no suele ser evidente, la cara contina alargada y estrecha con la mandbula inferior saliente y paladar ojival, con dientes apelotonados. El macroorquidismo (aumento del tamao de los testculos) se empieza a hacer evidente con la llegada de la pubertad y se cree que puede ser debido a la estimulacin de las gonadotropinas. La laxitud articular es mas frecuente en las articulaciones de los dedos producindose una hiperextensibilidad que se detecta al doblar los dedos hacia atrs en direccin a los nudillos producindose un ngulo de 90 o superior, aunque tambin ocasiona debilidad en otras articulaciones como el tobillo o la mueca.

En el varn adulto la macrocefalia ya no se detecta, continan las orejas grandes y/o prominentes, mandbula inferior saliente, paladar ojival y dientes apelotonados. La laxitud articular continua en igual proporcin que en el varn joven y aumenta en frecuencia el macroorquidismo. El 80% de los varones adultos presentan prolapso de la vlvula mitral (en ocasiones se produce una regurgitacin de la sangre a travs de la vlvula durante la sstole).

Mujeres: Las mujeres son menos fciles de identificar por los rasgos fsicos tpicos, ya que tienen la cara larga y estrecha y las orejas grandes, asociado con el retraso en el aprendizaje o leve retraso mental. Tambin se suelen dar, a veces, hiperextensibilidad en las articulaciones, paladar ojival y prolapso de la vlvula mitral.

CARACTERSTICAS PSQUICAS Las caractersticas de conducta ms frecuentes en los varones son:

La hiperactividad: Prestan poca atencin y tienen dificultad en concentrarse en un slo tema. Su atencin va desde un tema a otro de forma impulsiva normalmente asociado con un incremento del nivel de actividad. Esta impulsividad se observa en el lenguaje, que se caracteriza por un pobre mantenimiento de temas y un desorden de ideas y pensamientos comunicados de forma rpida y a veces incomprensible

Impulsividad: No esperan las cosas, las quieren inmediatamente. Primero hacen, despus piensan.

Falta de atencin: Notables problemas de concentracin, no fijndose nunca en un juego o un trabajo durante un mnimo y necesario tiempo.

Ansiedad Social: Aversin a mantener contacto visual, evitando la mirada atenta de otros (particularmente cuando el nio se encuentra en situaciones muy estresadas).

Imitacin: Tendencia a los comportamientos de imitacin, a las frases insultantes y a un lenguaje muy grosero.

Retencin de memoria: Generalmente reducida, pero puede ser excelente y conservarse por un perodo de tiempo largo en un tema en que el inters del nio sea primordial.

Preferencia por las rutinas: Los nios pueden turbarse cuando las rutinas establecidas se rompen.

Comportamiento repetitivo: Pueden darse comportamientos de aletear y agitar las manos o mordrselas

El escaso mantenimiento de la mirada, la timidez o problemas de interaccin social, los aleteos de las manos, son signos que confunden con casos de autismo. Los nios con el sndrome de x frgil, frecuentemente muestran estos modelos de comportamiento que tienden a moderarse a medida que se van haciendo mayores.8 TRATAMIENTO

Silvestre F. Plaza A. Odontologa en pacientes especiales. Universidad de Valencia. 2007. Pag 285

En la actualidad no hay cura para el SXF aunque si existen tratamientos paliativos de algunos de sus sntomas. Las dos vas esenciales que deben seguirse son el tratamiento Mdico y Educativo, ambos impartidos por especialistas. El xito de las diversas estrategias que pueden utilizarse para el tratamiento de los diversos sntomas depende de un Enfoque Multidisciplinar Coordinado en el que los distintos profesionales acten de comn acuerdo entre ellos y con la FAMILIA.9 SNDROME DE DOWN CONCEPTO El Sndrome de Down (SD), tambin llamado trisoma 21, es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen gentico. Se trata de una anomala cromosmica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopata mas frecuente y mejor conocida. ETIOLOGA En el 95% de casos, el SD se produce por una trisoma del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyuncin meitica en el vulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocacin robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocntrico que normalmente es el 14 o el 22. CLNICA Algunos de los rasgos ms importantes son un perfil facial y occipital planos,

braquiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raz nasal deprimida, pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidrmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/rehabilitacion-

arte/sindrome_de_down.historia_-_pintura_doc.pdf)

http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_x_fragil.pdf

Los nios con SD se caracterizan por presentar una gran hipotona e hiperlaxitud ligamentosa. Fenotpicamente presentan unos rasgos muy caractersticos. (figura 1)

CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto. CARA: los ojos son almendrados, y si el iris es azul suele observarse una pigmentacin moteada, son las manchas de Brushfield. Las hendiduras palpebrales siguen una direccin oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ngulo interno y la carncula del ojo (epicanto). La nariz es pequea con la raz nasal aplanada. La boca tambin es pequea y la protusin lingual caracterstica. Las orejas son pequeas con un hlix muy plegado y habitualmente con ausencia del lbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho. MANOS Y PIES: manos pequeas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5 dedo. Puede observarse un surco palmar nico. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia). GENITALES: el tamao del pene es algo pequeo y el volumen testicular es menor que el de los nios de su edad, una criptorqudia es relativamente frecuente en estos individuos. PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la regin cervical sobretodo en el perodo fetl y neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de

predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratsica.10 El retraso mental es constante en mayor omenor grado. TRASTORNOS ODONTOESTOMATOLGICOS Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfolgicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de formacin de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupcin dentaria. Son necesarias revisiones peridicas para una correccin precoz de los trastornos ms importantes o que comprometan la funcin masticatoria o fonatoria.11

DIAGNSTICO Las caractersticas fenotpicas del SD pueden no ser muy evidentes en el perodo neonatal inmediato. En este momento la gran hipotona y el llanto caracterstico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnstico. Al poco tiempo se define el fenotipo caracterstico, aunque cada uno tendr sus propias peculiaridades. El diagnstico definitivo vendr dado por el estudio de los cromosomas.

Bibliografa
A., S. F. (2007). Odontologia en pacientes especiales. En U. d. valencia. GUILLERMO, R. (2002). Cirugia Maxilofacial. Madrid- Espaa: Panamericana. http://www.ccakids.com/assets/syndromebk_hemifacial_esp.pdf. (s.f.). http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001607.htm. (s.f.). http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001607.htm. http://www.scielo.org.bo/scielo.php?pid=S1012-29662010000100008&script=sci_arttext. (s.f.). http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/rehabilitacion-arte/sindrome_de_down.historia__pintura_doc.pdf. (s.f.).

10 11

http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf National Down Syndrome Congress. (n.d.).Informacin acerca del sndrome de Down. Disponible en: www.ndsccenter.org/espanol/recursos.php